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急性髓系白血病(AML)的预后分组取决于疾病的细胞遗传学和分子遗传学标志,2017年欧洲白血病网(ELN)将AML分为低危、中危和高危组[@b1]。其中,正常核型AML患者属于中危组,中危组最常见的分子生物学改变包括NPM1突变(NPM1^+^)、CEBPA双等位突变(CEBPA^+^)和FLT3基因内部串联重复突变(FLT3-ITD^+^)[@b2]。NPM1^+^或CEBPA^+^同时FLT3-ITD阴性(FLT3-ITD^−^)的患者属于预后良好组,诱导化疗达到完全缓解(CR)后,一般不推荐异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)。FLT3-ITD^+^且NPM1^−^的患者属于中危组,其中NPM1^−^且CEBPA^−^且...
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酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的诞生使大部分慢性髓性白血病(CML)患者的Ph染色体转阴,并显著改善了患者的预后[@b1]--[@b2]。少部分CML患者在TKI治疗过程中会出现Ph阴性克隆性染色体异常(Clonal chromosomal abnormalities in Philadelphia chromosome-negative metaphases, CCA/Ph^−^),出现CCA/Ph^−^的患者绝大部分病情长期稳定,极少数在TKI治疗过程中发生Ph^−^骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病(MDS/AML)[@b3]--[@b10]。国外研究发现,这两类患者在临床表现上有所不同,而国内少有报道。为此,我们回顾性研究17年...
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急性髓系白血病(AML)是一组异质性非常强的血液系统恶性肿瘤。WHO 2008分型[@b1]将AML做了非常细致的分类。EVI1(Ecotropic virus integration site 1,逆转录病毒整合位点1)基因又称为MECOM基因,于1988年作为鼠白血病原病毒的插入位点基因而被认识。EVI1基因过表达见于8%\~12%的AML患者,并导致不良的预后[@b2]--[@b3]。国内有关EVI1基因表达及与临床和细胞遗传学关系的研究很少[@b4]--[@b5]。深入研究EVI1高表达患者的临床和细胞遗传学特征,有利于提高患者的缓解率,改善预后。 病例与方法 {#s1} ========== 1.病例:2007年1月至...
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慢性髓性白血病(CML)是以Ph染色体重排为特征的多能造血干细胞恶性克隆增殖性疾病[@b1]。一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)伊马替尼的问世,极大地延长了病程[@b2]。IRIS研究结果显示约30%的CML-慢性期(CP)患者因伊马替尼疗效差和不耐受等原因选择其他治疗[@b3]。二代TKI达沙替尼可双重抑制Src家族激酶和BCR-ABL激酶,对初诊CML-CP患者及伊马替尼不耐受或耐药患者均具有明显的疗效[@b4]--[@b6],已被欧洲白血病网(ELN)指南推荐用于伊马替尼治疗不耐受或者耐药的患者的二线治疗[@b7]。国产达沙替尼(正大天晴药业集团股份有限公司产品,商品名依尼舒®)已用于临床一线或二线治疗CML。国内已有小样本研究证...
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根据年龄、WBC、染色体核型和诱导化疗4周时是否完全缓解(CR)等传统的预后相关因素可将Ph阴性急性淋巴细胞白血病(Ph^−^ ALL)患者划分为标危和高危两个危险分层,高危患者的复发率和死亡率明显高于低危患者[@b1]。异基因造血干细胞移植(以下简称移植)是根治高危Ph^−^ ALL的重要治疗手段,但因为伴有较高的治疗相关死亡率,目前高危患者是否获益于移植尚存在争议[@b1]--[@b2],但多数研究显示出移植的优势。国外多项研究显示,微小残留病(MRD)是与ALL预后相关的独立危险因素,并且MRD可用于指导CR后的治疗选择[@b3]。关于MRD状态在高危Ph^−^ALL中的意义及与后续治疗的关系,国内尚缺乏研究。而且,不同于国外...
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浆母细胞淋巴瘤(plasmablastic lymphoma,PBL)是弥漫大B细胞淋巴瘤的一个亚型,是一种少见的非霍奇金淋巴瘤[@b1]。PBL最常见于HIV感染患者,也见于其他原因导致的免疫缺陷患者,还有部分患者免疫功能正常。与HIV阳性PBL患者相比,HIV阴性PBL患者在临床、病理、预后方面均存在不同。在本研究中我们对9例HIV阴性PBL患者的临床特征进行分析,探讨HIV阴性PBL患者尤其是免疫功能正常的PBL患者的诊断和预后。 病例与方法 {#s1} ========== 1.病例:以2012年1月1日至2014年12月31日我院收治的9例HIV阴性PBL患者为研究对象。9例患者均无肿瘤、移植、自身免疫性疾病及免疫功能...
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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于骨髓造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,其典型特征为骨髓造血细胞发育和增殖异常,高风险向白血病转化[@b1]。目前,MDS发病机制尚未完全明了。高通量的全基因组和外显子测序发现MDS存在大量的基因突变,其中主要包括RNA剪切体、表观遗传学调控、细胞黏附分子及细胞信号通路相关分子等[@b2]。RNA剪切体相关基因突变可能是MDS疾病发病的起始事件,其中最为常见的剪切体相关基因突变为SF3B1突变,并与环状铁粒幼红细胞增多明显相关[@b3];而另一个在MDS患者中突变率较高的为U2小核RNA辅助因子1(U2AF1)基因[@b4]--[@b6],目前国...
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混合表型急性白血病(MPAL)是一种少见类型的白血病,表达一种以上系列特异性抗原。根据WHO 2016分类标准,MPAL分为五种亚型:MPAL伴t(9;22)(q34;q11.2);MPAL伴MLL重排;MPAL,B/髓系,非特指型(NOS);MPAL,T/髓系,NOS;MPAL罕见型,NOS。我们收集了25例成人MPAL患者临床资料,对其细胞遗传学及基因学特征、治疗及预后进行了回顾性分析,报道如下。 病例与方法 {#s1} ========== 1.研究对象:收集河南省人民医院2011年1月至2018年1月收治的资料完整的25例成人MPAL患者,诊断符合2016 WHO血液肿瘤分类标准,排除急性髓系白血病(AML)伴重现性遗传...
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气管狭窄和气管食管瘘是恶性进展期肿瘤的严重并发症,大多数由肺癌导致。食管癌、甲状腺癌、纵隔肿瘤和肿瘤特异性治疗(如:放疗)同样可以引起气管、支气管食管瘘、气管狭窄。气管狭窄主要引起气流受限,狭窄直径小于5 mm可导致呼吸窘迫^\[[@b1]\]^。气管食管瘘会导致反复误吸、咳嗽和感染。这些并发症显著降低患者生活质量,影响预后并增加死亡率。而且进展期恶性肿瘤患者往往缺少肿瘤治疗机会和手术机会。因此,姑息治疗成为这部分患者重要的缓解症状的治疗手段^\[[@b2]\]^。 介入支气管镜技术已经广泛的应用于不能手术的进展期肿瘤患者的减症治疗或姑息治疗中^\[[@b2]-[@b4]\]^。气道支架是气道狭窄和气道瘘最常用的治疗手段^\[[@...
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"非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)约占肺癌发病率的80%,多通过淋(...TRUNCATED)
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