[ { "article": "Une femme de 80 ans, qui était évaluée pour une perte de poids involontaire importante, a été admise au service des urgences en raison de vomissements et de l'apparition soudaine de douleurs aiguës dans sa cuisse droite. Les douleurs étaient constantes et s'aggravaient avec le mouvement. L'examen clinique a révélé un point très sensible dans la région médiale proximale de sa cuisse droite. Il n'y avait aucune indication de traumatisme.\n\nLa patiente a été envoyée pour une radiographie de la hanche droite afin d'examiner une éventuelle fracture pathologique. Aucune fracture ou désalignement n'a été observé, et elle a été admise au service d'orthopédie pour la gestion de la douleur et la mobilisation. Elle a été renvoyée le jour suivant malgré une douleur persistante et des vomissements. Le troisième jour, la patiente a été réadmise au service des urgences avec les mêmes symptômes. Elle était apyrexique, mais en raison de marqueurs d'infection légèrement élevés, de leucocytes à 13,5 × 109/L (fourchette de référence 4,1–9,8 × 109/L) et de CRP à 60 mg/L (< 5 mg/L), une radiographie thoracique a été réalisée, révélant des consolidations confluentes basales dans le poumon droit, soulevant des soupçons d'infiltration pneumonique. La patiente a été transférée au service médical pour observation. Les antibiotiques n'ont pas été initiés en raison de symptômes respiratoires minimes.\n\nLe quatrième jour, l'état de la femme s'est détérioré, avec une tachycardie (rythme cardiaque de 119 bpm), une fréquence respiratoire de 28 respirations par minute (plage normale : 12-16), et une fièvre de 38,1 °C. Son taux de CRP a également augmenté de 50 à 250 mg/L. La pipéracilline-tazobactam a été initiée par voie intraveineuse à une dose ajustée au poids de 2 g x 4, et elle a été envoyée pour une tomodensitométrie du thorax/abdomen/pelvis en raison d'une suspicion de septicémie d'origine abdominale. La tomodensitométrie a révélé une boucle intestinale emprisonnée qui dépassait le canal obturateur droit et une dilatation intestinale pré-obstructive, compatible avec une hernie obturatrice aiguë irréductible. Le chirurgien de garde a été rapidement consulté, et la patiente a été programmée pour une chirurgie d'urgence.\n\nPendant la laparoscopie sous anesthésie générale, une petite boucle intestinale emprisonnée a été découverte dans le canal obturateur, ce qui correspond aux résultats de la tomodensitométrie. L'intestin a été réduit avec précaution, sans signe de nécrose ou de perforation. Après la réduction de la hernie, la patiente a présenté une hypotension, avec une tension artérielle de 98/37 mmHg. L'analyse des gaz artériels intraopérative a montré un pH de 7,22 (7,36-7,44), une PCO2 (a) de 7,0 (4,7-6,0 kPa), une PO2 (a) de 15,0 (> 8,7 kPa), un HCO3 de 19 (22-26 mmol/L), un excès de base de -6,6 (1,9-4,5 mmol/L), un Cl de 104 (98-107 mmol/L), et un lactate de 1,0 (0,4-1,3 mmol/L), ce qui correspond à une acidose respiratoire et métabolique mixte. L'hypercapnie était présumée être causée par l'absorption périopérative de gaz CO2 insufflé du péritoine dans le réseau capillaire. Une perfusion de norépinéphrine a été initiée à 0,04 mcg/kg/min, et la ventilation minute a été augmentée pour corriger l'acidose. Le segment de l'intestin grêle réduit a été réévalué et a été considéré comme encore viable, sans besoin de résection. Le défaut de hernie a été fermé avec des sutures primaires en utilisant une suture barbelée non absorbable, sans noeud (V-Loc) pour minimiser le temps de chirurgie en raison de la détérioration de l'état du patient.\n\nLa patiente a été extubée immédiatement après l'opération et a été observée dans l'unité de soins intensifs jusqu'au jour suivant. Les vasopresseurs et un tube nasogastrique de décompression ont été retirés le premier jour postopératoire. Elle a ensuite été transférée dans le service de chirurgie. La fonction intestinale a repris le deuxième jour postopératoire. Les antibiotiques ont été arrêtés le troisième jour postopératoire. Le même jour, elle a également été transférée dans le service de médecine pour une évaluation plus approfondie de sa perte de poids.", "gold_summary": "Une femme de 80 ans ayant des antécédents de perte de poids involontaire s'est présentée au service des urgences en raison de douleurs aiguës dans la cuisse droite, de nausées et de vomissements. À l'examen, la patiente a présenté une sensibilité à la palpation dans la partie proximale et médiale de la cuisse droite. La tomographie par ordinateur abdominale a révélé une boucle de l'intestin grêle saillie dans le canal obturateur droit, compatible avec une hernie obturatrice incarnée. Une laparoscopie d'urgence a été réalisée, révélant que le segment de l'intestin grêle affecté était viable après réduction de la hernie. En raison du développement d'une acidose respiratoire et d'une hypotension, le défaut obturateur a été principalement suturé pour réduire le temps d'opération. La patiente a bien récupéré et a été transférée au service médical pour une évaluation plus approfondie de sa perte de poids.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 80 ans avait très mal à la cuisse droite. Elle avait aussi mal au ventre et vomissait. Les docteurs ont fait une photo spéciale de son ventre. Ils ont vu que un petit bout de son ventre était coincé dans un trou. \n\nIls ont fait une petite opération pour remettre ce bout à sa place. Après, elle a eu un peu de mal à respirer et son cœur battait vite. Les docteurs ont vite réparé le trou pour que ça aille mieux. \n\nLa dame a bien guéri. Ensuite, elle est allée voir d’autres docteurs pour comprendre pourquoi elle avait perdu du poids.", "B2": "Une femme de 80 ans, qui avait perdu beaucoup de poids sans raison, est venue aux urgences parce qu’elle avait très mal à la cuisse droite, des nausées et des vomissements. Lors de l’examen, les médecins ont trouvé une zone très sensible à toucher sur le haut et l’intérieur de sa cuisse droite.\n\nPour comprendre ce qui se passait, ils ont fait un scanner (une sorte d’image détaillée à l’intérieur du corps). Ce scanner a montré qu’une partie de son intestin grêle était coincée dans un petit passage osseux appelé le canal obturateur, ce qui correspond à une hernie obturatrice. Une hernie, c’est quand un organe pousse à travers un trou ou un passage où il ne devrait pas être.\n\nLa patiente a donc subi une opération appelée laparoscopie, où les chirurgiens utilisent une petite caméra pour réparer la hernie. Ils ont réussi à remettre l’intestin à sa place, et celui-ci était encore en bonne santé, sans être abîmé.\n\nPendant l’opération, la patiente a eu des problèmes avec sa respiration et sa tension artérielle qui est devenue trop basse. Pour que l’opération soit plus rapide et moins risquée, les chirurgiens ont fermé le trou de la hernie avec des points de suture simples.\n\nAprès l’opération, la patiente s’est bien remise. Elle a été surveillée en soins intensifs puis transférée dans un service médical pour continuer à chercher la cause de sa perte de poids.", "B3": "Contexte \nUne femme de 80 ans, présentant une perte de poids involontaire importante, a été admise aux urgences pour des vomissements associés à une douleur aiguë, constante et localisée dans la partie proximale médiale de la cuisse droite, sans antécédent traumatique. Initialement, une radiographie de la hanche droite n’a montré ni fracture ni anomalie osseuse. Malgré une prise en charge symptomatique, ses douleurs et vomissements ont persisté, conduisant à plusieurs réadmissions. Une radiographie thoracique a révélé des signes d’infiltration pulmonaire, mais sans traitement antibiotique immédiat en raison de symptômes respiratoires minimes. Le quatrième jour, l’état général s’est aggravé avec fièvre, tachycardie, augmentation marquée de la CRP et suspicion de septicémie, justifiant une tomodensitométrie (TDM) thoraco-abdomino-pelvienne.\n\nPrincipales Observations \nLa TDM a mis en évidence une hernie obturatrice aiguë irréductible, caractérisée par une boucle intestinale emprisonnée dans le canal obturateur droit, avec une dilatation intestinale pré-obstructive. Une intervention chirurgicale d’urgence par laparoscopie a été réalisée. L’exploration a confirmé la présence de l’intestin grêle incarcéré sans signes de nécrose ni de perforation. Après réduction de la hernie, la patiente a présenté une hypotension et une acidose respiratoire et métabolique mixte, probablement liée à l’absorption peropératoire de CO2 insufflé dans la cavité péritonéale. Une prise en charge hémodynamique par norépinéphrine et une adaptation de la ventilation ont permis de corriger ces troubles. Le défaut herniaire a été fermé par une suture primaire rapide avec un fil barbelé non résorbable afin de limiter la durée opératoire compte tenu de la dégradation de l’état clinique.\n\nInterprétation Clinique \nCette présentation illustre une hernie obturatrice aiguë, une cause rare mais grave de douleur inguinale ou de cuisse chez la personne âgée, souvent difficile à diagnostiquer en raison de symptômes peu spécifiques. L’absence de traumatisme et la localisation précise de la douleur, associées à une obstruction intestinale sur imagerie, ont orienté vers ce diagnostic. La prise en charge chirurgicale rapide est essentielle pour éviter la nécrose intestinale. La survenue d’une acidose mixte et d’une hypotension en peropératoire souligne l’importance d’une surveillance anesthésique attentive et d’une gestion adaptée des complications métaboliques.\n\nProchaines Étapes \nAprès une récupération postopératoire favorable, la patiente a été transférée en unité de soins intensifs pour surveillance rapprochée, puis en service de chirurgie. La reprise de la fonction intestinale a été rapide, et les antibiotiques ont été arrêtés au troisième jour postopératoire. Elle a ensuite été orientée vers le service médical pour une évaluation approfondie de sa perte de poids initiale, afin d’en identifier la cause sous-jacente et d’adapter la prise en charge globale. Cette démarche vise à prévenir d’autres complications et à améliorer son pronostic général." } }, { "article": "Février 2020, un homme de 36 ans sans antécédents médicaux significatifs a présenté une masse pénos-scrotale gauche datant de 5 ans. Il n'a pas de symptômes du tractus urinaire inférieur. Il n'a pas d'antécédents de traumatisme ou d'infections et a nié toute histoire de perte de poids, d'anorexie ou de fièvre. À l'examen, il y a une surface lisse, une lésion kystique tendre d'environ 20 mm * 20 mm attachée au côté gauche de l'urètre bulbaire à la jonction pénos-scrotale, elle était profonde sans aucune traction de la peau et n'était pas liée au cordon spermatique gauche et elle était partiellement mobile.\n\nL'échographie Doppler a montré une masse hypoéchogène bien définie mesurant 2,7 * 3,1 * 2,0 cm avec une vascularisation significativement accrue à gauche de la jonction péno-scrotale. L'imagerie par résonance magnétique du bassin a révélé une masse dans le côté inféro-latéral gauche de la base du pénis avec un plan de graisse clair, qui est isointense aux testicules dans l'imagerie pondérée en T2, l'imagerie pondérée en T1 et l'imagerie pondérée en diffusion et elle était reliée au canal déférent, aucune lymphadénopathie n'a été notée. Les taux d'alpha-foetoprotéine et de bêta-gonadotrophine humaine étaient tous dans la plage normale. Compte tenu des résultats de l'examen et de la douleur ressentie par le patient, il a été décidé de procéder à l'ablation chirurgicale de la masse à des fins diagnostiques et thérapeutiques. Au cours de l'opération, une masse a été vue dans le côté postéro-latéral gauche du scrotum et elle a été complètement réséquée et envoyée pour l'histopathologie.\n\nL'histopathologie de la masse a montré un tumeur à cellules fusiformes disposées en faisceaux interlacés, les cellules ont des noyaux vésiculaires fusiformes à chromatine uniformément dispersée et des nucléoles peu visibles. La tumeur a montré une activité mitotique élevée atteignant 3/champ de haute puissance. L'analyse immunohistochimique était cohérente avec un sarcome synovial, révélant un TLE-1, CD99, lymphome à cellules B 2 (BLC2), cytokératine focale et antigène membranaire épithélial focal (EMA) positifs. Le matériel a été envoyé pour une hybridation in situ par fluorescence (FISH) et a révélé un réarrangement du gène SS18 à 18q11.2, qui a été observé dans les sarcomes synoviales. Les marges de la masse étaient difficiles à évaluer par histopathologie, car l'échantillon avait des marges fragmentées.\n\nLe patient s'est présenté à la clinique après 2 semaines et, après avoir reçu le rapport d'histopathologie, une ré-excision avec une marge plus large a été discutée avec le patient et il a accepté. Une tomographie par émission de positrons - tomographie par ordinateur (PET/CT) a été réalisée pour la tête et le cou, la poitrine, l'abdomen, le pelvis et les structures musculo-squelettiques. Seul un nodule thyroïdien de 29 * 27 mm dans le pôle inférieur du lobe thyroïdien gauche avec un hypermétabolisme modéré à des valeurs d'absorption standardisées (SUV) de 4,9. L'échographie thyroïdienne a montré un nodule solide isoéchogène bien défini dans le pôle inférieur du lobe thyroïdien gauche sans foyers échogènes. Le rapport d'imagerie et de données du système de thyroïde (TIRADS) était TR3.\n\nUne deuxième résection a été réalisée 3 semaines après la première. L'échantillon entier a été résectionné des deux cordes bilatéralement, ce qui a été approfondi jusqu'à atteindre le corps spongieux, qui a été rasé en haut jusqu'à l'urètre. L'échantillon a été envoyé pour une histopathologie. La masse résectionnée mesurait 6,0 × 6,0 × 3,0 cm et était négative pour toute pathologie. Le patient a ensuite été placé sous surveillance active et après 16 mois de surveillance active, il a été trouvé porteur de lésions métastatiques dans le sixième segment du foie et le corps vertébral L1. L'équipe d'oncologie a commencé un régime de chimiothérapie d'ifosfamide et de doxorubicine pendant 6 cycles sans amélioration de la lésion du foie. Une résection chirurgicale a été réalisée pour les cinquième et sixième sections du foie avec cholécystectomie. Le patient a ensuite développé une nouvelle lésion pulmonaire et a commencé un traitement par pazopanib et une radiothérapie stéréotaxique du corps. Le patient a ensuite été soumis à une surveillance pendant 6 mois, puis a développé de nouvelles lésions du foie et des poumons, puis un régime de chimiothérapie de gemcitabine et de docétaxel pour 3 cycles et a progressé, puis a commencé 2 cycles de dacarbazine et a progressé, puis 2 cycles de pembrolizumab et a progressé. Le patient a ensuite été transféré en soins palliatifs et a cessé de suivre le traitement.\n", "gold_summary": "Un homme de 36 ans a présenté une masse péno-scrotale tendre pendant 5 ans. Le patient a subi une résection chirurgicale de la masse. L'histopathologie a révélé une tumeur à cellules fusiformes organisées en faisceaux entrelacés. L'analyse immunohistochimique a révélé un TLE-1, CD99, lymphome à cellules B 2 (BLC2), cytokératine focale et antigène membranaire épithélial focal (EMA) positifs. Dans notre cas, le patient a été agressivement traité avec deux résections chirurgicales et a malgré tout progressé et a métastasé et a continué à progresser même après différents régimes de chimiothérapie.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un homme avait une grosse boule douce depuis longtemps. Les docteurs ont enlevé cette boule avec une opération. Ils ont regardé la boule au microscope et ont vu que c’était une maladie avec des cellules qui ne sont pas normales. \n\nMême après deux opérations et plusieurs traitements, la maladie est restée et a commencé à aller dans d’autres parties du corps. Les docteurs ont essayé beaucoup de médicaments, mais la maladie a continué à grandir.", "B2": "### Ce qu'ils ont trouvé\n\nUn homme de 36 ans avait une grosseur douloureuse au niveau du pénis et du scrotum depuis 5 ans. Les médecins ont décidé d’enlever cette masse par chirurgie pour savoir ce que c’était. En regardant la masse au microscope, ils ont vu qu’elle était composée de cellules allongées (appelées cellules fusiformes) organisées en faisceaux. Des tests spéciaux ont montré que cette masse était un sarcome synovial, un type rare de tumeur cancéreuse.\n\n### Ce que cela signifie\n\nMalgré deux opérations pour enlever la tumeur, le cancer a continué à se propager dans d’autres parties du corps, comme le foie et les poumons. Le patient a aussi reçu plusieurs traitements de chimiothérapie, mais la maladie a continué à évoluer. Finalement, il a dû arrêter les traitements actifs et passer en soins palliatifs, qui visent à soulager les symptômes.\n\n### En résumé\n\nCette histoire montre qu’un sarcome synovial peut être difficile à traiter, même avec des opérations et des médicaments puissants. C’est une tumeur rare qui peut se propager rapidement et nécessite une surveillance attentive.", "B3": "Résumé détaillé et structuré :\n\n**Contexte** \nUn homme de 36 ans, sans antécédents médicaux notables, a consulté pour une masse indolore et tendre située à la jonction péno-scrotale gauche, présente depuis environ cinq ans. Il ne présentait aucun symptôme urinaire, ni antécédent de traumatisme ou d’infection, et aucun signe général tel que perte de poids ou fièvre. L’examen clinique a révélé une lésion kystique profonde, partiellement mobile, attachée au côté gauche de l’urètre bulbaire, sans adhérence à la peau ni au cordon spermatique.\n\n**Principales observations** \nL’échographie Doppler a montré une masse hypoéchogène bien délimitée, d’environ 2,7 × 3,1 × 2,0 cm, avec une vascularisation accrue. L’IRM pelvienne a confirmé la présence d’une masse isointense aux testicules, localisée au côté inféro-latéral gauche de la base du pénis, en contact avec le canal déférent, sans atteinte ganglionnaire. Les marqueurs tumoraux sériques (alpha-foetoprotéine et bêta-hCG) étaient normaux.\n\nUne intervention chirurgicale a été réalisée pour retirer la masse à des fins diagnostiques et thérapeutiques. L’analyse histopathologique a montré une tumeur composée de cellules fusiformes organisées en faisceaux entrelacés, avec une activité mitotique élevée (3 mitoses par champ de haute puissance). L’immunohistochimie a révélé une expression positive de TLE-1, CD99, BCL2, cytokératine focale et antigène membranaire épithélial (EMA), caractéristiques d’un sarcome synovial. La confirmation moléculaire par hybridation in situ en fluorescence (FISH) a mis en évidence un réarrangement du gène SS18, typique de cette tumeur. Les marges chirurgicales étaient fragmentées, rendant leur évaluation difficile.\n\nAprès deux semaines, une réexcision avec marges plus larges a été proposée et acceptée par le patient. Un PET/CT a révélé un nodule thyroïdien modérément hypermétabolique, classé TR3 au TIRADS, sans autre localisation suspecte. La deuxième chirurgie a consisté en une résection étendue jusqu’au corps spongieux et à l’urètre, avec un prélèvement complet des tissus concernés. L’analyse histologique n’a montré aucune tumeur résiduelle.\n\n**Interprétation clinique** \nMalgré une prise en charge chirurgicale agressive avec deux résections complètes, le patient a développé, après 16 mois de surveillance, des métastases hépatiques et vertébrales. Le traitement systémique par chimiothérapie (ifosfamide et doxorubicine) n’a pas permis de contrôler la progression hépatique. Une résection hépatique a été réalisée, suivie d’une apparition de lésions pulmonaires traitées par pazopanib (un inhibiteur de tyrosine kinase) et radiothérapie stéréotaxique. La maladie a continué à évoluer avec l’apparition de nouvelles métastases hépatiques et pulmonaires, malgré plusieurs lignes de chimiothérapie (gemcitabine-docétaxel, dacarbazine) et immunothérapie (pembrolizumab). Finalement, le patient a été orienté vers des soins palliatifs.\n\n**Prochaines étapes** \nCe cas illustre la nature agressive et récidivante du sarcome synovial, même après un traitement chirurgical complet et des protocoles chimiothérapeutiques multiples. La surveillance régulière et multidisciplinaire est essentielle. Le pronostic reste réservé en cas de métastases, soulignant la nécessité de nouvelles approches thérapeutiques pour ce type de tumeur rare." } }, { "article": "Une Chinoise de 30 ans a présenté une masse ovarienne gauche lors d'un examen physique de routine. Elle était asymptomatique et n'avait pas d'antécédents médicaux de tumeurs cérébrales ou de troubles neurologiques. La patiente souffrait d'ovaires polykystiques à l'âge de 19 ans sans aucun traitement. Les taux sériques de CEA, CA125 et CA19-9 étaient dans les limites normales.\n\nUne IRM a révélé une lésion hypointense pondérée en T1 et hyperintense pondérée en T2 mesurant 6,3 × 4,8 cm dans la région adnexale gauche, avec un nodule de fixation mural à signal légèrement inférieur. En outre, l'image pondérée en diffusion (DWI) a montré un signal isointense des nodules muraux. Par conséquent, il a été considéré comme une tumeur bénigne ou limite.\n\nLa patiente a subi une résection laparoscopique de l'ovaire gauche et de la trompe de Fallope. Au cours des 12 mois de suivi, elle a subi des examens d'échographie pelvienne et abdominale tous les trois mois, et aucune anomalie n'a été détectée. Elle est restée en bonne condition après la chirurgie sans chimiothérapie.\n\nConstatations pathologiques\nL'examen macroscopique a révélé une masse kystique de 5 × 3,5 × 1 cm dans l'ovaire gauche. Deux nodules muraux de 0,8 cm et 1,2 cm de diamètre ont été observés, de couleur rouge-gris et de texture molle. L'examen histologique a révélé un nodule bien défini sous faible grossissement. Les composants du tératome comprenaient l'épiderme, des appendices cutanés étaient visibles dans le nodule mural environnant et le tissu de la paroi du kyste. Sous fort grossissement, il a révélé des cellules gliales désordonnées et des ganglions proliférant dans le nodule mural. Des ganglions anormaux ont été agrégés, avec un noyau de grande taille et irrégulier, qui présentait également des nucléoles évidents, et des cellules binucléées ont été observées. Les figures mitotiques ont été difficilement identifiées.\n\nImmunohistochimiquement, les cellules gliales étaient positives pour GFAP et Olig2. Les cellules ganglionnaires étaient positives pour Neu-N, CgA, Nestin et CR. En outre, les cellules ganglionnaires exprimaient CD34 et mettaient en évidence les cellules tumorales ramifiées. Une faible expression de NSE et une expression de P53 de type sauvage ont été observées dans certaines cellules tumorales. En outre, les cellules tumorales étaient négatives pour IDH1 et BRAF V600E. L'indice Ki67 était d'environ 5 %. Sur la base de ces résultats, un diagnostic de gangliogliome résultant d'un tératome kystique mature ovarien a été établi.\n", "gold_summary": "La patiente, une femme de 30 ans sans antécédents médicaux de tumeurs cérébrales ou de troubles neurologiques, a présenté une masse kystique dans l'ovaire gauche, accompagnée de deux nodules muraux. D'un point de vue histologique, le nodule mural du tératome présentait une combinaison de cellules ganglionnaires et gliales néoplasiques. Notamment, les cellules ganglionnaires présentaient une binucléation et une distribution focale, avec la présence occasionnelle de corps de Nissl. Immunohistochimiquement, GFAP et Olig2 étaient positifs dans les cellules gliales, la chromogranine A (CgA), Nestin, CD34, Neu-N et Calretinin (CR) étaient positifs dans les cellules ganglionnaires. Les cellules tumorales présentaient un faible indice Ki67, une expression de P53 de type sauvage et étaient négatives pour IDH1 et BRAF V600E. La patiente a subi une résection laparoscopique de l'ovaire gauche et de la trompe de Fallope et elle était en bonne condition à 12 mois de suivi.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame avait une petite boule dans son ventre. Cette boule venait d’un petit sac dans son corps appelé l’ovaire. \n\nLes docteurs ont enlevé cette boule avec une petite opération. Après, la dame allait bien et n’avait plus de problème. \n\nDans la boule, il y avait des petites cellules différentes, mais elles n’étaient pas méchantes. Tout est bien passé et la dame est restée en bonne santé.", "B2": "Une femme chinoise de 30 ans a découvert une masse dans son ovaire gauche lors d’un examen médical de routine. Elle n’avait aucun symptôme ni antécédent de tumeur au cerveau ou de problème neurologique. Cette masse était un kyste avec deux petites excroissances appelées nodules sur sa paroi.\n\nQuand les médecins ont examiné ces nodules au microscope, ils ont vu qu’ils contenaient deux types de cellules : des cellules gliales et des cellules ganglionnaires. Les cellules gliales sont des cellules qui soutiennent les neurones dans le cerveau, et les cellules ganglionnaires sont des cellules nerveuses. Certaines cellules ganglionnaires avaient deux noyaux, ce qui est inhabituel, et on a aussi vu des petites structures appelées corps de Nissl, typiques des neurones.\n\nPour mieux comprendre la nature de ces cellules, les médecins ont utilisé des tests spéciaux appelés immunohistochimie. Ces tests montrent quels types de protéines les cellules fabriquent. Les cellules gliales étaient positives pour des protéines nommées GFAP et Olig2, tandis que les cellules ganglionnaires montraient des protéines comme la chromogranine A, Nestin, CD34, Neu-N et Calrétinine. Ces résultats ont aidé à confirmer que la masse était un gangliogliome, une tumeur rare composée de ces deux types de cellules nerveuses, qui s’est développée à partir d’un tératome kystique mature de l’ovaire (un type de tumeur ovarienne contenant différents tissus).\n\nLa patiente a subi une chirurgie par laparoscopie pour enlever l’ovaire gauche et la trompe de Fallope. Après 12 mois de suivi avec des échographies régulières, elle allait bien et aucune nouvelle anomalie n’a été détectée. Aucun traitement supplémentaire comme la chimiothérapie n’a été nécessaire.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\nContexte \nUne femme chinoise de 30 ans, sans antécédents de tumeurs cérébrales ni troubles neurologiques, a découvert lors d’un examen médical de routine une masse kystique au niveau de son ovaire gauche. Elle avait des antécédents d’ovaires polykystiques à l’âge de 19 ans, non traités. Les marqueurs tumoraux sanguins classiques (CEA, CA125, CA19-9) étaient normaux. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) a montré une lésion de 6,3 × 4,8 cm dans la région de l’ovaire gauche, avec des caractéristiques suggérant une tumeur bénigne ou à potentiel limité de malignité.\n\nPrincipales observations \nLa patiente a subi une intervention chirurgicale par laparoscopie pour retirer l’ovaire gauche et la trompe de Fallope. L’examen macroscopique a révélé une masse kystique de 5 × 3,5 × 1 cm comportant deux nodules muraux rouges-gris, mous, mesurant 0,8 cm et 1,2 cm. L’analyse histologique a montré que ces nodules contenaient des éléments typiques d’un tératome mature (une tumeur composée de différents types de tissus, ici notamment de l’épiderme et des annexes cutanées), mais aussi une prolifération anormale de cellules gliales (cellules du système nerveux) et de cellules ganglionnaires (neurones). Ces cellules ganglionnaires présentaient des caractéristiques atypiques, comme la présence de deux noyaux (binucléation) et des noyaux volumineux et irréguliers. Les figures de division cellulaire (mitoses) étaient rares.\n\nL’étude immunohistochimique, qui utilise des marqueurs spécifiques pour identifier les types cellulaires, a confirmé la nature nerveuse de la tumeur : les cellules gliales exprimaient GFAP et Olig2, tandis que les cellules ganglionnaires étaient positives pour Neu-N, chromogranine A (CgA), Nestin, calrétinine (CR) et CD34. Certaines cellules tumorales montraient une faible activité de prolifération (indice Ki67 d’environ 5 %) et une expression normale de la protéine P53, sans mutation des gènes IDH1 et BRAF V600E, ce qui est rassurant quant à l’agressivité tumorale. Ces caractéristiques ont permis de diagnostiquer un gangliogliome, une tumeur rare composée de cellules nerveuses gliales et ganglionnaires, développée à partir d’un tératome kystique mature de l’ovaire.\n\nInterprétation clinique \nCe cas illustre une tumeur ovarienne très rare, où un gangliogliome s’est formé à l’intérieur d’un tératome mature. Le gangliogliome est habituellement une tumeur du système nerveux central, mais ici il est survenu dans un tissu ovarien. La faible activité proliférative et l’absence de mutations génétiques associées à des formes plus agressives suggèrent un pronostic favorable.\n\nProchaines étapes \nAprès la chirurgie, la patiente a été suivie régulièrement par échographie pelvienne et abdominale tous les trois mois pendant un an. Aucun signe de récidive ou de complication n’a été détecté, et elle est restée en bonne santé sans avoir nécessité de traitement complémentaire comme la chimiothérapie. Un suivi prolongé reste cependant recommandé pour surveiller toute éventuelle récidive." } }, { "article": "Femme de 76 ans, de nationalité paraguayenne, résidant à Buenos Aires, sans antécédents de voyages récents, ayant des antécédents de sténose aortique et d’hypertension artérielle, traitement habituel : bisoprolol. Elle a commencé à présenter des symptômes 5 jours avant son admission, avec une fièvre, une toux avec expectoration mucopurulente et une dyspnée qui a progressé jusqu’à la classe fonctionnelle III-IV, des douleurs abdominales et des céphalées. Elle a été traitée en ambulatoire 48 heures avant son admission avec de l’amoxicilline-acide clavulanique ; un test SARS-CoV-2, un virus de la grippe A et B et un virus respiratoire syncytial ont été effectués par réaction en chaîne de la polymérase, qui s’est avéré négatif. Elle a consulté l’hôpital pour une dyspnée de classe fonctionnelle IV, des nausées et des douleurs abdominales, une tomographie axiale assistée par ordinateur (TAC) a été réalisée, qui a mis en évidence un infiltrat interstitiel bilatéral. Admise à l’unité de soins intensifs le 30 mars 2023, avec un choc septique secondaire à un foyer respiratoire, une fièvre de 38 °C, 120 battements par minute et une acidose, les scores de gravité SOFA (Sepsis Related Organ Failures Assesment) ont totalisé 7 points et APACHE II (Acute Physiology and Cronic Health Classification System II) 21 points. Une réanimation a été initiée avec des fluides, des analyses cliniques ont été effectuées, qui ont mis en évidence une hématocrite élevée, une hémoconcentration, une leucocytose et une insuffisance rénale aiguë, des échantillons ont été prélevés pour des hémocultures, des cultures d’urine et des cultures respiratoires. Des échantillons ont été envoyés au laboratoire de virologie sanguine pour les virus dengue et CHIKV. Une échocardiographie a été réalisée en mode point of care ultrasound (POCUS) qui a mis en évidence une sténose aortique modérée, avec une vitesse de pointe de 3,4 m/seconde, une fonction systolique du ventricule gauche préservée, sans altération de la mobilité segmentaire, sans signe d’insuffisance cardiaque aiguë, aucune végétation n’a été observée sur les valves par cette approche. Un traitement a été initié avec des antibiotiques à large spectre : ceftriaxone et vancomycine. Elle a évolué avec une progression des insuffisances respiratoires, hémodynamiques et rénales. Elle a nécessité une ventilation mécanique, des vasopresseurs à haute dose, une perfusion de furosémide pour oligurie, un choc réfractaire, et elle est décédée le 31 mars 2023. Les cultures bactériologiques de sang, d’urine et de sécrétions trachéales ont conclu sans développement bactérien, réaction en chaîne de la polymérase en temps réel et antigène NS1 non détectable pour virus dengue, et réaction en chaîne de la polymérase en temps réel pour CHIKV détectable dans le sérum.\n", "gold_summary": "C'est le cas d'une femme de 76 ans, ayant des antécédents d'hypertension artérielle et de sténose aortique, admise en soins intensifs pour un choc septique avec foyer respiratoire, avec un modèle de pneumonie interstitielle, une évolution torpide et un décès dans les 24 heures suivant l'admission. Le résultat détectable du virus Chikungunya par réaction en chaîne de la polymérase en temps réel a été reçu post mortem.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 76 ans était très malade. Elle avait de la fièvre et du mal à respirer. \n\nElle est allée à l’hôpital. Les docteurs ont trouvé un gros problème dans ses poumons. \n\nIls ont cherché un virus et ont trouvé un virus appelé Chikungunya. \n\nMalheureusement, elle est morte très vite après être arrivée à l’hôpital. \n\nLes docteurs ont fait tout leur possible pour l’aider.", "B2": "Cas d’une femme de 76 ans avec des problèmes de santé connus, comme l’hypertension artérielle (pression élevée) et une sténose aortique (rétrécissement d’une valve du cœur). Elle a été admise aux soins intensifs car elle avait une infection grave qui a provoqué un choc septique, c’est-à-dire que son corps réagissait très fort à une infection, ce qui a affecté ses poumons avec une pneumonie interstitielle (inflammation dans les tissus autour des alvéoles pulmonaires). Malgré les soins, son état s’est rapidement aggravé et elle est décédée moins de 24 heures après son arrivée à l’hôpital. Après son décès, les médecins ont découvert la présence du virus Chikungunya dans son sang grâce à un test appelé réaction en chaîne de la polymérase (PCR), qui sert à détecter le matériel génétique du virus. Cela signifie que cette infection virale a probablement joué un rôle important dans sa maladie grave.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\nContexte \nIl s’agit d’une femme de 76 ans, originaire du Paraguay et vivant à Buenos Aires, présentant des antécédents médicaux importants, notamment une sténose aortique (rétrécissement de la valve aortique du cœur) et une hypertension artérielle. Elle était sous traitement par bisoprolol. Cinq jours avant son admission à l’hôpital, elle a développé une fièvre, une toux avec expectoration mucopurulente (crachats contenant du mucus et du pus), une difficulté respiratoire progressive (dyspnée), des douleurs abdominales et des maux de tête. Un traitement antibiotique ambulatoire par amoxicilline-acide clavulanique avait été prescrit, sans amélioration. Les tests virologiques initiaux pour le SARS-CoV-2, la grippe A et B, ainsi que le virus respiratoire syncytial étaient négatifs.\n\nPrincipales observations \nÀ son admission, la patiente présentait une dyspnée sévère (classe fonctionnelle IV), des nausées, des douleurs abdominales et une fièvre à 38 °C. Une tomodensitométrie thoracique a révélé un infiltrat interstitiel bilatéral, signe d’une pneumonie touchant les deux poumons. Elle a été admise en unité de soins intensifs pour un choc septique (une défaillance circulatoire grave liée à une infection) d’origine respiratoire. Les scores de gravité étaient élevés (SOFA à 7 points, APACHE II à 21 points), témoignant d’une maladie sévère. Les analyses sanguines montraient une hémoconcentration (augmentation de la concentration des cellules sanguines), une leucocytose (augmentation des globules blancs) et une insuffisance rénale aiguë. Une échocardiographie réalisée au lit du patient confirmait une sténose aortique modérée sans signes d’insuffisance cardiaque aiguë ni d’infection valvulaire. Des prélèvements pour cultures bactériennes (sang, urine, sécrétions respiratoires) et pour recherche virale (dengue et chikungunya) ont été effectués.\n\nInterprétation clinique \nMalgré une prise en charge intensive comprenant des antibiotiques à large spectre (ceftriaxone et vancomycine), une réanimation hémodynamique, une ventilation mécanique et un traitement diurétique, l’état de la patiente s’est rapidement aggravé avec une défaillance multiviscérale (respiratoire, circulatoire et rénale). Elle a développé un choc réfractaire, c’est-à-dire un état de défaillance circulatoire résistant aux traitements, et est décédée moins de 24 heures après son admission. Les cultures bactériennes sont restées négatives, excluant une infection bactérienne détectable. En revanche, la réaction en chaîne de la polymérase en temps réel (PCR) a détecté la présence du virus chikungunya dans le sérum, tandis que les tests pour le virus de la dengue étaient négatifs.\n\nProchaines étapes et conclusion \nCe cas illustre une forme sévère et rapidement fatale d’infection par le virus chikungunya, qui peut se manifester par un syndrome de choc septique avec atteinte pulmonaire interstitielle et défaillance multiviscérale, même en l’absence de co-infection bactérienne détectable. Il souligne l’importance de considérer les infections virales tropicales émergentes dans le diagnostic différentiel des syndromes septiques, surtout dans les régions où ces virus sont endémiques ou en cas de mobilité internationale. La détection post mortem du virus chikungunya suggère que cette infection a été le facteur déclenchant principal de la dégradation clinique. Une vigilance accrue et une prise en charge adaptée sont nécessaires pour améliorer le pronostic dans de tels cas." } }, { "article": "Il s’agit d’un garçon de 16 ans qui, dans les mois précédant la consultation, souffre occasionnellement de paralysies du sommeil, quelques minutes après le début de la sieste postprandiale, qui lui causent beaucoup d’anxiété, principale raison pour laquelle il se rend à la consultation. Ces paralysies du sommeil sont parfois accompagnées d’hallucinations hypnopompiques (qu’il attribue à des rêves ou au fait de ne pas être complètement éveillé). Il a un horaire de sommeil nocturne d’environ sept heures, plus deux heures de sieste qui lui procurent beaucoup de repos. Il a de bonnes performances scolaires. Lorsqu’il a fait une anamnèse ciblée, il a déclaré qu’après avoir souffert de ces paralysies du sommeil pendant des mois, il a eu des épisodes de secousses des bras et des jambes, surtout quand il riait, qui l’ont presque fait tomber (il pensait que cela arrivait à tout le monde). Par la suite, ces symptômes ont été rejoints par environ trois réveils nocturnes de courte durée, avec une réconciliation immédiate et occasionnelle, et des attaques de sommeil le matin, qu’il relie aux cours de mathématiques (le professeur est très ennuyeux). Après la suspicion clinique, nous avons demandé un test de latences multiples du sommeil et une étude polysomnographique nocturne, qui sont concluants avec le diagnostic de narcolepsie (latence de sommeil très courte, latence de sommeil REM avancée, sommeil quelque peu fragmenté, moyenne dans le test de latences multiples du sommeil de 2,1 minutes et présence de quatre REM au début du sommeil). Étant donné que ces épisodes de somnolence lui arrivent tous les jours à la même heure, nous lui avons prescrit une sieste matinale brève qui, au début, l’a beaucoup rafraîchi et il a déclaré pouvoir continuer ses activités scolaires. Par la suite, nous avons ajouté modafinil à la même heure (200 mg). Nous lui avons recommandé la venlafaxine pour les cataplexies ou même un traitement à l’oxybate de sodium (ce dernier refuse de le prendre à cause de l’inconfort de la deuxième dose, et la venlafaxine refuse également à cause de la peur des effets secondaires). Nous avons convenu qu’il se conformerait à une bonne hygiène du sommeil, prendrait le modafinil et continuerait les siestes programmées (la sieste du soir qu’il faisait déjà et la sieste du matin). Et, s’il empire, nous ajouterons d’autres traitements. Il se porte bien avec cette routine, ne ressent pas beaucoup de fragmentation du sommeil nocturne (un ou deux réveils très brefs après lesquels il se rendort sans problème) ; en fait, il se réveille reposé, les cataplexies sont occasionnelles et ne le gênent pas dans son quotidien, et les crises de sommeil sont très contrôlées. Il se sent mieux et sans grandes limitations dans sa vie quotidienne (bon rendement scolaire, il ne boit pas d’alcool, mais cela ne l’affecte pas non plus, car il n’a jamais bu, il a des horaires de sommeil réguliers et fait de l’activité physique régulière).\n", "gold_summary": "Homme de 16 ans consultant après avoir consulté différents spécialistes en raison de paralysies du sommeil pendant les siestes, qui lui causaient de la peur et occasionnellement la chute d'objets de ses mains (diagnostiquées comme possibles myoclonies). Dans l'anamnèse, nous avons été surpris par la présence de paralysies du sommeil immédiatement après le début des siestes et, dans l'anamnèse dirigée, ces mouvements brusques provoqués par des émotions étaient compatibles avec des cataplexies, nous avons donc réalisé une étude polysomnographique nocturne et un test de latences multiples du sommeil. Avec l'évolution, des hallucinations hypnopomphiques et un sommeil fragmenté nocturne sont apparus, ainsi qu'une somnolence diurne occasionnelle (la tétrade symptomatologique typique de la narcolepsie avec cataplexie de type 1 a été complétée).\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a un garçon de 16 ans. Parfois, quand il fait une sieste, il ne peut pas bouger. Ça lui fait un peu peur.\n\nParfois, ses bras et ses jambes bougent tout seuls quand il rit. Ça peut le faire tomber.\n\nLe docteur a fait des examens pour comprendre. Le garçon a un problème qui s’appelle narcolepsie.\n\nIl dort mal la nuit et il est très fatigué le jour. Le docteur lui a donné des siestes et un médicament.\n\nMaintenant, il va mieux. Il peut continuer l’école et jouer sans trop de soucis.", "B2": "Un garçon de 16 ans est venu consulter parce qu’il avait souvent des paralysies du sommeil pendant ses siestes. Ces paralysies, c’est quand on ne peut pas bouger en s’endormant ou en se réveillant, ce qui lui faisait peur. Parfois, il laissait tomber des objets à cause de secousses dans ses mains, appelées myoclonies, qui sont des mouvements brusques involontaires.\n\nLors de l’entretien, on a remarqué que ces paralysies arrivaient juste après le début de ses siestes. Il avait aussi des mouvements soudains quand il riait, ce qui correspond à des cataplexies. Les cataplexies sont des pertes temporaires de force dans certains muscles, souvent déclenchées par des émotions fortes.\n\nPour mieux comprendre ses symptômes, les médecins ont fait deux examens du sommeil : une étude polysomnographique la nuit et un test de latences multiples du sommeil. Ces tests ont montré qu’il avait un sommeil fragmenté, des hallucinations en s’endormant ou en se réveillant (appelées hallucinations hypnopompiques), et une somnolence pendant la journée.\n\nTous ces signes ensemble forment ce qu’on appelle la narcolepsie de type 1 avec cataplexie. C’est une maladie du sommeil où la personne s’endort trop facilement et a des épisodes de faiblesse musculaire liés aux émotions. Grâce au diagnostic, il a pu commencer un traitement adapté pour mieux gérer ses symptômes.", "B3": "Résumé destiné à un public non spécialiste\n\nContexte \nUn garçon de 16 ans a consulté après avoir souffert pendant plusieurs mois de paralysies du sommeil survenant quelques minutes après le début de ses siestes postprandiales (après le repas). Ces épisodes provoquaient chez lui une grande anxiété. Par ailleurs, il rapportait parfois des hallucinations au réveil (hallucinations hypnopompiques), qu’il attribuait à des rêves ou à un état de semi-éveil. Il avait un rythme de sommeil nocturne d’environ sept heures, complété par deux heures de sieste, ce qui lui assurait un bon repos. Ses résultats scolaires étaient bons.\n\nPrincipales observations \nAu cours de l’anamnèse approfondie, le patient a décrit des secousses soudaines des bras et des jambes, surtout lors d’épisodes de rire, qui le faisaient presque tomber. Ces mouvements brusques, initialement considérés comme des myoclonies (contractions musculaires involontaires), ont été réinterprétés comme des cataplexies, c’est-à-dire des pertes soudaines de tonus musculaire déclenchées par des émotions. Par la suite, il a présenté des réveils nocturnes brefs et occasionnels ainsi que des épisodes de somnolence matinale, notamment en classe de mathématiques.\n\nInterprétation clinique \nDevant ce tableau associant paralysies du sommeil, hallucinations hypnopompiques, cataplexies et somnolence diurne, les médecins ont suspecté une narcolepsie de type 1. Cette maladie neurologique se caractérise par une somnolence excessive durant la journée et des troubles spécifiques du sommeil paradoxal (REM). Les examens complémentaires réalisés — une polysomnographie nocturne et un test de latences multiples du sommeil — ont confirmé ce diagnostic. Ces tests ont montré une latence très courte avant l’endormissement, une apparition précoce du sommeil paradoxal, un sommeil nocturne fragmenté, ainsi qu’une moyenne de latence de sommeil diurne très basse (2,1 minutes) avec plusieurs épisodes de sommeil paradoxal au début du sommeil.\n\nProchaines étapes et prise en charge \nPour gérer ses symptômes, une sieste matinale courte a été prescrite, ce qui a amélioré sa vigilance et sa capacité à suivre ses cours. Un traitement médicamenteux par modafinil (200 mg) a été ajouté pour lutter contre la somnolence diurne. Des options thérapeutiques pour les cataplexies, comme la venlafaxine ou l’oxybate de sodium, ont été proposées, mais le patient a refusé ces traitements en raison de la crainte des effets secondaires ou de l’inconfort lié à la prise. Il a été conseillé de maintenir une bonne hygiène du sommeil et de continuer les siestes programmées. Actuellement, il se sent bien, avec un sommeil nocturne peu fragmenté, des cataplexies occasionnelles sans impact majeur sur sa vie quotidienne, et une somnolence diurne bien contrôlée. Son rendement scolaire reste bon, il ne consomme pas d’alcool, suit des horaires réguliers de sommeil et pratique une activité physique régulière.\n\nEn résumé, ce cas illustre une narcolepsie de type 1 chez un adolescent, diagnostiquée grâce à une évaluation clinique précise et des examens spécialisés, avec une prise en charge adaptée combinant hygiène du sommeil, siestes programmées et traitement médicamenteux." } }, { "article": "Un nouveau-né de 3050 g à terme est né après une grossesse sans complication d'une femme primipare de 20 ans à 39 semaines de grossesse. La grossesse était sans complication. L'accouchement n'a pas été prolongé avec un accouchement vaginal spontané sans incident. Les scores d'Apgar étaient de 8 et 9 à 1 min et 5 min, respectivement, avec un score de grimace normal de 2. Son Apgar est resté à 9 à 10 et 20 minutes. Il était alerte avec un bon cri, une couleur rose, une fréquence cardiaque de 134 et une fréquence respiratoire de 56. Il a reçu de la vitamine K à la naissance. Il s'est présenté à notre hôpital avec un refus de téter pendant trois jours à l'âge de 29 jours. La famille a également déclaré qu'il avait eu des vomissements intermittents depuis la naissance. Sinon, il n'y avait pas d'antécédents de diathèse hémorragique, de fièvre, de raideur du cou ou de convulsions. À la présentation, il avait une fontanelle antérieure bombée. Moro était incomplet ; la succion n'a pas été soutenue mais un bon tonus musculaire a été noté dans toutes les extrémités. Son compte sanguin complet (CBC) et son profil de coagulation étaient normaux. L'IRM du cerveau a montré une convexité cérébrale bilatérale T1WI et T2WI hyperintense mesurant 2 cm avec une extension supracerebrale et péraciduculaire. En outre, l'obliteration du quatrième ventricule et la dilatation du troisième ventricule et du ventricule latéral ont également été notées. Sous anesthésie générale, le patient a été placé en position ventrale en utilisant une incision cutanée médiane, une craniostomie bilatérale a été réalisée. Après l'ouverture de la dure-mère dans une incision cruciforme, une membrane épaisse et bien définie ; avec du sang hémolysé sombre est sorti sous pression. En chirurgie, le patient a eu un arrêt cardiaque pour lequel un cycle de réanimation cardiopulmonaire (RCP) a été effectué et un retour de la circulation spontanée a été obtenu. Après cela, la peau a été fermée, un drain sous-dural a été placé et le patient a été extubé et transféré à l'unité de soins intensifs (USI). Le scanner CT de contrôle effectué le 3e jour postopératoire a montré une évacuation complète de l'hématome et une amélioration de l'hydrocéphalie. Le patient a été libéré le 7e jour postopératoire. Le premier mois de suivi postopératoire a été sans incident avec des jalons de développement normaux atteints pour son âge.\n", "gold_summary": "Un nouveau-né de sexe masculin âgé de vingt-neuf jours a présenté un échec de la succion pendant trois jours associé à des vomissements. L'imagerie a montré un hématome sous-dural chronique bilatéral postérieur et une hydrocéphalie obstructive. Une craniostomie bilatérale et une évacuation de l'hématome ont été effectuées, ce qui a donné un excellent résultat.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un petit bébé de 29 jours avait du mal à boire son lait. Il vomissait aussi souvent. Les docteurs ont fait une photo de sa tête. Ils ont vu du sang qui appuyait sur son cerveau. Ils ont fait une petite opération pour enlever ce sang. Après, le bébé allait beaucoup mieux. Il a bien grandi et joué comme les autres enfants.", "B2": "Un bébé garçon de 29 jours avait du mal à téter depuis trois jours et vomissait parfois. Une image médicale (IRM) a montré qu’il avait un hématome sous-dural chronique, c’est-à-dire une accumulation de sang entre le cerveau et sa membrane, des deux côtés à l’arrière de la tête. Cette accumulation bloquait aussi la circulation normale du liquide dans son cerveau, provoquant une hydrocéphalie, c’est-à-dire un gonflement des ventricules cérébraux. Pour le soigner, les médecins ont fait une opération appelée craniostomie bilatérale, où ils ont ouvert le crâne de chaque côté pour enlever le sang accumulé. Après cette intervention, le bébé s’est bien rétabli et a pu être libéré de l’hôpital avec un bon développement.", "B3": "Résumé détaillé destiné à un adulte éduqué non-médecin\n\n**Contexte** \nUn nouveau-né de sexe masculin, né à terme à 39 semaines de grossesse avec un poids de 3050 grammes, a présenté un développement initial sans complication. La grossesse et l’accouchement vaginal spontané se sont déroulés normalement, avec des scores d’Apgar (évaluation rapide de l’état du nouveau-né) de 8 à 1 minute et 9 à 5 minutes, indiquant une bonne adaptation à la vie extra-utérine. À la naissance, le bébé était alerte, avec une bonne coloration de la peau, une fréquence cardiaque et respiratoire normales, et il a reçu la vitamine K pour prévenir les saignements.\n\n**Principales observations** \nÀ l’âge de 29 jours, le nourrisson a été amené à l’hôpital en raison d’un refus de téter persistant depuis trois jours, accompagné de vomissements intermittents depuis la naissance. Aucun antécédent de troubles hémorragiques, de fièvre, de raideur de la nuque ou de convulsions n’a été rapporté. À l’examen, une fontanelle antérieure (zone molle sur le crâne du bébé) bombée a été observée, signe possible d’augmentation de la pression intracrânienne. Les réflexes étaient partiellement altérés (réflexe de Moro incomplet, succion non soutenue), mais le tonus musculaire restait bon. Les analyses sanguines, incluant la numération formule sanguine et le bilan de coagulation, étaient normales.\n\nL’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a révélé la présence d’un hématome sous-dural chronique bilatéral (accumulation de sang entre le cerveau et la membrane qui le recouvre) mesurant environ 2 cm, avec extension vers les espaces autour du cerveau. De plus, une hydrocéphalie obstructive a été détectée, caractérisée par une dilatation des ventricules cérébraux (espaces remplis de liquide) due à une obstruction du quatrième ventricule.\n\n**Interprétation clinique** \nL’hématome sous-dural chronique a provoqué une augmentation de la pression intracrânienne, expliquant les symptômes de refus de téter, les vomissements et la fontanelle bombée. L’hydrocéphalie obstructive, conséquence de cette accumulation de sang, nécessitait une intervention chirurgicale pour éviter des dommages cérébraux supplémentaires.\n\n**Prochaines étapes et évolution** \nLe nouveau-né a subi une intervention chirurgicale sous anesthésie générale, consistant en une craniostomie bilatérale (ouverture des os du crâne) et une évacuation de l’hématome. Lors de l’opération, une membrane épaisse contenant du sang hémolysé (sang dégradé) a été retirée sous pression. Une complication cardiaque a surgi en cours d’intervention, nécessitant une réanimation cardio-pulmonaire, qui a permis un retour à la circulation spontanée. Un drain sous-dural a été placé pour évacuer les liquides résiduels.\n\nLe suivi post-opératoire a été favorable : un scanner cérébral réalisé trois jours après l’opération a montré une évacuation complète de l’hématome et une amélioration de l’hydrocéphalie. Le bébé a été libéré de l’hôpital au septième jour post-opératoire. Un suivi d’un mois a confirmé une évolution sans complication, avec un développement psychomoteur adapté à son âge.\n\n**Conclusion** \nCe cas illustre qu’un hématome sous-dural chronique chez un nouveau-né, même s’il peut entraîner des symptômes inquiétants tels que le refus de téter et des vomissements, peut être efficacement traité par chirurgie. Une prise en charge rapide et adaptée permet une récupération complète avec un bon pronostic neurologique." } }, { "article": "Une femme enceinte de 32 ans atteinte du syndrome de Holt-Oram a été adressée à notre établissement pour une échographie d'anatomie de routine du deuxième trimestre. Elle avait des antécédents familiaux positifs du syndrome de Holt-Oram impliquant sa mère et sa sœur. Chez tous les membres de la famille concernés, la seule preuve clinique du syndrome concerne les défauts des membres supérieurs, avec une malformation de l'os carpien et une agenèse du pouce. L'échographie a rapporté une aplasie bilatérale des rayons, un ulna légèrement incurvé et une torsion bilatérale de la main avec quatre rayons digitaux. Une augmentation significative de l'oreillette droite sans régurgitation tricuspide a également été détectée. La patiente a refusé l'amniocentèse et a décidé de poursuivre la grossesse. Au moment de l'échographie de suivi à 30 semaines, l'élargissement de l'oreillette droite a été confirmé sans insuffisance tricuspide ou autres malformations cardiaques. La patiente a subi une césarienne d'urgence à 40 semaines de gestation en raison d'une bradycardie fœtale pendant le travail. Un nourrisson de sexe masculin a été livré avec un poids de naissance de 3 110 g et un score d'APGAR de 9 et 9 à 1′ et 5′ min. L'évaluation postnatale a confirmé la grave hypoplasie des rayons, un ulna légèrement incurvé et une agenèse du premier rayon. L'échocardiographie néonatale a constaté un élargissement de l'oreillette droite et a également constaté un défaut atrial et deux petits défects du septum ventriculaire non détectés prénatalement. L'analyse génétique a également été réalisée et une mutation TBX5 a été détectée.\n", "gold_summary": "Nous présentons le cas d'une femme enceinte de 32 ans atteinte du syndrome de Holt-Oram, qui a été adressée à notre établissement pour une échographie d'anatomie de routine au deuxième trimestre. L'échographie a révélé une aplasie bilatérale du radius, un ulna légèrement incurvé et une main tordue bilatérale avec quatre rayons digitaux. Une augmentation significative de l'oreillette droite sans régurgitation tricuspidienne a également été détectée. La patiente a refusé l'amniocentèse et l'évaluation postnatale a confirmé le diagnostic du syndrome de Holt-Oram.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une maman avait un bébé dans son ventre. Les docteurs ont regardé son bébé avec une machine spéciale. Ils ont vu que les mains du bébé étaient un peu différentes. Le bébé avait moins de doigts et ses bras étaient un peu tordus. Le cœur du bébé avait une partie un peu plus grande que d’habitude. La maman a choisi de ne pas faire un autre test. Après la naissance, les docteurs ont confirmé que le bébé avait ce problème. Tout va bien, et les docteurs vont bien s’occuper du bébé.", "B2": "Cas d'une femme enceinte avec le syndrome de Holt-Oram\n\nUne femme de 32 ans, enceinte, a passé une échographie au deuxième trimestre de sa grossesse. Elle a une maladie appelée syndrome de Holt-Oram, qui affecte surtout les bras et les mains. Dans sa famille, sa mère et sa sœur ont aussi cette maladie. \n\nCe qu’ils ont trouvé pendant l’échographie\n\nL’échographie a montré que certains os de ses avant-bras, appelés radius, étaient absents des deux côtés. L’ulna, un autre os de l’avant-bras, était un peu courbé. Ses mains étaient tordues et avaient seulement quatre doigts au lieu de cinq. Ils ont aussi vu que la partie droite du cœur, appelée oreillette droite, était plus grande que la normale, mais sans problème de valve.\n\nCe que cela signifie pour la grossesse\n\nLa femme a choisi de ne pas faire un test appelé amniocentèse, qui consiste à prélever un peu de liquide autour du bébé pour chercher des problèmes génétiques. Après la naissance, le bébé a été examiné et a montré les mêmes malformations des bras et des mains. Une échographie du cœur du bébé a révélé des défauts supplémentaires non vus avant la naissance. Une analyse génétique a confirmé une mutation dans un gène appelé TBX5, responsable du syndrome de Holt-Oram.\n\nEn résumé, ce cas montre comment le syndrome de Holt-Oram peut affecter les membres supérieurs et le cœur, et l’importance du suivi médical pendant la grossesse.", "B3": "Résumé détaillé et structuré :\n\n**Contexte** \nUne femme enceinte de 32 ans, porteuse du syndrome de Holt-Oram, a été suivie dans notre établissement. Ce syndrome, présent dans sa famille (sa mère et sa sœur en sont également atteintes), se manifeste habituellement par des malformations des membres supérieurs, notamment des anomalies des os du carpe et une absence du pouce.\n\n**Principales observations prénatales** \nLors de l’échographie d’anatomie réalisée au deuxième trimestre, plusieurs anomalies ont été détectées : une aplasie bilatérale des rayons (absence des os radiaux dans les avant-bras), un ulna légèrement incurvé et une torsion bilatérale des mains avec seulement quatre doigts visibles. Par ailleurs, une dilatation importante de l’oreillette droite du cœur a été observée, sans signe de régurgitation de la valve tricuspide (pas de reflux sanguin anormal). La patiente a choisi de ne pas réaliser d’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique pour analyse génétique).\n\n**Suivi et naissance** \nÀ 30 semaines de grossesse, l’élargissement de l’oreillette droite a été confirmé sans apparition d’autres malformations cardiaques. La patiente a accouché par césarienne d’urgence à 40 semaines en raison d’une bradycardie fœtale (ralentissement du rythme cardiaque du bébé) pendant le travail. Le nouveau-né, un garçon pesant 3 110 grammes, présentait un score d’APGAR élevé (9/10 à 1 et 5 minutes), indiquant une bonne adaptation à la naissance.\n\n**Évaluation postnatale** \nL’examen du nourrisson a confirmé les anomalies des membres supérieurs : hypoplasie sévère des rayons, ulna incurvé et absence du premier rayon (pouce). L’échocardiographie néonatale a révélé une dilatation de l’oreillette droite, un défaut du septum atrial (trou entre les deux oreillettes) ainsi que deux petits défauts du septum ventriculaire (trous entre les ventricules), ces derniers n’ayant pas été détectés avant la naissance. Une analyse génétique a identifié une mutation du gène TBX5, responsable du syndrome de Holt-Oram.\n\n**Interprétation clinique** \nCe cas illustre la variabilité des manifestations du syndrome de Holt-Oram, qui associe des malformations osseuses des membres supérieurs à des anomalies cardiaques, parfois difficiles à détecter prénatalement. La mutation du gène TBX5 confirme le diagnostic génétique.\n\n**Prochaines étapes** \nUn suivi cardiologique et orthopédique est nécessaire pour le nouveau-né afin de gérer les malformations cardiaques et des membres. La famille a été informée des implications génétiques et des possibilités de prise en charge adaptées." } }, { "article": "Une femme de 20 ans a été suivie depuis l'âge de huit ans pour une NS idiopathique inaugurée par une thrombose veineuse cérébrale étendue à la veine jugulaire droite avec une embolie pulmonaire massive. La patiente n'a eu aucune séquelle. Elle n'avait pas d'autre antécédent médical ou chirurgical. Il n'a pas été rapporté d'antécédent familial de thrombose. La patiente n'a pas eu de biopsie car elle n'avait pas d'insuffisance rénale ni d'hématurie brute, ni d'hypertension à la première présentation ; en outre, elle n'avait pas d'autre signe rénal évocateur d'un syndrome néphrotique secondaire. Elle a été mise en conséquence sous traitement anticoagulant (antagoniste de la vitamine K par voie orale) et sous traitement corticoïde oral avec une bonne évolution. Par la suite, la patiente a reçu plusieurs cures de corticoïdes à haute dose pour des rechutes de NS dépendantes des stéroïdes. Elle a donc été mise sous mycophenolate mofetil (MMF) comme traitement de fond pour éviter les corticoïdes et assurer une croissance normale. Une évaluation exhaustive de la thrombophilie a été réalisée et n'a pas montré d'anomalie. Le taux d'homocystéine, le taux de fibrinogène sanguin, la protéine C, la protéine S, l'antithrombine III, la mutation du facteur V Leiden, la mutation JAK-2, les cryoglobulines, les anticorps anti-cardiolipine, le lupus anticoagulant et les anticorps anti-bêta-1-glycoprotéine étaient normaux. Le traitement anticoagulant a été arrêté après neuf ans. L'évolution a été émaillée par la survenue de plusieurs rechutes de sa maladie contrôlées par un traitement corticoïde oral. La rémission de la NS a été notée depuis 2017, le MMF a donc été progressivement arrêté en 2019 et la patiente est restée asymptomatique et sans aucune rechute.\n\nUn an plus tard, le patient est venu à notre service des urgences pour une douleur abdominale diffuse aiguë intense sans irradiation particulière associée à des vomissements postprandiaux et un œdème des membres inférieurs bilatéral depuis les six dernières heures. L'examen physique a révélé une sensibilité épigastrique intense avec des signes vitaux normaux (pression artérielle de 120/70 mm Hg, fréquence cardiaque de 83 bpm et saturation en oxygène à 100 % sur l'air ambiant). Le patient était apyrétique avec une conscience normale. Le reste de l'examen physique était sans objet. L'analyse d'urine avec labstix a révélé une protéinurie. Les résultats de l'analyse de gaz sanguins ont montré une acidose métabolique avec compensation respiratoire. D'autres tests de laboratoire ont révélé une hypoalbuminémie, une hypercholestérolémie, un temps de prothrombine à 90 %, des taux élevés de D-dimères, de lactate déshydrogénase et de créatine phosphokinase ainsi qu'un syndrome inflammatoire biologique avec une CRP de 37 mg/L et une leucocytose à 26,4 x 103/µL. Les fonctions rénales et hépatiques étaient normales.\n\nLe patient a été hospitalisé dans une unité de soins intensifs avec une surveillance étroite des signes vitaux et l'initiation de mesures de réanimation. Une échographie abdominale a été réalisée d'urgence, montrant un épanchement intra-abdominal de faible à modérée abondance. Un scanner abdominal a révélé une thrombose aiguë de l'artère mésentérique supérieure avec une ischémie mésentérique aiguë. Le patient a été immédiatement dirigé vers la salle d'opération. L'exploration intra-opératoire a confirmé une ischémie mésentérique avec une nécrose étendue de presque la totalité de l'intestin grêle, rendant leurs résections incompatibles avec la vie, comme le montre la figure 3. Le patient est mort après 48 heures.\n", "gold_summary": "Nous présentons le cas d'une femme de 20 ans ayant une histoire de 12 ans de NS idiopathique révélée par une thrombose veineuse cérébrale étendue avec embolie pulmonaire traitée par une thérapie anticoagulante et une thérapie orale par corticostéroïdes suivie par du mycophenolate mofetil (MMF). L'évaluation de la thrombophilie n'a pas montré d'anomalies. L'évolution a été marquée par la survenue de plusieurs rechutes de NS contrôlées par une thérapie orale par corticostéroïdes jusqu'en 2017. Par la suite, la patiente n'a pas présenté de rechute de sa maladie. Le traitement anticoagulant et le MMF ont été arrêtés. Un an plus tard, la patiente a présenté une douleur abdominale aiguë diffuse sévère associée à des vomissements postprandiaux et un oedème des membres inférieurs bilatéraux. Les résultats de laboratoire ont confirmé une rechute de NS. Une tomodensitométrie abdominale a révélé une thrombose aiguë de l'artère mésentérique supérieure avec une ischémie mésentérique aiguë. L'exploration intraopératoire a montré une ischémie mésentérique avec une nécrose étendue de l'intestin grêle rendant leurs résections incompatibles avec la vie. La patiente est morte après 48 heures.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y avait une jeune fille malade depuis longtemps. Son corps avait eu un gros problème avec le sang qui ne circulait pas bien dans sa tête. Elle a pris des médicaments pour aider son sang et pour la soigner. Parfois, elle était encore un peu malade, mais les médicaments l’aidaient.\n\nUn jour, elle a eu très mal au ventre. Elle vomissait et ses jambes étaient un peu gonflées. Les docteurs ont fait des examens et ont vu que le sang ne passait plus bien dans une partie de son ventre. Ils ont essayé de l’aider avec une opération, mais son ventre était trop malade. Elle est partie au ciel après deux jours.\n\nC’est une histoire triste. Les docteurs ont tout fait pour la soigner.", "B2": "Cas d’une jeune femme de 20 ans suivie depuis ses 8 ans pour un syndrome néphrotique (NS) idiopathique, c’est-à-dire une maladie des reins sans cause connue. Au début, elle avait eu une thrombose, qui est un caillot de sang, dans une veine du cerveau, ainsi qu’une embolie pulmonaire, un caillot dans les poumons. Elle a été traitée avec des médicaments qui empêchent la formation de caillots (anticoagulants) et des corticoïdes, des médicaments qui réduisent l’inflammation. Plus tard, pour éviter les effets secondaires des corticoïdes, elle a reçu un autre médicament appelé mycophénolate mofétil (MMF).\n\nPendant plusieurs années, elle a eu des rechutes de son syndrome néphrotique, mais elles étaient contrôlées par les traitements. Tous les tests pour chercher une cause de sa tendance à faire des caillots étaient normaux. En 2017, sa maladie s’est calmée, et les traitements ont été arrêtés progressivement. \n\nUn an après l’arrêt des médicaments, elle est venue aux urgences avec une forte douleur au ventre, des vomissements et un gonflement des jambes. Les analyses ont montré que son syndrome néphrotique était revenu. Une tomodensitométrie, un examen d’imagerie, a révélé une thrombose aiguë dans une artère importante qui alimente l’intestin (artère mésentérique supérieure). Cette obstruction a provoqué une ischémie, c’est-à-dire un manque de sang, qui a causé la mort d’une grande partie de son intestin grêle.\n\nMalheureusement, lors de l’opération, les médecins ont constaté que la nécrose de l’intestin était trop étendue pour être réparée. La patiente est décédée 48 heures plus tard. Ce cas montre que même après une longue période sans symptômes, des complications graves peuvent survenir chez les patients avec un syndrome néphrotique.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nNous rapportons le cas d’une femme de 20 ans suivie depuis l’âge de 8 ans pour un syndrome néphrotique (NS) idiopathique, initialement révélé par une thrombose veineuse cérébrale étendue à la veine jugulaire droite, compliquée d’une embolie pulmonaire massive. Ce tableau a nécessité un traitement anticoagulant oral par antagonistes de la vitamine K et une corticothérapie orale, avec une bonne évolution initiale. La patiente n’avait pas d’antécédents familiaux de thrombose ni d’autres pathologies associées. Une évaluation exhaustive de la thrombophilie (recherche d’anomalies des facteurs de coagulation, mutations génétiques, anticorps antiphospholipides, etc.) n’a révélé aucune anomalie. Au fil des années, plusieurs rechutes de NS dépendantes des stéroïdes ont conduit à l’instauration d’un traitement immunosuppresseur par mycophénolate mofétil (MMF) pour limiter l’exposition aux corticoïdes et préserver la croissance. Après une rémission prolongée débutant en 2017, le MMF a été arrêté en 2019, et la patiente est restée asymptomatique sans rechute.\n\nPrincipales observations \nUn an après l’arrêt du traitement, la patiente s’est présentée aux urgences pour une douleur abdominale aiguë diffuse, intense, associée à des vomissements après les repas et un œdème bilatéral des membres inférieurs. L’examen clinique a montré une sensibilité épigastrique marquée avec des signes vitaux stables et absence de fièvre. Les analyses urinaires ont mis en évidence une protéinurie, signe d’une rechute du syndrome néphrotique. Les bilans sanguins ont révélé une acidose métabolique compensée, une hypoalbuminémie, une hypercholestérolémie, une élévation des D-dimères, de la lactate déshydrogénase, de la créatine phosphokinase, ainsi qu’un syndrome inflammatoire biologique avec une CRP élevée et une leucocytose importante. Les fonctions rénales et hépatiques étaient normales.\n\nInterprétation clinique \nL’imagerie abdominale par échographie a montré un épanchement intra-abdominal modéré, tandis que la tomodensitométrie a confirmé une thrombose aiguë de l’artère mésentérique supérieure, responsable d’une ischémie mésentérique aiguë. Cette complication vasculaire grave est une urgence chirurgicale. L’exploration opératoire a révélé une nécrose étendue de presque tout l’intestin grêle, rendant impossible une résection viable compatible avec la survie.\n\nProchaines étapes et conclusion \nMalgré une prise en charge rapide en soins intensifs et une intervention chirurgicale, la patiente est décédée 48 heures après son admission. Ce cas illustre la gravité des complications thromboemboliques chez une jeune patiente avec un syndrome néphrotique idiopathique, même après une longue période de rémission et l’arrêt du traitement anticoagulant. Il souligne l’importance d’une surveillance attentive et d’une prise en charge multidisciplinaire dans ces situations à haut risque." } }, { "article": "Un Chinois de 38 ans a été admis à notre hôpital pendant plus de deux ans avec une protéinurie modérée accompagnée d'une hématurie microscopique lors d'un examen de laboratoire. Le patient était asymptomatique. Il n'y avait pas d'antécédents d'autres maladies, et aucun membre de la famille du patient n'avait de maladies rénales ou auto-immunes. Il n'y avait pas d'antécédents de consommation de médicaments ou de plantes médicinales chinoises. À l'admission, sa tension artérielle était de 151/81 mmHg, et l'examen physique n'a révélé aucun signe spécifique de hyperlipidémie, tel que l'opacité cornéenne ou les xanthomes. Au moment de la présentation, il avait une protéinurie (0,94 g/24 h) et une hématurie, mais pas de leucocyturie. Son taux de filtration glomérulaire estimé (eGFR) était de 84 ml/min par 1,73 m2. Les taux de cholestérol total et de triglycérides étaient de 205 mg/dL et de 115 mg/dL, respectivement. Les indicateurs immunologiques, tels que les taux de C3, C4 et IgA sériques, étaient normaux. Les autres paramètres de laboratoire sont décrits dans le tableau 1. L'analyse par immunofluorescence a montré une forte coloration pour les IgA, C3 et ApoE, mais une coloration négative pour les IgG, IgM, C1q et C4. En outre, l'immunofluorescence double a montré que KM55 et IgA étaient tous deux colorés positivement dans la région mésangulaire. La biopsie rénale a révélé une dilatation marquée des capillaires remplis de substances thrombotiques et une prolifération mésangulaire. Environ 12 % de la fibrose interstitielle avec atrophie tubulaire a également été observée. Les substances thrombotiques ont été colorées positivement pour le Soudan III et ApoE. L'examen au microscope électronique a révélé un dépôt de granules lipidiques dans la lumière capillaire glomérulaire dilatée, une hyperplasie mésangulaire et un dépôt électronique dense dans la région mésangulaire. Ces caractéristiques pathologiques étaient compatibles avec celles de la LGP avec IgAN.\n\nL'analyse du gène ApoE a révélé une transition hétérozygote C→T dans l'exon 3, qui a modifié l'acide aminé en position 25 de l'arginine à la cystéine (mutation de Kyoto). Le génotypage familial a montré que cette mutation a été transmise du père à sa fille. L'ApoE sérique était de 14,4 mg/dL déterminé par immuno-essai enzymatique (LOT : 20210702, JianCheng Bioengineering Institute). Combiné avec les résultats ci-dessus, le patient a été diagnostiqué avec LPG accompagné d'IgAN.\n\nAprès la biopsie rénale, le patient a été suivi en consultation externe à l'hôpital de Daping. Le taux de lipides plasmatiques et la TFGe étaient dans les limites normales pendant 18 mois, même sans médicaments hypolipidémiants. La protéinurie s'est améliorée (fluctuant à + ~ ± ; rapport albumine urinaire/créatinine de 186,06 mg/g Cr à 111,72 mg/g Cr) après l'administration de 10 mg d'énalapril par jour. En outre, nous avons suivi sa fille et ses taux de protéines urinaires sont restés négatifs.\n", "gold_summary": "Un homme de 38 ans a été admis à notre hôpital en raison de protéinurie et d'hématurie, qui ont été découvertes lors d'un examen urinaire. La fonction rénale et les taux de lipides et de lipoprotéines dans le sang étaient normaux. Après biopsie rénale, le patient a été diagnostiqué comme ayant une LPG avec IgAN. L'analyse du gène ApoE a montré une transition hétérozygote C→T dans l'exon 3, entraînant un changement du 25e acide aminé de l'arginine à la cystéine (mutation de Kyoto). L'analyse génétique de la famille a montré que cette mutation a été héritée de son père et transmise à sa fille. L'ApoE sérique était de 14,4 mg/dL. Combinée aux résultats ci-dessus, le patient a été diagnostiqué comme ayant une LPG accompagnée d'IgAN. Après 18 mois de traitement par enalapril sans thérapie hypolipidémiant, la fonction rénale et les taux de lipides dans le sang étaient stables et les taux de protéines dans l'urine ont été significativement améliorés.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 38 ans est venu à l'hôpital. \nIl avait un peu de protéines et du sang dans son pipi. \n\nSon corps marchait bien. Son sang était normal. \nLes médecins ont regardé un petit bout de son rein. \n\nIls ont trouvé un problème spécial appelé LPG avec IgAN. \nCe problème vient d'un petit changement dans un gène. \n\nCe changement vient de son papa et il peut passer à sa fille. \nLe monsieur a pris un médicament doux pour aider ses reins. \n\nAprès un moment, il allait mieux. Son pipi était plus propre. \nTout cela montre que les médecins peuvent aider même quand c’est compliqué.", "B2": "### Ce qu'ils ont trouvé chez le patient\n\nUn homme de 38 ans a été suivi pendant plus de deux ans parce qu’il avait des protéines et du sang dans ses urines, découverts lors d’un examen médical. Malgré cela, il ne présentait pas de symptômes et ses reins fonctionnaient normalement. Ses taux de cholestérol et de graisses dans le sang étaient aussi normaux. Pour comprendre ce qui se passait, les médecins ont fait une biopsie rénale, c’est-à-dire qu’ils ont prélevé un petit morceau de son rein pour l’examiner.\n\n### Ce que cela signifie\n\nL’analyse de la biopsie a montré qu’il avait une maladie appelée LPG (lipoprotéine glomérulaire) associée à une autre maladie rénale appelée IgAN (néphropathie à IgA). Ces maladies affectent les petits filtres dans les reins. En plus, ils ont étudié un gène appelé ApoE et ont découvert une mutation particulière, appelée mutation de Kyoto, qui change une partie de la protéine fabriquée par ce gène. Cette mutation a été héritée de son père et transmise à sa fille. Le taux de la protéine ApoE dans son sang était mesuré à 14,4 mg/dL.\n\n### Le suivi et le traitement\n\nAprès le diagnostic, le patient a été traité avec un médicament appelé énalapril, qui aide à protéger les reins. Pendant 18 mois, sans prendre de médicaments pour réduire les graisses dans le sang, sa fonction rénale est restée stable et la quantité de protéines dans ses urines a beaucoup diminué. Sa fille, qui porte aussi la mutation, n’a pas montré de signes de maladie dans ses analyses d’urine.\n\n### En résumé\n\nCe cas montre qu’une mutation génétique peut causer une maladie rénale rare. Grâce à un diagnostic précis et un traitement adapté, la fonction des reins du patient a été protégée et son état s’est amélioré. Cela souligne l’importance de surveiller les membres de la famille quand une mutation génétique est détectée.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUn homme chinois de 38 ans a été suivi pendant plus de deux ans en raison d’une protéinurie modérée associée à une hématurie microscopique détectée lors d’examens de laboratoire. Il était asymptomatique, sans antécédents personnels ou familiaux de maladies rénales ou auto-immunes, et ne prenait aucun médicament ni plante médicinale. À l’admission, sa tension artérielle était légèrement élevée (151/81 mmHg), mais l’examen physique ne révélait aucun signe clinique d’hyperlipidémie, comme des opacités cornéennes ou des xanthomes.\n\nPrincipales observations \nLes analyses biologiques initiales ont montré une protéinurie de 0,94 g/24 h et une hématurie sans leucocyturie. La fonction rénale, évaluée par le taux de filtration glomérulaire estimé (eGFR), était normale à 84 ml/min/1,73 m². Les taux de cholestérol total (205 mg/dL) et de triglycérides (115 mg/dL) étaient dans les limites normales. Les marqueurs immunologiques, notamment les compléments C3 et C4 ainsi que les immunoglobulines A (IgA), étaient également normaux. L’immunofluorescence sur biopsie rénale a révélé une forte présence d’IgA, de C3 et d’apolipoprotéine E (ApoE) dans la région mésangiale des glomérules, tandis que les autres immunoglobulines et compléments étaient absents. La double immunofluorescence a confirmé la co-localisation de KM55 (un anticorps spécifique des IgA anormales) et des IgA dans cette région.\n\nL’examen histologique a montré une dilatation marquée des capillaires glomérulaires remplis de thrombi lipidiques, une prolifération mésangiale et environ 12 % de fibrose interstitielle avec atrophie tubulaire. Les thrombi étaient positifs à la coloration au Soudan III, indiquant la présence de lipides, et à l’ApoE. L’analyse au microscope électronique a confirmé la présence de dépôts lipidiques dans la lumière capillaire dilatée, une hyperplasie mésangiale et des dépôts denses dans la zone mésangiale. Ces caractéristiques sont compatibles avec une lipodystrophie glomérulaire lipoprotéique (LPG) associée à une néphropathie à IgA (IgAN).\n\nInterprétation clinique \nL’analyse génétique a identifié une mutation hétérozygote C→T dans l’exon 3 du gène ApoE, provoquant un changement de l’acide aminé 25 de l’arginine à la cystéine, connue sous le nom de mutation de Kyoto. Cette mutation a été héritée du père du patient et transmise à sa fille, qui ne présentait pas de protéinurie. Le taux sérique d’ApoE était mesuré à 14,4 mg/dL. L’ensemble des données cliniques, histologiques et génétiques a conduit au diagnostic de LPG associée à une IgAN.\n\nProchaines étapes et évolution \nAprès la confirmation diagnostique, le patient a été suivi en consultation externe sans traitement hypolipidémiant. Sous traitement par inhibiteur de l’enzyme de conversion (énalapril 10 mg/jour), la fonction rénale et les taux lipidiques plasmatiques sont restés stables pendant 18 mois. La protéinurie s’est nettement améliorée, avec une réduction du rapport albumine urinaire/créatinine de 186,06 mg/g à 111,72 mg/g. La fille du patient, porteuse de la mutation, n’a pas développé de protéinurie au cours du suivi.\n\nEn résumé, ce cas illustre une forme rare de maladie rénale caractérisée par une accumulation lipoprotéique glomérulaire associée à une néphropathie à IgA, liée à une mutation génétique spécifique de l’ApoE. Le suivi prolongé montre une évolution stable sous traitement conservateur, soulignant l’importance d’un diagnostic précis et d’une prise en charge adaptée." } }, { "article": "Chef des plaintes\nUne femme enceinte de 35 ans a été admise pour des douleurs abdominales 3 heures avant son admission.\n\nHistorique de la maladie actuelle\nElle est initialement venue à la sage-femme avec des douleurs de travail qui étaient de plus en plus fréquentes la veille de son admission. Après une observation de nuit, elle a ressenti des douleurs de travail de plus en plus fréquentes et plus fortes jusqu'à ce qu'elle ressente un inconfort abdominal, aucun mouvement fœtal n'a été ressenti et le rythme cardiaque fœtal était difficile à trouver par la sage-femme. Plus tard, elle a été dirigée vers l'hôpital Otto Iskandar Dinata en raison de la suspicion de mort fœtale intra-utérine. Après un entretien approfondi, elle a obtenu l'eau de la médecine à base de plantes bouillie que sa voisine lui a donnée, qui lui a suggéré de boire l'eau à base de plantes extraite pour l'aider lorsque le travail commencerait, ce qui est censé aider à améliorer le déroulement du travail. Elle a dit que l'eau était faite d'eau bouillie de rumput Fatimah de sa voisine. Pendant l'admission à l'hôpital, elle s'est plainte d'un inconfort abdominal qui ressemblait à une crampe musculaire et à une déchirure.\n\nHistorique personnel et historique familial\nSon antécédent obstétrical indiquait qu'elle était G2P1A0, sa dernière menstruation avait eu lieu le 31 septembre 2022, et l'âge gestationnel actuel était de 41 semaines. Il n'y avait eu aucune complication lors de sa précédente grossesse ; la sage-femme locale avait assisté son accouchement, et le bébé pesait 2600 grammes. Elle était mariée depuis l'âge de 21 ans avec son mari actuel, qui avait huit ans de plus qu'elle. Durant sa grossesse, elle avait eu un contrôle de routine avec la sage-femme tous les mois. Il n'y avait pas de antécédents familiaux pertinents.\n\nExamen physique\nLa tension artérielle de la patiente était de 80/60 mmHg, la fréquence cardiaque de 128 bpm, la fréquence respiratoire de 20 fois par minute, la taille du corps de 152 cm, le poids corporel de 58 kg, et avant la grossesse son poids corporel était de 58 kg. L'examen obstétrique a révélé que son abdomen était raide et tendu, la contraction était difficile d'accès, le son cardiaque fœtal était négatif, aucun signe d'anneau de faisceau, et la hauteur du fond était de 32 cm. De VT, la membrane était positive, et l'ouverture du col était de 3 cm.\n\nDiagnostic final\nLe diagnostic final de ce cas était G2P1A0 parturient aterm phase latente ; abdomen aigu en raison de la suspicion de décollement placentaire ; et décès foetal intra-utérin.\n\nTraitement\nUne laparotomie exploratoire a été décidée en raison de la douleur abdominale aiguë. Au cours de l'intervention, il n'y avait aucun signe de vie de la part du bébé, le bébé était une fille, son poids était de 2350 grammes et sa longueur était de 44 cm. L'opérateur a également constaté que le placenta était situé à l'extérieur et que son utérus était déjà rompu, environ 15-18 cm. L'opérateur a décidé de pratiquer une hystérectomie subtotale sur la patiente en raison du contexte éloigné et d'une transfusion sanguine non disponible, il est donc risqué de pratiquer une hystérotomie.\n\nRésultat et suivi\nLe bébé ne pouvait pas être sauvé en raison d'une mortinaissance. Son diagnostic final était rupture utérine spontanée > 15 cm en P2A0 post-terme ; mortinaissance. Plus tard, elle a été hospitalisée pendant quelques jours, puis son état s'est amélioré. La patiente était triste du résultat de la naissance, mais reconnaissante au médecin parce que l'équipe a pu la sauver. Elle a dit qu'elle serait plus prudente quant à ce qu'elle consomme, en particulier la médecine traditionnelle.\n", "gold_summary": "Une femme enceinte de 35 ans a été envoyée à l'hôpital en raison de douleurs abdominales 3 heures avant son admission, en raison d'une suspicion de mort fœtale intra-utérine. Elle a bu l'eau aux herbes extraite pour l'aider à accoucher, qui était faite d'eau bouillie avec du rumput Fatimah de chez sa voisine. Elle a ensuite été diagnostiquée avec une phase latente de l'aterme parturient G2P1A0 ; abdomen aigu en raison d'une suspicion de décollement du placenta dd/ rupture de l'utérus ; et mort fœtale intra-utérine. Une laparotomie exploratoire a été décidée en raison de douleurs abdominales aiguës, et pendant la procédure, l'opérateur a décidé de faire une hystérectomie subtotale sur la patiente. L'opérateur a constaté que son utérus était déjà rompu, environ 15-18 cm et que le placenta était situé à l'extérieur de l'utérus.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une maman avait très mal au ventre. Elle attendait un bébé. \n\nLe bébé ne bougeait plus. La maman avait bu une eau spéciale donnée par sa voisine. \n\nÀ l’hôpital, les docteurs ont vu que le ventre de la maman était très dur. Le bébé était triste, il ne vivait plus dans le ventre. \n\nLes docteurs ont fait une opération pour aider la maman. Ils ont trouvé que le ventre de la maman était cassé. \n\nIls ont fait tout pour que la maman aille mieux. La maman était triste, mais elle est en sécurité maintenant.", "B2": "Une femme enceinte de 35 ans est venue à l’hôpital parce qu’elle avait très mal au ventre depuis trois heures. Elle avait aussi arrêté de sentir les mouvements de son bébé, et la sage-femme ne pouvait pas entendre le cœur du bébé. Avant cela, elle avait bu une infusion à base d’une plante appelée rumput Fatimah, donnée par sa voisine, pour aider à faciliter le travail.\n\nÀ l’hôpital, les médecins ont découvert que le bébé était mort dans l’utérus. Ils ont aussi suspecté que le placenta, qui nourrit le bébé, s’était détaché ou que l’utérus s’était déchiré, ce qui cause une douleur très forte au ventre. Pour comprendre ce qui se passait, ils ont fait une opération appelée laparotomie exploratoire, qui consiste à ouvrir le ventre pour examiner l’intérieur.\n\nPendant l’opération, ils ont confirmé que l’utérus était déchiré sur une grande longueur (15 à 18 cm) et que le placenta était sorti de sa place normale. Le bébé, une fille, pesait 2350 grammes mais ne vivait plus. À cause de la gravité de la situation, les médecins ont dû enlever une partie de l’utérus (hystérectomie subtotale) pour sauver la vie de la maman.\n\nAprès l’opération, la femme s’est remise petit à petit. Elle était triste de la perte de son bébé, mais elle était aussi reconnaissante envers l’équipe médicale qui l’avait sauvée. Elle a dit qu’elle ferait plus attention à ce qu’elle boit ou prend pendant sa grossesse, surtout les remèdes à base de plantes.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUne femme enceinte de 35 ans, à terme (41 semaines de grossesse), a été admise à l’hôpital après avoir ressenti des douleurs abdominales aiguës survenues trois heures avant son admission. Elle avait initialement consulté une sage-femme pour des contractions de travail de plus en plus fréquentes la veille, mais au cours de la nuit, elle a ressenti un inconfort abdominal croissant, l’absence de mouvements fœtaux et une difficulté à détecter le rythme cardiaque du bébé, ce qui a conduit à la suspicion d’une mort fœtale intra-utérine. Par ailleurs, elle avait consommé une infusion à base de plantes (rumput Fatimah) recommandée par sa voisine pour faciliter le travail.\n\nPrincipales observations \nÀ l’examen, la patiente présentait une tension artérielle basse (80/60 mmHg), une fréquence cardiaque élevée (128 bpm) et un abdomen tendu et raide. L’examen obstétrical a confirmé l’absence de rythme cardiaque fœtal, une ouverture cervicale de 3 cm, et une hauteur utérine de 32 cm. L’état clinique évoquait un abdomen aigu, avec suspicion de décollement placentaire ou rupture utérine. La patiente était en phase latente du travail, avec un antécédent obstétrical de deuxième grossesse, un accouchement précédent sans complication.\n\nInterprétation clinique \nDevant la douleur abdominale aiguë et les signes cliniques, une laparotomie exploratoire a été réalisée. Au cours de l’intervention, il a été constaté que le fœtus était décédé, pesant 2350 grammes et mesurant 44 cm. L’opérateur a découvert une rupture utérine importante, estimée entre 15 et 18 cm, ainsi qu’un placenta situé en dehors de l’utérus, confirmant la gravité de la situation. En raison de l’état avancé de la rupture et de l’absence de possibilité de transfusion sanguine, une hystérectomie subtotale (ablation partielle de l’utérus) a été pratiquée pour préserver la vie de la patiente.\n\nProchaines étapes et suivi \nLa patiente a été hospitalisée plusieurs jours après l’intervention, son état s’est progressivement amélioré. Bien qu’attristée par la perte de son enfant, elle a exprimé sa gratitude envers l’équipe médicale pour avoir sauvé sa vie. Elle a également indiqué qu’elle serait désormais plus prudente quant à la consommation de médecines traditionnelles pendant la grossesse. Ce cas souligne l’importance d’une surveillance médicale rigoureuse et la prudence face à l’usage de remèdes non contrôlés en période périnatale." } }, { "article": "Une primigravide de 19 ans, à 35 semaines de gestation, sans antécédents médicaux ou familiaux, sans consanguinité, a été adressée pour évaluation d'une masse pelvienne fœtale découverte lors d'une échographie du troisième trimestre. À l'admission, les signes vitaux étaient dans les limites normales et les échographies fœtales antérieures étaient également dans la norme.\n\nLa patiente a été hospitalisée pour un examen de la malformation fœtale. L'échographie obstétrique transabdominale a montré un fœtus unique en position longitudinale, une présentation cul-de-sac complète et des données biométriques et un poids fœtal adéquats pour l'âge gestationnel. Les résultats anatomiques comprenaient une tête fœtale avec hypotélorisme et microphthalmie ; un abdomen fœtal avec une image hypogénique circulaire de 58 × 59 × 69 mm aux contours irréguliers et un volume de 124 centimètres cubes localisé postérieur à la vessie, sans absorption de doppler couleur ; un système urinaire fœtal non compromis, avec une impression diagnostique d'hydrométrorcolpos fœtal. L'imagerie par résonance magnétique fœtale complémentaire a confirmé la présence d'hypotélorisme, de microphthalmie et, dans le bassin fœtal, d'une lésion kystique de 74 × 64 × 52 mm de taille significative et de morphologie ronde s'étendant du bassin à l'abdomen, de haute intensité de signal en T2 et faible en T1, sans septations ou composants solides à l'intérieur. Elle a provoqué un déplacement antérieur de la vessie et un déplacement postérieur du rectum. Une petite formation sacculaire a été observée dans la partie supérieure, suggérant la présence de liquide dans l'utérus, compatible avec l'impression diagnostique d'hydrométrorcolpos fœtal.\n\nPendant l'hospitalisation, la patiente a eu une activité utérine prématurée ; l'infection a été écartée avec un hémogramme complet, une protéine C réactive et une analyse d'urine normale. Une maturation pulmonaire prématurée tardive a été instituée. La progression du travail prématuré et une présentation par le siège complète ont nécessité une césarienne immédiate à 36 semaines pour accoucher d'un seul fœtus avec un liquide amniotique normal, une nouveau-née de sexe féminin pesant 2 550 g, un APGAR de 2, 0, 0 à une, cinq et dix minutes, respectivement. La réanimation néonatale n'a pas été efficace, le résultat étant la mort périnatale.\n\nL'examen post mortem a révélé des oreilles basses, une micrognathie, un large pont nasal et une anoftalmie bilatérale ; le cou et la poitrine avaient une apparence normale ; l'abdomen était gonflé ; il y avait des syndactylie dans les membres supérieurs et inférieurs ; les organes génitaux externes féminins avaient un hymen imperforé. L'examen interne du crâne et des sections du cerveau n'a révélé aucune preuve de malformations graves ou de lésions focales. Le thorax, le cœur, les poumons et le diaphragme étaient normaux. L'abdomen, le foie, la rate, les reins et la vessie avaient une morphologie normale. L'utérus et le vagin avaient une apparence kystique et étaient nettement dilatés par le contenu de matériel jaunâtre associé à l'atrésie vaginale. Ces résultats ont confirmé un diagnostic définitif de FS.\n", "gold_summary": "Une primigravide de 19 ans, enceinte de 35 semaines, présentant une hydrométrorrhée associée à un hypotélorisme et une microphtalmie. Une césarienne a été pratiquée en raison d'un travail de siège et d'une mort périnatale. L'autopsie a confirmé une hydrométrorrhée secondaire à une atrésie vaginale et un hymen imperforé, associés à un cryptophthalmos, des syndactylie, des malformations nasales et auriculaires, confirmant le diagnostic du syndrome de Fraser.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une maman attend un bébé. Le bébé avait un problème dans son ventre. Son petit ventre était rempli de liquide.\n\nLe bébé avait aussi des petits yeux et des petites oreilles différentes. La maman a dû faire une opération pour aider le bébé à naître.\n\nMalheureusement, le bébé n’a pas pu vivre. Les docteurs ont regardé le bébé après. Ils ont vu que le bébé avait un petit passage fermé dans son ventre.\n\nC’est pour cela que le bébé avait du liquide. Le bébé avait aussi des petits doigts collés. C’est un problème qu’on appelle le syndrome de Fraser.", "B2": "Une jeune femme de 19 ans, enceinte de 35 semaines pour la première fois, a été suivie car une masse anormale a été trouvée chez son bébé lors d’une échographie. Cette masse était liée à un problème appelé hydrométrorcolpos, c’est-à-dire une accumulation de liquide dans l’utérus et le vagin du fœtus, causée par une fermeture anormale du vagin (atrésie vaginale) et un hymen qui ne s’ouvre pas (imperforé). \n\nLe bébé présentait aussi des traits particuliers : les yeux étaient très petits (microphtalmie) ou absents (cryptophtalmie), les yeux étaient rapprochés (hypotélorisme), et il y avait des doigts fusionnés (syndactylie). D’autres malformations concernaient le nez et les oreilles. \n\nÀ cause d’un travail prématuré et d’une position du bébé en siège, une césarienne a été réalisée à 36 semaines. Malheureusement, le bébé est décédé peu après la naissance malgré les efforts pour le réanimer. L’autopsie a confirmé toutes ces anomalies et a permis de poser le diagnostic du syndrome de Fraser, une maladie rare qui cause plusieurs malformations congénitales.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non spécialiste\n\n**Contexte** \nUne jeune femme de 19 ans, enceinte pour la première fois et à 35 semaines de grossesse, a été prise en charge après la découverte lors d’une échographie d’une masse anormale au niveau du pelvis (bassin) du fœtus. Aucun antécédent médical ou familial particulier n’était signalé, et les examens prénataux précédents étaient normaux.\n\n**Principales observations** \nL’échographie a révélé un fœtus unique avec des mesures normales pour son âge gestationnel, mais présentant plusieurs anomalies : un espacement anormalement réduit entre les yeux (hypotélorisme), des yeux très petits (microphthalmie), et une masse kystique située derrière la vessie, correspondant à une accumulation de liquide dans l’utérus et le vagin fœtaux (hydrométrorcolpos). L’IRM fœtale a confirmé ces anomalies, montrant une masse kystique importante dans le bassin et l’abdomen, déformant les organes voisins, ainsi qu’une accumulation de liquide dans l’utérus, compatible avec une obstruction au niveau vaginal.\n\nPendant l’hospitalisation, la patiente a présenté un travail prématuré avec une présentation du fœtus par le siège (fesses en premier). Une césarienne a été réalisée à 36 semaines. La naissance a donné lieu à un nouveau-né féminin de poids normal mais avec un score d’Apgar très faible (indicateur de vitalité à la naissance), et malgré les efforts de réanimation, le nouveau-né est décédé peu après la naissance.\n\nL’examen post mortem a mis en évidence plusieurs malformations : absence des yeux (anoftalmie bilatérale), malformations du visage (pont nasal large, micrognathie), oreilles basses, fusion des doigts et orteils (syndactylie), et des organes génitaux externes féminins avec un hymen imperforé. L’utérus et le vagin étaient dilatés et remplis de liquide, confirmant une obstruction vaginale (atrésie vaginale). Les autres organes internes, y compris le cerveau, le cœur et les poumons, étaient normaux.\n\n**Interprétation clinique** \nL’ensemble des anomalies observées, notamment les malformations oculaires, faciales, des membres et des organes génitaux, ainsi que l’hydrométrorcolpos due à une obstruction vaginale, correspondent au syndrome de Fraser. Ce syndrome génétique rare se caractérise par des malformations congénitales multiples affectant principalement les yeux, les voies génitales et les membres.\n\n**Prochaines étapes** \nCe diagnostic souligne l’importance d’un suivi prénatal approfondi en cas de détection de masses pelviennes fœtales et d’anomalies morphologiques. Il permet également d’orienter le conseil génétique pour les parents, en vue d’évaluer le risque de récidive dans les grossesses futures. La prise en charge néonatale et chirurgicale dépendra de la sévérité des malformations et de la viabilité du nouveau-né." } }, { "article": "Une femme de 67 ans atteinte d'une cardiomyopathie dilatée, diagnostiquée il y a 10 ans avec une fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) de 35 % (intervalle de référence : 50 % - 70 %) et une MR modérée, a été adressée pour dyspnée de classe II et III de la New York Heart Association (NYHA). Elle ne présentait pas de facteurs de risque cardiovasculaires significatifs ou d'autres comorbidités qui auraient pu affecter la stratégie de traitement. Ses symptômes persistaient malgré un traitement médical optimal avec 10 mg de carvedilol, 2,5 mg d'énalapril, 25 mg de spironolactone, 30 mg d'azosémide et 3,75 mg de tolvaptan par jour. À l'examen physique, la patiente mesurait 160 cm, pesait 57 kg, avait une tension artérielle de 123/71 mmHg et une fréquence cardiaque de 100/min. L'examen cardiaque a révélé un murmure d'éjection systolique de grade II/VI de Levine au troisième espace intercostal gauche et un oedème modéré des membres inférieurs.\n\nLes taux de peptide natriurétique de type B en ambulatoire allaient de 150 à 250 pg/mL (intervalle normal : < 125 pg/mL). L’échocardiographie transthoracique a révélé un diamètre de fin de diastole du ventricule gauche de 70 mm (intervalle normal : 35-52 mm), une fraction d’éjection du ventricule gauche de 31 %, et une MR fonctionnelle sévère entre les crêtes A2 et P2, caractérisée par une fraction régurgitante de 59 % (seuil pour une MR sévère : 50 %) et une surface effective de l’orifice régurgitant de 0,27 cm2 (seuil pour une MR sévère : 0,20 cm2). L’échocardiographie transœsophagienne (TEE) a confirmé un rétrécissement significatif de la veine contractée > 11 mm (seuil pour une MR sévère : 7 mm). Malgré un score de la Society of Thoracic Surgeons faible (1,89 %), notre équipe multidisciplinaire a choisi le M-TEER en utilisant deux dispositifs MitraClip de deuxième génération en raison du dysfonctionnement du ventricule gauche, de l’étiologie fonctionnelle de la MR et de la préférence du patient pour une mobilisation précoce.\n\nLa réparation transcathéter de la valve mitrale bord à bord a été réalisée sous anesthésie générale. Au cours de la préparation du clip, une légère résistance a été constatée lorsque l'introduction du clip glissait sur le clip. Bien que le clip ait semblé fonctionner normalement lors des contrôles, l'introduction n'a pas été inspectée de manière approfondie. Le clip a ensuite été avancé dans le système sans difficulté. Après la ponction transeptale et l'avancement vers la position de chevauchement, le clip a été positionné sur la valve mitrale sans problème. Cependant, lorsque le levier de verrouillage a été déverrouillé pour ouverture dans la LA, le clip a montré un mouvement limité et ne s'est pas ouvert au-delà de 30°.\n\nLes premières tentatives de fermeture et de récupération du clip ont échoué en raison de la résistance du positionneur de bras. Pour résoudre le problème, nous avons ramené le positionneur de bras à la position neutre et tiré la poignée de verrouillage vers l'arrière d'environ 5 mm. Nous avons ensuite légèrement tourné le positionneur de bras dans le sens de la fermeture, puis dans le sens de l'ouverture. Lorsque cette manœuvre a échoué, nous avons répété le processus en tournant davantage le positionneur de bras dans le sens de la fermeture, ce qui a engendré une résistance mécanique sans précédent. Au cours de la rotation suivante dans le sens de l'ouverture, le clip s'est soudainement ouvert à 180° et s'est détaché du système de distribution de clips (CDS), restant connecté uniquement par la ligne de préhension dans sa position par défaut.\n\nSous TEE et guidage fluoroscopique, nous avons effectué le retrait direct du clip. Bien que les pinces aient été temporairement déplacées vers le bas lors du détachement, elles sont revenues à leur position relevée lors d'une traction contrôlée vers le cathéter guide orientable (SGC). La position de la pince a été maintenue pour assurer une connexion sécurisée. En utilisant une traction douce et régulière sur le CDS, le clip a été progressivement guidé vers le SGC. Le clip s'est inversé au cours de ce processus et est partiellement entré dans le SGC, permettant un retrait sécurisé de l'ensemble du système dans l'oreillette droite. L'échocardiographie transœsophagienne a révélé un défaut septal auriculaire de 2 à 3 mm, mais aucune autre complication mécanique n'a été observée avec une hémodynamique stable. Le CDS et le SGC ont été récupérés par une incision fémorale. Une inspection minutieuse du système récupéré a révélé une déchirure de l'introducteur qui n'était pas visible lors de la préparation initiale.\n\nÀ la suite de la récupération du système, deux dispositifs MitraClip NT ont été implantés avec succès en utilisant de nouveaux CDS et SGC, ce qui a entraîné une MR résiduelle modérée. Les rayons X et TEE ont confirmé qu'aucun composant du dispositif n'était resté chez le patient.\n\nLa patiente a été déchargée le jour 4 sans complications. Au cours du suivi ambulatoire, la pharmacothérapie a été optimisée : le traitement par bêta-bloquant a été changé de carvedilol 10 mg à bisoprolol 3,75 mg quotidien, qui a ensuite été augmenté à 5 mg. L'inhibiteur de l'enzyme de conversion de l'angiotensine a été changé d'énalapril 2,5 mg à perindopril 4 mg quotidien, et a ensuite été remplacé par sacubitril/valsartan 200 mg quotidien. L'empagliflozine 10 mg quotidien a été ajoutée au régime après son approbation réglementaire. Ses symptômes s'étaient améliorés à la classe NYHA I et sont restés stables pendant 4,5 ans.\n", "gold_summary": "Une femme de 67 ans atteinte de cardiomyopathie dilatée a subi une M-TEER pour une MR fonctionnelle sévère. Bien que la résistance ait été constatée lors de la préparation initiale et du chargement de l'appareil, les tests fonctionnels limités sont apparus normaux et la procédure a été poursuivie. Au cours de la manipulation du clip dans l'oreillette gauche, la résistance mécanique dans le bras de positionnement a conduit à un détachement inattendu du MitraClip, relié uniquement par la ligne de préhension. Grâce à une traction soigneuse sous guidage échocardiographique et fluoroscopique, nous avons récupéré le clip par voie percutanée avec succès. La procédure a été complétée avec de nouveaux systèmes MitraClip, obtenant une MR résiduelle modérée. Les symptômes de la patiente sont passés de New York Heart Association Classes II et III à I, avec une amélioration soutenue pendant 4,5 ans de suivi.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame avait un cœur un peu fatigué. Elle avait une valve du cœur qui laissait passer trop de sang. \n\nLes docteurs ont mis un petit clip pour aider la valve à mieux marcher. Au début, le clip a eu un petit problème. Il s’est un peu détaché. \n\nLes docteurs ont bien regardé avec des images et ont doucement retiré le clip cassé. Puis, ils ont mis un nouveau clip. \n\nAprès, la dame a eu moins de mal à respirer et elle s’est sentie mieux longtemps.", "B2": "Une femme de 67 ans souffrait d'une cardiomyopathie dilatée, c’est-à-dire que son cœur était élargi et battait moins bien. Elle avait aussi une fuite importante de la valve mitrale, appelée régurgitation mitrale (MR), qui empêchait le sang de circuler normalement. Pour traiter cela, les médecins ont décidé de faire une réparation de la valve mitrale sans chirurgie ouverte, en utilisant un dispositif appelé MitraClip.\n\nAu début de la procédure, ils ont senti une résistance quand ils préparaient et chargeaient le clip, mais les tests semblaient normaux, alors ils ont continué. Pendant qu’ils manipulaient le clip dans l’oreillette gauche du cœur, une partie du dispositif s’est détachée de façon inattendue, restant seulement attachée par un fil de maintien. Grâce à une surveillance par échographie et rayons X, ils ont réussi à retirer le clip cassé avec précaution, sans causer de problème grave.\n\nEnsuite, ils ont utilisé un nouveau système MitraClip pour terminer la réparation. Après cela, la fuite de la valve mitrale était réduite à un niveau modéré. La patiente a vu ses symptômes s’améliorer : elle est passée d’une difficulté à respirer modérée à une absence presque totale de symptômes. Cette amélioration est restée stable pendant plus de 4 ans.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non spécialiste mais informé :\n\n**Contexte** \nUne femme de 67 ans souffrant d’une cardiomyopathie dilatée (une maladie du muscle cardiaque qui entraîne un agrandissement et une diminution de la fonction du ventricule gauche) a été prise en charge pour une régurgitation mitrale (MR) fonctionnelle sévère. Cette régurgitation correspond à un reflux anormal du sang à travers la valve mitrale, aggravant son insuffisance cardiaque malgré un traitement médical optimal. Ses symptômes correspondaient à une dyspnée modérée à sévère (classes II et III selon la classification de la New York Heart Association).\n\n**Principales observations** \nLors de la procédure de réparation transcathéter de la valve mitrale par MitraClip (une technique mini-invasive visant à réduire la fuite valvulaire en pinçant les feuillets de la valve), une résistance mécanique a été détectée lors de la préparation et de l’introduction du dispositif. Initialement, les tests fonctionnels du clip semblaient normaux, ce qui a conduit à poursuivre l’intervention. Cependant, lors de la manipulation du clip dans l’oreillette gauche, une résistance inhabituelle dans le bras de positionnement a provoqué un détachement accidentel du clip du système de distribution. Le clip est alors resté suspendu uniquement par la ligne de préhension, risquant une complication grave.\n\n**Interprétation clinique** \nCe détachement inattendu a nécessité une manœuvre délicate de récupération percutanée (sans chirurgie ouverte), réalisée sous guidage échocardiographique transœsophagien et fluoroscopique (techniques d’imagerie permettant de visualiser précisément le cœur et le dispositif en temps réel). Grâce à une traction contrôlée et progressive, le clip a pu être retiré en toute sécurité par la voie veineuse, évitant ainsi une intervention chirurgicale plus invasive. L’inspection du matériel retiré a révélé une déchirure de l’introducteur (partie du système d’introduction du clip), non détectée initialement, à l’origine probable de la résistance et du dysfonctionnement.\n\n**Prochaines étapes et suivi** \nAprès cette complication, la procédure a été reprise avec de nouveaux dispositifs MitraClip, permettant une réduction satisfaisante de la régurgitation mitrale à un niveau modéré. La patiente a été libérée sans complication majeure et a bénéficié d’une optimisation de son traitement médical, incluant des modifications de ses médicaments pour améliorer la fonction cardiaque. Son état clinique s’est nettement amélioré, avec une réduction des symptômes à la classe NYHA I (symptômes minimes ou absents), et cette amélioration est restée stable pendant plus de 4 ans et demi.\n\n**Conclusion** \nCette expérience souligne l’importance d’une vigilance accrue lors de la préparation et de la manipulation des dispositifs MitraClip, car une résistance mécanique peut masquer un défaut matériel pouvant entraîner un détachement du clip. Une récupération percutanée réussie est possible grâce à une coordination multidisciplinaire et un guidage d’imagerie précis, permettant de poursuivre la prise en charge avec succès et d’améliorer durablement la qualité de vie du patient." } }, { "article": "Femme de 65 ans, native et originaire de Mérida, au Venezuela, ayant une antécédent chirurgical d'appendicectomie ouverte, qui présente une maladie actuelle de 4 mois d'évolution caractérisée par une douleur abdominale d'apparition insidieuse, d'intensité modérée, lancinante, initialement généralisée, mais localisée dans la fosse iliaque droite après 3 mois, ce qui l'a amenée à consulter un médecin, qui lui a indiqué un traitement médical, avec une amélioration partielle du tableau. Étant donné que la symptomatologie persiste et qu'une masse palpable apparaît dans la fosse iliaque droite, elle se rend au service de gastroentérologie de notre établissement, où une coloscopie est réalisée, qui révèle une tumeur sous-épithéliale dans la région cecale.\n\nElle présente également une altération du schéma de défécation, alternant périodes de constipation et diarrhées, des élévations de température d'apparition récente (15 jours) et une intolérance à la voie orale (solides), raison pour laquelle elle a été adressée au service de chirurgie générale.\n\nL’examen physique a révélé un état clinique stable, une absence de fièvre, une hydratation adéquate, une bonne coloration cutanée et muqueuse ; à l’examen abdominal, un abdomen plat, des bruits hydroaéreux présents, un abdomen mou, dépressible, une masse palpable dans la fosse iliaque droite de 5 × 5 cm, mobile, douloureuse à la palpation et sans signe d’irritation péritonéale ; au toucher rectal, un anus sans altérations, un sphincter avec une tonicité conservée, une ampoule rectale aux parois lisses, sans tuméfaction palpable, et avec peu de selles molles à l’intérieur ; un examen gynécologique sans altérations ; le reste de l’examen physique, sans altérations.\n\nUne tomographie par ordinateur à double contraste (oral et intraveineux) est demandée, dans laquelle on observe une perte de la configuration habituelle dans la région iléo-cécale avec une augmentation importante du volume du côlon, et on observe l'incursion de l'iléon dans le côlon droit sur une longue distance allant du côlon transverse à l'angle splénique, où on observe une formation sacculaire remplie de contraste oral. Au cours de la phase artérielle, la région cæcale ne montre aucun changement de densité et les trajets vasculaires sont visibles dans tout l'intérieur du côlon, accompagnés de tissu adipeux, mais il existe un double renforcement dans la région de l'angle splénique du côlon transverse. On conclut que les résultats suggèrent une intussusception intestinale secondaire à une tumeur.\n\nAu vu des résultats de l’examen tomographique et de l’examen physique, la patiente a été emmenée au bloc opératoire, où on a constaté la présence d’un petit liquide jaunâtre libre dans la cavité abdominale. Une intussusception iléo-colique a été observée jusqu’à l’angle hépatique du côlon transverse. En réduisant l’intussusception, on a observé une tumeur de 10 cm dans la valve iléo-cécale et de 10 cm dans l’intestin grêle, qui envahit la séreuse, qui est indurée et qui compromet la lumière intestinale, et de multiples adénopathies de tailles variées (non > 2 cm) dans le mésentère du côlon droit, sans évidence de lésions dans le foie. On a effectué la manœuvre de Cattell-Braasch, une hémicolectomie droite jusqu’à l’émergence de l’artère colique droite, la fermeture du moignon du côlon transverse et la confection d’une anastomose iléo-transverse latérale, le lavage et le drainage de la cavité, et la fermeture par plans de la cavité abdominale. L’acte chirurgical s’est achevé sans complications et la patiente a eu une évolution clinique favorable. Au bout de 48 heures de postopératoire, elle a commencé à prendre des aliments par voie orale. Elle a été renvoyée à la maison cinq jours après l’opération, le drain a été retiré au bout de 10 jours et la patiente a été suivie par le service de chirurgie générale, sans évènements dans son évolution.\n\nL’échantillon étudié a révélé une lésion néoplasique caractérisée par la prolifération de structures tubulaires revêtues d’un revêtement endothélial présentant un cytoplasme éosinophile, des noyaux vésiculaires sans nucléole, des vacuoles intracytoplasmiques présentant des lumières endothéliales, quelques érythrocytes et des mitoses isolées (trois sur 40 champs de haute puissance). Cette zone présente une augmentation du tissu conjonctif fibreux. On observe à la périphérie un infiltrat inflammatoire polymorphonuclearnéutrophile et lymphocytaire important avec des zones de nécrose, des détritus cellulaires et des érythrocytes extravasés. Des colorations spéciales au PAS (acide périodique-Schiff) et au trichrome de Gomori ont révélé la présence de tissu conjonctif fibreux autour des zones de lésion néoplasique décrites ; les coupes de l’intestin grêle revêtu de muqueuse ne présentent pas de modifications significatives, tout comme le mésentère. Les résultats de l’examen de l’intestin grêle sont compatibles avec une HÉ de malignité intermédiaire.\n", "gold_summary": "Femme de 65 ans se présentant avec des douleurs abdominales chroniques. Une tomographie par ordinateur a été réalisée et une incursion de l'iléon dans le côlon droit a été observée. Elle a été emmenée au bloc opératoire où on a découvert une intussusception intestinale iléo-colique due à une tumeur de l'intestin grêle, avec un résultat anatomopathologique d'hémangio-endothéliome épithélioïde.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 65 ans avait mal au ventre depuis longtemps. \n\nLes docteurs ont fait une grande photo de son ventre. Ils ont vu que une partie de son intestin était rentrée dans une autre. \n\nElle est allée à l’hôpital pour une opération. Les docteurs ont trouvé une grosse boule dans son intestin. \n\nIls ont enlevé cette boule pour qu’elle aille mieux. Après, elle a commencé à se sentir mieux.", "B2": "Femme de 65 ans avec des douleurs au ventre depuis plusieurs mois. Un examen spécial appelé tomographie a montré que l’intestin grêle s’était glissé dans le côlon droit, ce qui s’appelle une intussusception. Lors de l’opération, les médecins ont trouvé une grosse tumeur dans l’intestin grêle qui causait ce problème. Après analyse au microscope, cette tumeur a été identifiée comme un hémangio-endothéliome épithélioïde, un type de tumeur qui vient des cellules des vaisseaux sanguins et qui a un comportement entre bénin et malin. La patiente a bien récupéré après l’opération.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non spécialiste\n\nContexte \nUne femme de 65 ans, originaire du Venezuela, a consulté pour des douleurs abdominales évoluant depuis quatre mois. Ces douleurs, initialement diffuses, se sont localisées dans la partie inférieure droite de l’abdomen. Elle présentait également des troubles du transit intestinal alternant constipation et diarrhée, une fièvre récente et une difficulté à tolérer les aliments solides. Une masse palpable a été détectée dans la fosse iliaque droite (zone située en bas à droite de l’abdomen).\n\nPrincipales observations \nUne coloscopie a révélé une tumeur sous la muqueuse du côlon cæcal (première partie du côlon). Une tomodensitométrie (scanner) avec injection de produit de contraste a montré que l’iléon (dernière partie de l’intestin grêle) s’était introduit dans le côlon droit sur une longue distance, formant une invagination intestinale appelée intussusception. Cette situation est souvent causée par une masse tumorale qui agit comme un point d’ancrage. Au bloc opératoire, une intussusception iléo-colique a été confirmée, s’étendant jusqu’à l’angle hépatique du côlon transverse. Une tumeur de 10 cm a été trouvée au niveau de la valve iléo-cæcale et de l’intestin grêle, envahissant la couche externe de l’intestin (séreuse) et obstruant partiellement la lumière intestinale. Plusieurs ganglions lymphatiques élargis ont été observés dans la région mésentérique (zone de fixation de l’intestin).\n\nInterprétation clinique \nLa tumeur responsable de l’intussusception a été retirée chirurgicalement par une hémicolectomie droite (ablation de la partie droite du côlon) avec rétablissement de la continuité intestinale par une anastomose entre l’iléon et le côlon transverse. L’analyse anatomopathologique a identifié la lésion comme un hémangio-endothéliome épithélioïde, une tumeur rare d’origine vasculaire présentant une malignité intermédiaire, caractérisée par la prolifération de cellules endothéliales atypiques formant des structures tubulaires. Cette tumeur peut provoquer une inflammation locale et une nécrose (mort cellulaire).\n\nProchaines étapes \nAprès une évolution postopératoire favorable, la patiente a repris une alimentation orale normale et a été suivie en consultation sans complication. La prise en charge ultérieure dépendra de l’évaluation oncologique pour déterminer la nécessité éventuelle d’un traitement complémentaire. Un suivi régulier est indispensable pour surveiller toute récidive ou complication liée à cette tumeur rare." } }, { "article": "Un garçon est né par césarienne d'urgence en raison d'une détresse fœtale à 40 semaines de grossesse. La mère avait 33 ans et était enceinte de 1 enfant et de 1 enfant en voie de naissance. Ni les parents ni le frère n'avaient des antécédents familiaux d'anomalies congénitales, de maladies liées à l'aorte ou de mort subite. D'après les résultats de l'échographie prénatale à la fin du deuxième trimestre, la longueur du fémur du fœtus était de 1 à 3 semaines plus longue que la longueur supposée de l'âge gestationnel réel. L'échocardiographie fœtale a montré une cardiomégalie avec un rapport de circonférence cardiaque-thoracique fœtale de 0,5 ou plus en fonction de la durée de vie du bébé. En outre, la taille du foramen ovale était plus grande que la normale et une constriction aortique gauche a été observée à côté du bassin de l'artère sous-clavière. En outre, aucune autre anomalie n'a été constatée lors de l'échographie prénatale.\n\nÀ la naissance, le poids était de 3560 g (75e percentile), la longueur de 56,5 cm (au-dessus du 90e percentile), et le tour de tête de 36 cm (au-dessus du 90e percentile). Les scores d'Apgar à 1 et 5 minutes étaient de 4 et 6 points, respectivement. Dans la salle d'accouchement, la patiente ne respirait pas spontanément et avait une bradycardie et une cyanose. Après avoir été admise à l'unité de soins intensifs néonatals, diverses malformations musculo-squelettiques ont été confirmées par examen physique. Une arachnodactylie sévère et une camptodactylie ont été observées dans les deux mains et les deux pieds, et la plante des pieds était plate. Les articulations du coude et du genou n'étaient pas complètement étendues. Le visage avait une hypoplasie malaire avec un aspect facial sénile. L'œil était profondément enfoncé avec une fissure palpebrale oblique vers le bas, et l'oreille avec un cartilage hypoplasique était mal positionnée et froissée. La patiente présentait une bouche tombante, une suture coronale proéminente et une brachycephalie. Un murmure systolique de grade V/VI a été entendu à la fois à la limite sternale supérieure et à la limite sternale inférieure gauche avec un parasternal de grade III. L'échocardiographie a montré une mauvaise contractilité cardiaque, une hypertension pulmonaire sévère, un sinus aortique dilaté (20,2 mm) (Z-score ; 8,08 par Boston, 6,37 par Detroit, ou 5,97 par Halifax), et une dysfonction valvulaire intracardiaque multiple avec prolapsus valvulaire (régurgitation aortique modérée, régurgitation mitrale sévère, régurgitation tricuspide modérée, et régurgitation valvulaire pulmonaire modérée). Les résultats de l'examen ophtalmologique ont montré une ectopie lentis dans les deux yeux ainsi qu'une subluxation du cristallin. Une hernie hépatique a été confirmée par une radiographie abdominale et une échographie. Le score systémique de la manifestation musculo-squelettique était de 11 points, selon les critères de Gand (critères diagnostiques internationaux pour la MFS).\n\nPour le diagnostic génétique, le séquençage de Sanger et la réaction en chaîne de la polymérase ont été effectués sur la séquence nucléotidique comme référence pour le gène FBN1. En conséquence, une mutation dans laquelle G, la première base du 32e intron sous la forme d'une mutation hétérogène, a été remplacée par T (c.3964 + 1G > T). Cela a été confirmé comme la variante pathogène probable sur la base de la directive ACMG/AMP de 2015. L'emplacement de la mutation a été inclus dans le site précédemment connu sous le nom de région néonatale de MFS (exons 24-32). Le patient a pu être diagnostiqué avec MFS néonatale avec une nouvelle mutation du gène FBN1 dans les 2 semaines de la vie.\n\nLe premier jour de la vie, une cyanose différentielle a été constatée, indiquant une hypoxémie réfractaire malgré un apport en oxygène supérieur à 60 % et des signes d'un faible débit cardiaque. La patiente a été prise en charge médicalement pour améliorer le faible débit cardiaque en fonction de la régurgitation mitrale sévère et de la régurgitation aortique. La réduction de la postcharge, y compris l'infusion continue de milrinone, la sédation complète avec l'infusion continue de fentanyl et l'utilisation de diurétiques ont été tentées pour améliorer l'oligurie et l'insuffisance cardiaque. Malgré la prise en charge médicale, la patiente a présenté une insuffisance respiratoire, une insuffisance cardiaque et une hypertension pulmonaire sévère nécessitant une ventilation mécanique invasive continue. La régurgitation aortique, la régurgitation mitrale, l'hypertension pulmonaire et la contractilité cardiaque se sont aggravées. Après plusieurs consultations avec la famille et le personnel médical de la patiente au sujet du plan de traitement, les soins palliatifs ont été poursuivis au lieu d'un traitement chirurgical. En conséquence, la congestion hépatique et pulmonaire accompagnée d'une hémorragie pulmonaire a progressé également. Elle a finalement progressé vers un syndrome de défaillance multiviscérale et la patiente est morte 32 jours après la naissance.\n\nMH - Anomalies/complications cardiovasculaires\nMH - Système cardiovasculaire/pathologie", "gold_summary": "Inquiétudes des patients:\nUn nouveau-né atteint de MFS néonatale et d'une atteinte cardiaque sévère. Il présentait diverses caractéristiques cliniques sévères telles que l'arachnodactylie, la camptodactylie, la contracture des articulations du coude et du genou, un aspect facial sénile et une dépression profonde avec fissure palpérale inclinée vers le bas, un cartilage d'oreille hypoplasique, une bouche affaissée, une brachycephalie et une ectopie du cristallin.\n\nDiagnosis:\nL'analyse génétique a révélé une nouvelle mutation au nucléotide 3964 (c.3964 + 1 G > T) dans l'intron 32 du gène fibrillin-1. Cette mutation est identifiée dans la région dite néonatale de l'exon 24 à 32 de la fibrilline-1, comme indiqué précédemment.\n\nInterventions:\nLe patient a été traité médicalement pour améliorer la faible débit cardiaque en fonction de la régurgitation mitrale sévère et de la régurgitation aortique. La réduction de la précharge, la sédation complète et l'utilisation de diurétiques ont été tentées pour améliorer l'oligurie et l'insuffisance cardiaque.\n\nRésultats:\nMalgré la prise en charge médicale, la régurgitation aortique, la régurgitation mitrale, l'hypertension pulmonaire et la contractilité cardiaque se sont aggravées. Le traitement chirurgical est essentiel pour prolonger la vie du patient, cependant, les considérations relatives à la progression grave de la maladie font que les familles décident de poursuivre les soins palliatifs au lieu du traitement chirurgical. Quelques mois après la naissance, il a présenté une régurgitation aortique, une régurgitation mitrale et une insuffisance cardiaque congestive rapidement progressives, qui ont conduit à la mort.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un bébé est né avec un cœur très malade. Ses mains et ses pieds étaient très différents, avec des doigts longs et pliés. Son visage avait une forme spéciale, un peu triste.\n\nLes docteurs ont cherché pourquoi. Ils ont trouvé un petit changement dans un gène, une partie très importante pour le corps.\n\nIls ont donné des médicaments pour aider son cœur à mieux travailler. Mais le cœur est resté très faible.\n\nLes docteurs et la famille ont décidé de le soigner doucement, sans opération. Le bébé est parti au ciel après un mois. Les docteurs étaient très tristes, mais ils ont fait de leur mieux pour lui.", "B2": "**Ce qu'ils ont trouvé chez le bébé** \nUn garçon est né avec une forme grave d'une maladie appelée syndrome de Marfan néonatal (MFS). Cette maladie affecte le tissu conjonctif, qui aide à soutenir le corps. Le bébé avait plusieurs signes visibles : des doigts très longs et pliés (arachnodactylie et camptodactylie), des articulations du coude et du genou qui ne pouvaient pas bien s’étendre, un visage avec des traits âgés, des yeux enfoncés avec une paupière inclinée vers le bas, des oreilles mal formées, une bouche tombante et une tête un peu plus large que la normale. Ses yeux présentaient aussi un problème appelé ectopie lentis, où le cristallin est déplacé.\n\n**Ce que cela signifie au niveau génétique** \nLes médecins ont fait un test génétique et ont trouvé une nouvelle mutation dans le gène FBN1, qui fabrique une protéine importante appelée fibrilline-1. Cette mutation se trouve dans une partie du gène connue pour causer des formes sévères de MFS chez les nouveau-nés. Cette découverte a confirmé le diagnostic de MFS néonatal.\n\n**Comment ils ont essayé de l’aider** \nLe bébé avait un cœur très faible avec plusieurs problèmes : des valves cardiaques qui fuyaient (régurgitations mitrale et aortique), une pression élevée dans les poumons (hypertension pulmonaire) et une mauvaise contraction du cœur. Pour l’aider, les médecins ont donné des médicaments pour améliorer le fonctionnement du cœur, réduire la charge de travail du cœur, calmer le bébé et augmenter la production d’urine. Malgré ces traitements, son état cardiaque s’est détérioré.\n\n**Ce qui s’est passé ensuite** \nÀ cause de la gravité de la maladie, une opération chirurgicale aurait été nécessaire pour prolonger sa vie. Cependant, la famille et l’équipe médicale ont décidé de ne pas faire de chirurgie et de se concentrer sur des soins palliatifs, c’est-à-dire des soins pour soulager la souffrance. Malheureusement, le bébé a développé une insuffisance cardiaque grave, une défaillance de plusieurs organes et est décédé 32 jours après sa naissance.\n\n**En résumé** \nCe cas montre une forme très sévère du syndrome de Marfan chez un nouveau-né, liée à une mutation génétique rare. Malgré les traitements médicaux, la maladie a rapidement progressé, soulignant la difficulté à gérer cette forme grave de MFS chez les bébés.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\n**Contexte** \nUn nouveau-né a été diagnostiqué avec un syndrome de Marfan (MFS) néonatal, une forme sévère et précoce de cette maladie génétique affectant le tissu conjonctif. Ce garçon est né par césarienne d’urgence à terme, suite à une souffrance fœtale. Aucun antécédent familial d’anomalies congénitales ou de maladies cardiovasculaires graves n’était connu. L’échographie prénatale avait déjà révélé une cardiomégalie (augmentation du volume cardiaque) et des anomalies vasculaires, notamment une constriction aortique gauche.\n\n**Principales observations cliniques** \nÀ la naissance, le bébé présentait un poids et une taille supérieurs à la moyenne, mais des difficultés respiratoires avec bradycardie (ralentissement du rythme cardiaque) et cyanose (coloration bleutée de la peau) ont été notées. L’examen physique a mis en évidence plusieurs malformations musculo-squelettiques caractéristiques : \n- Arachnodactylie sévère (doigts anormalement longs et fins) et camptodactylie (doigts en flexion permanente) aux mains et aux pieds. \n- Raideur partielle des articulations du coude et du genou. \n- Visage atypique avec hypoplasie malaire (sous-développement des pommettes), aspect « sénile », yeux enfoncés avec fissures palpébrales obliques vers le bas, oreilles malformées et mal positionnées, bouche tombante, brachycéphalie (tête large et courte). \n- Un souffle cardiaque important a été entendu, indiquant des anomalies valvulaires sévères.\n\nL’échocardiographie a confirmé une dysfonction cardiaque grave : \n- Dilatation importante du sinus aortique (une partie de l’aorte proche du cœur). \n- Prolapsus (affaissement) et régurgitations sévères des valves cardiaques (aortique, mitrale, tricuspide et pulmonaire). \n- Hypertension pulmonaire sévère et mauvaise contractilité du cœur.\n\nUn examen ophtalmologique a révélé une ectopie lentis, c’est-à-dire un déplacement anormal du cristallin dans les deux yeux. Par ailleurs, une hernie hépatique a été détectée.\n\nLe score musculo-squelettique selon les critères internationaux de Gand était élevé (11 points), confirmant la sévérité des manifestations.\n\n**Diagnostic génétique** \nL’analyse génétique a identifié une mutation nouvelle et pathogène dans le gène FBN1, responsable de la production de fibrilline-1, une protéine essentielle du tissu conjonctif. Cette mutation (c.3964 + 1G > T) se situe dans une région du gène associée aux formes néonatales sévères du syndrome de Marfan (exons 24 à 32). Ce diagnostic a été établi dans les deux premières semaines de vie.\n\n**Interventions et évolution** \nDès le premier jour, le nouveau-né présentait une hypoxémie réfractaire (manque d’oxygène dans le sang malgré un apport élevé en oxygène) et un faible débit cardiaque. La prise en charge médicale a consisté en : \n- Réduction de la postcharge (la résistance contre laquelle le cœur doit pomper) par l’infusion continue de milrinone, un médicament améliorant la contractilité cardiaque. \n- Sédation profonde avec fentanyl pour diminuer le stress cardiaque. \n- Utilisation de diurétiques pour améliorer la fonction rénale et réduire la surcharge liquidienne.\n\nMalgré ces mesures, l’état cardiaque s’est rapidement détérioré avec aggravation des régurgitations valvulaires, de l’hypertension pulmonaire et de la fonction cardiaque. La ventilation mécanique invasive a été nécessaire pour soutenir la respiration.\n\nAprès plusieurs discussions entre l’équipe médicale et la famille, il a été décidé de privilégier les soins palliatifs plutôt qu’un traitement chirurgical, compte tenu de la gravité et de la progression rapide de la maladie.\n\n**Résultats et pronostic** \nLa maladie a évolué vers une insuffisance cardiaque congestive sévère, une congestion hépatique et pulmonaire, ainsi qu’une hémorragie pulmonaire. Le nouveau-né a développé un syndrome de défaillance multiviscérale (dysfonctionnement simultané de plusieurs organes) et est décédé à l’âge de 32 jours.\n\n**Conclusion** \nCe cas illustre la forme néonatale sévère du syndrome de Marfan, caractérisée par une mutation spécifique du gène FBN1 et une atteinte multisystémique majeure, notamment cardiaque, musculo-squelettique et oculaire. Malgré une prise en charge médicale intensive, le pronostic reste très réservé, soulignant l’importance d’un diagnostic précoce et d’une communication claire avec les familles pour orienter les décisions thérapeutiques." } }, { "article": "La patiente était une Chinoise de 75 ans, une agricultrice de la ville de Yongzhou, dans la province du Hunan, en Chine. Deux mois auparavant, la patiente présentait des symptômes de vertiges, de manque d'appétit, de sommeil médiocre et de faiblesse des membres sans cause évidente. La patiente a progressivement empiré et a été diagnostiquée avec une gastrite atrophique chronique avec positivité Helicobacter pylori (Hp), une hypoproteinémie et une IDA. En outre, une hypertrophie de l'oreillette gauche et une dysfonction diastolique du ventricule gauche ont été diagnostiquées par échocardiographie.\n\nLes résultats des tests sanguins de routine étaient les suivants : un nombre de globules rouges (RBC) de 1,84 × 1012/L, un taux d’hématocrite de 13 %, un nombre de plaquettes de 500 × 109/L, un taux d’hémoglobine de 35 g/L (valeur critique), un volume corpusculaire moyen de 70,7 fL, un taux de protéines totales de 44,6 g/L, un taux d’éosinophiles de 5,3 %, un taux de sédimentation érythrocytaire de 25 mm/h, un taux d’immunoglobuline (Ig)E de 1282,2 IU/ml, un taux de fer sérique de 3,85 μmol/L et un résultat positif au test de sang occulte dans les selles. L’examen cytomorphologique de la moelle osseuse a révélé une prolifération active des granulocytes, des mégacaryocytes et des cellules myéloïdes. Un examen par cytométrie de flux n’a pas indiqué les immunophénotypes anormaux indicatifs d’une leucémie aiguë, d’un MDS, d’un lymphome ou de tumeurs myéloïdes. L’endoscopie gastro-intestinale a montré la présence de nématodes vivants dans la partie descendante du duodénum du patient. La patiente a été traitée avec des globules rouges à faible teneur en leucocytes pour corriger une anémie sévère et l’antihelminthique albendazole. Après le traitement, son taux d’hémoglobine a été confirmé à 77 g/L. Au cours des visites de suivi, la patiente a été traitée avec succès avec un antihelminthique et son anémie a été guérie.\n\nExamens d'imagerie et morphologiques\nPour exclure une maladie gastro-intestinale, le patient a subi une endoscopie gastro-intestinale. Des nématodes vivants ont été découverts se nourrissant de la muqueuse de la partie descendante du duodénum du patient. Des œufs d'ankylostomes ont été trouvés dans les selles par flottation en saumure saturée. Par conséquent, le patient a finalement été diagnostiqué avec une IDA sévère causée par une infection par ankylostomes.", "gold_summary": "Une Chinoise de 75 ans qui présentait des vertiges, un manque d’appétit, des troubles du sommeil et une faiblesse des membres a été diagnostiquée avec une gastrite atrophique chronique et a été testée positive pour Helicobacter pylori, une anémie ferriprive avec une concentration en hémoglobine de 35 g/L et une hypertrophie de l’oreillette gauche. Cependant, après un traitement symptomatique, la patiente ne s’est pas améliorée. Une endoscopie gastro-intestinale supérieure a révélé la présence de nématodes vivants dans la partie descendante du duodénum de la patiente. Un examen fécal par flottation en saumure saturée a révélé des œufs d’ankylostomes. Une vérification supplémentaire par un test de réaction en chaîne de la polymérase par transcription inverse semi-nested a confirmé que l’espèce d’ankylostomes était Necator americanus. L’albendazole a été utilisé pour un traitement antihelminthique. Au cours des visites de suivi, nous avons constaté que le traitement antihelminthique était efficace et que son anémie avait été guérie.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 75 ans se sentait très fatiguée et avait mal au ventre. Elle avait aussi du mal à manger et à bien dormir. Le docteur a trouvé qu’elle avait un problème dans son ventre et qu’elle manquait beaucoup de sang.\n\nLe docteur a regardé dans son ventre avec une petite caméra. Il a vu des petits vers vivants qui faisaient du mal. Ces vers prenaient le sang de la dame.\n\nLe docteur lui a donné un médicament pour tuer les vers. Après ça, la dame a commencé à aller mieux. Elle a retrouvé du sang et elle n’était plus fatiguée. Tout va mieux maintenant.", "B2": "Une femme chinoise de 75 ans avait plusieurs problèmes : elle se sentait étourdie, n’avait pas d’appétit, dormait mal et avait des muscles faibles. Les médecins ont d’abord découvert qu’elle avait une inflammation chronique de l’estomac appelée gastrite atrophique, et une infection par une bactérie nommée Helicobacter pylori. Elle souffrait aussi d’une anémie ferriprive, c’est-à-dire un manque de fer qui rend le sang faible, avec un taux très bas d’hémoglobine (une protéine qui transporte l’oxygène dans le sang). Son cœur montrait aussi des signes de stress avec une partie appelée oreillette gauche qui était plus grosse que la normale.\n\nMalgré un traitement pour ses symptômes, son état ne s’améliorait pas. Les médecins ont alors fait une endoscopie, c’est-à-dire qu’ils ont utilisé une caméra pour regarder à l’intérieur de son tube digestif. Ils ont trouvé des vers vivants, appelés nématodes, dans une partie de l’intestin appelée le duodénum. En analysant ses selles, ils ont aussi trouvé des œufs de ces vers, appelés ankylostomes. Un test spécial a confirmé que ces vers étaient de l’espèce Necator americanus.\n\nPour soigner cette infection, la patiente a reçu un médicament appelé albendazole, qui tue ces vers. Après ce traitement, son anémie s’est améliorée et elle a retrouvé la santé lors des visites de contrôle. Ce cas montre que des infections par des parasites peuvent causer une anémie sévère, et qu’un bon diagnostic est important pour donner le bon traitement.", "B3": "Contexte \nUne femme chinoise de 75 ans, agricultrice dans la province du Hunan, a présenté pendant deux mois des symptômes progressifs comprenant des vertiges, une perte d’appétit, des troubles du sommeil et une faiblesse des membres, sans cause évidente. Elle a été initialement diagnostiquée avec une gastrite atrophique chronique associée à une infection par Helicobacter pylori, une anémie ferriprive sévère (concentration en hémoglobine de 35 g/L), une hypoprotéinémie, ainsi qu’une hypertrophie de l’oreillette gauche et une dysfonction diastolique du ventricule gauche.\n\nPrincipales Observations \nLes analyses sanguines ont montré une anémie très sévère avec un nombre de globules rouges très bas (1,84 × 10^12/L), un taux d’hématocrite de 13 %, un volume corpusculaire moyen réduit (70,7 fL), un taux de protéines totales abaissé (44,6 g/L), ainsi qu’une élévation notable des immunoglobulines E (1282,2 IU/ml). Le test de sang occulte dans les selles était positif, suggérant une perte de sang digestive. L’examen de la moelle osseuse a révélé une prolifération active des cellules myéloïdes sans signe de leucémie ou autre maladie hématologique maligne. \n\nUne endoscopie digestive haute a mis en évidence la présence de nématodes vivants dans la partie descendante du duodénum, confirmant une infection parasitaire. L’analyse des selles par flottation en saumure saturée a identifié des œufs d’ankylostomes. Une analyse moléculaire par PCR a précisé que l’espèce en cause était Necator americanus, un ver parasite responsable d’infections intestinales pouvant entraîner une anémie ferriprive sévère par saignement chronique.\n\nInterprétation Clinique \nL’anémie sévère de la patiente était principalement due à une infection par ankylostomes provoquant une perte sanguine digestive chronique, aggravée par la gastrite atrophique et l’infection à Helicobacter pylori. Le diagnostic initial d’anémie ferriprive a été complété par la découverte de ce parasite, ce qui a modifié la prise en charge thérapeutique.\n\nProchaines Étapes \nLa patiente a reçu une transfusion de globules rouges à faible teneur en leucocytes pour corriger son anémie critique, ainsi qu’un traitement antihelminthique à base d’albendazole. Lors des visites de suivi, le traitement a été efficace : les nématodes ont été éliminés et le taux d’hémoglobine est remonté à 77 g/L, avec une guérison complète de l’anémie. Ce cas souligne l’importance de rechercher une cause parasitaire chez les patients présentant une anémie ferriprive sévère, surtout dans les zones où les infections par ankylostomes sont endémiques." } }, { "article": "Un nourrisson de 5 mois a été admis au service d'urgence pédiatrique avec des antécédents de toux et d'obstruction nasale depuis trois jours. Son état général s'était détérioré au cours des 24 heures précédentes, avec de la fièvre, des efforts respiratoires, une perte d'appétit et des vomissements après les repas.\n\nIl s'agissait d'un nourrisson en bonne santé, ayant eu une grossesse à faible risque, avec des soins prénataux tardifs (3e trimestre), une échographie obstétrique normale (à 26 semaines de gestation), mais sans échographie morphologique. Il est né par voie vaginale, à terme, avec un poids adéquat pour l'âge gestationnel, sans complications.\n\nL'examen physique à l'admission a révélé un patient apyrétique (36,8 °C), tachycardique (158 bpm), tachypneique (50 bpm), avec hypoxémie (SpO2 92 %). L'auscultation pulmonaire a révélé une réduction des bruits respiratoires sur le côté gauche de l'hémithorax et la présence de râles fins, de ronflements et de respiration sifflante bilatérale diffuse. Une coryza hyaline et une détresse respiratoire ont été observées, avec une rétraction intercostale, sous-costale et sternale modérée à sévère. L'auscultation cardiaque a révélé des bruits cardiaques étouffés. Il y a eu une amélioration de la saturation en oxygène (98 %) et de l'effort respiratoire avec l'administration d'oxygène par un cathéter nasal.\n\nLe patient a été diagnostiqué avec une AVB et admis au service pédiatrique en raison de la nécessité d'oxygène supplémentaire et d'un effort respiratoire modéré à sévère. Des tests de laboratoire et d'imagerie ont été demandés.\n\nLe virus respiratoire syncytial a été détecté sur un écouvillon nasopharyngé. La formule leucocytaire était normale (8 000/μL), avec une prédominance de lymphocytes (72 % = 5 760/μL) et la présence de lymphocytes réactifs (2 % = 160/μL), en plus d'une thrombocytose modérée (487 000/μL). La protéine C-réactive (CRP) était normale (5,8 mg/L ; valeur de référence : moins de 10 mg/dL). La radiographie thoracique a montré un élargissement du contour cardiaque.\n\nEn raison des résultats radiographiques, une investigation cardiaque a été réalisée, qui a révélé des taux de troponine de 86,5 pg/mL (valeur de référence : jusqu'à 19,8 pg/mL) et de créatine phosphokinase-MB (CKMB) de 18 U/L (valeur de référence : jusqu'à 16U/L). L'électrocardiogramme a montré une altération de la repolarisation ventriculaire gauche. L'échocardiogramme a montré une masse hétérogène, mesurant 52 × 38 mm, sur la paroi latérale du ventricule gauche, avec des zones de calcification, préservant l'écoulement et le reflux du ventricule gauche.\n\nL'angiographie par TDM du thorax a montré une grande masse cardiaque intramurale dans le ventricule gauche avec une restriction significative du volume ventriculaire et une extension extra-cardiaque, de petits foyers de calcification centrale et un petit épanchement péricardique.\n\nL'IRM cardiaque a montré une masse dans le ventricule gauche, mesurant 5,5 × 5,3 cm, mobile avec le cycle cardiaque, s'étendant jusqu'à l'artère pulmonaire et dans le médiastin. Un effet de masse important a été noté dans le ventricule gauche, avec une réduction de la cavité ventriculaire, altérant modérément sa fonction globale (fraction d'éjection ventriculaire gauche [EF] = 46 %). Les images pondérées en T2 ont montré un hypersignal myocardique modéré et une absorption de contraste nettement retardée (> 10 minutes).\n\nL'extension extra-cardiaque de la lésion et l'épanchement péricardique suggéraient un comportement agressif. Cependant, la caractérisation du site et des tissus, c'est-à-dire les foyers de calcification et l'amélioration nettement ralentie, suggéraient des composants fibrotiques. Par conséquent, les hypothèses suggérées par les tests d'imagerie étaient le rhabdomyosarcome et le fibrome cardiaque.\n\nUn Holter a été effectué et a montré un bloc de branche droit complet et des extrasystoles supraventriculaires isolées. Une IRM abdominale totale et une échographie transfontanellaire ont été effectuées, en raison de la possibilité d'un rhabdomyosarcome cardiaque, les deux étant normaux.\n\nLe patient a subi une cathétérisation cardiaque pour biopsie, et des fragments ont été envoyés pour analyse histopathologique et immunohistochimique. La biopsie étant peu concluante, il a été décidé de commencer un traitement par sirolimus hors indication.\n\nPendant l'utilisation de sirolimus, des échocardiogrammes périodiques ont été réalisés, en plus des tests de laboratoire hebdomadaires, y compris la numération sanguine, la CRP, la dose de sirolimus sérique, la fonction rénale, la fonction hépatique et le profil lipidique. Pendant cette période, la dose de sirolimus sérique a été maintenue dans la plage thérapeutique, entre 5 et 10 ng/mL, sans modification des autres tests de laboratoire.\n\nL'échocardiogramme de la deuxième semaine d'utilisation du sirolimus a identifié un épanchement péricardique important, provoquant un dysfonctionnement du ventricule droit (VD), et une péricardiocentèse a été réalisée, drainant 48 ml de liquide séro-sanguinolent.\n\nAprès trois semaines d'utilisation de sirolimus, une IRM de contrôle a été réalisée et il n'y a pas eu de changements significatifs dans la taille ou les caractéristiques de la masse tumorale, par conséquent l'utilisation hors indication de sirolimus a été interrompue.\n\nUne nouvelle cathétérisation cardiaque avec biopsie a été réalisée. Deux fragments de tissus ont été envoyés pour analyse anatomopathologique, le plus grand mesurant 1,5 cm de longueur et 0,1 cm de diamètre. Cette fois, l'analyse histopathologique a été concluante pour un fibrome cardiaque.\n\nLa masse était une tumeur histologiquement bénigne, mais avec un comportement agressif en raison de sa taille, de son emplacement et de son infiltration dans le myocarde. La patiente a nécessité une hospitalisation prolongée, avec l'utilisation de médicaments vasoactifs en raison d'un compromis hémodynamique. La tumeur n'a pas répondu à l'utilisation hors indication de sirolimus, nécessitant une polypharmacie cardiologique, de multiples hospitalisations en raison d'une décompensation cardiaque, et la patiente a développé une insuffisance cardiaque congestive de classe fonctionnelle 3 (ICC), atteignant une EF de 35 %.\n\nEn raison de l'aggravation progressive de la EF et, par conséquent, de la classe fonctionnelle de l'ICC, il a été décidé d'inclure le patient dans la liste de transplantation cardiaque, car la résection de la tumeur était impossible en raison de son infiltration dans la paroi myocardique du ventricule gauche.\n\nSix mois après le diagnostic, la patiente a subi une transplantation cardiaque dans le même hôpital où le diagnostic a été posé, avec un bon déroulement postopératoire. L'anatomie et les résultats histopathologiques de l'échantillon chirurgical ont confirmé le diagnostic de fibrome cardiaque.", "gold_summary": "Un nourrisson de 5 mois a été admis au service d'urgence pédiatrique avec une bronchiolite virale aiguë nécessitant une hospitalisation. Il présentait un virus respiratoire syncytial détectable dans un écouvillon oropharyngé, un test sanguin avec lymphocytose et une radiographie thoracique a révélé une cardiomégalie. Des tests cardiaques supplémentaires ont été effectués, détectant une élévation des biomarqueurs cardiaques, un électrocardiogramme avec une altération de la repolarisation ventriculaire gauche et une échocardiographie avec une masse hétérogène dans le ventricule gauche, avec des zones de calcification. Une angiotomographie thoracique suggérait un rhabdomyosarcome ou un fibrome cardiaque et une résonance magnétique a montré une masse, avec des caractéristiques suggérant un fibrome. Le diagnostic final a été fait après deux cathétérismes cardiaques pour biopsie de la lésion, confirmant un fibrome cardiaque par examen anatomo-pathologique. Le patient ayant une dysfonction systolique modérée à sévère, il a été soumis à une transplantation cardiaque.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un bébé de 5 mois est allé à l'hôpital parce qu'il avait du mal à respirer. Il avait un gros rhume avec une toux et un nez bouché.\n\nLes docteurs ont fait des examens et ont trouvé un gros bouton dans son cœur. Ce bouton était comme une boule dure avec des parties calcifiées.\n\nIls ont fait plusieurs tests pour comprendre ce que c'était. Après deux examens où ils ont pris un petit morceau du bouton, ils ont su que c'était un fibrome. C'est une boule qui n'est pas un cancer, mais qui peut être dangereuse parce qu'elle est grande.\n\nLe bébé avait du mal à faire battre son cœur normalement. Alors, les docteurs ont décidé de lui donner un nouveau cœur. Après l'opération, il allait mieux.", "B2": "Un bébé de 5 mois est arrivé aux urgences avec une infection virale des voies respiratoires, appelée bronchiolite, qui a nécessité son hospitalisation. Les médecins ont trouvé un virus appelé virus respiratoire syncytial dans un prélèvement nasal. Une prise de sang a montré une augmentation de certains globules blancs (lymphocytes), et une radiographie du thorax a révélé que son cœur était plus gros que la normale.\n\nPour mieux comprendre ce problème cardiaque, plusieurs examens ont été faits. Des analyses ont montré que des substances dans le sang, liées au cœur, étaient élevées, ce qui peut indiquer un stress ou une blessure du muscle cardiaque. L’électrocardiogramme, qui mesure l’activité électrique du cœur, montrait des anomalies dans une partie du cœur appelée ventricule gauche. Une échographie du cœur a découvert une grosse masse, c’est-à-dire une tumeur, avec des zones calcifiées, à l’intérieur du ventricule gauche.\n\nD’autres examens d’imagerie, comme une angiotomodensitométrie et une résonance magnétique, ont aidé à mieux voir cette masse. Les images suggéraient que la tumeur pouvait être soit un rhabdomyosarcome (un cancer du muscle cardiaque), soit un fibrome cardiaque (une tumeur bénigne faite de tissu fibreux). Pour confirmer le diagnostic, les médecins ont réalisé deux biopsies, c’est-à-dire qu’ils ont prélevé un petit morceau de la masse pour l’étudier au microscope. L’analyse a montré qu’il s’agissait d’un fibrome cardiaque, une tumeur non cancéreuse.\n\nMalheureusement, cette tumeur était assez grande et située dans une partie importante du cœur, ce qui a causé une mauvaise fonction du muscle cardiaque. Le bébé a développé une insuffisance cardiaque modérée à sévère, ce qui signifie que son cœur ne pompait pas le sang correctement. Comme la tumeur ne pouvait pas être enlevée par chirurgie, les médecins ont décidé de placer le bébé sur la liste pour une transplantation cardiaque.\n\nSix mois après le diagnostic, le bébé a reçu un nouveau cœur grâce à une transplantation, qui s’est bien passée. L’étude du cœur enlevé a confirmé le diagnostic de fibrome cardiaque. Ce cas montre qu’une tumeur bénigne du cœur peut être très grave à cause de sa taille et de son emplacement, et que parfois la transplantation est la meilleure solution.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUn nourrisson de 5 mois, initialement en bonne santé, a été admis aux urgences pédiatriques pour une bronchiolite virale aiguë, caractérisée par une toux, une obstruction nasale, une détresse respiratoire et une fièvre évoluant depuis plusieurs jours. Le virus respiratoire syncytial a été identifié comme agent infectieux. Lors de l’examen initial, une hypoxémie modérée et une tachypnée ont été constatées, nécessitant une oxygénothérapie.\n\nPrincipales observations \nOutre les signes respiratoires, la radiographie thoracique a révélé une cardiomégalie (augmentation du volume cardiaque), ce qui a motivé la réalisation d’examens cardiaques complémentaires. Ces investigations ont montré : \n- Une élévation des biomarqueurs cardiaques, notamment la troponine et la créatine phosphokinase-MB, suggérant une atteinte myocardique. \n- Un électrocardiogramme avec altération de la repolarisation du ventricule gauche, indiquant une anomalie électrique cardiaque. \n- Une échocardiographie a mis en évidence une masse hétérogène de grande taille (environ 5 cm) localisée sur la paroi latérale du ventricule gauche, avec des zones de calcification, sans obstruction du flux sanguin. \n- Une angiotomodensitométrie thoracique a confirmé la présence d’une masse intramurale avec extension extra-cardiaque et un petit épanchement péricardique. \n- Une imagerie par résonance magnétique cardiaque a précisé la taille, la mobilité et l’extension de la masse, ainsi que des caractéristiques tissulaires compatibles avec un fibrome cardiaque, bien que le diagnostic différentiel incluait un rhabdomyosarcome (tumeur maligne).\n\nUne surveillance électrocardiographique prolongée a révélé un bloc de branche droit complet et des extrasystoles supraventriculaires isolées. Des examens complémentaires à la recherche d’extensions tumorales (IRM abdominale, échographie transfontanellaire) étaient normaux.\n\nInterprétation clinique \nLa nature de la masse cardiaque a été confirmée après deux procédures de cathétérisme cardiaque avec biopsie. La première biopsie était peu concluante, ce qui a conduit à un traitement expérimental par sirolimus, sans amélioration notable. La seconde biopsie a confirmé le diagnostic de fibrome cardiaque, une tumeur bénigne mais localement agressive, infiltrant le myocarde et altérant la fonction ventriculaire gauche (fraction d’éjection réduite à 35 %). Cette infiltration a provoqué une insuffisance cardiaque congestive sévère, nécessitant une prise en charge médicale complexe et des hospitalisations répétées.\n\nProchaines étapes \nEn raison de l’aggravation progressive de la fonction cardiaque et de l’impossibilité de réséquer la tumeur chirurgicalement, le nourrisson a été inscrit sur la liste de transplantation cardiaque. Six mois après le diagnostic initial, il a bénéficié d’une transplantation cardiaque avec un bon résultat postopératoire. L’analyse anatomopathologique de la pièce opératoire a confirmé le diagnostic de fibrome cardiaque.\n\nCe cas illustre la complexité du diagnostic et de la prise en charge des masses cardiaques chez le nourrisson, ainsi que l’importance d’une évaluation multidisciplinaire et d’un suivi rigoureux pour adapter le traitement en fonction de l’évolution clinique et des résultats des examens complémentaires." } }, { "article": "Patient de 15 mois, sexe féminin, première fille de parents en bonne santé, non consanguins. Sa grossesse a été contrôlée et s'est déroulée sans complications. Elle est née par accouchement vaginal à 40 semaines de gestation, avec un poids de 2635 grammes (percentile 2), une taille de 48 cm (percentile 8) et un périmètre crânien de 33 cm (percentile 5), selon les courbes d'Alarcón et Pittaluga4 avec un score d'APGAR de 9-10.\n\nElle a évolué avec un développement psychomoteur normal et n’a pas eu de maladies intercurrentes. À l’âge de 4 mois, un souffle cardiaque a été ausculté lors d’un contrôle pédiatrique, et elle a été référée en cardiologie. Un échocardiogramme a révélé une sténose des branches pulmonaires, ce qui, ajouté à la découverte d’un front proéminent lors de l’examen physique, a motivé son orientation vers la génétique clinique.\n\nL'évaluation génétique a révélé des caractéristiques telles qu'une implantation antérieure des cheveux élevée, des sourcils droits, des yeux enfoncés, des pavillons auriculaires proéminents, un pont nasal bas, un profil nasal convexe avec une pointe bulbeuse, une columelle courte et un menton pointu. En outre, un souffle systolique a été détecté au niveau du poumon lors de l'auscultation. Aucune altération de l'abdomen, des organes génitaux ou des extrémités n'a été observée.\n\nDes examens complémentaires ont été réalisés en raison du soupçon de SALG. Les radiographies de la colonne vertébrale ont révélé des vertèbres D4 et D6 avec une tendance morphologique en papillon et une ossification incomplète de l'arc postérieur de L5. Les radiographies des extrémités et du bassin, ainsi que les échographies abdominales et rénales, n'ont pas révélé d'anomalies. Les analyses des paramètres hormonaux, biochimiques, de la fonction hépatique et rénale n'ont révélé qu'une légère élévation de la LDH.\n\nL’hypothèse diagnostique principale a été confirmée par un panel commercial pour les anomalies cardiaques congénitales et l’hétérotaxie, qui comprenait les deux gènes associés à SALG (JAG1 et NOTCH2), permettant l’étude des variantes ponctuelles et des variantes du nombre de copies (CNV) des gènes analysés, un aspect important pour la pathologie étudiée. Cette analyse a identifié une microdélétion pathogénique hétérozygote couvrant la totalité de la séquence codante du gène JAG1 , ainsi que trois variantes hétérozygotes de signification incertaine dans les gènes DNAH11, NME8 et NEK8 (associés à la dyskinésie ciliaire primaire et à la néphronoptisis, toutes deux héréditaires autosomiques récessives).\n\nÉtant donné qu'une délétion complète du gène JAG1 a été identifiée et compte tenu des rapports de gènes contiguës associés à des pathologies qui pourraient nécessiter des interventions supplémentaires chez la patiente, il a été décidé de procéder à une étude plus approfondie au moyen d'un caryotype moléculaire (Affymetrix CytoScan 750K). L'array a confirmé la présence d'une microdélétion pathogénique, arr[GRCh37] 20p12.2(10414643_10792802)x1, d'environ 378 kb, qui comprenait 5 gènes : MKKS, SLX4IP, JAG1, MIR6870, LINC01752. Cela a confirmé moléculairement le SALG en raison de la délétion complète du gène JAG1.\n\nLa patiente remplissait trois des sept critères cliniques pour le diagnostic de SALG, avec une sténose des branches des artères pulmonaires, des vertèbres thoraciques en forme de papillon et des caractéristiques faciales typiques, y compris des yeux enfoncés, un bout du nez bulbeux et un menton pointu. Les contrôles ultérieurs n'ont pas révélé de modifications des tests de la fonction hépatique ou rénale, d'anomalies ophtalmologiques ou de xantomes. Son développement neurologique est conforme à son âge.\n\nIl a été suggéré aux parents de procéder à une étude du caryotype moléculaire pour déterminer la possibilité d’être porteur de CNV, ce qui les exposerait à un risque de récurrence de 50 % pour un autre enfant. Cependant, pour des raisons économiques, cette étude n’a pas été réalisée.\n\n", "gold_summary": "Patient de sexe féminin, qui a été diagnostiquée avec un souffle cardiaque à l'âge de 4 mois. L'échocardiographie a révélé une sténose des branches pulmonaires, ce qui, avec le front proéminent observé à l'examen physique, a motivé son orientation vers la génétique clinique. En raison du soupçon de SALG, des études complémentaires ont été réalisées, qui ont révélé des vertèbres en papillon et un panel génétique qui a identifié une délétion pathogénique en hétérozygotie, couvrant toute la séquence codante du gène JAG1. Pour exclure une délétion plus étendue, un caryotype moléculaire a été réalisé, confirmant une microdélétion pathogénique sur le chromosome 20 de 378 kb (arr[GRCh37] 20p12.2(10414643_10792802)x1).\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a une petite fille qui a eu un bruit spécial au cœur quand elle avait 4 mois. Les docteurs ont regardé son cœur avec une machine. Ils ont vu que le chemin du sang vers les poumons était un peu serré.\n\nLes docteurs ont aussi vu que ses os du dos étaient un peu différents. Ils ont fait un test pour regarder ses gènes, qui sont comme des petites instructions dans le corps. Ce test a montré qu’il manquait un petit morceau important dans ses gènes.\n\nPour être sûrs, ils ont fait un autre test plus grand. Ce test a confirmé qu’un petit morceau sur un de ses chromosomes était absent. Cela explique pourquoi elle a ces petits problèmes. Les docteurs vont bien s’occuper d’elle.", "B2": "### Ce qu’ils ont trouvé chez la patiente\n\nUne petite fille de 15 mois a été suivie après la découverte d’un souffle au cœur à 4 mois. Un examen spécial du cœur, appelé échocardiogramme, a montré que certaines artères pulmonaires étaient rétrécies (on appelle cela une sténose). Lors de l’examen physique, les médecins ont aussi remarqué que son front était un peu plus saillant que la normale. Ces signes ont conduit les médecins à demander des tests génétiques pour mieux comprendre ce qui se passait.\n\n### Ce que cela signifie\n\nLes examens complémentaires ont montré que certaines vertèbres dans son dos avaient une forme particulière appelée « vertèbres en papillon ». Ensuite, un test génétique appelé « panel génétique » a révélé qu’elle avait une délétion, c’est-à-dire une partie manquante, dans un gène important nommé JAG1. Ce gène joue un rôle dans le développement de plusieurs organes, y compris le cœur. Pour vérifier si cette délétion était plus grande, un autre test appelé caryotype moléculaire a été fait. Ce test a confirmé qu’une petite partie du chromosome 20, qui contient le gène JAG1 et quelques autres gènes, manquait chez cette enfant.\n\n### Conclusion\n\nCette délétion génétique explique les problèmes cardiaques et les signes physiques observés. Ce diagnostic correspond à une maladie appelée syndrome d’Alagille (SALG), qui peut affecter plusieurs parties du corps. La patiente est suivie régulièrement pour surveiller son développement et sa santé. Les médecins ont aussi proposé d’étudier les parents pour voir s’ils portent cette délétion, car cela pourrait influencer le risque pour d’autres enfants, mais cette étude n’a pas été réalisée pour des raisons financières.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non spécialiste\n\nContexte \nIl s’agit d’une fillette de 15 mois, née sans complication majeure, avec un développement psychomoteur normal jusqu’à présent. À l’âge de 4 mois, un souffle cardiaque a été détecté lors d’un examen pédiatrique de routine, ce qui a conduit à une consultation en cardiologie.\n\nPrincipales observations \nL’échocardiogramme a révélé une sténose (rétrécissement) des branches des artères pulmonaires. Par ailleurs, l’examen clinique a mis en évidence un front proéminent ainsi que des traits faciaux caractéristiques, notamment des yeux enfoncés, un nez avec une pointe bulbeuse et un menton pointu. Ces signes ont orienté les médecins vers une évaluation génétique. Des radiographies ont montré des vertèbres thoraciques en forme de papillon, une anomalie osseuse spécifique. Les autres examens (échographies abdominales et rénales, analyses sanguines) étaient globalement normaux, à l’exception d’une légère augmentation de la lactate déshydrogénase (LDH), une enzyme pouvant refléter une activité cellulaire accrue ou une lésion tissulaire.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic principal suspecté était le syndrome Alagille (SALG), une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies cardiaques, osseuses et des traits faciaux spécifiques. Un test génétique ciblé a identifié une microdélétion pathogénique en hétérozygotie (c’est-à-dire affectant une seule copie du gène) qui supprime entièrement la séquence codante du gène JAG1, connu pour être responsable du SALG. Pour préciser l’étendue de cette délétion, un caryotype moléculaire (analyse chromosomique fine) a été réalisé, confirmant la présence d’une microdélétion d’environ 378 kilobases sur le chromosome 20, englobant cinq gènes dont JAG1. Cette découverte confirme de manière moléculaire le diagnostic de SALG chez cette patiente.\n\nProchaines étapes \nLa patiente remplit trois des sept critères cliniques habituellement utilisés pour diagnostiquer le SALG : la sténose des artères pulmonaires, les vertèbres en papillon et les caractéristiques faciales typiques. Son développement neurologique est normal à ce jour, et aucun autre signe associé (comme des anomalies hépatiques, rénales ou oculaires) n’a été détecté jusqu’à présent. Il a été recommandé aux parents de réaliser un caryotype moléculaire afin de déterminer s’ils sont porteurs de cette microdélétion, ce qui pourrait entraîner un risque de transmission de 50 % à un autre enfant. Toutefois, cette étude n’a pas été effectuée pour des raisons financières.\n\nEn résumé, cette jeune patiente présente un syndrome Alagille confirmé génétiquement, avec des manifestations cardiaques, osseuses et faciales caractéristiques, nécessitant un suivi multidisciplinaire pour surveiller l’apparition éventuelle d’autres complications liées à cette maladie génétique." } }, { "article": "Une femme de 82 ans atteinte de diabète de type 2 et d'insuffisance rénale chronique a été admise à l'hôpital avec un antécédent de 7 jours de fièvre, de délire et de dyspnée. Elle avait subi une prothèse valvulaire aortique (prothèse valvulaire sans suture de Perceval) 18 mois auparavant en raison d'une sténose aortique. La période post-opératoire immédiate a été compliquée par un épisode de fibrillation auriculaire paroxystique, un épanchement pleural gauche transudatif et une oligoanurie rénale. Elle n'a présenté aucune infection compliquée et l'incision de la sternotomie médiane s'est normalement refermée. Entre 1 et 14 mois après une chirurgie aortique, elle a été admise à l'hôpital cinq fois en raison d'une insuffisance cardiaque sévère inexpliquée et d'un épisode de fibrillation auriculaire paroxystique. Elle n'a présenté aucune fièvre ou autre signe d'infection et n'a reçu aucun traitement antibiotique. Un échocardiogramme transoesophagien réalisé 3 mois après la chirurgie a montré une prothèse valvulaire aortique sans altération. Au cours de l'examen physique, sa température était de 39 °C, elle était confuse et tachypneique. Un murmure de la fonction cardiaque de 3/6 a été observé en position aortique et une crépitation pulmonaire basale a été observée. Elle présentait des ulcères de pression non infectés de grade II au niveau des talons et de la région sacrococcygienne. Les tests de laboratoire ont montré un nombre normal de cellules sanguines, une créatinine sérique de 2,14 mg/dL et une augmentation de la protéine C-réactive (13 mg/dL) et une hyperglycémie (628 mg/dL). Une radiographie thoracique a montré un épanchement pleural gauche et un oedème pulmonaire interstitiel bilatéral. Deux ensembles de bouteilles de culture sanguine aérobie et anaérobie ont été prélevés à l'admission, et une ceftriaxone empirique (2 mg/dL) et une levofloxacine ajustée à la fonction rénale (250 mg/dL) ont été démarrées. Après 26 à 80 heures d'incubation dans le système BACTEC FX (Becton, Dickinson and Company), les quatre bouteilles de culture sanguine étaient positives. La coloration Gram a montré des bacilles Gram positifs coryneformes avec des formes ramifiées occasionnelles. Après incubation sur de l'agar CNA et de l'agar chocolat, les colonies étaient inférieures à 2 mm, luisantes et jaunes. Les colonies pénétraient dans l'agar lors d'une incubation ultérieure. Le 5e jour d'admission, des cultures sanguines ont été obtenues à nouveau, et le même organisme a été cultivé dans 1 des 4 bouteilles. Les isolats ont été initialement identifiés par une matrice-assistée par laser-ionisation-temps de vol (MALDI-TOF MS, Bruker Daltonics) comme C. cellulans. Par la suite, l'identification a été confirmée par API Coryne strip (bioMérieux ; code numéro 7572767), qui était une « excellente identification » pour C. cellulans avec une fiabilité de 99,9 %, et par séquençage de l'ARN 16S (en utilisant l'outil d'analyse de séquence BLAST de la base de données GenBank), montrant une similitude de 100 % avec C. cellulans et 99,8 % avec C. funkei. Les tests de susceptibilité antimicrobienne ont été effectués en utilisant un panneau de microdilution microtitre MICroSTREP plus 6 (MicroScan Walk Away, Beckman Coulter). Après les critères d'Eucast pour Corynebacterium, l'isolate était sensible ou probablement sensible (pour les antibiotiques sans critères d'Eucast, mais avec une faible MIC) à l'amoxicilline-clavulanate (MIC = 2 mg/L), à la daptomycine (MIC = 0,5 mg/L), à la levofloxacin (MIC = 2 mg/L), à la linezolid (MIC≤1 mg/L), à la tétracycline (MIC = 0,5 mg/L), au trimethoprim-sulfamethoxazole (MIC = 0,006 mg/L) et à la vancomycine (MIC = 0,5 mg/L), et résistante ou probablement résistante à l'amikacine (MIC = 32 mg/L), à la cefotaxime (MIC> 2 mg/L), à la ciprofloxacine (MIC> 2 mg/L), à la clindamycine (MIC> 2 mg/L), à l'érythromycine (MIC = 1 mg/L), à la gentamycine (MIC = 4 mg/L), à l'imipenem (MIC = 4 mg/L), au meropenem (MIC = 8 mg/L) et à la rifampicine (MIC = 1 mg/L). Les MICs de l'amoxicilline-clavulanate, de la cefotaxime, du meropenem, du trimethoprim-sulfamethoxazole et de la vancomycine ont également été déterminés par Etest® (bioMérieux) en utilisant de l'agar Mueller-Hinton plus 5 % de sang, et des résultats similaires ont été trouvés.\n\nLe 7e jour, un échocardiogramme transthoracique n’a pas révélé de modifications. Le traitement a été changé pour de l’amoxicilline-clavulanate (1 g trois fois par jour, par voie intraveineuse), et de nouvelles cultures sanguines obtenues 24 heures plus tard étaient négatives. Un échocardiogramme transoesophagien réalisé le 9e jour de l’hospitalisation a révélé une végétation échogène et mobile de 6 × 9 mm sur la valve aortique prothétique fixée à la commissure entre la cuspide coronaire droite et la cuspide non coronaire. La fonction de la valve prothétique était par ailleurs normale. Le 11e jour, l’amoxicilline-clavulanate a été changé pour de la vancomycine ajustée à la fonction rénale (750 mg par jour) plus du linézolide (600 mg deux fois par jour, par voie intraveineuse). Le remplacement chirurgical a été considéré comme inapproprié chez cette patiente en raison de la comorbidité, de l’âge avancé, de la mobilité limitée et du rejet de la famille. Dans les jours suivants, elle a développé une anémie sévère, un état confusionnel aigu et une insuffisance cardiaque réfractaire. La prise de décision en fin de vie a été mise en œuvre, en donnant la priorité au contrôle des symptômes, et le traitement antibiotique a été changé en amoxicilline-clavulanate le 22e jour de l’admission. Le 28e jour, elle a été transférée dans un autre hôpital pour des soins palliatifs, et elle est morte 7 jours plus tard à cause d’une septicémie et d’une insuffisance cardiaque sévère. Une autopsie n’a pas été réalisée.", "gold_summary": "Une femme de 82 ans avec une valve prothétique aortique a été admise à l'hôpital avec de la fièvre et une insuffisance cardiaque. Des examens complémentaires ont révélé le diagnostic d'endocardite infectieuse à C. cellulans (IE). La souche a été identifiée par MALDI-TOF MS, API Coryne et séquençage de l'ARNr 16S. La patiente a été jugée non opérable et est morte malgré la thérapie antibiotique 35 jours après son admission.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 82 ans avait un petit cœur avec une pièce spéciale. Elle est venue à l’hôpital parce qu’elle avait de la fièvre et que son cœur ne marchait pas bien. Les docteurs ont trouvé une petite bête qui faisait du mal à son cœur. Ils ont donné des médicaments pour la combattre. Mais la dame était trop fatiguée et elle est partie au ciel après un mois. Les docteurs ont tout fait pour l’aider.", "B2": "Une femme de 82 ans, qui avait une valve cardiaque artificielle, est arrivée à l’hôpital avec de la fièvre et des problèmes au cœur. Après plusieurs examens, les médecins ont découvert qu’elle avait une infection grave appelée endocardite infectieuse, causée par une bactérie nommée Corynebacterium cellulans. Pour identifier cette bactérie, ils ont utilisé différentes méthodes scientifiques, comme le MALDI-TOF MS (une technique qui analyse les protéines), un test appelé API Coryne, et une analyse de l’ARN, qui est une sorte d’empreinte génétique. À cause de son âge, de ses autres maladies et de son état général, les médecins ont décidé qu’elle ne pouvait pas subir une opération pour réparer sa valve. Malgré le traitement avec des antibiotiques, son état s’est aggravé et elle est décédée 35 jours après son arrivée à l’hôpital.", "B3": "Résumé détaillé destiné à un public non médical mais instruit\n\nContexte \nUne femme de 82 ans, souffrant de diabète de type 2 et d’insuffisance rénale chronique, avait reçu une valve aortique artificielle (prothèse valvulaire sans suture de Perceval) 18 mois avant son hospitalisation, en raison d’un rétrécissement de la valve aortique (sténose). Depuis l’opération, elle avait présenté plusieurs épisodes d’insuffisance cardiaque sévère inexpliquée et de fibrillation auriculaire paroxystique (troubles du rythme cardiaque), sans signes évidents d’infection.\n\nPrincipales observations \nElle a été admise à l’hôpital avec une fièvre élevée (39 °C), un état de confusion mentale (délire) et une difficulté à respirer (dyspnée). L’examen physique a révélé un souffle cardiaque au niveau de la valve aortique, des crépitements dans les poumons, ainsi que des ulcères de pression non infectés. Les analyses sanguines ont montré une inflammation importante (protéine C-réactive élevée), une hyperglycémie sévère et une fonction rénale altérée. Une radiographie thoracique a mis en évidence un épanchement pleural (accumulation de liquide autour des poumons) et un œdème pulmonaire.\n\nDes prélèvements sanguins ont été réalisés, et après plusieurs jours d’incubation, une bactérie appelée Corynebacterium cellulans a été isolée. Cette identification a été confirmée par plusieurs méthodes de laboratoire, dont la spectrométrie de masse (MALDI-TOF MS), un test biochimique spécifique (API Coryne) et le séquençage génétique de l’ARN ribosomal 16S, qui a montré une correspondance quasi parfaite avec cette espèce bactérienne. Les tests de sensibilité aux antibiotiques ont indiqué que la bactérie était sensible à certains traitements, notamment l’amoxicilline-clavulanate, la vancomycine et le linézolide, mais résistante à d’autres.\n\nUn examen échographique approfondi du cœur (échocardiographie transoesophagienne) a révélé la présence d’une végétation (amas bactérien) mobile de 6 × 9 mm fixée sur la valve aortique prothétique, confirmant le diagnostic d’endocardite infectieuse, c’est-à-dire une infection de la valve cardiaque artificielle.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic d’endocardite infectieuse à Corynebacterium cellulans sur prothèse valvulaire aortique a été établi. En raison de l’âge avancé de la patiente, de ses multiples comorbidités, de sa mobilité réduite et du refus de la famille, une intervention chirurgicale pour remplacer la valve infectée n’a pas été envisagée. Le traitement antibiotique a été adapté en fonction des résultats de sensibilité, mais la patiente a rapidement développé des complications graves, notamment une anémie sévère, une confusion accrue et une insuffisance cardiaque réfractaire.\n\nProchaines étapes et issue \nFace à la détérioration clinique, une décision de soins palliatifs a été prise, visant à soulager les symptômes plutôt qu’à poursuivre un traitement curatif agressif. La patiente a été transférée dans un établissement spécialisé pour ces soins et est décédée 35 jours après son admission, des suites d’une septicémie (infection généralisée) et d’une insuffisance cardiaque sévère. Aucun examen post-mortem n’a été réalisé.\n\nCe cas illustre la difficulté de prise en charge des infections sur prothèse valvulaire chez des patients âgés avec de nombreuses comorbidités, ainsi que l’importance d’une identification précise de l’agent infectieux pour guider le traitement antibiotique." } }, { "article": "Patient et observation\nInformations relatives au patient: il s´agissait d´un patient âgé de 67 ans, sans antécédents pathologiques qui a consulté pour une gêne à la déglutition avec une dysphonie et une altération de l´état général.\n\nRésultats cliniques: l'examen clinique initial trouvait un patient conscient avec un score de Glasgow à 15/15, apyrétique, une tension artérielle de 12/07 cmHg, une saturation en oxygène de 100%, une fréquence cardiaque à 80/min, des conjonctives normocolorées avec la présence d´une volumineuse masse au niveau du cavum. Il n´y avait pas d´hépatomégalie ni de splénomégalie, les aires ganglionnaires étaient libres, le reste de l'examen somatique était normal.\n\nChronologie: le patient présentait depuis 6 mois une gêne à la déglutition avec une dysphonie, le tableau clinique s´est aggravé par l´installation d´une dysphagie aux solides avec une altération de l´état général (amaigrissement chiffré à 15kg/6 mois).\n\nDémarche diagnostique: la TDM cervico-thoraco-abdomino-pelvienne a objectivé une masse nasopharyngée de 70 mm x 40 mm étendue sur 60 mm. Le bilan biologique du patient était normal (la numération de formule sanguine, le bilan rénal et hépatique, la lacticodéshydrogénase et les sérologies VIH VHC VHB). L´étude histologique et immunohistochimique de la biopsie nasopharyngée était en faveur de LNH folliculaire B grade 1,2 CD20+; CD19+; CD79a+; CD10+ sur 2 lectures dans deux laboratoires différents. La biopsie ostéomédullaire était normale ainsi que le bilan préthérapeutique.\n\nIntervention thérapeutique: le patient a reçu 4 cures RCHOP 21 (rituximab 375mg/m2 en intraveineux (iv), cyclophosphamide 750 mg/m2 iv, oncovin 2 mg iv, prednisolone 100 mg par voie orale, et doxorubicine 50 mg/m2 (iv) sans réponse puis 3 cures RDHAOX (rituximab 375 mg/m2 en intraveineux (iv) à J1, aracytine haute dose 2 g/m2 x 2 iv à J2, dexamethasone 40 mg de J1 à J4, et oxalipatine 100 mg/m2 à J1) sans réponse clinique.\n\nSuivi et résultats des interventions thérapeutiques: la persistance et l´augmentation de la masse nasopharyngée a conduit à la réalisation de la trachéotomie, la biopsie de la masse nasopharyngée a objectivé la disparition de l´infiltration lymphoïde B avec présence des dépôts amyloïdes AL type kappa.\n\nL´immunoélectrophorèse des protéines plasmatiques a mis en évidence la présence de l´immunoglobuline M kappa, le dosage des chaines légères n´a pas été réalisé par manque de moyens, le myélogramme et une deuxième biopsie ostéomédullaire étaient normaux, la TEP scan a objectivé un processus nasopharyngé hypermétabolique sans autres anomalies, l´évaluation cardiaque (ECG, peptides natriurétiques, troponine, echocoeur) et rénale étaient sans particularités, le malade est actuellement sous protocole bortezomib, prednisone et bendamustine avec bonne évolution clinique après première cure.", "gold_summary": "Nous rapportons le cas d´un patient âgé de 67 ans sans ATCDs pathologiques particuliers ayant présenté une altération de l´état général avec une dysphonie et dysphagie d´aggravation progressive avec une volumineuse masse du cavum dont la biopsie était en faveur d´un lymphome non hodgkinien folliculaire B grade 1 et 2. La tomodensitométrie (TDM) cervico-thoraco-abdomino-pelvienne a objectivé une masse nasopharyngée de 70 mm x 40 mm étendue sur 60 mm. La biopsie ostéomédullaire était normale ainsi que le bilan préthérapeutique. Le malade a reçu 4 cures de protocole Rituximab plus CHOP (cyclophosphamide, adriamycine, prednisone et oncovin) sans réponse puis 3 cures Rituximab plus DHAOX (dexamethasone, aracytine haute dose, et oxalipatine) avec persistance de la masse. La biopsie de cette dernière a objectivé la disparition de l´infiltration lymphoïde B avec présence des dépôts amyloïdes AL. L´immunoélectrophorèse des protéines plasmatiques a mis en évidence la présence de l´immunoglobuline M. La tomographie par émission de positons (TEP) scan a objectivé un processus nasopharyngé hypermétabolique. Le malade est actuellement sous protocole bortezomib, prednisone et bendamustine.", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 67 ans avait mal pour avaler et sa voix changeait. Il avait une grosse boule dans la gorge. Les docteurs ont regardé avec des machines et ont trouvé cette boule. Ils ont pris un petit bout pour voir ce que c’était. \n\nIls ont donné des médicaments pour essayer de faire partir la boule, mais ça n’a pas marché. La boule est restée là. Ensuite, ils ont trouvé un autre problème avec des petits morceaux qui s’appellent amyloïdes. \n\nMaintenant, le monsieur prend d’autres médicaments. Il va un peu mieux. Les docteurs continuent de bien s’occuper de lui.", "B2": "Cas d’un homme de 67 ans avec des difficultés à avaler et à parler\n\nUn homme de 67 ans, sans problème de santé connu avant, a commencé à avoir des difficultés pour avaler et une voix enrouée. Ces symptômes ont empiré sur six mois, avec une perte de poids importante. Lors de l’examen, les médecins ont trouvé une grosse masse dans la partie haute de sa gorge, appelée cavum.\n\nCe qu’ils ont découvert\n\nUne tomodensitométrie (un type de scanner) a montré que cette masse mesurait environ 7 cm sur 4 cm et s’étendait sur 6 cm. Une biopsie, c’est-à-dire un prélèvement d’un petit morceau de cette masse, a révélé qu’il s’agissait d’un lymphome non hodgkinien folliculaire de type B, un cancer des cellules du système immunitaire. D’autres examens, comme une biopsie de la moelle osseuse, étaient normaux.\n\nLes traitements essayés\n\nLe patient a d’abord reçu quatre cycles d’un traitement appelé R-CHOP, qui combine plusieurs médicaments contre le cancer, mais cela n’a pas fonctionné. Ensuite, il a eu trois cycles d’un autre traitement appelé R-DHAOX, toujours sans amélioration. La masse est restée présente et a même augmenté.\n\nCe qu’ils ont fait ensuite\n\nUne nouvelle biopsie de la masse a montré que les cellules cancéreuses avaient disparu, mais qu’il y avait maintenant des dépôts d’une substance appelée amyloïde AL, qui peut s’accumuler anormalement dans les tissus. Des analyses sanguines ont détecté une immunoglobuline M, une protéine liée au système immunitaire. Un autre examen appelé TEP scan a confirmé que la masse dans la gorge était toujours active.\n\nTraitement actuel et évolution\n\nLe patient reçoit maintenant un nouveau traitement avec des médicaments nommés bortezomib, prednisone et bendamustine. Après la première cure, son état s’est amélioré. Les médecins continuent de le suivre pour surveiller sa santé.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nNous présentons le cas d’un homme de 67 ans, sans antécédents médicaux notables, qui a consulté pour une gêne progressive à la déglutition accompagnée d’une dysphonie (modification de la voix) et d’une altération générale de son état de santé. Ces symptômes s’étaient aggravés sur six mois, avec notamment une perte de poids importante de 15 kg.\n\nPrincipales observations cliniques et diagnostiques \nL’examen clinique a révélé une masse volumineuse au niveau du cavum (la partie supérieure du pharynx derrière le nez), sans autres anomalies notables. Une tomodensitométrie (TDM) cervico-thoraco-abdomino-pelvienne a confirmé la présence d’une masse nasopharyngée mesurant 70 mm sur 40 mm et s’étendant sur 60 mm. Les analyses biologiques, incluant la numération sanguine, les fonctions rénale et hépatique, ainsi que les sérologies virales, étaient normales. La biopsie de la masse a montré un lymphome non hodgkinien (LNH) folliculaire B de grade 1 et 2, caractérisé par la présence de marqueurs CD20+, CD19+, CD79a+ et CD10+. La biopsie de la moelle osseuse était normale, tout comme le bilan préthérapeutique.\n\nInterventions thérapeutiques et évolution \nLe patient a d’abord reçu quatre cycles de chimiothérapie selon le protocole R-CHOP (rituximab, cyclophosphamide, doxorubicine, vincristine et prednisone), sans réponse clinique. Une deuxième ligne de traitement comprenant trois cycles de chimiothérapie R-DHAOX (rituximab, dexaméthasone, aracytine à haute dose et oxaliplatine) a également été inefficace, la masse nasopharyngée persistant et augmentant de volume. Une trachéotomie a été réalisée pour assurer la respiration. Une nouvelle biopsie de la masse a révélé la disparition des cellules lymphoïdes B, mais la présence de dépôts amyloïdes de type AL (amyloïdose liée à une accumulation anormale de protéines) de type kappa.\n\nExamens complémentaires et prise en charge actuelle \nL’immunoélectrophorèse des protéines plasmatiques a détecté une immunoglobuline M de type kappa, suggérant une production anormale de cette protéine. Le myélogramme et une deuxième biopsie de la moelle osseuse sont restés normaux. La tomographie par émission de positons (TEP-scan) a montré une activité métabolique élevée uniquement au niveau de la masse nasopharyngée, sans autre localisation suspecte. Les évaluations cardiaque et rénale n’ont révélé aucune anomalie. Le patient est actuellement traité par un protocole associant bortezomib (un inhibiteur du protéasome), prednisone et bendamustine, avec une amélioration clinique notable après la première cure.\n\nInterprétation clinique \nCe cas illustre une présentation rare d’un lymphome non hodgkinien folliculaire du nasopharynx, initialement réfractaire aux traitements standards, évoluant vers une amyloïdose locale. La détection d’une immunoglobuline monoclonale et la persistance d’une masse hypermétabolique ont orienté vers une prise en charge adaptée par des agents ciblant les cellules malignes et les dépôts amyloïdes.\n\nProchaines étapes \nLa surveillance clinique et radiologique sera essentielle pour évaluer la réponse au traitement actuel et détecter toute récidive ou complication. Un suivi multidisciplinaire impliquant oncologues, hématologues et spécialistes ORL est recommandé pour optimiser la prise en charge." } }, { "article": "Un homme africain de 53 ans ayant des antécédents médicaux d'hypertension diagnostiquée à la mi-vingtaine, d'ICS systolique et de cardiomyopathie non ischémique a présenté une aggravation de la dyspnée d'effort, un œdème des membres inférieurs, une dyspnée nocturne paroxystique et une orthopnée pendant environ une semaine. Le patient prenait six médicaments antihypertenseurs en ambulatoire, dont la clonidine, l'hydralazine, le mononitrate d'isosorbide, le valsartan et la furosémide. Malgré le respect des médicaments, il a été admis fréquemment pour des exacerbations de l'ICS. Il a nié avoir consommé du tabac, de la drogue ou de l'alcool. Bien qu'il ait été diagnostiqué d'hypertension à un jeune âge, le patient ne se rappelait pas avoir subi des tests supplémentaires pour des causes secondaires de l'HTN au moment du diagnostic. Il se rappelait un diagnostic d'hypokaliémie chronique, qui avait été attribué à l'utilisation de la furosémide, et il s'était vu prescrire des suppléments de potassium par intermittence dans le passé. Il a nié toute antécédent familial connu de PA ou d'HTN non contrôlée. Les signes vitaux ont révélé une tension artérielle de 163/103 mm Hg, une fréquence cardiaque de 74 battements par minute, une fréquence respiratoire de 17 et une saturation en oxygène de 95 % sur une canule nasale de 3 L. Les résultats pertinents de l'examen physique comprenaient une distension veineuse jugulaire, un œdème pitting bilatéral des membres inférieurs, des râles bilatéraux et un galop S3 proéminent.\n\n\nEnquêtes\n\nL'ECG ne révélait aucune modification ischémique aiguë, un rythme sinusal avec un bloc de branche gauche chronique. Les troponines étaient négatives à trois reprises consécutives. La radiographie thoracique révélait une congestion vasculaire pulmonaire bilatérale. L'échocardiographie transthoracique révélait une hypertrophie ventriculaire gauche modérée et une dilatation avec une hypokinésie globale et une fraction d'éjection de 10 % à 15 %. Aucune anomalie valvulaire n'a été notée. L'IRM cardiaque révélait des zones de fibrose myocardique probablement liées à une hypertrophie, atypique pour une maladie ischémique et atypique pour un infarctus antérieur ou une amyloïdose. Les études de laboratoire révélaient un potassium sérique de 2,6 mmol/L et un bicarbonate de 34 mmol/L. Une PA était suspectée, et des tests complémentaires ont révélé un taux plasmatique d'aldostérone élevé de 154 ng/dL (normal inférieur à 39,2 ng/dL), une activité rénine plasmatique (AR) diminuée de moins de 2,1 ng/mL/heure et un rapport de concentration plasmatique d'aldostérone/AR plasmatique (PAC/PRA) de 73,3 (ng/dL)/(ng/mL/heure).\n\nLes résultats d’un test de suppression de la dexaméthasone pendant la nuit, d’un test de la fonction thyroïdienne et des métanéphrines plasmatiques et urinaires étaient normaux. Un test de suppression de la dexaméthasone par surcharge saline orale n’a pas été effectué par crainte d’exacerber son œdème pulmonaire et son insuffisance cardiaque. La TDM de l’abdomen et du bassin avec injection de produit de contraste a montré un adénome de la glande surrénale gauche bien défini et homogène de 1,2 × 2,4 cm. L’échantillonnage ultérieur de la veine surrénale a confirmé une PA unilatérale avec latéralisation vers la glande surrénale gauche (tableau 1). Le rapport cortisol de la veine surrénale inférieure à cortisol de la veine cave inférieure pour les veines surrénales gauche et droite était supérieur à 3, ce qui correspond à une canulation réussie de la veine surrénale. Le rapport aldostérone de la veine surrénale à cortisol de la veine surrénale était de 14,8 et 2,2, respectivement. Un rapport de latéralisation supérieur à 4 est compatible avec une maladie unilatérale, tandis qu’un rapport de latéralisation inférieur à 3 est compatible avec une maladie bilatérale. Le rapport de latéralisation du patient de gauche à droite était de 6,7, ce qui correspond à une maladie unilatérale. Le patient a commencé un traitement par spironolactone avec une amélioration de sa tension artérielle et de son hypokaliémie et a été référé pour une adrénalectomie gauche.", "gold_summary": "Un homme africain de 53 ans ayant des antécédents de 25 ans d’hypertension artérielle non contrôlée et d’insuffisance cardiaque systolique a présenté une exacerbation aiguë d’insuffisance cardiaque congestive. Il a été trouvé qu’il souffrait d’hypokaliémie sévère, des tests supplémentaires ont donc été effectués et l’aldostéronisme primaire a été confirmé. La tomographie par ordinateur a montré un adénome homogène bien défini de 1,2 × 2,4 cm de la glande surrénale gauche. L’échantillonnage de la veine surrénale a confirmé un aldostéronisme primaire unilatéral avec latéralisation vers la glande surrénale gauche. Le patient a commencé à prendre de la spironolactone et a été référé à une chirurgie pour une adrénalectomie gauche laparoscopique.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur avait le cœur fatigué et une tension trop haute depuis longtemps. Il avait aussi un problème avec un petit bouton sur une glande près de son ventre. Ce bouton faisait que son corps gardait trop de sel et perdait du potassium, ce qui le rendait très malade.\n\nLes docteurs ont donné un médicament pour l’aider. Ils ont aussi prévu une petite opération pour enlever ce bouton. Cela va l’aider à se sentir mieux et à avoir un cœur plus fort.", "B2": "### Ce qu'ils ont trouvé chez le patient\n\nUn homme de 53 ans souffrait depuis 25 ans d’hypertension artérielle (c’est quand la pression du sang est trop élevée) et d’insuffisance cardiaque, ce qui signifie que son cœur ne pompait pas bien le sang. Récemment, ses symptômes se sont aggravés, avec plus de difficultés à respirer et des gonflements aux jambes. Les médecins ont découvert qu’il avait un faible taux de potassium dans le sang, ce qui peut causer des problèmes sérieux.\n\n### Ce que cela signifie\n\nAprès plusieurs tests, ils ont confirmé qu’il avait une maladie appelée aldostéronisme primaire. C’est quand une glande dans le corps, appelée la glande surrénale, produit trop d’aldostérone, une hormone qui fait augmenter la pression artérielle et fait perdre du potassium. Une tomographie (un type d’image médicale) a montré une petite tumeur bénigne (un adénome) sur la glande surrénale gauche.\n\n### Le traitement proposé\n\nPour savoir si la tumeur était bien la cause du problème, les médecins ont prélevé du sang directement dans les veines des glandes surrénales. Cela a confirmé que la glande gauche était responsable. Le patient a alors commencé un médicament appelé spironolactone, qui bloque l’effet de l’aldostérone et aide à faire baisser la pression artérielle et à augmenter le potassium. Ensuite, il a été orienté vers une opération pour enlever la glande surrénale gauche par chirurgie laparoscopique, une technique peu invasive.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUn homme africain de 53 ans, avec un historique médical notable d’hypertension artérielle (HTA) diagnostiquée vers l’âge de 25 ans, d’insuffisance cardiaque systolique chronique (ICS) et de cardiomyopathie non ischémique, a présenté une aggravation récente de symptômes d’insuffisance cardiaque congestive. Ces symptômes comprenaient une dyspnée à l’effort, un œdème des membres inférieurs, une dyspnée nocturne paroxystique et une orthopnée, évoluant depuis environ une semaine. Malgré un traitement antihypertenseur intensif comportant six médicaments, dont la clonidine, l’hydralazine, le mononitrate d’isosorbide, le valsartan et la furosémide, le patient avait des hospitalisations fréquentes pour exacerbations de son insuffisance cardiaque. Il ne rapportait pas de consommation de tabac, d’alcool ou de drogues, et ne connaissait pas d’antécédents familiaux d’hypertension non contrôlée.\n\nPrincipales observations cliniques et paracliniques \nÀ l’examen, la tension artérielle était élevée (163/103 mm Hg), avec une fréquence cardiaque normale (74 bpm), une saturation en oxygène légèrement diminuée sous oxygène nasal, et des signes d’insuffisance cardiaque congestive : distension veineuse jugulaire, œdème bilatéral des jambes, râles pulmonaires bilatéraux et galop S3. L’électrocardiogramme montrait un rythme sinusal avec un bloc de branche gauche chronique, sans signe d’ischémie aiguë. Les troponines étaient négatives. La radiographie thoracique confirmait une congestion vasculaire pulmonaire. L’échocardiographie révélait une hypertrophie ventriculaire gauche modérée, une dilatation cardiaque avec hypokinésie globale et une fraction d’éjection très basse (10-15 %), sans anomalie valvulaire. L’IRM cardiaque montrait des zones de fibrose myocardique atypiques, non compatibles avec une maladie ischémique classique ou une amyloïdose.\n\nLes analyses biologiques mettaient en évidence une hypokaliémie sévère (potassium à 2,6 mmol/L) et une alcalose métabolique (bicarbonate à 34 mmol/L). Devant cette hypokaliémie persistante, un aldostéronisme primaire (PA) a été suspecté. Les dosages plasmatiques ont confirmé un taux élevé d’aldostérone (154 ng/dL, valeur normale < 39,2 ng/dL), une activité rénine plasmatique très basse (< 2,1 ng/mL/h) et un rapport aldostérone/rénine plasmatique très élevé (73,3), ce qui est caractéristique d’un aldostéronisme primaire.\n\nLes examens complémentaires, incluant un test de suppression à la dexaméthasone, des bilans thyroïdiens et des dosages de métanéphrines plasmatiques et urinaires, étaient normaux, éliminant d’autres causes endocriniennes. Une imagerie abdominale par tomodensitométrie avec injection a révélé un adénome surrénalien gauche bien délimité et homogène de 1,2 × 2,4 cm. L’échantillonnage sélectif des veines surrénales a confirmé la sécrétion unilatérale excessive d’aldostérone par la glande gauche, avec un rapport de latéralisation de 6,7 (valeur > 4 indiquant une maladie unilatérale).\n\nInterprétation clinique \nCe patient souffrait d’un aldostéronisme primaire unilatéral dû à un adénome surrénalien gauche, responsable d’une hypertension artérielle sévère et résistante, d’une hypokaliémie chronique et probablement contributive à sa cardiomyopathie et à son insuffisance cardiaque systolique. La confirmation par échantillonnage veineux surrénalien a permis de distinguer une forme unilatérale, susceptible d’être traitée chirurgicalement, d’une forme bilatérale qui serait traitée médicalement.\n\nProchaines étapes \nLe patient a été mis sous spironolactone, un antagoniste des récepteurs de l’aldostérone, ce qui a amélioré sa tension artérielle et corrigé son hypokaliémie. Il a ensuite été orienté vers une chirurgie d’adrénalectomie laparoscopique gauche, visant à retirer l’adénome responsable de la sécrétion excessive d’aldostérone et ainsi potentiellement améliorer son contrôle tensionnel et sa fonction cardiaque." } }, { "article": "Une femme de 57 ans ayant suivi pendant 8 ans un traitement de cardiomyopathie dilatée idiopathique a présenté une aggravation de la classe fonctionnelle et des hospitalisations récurrentes pour insuffisance cardiaque. La classe fonctionnelle de la New York Heart Association était de 4 et l'Interagency Registry for Mechanically Assisted Circulatory Support était de 5. Elle avait été traitée avec une thérapie médicale guidée par les directives à des doses maximales tolérées, notamment avec de l'énalapril 10 mg b.i.d., du métoprolol 50 mg b.i.d., de la spironolactone 25 mg, de la furosémide 40 mg b.i.d. et de la digoxine 0,125 mg par jour, pendant au moins 5 ans. Les comorbidités comprenaient le tabagisme actif et l'obésité morbide (indice de masse corporelle de 37 kg/m2). Elle était principalement limitée par la fatigue d'effort et la dyspnée, malgré une euvolemie principalement non dépendante de doses élevées de diurétiques. L'électrocardiogramme de repos (ECG) a montré un rythme sinusal à une fréquence de 70 bpm et une durée de QRS de 80 ms. La fraction d'éjection ventriculaire gauche était de 23 %, avec un ventricule gauche dilaté (diamètre de fin de diastole de 6,7 cm) et une hypokinésie diffuse. Un test d'effort cardiopulmonaire (CPET) a démontré une capacité d'exercice sévèrement diminuée, avec une consommation maximale d'oxygène (VO2 de pointe) de 12 ml/kg/min (ou 16,46 ml/kg/min lorsque corrigée pour la masse corporelle maigre), ainsi que d'autres variables indiquant un pronostic défavorable d'insuffisance cardiaque, y compris la ventilation minute/production de dioxyde de carbone (VE/VCO2) de 42 et la respiration périodique. À la deuxième minute de l'exercice, à une fréquence cardiaque de 131 bpm, la patiente a développé une LBBB avec un élargissement du QRS à 200 ms. Cette constatation a persisté dans la phase de récupération. Il convient de noter que la réponse pressorostatique a également été observée pendant le CPET. Une échocardiographie d'effort a ensuite démontré une dyssynchronie intraventriculaire et interventriculaire induite par l'exercice, avec un retard électromécanique du début du QRS à l'onde S de plus de 65 ms et une différence entre les intervalles pré-éjection gauche et droite de plus de 40 ms, respectivement.\n\nLa patiente n’étant pas considérée comme éligible à une transplantation cardiaque, compte tenu de ses comorbidités actives, il a été décidé de lui implanter un CRT (Etrinsa 8 HF‐T, Biotronik, Berlin, Allemagne) pour tenter de corriger l’EI‐LBBB. L’imagerie par résonance magnétique cardiaque réalisée avant l’insertion du CRT n’a montré qu’une petite zone d’amélioration tardive du gadolinium au niveau du septum basilaire mésocardique, mais aucun motif suggérant une étiologie spécifique autre qu’une cardiomyopathie dilatée non ischémique n’a été noté. Initialement, la stimulation biventriculaire a été réglée à une fréquence cardiaque minimale de 75 bpm avec un retard atrioventriculaire de 105‐80 ms, et l’ECG a montré une durée de QRS de 145 ms.\n\nAprès l'implantation du CRT, l'état du patient s'est amélioré et il a été classé dans la catégorie II de la New York Heart Association. Il n'y a pas eu de récidive d'hospitalisation pour insuffisance cardiaque. Le traitement médical a été relativement inchangé après le CRT, à l'exception de l'introduction de l'amiodarone en raison d'arythmies ventriculaires et du changement de metoprolol à carvedilol et de l'introduction de l'hydralazine, tous deux pour améliorer la gestion de l'hypertension, car les niveaux de pression artérielle ont augmenté et la tolérance aux médicaments s'est améliorée après le CRT. L'interrogation du stimulateur cardiaque a montré une stimulation auriculaire à 94 % et une stimulation biventriculaire à 100 %. Quelques mois plus tard, un CPET répété à 6 et 12 mois a démontré une amélioration significative et soutenue de la capacité d'exercice. La stimulation biventriculaire a eu lieu à 100 % du temps d'exercice, et la respiration périodique était absente lors des deux examens. Une remodélisation cardiaque inverse et une amélioration de la fraction d'éjection ont également été observées.", "gold_summary": "Une femme de 57 ans atteinte de cardiomyopathie dilatée idiopathique (fraction d'éjection de 23 %) a présenté une insuffisance cardiaque de classe IV selon la New York Heart Association et des hospitalisations récurrentes. Au cours de l'évaluation de la transplantation cardiaque, un nouveau début de bloc de branche gauche intermittent a été observé lors du test d'effort cardiopulmonaire. La CRT a été implantée et un taux de resynchronisation de 97 % a été atteint. Au cours du suivi de 12 mois, les paramètres d'exercice cliniques et pronostiques se sont améliorés.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame avait un cœur qui ne marchait pas bien. Elle se fatiguait beaucoup et avait du mal à respirer. \n\nLes docteurs ont mis une petite machine dans son cœur. Cette machine aide le cœur à battre mieux. \n\nAprès, elle allait mieux. Elle pouvait faire plus de choses sans se sentir fatiguée. Le cœur de la dame est devenu plus fort.", "B2": "Une femme de 57 ans souffrait d'une maladie du cœur appelée cardiomyopathie dilatée, ce qui signifie que son muscle cardiaque était affaibli et élargi. Sa capacité à pomper le sang était très faible, avec une fraction d'éjection de 23 % (normalement, elle devrait être autour de 55-70 %). Elle avait aussi des symptômes graves d’insuffisance cardiaque, ce qui la limitait beaucoup dans ses activités quotidiennes.\n\nLors d’un test d’effort, qui sert à voir comment le cœur fonctionne pendant l’exercice, les médecins ont découvert qu’elle développait un problème électrique appelé bloc de branche gauche (c’est un retard dans la transmission du signal électrique dans le cœur). Ce problème n’était pas toujours présent, mais il apparaissait quand elle faisait de l’exercice, ce qui pouvait aggraver son insuffisance cardiaque.\n\nComme elle ne pouvait pas recevoir une greffe de cœur à cause d’autres problèmes de santé, les médecins ont décidé de lui poser un appareil appelé resynchroniseur cardiaque (CRT). Cet appareil aide à coordonner les battements du cœur en envoyant des impulsions électriques pour que les deux ventricules battent ensemble de façon plus efficace.\n\nAprès l’implantation du CRT, sa condition s’est nettement améliorée. Elle a pu faire plus d’exercice, ses symptômes ont diminué, et elle n’a plus été hospitalisée pour son insuffisance cardiaque. Le suivi sur 12 mois a montré que son cœur fonctionnait mieux, avec une meilleure capacité à pomper le sang et une meilleure coordination des battements. En résumé, le CRT a permis de stabiliser sa maladie et d’améliorer sa qualité de vie.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUne femme de 57 ans souffrant depuis huit ans d’une cardiomyopathie dilatée idiopathique, caractérisée par une fraction d’éjection ventriculaire gauche très basse (23 %) et un ventricule gauche dilaté, présentait une insuffisance cardiaque sévère, classée IV selon la New York Heart Association. Malgré un traitement médical optimal et à doses maximales tolérées, incluant des inhibiteurs de l’enzyme de conversion, bêta-bloquants, diurétiques et digoxine, elle subissait des hospitalisations répétées pour décompensation cardiaque. Ses comorbidités comprenaient un tabagisme actif et une obésité morbide (IMC de 37 kg/m²). Elle était limitée principalement par une fatigue à l’effort et une dyspnée, avec une capacité d’exercice très réduite démontrée par un test d’effort cardiopulmonaire (CPET).\n\nPrincipales observations \nLors du CPET, la patiente a développé un bloc de branche gauche (LBBB) intermittent induit par l’exercice, avec un allongement marqué de la durée du complexe QRS (passant à 200 ms), persistant en phase de récupération. Une échocardiographie d’effort a confirmé une dyssynchronie électromécanique intraventriculaire et interventriculaire liée à ce bloc, suggérant un retard dans la contraction coordonnée des ventricules. L’imagerie par résonance magnétique cardiaque n’a révélé qu’une petite zone de fibrose mésocardique sans signe d’ischémie, confirmant l’origine non ischémique de la cardiomyopathie. La patiente n’était pas candidate à la transplantation cardiaque en raison de ses comorbidités.\n\nIntervention et suivi \nUn stimulateur cardiaque de resynchronisation (CRT) a été implanté afin de corriger cette dyssynchronie induite par l’exercice. La programmation initiale a permis une stimulation biventriculaire efficace, avec une réduction de la durée du QRS à 145 ms. Après l’implantation, l’état clinique s’est nettement amélioré, avec un passage à la classe II de la NYHA et l’absence de nouvelles hospitalisations pour insuffisance cardiaque. Le traitement médical a été ajusté, notamment par l’introduction d’amiodarone pour des arythmies ventriculaires et le remplacement du métoprolol par du carvedilol, ainsi que l’ajout d’hydralazine pour mieux contrôler l’hypertension, rendue possible par une meilleure tolérance post-CRT. Le stimulateur a assuré une stimulation auriculaire à 94 % et biventriculaire à 100 %.\n\nProchaines étapes et résultats \nLes tests d’effort répétés à 6 et 12 mois ont montré une amélioration significative et durable de la capacité d’exercice, avec une disparition de la respiration périodique et une stimulation biventriculaire maintenue à 100 % pendant l’effort. Par ailleurs, une remodélisation cardiaque inverse a été observée, avec une amélioration de la fraction d’éjection ventriculaire gauche, témoignant d’un bénéfice structurel et fonctionnel durable du CRT dans ce contexte d’insuffisance cardiaque avancée associée à un bloc de branche gauche induit par l’exercice." } }, { "article": "Patient de dix mois, sexe féminin, hospitalisée à l'HCPA depuis neuf mois, a séjourné en unité de soins intensifs néonatale (UTIN) pendant quatre mois pour une recherche génétique, nécessitant une ventilation mécanique invasive (VMI) pour la stabilité du cadre respiratoire. Au cours de l'hospitalisation, elle a eu besoin d'une trachéotomie (TQT) et d'une VMI pour une utilisation à domicile. Pour cela, la patiente a été adaptée à l'UTIN au ventilateur mécanique Trilogy 100 (Philips Respironics, États-Unis), mode ventilatoire avec pression contrôlée, pression inspiratoire (IPAP) de 25 cmH2O, pression expiratoire (EPAP) de 6 cmH2O, fréquence respiratoire (FR) de 22 irpm, sensibilité auto-track et temps inspiratoire de 0,8 seconde.\n\nAprès son adaptation, il a été libéré dans l'unité de soins intensifs pédiatriques, où il était cliniquement stable, sans besoin d'oxygénothérapie, en attendant la libération judiciaire pour soins à domicile. Cependant, au neuvième mois d'hospitalisation, il a commencé à avoir de la fièvre et une hypoxémie (saturation partielle en oxygène (SpO2): 90%), nécessitant l'administration d'oxygène (2 L/min) et le transfert sur un lit d'isolement, où il a effectué le test de réaction en chaîne de la polymérase (PCR) pour COVID-19, dont le résultat a été positif.\n\nL’équipe de physiothérapie de l’unité, afin de prévenir la dispersion d’aérosols, a installé un circuit d’aspiration fermé, bien que peu efficace, car l’enfant était actif et déconnectait fréquemment le circuit de VMI. Elle a également inséré un filtre à haute efficacité de particules d’air (HEPA) à la sortie du respirateur, suivi d’un filtre échangeur de chaleur et d’humidité (HME) près de la TCT. Elle a utilisé un filtre échangeur de chaleur et d’humidité (HMEF) dans le réanimateur manuel pour la réalisation de techniques de décongestion bronchique et un filtre HEPA à la sortie de l’air comprimé, afin de réduire la dispersion d’aérosol pendant l’aspiration des voies aériennes.\n\nLa radiographie thoracique initiale ne révélait aucune anomalie. La gazométrie veineuse a indiqué une acidose respiratoire (pH = 7,27 ; pCO2 = 69,9 ; HCO3 = 31,7), nécessitant des ajustements des paramètres ventilatoires (IPAP = 28 cmH2O ; EPAP = 5 cmH2O ; FR = 25 irpm), et l'utilisation d'oxygénothérapie (1 L/min). Sept jours après le début des symptômes, une nouvelle radiographie thoracique a été réalisée, révélant la présence d'un infiltrat péri-hilar et une apparente consolidation dans le lobe moyen.\n\nPendant les séances de kinésithérapie, des techniques manuelles ont été utilisées pour maintenir l'expansion pulmonaire et promouvoir l'hygiène bronchique. Les techniques les plus utilisées étaient : la compression/décompression, l'expiration lente prolongée (ELPr), l'hyperinsufflation manuelle (HM) avec sac auto-gonflable et le bag squeezing. Afin de maintenir la patiente active et prévenir la régression du tableau moteur, l'encadrement familial a maintenu la stimulation motrice quotidienne.\n\n19 jours après le début des symptômes de COVID-19, la patiente a été autorisée à quitter l'hôpital, cliniquement stable, avec un résultat négatif au test SARS-CoV-2, une gazométrie sans modification et un retour aux paramètres ventilatoires utilisés avant l'infection. Quelques jours avant la sortie, l'enquête génétique a été menée à bien, confirmant le syndrome d'Ondine. Malgré une hospitalisation prolongée (300 jours), la patiente contrôlait sa tête, pouvait s'asseoir sans soutien, roulait et saisissait et atteignait des objets sans difficulté. En outre, l'évaluation fonctionnelle au moyen de l'échelle d'état fonctionnel (FSS-Brésil) a indiqué un degré modéré de dysfonctionnement (12 points), et les soins de physiothérapie motrice et respiratoire ont été poursuivis à domicile.\n", "gold_summary": "sexe féminin, 10 mois, avec une maladie chronique préexistante, hospitalisée depuis la naissance, utilisant une ventilation mécanique par trachéotomie, a évolué avec une hypoxémie, nécessitant une oxygénothérapie et une augmentation des paramètres ventilatoires, confirmant la COVID-19. Des techniques de désobstruction bronchique et de maintien de l'expansion pulmonaire ont été réalisées. En outre, l'enfant a acquis, pendant l'hospitalisation, le contrôle de la tête, la position assise sans soutien, le roulement et la portée des objets et, pendant l'infection par le coronavirus, des instructions ont été données à la famille pour le maintien des repères moteurs acquis.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a une petite fille de 10 mois. Elle est restée longtemps à l’hôpital. Elle avait besoin d’un petit tuyau pour l’aider à bien respirer.\n\nUn jour, elle est tombée malade avec un virus qui s’appelle le coronavirus. Elle avait du mal à bien respirer. Les docteurs lui ont donné un peu plus d’air pour l’aider.\n\nLes docteurs ont aussi fait des petits massages pour aider ses poumons à être plus forts. La famille a aidé la petite fille à bouger tous les jours.\n\nPendant son séjour, la petite fille a appris à tenir sa tête, à s’asseoir toute seule, à se retourner et à attraper des choses. Les grandes personnes ont continué à l’aider même après qu’elle soit sortie de l’hôpital.", "B2": "Fille de 10 mois avec une maladie chronique, hospitalisée depuis sa naissance, elle utilisait un ventilateur mécanique via une trachéotomie pour l’aider à respirer. Pendant son séjour, elle a développé une baisse de l’oxygène dans le sang (hypoxémie), ce qui a nécessité de lui donner de l’oxygène supplémentaire et d’augmenter les réglages du ventilateur. Un test a confirmé qu’elle avait la COVID-19.\n\nPour l’aider à mieux respirer, les médecins ont utilisé des techniques spéciales pour nettoyer ses poumons et garder ses poumons bien ouverts. Pendant son hospitalisation, elle a aussi appris à mieux contrôler sa tête, à s’asseoir sans aide, à se retourner et à attraper des objets. Pendant sa maladie, la famille a reçu des conseils pour continuer à soutenir ses progrès moteurs à la maison.", "B3": "Résumé destiné à un adulte non spécialiste\n\n**Contexte** \nUne fillette de dix mois, atteinte d’une maladie chronique rare appelée syndrome d’Ondine, a été hospitalisée depuis sa naissance. Elle nécessitait une ventilation mécanique invasive via une trachéotomie (une ouverture chirurgicale dans la trachée pour aider à respirer). Après plusieurs mois en unité de soins intensifs néonatale, elle était stable sur un ventilateur mécanique adapté à domicile.\n\n**Principales observations** \nAu neuvième mois d’hospitalisation, la patiente a présenté une fièvre et une baisse de la saturation en oxygène (hypoxémie), ce qui a conduit à la réalisation d’un test PCR qui a confirmé une infection par le virus SARS-CoV-2 (COVID-19). Elle a alors reçu de l’oxygène supplémentaire et ses paramètres de ventilation ont été ajustés pour améliorer sa respiration. Les radiographies thoraciques ont montré une évolution vers une inflammation pulmonaire avec des infiltrats et une consolidation, signes typiques d’une infection respiratoire.\n\nPour limiter la dispersion du virus dans l’air, l’équipe de physiothérapie a mis en place un circuit d’aspiration fermé et des filtres spécifiques sur le ventilateur et les équipements utilisés lors des soins respiratoires. Des techniques manuelles de kinésithérapie respiratoire ont été appliquées pour favoriser le nettoyage des voies aériennes et maintenir l’expansion des poumons. Ces techniques comprenaient notamment des compressions thoraciques, des expirations lentes prolongées, et des hyperinsufflations manuelles.\n\n**Interprétation clinique** \nMalgré la gravité potentielle de la COVID-19 chez un nourrisson dépendant d’une ventilation mécanique, la patiente est restée stable grâce à une prise en charge adaptée, incluant des ajustements ventilatoires et des soins de kinésithérapie respiratoire. La stimulation motrice quotidienne, assurée par la famille, a permis à l’enfant de progresser sur le plan moteur malgré la longue hospitalisation.\n\n**Prochaines étapes** \nAprès 19 jours d’infection, la fillette a été déclarée guérie avec un test négatif au SARS-CoV-2, un retour aux paramètres ventilatoires initiaux et une stabilité clinique. Elle avait acquis des capacités motrices importantes, telles que le contrôle de la tête, la position assise sans soutien, le roulé-boulé et la préhension d’objets. Un suivi kinésithérapique continu, à la fois respiratoire et moteur, a été mis en place à domicile pour soutenir son développement et sa qualité de vie." } }, { "article": "Une femme japonaise de 35 ans, pesant 42,7 kg (poids sec, 41,1 kg avant la grossesse), et mesurant 147 cm a été opérée par césarienne. Elle souffrait d'une insuffisance rénale due à une glomérulonéphrite chronique. Avant de devenir enceinte, elle avait été soumise à une hémodialyse trois fois par semaine. L'accès à l'hémodialyse (fistule artério-veineuse) se trouvait dans son bras supérieur gauche. Les symptômes et le déroulement du traitement jusqu'à la césarienne sont décrits dans le tableau 1. Lorsque la grossesse a été identifiée, elle a reçu une hémodialyse cinq fois par semaine. Bien qu'elle n'ait pas présenté de symptômes avant la grossesse, elle a déclaré avoir souffert d'une dyspnée à 12 semaines de gestation et a ensuite développé une toux sévère. L'échocardiographie transthoracique (TTE) a montré une fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) de 40 % et une hypertension pulmonaire modérée. Après l'hospitalisation, l'hémodialyse a été augmentée à six fois par semaine pour prévenir une insuffisance cardiaque. La FEVG a été améliorée à près de 50 % et les symptômes ont également été améliorés, de sorte que le plan était de reporter l'accouchement aussi longtemps que possible. Cependant, elle a de nouveau développé une toux et une dyspnée à 22 semaines de gestation.\n\nLa radiographie thoracique a montré une congestion importante. La TTE a montré une EFV de 20 %, une régurgitation mitrale modérée à modérée et une dilatation ventriculaire gauche. Elle a donc été admise à l'unité de soins intensifs (USI). La saturation en oxygène percutanée (SpO2) était de 92 % en air ambiant, de sorte que l'oxygène supplémentaire a été fourni à 1 l/minute par canule nasale. Après l'administration d'oxygène, la SpO2 était de 98 %. En outre, le volume d'eau a été éliminé par ultrafiltration extracorporelle. Bien que l'état respiratoire et la fonction cardiaque se soient légèrement améliorés avec les soins intensifs, une conférence clinique d'obstétriciens, de pédiatres, d'urologues, de cardiologues et d'anesthésiologistes a décidé qu'une césarienne devait être pratiquée à 24 semaines 0 jours de gestation. L'anticoagulant utilisé pour la dialyse a été changé de l'héparine au nafamostat mesylate (nafamostat) à 23 semaines de gestation pour la césarienne. Les tests sanguins ont montré une hémoglobine de 10,1 g/dl et des plaquettes de 12,1 × 104/μl. Le temps de prothrombine international normalisé était de 0,85 et le temps de thromboplastine partielle activée était de 25,6 secondes.\n\nLorsque la patiente est arrivée dans la salle d'opération, deux lignes veineuses périphériques intraveineuses ont été insérées avec une canule de calibre 22 et une canule de calibre 18 dans l'avant-bras droit pour une réanimation par fluides. Une ligne artérielle a été insérée par l'artère radiale droite avec une canule de calibre 22. Des lignes veineuses centrales ont été insérées par l'artère jugulaire. Nous avons inséré les lignes veineuses centrales en utilisant l'échographie tout en surveillant attentivement la pression artérielle. L'échographie a montré que l'artère jugulaire était claire et nous avons vérifié que la position légère de Trendelenburg ne modifiait pas la dynamique circulatoire. Dans l'ensemble, la procédure a été menée à bien sans changements significatifs dans l'hémodynamique. Des agents anesthésiques épidurales et rachidiens ont été administrés dans la position latérale droite aux espaces intervertébraux L3-L4 et Th10-Th11, respectivement. Après une infiltration locale de 1 % de mepivacaïne, une ligne épidurale a été insérée avec une aiguille Tuohy de calibre 18. L'espace épidural a été confirmé en utilisant la méthode conventionnelle de perte de résistance. Après un test d'aspiration, un résultat négatif a été obtenu, une dose d'essai de 1 % de mepivacaïne (3 ml) a été administrée par le biais du cathéter. La ponction lombaire a été réalisée avec succès et 5 mg de bupivacaïne hyperbare à 0,5 % et 10 μg de fentanyl ont été administrés par voie intrathécale avec une aiguille épidurale Quincke de calibre 25. Le montant et le type d'agents anesthésiques ont été décidés par les anesthésiologistes et les chirurgiens. L'administration continue de la phénylephrine a été immédiatement commencée à 1 mg/heure pour éviter une hypotension due à l'anesthésie. Cinq millilitres de 0,25 % de ropivacaïne ont été administrés par le biais du cathéter épidural.\n\nAprès confirmation du blocus sensoriel au niveau Th4, l'opération a été commencée. Avant l'accouchement, 0,1 mg de nitroglycérine a été administré pour détendre l'utérus. Le nouveau-né a été livré 4 minutes après le début de la césarienne. Les pressions artérielles veineuse centrale et périphérique ont été maintenues pendant la césarienne. La patiente n'a signalé aucune nausée, douleur ou dyspnée intraopérative. Après l'accouchement, 600 mg d'acétaminophène ont été administrés. Une fois l'opération terminée sans complications, 2 mg de morphine ont été administrés via le cathéter péridural, qui a ensuite été retiré. Les temps d'opération et d'anesthésie étaient respectivement de 49 minutes et 88 minutes. Les volumes de perfusion totale et de perte de sang étaient respectivement de 1050 ml et 1029 ml. Après l'opération, la patiente a été transférée à l'unité de soins intensifs et une hémodialyse a été effectuée. Elle a été transférée au service de gynécologie le jour postopératoire (POD) 5 et a été libérée le POD 10. La fonction cardiaque s'est améliorée après la césarienne. Au moment de la rédaction du présent rapport, la mère et l'enfant allaient bien.", "gold_summary": "Nous avons rencontré un cas dans lequel une césarienne a été réalisée en utilisant une anesthésie rachidienne et épidurale combinée pour une femme enceinte souffrant d'insuffisance rénale et cardiaque chronique. La femme japonaise de 35 ans avait été soumise à une hémodialyse pendant plusieurs années. Les symptômes d'insuffisance cardiaque apparus pendant la grossesse se sont initialement améliorés avec des traitements tels que l'augmentation de l'hémodialyse, mais ont réapparu. Elle a été admise à l'unité de soins intensifs. Le plan initial était de livrer le bébé après quelques semaines, mais la progression de l'insuffisance cardiaque est devenue une préoccupation. Après une conférence clinique entre le personnel, une césarienne avec anesthésie rachidienne et épidurale combinée a été programmée pour 24 semaines, 0 jours de gestation. L'anticoagulant pour dialyse a également été changé de l'héparine au nafamostat en préparation pour la césarienne. La surveillance a été commencée avec des pressions veineuses centrales et radiales avant l'induction de l'anesthésie. Une anesthésie rachidienne et épidurale combinée a été induite et la césarienne a été complétée sans complications. La chirurgie a été initiée sous administration continue de phényléphrine, qui était destinée à éviter l'hypotension due à l'anesthésie. L'état hémodynamique et respiratoire du patient est resté stable après l'opération. Après la césarienne, la morphine a été administrée par voie épidurale et le cathéter épidural a été retiré.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une maman était très malade avec son cœur et ses reins. Elle attendait un bébé. \n\nLe bébé est venu au monde grâce à une opération appelée césarienne. \n\nPour ne pas faire mal à la maman, les docteurs ont donné un médicament spécial pour qu’elle ne sente rien. \n\nTout s’est bien passé. La maman et le bébé vont bien maintenant.", "B2": "Cas d’une césarienne chez une femme enceinte avec des problèmes rénaux et cardiaques\n\nUne femme japonaise de 35 ans souffrait d’une maladie des reins qui l’obligeait à faire une hémodialyse, c’est-à-dire un traitement qui filtre le sang quand les reins ne fonctionnent plus bien. Pendant sa grossesse, elle a aussi eu des problèmes au cœur, comme une insuffisance cardiaque, qui ont causé des difficultés à respirer et une toux sévère.\n\nAu début, son état s’est amélioré grâce à l’augmentation des séances d’hémodialyse, mais ses symptômes sont revenus et elle a dû être hospitalisée en soins intensifs. Les médecins ont décidé qu’il était nécessaire de faire une césarienne à 24 semaines de grossesse pour protéger sa santé et celle du bébé.\n\nPour l’opération, ils ont utilisé une anesthésie combinée : une anesthésie rachidienne (injection dans le dos pour bloquer la douleur) et une anesthésie épidurale (injection dans un espace proche de la moelle épinière). Avant l’anesthésie, ils ont installé des dispositifs pour surveiller sa tension artérielle et son cœur de près.\n\nPendant la césarienne, un médicament appelé phényléphrine a été donné en continu pour éviter que sa tension ne baisse à cause de l’anesthésie. L’opération s’est bien passée, sans complications, et la maman est restée stable au niveau du cœur et de la respiration. Après la naissance, elle a reçu de la morphine par voie épidurale pour soulager la douleur, puis le cathéter a été retiré.\n\nLa maman a été surveillée en soins intensifs après la césarienne et a continué son traitement d’hémodialyse. Sa fonction cardiaque s’est améliorée, et elle a pu quitter l’hôpital en bonne santé, tout comme son bébé. Ce cas montre l’importance d’une surveillance attentive et d’une collaboration entre différents spécialistes pour gérer une grossesse compliquée par des maladies graves.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nNous rapportons le cas d’une femme japonaise de 35 ans, atteinte d’une insuffisance rénale chronique secondaire à une glomérulonéphrite, traitée par hémodialyse régulière avant et pendant sa grossesse. Cette patiente, de faible poids et petite taille, a développé au cours de sa grossesse une insuffisance cardiaque avec une fonction ventriculaire gauche altérée et une hypertension pulmonaire modérée, nécessitant une augmentation progressive de la fréquence des séances d’hémodialyse. Malgré une amélioration initiale, ses symptômes cardiaques se sont aggravés à 22 semaines de gestation, avec une diminution significative de la fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG) à 20 %, une régurgitation mitrale modérée et une dilatation ventriculaire gauche, conduisant à son admission en unité de soins intensifs.\n\nPrincipales observations \nFace à la dégradation de son état cardiorespiratoire, une décision multidisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, urologues, cardiologues et anesthésiologistes a été prise pour programmer une césarienne à 24 semaines de gestation afin de préserver la santé maternelle et fœtale. En préparation à cette intervention, l’anticoagulant utilisé pour la dialyse a été modifié, passant de l’héparine au nafamostat mélysate, afin de réduire les risques hémorragiques. La patiente a été placée sous surveillance hémodynamique rigoureuse, avec la pose de lignes veineuses périphériques, d’une ligne artérielle radiale et d’une ligne veineuse centrale jugulaire, toutes réalisées sous guidage échographique pour minimiser les complications. L’anesthésie a été réalisée par une technique combinée rachidienne et épidurale, avec administration de bupivacaïne hyperbare et fentanyl intrathécaux, ainsi que de ropivacaïne par voie épidurale. Une perfusion continue de phényléphrine a été initiée pour prévenir l’hypotension induite par l’anesthésie.\n\nInterprétation clinique \nLa césarienne s’est déroulée sans complications majeures, avec une stabilité hémodynamique et respiratoire maintenue tout au long de l’intervention. Le nouveau-né a été délivré rapidement, quatre minutes après le début de la chirurgie. La gestion anesthésique a permis d’éviter les épisodes d’hypotension et de dyspnée, et la douleur postopératoire a été efficacement contrôlée par la morphine administrée par voie épidurale avant le retrait du cathéter. Les volumes de perfusion et les pertes sanguines ont été bien équilibrés. Après l’opération, la patiente a été transférée en soins intensifs pour poursuivre l’hémodialyse et la surveillance, puis au service de gynécologie, avec une amélioration progressive de sa fonction cardiaque. Au moment du rapport, la mère et l’enfant étaient en bonne santé.\n\nProchaines étapes \nCe cas illustre l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire et d’une anesthésie adaptée chez une femme enceinte présentant une insuffisance rénale chronique sous dialyse et une insuffisance cardiaque sévère. La coordination entre les équipes médicales, la modification prudente des anticoagulants, la surveillance hémodynamique avancée et l’utilisation d’une anesthésie combinée ont permis une césarienne sécurisée à un stade précoce de la grossesse. Un suivi cardiaque et néphrologique continu reste essentiel pour optimiser la santé maternelle et le développement de l’enfant à long terme." } }, { "article": "Une femme de 34 ans sans antécédents médicaux ou chirurgicaux a été présentée au service des urgences avec un historique de cinq jours de fatigue, d'intolérance à la chaleur, de transpiration et de palpitations qui s'aggravaient progressivement. Ses symptômes n'avaient pas de variation diurne. La patiente a décrit une fatigue et des palpitations présentes avec une intensité plus modérée au cours des deux dernières années, mais qui n'a jamais été suffisamment gênante pour qu'elle cherche une attention médicale. Après un interrogatoire plus approfondi, la patiente a déclaré avoir perdu cinq kilos de poids involontaire au cours des cinq derniers mois. Elle n'a pas signalé de diarrhée, de symptômes respiratoires ou de douleurs thoraciques. Ses menstruations étaient régulières. La patiente a arrêté de fumer trois mois avant sa présentation et n'a jamais consommé d'alcool. La patiente a nié toute consommation excessive de caféine dans son alimentation.\n\nUn examen physique a révélé une euthermie (36,6 °C), une tachycardie avec une fréquence cardiaque (FC) allant jusqu'à 120 battements par minute (BPM), une tension artérielle élevée (140/100 mmHg), une fréquence respiratoire de 20 respirations par minute, une saturation en oxygène de 99 % en air ambiant et un indice de masse corporelle (IMC) de 23,5 kg/m2. Un examen plus approfondi a révélé un goitre diffus, de fins tremblements bilatéraux sur les mains tendues, une proptose bilatérale, un retard et une rétraction des paupières bilatérales, plus marqués du côté droit. Un électrocardiogramme a montré une tachycardie sinusale (TS) sans changements ischémiques ou signes d'hypertension chronique. Une radiographie thoracique et un échocardiogramme transthoracique au lit n'ont révélé aucune pathologie. Un profil sanguin complet et des tests de la fonction rénale et hépatique n'ont pas révélé de pathologie.\n\nDe nouvelles analyses sanguines ont révélé une thyrotoxicose avec suppression totale de l'hormone stimulant la thyroïde (TSH) (<0,01 mUI/L, plage normale : 0,3-4,2), avec une augmentation de la T3 (17,8 pmol/L, plage normale : 3,7-6,4) et de la T4 (52,5 pmol/L, plage normale : 11-23,3). Son anticorps anti-récepteur de la TSH (TRAB) était positif (16,5 IU/L, seuil de 1,75 IU/L), confirmant ainsi un diagnostic de maladie de Basedow (GBD). La patiente a été informée de la maladie de Basedow et des effets et effets secondaires (en particulier l'agranulocytose) du CBZ. Elle a ensuite commencé à prendre du CBZ 20 mg une fois par jour (OD) et du propranolol 80 mg à libération prolongée (SR) OD avec un suivi ambulatoire pour une répétition du TFT et un ajustement supplémentaire de la dose. Cependant, après quatre semaines, la patiente a revisité le service des urgences avec une histoire de trois jours de palpitations associées à une gêne thoracique et des vertiges. L'examen physique a révélé un ST (HR 137 BPM) et un examen thyroïdien similaire à sa visite initiale. Un panel TFT répété a montré TSH <0,01, T3 : 17,5, et T4 : 64,1. Elle a nié le non-respect du traitement. Le CBZ a été augmenté à 20 mg deux fois par jour (BD), et le propranolol 80 mg SR a été poursuivi. La patiente a été vue à la clinique endocrinienne après deux semaines. Elle s'est toujours plainte de palpitations et d'intolérance à la chaleur ; cependant, le ST s'est stabilisé.\n\nDeux semaines après la visite en clinique, la patiente s'est rendue aux urgences pour la troisième fois avec des palpitations gênantes depuis un jour. L'examen a révélé un ST (HR140 BPM), et son IMC était passé à 24,5 kg/m2. Les TFT ont montré une hyperthyroïdie persistante (TSH <0,01, T3 : 12,1, T4 : 54,1). La patiente a été admise et a reçu du CBZ 20 mg trois fois par jour (TD) et du propranolol 160 mg SR OD sous surveillance. Ses TFT ont été répétés cinq jours plus tard, montrant une hyperthyroïdie persistante avec seulement une amélioration marginale de la T4 (39 pmol/L). La possibilité d'une non-observance du traitement a été discutée lors d'une entrevue détaillée avec la patiente. La patiente a insisté sur le respect strict du traitement. Elle était gênée par des symptômes persistants, sans stress ou dépression sous-jacents, et voulait que les symptômes soient traités. Elle avait pris du poids et avait une réduction de son nombre absolu de neutrophiles, ce qui suggérait une observance du traitement.\n\nEn outre, son TRAB a été réduit de 16,5 à 6,9. Elle a été libérée (sous CBZ 20 mg par voie orale et propranolol 160 mg par voie orale) avec un plan de suivi rapproché.\n\nLors de la visite de suivi après quatre semaines, elle restait hyperthyroïdienne (TSH : 0,01, T3 : 11,1, T4 : 43,9) avec un rythme cardiaque normal. La patiente a été invitée à apporter des bouteilles vides de son médicament pour vérifier son respect du traitement, ce qui a renforcé la possibilité de prendre les médicaments comme prescrit. La malabsorption a été écartée avec un dépistage négatif de la maladie cœliaque (anticorps anti-transglutaminase tissulaire négatifs) et des taux normaux de cyanocobalamine et d'albumine. La GD résistante à la CBZ a été considérée à ce stade et a été transférée à 100 mg de PTU par voie orale, avec 160 mg de propranolol SR OD et 20 mg de prednisolone par jour pendant deux mois avec un régime de réduction progressive. À la visite de suivi de quatre semaines, elle n'avait pas constaté d'amélioration de ses TFT (TSH : <0,01, T3 : 11,3, T4 : 40,1). Après une autre visite de suivi de quatre semaines, ses stéroïdes ont été arrêtés et la dose de PTU a été augmentée à 150 mg par voie orale, en raison de TFT persistants dérangés (TSH : <0,01, T3 : 12, T4 : 40,4). La patiente a eu une réponse partielle à la dose augmentée de PTU avec des TFT répétés après un mois, indiquant TSH <0,01, T3 : 7, T4 : 25,5. La tendance des TFT de la patiente depuis le diagnostic jusqu'à la dernière visite de suivi est représentée graphiquement.\n\nÉtant donné la réponse partielle aux doses croissantes de PTU, la patiente a été référée à l'équipe chirurgicale pour un traitement définitif par thyroïdectomie, évitant ainsi les éventuelles complications hépatotoxiques et hématologiques des doses plus élevées de PTU à long terme. La patiente a bien toléré la thyroïdectomie totale sans aucune complication. Son dernier profil thyroïdien était normal (TSH 3,42) avec une lévothyroxine de substitution à 75 mcg par jour.\n", "gold_summary": "Une femme de 34 ans a présenté une fatigue, une intolérance à la chaleur, une transpiration et des palpitations qui s'aggravaient progressivement depuis 5 jours. Elle a été diagnostiquée avec une GD sur la base de ses tests de fonction thyroïdienne (TFT) et a commencé à prendre du CBZ et du propranolol. Malgré le fait qu'elle ait respecté les doses de CBZ de 20 mg une fois par jour puis deux fois par jour, ses TFT sont restés inchangés pendant 4 mois. Cependant, la patiente a de nouveau consulté les urgences en raison d'une thyrotoxicose persistante et de TFT inchangés. Sa dose a finalement été augmentée à 20 mg trois fois par jour, et l'administration sous surveillance n'a pas amélioré ses TFT. La patiente a finalement été transférée à PTU 150 mg trois fois par jour avec des stéroïdes, avec une amélioration minimale. La patiente a finalement subi une thyroïdectomie pour éviter l'utilisation à long terme de PTU.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame se sentait très fatiguée et avait chaud tout le temps. Son cœur battait très vite. \n\nLe docteur a dit qu’elle avait un problème avec une petite partie dans son cou qui fait des choses importantes pour le corps. \n\nElle a pris des médicaments, mais ça n’a pas beaucoup aidé. Elle est allée plusieurs fois chez le docteur parce qu’elle se sentait toujours mal. \n\nFinalement, les docteurs ont enlevé cette petite partie du cou avec une opération. Après, elle allait mieux et se sentait plus calme.", "B2": "Une femme de 34 ans a commencé à se sentir très fatiguée, à avoir chaud facilement, à transpirer beaucoup et à avoir des palpitations pendant cinq jours. Ces symptômes ont empiré avec le temps. Après des analyses, les médecins ont découvert qu’elle avait une maladie appelée maladie de Basedow. Cette maladie fait que la glande thyroïde produit trop d’hormones, ce qui explique ses symptômes.\n\nPour la soigner, elle a commencé un traitement avec un médicament appelé carbimazole (CBZ) et un autre appelé propranolol, qui aide à calmer le cœur. Malgré cela, ses analyses de sang montraient toujours un excès d’hormones thyroïdiennes pendant plusieurs mois, même quand elle prenait bien ses médicaments. Ses symptômes sont restés présents, et elle a dû revenir plusieurs fois aux urgences.\n\nLes médecins ont augmenté la dose de CBZ, mais cela n’a pas beaucoup aidé. Ensuite, ils ont changé son traitement pour un autre médicament, le propylthiouracile (PTU), associé à des stéroïdes, qui sont des médicaments pour réduire l’inflammation. Cette nouvelle combinaison a un peu amélioré ses résultats, mais pas complètement.\n\nFinalement, pour éviter les risques liés à la prise prolongée de médicaments puissants, les médecins ont décidé de lui enlever toute la thyroïde par une opération appelée thyroïdectomie. Après cette chirurgie, elle a bien récupéré et a commencé un traitement de remplacement avec une hormone appelée lévothyroxine, qui aide à garder son corps en équilibre. Ses analyses sont alors redevenues normales.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\n**Contexte** \nUne femme de 34 ans, sans antécédents médicaux particuliers, s’est présentée aux urgences avec des symptômes progressifs sur cinq jours : fatigue importante, intolérance à la chaleur, transpiration excessive et palpitations cardiaques. Ces signes s’inscrivaient dans un contexte de fatigue et de palpitations modérées depuis deux ans, sans consultation médicale préalable. Elle avait également perdu 5 kg involontairement sur les cinq derniers mois. Aucun autre symptôme digestif, respiratoire ou thoracique n’était rapporté. Ses règles étaient régulières, elle avait arrêté de fumer récemment et ne consommait ni alcool ni caféine en excès.\n\n**Principales observations cliniques et paracliniques** \nL’examen physique a révélé une tachycardie (fréquence cardiaque jusqu’à 120 battements par minute), une tension artérielle élevée (140/100 mmHg), un goitre diffus (augmentation homogène de la taille de la thyroïde), des tremblements fins aux mains, une proptose (exophtalmie) bilatérale et des anomalies palpébrales caractéristiques (retrait et retard des paupières). L’électrocardiogramme confirmait une tachycardie sinusale sans signes d’ischémie. Les radiographies thoraciques et l’échocardiogramme étaient normaux. Les analyses sanguines initiales montraient une thyrotoxicose : suppression complète de l’hormone stimulant la thyroïde (TSH), augmentation marquée des hormones thyroïdiennes T3 et T4, et présence d’anticorps anti-récepteur de la TSH (TRAB) positifs, confirmant le diagnostic de maladie de Basedow (ou maladie de Graves-Basedow), une maladie auto-immune responsable d’une hyperactivité thyroïdienne.\n\n**Interprétation clinique et évolution thérapeutique** \nLa patiente a été informée de sa maladie et des risques liés au traitement par carbimazole (CBZ), notamment l’agranulocytose (diminution sévère des globules blancs). Elle a débuté un traitement par CBZ à faible dose (20 mg une fois par jour) associé à un bêta-bloquant (propranolol) pour contrôler les symptômes cardiaques. Malgré une augmentation progressive des doses de CBZ jusqu’à 20 mg trois fois par jour sur plusieurs semaines, ses symptômes et ses analyses thyroïdiennes sont restés pathologiques, avec une thyrotoxicose persistante et une fréquence cardiaque élevée. La surveillance stricte du traitement a été confirmée, excluant une mauvaise observance ou une malabsorption digestive. La persistance de l’hyperthyroïdie malgré un traitement bien suivi a conduit à considérer une résistance au carbimazole.\n\nUn changement de traitement a été effectué, avec introduction du propylthiouracile (PTU) à doses croissantes, associé à une courte corticothérapie pour tenter de réduire l’inflammation thyroïdienne. Cette stratégie a apporté une amélioration partielle, mais la thyrotoxicose persistait.\n\n**Prochaines étapes et prise en charge définitive** \nDevant la résistance au traitement médical et pour éviter les complications liées à l’utilisation prolongée de fortes doses de PTU (notamment des effets toxiques sur le foie et le sang), la patiente a été orientée vers une intervention chirurgicale. Une thyroïdectomie totale (ablation complète de la thyroïde) a été réalisée sans complication. Après l’opération, la patiente a reçu un traitement substitutif par lévothyroxine (hormone thyroïdienne de synthèse) à dose adaptée, permettant un retour à un profil thyroïdien normal.\n\n**Conclusion** \nCe cas illustre une forme de maladie de Basedow résistante au traitement antithyroïdien classique, nécessitant une prise en charge progressive et multidisciplinaire, incluant une surveillance attentive, des ajustements thérapeutiques et, en dernier recours, une intervention chirurgicale pour contrôler durablement l’hyperthyroïdie et prévenir les complications." } }, { "article": "Une Japonaise de 71 ans ayant des antécédents de diabète de type 1, d’insuffisance rénale en phase terminale, de blocus auriculo-ventriculaire complet et d’infarctus antérieur du myocarde a été admise au service de gastroentérologie de notre hôpital pour évaluation et traitement d’une perte de conscience aiguë secondaire à une hypoglycémie. Au moment de son admission, elle portait un stimulateur cardiaque permanent et était en dialyse trois fois par semaine. Le service d’orthopédie a été contacté pour évaluer un gonflement, une chaleur et une rougeur de sa main gauche dus à une morsure au bout de son majeur gauche auto-infligée lors d’un épisode de démence. Un traitement standard par céfazoline intraveineuse (1 g par jour) a été prescrit pour traiter une suspicion de cellulite. L’infection n’a pas répondu et a progressé malgré deux jours complets de traitement antibiotique. Une culture bactérienne de la lésion a révélé une bactérie résistante à la méthicilline (MRSA). Après un examen physique, la patiente a présenté les quatre signes cardinaux de la tendinite du fléchisseur de Kanavel. Une perfusion de vancomycine (valeur minimale, 15-20 µg/mL) a été initiée pour traiter l’infection à MRSA, ainsi qu’un débridement de la plaie et une amputation partielle de l’articulation interphalangienne distale. Une décompression du nerf médian a été réalisée pour soulager la pression résultant d’un abcès purulent. Bien que la rougeur et le gonflement aient persisté après cette procédure, la progression de l’infection a semblé quelque peu réduite. Bien que le traitement antibiotique par vancomycine ait été poursuivi, la patiente s’est soudainement plainte de douleurs abdominales, de sang brun foncé dans les selles indiquant une hémorragie gastro-intestinale, et a développé des signes compatibles avec un choc systémique. Sa tension artérielle systolique initiale était de 60 mmHg, ce qui a réagi à l’administration aiguë de vasopresseurs. Les données de laboratoire comprenaient un nombre élevé de globules blancs (9890/mm3), ainsi qu’une augmentation des taux sériques de protéine C réactive (CRP ; 259,7 mg/L) et de créatinine (421,7 µmol/L) et une réduction des taux de sodium (132 mEq/L), de glucose sanguin (2,6 mmol/L) et d’hémoglobine (8,2 g/dL). Les résultats d’une tomographie par ordinateur (CT) ont abouti à un diagnostic d’ischémie mésentérique non occlusive ; une résection intestinale d’urgence a été effectuée. Des tubes d’alimentation ont été initiés et poursuivis pendant une semaine. La norépinephrine a été ajoutée à son traitement pour maintenir la tension artérielle à des niveaux nécessaires pour soutenir la perfusion des organes avec une pression artérielle moyenne cible de 70.\n\nPendant son séjour à l'hôpital, la patiente a été exposée au SARS-CoV-2 après avoir été en contact étroit prolongé avec une personne infectée pendant une dialyse. Son prélèvement nasal a été positif pour le COVID-19 en utilisant un test d'amplification isotherme induite par boucle. Quatre jours après le test positif, elle a développé des signes de pneumonie aiguë. Les résultats d'une radiographie thoracique et d'une tomodensitométrie ont confirmé ce diagnostic et ont révélé une consolidation des poumons ainsi que des épanchements pleuraux bilatéraux. Un traitement antiviral avec favipiravir (200 mg par voie orale deux fois par jour) a été initié et la patiente a été transférée à l'unité de soins intensifs. Cela était conforme aux recommandations au moment de l'administration. La patiente était hypervolémique avec une demande d'oxygène accrue. Une hémodiafiltration continue a été effectuée pour éviter une surcharge liquidienne.\n\nImmédiatement avant l’exposition au COVID-19, la patiente a développé des signes cliniques de fasciite nécrosante. L’infection s’était étendue au fascia et à la musculature environnante de sa main gauche. Bien qu’une amputation d’urgence de la main ait été jugée nécessaire, la patiente a développé un choc septique et a eu besoin d’une respiration artificielle en raison d’une augmentation soudaine de la demande en oxygène. L’oxygène à haut débit a été administré en continu par le tube endotrachéal, et son traitement antiviral a été changé pour du remdesivir (100 mg intraveineux une fois par jour) avec de l’hydrocortisone intraveineuse (200 mg/dose). Le remdesivir était encore en phase d’utilisation compassionnelle à ce moment-là. Alors qu’elle suivait un traitement pour des événements aigus potentiellement mortels, l’infection a progressé pour inclure les phalanges du troisième doigt gauche, avec une nécrose osseuse visible sur la radiographie. La vancomycine (500 mg) a été prescrite pour gérer l’ostéomyélite et prévenir sa propagation. La patiente a ensuite développé un syndrome de détresse respiratoire aiguë (ARDS). Bien que l’infection COVID-19 de la patiente ait été contrôlée après deux semaines, elle a développé une coagulation intravasculaire disséminée (DIC; score >4) qui a peut-être accéléré la croissance bactérienne. L’héparine étant contre-indiquée dans ce cas, l’ART-123, une forme recombinante et soluble de thrombomoduline alpha, a été administrée par voie intraveineuse (12 800 U une fois par jour pendant 3 jours) pour dissoudre les caillots systémiques. L’infection a progressé pour inclure la nécrose de l’ensemble du troisième doigt ainsi que la peau, le fascia et la musculature jusqu’à l’articulation radio-carpienne avec des signes d’invasion progressive dans l’avant-bras. Malheureusement, les restrictions et les fermetures d’hôpitaux liées à la COVID ont empêché tout traitement chirurgical supplémentaire à ce moment-là.\n\nLe patient a finalement récupéré de COVID-19. Deux semaines après le diagnostic initial, le patient a été sevré de la ventilation mécanique et le tube endotrachéal a été retiré. Deux semaines après l'extubation, le patient a terminé le traitement pour COVID-19 et a eu un test négatif pour l'antigène SARS-CoV-2. Une amputation majeure au tiers distal de l'avant-bras a ensuite été réalisée. Les tissus ont été débridés et lavés complètement pendant la procédure et tous les tissus infectés ont été enlevés. Étant donné que le site de l'amputation était proximal à sa sonde d'hémodialyse, son remplacement a été discuté avec des chirurgiens vasculaires et des néphrologues. La procédure a révélé une calcification importante des artères de son avant-bras gauche avec tortuosité et éventuelles occlusions, tant proximales que distales à la sonde. Le bruit et le frisson détectés dans la sonde ont également suggéré la possibilité d'un syndrome ischémique hypoperfusif distal. Une couverture adéquate du lambeau de peau a été obtenue et la souche a été fermée ; une étude radiographique de suivi n'a révélé aucune complication. La souche a semblé guérir bien, un mois plus tard, la patiente a succombé à un choc septique et à un arrêt cardiopulmonaire.\n", "gold_summary": "Une femme de 71 ans a présenté une infection non contrôlée suite à une blessure auto-infligée au moyen de son index gauche. Une culture bactérienne de la lésion a révélé la présence de Staphylococcus aureus résistant à la méthicilline (MRSA). L'infection n'a pas pu être contrôlée par des antibiotiques ou des interventions supplémentaires, y compris un débridement et une amputation mineure. Elle a contracté une COVID-19 sévère à l'hôpital, ce qui a limité les options de traitement disponibles. Dans une tentative de contrôle de l'infection, la patiente a finalement subi une amputation majeure de l'avant-bras gauche distal. En se rétablissant de la procédure, la patiente a succombé à un choc septique et à un arrêt cardiopulmonaire.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 71 ans s’est fait très mal à la main gauche. Une vilaine bactérie est entrée dans sa blessure. Les médicaments n’ont pas réussi à la faire partir.\n\nElle est tombée très malade avec un gros rhume appelé COVID-19. Cela a rendu son traitement plus difficile. Les docteurs ont dû couper une grande partie de son bras pour arrêter la maladie.\n\nMême après l’opération, elle est restée très malade. Son cœur et sa respiration se sont arrêtés. Les docteurs ont fait tout leur possible pour l’aider.", "B2": "Une femme de 71 ans s’est blessée toute seule au bout de son doigt gauche. Cette blessure s’est infectée à cause d’une bactérie appelée Staphylococcus aureus résistante à certains antibiotiques (on l’appelle MRSA). Malgré plusieurs traitements avec des antibiotiques, un nettoyage de la plaie (débridement) et même une petite amputation du doigt, l’infection n’a pas disparu.\n\nPendant son séjour à l’hôpital, elle a aussi attrapé une forme grave de COVID-19. Cette maladie a compliqué son état et a limité les traitements possibles pour son infection. L’infection a continué à s’étendre, touchant les muscles et les os de sa main.\n\nPour essayer de stopper l’infection, les médecins ont dû amputer une grande partie de son avant-bras gauche. Après cette opération, elle a d’abord commencé à se rétablir. Malheureusement, elle a ensuite souffert d’un choc septique, une réaction grave du corps à l’infection, qui a provoqué un arrêt du cœur et des poumons, et elle est décédée.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUne femme japonaise de 71 ans, présentant plusieurs antécédents médicaux graves dont un diabète de type 1, une insuffisance rénale terminale nécessitant une dialyse, un bloc auriculo-ventriculaire complet traité par stimulateur cardiaque, et un antécédent d’infarctus du myocarde, a été hospitalisée suite à une perte de conscience liée à une hypoglycémie. Par la suite, elle a développé une infection sévère à la main gauche, consécutive à une morsure auto-infligée lors d’un épisode de démence.\n\nPrincipales observations \nInitialement suspectée de cellulite, la lésion infectieuse de la main gauche a révélé la présence d’un Staphylococcus aureus résistant à la méthicilline (MRSA) après culture bactérienne. Malgré un traitement antibiotique intraveineux par céfazoline puis vancomycine, ainsi que des interventions chirurgicales comprenant un débridement et une amputation partielle de la phalange distale, l’infection a progressé. La patiente a développé une fasciite nécrosante, une infection grave touchant le fascia (tissu conjonctif entourant les muscles) et les muscles adjacents, nécessitant une amputation d’urgence de la main. \n\nParallèlement, la patiente a contracté une infection sévère à SARS-CoV-2 (COVID-19) lors de sa dialyse, évoluant vers une pneumonie aiguë et un syndrome de détresse respiratoire aiguë (ARDS). Le traitement antiviral a été adapté au fil du temps, incluant favipiravir puis remdesivir, associé à une corticothérapie par hydrocortisone. La COVID-19 a limité les possibilités chirurgicales et a aggravé l’état général, notamment par le développement d’une coagulation intravasculaire disséminée (DIC), un trouble de la coagulation favorisant la formation de caillots sanguins dans les petits vaisseaux, ce qui a pu accélérer la progression de l’infection bactérienne.\n\nInterprétation clinique \nL’infection à MRSA, initialement localisée, s’est étendue rapidement malgré un traitement antibiotique adapté et des interventions chirurgicales répétées. La survenue concomitante d’une infection sévère à COVID-19 a compliqué la prise en charge, en limitant les options chirurgicales et en aggravant l’état immunitaire et circulatoire de la patiente. La fasciite nécrosante a progressé jusqu’à l’atteinte osseuse (ostéomyélite) et à la nécrose extensive des tissus mous de l’avant-bras gauche. La présence de calcifications artérielles et de troubles vasculaires a également contribué à une mauvaise perfusion locale, compliquant la cicatrisation.\n\nProchaines étapes et issue \nAprès stabilisation de la COVID-19 et sevrage de la ventilation mécanique, une amputation majeure au tiers distal de l’avant-bras gauche a été réalisée, avec débridement complet des tissus infectés. La prise en charge post-opératoire a été adaptée en concertation multidisciplinaire, notamment en raison de la proximité de la fistule d’hémodialyse. Malgré une cicatrisation initialement satisfaisante, la patiente a finalement succombé à un choc septique et à un arrêt cardiopulmonaire un mois après l’amputation.\n\nCe cas illustre la complexité de la prise en charge des infections sévères chez un patient polymorbide, aggravée par une infection concomitante à COVID-19, et souligne l’importance d’une intervention rapide et multidisciplinaire dans les infections nécrosantes à germes résistants." } }, { "article": "C’est le cas d’une femme de 36 ans de la région d’Oromia, zone d’Arsi occidentale, qui présentait une toux, une dysphonie et un ronflement depuis 6 mois, ainsi qu’une perte de poids importante mais non quantifiée, une fatigue et une fièvre modérée et intermittente, pour lesquels elle avait consulté différents établissements de santé sans amélioration notable de ses symptômes. Elle souffrait de diabète depuis 5 ans et prenait de la metformine 500 mg deux fois par jour avec un contrôle glycémique médiocre. Les résultats de l’examen physique à la présentation, y compris l’examen de la gorge, étaient anodins. Le taux de sucre dans le sang au hasard était de 300 mg/dl au moment de la présentation (élevé). La laryngoscopie a révélé une tumeur irrégulière sur le tiers antérieur du cordon vocal bilatéralement, impliquant la commissure antérieure. Le résultat de la biopsie a révélé des granulés actinomycosiques avec formation d’abcès. La patiente a ensuite été traitée par pénicilline G (pendant 1 mois), avec la résolution de ses symptômes au cours du suivi, puis par amoxicilline pendant les 6 mois suivants, qui a été arrêtée lorsqu’elle a été complètement rétablie de ses symptômes et que la masse a été éliminée lors du suivi laryngoscopique.\n\nLors de l'enquête, la formule sanguine complète, le taux de sédimentation érythrocytaire, les tests de la fonction rénale et les tests de la fonction hépatique étaient tous dans les limites normales. Les tests sérologiques pour le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), l'antigène de surface de l'hépatite B (HbsAg) et l'ARN du virus de l'hépatite C (ARN HCV) ont révélé des résultats négatifs. Son taux de sucre dans le sang au hasard était de 300 mg/dl, ce qui est élevé, et son contrôle glycémique était également médiocre sur le tableau de suivi.\n\nSon examen d'oto-rhino-laryngologie était sans particularité, mais une laryngoscopie souple a révélé une masse irrégulière dans le tiers antérieur du cordon vocal des deux côtés, avec une atteinte de la commissure antérieure.\n", "gold_summary": "Il s'agissait d'une femme de 36 ans de la région d'Oromia, dans la zone d'Arsi occidentale, qui présentait une toux, une dysphonie et un ronflement depuis 6 mois, ainsi qu'une perte de poids importante mais non quantifiée, une fatigue et une fièvre modérée et intermittente, pour laquelle elle avait consulté plusieurs établissements de santé sans amélioration notable de ses symptômes. Elle souffrait de diabète depuis 5 ans et prenait de la metformine 500 mg deux fois par jour avec un contrôle glycémique médiocre. Les résultats de l'examen physique à la présentation, y compris l'examen de la gorge, étaient anodins. Le taux de sucre dans le sang au hasard était de 300 mg/dl au moment de la présentation (élevé). La laryngoscopie a révélé une tumeur irrégulière sur le tiers antérieur du cordon vocal bilatéralement, impliquant la commissure antérieure. Le résultat de la biopsie a révélé des granulés actinomycosiques avec formation d'abcès. La patiente a ensuite commencé à prendre de la pénicilline G, et ses symptômes ont disparu au cours du suivi, puis elle a pris de l'amoxicilline pendant les 6 mois suivants, qui a été arrêtée lorsqu'elle a complètement récupéré de ses symptômes et que la masse a été éliminée lors du suivi laryngoscopique.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y avait une dame qui toussait beaucoup depuis longtemps. Elle avait aussi mal à la gorge et elle était très fatiguée.\n\nSon sucre dans le sang était trop haut. C’est pour ça qu’elle avait besoin de médicaments.\n\nLe docteur a regardé sa gorge avec une petite caméra. Il a vu une boule qui ne devait pas être là.\n\nElle a pris des médicaments très forts. Petit à petit, elle est devenue mieux. La boule est partie et elle n’a plus eu mal.", "B2": "Cas d’une femme de 36 ans avec des symptômes persistants\n\nUne femme de 36 ans vivant dans la région d’Oromia avait une toux, une voix enrouée (dysphonie) et un ronflement depuis six mois. Elle avait aussi perdu beaucoup de poids sans pouvoir dire combien, se sentait très fatiguée et avait de la fièvre qui revenait par moments. Malgré plusieurs visites chez des médecins, ses symptômes ne s’amélioraient pas. Elle souffrait de diabète depuis cinq ans et prenait un médicament appelé metformine, mais son taux de sucre dans le sang restait élevé.\n\nCe qu’ils ont découvert\n\nLors de son examen médical, rien d’anormal n’a été trouvé en regardant sa gorge. Cependant, une analyse spéciale appelée laryngoscopie, qui permet de voir l’intérieur de la gorge et des cordes vocales, a montré une tumeur irrégulière sur la partie avant des deux cordes vocales. Une biopsie, c’est-à-dire un prélèvement d’un petit morceau de cette tumeur pour l’examiner au microscope, a révélé qu’il s’agissait d’une infection appelée actinomycose. Cette infection provoquait des petits amas de bactéries (granulés) et des abcès, qui sont des poches de pus.\n\nLe traitement et le suivi\n\nLa patiente a reçu un traitement avec un antibiotique appelé pénicilline G pendant un mois. Ses symptômes ont alors commencé à disparaître. Ensuite, elle a pris un autre antibiotique, l’amoxicilline, pendant six mois. Après ce traitement long, elle a complètement récupéré, et la masse dans sa gorge avait disparu lors d’un nouvel examen. Ce cas montre l’importance de bien diagnostiquer une tumeur pour éviter une mauvaise interprétation et de suivre un traitement adapté, surtout chez une personne diabétique dont le système immunitaire est plus fragile.", "B3": "Résumé détaillé et structuré :\n\nContexte \nUne femme de 36 ans, originaire de la région d’Oromia (zone d’Arsi occidentale), a consulté pour une toux persistante, une dysphonie (modification de la voix) et un ronflement évoluant depuis six mois. Ces symptômes s’accompagnaient d’une perte de poids importante mais non quantifiée, d’une fatigue généralisée et d’une fièvre modérée, intermittente. Malgré plusieurs consultations dans différents établissements de santé, aucun traitement n’avait permis d’améliorer son état. Par ailleurs, elle était diabétique depuis cinq ans, traitée par metformine 500 mg deux fois par jour, avec un contrôle glycémique insuffisant.\n\nPrincipales observations \nÀ l’examen clinique initial, y compris l’inspection de la gorge, aucun signe particulier n’a été relevé. Cependant, le taux de glucose sanguin mesuré de manière aléatoire était élevé, à 300 mg/dl. Une laryngoscopie souple a mis en évidence une masse tumorale irrégulière située sur le tiers antérieur des cordes vocales des deux côtés, avec une atteinte de la commissure antérieure (zone de jonction entre les deux cordes vocales). La biopsie de cette lésion a révélé la présence de granulomes actinomycosiques, caractérisés par des amas bactériens formant des abcès.\n\nPar ailleurs, les analyses sanguines complémentaires, comprenant la formule sanguine complète, la vitesse de sédimentation érythrocytaire, ainsi que les tests de fonction rénale et hépatique, étaient normales. Les sérologies pour le VIH, l’hépatite B (antigène HbsAg) et l’hépatite C (ARN viral) étaient négatives.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic posé était une actinomycose laryngée, une infection bactérienne chronique rare qui peut simuler une tumeur maligne. Cette pathologie est favorisée par un terrain immunodéprimé, ici probablement lié au diabète mal contrôlé.\n\nProchaines étapes et traitement \nLa patiente a été traitée initialement par pénicilline G pendant un mois, ce qui a permis une régression progressive des symptômes. Un traitement d’entretien par amoxicilline a ensuite été poursuivi pendant six mois. Le suivi laryngoscopique a montré la disparition complète de la masse tumorale, et la patiente a retrouvé un état clinique normal, justifiant l’arrêt du traitement antibiotique.\n\nEn résumé, ce cas illustre l’importance d’envisager une infection actinomycotique dans le diagnostic différentiel d’une masse laryngée, notamment chez un patient diabétique, et souligne l’efficacité d’un traitement antibiotique prolongé adapté." } }, { "article": "Nous présentons un nouveau-né âgé de cinq jours admis à l'unité de soins intensifs néonatals avec une plainte d'absence de l'orifice anal. Le bébé n'a pas passé de méconium pendant 48 heures depuis la naissance et plus tard, les familles ont remarqué que le méconium passait par l'orifice urétral avec l'urine. Après une évaluation plus approfondie, ils ont constaté qu'il n'y avait pas de l'ouverture anale en dehors d'une légère fosse sur la zone qui était supposée être une ouverture anale. En outre, le nouveau-né avait un gonflement abdominal qui a progressivement augmenté depuis la naissance. Sinon, le nouveau-né n'avait pas de fièvre, une décoloration jaunâtre de la peau et des yeux, des vomissements et des mouvements corporels anormaux.\n\nLe bébé est né d'une mère para-quatre de 32 ans qui ne se souvient pas de sa dernière période menstruelle normale mais qui prétend être aménorrhéique depuis neuf mois. La mère a bénéficié de soins prénataux au centre de santé voisin et tout s'est bien passé. Elle a accouché au centre de santé voisin par accouchement vaginal spontané après avoir travaillé pendant 14 heures et le poids de naissance était de 3,2 kg. Le nouveau-né a pleuré immédiatement après la naissance avec des scores APGAR de 7 et 10 à la 1re et à la 10e minutes, respectivement. La mère n'a pas de maladies chroniques comme l'hypertension et le diabète sucré. Ses enfants précédents sont tous en bonne santé et vivants.\n\nL'examen physique a révélé une apparence générale alerte et des signes vitaux suivants : pouls = 152 battements par minute, respiration = 46 respirations par minute, température = 36 °C et saturation en oxygène veineux = 97 % dans l'air ambiant. L'examen de la tête a révélé une circonférence de 42 cm et une fontanelle antérieure de 2 cm. Les résultats physiques positifs pertinents ont été observés dans l'abdomen et le système génito-urinaire. L'abdomen était très distendu et il n'y avait pas d'ouverture anale autre qu'une fossette sur la région sacrococcygienne. L'examen du système génito-urinaire a révélé des organes génitaux externes féminins à l'inspection, avec des grandes lèvres bien développées et aucune fusion. Cependant, à la palpation, les petites lèvres étaient entièrement fusionnées à la base du clitoris et il n'y avait pas de vagin. Le phallus mesurait environ 0,8 cm avec une ouverture centrale par laquelle des selles liquides s'écoulait en pleurant. L'ouverture urétrale est une voie commune pour les voies urinaires, génitales et rectales. Il n'y a pas de gonades palpables dans les plis labio-scrotal et dans la région inguinale.\n\nDes tests de laboratoire et des images ont été réalisés pour explorer les résultats. Le compte total de globules blancs = 20 000, neutrophiles = 53 %, lymphocytes = 23 %, globules rouges = 5*106, hémoglobine = 15 g/dl, plaquettes = 272*103, le groupe sanguin était A+, et la glycémie aléatoire était de 120 g/dl. Une radiographie abdominale a été réalisée et elle a montré l'absence d'ombre d'air dans le gros intestin distal. L'échographie abdomino-pelvienne a été réalisée pour révéler les structures de Müller et l'état de l'intestin distal. Cependant, elle a seulement montré un rein surnuméraire unilatéral (côté gauche), un se trouvant dans la fosse rénale et l'autre se trouvant caudale sur le muscle psoas gauche, ayant tous deux des capsules distinctes et un apport sanguin avec un seul rein normal contralatéral. L'échographie n'a pas commenté les structures de Müller en raison de la vessie effondrée étant incapable de visualiser les structures.\n\nLa patiente a été admise avec un diagnostic de terme + Poids normal à la naissance + Approprié pour l'âge gestationnel + Anomalie du cloaque + Genitalia ambiguë + Rein surnuméraire + Sepsis néonatal précoce. Le nouveau-né a été géré avec des fluides de maintien calculés et des antibiotiques intraveineux, ampicillin 150 mg/kg/dose Iv deux fois par jour (BID) et gentamicine 3 mg/kg/dose iv quotidiennement. Le deuxième jour de l'admission, le bébé a été référé à l'hôpital spécialisé Black Lion pour une meilleure évaluation et gestion.\n", "gold_summary": "Nous présentons un nouveau-né de cinq jours admis à l'unité de soins intensifs néonatals avec une plainte d'absence de l'orifice anal. Le bébé n'avait pas passé de méconium dans les 48 heures suivant l'accouchement, mais les familles ont ensuite réalisé que le méconium avait traversé l'orifice urétral avec l'urine. L'enfant est né d'une femme para-quatre de 32 ans qui prétend avoir été aménorrhéique au cours des neuf derniers mois, mais ne se souvenait pas de ses dernières règles régulières. À l'examen physique, l'abdomen était grossièrement distendu, et il n'y avait pas d'ouverture anale autre qu'une fossette sur la région sacrococcygienne, et les organes génitaux externes semblent féminins à l'inspection avec des grandes lèvres bien développées et aucune fusion.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a un bébé de cinq jours. Ce bébé n’a pas de petit trou pour faire caca. Au début, il n’a pas fait de caca. Puis, la famille a vu que le caca sortait avec la pipi. Le ventre du bébé est tout rond et un peu gros. Le bébé a des parties du corps comme une fille dehors. Mais il manque un petit trou pour faire caca. Tout cela fait que le bébé doit aller à l’hôpital pour être soigné.", "B2": "Présentation du cas \nNous parlons d’un bébé de cinq jours qui a été amené à l’unité de soins intensifs pour nouveau-nés parce qu’il n’avait pas d’ouverture anale visible. Normalement, les bébés évacuent une première selle appelée méconium dans les premières 48 heures après la naissance. Ici, le bébé n’avait pas fait cela, mais sa famille a remarqué plus tard que le méconium sortait avec l’urine, par un orifice urétral.\n\nCe qu’ils ont observé à la naissance \nLe bébé est né d’une maman de 32 ans qui avait déjà eu quatre enfants. Elle disait ne pas avoir eu ses règles depuis environ neuf mois, mais ne se souvenait pas précisément de la date de ses dernières règles normales. Le bébé est né par voie naturelle, pesant 3,2 kg, et a bien réagi à la naissance.\n\nCe qu’ils ont trouvé à l’examen \nÀ l’examen, le ventre du bébé était très gonflé. Il n’y avait pas de vrai trou anal, seulement une petite fossette à l’endroit où devrait se trouver l’anus. Les organes génitaux externes semblaient féminins : on voyait bien les grandes lèvres, sans fusion. Cependant, en touchant, les petites lèvres étaient soudées à la base du clitoris, et il n’y avait pas de vagin visible. Le phallus (petit organe) mesurait environ 0,8 cm et avait une ouverture par laquelle des selles liquides sortaient quand le bébé pleurait. L’urètre, qui sert normalement à faire sortir l’urine, était une voie commune pour l’urine, les selles et les sécrétions génitales. \n\nConclusion \nCe bébé présente une malformation appelée anomalie du cloaque, où les voies urinaires, génitales et digestives ne sont pas séparées normalement. Cette situation nécessite une prise en charge médicale spécialisée pour éviter des complications graves.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\nContexte \nNous rapportons le cas d’un nouveau-né âgé de cinq jours, admis en unité de soins intensifs néonatals en raison de l’absence apparente de l’orifice anal. Depuis la naissance, le bébé n’avait pas éliminé le méconium (les premières selles du nouveau-né) pendant 48 heures, ce qui a alerté la famille. Par la suite, ils ont observé que le méconium passait anormalement par l’orifice urétral, mélangé à l’urine.\n\nPrincipales observations cliniques \nLe bébé est issu d’une mère de 32 ans, ayant déjà eu quatre enfants en bonne santé, et qui rapporte une absence de règles (aménorrhée) depuis environ neuf mois, sans pouvoir préciser la date de ses dernières règles normales. La grossesse a été suivie sans complication apparente, et l’accouchement s’est déroulé par voie basse après un travail de 14 heures. Le nouveau-né pesait 3,2 kg à la naissance et avait des scores APGAR (évaluation rapide de l’état du nouveau-né) de 7 à la première minute et 10 à la dixième minute, indiquant une bonne adaptation initiale.\n\nÀ l’examen physique, l’enfant était alerte, avec des signes vitaux normaux pour son âge (pouls rapide à 152 battements par minute, respiration à 46 par minute, température normale à 36 °C, et bonne saturation en oxygène). L’abdomen était très distendu, témoignant d’une accumulation anormale de gaz ou de liquide. L’anus était absent, remplacé par une simple fossette dans la région sacrococcygienne (au bas du dos). Les organes génitaux externes présentaient une apparence féminine : de grandes lèvres bien formées sans fusion apparente. Toutefois, à la palpation, les petites lèvres étaient fusionnées à la base du clitoris, et il n’y avait pas de vagin visible. Le phallus mesurait environ 0,8 cm et comportait une ouverture centrale par laquelle s’écoulaient des selles liquides lors des pleurs. L’orifice urétral était unique et commun aux voies urinaires, génitales et digestives. Aucune gonade (ovaire ou testicule) n’était palpable dans les plis labio-scrotaux ni dans la région inguinale.\n\nExamens complémentaires \nLes analyses sanguines ont montré une augmentation des globules blancs (20 000/mm³), suggérant une infection, avec une formule leucocytaire normale. Le groupe sanguin était A+, et la glycémie était normale. La radiographie abdominale a révélé l’absence d’air dans la partie terminale du gros intestin, ce qui est compatible avec une obstruction ou une anomalie anatomique. L’échographie abdomino-pelvienne a mis en évidence un rein surnuméraire (un rein supplémentaire) du côté gauche, avec deux reins distincts et vascularisés, mais n’a pas permis de visualiser clairement les structures génitales internes en raison de la vessie effondrée.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic principal retenu est celui d’une anomalie cloacale, une malformation congénitale rare où les voies urinaires, génitales et digestives se rejoignent en un seul orifice. Cette anomalie s’accompagne d’une ambiguïté génitale, rendant difficile la détermination du sexe biologique, et d’une malformation rénale associée (rein surnuméraire). Le nouveau-né présente également un sepsis néonatal précoce, une infection grave du nouveau-né nécessitant une prise en charge urgente.\n\nPrise en charge et prochaines étapes \nLe bébé a été traité initialement par des perfusions pour maintenir son hydratation et par une antibiothérapie intraveineuse combinant l’ampicilline et la gentamicine pour lutter contre l’infection. En raison de la complexité de son état, il a été transféré au deuxième jour d’hospitalisation dans un centre spécialisé (hôpital Black Lion) pour une évaluation plus approfondie et une prise en charge multidisciplinaire adaptée, incluant probablement une intervention chirurgicale et un suivi endocrinologique et urologique.\n\nCe cas illustre l’importance d’une reconnaissance précoce des malformations congénitales complexes et la nécessité d’une prise en charge spécialisée pour optimiser le pronostic du nouveau-né." } }, { "article": "Ce patient était un homme blanc de 73 ans, hypertendu, qui a été admis en unité de soins intensifs avec une insuffisance respiratoire aiguë due à la COVID-19. Peu après son admission, il a été intubé orotrachéalement et placé en position couchée sur le dos pour améliorer l'hypoxie due au syndrome respiratoire aigu sévère (SRAS). Au troisième jour de son admission, il a développé une oligurie, une azotémie et une surcharge de volume. Le service de néphrologie a été activé pour effectuer un accès veineux profond pour la TSR. Le patient ne pouvait pas être placé en position couchée sur le dos en raison d'une hypoxémie importante. Un cathéter de dialyse de longue durée a été inséré dans la veine poplitée gauche. Il a été soumis à une hémodialyse intermittente conventionnelle quotidienne pendant 8 jours. Le flux sanguin pendant les séances est resté entre 300 et 400 ml/min. En raison de la gravité du tableau clinique, le patient a fini par décéder des suites d'une insuffisance respiratoire au 11e jour. Ce rapport de cas décrit une situation difficile pour obtenir un accès vasculaire en traitant des patients atteints de COVID-19 en position couchée sur le dos. Aspects techniques La veine poplitée gauche a été évaluée par ultrasons. Nous avons utilisé des coupes transversales et longitudinales pour éviter toute valve, en faisant attention à ne pas blesser le nerf tibial superficiel ou l'artère poplitée, la structure la plus profonde de la fosse poplitée. La veine poplitée a été perforée avec une aiguille 18GA x 7 cm, et un guide-fil de 0,035 pouces a été inséré sans aucune résistance. Une incision a été faite dans la peau au-dessus du fil, la veine a été dilatée et le permcath de 50 cm a été inséré par le néphrologue interventionnel, à l'aide d'un introducteur divisible 16F. Le brassard a été suturé sur le tissu sous-cutané. Les voies artérielle et veineuse ont été testées et salinisées avec succès. Une hémodialyse intermittente conventionnelle a été initiée sans difficulté.\n", "gold_summary": "Le patient était un homme de 73 ans qui était venu initialement dans notre service avec une insuffisance respiratoire aiguë secondaire à la COVID-19. Peu après son admission, il a été intubé orotrachéalement et mis en position couchée pour améliorer l'hypoxie due au syndrome respiratoire aigu sévère (SARS). Au troisième jour de son admission, il a développé une lésion rénale aiguë oligurique et une surcharge de volume. Le service de néphrologie a été sollicité pour effectuer un accès veineux profond pour une thérapie de remplacement rénal (TRS). Le patient ne pouvait pas être mis en position couchée en raison d'une hypoxémie importante. Un Permcath de 50 cm (MAHURKARTM, Covidien, Massachusetts, États-Unis) a été inséré dans la veine poplitée gauche.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 73 ans était très malade à cause d’un virus. Il avait du mal à bien respirer. Les médecins l’ont aidé avec un tuyau pour qu’il puisse mieux respirer.\n\nAprès quelques jours, ses reins ne fonctionnaient plus bien. Il fallait l’aider à nettoyer son sang. Mais il ne pouvait pas rester allongé sur le dos.\n\nAlors, les médecins ont mis un petit tuyau spécial dans une veine derrière son genou. Ce tuyau a aidé à nettoyer son sang.", "B2": "Ce qu'ils ont observé \nUn homme de 73 ans est arrivé à l'hôpital avec des difficultés graves pour respirer à cause de la COVID-19. Très vite, il a dû être intubé, c’est-à-dire qu’un tube a été placé dans sa gorge pour l’aider à respirer. Il était couché sur le dos pour améliorer l’oxygène dans son sang.\n\nCe qui s'est passé ensuite \nAu troisième jour, ses reins ont commencé à mal fonctionner. Il produisait très peu d’urine (on appelle cela une oligurie) et avait trop de liquide dans le corps. Les médecins spécialistes des reins, appelés néphrologues, ont été appelés pour l’aider. Ils devaient mettre en place un accès veineux profond, c’est-à-dire un tube spécial dans une grosse veine, pour faire une thérapie de remplacement rénal. Cette thérapie sert à filtrer le sang quand les reins ne fonctionnent plus bien.\n\nLe défi technique \nLe problème était que le patient ne pouvait pas être couché sur le dos à cause de son manque d’oxygène. Alors, les médecins ont choisi une veine située derrière le genou, appelée veine poplitée, pour insérer le cathéter (le tube). Ils ont utilisé une échographie, une technique avec des ultrasons, pour bien voir la veine et éviter d’abîmer les nerfs ou les artères proches. Le cathéter de 50 cm a été placé avec soin par un spécialiste.\n\nCe que cela signifie \nCette situation montre qu’il est possible de mettre un accès veineux profond dans la veine poplitée quand les patients atteints de COVID-19 ne peuvent pas être couchés sur le dos. Cela aide à faire la dialyse, un traitement qui remplace la fonction des reins, même dans des cas très compliqués. Malheureusement, malgré ces soins, le patient est décédé à cause de la gravité de sa maladie respiratoire.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUn homme blanc de 73 ans, souffrant d’hypertension artérielle, a été admis en unité de soins intensifs pour une insuffisance respiratoire aiguë liée à une infection par le virus SARS-CoV-2 (COVID-19). Rapidement après son admission, il a été intubé orotrachéalement et placé en décubitus dorsal (couché sur le dos) afin d’améliorer son hypoxie (manque d’oxygène dans le sang) due au syndrome respiratoire aigu sévère (SRAS).\n\nPrincipales observations \nAu troisième jour d’hospitalisation, le patient a présenté une insuffisance rénale aiguë caractérisée par une oligurie (diminution de la production d’urine), une azotémie (accumulation de déchets azotés dans le sang) et une surcharge volémique (excès de liquide dans l’organisme). Ces complications ont conduit à la nécessité d’une thérapie de remplacement rénal (TRR), une forme de dialyse destinée à remplacer temporairement la fonction rénale défaillante. Cependant, en raison de son hypoxémie sévère, il était impossible de le repositionner en décubitus dorsal, ce qui compliquait l’accès vasculaire habituel pour la dialyse.\n\nIntervention technique \nPour contourner cette difficulté, l’équipe de néphrologie a réalisé un accès veineux profond en insérant un cathéter de dialyse de longue durée (Permcath de 50 cm) dans la veine poplitée gauche, située derrière le genou. Cette procédure a été guidée par échographie afin d’éviter les structures anatomiques sensibles telles que le nerf tibial superficiel et l’artère poplitée. L’aiguille utilisée (18 gauge, 7 cm) a permis une ponction précise, suivie de l’introduction d’un guide-fil sans résistance. Après une incision cutanée, la veine a été dilatée et le cathéter inséré à l’aide d’un introducteur divisible de calibre 16 French. Le cathéter a été fixé solidement au tissu sous-cutané par suture. Les voies artérielle et veineuse du cathéter ont été testées et rincées avec succès, permettant le démarrage sans complication d’une hémodialyse intermittente conventionnelle quotidienne, avec un débit sanguin maintenu entre 300 et 400 ml/min.\n\nÉvolution clinique et conclusion \nMalgré ces mesures, la gravité de l’atteinte respiratoire a conduit au décès du patient au onzième jour d’hospitalisation. Ce cas illustre la complexité et les défis techniques rencontrés pour établir un accès vasculaire chez des patients atteints de COVID-19 en hypoxémie sévère, notamment lorsque la position couchée sur le dos n’est pas possible. L’utilisation de la veine poplitée comme site alternatif d’accès pour la dialyse peut constituer une solution viable dans ce contexte clinique difficile." } }, { "article": "Homme, fils d'une mère de 28 ans au moment de la naissance et d'un père de 34 ans. Pas de consanguinité, pas d'antécédents familiaux, né de deuxième grossesse, contrôlée, de cours normal. Sérologies : toxoplasme, virus de l'immunodéficience humaine et HBsAg négatifs, et rubéole immunitaire. Dépistage combiné du premier trimestre à risque faible. Échographies prénatales normales. Pas de contact ou d'ingestion connue de toxiques et/ou de tératogènes. Accouchement eutopique à 40 semaines. Apgar : 9/10. Poids à la naissance : 3 780 g (p50-90, graphiques Fenton). Longueur : 52 cm (p50-90). Périmètre crânien : 37 cm (p90). Examen néonatal décrit comme normal. Dépistages néonataux métabolique et auditif sans altérations.\n\nIl était suivi par une neuropédiatre pour retard psychomoteur dans son évolution : marche autonome à 18 mois et retard de langage. Il a suivi un programme de prise en charge précoce à partir de la deuxième année de vie, avec des soutiens scolaires (audition et langage + pédagogie thérapeutique) dès le début de l'école maternelle et une adaptation du programme scolaire dès l'école primaire. Quotient intellectuel à 6 ans : 68. Il suit actuellement une formation fonctionnelle. Autres problèmes de santé : exotropie alternante décompensée en attente de chirurgie, obésité suivie par une endocrinologie infantile et diagnostic de bêtalasémie mineure.\n\nÉvalué lors d'une consultation en génétique clinique à l'âge de 8,5 ans : poids, 45 kg (p95 ; écart-type, DS) = 1,75 ; taille, 138 cm (p77 ; DS) = 0,77 ; indice de masse corporelle, 23,63 (p96 ; DS) = 1,85 ; et périmètre crânien, 57 cm (p99 ; DS) = 3,05). Phénotype avec macro-céphalie, obésité troncale avec adipomastie, front large et large, yeux enfoncés, nez bulbeux, pavillons auriculaires décollés légèrement non dysplasiques, menton effilé, uvula courte et large, voix nasale, phalanges distales des mains effilées, pieds plats laxés et pénis enfoui dans la graisse pré-pubienne.\n\nÉtude génétique. Array SNP/CNV 750K (plateforme GeneChipÒ System 3000, AffymetrixÒ, Cyto-Scan Assay P/N 703038 Rev.5. Analyse avec le programme Chromosome Analysis Suite, AffymetrixÒ v.3.3): une délétion de 586 kb est détectée dans la bande cytologique Xq21.1 arr[GRCh37]Xq21.1(79564583_80150138)x0. La délétion inclut un seul gène avec pathologie connue associée, BRWD3. Un array est ensuite réalisé sur la mère et la sœur, asymptomatiques, toutes deux porteuses de la délétion identifiée chez le patient, non présente chez la grand-mère maternelle.\n", "gold_summary": "Homme sans antécédents familiaux ou périnataux d'intérêt avec un trouble du développement neurologique : retard psychomoteur, retard de langage et déficience cognitive, macro-céphalie (p > 99) et obésité. Phénotype avec dysmorphie faciale : front large, yeux enfoncés, nez bulbeux, oreilles décollées et menton pointu. Array d'hybridation génomique comparée avec délétion de 586 ko dans Xq21.1, qui inclut un seul gène associé à la pathologie, BRWD3. Une étude a ensuite été réalisée sur la mère et la sœur, asymptomatiques, et toutes deux porteuses de la délétion.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a un garçon qui a du mal à marcher et à parler. Sa tête est un peu plus grande que celle des autres enfants. Il est aussi un peu gros.\n\nSon visage est un peu différent : son front est large, ses yeux sont un peu enfoncés, son nez est un peu rond, ses oreilles sont un peu décollées et son menton est pointu.\n\nLes docteurs ont regardé ses gènes. Ils ont trouvé un petit morceau qui manque dans un gène important. Sa maman et sa sœur ont aussi ce petit morceau qui manque, mais elles vont bien.", "B2": "### Ce qu'ils ont trouvé chez ce garçon\n\nCe garçon n’a pas d’antécédents familiaux ou problèmes à la naissance. Cependant, il a eu des difficultés à grandir normalement : il a marché tard (à 18 mois), a eu un retard pour parler, et a une intelligence un peu plus faible que la moyenne. Il est aussi obèse et a une tête plus grande que la normale (ce qu’on appelle une macro-céphalie). Son visage présente des traits particuliers : un front large, des yeux un peu enfoncés, un nez rond et gros, des oreilles décollées, et un menton pointu.\n\n### Ce que cela signifie\n\nLes médecins ont fait un test spécial pour chercher des changements dans ses gènes. Ils ont découvert qu’il manque une petite partie d’un chromosome X, précisément une région appelée Xq21.1. Cette partie contient un seul gène important nommé BRWD3, qui est lié à des troubles du développement. Ce gène manquant peut expliquer ses difficultés.\n\n### Ce qu’ils ont vérifié ensuite\n\nPour mieux comprendre, ils ont aussi testé sa mère et sa sœur. Ces deux femmes ont la même absence de cette partie du chromosome, mais elles ne montrent pas de symptômes. Cela peut arriver car les filles ont deux chromosomes X, donc l’autre peut compenser. Cette découverte aide à comprendre la cause de ses problèmes et à mieux suivre sa santé.", "B3": "Résumé destiné à un public adulte non spécialiste\n\nContexte \nIl s’agit d’un garçon sans antécédents familiaux ou complications à la naissance, suivi depuis l’enfance pour des troubles du développement neurologique. Son évolution a été marquée par un retard psychomoteur (marche autonome à 18 mois), un retard du langage et une déficience intellectuelle modérée (quotient intellectuel de 68 à 6 ans). Il présente également une macro-céphalie (périmètre crânien supérieur au 99e percentile) et une obésité importante, avec un excès de graisse au niveau du tronc. Sur le plan clinique, son visage montre plusieurs caractéristiques particulières : un front large, des yeux enfoncés, un nez arrondi (bulbeux), des oreilles légèrement décollées et un menton pointu.\n\nPrincipales observations génétiques \nUne analyse génétique approfondie a révélé une délétion (perte) d’une petite région d’ADN de 586 kilobases sur le chromosome X, précisément dans la région Xq21.1. Cette délétion affecte un seul gène connu pour être impliqué dans des troubles similaires, appelé BRWD3. Afin de mieux comprendre l’origine de cette anomalie, des tests ont été réalisés chez la mère et la sœur du patient, qui ne présentent aucun symptôme, mais qui sont toutes deux porteuses de la même délétion. Cette observation suggère une transmission familiale avec une expression variable des symptômes.\n\nInterprétation clinique \nLe tableau clinique du patient, associant retard du développement, déficience intellectuelle, macro-céphalie et obésité, ainsi que les caractéristiques faciales particulières, est cohérent avec l’impact de la délétion du gène BRWD3. Ce gène joue un rôle important dans le développement neurologique. La présence de la délétion chez des membres asymptomatiques de la famille souligne la complexité de l’expression clinique, qui peut varier d’un individu à l’autre.\n\nProchaines étapes \nUn suivi multidisciplinaire est recommandé pour accompagner le développement cognitif, moteur et social du patient, ainsi que pour gérer les autres problèmes de santé associés, comme l’obésité et les troubles oculaires. La prise en charge génétique familiale permet d’informer sur les risques de transmission et d’adapter le conseil génétique. Des investigations complémentaires pourraient être envisagées pour mieux comprendre les mécanismes impliqués et optimiser le suivi médical." } }, { "article": "Un patient de 86 ans s'est présenté aux urgences pour un priapisme non douloureux de 3 semaines. Notre patient, un ancien agent de nettoyage, n'a connu qu'un accident ischémique transitoire. Il n'a pas d'antécédents chirurgicaux. L'examen physique a révélé un pénis semi-erect non douloureux avec une légère déviation latérale et un gland lisse. Aucune lésion pénienne superficielle n'a été observée. Le patient a déclaré avoir perdu des érections normales il y a près de 20 ans. Tous les signes cliniques étaient en faveur d'un priapisme non ischémique. Le patient était un ancien fumeur et a également déclaré avoir des symptômes respiratoires supérieurs modérés. Les résultats des analyses de laboratoire et des analyses d'urine étaient remarquables ; par conséquent, la décision a été de poursuivre les investigations en ambulatoire en utilisant une échographie pénienne et une tomodensitométrie thoracoabdominale (CT) à la recherche d'une tumeur maligne.\n\nUne échographie Doppler du pénis a été réalisée, révélant des nodules hypoéchogènes circonscrits infiltrant l'albugée du corps caverneux, avec une prédominance à la base et du côté droit. Aucune anomalie n'a été détectée dans le corps spongieux. Un indice résistif normal avec une vitesse artérielle pénienne normale a été mesuré, en faveur d'une situation non ischémique.\n\nLa TDM thoraco-abdominale a révélé une masse au niveau du hilum gauche du poumon entourant les structures broncho-vasculaires. Plusieurs nodules bilatéraux et micronodules ont été observés. Les plus grands étaient situés à l'apex droit et à la base droite du poumon. Des ganglions lymphatiques médiastinaux élargis ont également été observés à la station paratrachéale inférieure. Le foie a également été affecté par plusieurs lésions ; la plus grande était située au segment 7, qui mesurait 96 mm. Des lésions de la glande surrénale gauche et du pancréas ont été notées. Enfin, deux lésions ostéolytiques ont été observées sur la première côte gauche et sur le processus transverse de la cinquième vertèbre lombaire (L5). Le patient a été référé au spécialiste du cancer du poumon pour de nouvelles investigations. Une biopsie pulmonaire a été réalisée, confirmant un adénocarcinome du poumon. L'analyse moléculaire des cellules a montré une variante pGly12Cys (G12C) du gène KRAS. PDL-1 a également été noté comme positif.\n\nAprès une discussion multidisciplinaire, la décision a été prise pour la patiente de poursuivre une chimiothérapie à quatre cycles et une immunothérapie par le cisplatine, le pemetrexed et le pembrolizumab. La patiente a mal toléré le premier cycle de chimiothérapie et a développé une pancytopénie fébrile. La décision a été prise d'arrêter la chimiothérapie et de poursuivre l'immunothérapie par le pembrolizumab.\n\nEn ce qui concerne les lésions du pénis, le patient ne ressentant aucune douleur, une surveillance a été adoptée.\n", "gold_summary": "Nous rapportons le cas d'un patient de 86 ans qui a présenté un priapisme non douloureux de 3 semaines. Une échographie Doppler du pénis et une tomodensitométrie thoracique et abdominale ont été effectuées, révélant une masse pulmonaire hilaire gauche ainsi que des lésions dans le foie, les glandes surrénales, le pancréas, les structures osseuses et le pénis. Les métastases péniennes sont associées à un mauvais pronostic en raison des fréquentes lésions malignes disséminées dans d'autres sites.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 86 ans avait un problème avec son corps qui restait un peu dur sans faire mal. Les docteurs ont regardé avec des machines spéciales. Ils ont trouvé un gros mal dans ses poumons et aussi dans d’autres parties de son corps comme le foie et les os. Ce mal peut être très sérieux car il est dans plusieurs endroits. Les docteurs vont l’aider avec des médicaments pour essayer de le soigner.", "B2": "Cas d’un homme de 86 ans avec un priapisme non douloureux\n\nUn homme de 86 ans est venu aux urgences parce que son pénis restait partiellement en érection depuis trois semaines, sans douleur. Ce phénomène s’appelle un priapisme. Il avait perdu ses érections normales depuis environ 20 ans. L’examen a montré que son pénis était semi-erect avec une légère courbure, mais sans blessure visible.\n\nCe qu’ils ont découvert grâce aux examens\n\nUne échographie spéciale (Doppler) du pénis a montré des petites masses dans une partie du pénis appelée le corps caverneux. Une autre analyse par scanner (tomodensitométrie) a révélé une grosse tumeur dans le poumon gauche, ainsi que plusieurs petites tumeurs dans le foie, les glandes surrénales, le pancréas, et des os. Ces tumeurs sont des métastases, c’est-à-dire que le cancer s’est propagé à plusieurs endroits du corps. Une biopsie du poumon a confirmé qu’il s’agissait d’un adénocarcinome, un type de cancer du poumon.\n\nCe que cela signifie pour le patient\n\nLa présence de métastases dans le pénis et d’autres organes montre que le cancer est avancé. Cela rend le pronostic plus sérieux. Le patient a commencé un traitement combinant chimiothérapie et immunothérapie, mais il a eu des effets secondaires importants. La chimiothérapie a été arrêtée, et seul le traitement par immunothérapie a continué. Comme le priapisme ne lui causait pas de douleur, les médecins ont choisi de simplement surveiller cette situation.\n\nEn résumé, ce cas montre comment un cancer du poumon peut se propager à des endroits rares comme le pénis, ce qui complique le traitement et le pronostic.", "B3": "Résumé détaillé et structuré :\n\nContexte \nUn homme de 86 ans s’est présenté aux urgences avec un priapisme (érection prolongée) non douloureux, persistant depuis trois semaines. Ce patient, ancien agent de nettoyage, avait des antécédents limités à un accident ischémique transitoire et ne rapportait aucune chirurgie antérieure. Il avait perdu ses érections normales depuis environ vingt ans. L’examen clinique a montré un pénis semi-érect, non douloureux, avec une légère déviation latérale et un gland lisse, sans lésion cutanée visible. Les signes cliniques suggéraient un priapisme non ischémique. Le patient était un ancien fumeur et présentait des symptômes respiratoires modérés.\n\nPrincipales observations \nDes examens complémentaires ont été réalisés en ambulatoire. L’échographie Doppler pénienne a montré des nodules hypoéchogènes (zones plus sombres à l’échographie) infiltrant l’albuginée (membrane entourant les corps caverneux du pénis), surtout à la base et à droite, sans anomalie du corps spongieux. Les flux sanguins pénien étaient normaux, confirmant l’absence d’ischémie. \nLa tomodensitométrie (TDM) thoraco-abdominale a révélé une masse au niveau du hile pulmonaire gauche, entourant les structures broncho-vasculaires, ainsi que plusieurs nodules pulmonaires bilatéraux. Des ganglions lymphatiques médiastinaux élargis ont été observés. Par ailleurs, plusieurs lésions hépatiques, une atteinte de la glande surrénale gauche, du pancréas et des lésions osseuses (sur la première côte gauche et la cinquième vertèbre lombaire) ont été identifiées. Ces images étaient compatibles avec des métastases multiples. \nUne biopsie pulmonaire a confirmé un adénocarcinome pulmonaire, avec une mutation spécifique du gène KRAS (pGly12Cys) et une expression positive de PDL-1, ce qui oriente vers des options thérapeutiques ciblées.\n\nInterprétation clinique \nLe priapisme non douloureux chez ce patient s’explique par une infiltration métastatique du pénis, une localisation rare mais grave de la dissémination tumorale. La présence simultanée de multiples métastases viscérales et osseuses témoigne d’un cancer pulmonaire avancé avec un pronostic défavorable. La mutation KRAS et la positivité de PDL-1 permettent d’envisager une immunothérapie. \n\nProchaines étapes \nAprès discussion multidisciplinaire, une chimiothérapie combinée à une immunothérapie (cisplatine, pemetrexed et pembrolizumab) a été initiée. Cependant, le patient a mal toléré la chimiothérapie, développant une pancytopénie fébrile (baisse sévère des cellules sanguines avec fièvre), conduisant à l’arrêt de la chimiothérapie et la poursuite exclusive de l’immunothérapie. Concernant les lésions péniennes, en l’absence de douleur, une surveillance a été privilégiée sans intervention immédiate. \n\nEn résumé, ce cas illustre une présentation rare de métastases péniennes révélant un cancer pulmonaire avancé, soulignant l’importance d’une évaluation complète devant un priapisme non ischémique chez un patient âgé." } }, { "article": "Une femme enceinte de 22 ans, gravida 5, para 1, ayant fait trois fausses couches à la 5e semaine de grossesse, a été admise au service d'endocrinologie pour évaluation d'une hypokaliémie sévère détectée lors d'un test de grossesse au service de gynécologie. 16 ans auparavant, à l'âge de 6 ans, elle avait commencé à avoir des crampes après avoir pleuré ou avoir perdu son sang-froid, sans étourdissements, convulsions ou autres symptômes. Les tests de laboratoire ont révélé une hypokaliémie (données manquantes), et les symptômes ont été soulagés après supplémentation en potassium. Par la suite, elle a connu des crampes récurrentes après avoir pleuré, avoir perdu son sang-froid ou être fatiguée. Les symptômes ont été soulagés sans aucun traitement et n'ont eu aucun effet sur sa vie quotidienne ; par conséquent, elle n'a pas porté attention à ces symptômes. Deux jours avant son admission, elle a subi un test de laboratoire pour la grossesse. Son résultat de test sanguin a révélé des troubles électrolytiques sévères : son taux de potassium sérique était de 2,42 mmol/L et son taux de magnésium était de 0,65 mmol/L, mais elle n'avait aucun symptôme. Après supplémentation en chlorure de potassium par voie intraveineuse et orale au service des urgences, la patiente a été admise au service d'endocrinologie pour enquête sur l'hypokaliémie.\n\nAu moment de la présentation, la patiente ne transpirait pas, ne vomissait pas, n'avait pas de diarrhée, ni d'anorexie. Elle a nié avoir abusé de laxatifs ou de diurétiques, avoir une hypokaliémie ou des crampes chez d'autres membres de la famille. L'examen physique a révélé une taille de 149 cm, un poids de 46,3 kg et une tension artérielle de 97/71 mmHg. Il n'y avait aucun signe positif à l'examen physique, à l'exception du signe de Trousseau. Des examens de laboratoire détaillés ont été effectués pour un diagnostic et un traitement ultérieurs. L'analyse de laboratoire a révélé une hypokaliémie, une alcalose métabolique, une perte de potassium rénale, une hypomagnésémie, une hypocalciurie, une hyperréninémie et un hyperaldostéronisme avec une tension artérielle normale, ce qui a indiqué un diagnostic clinique de GS. Le diagnostic a été confirmé lorsqu'une mutation hétérozygote c.1077C>G (p.Asn359Lys) et c.965-1_976delGCGGACATTTTTGinsACCGAAAATTTT dans SLC12A3 a été identifiée par séquençage de l'exome entier. Après que les niveaux d'électrolytes ont été maintenus dans une plage relativement optimale, le traitement intraveineux a été changé en supplémentation orale.\n", "gold_summary": "La patiente ne présentait aucun symptôme spécifique, mais souffrait d'hypokaliémie, d'alcalose métabolique, d'hypomagnésémie, d'hypocalciurie, d'hyperréninémie, d'hyperaldostéronisme et avait une tension artérielle normale. L'ensemble de ces symptômes indiquait le diagnostic clinique du syndrome de Gitelman, qui a été confirmé par une analyse génétique. De nombreux médicaments ont des données de sécurité limitées en début de grossesse, et des taux optimaux de potassium et de magnésium sont nécessaires pour une grossesse réussie.\n", "synthetic_summary": { "B1": "La dame avait un problème avec ses petits sels dans le corps. Ces petits sels sont très importants pour que le corps marche bien. \n\nElle n’avait pas mal, mais son corps avait besoin d’aide pour avoir assez de ces petits sels. Les docteurs ont trouvé que c’était un problème spécial appelé syndrome de Gitelman. \n\nPour que le bébé grandisse bien, il faut que la maman ait assez de ces petits sels. Les docteurs vont l’aider à rester en bonne santé pendant la grossesse.", "B2": "Ce qu’ils ont trouvé \nLa patiente ne montrait pas de symptômes évidents, mais ses analyses sanguines ont révélé plusieurs problèmes : un faible taux de potassium (hypokaliémie), un déséquilibre dans l’acidité du sang (alcalose métabolique), un faible taux de magnésium (hypomagnésémie), moins de calcium dans les urines (hypocalciurie), ainsi qu’une augmentation de certaines hormones rénales (hyperréninémie et hyperaldostéronisme). Sa tension artérielle était normale malgré ces anomalies.\n\nCe que cela signifie \nCes résultats ont conduit les médecins à diagnostiquer un syndrome de Gitelman. Ce syndrome est une maladie génétique qui affecte les reins et cause ces déséquilibres d’électrolytes. Le diagnostic a été confirmé grâce à un test génétique qui a trouvé des mutations dans un gène appelé SLC12A3.\n\nPourquoi c’est important pendant la grossesse \nPendant la grossesse, il est très important d’avoir des niveaux corrects de potassium et de magnésium pour la santé de la mère et du bébé. De plus, beaucoup de médicaments ne sont pas toujours sûrs au début de la grossesse. C’est pourquoi les médecins ont ajusté le traitement pour maintenir ces niveaux d’électrolytes dans une bonne plage, en utilisant des suppléments adaptés.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\n**Contexte** \nUne femme enceinte de 22 ans, avec un historique de plusieurs grossesses (gravida 5, para 1) et trois fausses couches précoces, a été hospitalisée en endocrinologie après la découverte d’un faible taux de potassium dans le sang (hypokaliémie) lors d’un test de grossesse. Depuis l’enfance, elle souffrait de crampes musculaires récurrentes, souvent déclenchées par des émotions fortes ou la fatigue, mais ces symptômes n’avaient jamais été investigués ni traités sérieusement.\n\n**Principales observations** \nÀ son admission, la patiente ne présentait pas de symptômes aigus tels que sueurs, vomissements ou diarrhée, et elle n’avait pas d’antécédents familiaux similaires. Son examen physique était globalement normal, à l’exception d’un signe de Trousseau positif (un signe clinique indiquant une hypocalcémie ou un déséquilibre électrolytique). Les analyses sanguines ont montré plusieurs anomalies : un taux très bas de potassium (hypokaliémie), un déséquilibre du pH sanguin avec une alcalose métabolique (augmentation du pH), un faible taux de magnésium (hypomagnésémie), une faible excrétion urinaire de calcium (hypocalciurie), ainsi qu’une augmentation des hormones rénales rénine et aldostérone (hyperréninémie et hyperaldostéronisme). Malgré ces anomalies, sa tension artérielle restait normale.\n\n**Interprétation clinique** \nL’ensemble de ces résultats orientait vers un diagnostic clinique de syndrome de Gitelman, une maladie génétique rare qui affecte les reins et perturbe l’équilibre des électrolytes. Ce diagnostic a été confirmé par une analyse génétique qui a identifié des mutations spécifiques dans le gène SLC12A3, responsable de cette pathologie. Le syndrome de Gitelman entraîne une perte excessive de potassium et de magnésium par les reins, ce qui peut provoquer des crampes musculaires et d’autres complications, notamment pendant la grossesse.\n\n**Prochaines étapes** \nLe traitement a consisté à corriger les déséquilibres électrolytiques par une supplémentation en potassium et magnésium, d’abord par voie intraveineuse puis par voie orale une fois les taux stabilisés. Il est important de maintenir des niveaux optimaux de ces minéraux pour assurer une grossesse saine, car de nombreux médicaments ne sont pas sûrs en début de grossesse et les déséquilibres électrolytiques peuvent compromettre le développement fœtal. Un suivi médical régulier est donc essentiel pour adapter le traitement et prévenir les complications.\n\n---\n\nCe résumé met en lumière l’importance d’une évaluation approfondie des symptômes apparemment bénins, surtout chez une femme enceinte, afin d’identifier des troubles rares mais potentiellement graves comme le syndrome de Gitelman." } }, { "article": "Présentation et traitement initial\n\nUne femme de 67 ans s'est présentée à l'Institut de cardiologie de Varsovie, en Pologne, en juin 2016, avec un antécédent de trois semaines d'insuffisance cardiaque croissante. La patiente présentait des symptômes de la classe fonctionnelle IV de la New York Heart Association (NYHA) qui comprenaient une dyspnée, une faiblesse et une prise de poids. La patiente avait des antécédents d'insuffisance cardiaque chronique due à une cardiomyopathie dilatée. Elle avait une fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) de 25 % et une régurgitation mitrale sévère. En 2015, elle a été diagnostiquée avec une fibrillation auriculaire paroxystique et une hypothyroïdie. Elle avait été précédemment traitée avec le système d'annuloplastie percutanée Mitralign (Mitralign Inc., Tewksbury MA, USA) pour la régurgitation mitrale. Elle avait également été précédemment traitée avec un dispositif de thérapie de resynchronisation cardiaque (CRT-D). Cependant, elle a souffert d'un œdème pulmonaire récurrent avec des épisodes d'hypertension pulmonaire et a nécessité une intubation et une ventilation. La patiente a été admise à la clinique de thérapie cardiaque intensive pour un traitement médical immédiat. Un IABP avec accès par cathéter par artère fémorale a été utilisé initialement. À ce stade, parce qu'elle souffrait d'hypertension pulmonaire sévère, cela a été considéré comme une contre-indication pour une transplantation cardiaque. Au cours des 115 jours de séjour à l'hôpital, la patiente a souffert d'immobilité associée à la mise en place du cathéter IABP.\n\nEn décembre 2016, après plusieurs tentatives infructueuses pour retirer le cathéter IABP de l'artère fémorale, il a été décidé de changer l'accès IABP de l'artère fémorale vers l'artère iliaque externe. Après avoir réinstallé le cathéter IABP, l'objectif était de combiner une gestion pharmacologique optimale avec une rééducation physique active et passive.\n\nUne approche en quatre étapes utilisant l'artère iliaque externe pour le placement du cathéter IABP\n\nUne technique innovante a été récemment développée dans notre établissement pour répondre aux problèmes résultant du placement à long terme d'un IABP fémoral. La patiente a été informée de cette nouvelle procédure et a signé un consentement éclairé écrit pour ce traitement. L'artère iliaque externe gauche a été utilisée pour l'insertion du cathéter IABP et comprenait un conduit prothétique Gelsoft de 8 mm de diamètre (Vascutek, Inchinnan, Écosse, Royaume-Uni). Une greffe de Dacron biseautée de 8 mm a été anastomosée bout à bout à l'artère avec une suture en polypropylène 5-0. Le cathéter a été retiré sous-cutanément de l'espace rétropéritonéal gauche vers le quadrant inférieur droit de l'abdomen. Aucune complication n'est survenue pendant la procédure.\n\nLa procédure mise au point dans notre établissement comprenait quatre étapes principales. La première étape a commencé par une incision longitudinale du quadrant inférieur gauche depuis l’arcade costale inférieure jusqu’à la partie supérieure du ligament inguinal. La peau, le tissu sous-cutané et les muscles ont été incisés jusqu’à la membrane péritonéale pour exposer l’artère iliaque externe. À l’aide de rétracteurs, les organes intra-abdominaux ont été déplacés vers le médiastin pour exposer les artères iliaques. Une anastomose latérale a été réalisée entre l’artère iliaque externe et le greffon prothétique. La deuxième étape de la procédure a comporté une incision de 1 cm dans le côté droit de l’abdomen, à 5-6 cm de l’ombilic et 2 cm en dessous. Un tunnel a été créé dans le plan sous-cutané du côté droit de l’abdomen vers le côté gauche. La troisième étape de la procédure a consisté à faire avancer la partie proximale du cathéter de l’IABP du côté droit de l’abdomen à travers le tunnel sous-cutané vers le côté gauche. Le cathéter a été placé dans l’aorte thoracique descendante à travers le greffon prothétique, l’artère iliaque et l’aorte. Le cathéter a été noué et scellé au niveau du site de connexion avec le greffon à l’aide d’une suture prolène 2-0. La quatrième étape de la procédure a consisté à fermer la plaie rétropéritonéale. L’utilisation du conduit vasculaire a permis de retirer relativement facilement l’IABP d’une petite incision dans le quadrant inférieur gauche de l’abdomen, qui a été fermée à l’aide de deux points de suture.\n\n\nRésultats et suivi des patients\n\nAprès la procédure IABP, le patient a été autorisé à s'asseoir, à se tenir debout et à marcher avec assistance et aucune complication neurologique ne s'est produite. Il n'y a eu aucun épisode de septicémie lié au site d'insertion. Après la procédure IABP transiliaque, le patient a présenté une réduction des taux sériques de créatinine et de bilirubine totale. Le patient n'a pas eu d'ischémie des membres pendant la contre-pulsation IABP. Les améliorations constatées pendant la physiothérapie comprenaient la marche sur 290 mètres pendant un test de marche de six minutes. Le patient a connu une amélioration significative de la fonction cardiaque avec une réduction de l'hypertension pulmonaire et de la résistance vasculaire pulmonaire. 195 jours après le changement de l'accès IABP, le patient a subi une transplantation cardiaque réussie.", "gold_summary": "Patient : Femme, 67 ans\n\nDiagnostic final : Insuffisance cardiaque\n\nSymptômes : douleur thoracique • dyspnée • faible tolérance à l'exercice\n\nMédication : —\n\nProcédure clinique : insertion intra-articulaire d'une pompe à ballonnet - nouvelle technique\n\nSpécialité : chirurgie cardiaque\n\nRapport de cas:\nUne femme de 67 ans se présentait avec des antécédents d'insuffisance cardiaque. Elle avait des symptômes de classe fonctionnelle IV de la New York Heart Association (NYHA). La patiente avait des antécédents d'insuffisance cardiaque chronique due à une cardiomyopathie dilatée avec une fraction d'éjection ventriculaire gauche de 25 %, une régurgitation mitrale sévère, une fibrillation auriculaire paroxystique et une hypothyroïdie. Un traitement pharmacologique immédiat a été initié et un cathéter IABP a été initialement inséré en utilisant l'accès par l'artère fémorale. Au cours des 115 jours de traitement hospitalier, plusieurs tentatives infructueuses ont été faites pour retirer le cathéter IABP. En raison de l'immobilité prolongée du patient, l'accès du cathéter IABP a été changé de l'artère fémorale à l'artère iliaque externe. Un greffon prothétique en Dacron et un canal sous-cutané ont été utilisés. Une pharmacothérapie optimale a été initiée et la patiente a subi une rééducation et une mobilisation avec une amélioration significative de la fonction cardiaque. 195 jours après le changement de l'accès du cathéter IABP, la patiente a subi une transplantation cardiaque réussie.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y avait une dame très malade de son cœur. Son cœur ne marchait pas bien. Elle avait beaucoup de mal à respirer et à bouger.\n\nLes docteurs ont mis un petit tuyau spécial pour aider son cœur. Au début, ils l'ont mis dans une grosse veine de sa jambe. Mais ça ne marchait pas bien longtemps.\n\nAlors, les docteurs ont changé le tuyau et l'ont mis dans un autre endroit, près du ventre. Cela a aidé la dame à bouger un peu et à se sentir mieux.\n\nAprès, elle a pu avoir un nouveau cœur. Maintenant, elle va mieux et peut faire plus de choses. Les docteurs ont bien pris soin d'elle.", "B2": "Présentation du cas \nUne femme de 67 ans souffrait d’une insuffisance cardiaque grave. Cela signifie que son cœur ne pompait pas assez bien le sang. Elle avait des difficultés à respirer, une grande fatigue et ne pouvait presque plus faire d’efforts. Son cœur était affaibli à cause d’une maladie appelée cardiomyopathie dilatée, qui rend le muscle cardiaque plus faible. Elle avait aussi des problèmes avec une valve du cœur (la valve mitrale) qui ne se fermait pas bien, ainsi qu’un rythme cardiaque irrégulier (fibrillation auriculaire) et une thyroïde moins active (hypothyroïdie).\n\nTraitement initial et complications \nPour l’aider, les médecins ont mis en place un petit appareil appelé pompe à ballonnet intra-aortique (IABP). Cet appareil aide le cœur à mieux fonctionner en facilitant la circulation du sang. Au début, ils ont inséré ce dispositif par une artère située dans la cuisse (artère fémorale). Mais après plusieurs mois, ils n’ont pas réussi à retirer ce cathéter à cause de complications. De plus, la patiente est restée très immobilisée, ce qui n’était pas bon pour sa santé.\n\nNouvelle technique pour améliorer la situation \nPour résoudre ce problème, les médecins ont décidé de changer la manière d’insérer la pompe. Cette fois, ils ont utilisé une autre artère plus haute dans le corps, appelée artère iliaque externe, située près de l’abdomen. Ils ont placé un petit tube artificiel (greffon en Dacron) pour connecter la pompe à cette artère. Le cathéter a été passé sous la peau d’un côté à l’autre de l’abdomen pour éviter les complications. Cette technique a permis à la patiente de se lever, de marcher avec de l’aide et de faire de la rééducation sans problème.\n\nRésultats et évolution \nGrâce à cette nouvelle méthode, la fonction de son cœur s’est améliorée, et sa pression dans les poumons a diminué. Elle a pu marcher presque 300 mètres lors d’un test de six minutes, ce qui montre une meilleure capacité physique. Après environ six mois avec ce nouveau système, la patiente a pu recevoir une greffe de cœur avec succès. Cette approche innovante a donc aidé à stabiliser sa santé en attendant la transplantation.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUne femme de 67 ans, présentant une insuffisance cardiaque chronique liée à une cardiomyopathie dilatée, a été admise en juin 2016 à l’Institut de cardiologie de Varsovie (Pologne) avec une aggravation progressive de son insuffisance cardiaque sur trois semaines. Elle était classée en stade IV selon la New York Heart Association (NYHA), témoignant d’une dyspnée sévère, d’une faiblesse importante et d’une prise de poids. Ses antécédents comprenaient une fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG) très réduite à 25 %, une régurgitation mitrale sévère, une fibrillation auriculaire paroxystique et une hypothyroïdie. Elle avait déjà bénéficié d’un traitement percutané par annuloplastie mitrale et d’une thérapie de resynchronisation cardiaque avec défibrillateur implantable (CRT-D). Malgré ces traitements, elle a présenté des épisodes récurrents d’œdème pulmonaire et d’hypertension pulmonaire sévère, nécessitant une intubation et une ventilation mécanique.\n\nPrincipales observations \nÀ son admission, un cathéter de pompe à ballonnet intra-aortique (IABP) a été placé par voie fémorale pour soutenir la fonction cardiaque. Cependant, après 115 jours d’hospitalisation, plusieurs tentatives de retrait du cathéter IABP ont échoué, et la patiente a souffert d’immobilité prolongée liée à la présence du cathéter fémoral. En raison de l’hypertension pulmonaire sévère, la transplantation cardiaque était initialement contre-indiquée. Pour permettre une meilleure mobilisation et réduire les complications liées à l’immobilisation, l’équipe médicale a décidé de changer le site d’accès du cathéter IABP de l’artère fémorale à l’artère iliaque externe.\n\nIntervention innovante \nUne technique chirurgicale innovante a été développée pour ce changement d’accès. Elle comportait quatre étapes principales : \n1. Une incision longitudinale dans le quadrant inférieur gauche de l’abdomen a permis d’exposer l’artère iliaque externe. Un greffon prothétique en Dacron de 8 mm a été anastomosé bout à bout à cette artère. \n2. Une petite incision a été réalisée dans le quadrant inférieur droit de l’abdomen, à environ 5-6 cm de l’ombilic, pour créer un tunnel sous-cutané reliant les deux côtés de l’abdomen. \n3. Le cathéter IABP a été introduit à travers ce tunnel, puis inséré via le greffon prothétique dans l’aorte thoracique descendante. Le cathéter a été fixé et scellé au niveau de la connexion avec le greffon. \n4. La plaie rétropéritonéale a été refermée. Cette approche a permis un retrait ultérieur du cathéter par une petite incision, minimisant ainsi les risques.\n\nRésultats et suivi \nAprès le repositionnement du cathéter IABP par voie iliaque externe, la patiente a pu s’asseoir, se tenir debout et marcher avec assistance, sans complications neurologiques ni infections liées au site d’insertion. Les paramètres biologiques se sont améliorés, notamment une diminution des taux de créatinine et de bilirubine totale. Aucun signe d’ischémie des membres n’a été observé durant la contre-pulsation. La rééducation physique a permis une progression notable, avec une distance de marche de 290 mètres lors d’un test de marche de six minutes. Sur le plan cardiaque, une amélioration significative a été constatée, avec une réduction de l’hypertension pulmonaire et de la résistance vasculaire pulmonaire. Enfin, 195 jours après le changement d’accès du cathéter IABP, la patiente a bénéficié d’une transplantation cardiaque réussie.\n\nConclusion \nCe cas illustre l’efficacité et la sécurité d’une nouvelle technique d’accès iliaque externe pour l’insertion prolongée d’un cathéter IABP chez une patiente en insuffisance cardiaque avancée. Cette approche a permis une meilleure mobilisation, une amélioration clinique notable et a servi de pont vers une transplantation cardiaque." } }, { "article": "Patient féminine caucasienne de 73 ans qui a consulté pour un trouble mammaire avec une anomalie rose de la peau du sein droit il y a environ 30 jours. La mammographie bilatérale 5 mois avant la consultation a montré des anomalies bénignes (rapport d'imagerie mammaire et système de données - BI-RADS™ 2). La patiente avait des antécédents de carcinome canalaire invasif du sein droit G3 sans type spécial, qui avait été traité par résection segmentaire et dissection des ganglions axillaires de niveaux I et II en décembre 2011. Au moment de la chirurgie, on a observé une tumeur de 3,0 cm et trois ganglions axillaires métastatiques (3/10). L'immunohistochimie a révélé que la tumeur était positive pour le récepteur des œstrogènes (90%), positive pour le récepteur de la progestérone (2%), négative pour HER-2, positive pour Ki-67 (60%) et du sous-type luminaire B. La thérapie adjuvante de la patiente comprenait six cycles de doxorubicine, cyclophosphamide et paclitaxel, suivis d'une radiothérapie (25 séances avec une dose de 50 Gy au sein droit et à la fossa supraclaviculaire, plus une dose de 10 Gy). La patiente suit actuellement un traitement endocrinologique avec le létrozole (6 ans de traitement). Au cours de l'examen physique, elle a présenté deux lésions roses au sein droit, dont une érythémateuse légère et presque imperceptible au niveau de la jonction quadrante supérieure (JQS) et une autre lésion violacée plus intense au niveau de la jonction quadrante inférieure (JQI) mesurant 0,5 cm.\n\nUne biopsie incisionnelle de la lésion a été réalisée au JQI, qui a révélé une lésion vasculaire atypique en coloration hématoxyline-éosine. Une étude immuno-histochimique complémentaire de l'angiosarcome a été suggérée pour compléter le diagnostic. Après le résultat de cette étude, la patiente a été soumise à une résection des deux lésions cutanées. Le rapport pathologique anatomique de l'échantillon résectionné a montré un angiosarcome bien différencié (G1), une néoplasie caractérisée par des anastomoses vasculaires alignées par des cellules endothéliales atypiques caractérisées par la présence d'hyperchromatisme et d'anisocaryose et, dans certains cas, contenant des érythrocytes, organisées dans le modèle de croissance infiltrée, pénétrant le parenchyme mammaire et le derme au JQI, mesurant 1,9x1,4 cm, et au JQI, constituant une néoplasie limitée au derme, mesurant 1,1x0,5 cm. L'examen immuno-histochimique a révélé une positivité pour l'expression du groupe de différenciation 31 (CD31) et de l'oncogène C-MYC, confirmant la malignité secondaire à la radiothérapie. La tomographie par ordinateur du thorax et de l'abdomen et la scintigraphie osseuse n'ont pas montré de signes de métastases à distance. La patiente a subi une mastectomie simple du côté droit, sans reconstruction, comme traitement complémentaire. Le rapport final histopathologique a montré un angiosarcome bien différencié (G1) et trois foyers microscopiques ont été trouvés dans le parenchyme mammaire, dont le plus grand mesurait 2 mm. Deux ans après la chirurgie, la patiente n'a pas développé de récidive.\n", "gold_summary": "Nous rapportons le cas d'une femme de 73 ans ayant des antécédents de traitement conservateur d'un cancer du sein droit, présentant une modification rose discrète de la peau du sein homolatéral. La mammographie a montré un résultat compatible avec des modifications bénignes (BI-RADS 2). L'hématoxyline-éosine a montré une lésion vasculaire atypique et a suggéré une immunohistochimie pour une élucidation diagnostique. La patiente a subi une résection de la lésion et l'histologie a montré un angiosarcome radiogénique. Une mastectomie simple a ensuite été réalisée. L'immunohistochimie a montré une positivité pour les antigènes CD31 et CD34, et l'amplification de l'oncogène C-MYC a confirmé le diagnostic d'un angiosarcome induit par une radiothérapie mammaire. Le retard dans le diagnostic constitue un problème important. Étant donné que les modifications initiales de la peau de l'angiosarcome radiogénique sont subtiles et peuvent être confondues avec d'autres affections cutanées bénignes, telles que les télangiectasies, nous soulignons dans ce rapport les aspects cliniques, afin de mettre en garde contre la possibilité d'un angiosarcome du sein chez les patients ayant des antécédents de radiothérapie adjuvante pour le traitement du cancer du sein. La patiente est restée asymptomatique 16 mois après la chirurgie.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 73 ans avait un petit changement rose sur sa peau du sein droit. Ce changement était très léger et facile à ne pas voir. Avant, elle avait eu un traitement pour un gros problème au même sein.\n\nLes docteurs ont pris un petit bout de peau pour regarder de près. Ils ont trouvé un petit problème dans les vaisseaux du sang. Ce problème est venu à cause d’un traitement qu’elle avait eu avant.\n\nPour aider la dame, les docteurs ont enlevé la partie malade du sein. Après, ils ont enlevé tout le sein droit pour être sûrs que tout allait bien.\n\nCe problème sur la peau peut être difficile à voir. Parfois, il ressemble à des petites taches qui ne font pas peur. C’est pourquoi les docteurs veulent bien regarder quand une personne a eu un traitement avant.\n\nMaintenant, la dame va bien et n’a plus de problème. Les docteurs continuent à bien la surveiller.", "B2": "Cas d’une femme de 73 ans avec un cancer du sein traité auparavant\n\nUne femme de 73 ans avait déjà eu un cancer du sein droit, traité en 2011 par une opération partielle et une radiothérapie (rayons pour tuer les cellules cancéreuses). Cinq mois avant sa nouvelle consultation, une mammographie (radiographie du sein) montrait des anomalies bénignes, c’est-à-dire sans gravité.\n\nCe qu’ils ont trouvé récemment\n\nLa patiente a remarqué une légère coloration rose sur la peau de son sein droit. Lors de l’examen, deux petites taches roses ont été observées. Une biopsie, c’est-à-dire un prélèvement d’un petit morceau de peau, a été faite sur l’une des lésions. L’analyse au microscope a montré des cellules anormales dans des vaisseaux sanguins, ce qui a suggéré un angiosarcome. L’angiosarcome est un type rare de cancer qui se forme dans les cellules des vaisseaux sanguins.\n\nCe que cela signifie\n\nL’angiosarcome découvert est lié à la radiothérapie reçue plusieurs années auparavant. Pour confirmer ce diagnostic, des tests spéciaux ont montré la présence de certaines protéines (CD31, C-MYC) caractéristiques de ce cancer. La patiente a ensuite subi une ablation complète du sein droit (mastectomie simple) pour enlever toutes les cellules malades.\n\nPourquoi c’est important\n\nL’angiosarcome après radiothérapie est difficile à détecter au début, car il ressemble à des problèmes de peau bénins comme de simples rougeurs. Ce cas montre qu’il faut être vigilant chez les patients ayant eu une radiothérapie du sein, même longtemps après, pour ne pas rater ce type de cancer rare. Deux ans après l’opération, la patiente n’a pas eu de récidive, ce qui est un bon signe.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nNous présentons le cas d’une femme caucasienne de 73 ans, ayant des antécédents de cancer du sein droit traité par chirurgie conservatrice et radiothérapie il y a plus de dix ans. La patiente a consulté pour une modification cutanée récente, discrètement rosée, sur le sein droit, apparue environ un mois avant la consultation. Une mammographie réalisée cinq mois auparavant avait montré uniquement des anomalies bénignes (classification BI-RADS 2).\n\nPrincipales observations \nÀ l’examen clinique, deux lésions cutanées distinctes ont été identifiées sur le sein droit : une lésion légèrement érythémateuse et quasi imperceptible dans le quadrant supérieur, et une autre lésion violacée plus visible dans le quadrant inférieur, mesurant environ 0,5 cm. Une biopsie incisionnelle de la lésion du quadrant inférieur a révélé une lésion vasculaire atypique à l’hématoxyline-éosine, ce qui a motivé la réalisation d’une étude immunohistochimique complémentaire. Cette dernière a montré une expression positive des marqueurs CD31 et de l’oncogène C-MYC, confirmant la nature maligne de la lésion et son caractère secondaire à une radiothérapie antérieure. Le diagnostic final était un angiosarcome mammaire bien différencié (grade 1), une tumeur rare et agressive d’origine vasculaire, infiltrant à la fois le derme et le parenchyme mammaire.\n\nInterprétation clinique \nL’angiosarcome radiogénique du sein est une complication tardive rare mais grave de la radiothérapie adjuvante pour cancer du sein. Son diagnostic est souvent retardé en raison de l’aspect clinique initial très subtil, pouvant être confondu avec des lésions cutanées bénignes telles que les télangiectasies. L’immunohistochimie, notamment la positivité pour CD31 et l’amplification de C-MYC, est essentielle pour confirmer le diagnostic. Dans ce cas, l’angiosarcome s’est manifesté plus de dix ans après le traitement initial, soulignant la nécessité d’une surveillance attentive des modifications cutanées chez les patientes irradiées.\n\nProchaines étapes \nAprès confirmation du diagnostic, la patiente a subi une résection chirurgicale des lésions cutanées, suivie d’une mastectomie simple sans reconstruction. L’examen histopathologique post-opératoire a confirmé la présence de foyers microscopiques d’angiosarcome dans le parenchyme mammaire. Les examens d’imagerie complémentaires n’ont pas révélé de métastases à distance. Deux ans après la chirurgie, la patiente reste sans signe de récidive ni de métastase, ce qui est un résultat favorable compte tenu de la nature agressive de cette tumeur.\n\nConclusion \nCe cas illustre l’importance d’une vigilance accrue face à toute modification cutanée nouvelle chez une patiente ayant reçu une radiothérapie mammaire, même plusieurs années auparavant. La reconnaissance précoce de l’angiosarcome radiogénique permet une prise en charge chirurgicale rapide, améliorant ainsi le pronostic. Nous recommandons aux cliniciens de considérer ce diagnostic dans le suivi à long terme des patientes traitées pour cancer du sein." } }, { "article": "Homme de 40 ans, admis aux urgences pour douleurs thoraciques. Ses antécédents comprenaient un surpoids, une stéatose hépatique non alcoolique, un syndrome d'apnée du sommeil sans besoin de pression positive continue des voies respiratoires et une coronaropathie chez son grand-père. Les symptômes ont débuté 6 jours avant la consultation, sous forme de douleurs thoraciques de classe fonctionnelle II (1000 mètres), intensité 5/10, brûlantes, non irradiées, d'une durée de 15 à 20 minutes, qui s'amélioraient avec le repos et sans association de dyspnée, palpitations ou transpiration. Des épisodes similaires ont été répétés les jours suivants avant la consultation, dans la même classe fonctionnelle, 2 heures avant l'admission, débutant la douleur dans la classe fonctionnelle IV, postprandial, d'intensité 8/10, associée à une dyspnée, ce qui a conduit le patient à consulter.À l'admission, les signes vitaux suivants ont été observés : TA 150/80 mmHg, FC 85 LPM, FR 16 RPM, saturation 98 % (0,21), non fébrile. Douleur thoracique résiduelle d'intensité 4/10, sans signes d'insuffisance cardiaque. Un électrocardiogramme a été réalisé, où des ondes T négatives, symétriques, ont été visualisées dans les dérivations précordiales et supradesnivel de ST de < 1 mm avec des ondes T bifasic en V3, sans ondes Q et bonne progression de R dans les précordiales (non observé dans l'électrocardiogramme préalable). Laboratoire : Hto 43 %, Cr 0,8 mg/dl, troponine ultrasensible de 132 pg/ml avec élévation ultérieure à 172 pg/ml. On a interprété infarctus aigu du myocarde sans élévation du ST, TIMI score de 3 points, GRACE score 66 points. On a administré une charge d'aspirine, des statines de haute intensité et une anticoagulation avec de l'héparine de faible poids moléculaire. Il a commencé un traitement avec de la nitroglycérine intraveineuse, avec une amélioration de la douleur. Un nouvel électrocardiogramme a été réalisé, où des ondes T négatives ont été visualisées dans les précordiales, mais persistance du supradesnivel avec une onde T bifasic en V2-V3. L'échocardiogramme a mis en évidence une bonne fonction ventriculaire et une hypokinésie antéroseptal, basale et médiale. L'angiographie a mis en évidence des lésions graves dans le tiers proximal, moyen de l'artère descendante antérieure et une lésion grave dans le tiers moyen de la première diagonale, ce qui a conduit à la pose de trois stents libérant des médicaments dans ces lésions. Un nouvel électrocardiogramme a été réalisé après la pose des stents, où l'absence de changements a été observée. Le patient a été libéré sans complications.\n", "gold_summary": "Il s’agit d’un homme de 40 ans sans antécédents cardiovasculaires, qui a été admis à notre centre pour des douleurs précordiales. L’électrocardiogramme a révélé un schéma typique, déjà décrit, connu sous le nom de syndrome de Wellens de type 1 ou A, caractérisé par un supradesnivel du ST < 1 mm et une onde T biphasique dans la dérivation V3. On a diagnostiqué un infarctus aigu du myocarde sans élévation du ST, TIMI 3 et GRACE score 66 points. Ce schéma électrocardiographique est à haut risque, au-delà des scores stratifiants, étant donné qu’il est corrélé à une lésion grave de l’artère descendante antérieure au niveau proximal et nécessite une intervention percutanée sans délai. La coronarographie a révélé 3 lésions graves : tiers proximal et moyen de l’artère descendante antérieure et première diagonale.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un homme de 40 ans avait mal au cœur. Ce mal est un signe que son cœur est un peu malade. Les docteurs ont fait un dessin spécial du cœur appelé électrocardiogramme. Ce dessin montrait un problème important. Ce problème peut faire très mal au cœur si on ne soigne pas vite. Les docteurs ont regardé dans ses petites routes du cœur avec une caméra spéciale. Ils ont vu trois endroits très bouchés. Ils ont mis de petits tuyaux pour aider le cœur à mieux marcher. Maintenant, il va mieux et il est en sécurité.", "B2": "### Ce qu'ils ont trouvé chez le patient\n\nUn homme de 40 ans est venu à l'hôpital parce qu'il avait des douleurs dans la poitrine. Son électrocardiogramme, qui est un examen pour voir l'activité électrique du cœur, montrait un signe spécial appelé syndrome de Wellens de type 1. Cela signifie qu'il y avait un petit changement dans les ondes du cœur, notamment une onde T en deux phases dans une zone appelée V3. Ce signe est important car il montre un problème grave dans une artère du cœur.\n\n### Ce que cela signifie\n\nLe patient avait un infarctus du myocarde sans élévation du segment ST, ce qui veut dire qu'il y avait un début d'attaque cardiaque sans certains signes classiques sur l'électrocardiogramme. Les scores TIMI et GRACE, qui aident à mesurer le risque, étaient modérés, mais le signe du syndrome de Wellens indique un risque élevé. Cela signifie que l'artère descendante antérieure, une grosse artère qui nourrit le cœur, était gravement bouchée.\n\n### Ce qu'ils ont fait ensuite\n\nPour confirmer le problème, les médecins ont fait une coronarographie, un examen qui montre les artères du cœur. Ils ont trouvé trois endroits où les artères étaient très bouchées. Pour traiter cela, ils ont posé trois stents, qui sont de petits tubes métalliques qui maintiennent les artères ouvertes. Après cette intervention, le patient s'est amélioré et a pu sortir de l'hôpital sans problème.\n\n### En résumé\n\nCe cas montre l'importance de reconnaître le syndrome de Wellens sur un électrocardiogramme. Même si les autres tests ne paraissent pas très graves, ce signe indique une obstruction importante dans une artère du cœur qui doit être traitée rapidement pour éviter une crise cardiaque sévère.", "B3": "Contexte \nUn homme de 40 ans, sans antécédents cardiovasculaires majeurs, a été admis aux urgences pour des douleurs thoraciques récurrentes, évoluant depuis six jours. Ces douleurs, initialement modérées et soulagées par le repos, sont devenues plus intenses et associées à une gêne respiratoire, ce qui a motivé la consultation. \n\nPrincipales Observations \nÀ l’admission, l’électrocardiogramme (ECG) a montré des anomalies caractéristiques, notamment un léger sus-décalage du segment ST inférieur à 1 mm et une onde T biphasique dans la dérivation V3, signes typiques du syndrome de Wellens de type 1 (ou type A). Par ailleurs, la troponine ultrasensible, un marqueur de lésion cardiaque, était élevée et en augmentation, confirmant un infarctus aigu du myocarde sans élévation persistante du segment ST. Les scores cliniques TIMI (3 points) et GRACE (66 points) ont indiqué un risque modéré. \n\nInterprétation Clinique \nLe syndrome de Wellens est un motif électrocardiographique à haut risque, révélateur d’une atteinte sévère de l’artère coronaire descendante antérieure proximale, qui peut entraîner un infarctus majeur s’il n’est pas traité rapidement. Ce risque élevé dépasse souvent les prédictions des scores cliniques classiques. \n\nProchaines Étapes \nUne coronarographie a été réalisée en urgence, mettant en évidence trois lésions coronariennes sévères : dans les tiers proximal et moyen de l’artère descendante antérieure ainsi que dans la première branche diagonale. Ces lésions ont été traitées par la pose de trois stents à libération médicamenteuse. Après cette intervention, le patient a présenté une amélioration clinique significative et a pu être libéré sans complications. \n\nRésumé \nCe cas illustre l’importance de reconnaître le syndrome de Wellens à l’ECG, un signe précoce d’une obstruction critique de l’artère coronaire descendante antérieure, nécessitant une prise en charge rapide par angioplastie. Malgré un risque modéré selon les scores usuels, ce syndrome impose une intervention urgente pour prévenir un infarctus étendu." } }, { "article": "Un patient iranien de 38 ans s'est présenté au service des urgences de l'hôpital de Kowsar, à Semnan, le 2 octobre 2021, avec pour principaux symptômes une douleur abdominale sévère et un œdème des membres inférieurs. La douleur, qui provenait de la région ombilicale et se répandait dans tout l'abdomen, a motivé la visite. Les signes vitaux ont été enregistrés comme suit : tension artérielle (TA) = 130/90 mmHg, fréquence cardiaque (FC) = 80 bpm, et température (T) = 37 °C. L'examen abdominal a révélé des bruits intestinaux normaux, une légère sensibilité dans la région inguinale, et des bruits tympaniques. Il a également été noté qu'il souffrait d'une SBS congénitale avec une longueur totale mesurée de l'intestin grêle d'environ 185 cm, significativement plus courte que la normale, et une absence de l'épiploon.\n\nLe 10 août 2021, la patiente a subi une hémicolectomie droite et une iléostomie en raison de douleurs abdominales associées à un diagnostic d'obstruction intestinale. Par la suite, le 21 septembre 2021, la patiente a subi une colostomie et a été hospitalisée pendant 6 jours (dont 3 jours en unité de soins intensifs [USI]). Après la sortie, la patiente a présenté des douleurs abdominales et un œdème, avec une escalade des symptômes le 1er octobre 2021. Des nausées ont été signalées lors de l'admission, mais sans vomissements, et il n'y a pas eu de plaintes liées à la miction. En raison de douleurs postprandiales et d'un mauvais appétit, la prise alimentaire de la patiente a été compromise. Aucune fièvre, aucun frisson, ni aucune dyspnée n'ont été signalés. Un œdème des membres inférieurs a été constaté (2+), sans clubbing ou cyanose observée. Les autres signes vitaux étaient dans les limites normales (pouls 82 battements/minute, tension artérielle 110/70 mmHg, fréquence respiratoire 18 respirations/minute, température 37 °C). La sensibilité abdominale a entravé un examen complet en raison de douleurs sévères. L'examen de la tête, du cou et de la poitrine n'a révélé aucune constatation spécifique.\n\nLe compte sanguin complet a indiqué une leucocytose (hémoglobine 11,7 g/dL, nombre de globules blancs 19,23 × 103/µL, plaquettes 406 × 103/µL, RBC 4,30 × 106/µL, et hématocrite [HTC] 34,3%), tandis que l'analyse des gaz du sang artériel a montré une alcalose métabolique (pH 7,56, pression partielle d'oxygène [PO2] 204,5 mmHg, pression partielle de dioxyde de carbone [PCO2] 31,9 mmHg, excès de base [BE] 7,0 mmol/L, et bicarbonate [HCO3] 29,1 mmol/L).\n\nRadiographies abdominales et thoraciques d’un homme de 38 ans atteint du syndrome congénital de l’intestin court et d’absence de l’omentum. Radiographie abdominale couchée démontrant des boucles intestinales dilatées et l’absence de l’omentum, sans preuve de niveaux air-fluide. La radiographie thoracique ne montrait pas non plus de signes d’anomalies significatives, confirmant les résultats cardiopulmonaires normaux. La radiographie abdominale debout révélait des signes de distension gazeuse et de boucles compatibles avec le diagnostic du patient.\n\nUne tomographie par ordinateur (CT) à contraste amélioré de l'abdomen et du bassin a été recommandée. La sécrétion fécale des sutures du patient a soulevé des préoccupations concernant une péritonite postopératoire due à une fuite anastomotique, ce qui a nécessité une intervention chirurgicale immédiate. Le patient a subi une laparotomie d'urgence, un drainage et une jéjunostomie à double baril.\n\nLa récupération du patient s'est déroulée sans incident, avec une prise orale de liquides clairs autorisée le jour postopératoire 2 et une prise de liquides complète autorisée le jour postopératoire 4.\n\nPour l'absence congénitale d'omentum et le syndrome du petit intestin, les options de traitement comprennent un soutien nutritionnel, tel que la nutrition parentérale ou entérale totale. Les cas graves peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour allonger le reste de l'intestin ou effectuer une transplantation intestinale. Les stratégies pour le syndrome du petit intestin résultant de l'absence congénitale d'omentum peuvent impliquer un soutien nutritionnel, ainsi que l'amélioration de l'expression des protéines de transport (telles que les cotransporteurs Na+/glucose, les échangeurs Na+/H+) pour faciliter l'adaptation intestinale. Les interventions humaines comprennent le traitement par glutamine et par hormone de croissance ou l'administration de peptides glucagon-like, bien que des études multicentres soient nécessaires pour obtenir des preuves concluantes.\n", "gold_summary": "Ce rapport de cas présente une convergence unique de ces conditions rares chez un homme iranien de 38 ans ayant des antécédents d'obstruction intestinale nécessitant une hémicolectomie droite et une iléostomie. Il s'est ensuite présenté au service des urgences en présentant une douleur abdominale intense et un gonflement de ses membres inférieurs. Les examens de laboratoire ont révélé une augmentation du nombre de globules blancs et une alcalose métabolique. Au cours de l'exploration chirurgicale provoquée par sa présentation aiguë, l'absence congénitale de l'omentum et le syndrome du petit intestin ont été confirmés. Une jéjunostomie a été réalisée, mais malheureusement, cette intervention a entraîné une malabsorption sévère et une cachexie ultérieure. Ce cas met en lumière la rare occurrence de fuite anastomotique et de péritonite ultérieure suite à une hémicolectomie droite et une iléostomie chez un patient présentant les conditions combinées d'intestin court congénital et d'absence congénitale de l'omentum.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un homme avait très mal au ventre. Ses jambes étaient un peu gonflées. Son ventre était spécial car son intestin était plus court que d’habitude. Il avait aussi un morceau du ventre qui manquait. Les docteurs ont fait une opération pour l’aider. Après, il a eu encore des problèmes et a dû être opéré une autre fois. Les docteurs ont pris soin de lui pour qu’il puisse manger et boire doucement. C’est un cas très rare et les docteurs apprennent beaucoup pour mieux aider d’autres personnes.", "B2": "**Résumé simplifié pour un élève de 14 ans :**\n\nCe cas parle d’un homme de 38 ans qui avait deux problèmes rares : un intestin très court dès la naissance (ce qui signifie que son intestin est beaucoup plus petit que la normale) et l’absence d’une partie du ventre appelée l’épiploon (une sorte de tissu qui protège les organes). Il avait déjà eu une opération où on lui a enlevé une partie de son gros intestin (hémicolectomie droite) et où on a fait une ouverture pour évacuer les selles (iléostomie).\n\nPlus tard, il est venu aux urgences parce qu’il avait très mal au ventre et ses jambes étaient enflées. Les examens ont montré qu’il avait beaucoup de globules blancs, ce qui indique une infection, et un problème dans son sang appelé alcalose métabolique (c’est un déséquilibre chimique dans le corps). Les médecins ont fait une nouvelle opération et ont confirmé qu’il manquait bien l’épiploon et que son intestin était très court.\n\nIls ont fait une autre intervention appelée jéjunostomie, qui consiste à créer une nouvelle ouverture dans une partie de l’intestin pour l’aider à mieux digérer. Malheureusement, cette opération a causé des difficultés graves pour absorber les aliments, ce qui a affaibli le patient.\n\nCe cas est important parce qu’il montre qu’il est rare d’avoir à la fois un intestin très court et l’absence d’épiploon, et que cela peut compliquer les opérations et entraîner des infections graves comme une fuite au niveau des sutures et une inflammation du ventre (péritonite). Pour ces patients, il faut souvent un soutien spécial pour la nutrition, parfois avec des solutions nutritives directement dans le sang, et dans certains cas, d’autres opérations ou même une transplantation d’intestin peuvent être nécessaires.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nCe rapport décrit le cas d’un homme iranien de 38 ans présentant une association rare de deux anomalies congénitales : le syndrome de l’intestin court (SIC), caractérisé par une longueur anormalement courte de l’intestin grêle (environ 185 cm au lieu de la normale), et l’absence congénitale de l’épiploon (omentum), une structure graisseuse abdominale jouant un rôle protecteur. Le patient avait des antécédents récents d’obstruction intestinale ayant nécessité une hémicolectomie droite (ablation d’une partie du côlon) et une iléostomie (dérivation de l’intestin grêle vers la peau).\n\nPrincipales observations \nLe patient s’est présenté aux urgences avec une douleur abdominale intense, localisée initialement autour du nombril puis diffuse, accompagnée d’un œdème (gonflement) des membres inférieurs. Les signes vitaux étaient globalement stables, mais l’examen abdominal était limité par la douleur. Les analyses sanguines ont montré une leucocytose (augmentation du nombre de globules blancs à 19,23 × 10^3/µL), signe d’inflammation ou d’infection, ainsi qu’une alcalose métabolique (pH sanguin élevé à 7,56), indiquant un déséquilibre acido-basique. Les radiographies ont révélé une distension des anses intestinales sans signe clair d’obstruction complète, tandis que la tomodensitométrie (CT) a suggéré une fuite anastomotique (fuite au niveau de la jonction chirurgicale intestinale), responsable d’une péritonite postopératoire (inflammation du péritoine, la membrane qui tapisse la cavité abdominale).\n\nIntervention et évolution \nFace à cette complication grave, une laparotomie d’urgence a été réalisée, avec drainage de la péritonite et mise en place d’une jéjunostomie à double baril (création d’une ouverture chirurgicale dans le jéjunum, une partie de l’intestin grêle). La récupération postopératoire s’est déroulée sans incident majeur, avec reprise progressive de l’alimentation orale. Toutefois, la combinaison du syndrome de l’intestin court et de l’absence d’épiploon a conduit à une malabsorption sévère, exposant le patient à un risque important de dénutrition et de cachexie (perte de poids et de masse musculaire).\n\nInterprétation clinique \nCe cas illustre la complexité de la prise en charge d’un patient présentant simultanément un syndrome de l’intestin court congénital et une absence congénitale d’épiploon, deux conditions rares qui compliquent la fonction digestive et la protection abdominale. La survenue d’une fuite anastomotique et d’une péritonite postopératoire après une hémicolectomie droite et une iléostomie souligne la fragilité de ces patients et la nécessité d’une surveillance étroite. Le syndrome de l’intestin court impose un soutien nutritionnel intensif, souvent par nutrition parentérale (intraveineuse) ou entérale (par sonde), et peut nécessiter des interventions chirurgicales complémentaires pour améliorer l’absorption intestinale.\n\nProchaines étapes et perspectives thérapeutiques \nLe traitement à long terme du syndrome de l’intestin court associé à l’absence d’épiploon repose sur un soutien nutritionnel adapté et des stratégies visant à favoriser l’adaptation intestinale. Des approches pharmacologiques, telles que l’administration de glutamine, d’hormone de croissance ou de peptides glucagon-like (qui stimulent la croissance et la fonction intestinale), sont en cours d’évaluation mais nécessitent des études supplémentaires pour confirmer leur efficacité. Dans les cas sévères, des interventions chirurgicales visant à allonger l’intestin ou une transplantation intestinale peuvent être envisagées. Ce cas souligne l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire pour optimiser le pronostic de ces patients présentant des anomalies congénitales rares et complexes." } }, { "article": "Un homme de 20 ans travaillant comme fermier, sans antécédents médicaux et chirurgicaux, a été admis au service des urgences se plaignant de douleurs coliques sévères dans la région du flanc droit, irradiant la région environnante et l'aine. La douleur est associée à une fièvre élevée et à des vomissements récurrents. Il a signalé une hématurie indolore, une fièvre et des symptômes pseudo-grippaux 2 semaines avant son admission à l'hôpital. La fièvre et les symptômes pseudo-grippaux avaient été traités avec l'utilisation d'une analgésie. Il n'avait pas d'antécédents de maladie des calculs urinaires ou d'infections des voies urinaires. L'examen physique a révélé une sensibilité dans l'aine droite et une sensibilité positive de l'angle costovértebral droit, sinon, il était normal. Un test complet de numération sanguine, une analyse d'urine, une analyse des selles et une échographie abdominale ont été effectués. L'analyse de laboratoire a révélé une leucocytose modérée de 20 000/mm3 (intervalle normal : 4,5-11 × 103/mm3), une neutrophilie relative et une lymphopénie relative. La créatinine sérique était normale. L'analyse d'urine a révélé une hématurie +3 et des cristaux d'oxalate de calcium. L'analyse des selles a révélé la présence d'Entamoeba histolytica, sans œufs ou vers détectés, et le reste de l'analyse des selles était normal. L'échographie abdominale a révélé une structure cylindrique hyperechoïque de 6 mm de diamètre et de 6 cm de longueur dans la partie distale de l'uretère droit impliquant la jonction urétéro-vésicale (JUV) associée à une hydronéphrose droite minimale et une légère augmentation de l'échogénicité du rein droit. Il n'y a pas de calcul rénal définitif ; sinon, les deux reins sont normaux en taille, site et forme. L'imagerie Doppler n'a pas été réalisée.\n\nIl a été hospitalisé au service d'urologie ; un traitement conservateur a été initialement suivi. Une tomodensitométrie de contraste a été réalisée, qui a montré une structure tubulaire de 6 cm (un corps étranger) située à l'urètre distal environ 2,5 cm à l'intérieur de la vessie. La structure montre une densité de tissu mou dans la paroi et une densité de fluide dans la partie intérieure, ce qui provoque une hydrourénéphrose du côté droit minimale. Une image axiale au niveau de la partie distale de l'urètre droit montre un urètre dilaté et un défaut de remplissage arrondi représentant le parasite obstructeur. Image axiale de la tomodensitométrie au niveau de la jonction vésico-urétérale à 10 minutes de retard, montrant le parasite qui passe partiellement à travers la jonction vésico-urétérale. Sinon, le rein droit est normal en taille, écho-texture et épaisseur corticale, sans calculs ni masses. Il n'y a aucune preuve d'une fistule entre les voies gastro-intestinale et urinaire.\n\nUne urétéroscopie a été réalisée à l'hôpital. Au cours de l'intervention, une structure ressemblant à de la cire de 6 mm a été découverte dans le tiers distal de l'uretère droit, accompagnée d'une quantité importante de pus. En outre, une projection ressemblant à un polype a été observée dans la vue de l'urétéroscope. L'objet extrait mesurait 6 cm de longueur, avait une coloration brune, n'était pas une structure mobile et présentait une consistance élastique serrée. Pour faciliter le drainage du pus, un double J (stent urétéral) a été inséré. Par la suite, l'échantillon mort a été soumis à un examen pathologique, qui l'a identifié comme étant A lumbricoides. La patiente a reçu un comprimé d'albendazole de 400 mg une fois par jour pendant 3 jours et a connu une récupération sans incident.\n", "gold_summary": "Dans ce rapport, nous présentons le cas d'un homme de 20 ans qui est arrivé aux urgences avec de graves douleurs au flanc droit, une forte fièvre et des vomissements récurrents. Des évaluations diagnostiques ont été menées, y compris un test de numération sanguine complète, une analyse d'urine, une analyse des selles, une échographie abdominale et un scanner. Le diagnostic final était A lumbricoides trouvé dans la partie distale de l'uretère. Une procédure d'urétéroscopie a confirmé le diagnostic et a extrait le ver, qui mesurait 6 cm de longueur, avait une couleur brune et présentait une consistance élastique serrée.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 20 ans avait très mal sur le côté droit du ventre. Il avait aussi de la fièvre et il vomissait souvent. Les docteurs ont fait des examens avec des prises de sang, de l’urine, et des images du ventre.\n\nIls ont trouvé un petit ver dans un tuyau qui va du ventre à la vessie. Ce ver était long et brun. Les docteurs ont fait une petite opération pour le sortir. Après, le monsieur a pris des médicaments et il est allé mieux.", "B2": "**Ce qu'ils ont trouvé** \nUn jeune homme de 20 ans est venu aux urgences parce qu’il avait très mal au côté droit du ventre, de la fièvre élevée et des vomissements répétés. Il avait aussi remarqué du sang dans ses urines quelques semaines avant. Les médecins ont fait plusieurs examens : une prise de sang, une analyse d’urine, une analyse des selles, une échographie du ventre et un scanner.\n\n**Ce que cela signifie** \nLes examens ont montré qu’il y avait un ver appelé *Ascaris lumbricoides* coincé dans une partie de son uretère, qui est un petit tube qui transporte l’urine du rein à la vessie. Ce ver mesurait 6 centimètres de long, était brun et avait une texture élastique. Ce parasite a causé une infection et une obstruction, ce qui expliquait la douleur et la fièvre.\n\n**Comment ils ont traité le problème** \nLes médecins ont utilisé un petit tube avec une caméra, appelé urétéroscope, pour aller chercher le ver dans l’uretère. Ils ont aussi mis un petit drain pour aider à évacuer le pus et ont donné un médicament antiparasitaire nommé albendazole pendant trois jours. Après cela, le patient s’est bien rétabli sans problème. \n\nCe cas est rare car ce type de ver se trouve habituellement dans l’intestin, pas dans les voies urinaires. Cela montre l’importance de bien chercher la cause quand une douleur au flanc est sévère et ne s’explique pas facilement.", "B3": "Résumé détaillé et structuré :\n\nContexte \nUn homme de 20 ans, sans antécédents médicaux notables, travaillant comme fermier, a été admis aux urgences pour des douleurs coliques sévères localisées au flanc droit, irradiant vers l’aine, accompagnées d’une fièvre élevée et de vomissements répétés. Deux semaines avant son admission, il avait présenté une hématurie (présence de sang dans les urines) indolore, une fièvre et des symptômes pseudo-grippaux, traités uniquement par des analgésiques. Il n’avait pas d’antécédents de calculs urinaires ni d’infections des voies urinaires.\n\nPrincipales observations \nL’examen physique a révélé une sensibilité marquée au niveau de l’aine droite et une douleur à la percussion de l’angle costovértebral droit, signe souvent associé à une atteinte rénale. Les analyses de laboratoire ont montré une leucocytose modérée (20 000/mm3), une neutrophilie relative et une lymphopénie relative, témoignant d’une réaction inflammatoire. La créatinine sérique était normale, indiquant une fonction rénale préservée. L’analyse d’urine a mis en évidence une hématurie importante (+3) et la présence de cristaux d’oxalate de calcium. L’analyse des selles a révélé la présence d’Entamoeba histolytica, un parasite intestinal, sans détection d’œufs ou de vers. L’échographie abdominale a montré une structure cylindrique hyperechoïque de 6 mm de diamètre et 6 cm de longueur dans la partie distale de l’uretère droit, au niveau de la jonction urétéro-vésicale, associée à une hydronéphrose (dilatation du bassinet rénal) droite légère et une augmentation modérée de l’échogénicité du rein droit, sans calcul rénal visible.\n\nInterprétation clinique \nUne tomodensitométrie (scanner) avec injection de contraste a confirmé la présence d’une structure tubulaire de 6 cm située dans l’uretère distal, partiellement à l’intérieur de la vessie, provoquant une obstruction et une hydronéphrose modérée. Cette structure présentait une densité de tissu mou dans sa paroi et une densité liquidienne en son centre, compatible avec un corps étranger parasitaire. L’urétéroscopie a permis d’explorer directement l’uretère et de découvrir une formation ressemblant à de la cire, de 6 mm de diamètre, accompagnée de pus abondant et d’une projection polypoïde. L’extraction de cet objet a révélé un ver brun de 6 cm de long, non mobile, à consistance élastique serrée. L’examen anatomopathologique a identifié ce corps étranger comme étant Ascaris lumbricoides, un parasite intestinal rarement responsable d’une migration vers les voies urinaires.\n\nProchaines étapes et prise en charge \nLe patient a été traité par insertion d’un stent urétéral double J pour faciliter le drainage du pus et soulager l’obstruction. Un traitement antiparasitaire par albendazole (400 mg par jour pendant 3 jours) a été administré. L’évolution clinique a été favorable, avec une récupération complète sans complications. Ce cas illustre une forme rare de migration d’Ascaris lumbricoides vers l’uretère, provoquant une obstruction urétérale, une infection et une inflammation sévère nécessitant une prise en charge combinée endoscopique et médicamenteuse." } }, { "article": "Une patiente de 27 ans a présenté une rougeur, des démangeaisons et des brûlures de l’œil droit quatre heures après avoir reçu sa troisième dose totale de vaccin de rappel à ARN messager contre la COVID-19. Elle a utilisé des larmes artificielles, mais ses symptômes sont restés inchangés le jour suivant, ce qui l’a incitée à consulter un ophtalmologue. Elle a nié une photophobie, une vision floue, une vision double, une sensation de corps étranger, une épiphorie, des éclairs de lumière ou des corps flottants. Il n’y a pas eu d’épisodes similaires antérieurs avec le même vaccin avant les deux doses. L’œil gauche était asymptomatique et non affecté. Les antécédents médicaux de la patiente étaient importants pour l’astigmatisme myopique des deux yeux, la conjonctivite allergique bilatérale, la rhinite allergique, la maladie de Crohn et l’asthme intermittent modéré.\n\nL'examen ophtalmologique a révélé une acuité visuelle corrigée de 20/20 bilatéralement. Les pressions intraoculaires mesurées étaient de 15 mmHg dans l'œil droit et de 16 mmHg dans l'œil gauche. La conjonctive droite avait une injection 2+ qui blanchissait avec des gouttes de phényléphrine. Il n'y avait pas d'injection sclérale, pas de sensibilité sclérale, et pas d'irritation physique adjacente à la zone de l'épisclérite (par exemple, pas de trichiasis). La chambre antérieure de l'œil droit paraissait profonde et calme. L'épisclérite associée a été décrite. Le reste de l'examen clinique des segments antérieur et postérieur était sans importance. La patiente a continué à utiliser des larmes artificielles et a commencé à prendre de l'ibuprofène 200 mg trois fois par jour pendant une semaine. La patiente a respecté et toléré le régime décrit et une semaine plus tard, tous les symptômes oculaires et signes ont disparu.\n\nLa patiente était satisfaite des soins qu'elle a reçus. Elle était soulagée que ses symptômes aient disparu et que sa vision finale n'ait pas été affectée. Elle prévoit de vérifier auprès de son rhumatologue avant les prochaines doses de vaccin de rappel COVID-19. Le consentement éclairé écrit a été obtenu de la patiente pour publication et pour l'utilisation des données et des images.\n", "gold_summary": "Une femme de 27 ans a présenté un œil rouge, des démangeaisons et des brûlures d'un jour. La patiente a déclaré avoir développé ces symptômes dans les 3 à 4 heures suivant la vaccination. Ses antécédents médicaux étaient pertinents pour la maladie de Crohn. L'examen ophtalmologique a révélé une injection conjonctivale droite 2+ qui blanchissait avec des gouttes de phényléphrine. Sinon, son examen ophtalmologique était sans importance. La patiente a commencé à utiliser des larmes artificielles et de l'ibuprofène 200 mg trois fois par jour pendant une semaine. Après une semaine, tous les symptômes ont disparu et l'examen ophtalmologique est revenu à la ligne de base.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une femme a eu un œil rouge et qui gratte. \nCela est arrivé après qu'elle a reçu un vaccin. \n\nLe docteur a regardé son œil. \nIl était un peu rouge, mais pas très grave. \n\nElle a pris des gouttes pour les yeux et un médicament doux. \nAprès une semaine, son œil allait bien. \n\nElle était contente et son œil voyait bien.", "B2": "Une jeune femme de 27 ans a eu l’œil droit rouge, qui la démangeait et la brûlait, environ 4 heures après avoir reçu sa troisième dose de vaccin contre la COVID-19. Elle n’avait jamais eu ces symptômes après ses premières doses. Elle n’a pas eu de problèmes de vision ou d’autres sensations bizarres dans l’œil. Ses antécédents médicaux incluent une maladie appelée Crohn, de l’asthme et des allergies.\n\nQuand le médecin a examiné son œil, il a vu que la partie blanche de l’œil droit était rouge, mais cette rougeur s’est atténuée avec un médicament en gouttes. Son examen de la vue était normal, et il n’y avait pas d’autres signes de blessure ou d’infection. Le médecin a diagnostiqué une épisclérite, c’est une inflammation légère de la couche juste sous la surface de l’œil, qui peut causer rougeur et gêne.\n\nPour soigner cela, elle a continué à mettre des larmes artificielles, c’est-à-dire des gouttes qui humidifient l’œil, et a pris un médicament contre la douleur et l’inflammation appelé ibuprofène, trois fois par jour pendant une semaine. Après ce traitement, ses symptômes ont complètement disparu et son œil est redevenu normal.\n\nLa patiente était contente car sa vision n’a pas été affectée et elle se sent mieux. Elle a prévu de parler avec son médecin spécialiste avant de recevoir d’autres rappels du vaccin COVID-19.", "B3": "Résumé destiné à un public adulte non spécialiste\n\nContexte \nUne femme de 27 ans a développé une rougeur, des démangeaisons et une sensation de brûlure à l’œil droit environ quatre heures après avoir reçu sa troisième dose de vaccin à ARN messager contre la COVID-19. Ces symptômes sont apparus rapidement après la vaccination et ont persisté malgré l’utilisation de larmes artificielles. La patiente ne présentait pas de troubles visuels tels que vision floue ou double, ni d’autres signes oculaires inquiétants. Ses antécédents médicaux comprenaient notamment la maladie de Crohn, un astigmatisme myopique, une conjonctivite allergique bilatérale, une rhinite allergique et un asthme intermittent modéré.\n\nPrincipales observations \nL’examen ophtalmologique a montré une acuité visuelle normale corrigée (20/20) dans les deux yeux. La pression à l’intérieur de l’œil était également normale. L’œil droit présentait une rougeur modérée de la conjonctive (la membrane qui recouvre la partie blanche de l’œil), qui s’atténuait après instillation de gouttes de phényléphrine (un médicament qui réduit la rougeur en contractant les vaisseaux sanguins). Il n’y avait pas d’inflammation de la sclère (la partie blanche de l’œil) ni d’autres signes d’irritation ou de blessure. La chambre antérieure de l’œil (espace entre la cornée et l’iris) était calme et profonde, sans signe d’inflammation. L’ensemble des autres structures oculaires examinées était normal. Le diagnostic retenu était une épisclérite, une inflammation bénigne et localisée de la couche superficielle de la sclère.\n\nInterprétation clinique \nL’épisclérite est une inflammation généralement bénigne qui peut provoquer rougeur et gêne oculaire, souvent sans compromettre la vision. Dans ce cas, elle est survenue rapidement après la vaccination, suggérant une réaction inflammatoire locale. L’absence de signes plus graves et la normalité des examens complémentaires ont permis d’écarter d’autres causes plus sévères.\n\nPrise en charge et évolution \nLa patiente a poursuivi l’utilisation de larmes artificielles pour apaiser l’œil et a commencé un traitement anti-inflammatoire léger à base d’ibuprofène (200 mg trois fois par jour) pendant une semaine. Ce traitement a été bien toléré et a permis une disparition complète des symptômes et une normalisation de l’examen ophtalmologique au bout de sept jours. La patiente a exprimé sa satisfaction quant à la prise en charge et le résultat, et prévoit de consulter son rhumatologue avant toute future dose de vaccin de rappel afin d’évaluer les risques éventuels.\n\nConclusion \nCe cas illustre une épisclérite transitoire survenue peu après une vaccination contre la COVID-19, qui a répondu favorablement à un traitement symptomatique simple. Il souligne l’importance d’un suivi médical adapté en cas d’effets secondaires oculaires post-vaccinaux, tout en rassurant sur le pronostic généralement bon de cette complication." } }, { "article": "Nous décrivons une femme de 25 ans chez qui on a diagnostiqué une AD depuis l'enfance et une apparition ultérieure de vitiligo lentement progressif à l'âge de 16 ans. Au début de l'examen, la patiente présentait une xérose cutanée diffuse, des papules excoriées et des plaques sur le dos, et des lésions érythémateuses lichénifiées sur les membres supérieurs et le dos des mains avec un indice de gravité et de surface de l'eczéma (EASI) de 18. La patiente a rapporté des démangeaisons intenses (échelle de numérotation des démangeaisons [NRS] = 10). Des macules achromiques confluentes évoquant un vitiligo étaient également présentes sur les coudes et sur le visage, principalement dans la région des paupières, bilatéralement. La patiente présentait également de multiples macules achromiques de forme irrégulière sur le cou, le tronc et le dos des mains, et des manifestations hypopigmentées initiales dans la région axillaire gauche et le genou gauche avec un indice de gravité et de surface de l'eczéma (VASI) de 0,45. Les deux affections cutanées ont eu un impact sur sa qualité de vie, ce qui a entraîné un indice de qualité de vie dermatologique (DLQI) de 17.\n\nLes traitements antérieurs pour la DA comprenaient des corticostéroïdes topiques et systémiques, des inhibiteurs topiques de la calcineurine, des antihistaminiques et un court traitement par cyclosporine, qui a été abandonné en raison d'une intolérance. Les traitements antérieurs pour le vitiligo comprenaient un traitement à court terme par des corticostéroïdes topiques et systémiques au début de la maladie et, pendant les 2 premières années, sans résultats. Par la suite, le tacrolimus, un inhibiteur topique de la calcineurine, a été utilisé pendant plusieurs années suivant un régime d'entretien pulsé proactif après une période d'induction initiale, donnant des bénéfices thérapeutiques minimes. Des antioxydants et des produits à base de vitamines ont également été utilisés comme traitements adjuvants. Pour des raisons logistiques, le patient a refusé la photothérapie.\n\nÉtant donné la coexistence de la DA et du vitiligo, et compte tenu des avantages potentiels supplémentaires, une thérapie systémique avec 15 mg d'upadacitinib par jour a été initiée après des évaluations médicales et de laboratoire pour exclure la grossesse et d'autres contre-indications. Sur la base de l'indication approuvée de l'upadacitinib pour la DA, nous avons opté pour un début de traitement en vue d'atteindre la dose efficace la plus faible.\n\nUne amélioration progressive de la DA a été observée après les premières semaines de traitement avec une rémission clinique à la semaine 16 (EASI 0 ; NRS 0) associée à une amélioration de la qualité de vie (DLQI 0). Dans le même temps, une nette amélioration du vitiligo a été observée avec une repigmentation complète des zones acromiques du cou, du tronc, du dos des mains et des coudes (Fig. 1b), et une repigmentation partielle mais significative des patches acromiques de la région des paupières (Fig. 2b) (VASI = 0.25). Une rémission presque complète du vitiligo a été obtenue à la semaine 28 de traitement et a été maintenue jusqu'à 1 an de suivi, sans effets secondaires, à l'exception d'une légère aggravation de l'acné, facilement contrôlée par des traitements topiques.\n", "gold_summary": "Nous décrivons une femme de 25 ans chez qui on a diagnostiqué une AD depuis l'enfance et une apparition ultérieure de vitiligo lentement progressif à l'âge de 16 ans. Une thérapie systémique avec l'inhibiteur de JAK1 upadacitinib 15 mg par jour a été commencée, après une évaluation médicale et de laboratoire pour exclure une grossesse et d'autres contre-indications. Une amélioration progressive de l'AD a été observée après les premières semaines de traitement avec une rémission clinique à la semaine 16. Dans le même temps, une nette amélioration du vitiligo a été observée avec une rémission presque complète atteinte à la semaine 28 de traitement.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a une dame qui avait la peau qui grattait beaucoup depuis qu'elle était petite. Elle avait aussi des taches blanches sur sa peau qui sont venues quand elle avait 16 ans.\n\nLes docteurs lui ont donné un médicament spécial à prendre chaque jour. Ce médicament a aidé sa peau à aller beaucoup mieux. Au bout de quelques semaines, ses démangeaisons ont disparu.\n\nAprès un peu plus de six mois, les taches blanches sur sa peau ont presque toutes disparu aussi. Elle se sentait beaucoup mieux et n’avait presque plus de problèmes de peau.", "B2": "Une jeune femme de 25 ans souffrait depuis son enfance d'une dermatite atopique (AD), une maladie de la peau qui cause des démangeaisons et des plaques rouges. À 16 ans, elle a aussi développé un vitiligo, une maladie où la peau perd sa couleur normale par endroits. Pour traiter ces deux problèmes, les médecins lui ont donné un médicament appelé upadacitinib, qui agit sur certaines protéines du corps pour réduire l’inflammation. Avant de commencer ce traitement, ils ont vérifié qu’elle ne soit pas enceinte et qu’elle n’ait pas d’autres problèmes de santé.\n\nAprès quelques semaines, sa dermatite s’est beaucoup améliorée, et au bout de 16 semaines, ses symptômes avaient presque disparu. En même temps, son vitiligo a aussi commencé à s’améliorer, avec un retour de la couleur de la peau sur plusieurs zones. Après 28 semaines, la plupart des taches blanches du vitiligo avaient presque complètement disparu. Ce bon résultat a duré pendant un an, avec seulement un léger problème d’acné, facile à soigner. Ce traitement a donc aidé cette patiente à mieux vivre avec ses maladies de peau.", "B3": "Résumé détaillé et structuré :\n\nContexte \nNous présentons le cas d’une femme de 25 ans souffrant d’une dermatite atopique (DA) diagnostiquée depuis l’enfance, associée à un vitiligo d’apparition progressive à partir de l’âge de 16 ans. Lors de l’examen initial, la patiente présentait une xérose cutanée diffuse, des lésions eczémateuses lichénifiées et excoriées sur le dos et les membres supérieurs, avec un indice de gravité et de surface de l’eczéma (EASI) de 18, traduisant une forme modérée à sévère de DA. Elle rapportait également des démangeaisons intenses (échelle NRS = 10). Par ailleurs, des macules achromiques confluentes, caractéristiques du vitiligo, étaient visibles sur le visage (notamment les paupières), les coudes, le cou, le tronc et le dos des mains, avec un indice de gravité et de surface du vitiligo (VASI) de 0,45. Ces deux affections cutanées impactaient significativement la qualité de vie de la patiente (DLQI = 17).\n\nPrincipales Observations \nLes traitements antérieurs pour la DA comprenaient des corticostéroïdes topiques et systémiques, des inhibiteurs topiques de la calcineurine, des antihistaminiques et un court traitement par cyclosporine, interrompu pour intolérance. Pour le vitiligo, des corticostéroïdes topiques et systémiques avaient été utilisés sans succès, suivis d’un traitement prolongé par tacrolimus topique avec des bénéfices minimes. La patiente avait également essayé des antioxydants et des vitamines, mais avait refusé la photothérapie pour des raisons logistiques.\n\nInterprétation Clinique \nCompte tenu de la coexistence de la DA et du vitiligo, et des bénéfices potentiels d’une thérapie ciblée, un traitement systémique par upadacitinib (inhibiteur sélectif de la Janus kinase 1, JAK1) à la dose de 15 mg par jour a été initié après exclusion d’une grossesse et d’autres contre-indications. Ce choix thérapeutique visait à utiliser la dose efficace la plus faible, conformément aux indications approuvées pour la DA.\n\nProchaines Étapes et Résultats \nUne amélioration progressive de la DA a été observée dès les premières semaines, avec une rémission clinique complète à la semaine 16 (EASI 0, NRS 0), accompagnée d’une amélioration totale de la qualité de vie (DLQI 0). Parallèlement, une amélioration significative du vitiligo a été notée, avec une repigmentation complète des zones achromiques du cou, du tronc, du dos des mains et des coudes, ainsi qu’une repigmentation partielle mais notable des paupières (VASI réduit à 0,25). À la semaine 28, la patiente présentait une rémission quasi complète du vitiligo, maintenue jusqu’à un an de suivi. Le traitement a été bien toléré, avec pour seul effet secondaire une légère aggravation de l’acné, contrôlée par des soins topiques.\n\nEn résumé, ce cas illustre l’efficacité de l’upadacitinib dans le traitement simultané de la dermatite atopique modérée à sévère et du vitiligo associé, avec une amélioration clinique durable et un profil de tolérance favorable." } }, { "article": "Patient et observation\nInformations relatives au patient (présentation du patient): il s'agit d'un jeune homme de 28 ans célibataire sans enfant, militaire en activité. Présente depuis 5 semaines, des douleurs abdominales d'installation progressive plus marquées à l'épigastre et l'hypochondre droite, suivi peu de temps après par une fièvre non chiffrée, des frissons, sueurs profuses dans un contexte d'anorexie et d'amaigrissement chiffré à 6kgs. Notons que le patient n'est pas alcoolo-tabagique, vacciné au BCG ne présentant aucun autre antécédent personnel ou familial contributif.\n\nRésultats cliniques: à l'admission, l'examen physique a retrouvé le patient dans un état général altéré, asthénique avec un amaigrissement chiffré à 6kgs sur un mois. Un syndrome inflammatoire à réponse systémique clinique était présent avec comme éléments: une fièvre à 39,1°C, une tachycardie (124 battements/min), une polypnée (22 cycles/min). L'examen pulmonaire et l'exploration des aires ganglionnaires superficielles étaient sans particularité. Au niveau abdominal, une sensibilité modérée à l'hypochondre droite avec une hépatomégalie a été retrouvée.\n\nChronologie: remonte à février 2022 par l'installation d'une douleur abdominale diffuse avec trouble du transite à type de diarrhée-constipation, le tout dans un contexte de conservation de l'état général avec fébricule à prédominance nocturne. Un traitement syntagmatique a été instauré sans succès. L'évolution est marquée par la persistance de la fébricule associée à une anorexie et un amaigrissement progressif chiffré à 12kgs sur trois mois. Devant ce trouble du transit avec fièvre inexpliquée et la dégradation de l'état général le patient sera admis aux urgences pour meilleure investigation.\n\nDémarche diagnostique: dès son admission, des bilans ont été réalisés rapportant un syndrome infectieux biologique une hyperleucocytose (17800 élts/mm3) à prédominance neutrophile (14000 élts/mm3) et une protéine C-réactive élevée à 323 mg/L.\n\nFace à sa douleur abdominale, la lipasémie et la troponine réalisées sont revenues normales respectivement 38 UI/L (VN: <3 78 UI/L) et 4 ng/L (VN: 2 à 16 ng/L). Le bilan hépatique stable avec des ALAT (Alanine amino-transférase) à 22 UI/L (VN: < 40UI/L), des ASAT (Aspartate amino-transférase) à 17 UI/L (VN: < 35UI/L), des GGT (Gamma glutamyl transférase) à 42 UI/L (VN: < 50UI/L), PAL (Phosphatases alcalines) à 115 UI/L (VN: 40- 150 UI/L) et une bilirubinémie normale. La fonction hépatique était normale avec un taux de prothrombine à 78% et une albuminémie à 39 g/L. L'ionogramme sanguin ainsi que la fonction rénale sont revenus normaux. La radiographie du thorax et l'échographie abdominale réalisés sans particularité.\n\nAvec une procalcitonine positive à 4,1ng/L, un bilan infectieux à la recherche du foyer infectieux a été initié entre autres un examen cytobactériologique des urines et des hémocultures lors des pics fébriles à 39°C qui sont tous deux revenus négatifs. Les sérologies hépatites virales B, C et VIH, ainsi que la sérologie de la syphilis réalisée en hospitalisation étaient toutes négatives. La lactate déshydrogénase (LDH) et la béta-2 microglobuline étaient normales respectivement 231 UI/L et 2,28 mg/L. Le GeneXpert à la recherche du Mycobactérium sur ces pièces biopsiques était négatif. Le quantiféron était revenu négatif. La recherche du Mycobactérium sur les expectorations matinales de 3 jours consécutifs était négative.\n\nSur le plan morphologique, un scanner thoraco-abdomino-pelvien a montré au niveau de l'étage abdominal, un foie augmenté de taille (flèche hépatique à 17cm), siège de multiples lésions hypodenses tissulaire, arrondies bien limitées, non rehaussées après injection du produit de contraste dont les plus volumineuses siègent au segment I (21 x 16mm) et au segment V (36 x 27mm). Au niveau des étages thoracique et pelvien, aucune lésion suspecte n'a été mise en évidence. Des premières biopsies hépatiques obtenues par ponction écho-guidée ont révélées à l'examen histologique des lésions hépatiques fibro-inflammatoires subaiguës, sans indice histologique de spécificité ou de malignité.\n\nUne IRM hépatique à la suite du scanner a objectivé un foie dysmorphique, siège de lésions en signal hétérogène T2 entourée d'une paroi en hypersignal T2, rehaussée en périphérie après injection du produit de contraste dont les plus volumineuses siègent au segment I (20 x 22mm) et au segment V (33 x 31mm). Aucune adénopathie profonde n'avait été objectivée, aussi bien au scanner qu'à l'IRM. Une cœlioscopie diagnostique réalisée sur les nodules hépatiques, l'examen histologique a retrouvé des granulomes épithélioides et gigantocellulaires de taille variable avec nécrose caséeuse en faveur d'une tuberculose hépatique.\n\nIntervention thérapeutique: le patient a été mis sous traitement antituberculeux selon le protocole standard pendant mois à savoir: Phase 1: quadrithérapie (Isoniazide + Rifampicine + Pyrazinamide + Ethambutol) en une seule prise orale chaque matin à jeun pendant 2 mois. Phase 2: bithérapie (Isoniazide + Rifampicine) en une seule prise orale chaque matin à jeun pendant 4 mois\n\nSuivi et résultats des interventions thérapeutiques: dès les premiers jours du traitement, une bonne réponse a été obtenue avec disparition du syndrome inflammatoire à réponse systémique tant sur le plan clinique que biologique. Au bout de trois mois de traitement, un scanner hépatique de contrôle a montré une diminution du nombre et du volume des lésions hépatiques.", "gold_summary": "Ce cas clinique rapporté chez un jeune marocain, se présentant dans un tableau de colique hépatique évoluant depuis un mois associé à des signes frustres d'imprégnation tuberculeuse. Des lésions nodulaires hépatiques non spécifiques ont été révélées au scanner et à l'imagerie par résonance magnétique (IRM) hépatique. Le diagnostic de tuberculose hépatique focale a été confirmé après analyse anatomopathologique sur biopsies des nodules hépatiques obtenues au décours d'une cœlioscopie. Après début du traitement anti bacillaire bien conduit, une bonne amélioration clinico-biologique a été obtenue.", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a un jeune homme qui avait mal au ventre depuis longtemps. Il avait aussi de la fièvre et il perdait du poids. \n\nLe docteur a fait des images de son ventre. Il a vu des petites bosses dans son foie. \n\nLe docteur a pris un petit bout de ces bosses pour regarder de près. Il a trouvé une maladie appelée tuberculose. \n\nLe jeune homme a pris des médicaments pour guérir. Très vite, il a commencé à aller mieux.", "B2": "Cas d’un jeune homme de 28 ans avec des douleurs au ventre et de la fièvre\n\nCe jeune homme, militaire, a commencé à avoir des douleurs dans le ventre, surtout en haut à droite, depuis environ un mois. Il avait aussi de la fièvre, des sueurs, une perte d’appétit et il a maigri de plusieurs kilos. À l’hôpital, les médecins ont remarqué qu’il était fatigué, avait de la fièvre élevée et son ventre était sensible au toucher.\n\nCe qu’ils ont trouvé grâce aux examens\n\nLes analyses de sang ont montré une forte infection, mais les tests pour des maladies comme l’hépatite ou le VIH étaient négatifs. Une radiographie du thorax et une échographie du ventre n’ont rien montré de spécial. Par contre, un scanner et une IRM du foie ont révélé plusieurs petites lésions (zones anormales) dans le foie. Pour comprendre ce que c’était, les médecins ont fait une biopsie, c’est-à-dire qu’ils ont prélevé un petit morceau de tissu du foie. L’analyse a montré des signes de tuberculose, une infection causée par une bactérie qui peut toucher plusieurs organes.\n\nLe traitement et l’évolution\n\nLe patient a commencé un traitement spécial contre la tuberculose, avec plusieurs médicaments pendant six mois. Très vite, il s’est senti mieux, la fièvre est partie et les analyses sanguines sont redevenues normales. Après trois mois, les images du foie montraient que les lésions avaient diminué.\n\nEn résumé\n\nCe cas montre qu’une tuberculose peut parfois toucher le foie et provoquer des douleurs et de la fièvre. Grâce aux examens précis et à la biopsie, les médecins ont pu poser le bon diagnostic et soigner efficacement ce jeune homme.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\n**Contexte** \nUn homme marocain de 28 ans, militaire en activité, sans antécédents médicaux notables, a présenté depuis environ cinq semaines des douleurs abdominales progressives localisées principalement à l’épigastre (partie haute de l’abdomen) et à l’hypochondre droit (région sous les côtes à droite). Ces douleurs ont été accompagnées rapidement d’une fièvre élevée, de frissons, de sueurs abondantes, d’une perte d’appétit (anorexie) et d’une perte de poids importante de 6 kg en un mois. Son état général s’est détérioré, avec une fatigue marquée et une inflammation systémique confirmée par la fièvre, une accélération du rythme cardiaque (tachycardie) et une respiration rapide (polypnée). L’examen clinique a révélé une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) sensible à la palpation.\n\n**Principales observations** \nLes examens biologiques ont montré un syndrome inflammatoire important avec une hyperleucocytose (augmentation des globules blancs) à prédominance neutrophile et une protéine C-réactive très élevée, témoignant d’une inflammation active. Les tests hépatiques et la fonction rénale étaient normaux, ainsi que les examens radiologiques standards (radiographie thoracique, échographie abdominale). La recherche d’infections courantes, y compris les hépatites virales, le VIH, la syphilis, ainsi que la recherche de bactéries dans le sang et les urines, était négative. De même, les tests spécifiques à la tuberculose (GeneXpert, quantiféron, recherche de bacilles dans les expectorations) étaient négatifs.\n\nUn scanner thoraco-abdomino-pelvien a révélé un foie augmenté de taille avec plusieurs lésions nodulaires hypodenses (zones plus sombres) bien délimitées, sans rehaussement après injection de produit de contraste, situées principalement dans les segments I et V du foie. L’IRM hépatique a confirmé ces lésions, montrant des zones hétérogènes avec une paroi périphérique rehaussée. Aucune adénopathie (ganglion lymphatique anormal) profonde n’a été détectée. Les premières biopsies hépatiques guidées par échographie ont montré des lésions fibro-inflammatoires sans signe de cancer ni d’infection spécifique.\n\nLa confirmation diagnostique a été obtenue par une cœlioscopie (intervention chirurgicale mini-invasive permettant de visualiser et prélever des tissus dans l’abdomen) ciblant les nodules hépatiques. L’examen histologique a mis en évidence des granulomes épithélioïdes et gigantocellulaires avec nécrose caséeuse, caractéristiques typiques de la tuberculose hépatique focale.\n\n**Interprétation clinique** \nCe cas illustre une tuberculose hépatique focale, une forme rare de tuberculose extra-pulmonaire qui peut se manifester par des douleurs abdominales, une fièvre prolongée et une altération de l’état général. Le diagnostic est souvent difficile car les examens biologiques et radiologiques sont peu spécifiques, et les tests classiques de recherche de bacilles tuberculeux peuvent être négatifs. La confirmation repose sur l’analyse histologique des lésions hépatiques, mettant en évidence les granulomes avec nécrose caséeuse, signe pathognomonique de la tuberculose.\n\n**Prochaines étapes et suivi thérapeutique** \nLe patient a été traité selon le protocole standard antituberculeux, comprenant une phase initiale de quatre médicaments (Isoniazide, Rifampicine, Pyrazinamide, Ethambutol) pendant deux mois, suivie d’une phase d’entretien de deux médicaments (Isoniazide et Rifampicine) pendant quatre mois, le tout administré par voie orale à jeun. Dès les premiers jours de traitement, une amélioration clinique et biologique rapide a été observée, avec disparition des signes inflammatoires systémiques. Au bout de trois mois, un scanner de contrôle a montré une réduction significative du nombre et de la taille des lésions hépatiques, témoignant de l’efficacité du traitement.\n\n**Conclusion** \nCette observation souligne l’importance de considérer la tuberculose hépatique dans le diagnostic différentiel des lésions nodulaires hépatiques chez un patient présentant un syndrome inflammatoire prolongé et une altération de l’état général, même en l’absence de signes pulmonaires ou de tests microbiologiques positifs. La biopsie hépatique et l’examen histologique restent essentiels pour confirmer le diagnostic et permettre une prise en charge adaptée, qui conduit généralement à une guérison complète sous traitement antituberculeux." } }, { "article": "Le patient était un Japonais de 59 ans ayant une histoire de diabète de type 1 de 28 ans. Il visitait notre hôpital tous les mois pour la gestion du diabète avec une thérapie intensive utilisant des injections d'insuline à doses multiples. Sa taille et son poids étaient de 168 cm et 52 kg (indice de masse corporelle : 18,4 kg/m2), respectivement. Il a présenté une sécrétion d'insuline déplétée (le niveau de C-peptide sérique était inférieur à la limite de détection), de sorte que ses taux de glycémie fluctuaient sévèrement, et son taux d'hémoglobine A1c (HbA1c) était d'environ 9,0 % malgré une thérapie intensive d'insuline. Il avait été diagnostiqué avec une régurgitation aortique sévère asymptomatique chronique (grade III) 16 ans avant la présentation actuelle, mais avait refusé un suivi pour la régurgitation aortique. Il n'avait jamais subi d'opération chirurgicale ni l'implantation de dispositifs prothétiques.\n\nHuit jours après sa visite régulière à l'hôpital, il a consulté une clinique d'urgence se plaignant de difficultés respiratoires et avait une fièvre supérieure à 38℃. Jusqu'à ce jour, il n'avait pas remarqué de fièvre, de frissons, de faiblesse ou d'autres symptômes. Sa tension artérielle et son pouls étaient de 192/82 mmHg et 118/min, respectivement. Il présentait une orthopnée et sa saturation en oxygène (SpO2) était de 80%. Il a été transporté au service des urgences de notre hôpital. Un examen physique a révélé un murmure systolique de Levine 3/6, bien que son murmure cardiaque n'ait pas été vérifié lors des visites régulières à l'hôpital. Aucune constatation physique suggérant une IE, telle que les nœuds d'Osler, les lésions de Janeway ou les pétéchies conjonctivales, n'a été reconnue. Son nombre de globules blancs (WBC) a été nettement augmenté à 20 800 /μL, et sa protéine C-réactive (CRP) a été élevée à 6,06 mg/dL. La créatine phosphokinase MB sérique était dans la plage normale, à 6,0 IU/L, et la troponine T était négative. La radiographie thoracique a montré une congestion pulmonaire avec un élargissement cardiaque (rapport cardiothoracique : 55%). L'électrocardiographie a révélé une élévation du ST sur V1-V4, mais l'échocardiographie d'urgence n'a révélé aucune dysfonction de la contractilité cardiaque. Il a été diagnostiqué avec une insuffisance cardiaque aiguë due à une maladie valvulaire, et un traitement par ventilation positive non invasive et nitrates a été initié.\n\nAprès admission à l'hôpital, un examen détaillé par échocardiographie transthoracique a montré une grave régurgitation aortique, une grave régurgitation mitrale et une végétation mobile sur la valve mitrale. L'échocardiographie transœsophagienne a révélé une végétation mobile de 16,5 × 6 mm sur la valve mitrale antérieure et une végétation non mobile de 11,2 × 5 mm sur la cuspide non coronaire de la valve aortique. Ces résultats ont soulevé de fortes suspicions de NVP. Dans ce cas, la tomographie par ordinateur (CT) et l'imagerie par résonance magnétique n'ont révélé aucun infarctus cérébral ou hémorragie, bien qu'une végétation mobile ait été détectée.\n\nEn examinant l'évolution clinique jusqu'à l'hospitalisation, nous avons noté que lors de la visite quatre mois avant l'admission, son nombre de globules blancs était légèrement élevé. Le mois suivant, son taux d'albumine (Alb) était tombé à 3,0 g/dL, et son taux d'hémoglobine (Hb) avait diminué progressivement au cours des 2 mois précédant l'admission. Au cours de cette période, il avait perdu 4 kg. Une oesophagogastroduodénoscopie et une tomodensitométrie du corps entier ont été effectuées, mais aucune anomalie n'a été détectée. Un mois plus tard, il avait regagné un peu de poids, et les résultats de laboratoire étaient presque normaux, à l'exception d'un taux de CRP légèrement élevé (0,54 mg/dL). À la dernière visite (8 jours avant l'admission), son nombre de globules blancs était de nouveau monté à 9 300 /μL, tandis que ses taux d'hémoglobine et d'albumine étaient de nouveau tombés à 13,1 g/dL et 3,0 g/dL, respectivement. En outre, son taux de CRP était passé à 4,18 mg/dL. À ce moment-là, sa tension artérielle diastolique avait manifesté une baisse évidente. Jusqu'à présent, il n'avait pas connu de fièvre ou de symptômes autres que la perte de poids. Nous avons soupçonné des maladies d'origine infectieuse et/ou maligne et avons initié des examens complets pour identifier la source de ses résultats cliniques.\n\nAprès le début du traitement de l'insuffisance cardiaque, ses symptômes cliniques ont rapidement diminué et sa stabilité hémodynamique a été maintenue pendant les six premières heures. Il a initialement reçu une antibiothérapie empirique intraveineuse consistant en 12 g/jour d'ampicilline sulbactam (ABPC/S) et 120 mg/jour de gentamycine (GM). Trois ensembles de cultures sanguines ont été obtenus à l'admission, et tous étaient positifs pour S. warneri [concentration inhibitrice minimale (CIM) à ABPC/S ≤8 μg/mL ; CIM à GM ≤1 μg/mL ; CIM à cefazolin (CEZ) ≤2 μg/mL]. Ainsi, l'IE causée par cet organisme a été diagnostiquée.\n\nSelon la directive clinique établie par la Japanese Circulation Society, la chirurgie d'urgence est généralement recommandée pour l'insuffisance cardiaque de NYHA III à IV ou la chirurgie urgente pour la végétation mobile de l'EVE dépassant 10 mm et le dysfonctionnement sévère de la valve. Dans ce cas, cependant, son insuffisance cardiaque a été améliorée avec succès. Sur la base de la directive, le risque d'embolie a été considéré comme ayant été réduit par l'administration d'une antibiothérapie appropriée. En outre, le patient avait un diabète de type 1, et son contrôle glycémique était si mauvais que nous craignions que la chirurgie à double valve ne soit une procédure à haut risque. Par conséquent, nous avons planifié une chirurgie élective après un contrôle suffisant de l'infection et du diabète.\n\nEn fonction des résultats de la culture sanguine, le régime antibiotique a été changé pour 6 g/jour de CEZ. Un examen dentaire détaillé n'a révélé aucune anomalie, telle que la parodontite. Après quatre semaines de traitement antibiotique, il a subi une intervention chirurgicale. Sa valve aortique s'est avérée bicuspide, et les anneaux aortiques et mitraux étaient intacts sans formation d'abcès. De grandes végétations ont été exentérées, et les valves aortiques et mitrales ont été remplacées par des valves mécaniques. Il n'a pas eu de complications postopératoires et a été renvoyé à la maison le 22e jour après l'opération sans embolie apparente. Il n'a pas eu de récidive depuis plus de deux ans après l'opération.", "gold_summary": "Un homme de 59 ans atteint de diabète de type 1 a présenté une insuffisance cardiaque. L'échocardiographie a montré de grandes végétations sur les valves mitrale et aortique. La culture bactérienne sanguine était positive pour Staphylococcus warneri, un membre de la famille des staphylocoques coagulase-négatifs (CoNS). Il a été diagnostiqué avec une endocardite valvulaire native (NVE) induite par les bactéries résidentes et a finalement subi un double remplacement valvulaire. Rétrospectivement, de légères anomalies des données de laboratoire et une perte de poids débutant quatre mois auparavant ont peut-être été des signes de NVE. Il n'avait pas d'antécédents de thérapies immunosuppressives ou d'implantation de dispositifs médicaux.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 59 ans était très malade du cœur. Son cœur avait des petites choses qui ne vont pas sur les portes du cœur. Ces petites choses venaient de petites bêtes dans son sang. Le docteur a donné des médicaments pour tuer ces bêtes. Après, il a fait une opération pour changer deux portes du cœur. Avant d’être très malade, il avait perdu du poids et ses analyses montraient que quelque chose n’allait pas. Il n’avait pas d’autres maladies ni d’appareils dans son corps. Maintenant, il va mieux.", "B2": "**Résumé adapté pour un adolescent de 14 ans :**\n\nUn homme japonais de 59 ans, qui avait un diabète de type 1 depuis longtemps, est tombé malade avec un problème sérieux au cœur appelé insuffisance cardiaque. Cela signifie que son cœur ne pompait pas le sang correctement. Des examens spéciaux, appelés échocardiographies, ont montré qu'il y avait de grosses \"végétations\" sur deux valves importantes de son cœur (les valves mitrale et aortique). Ces végétations sont comme des amas de bactéries et de cellules qui s'accrochent aux valves.\n\nDes analyses de son sang ont révélé la présence d’une bactérie appelée Staphylococcus warneri. Cette bactérie fait partie d’un groupe appelé staphylocoques coagulase-négatifs, qui vivent normalement sur la peau mais peuvent parfois causer des infections graves. Les médecins ont donc diagnostiqué une infection des valves du cœur, appelée endocardite valvulaire native (NVE), qui n’était pas liée à une opération ou à un appareil médical implanté.\n\nEn regardant en arrière, ils ont remarqué que cet homme avait perdu du poids et avait des résultats de laboratoire légèrement anormaux plusieurs mois avant que ses symptômes graves n’apparaissent. Ces signes auraient pu indiquer que l’infection commençait déjà. Finalement, il a dû subir une opération pour remplacer les deux valves malades par des valves mécaniques. Après l’opération, il s’est bien rétabli et n’a plus eu de problème depuis plus de deux ans.\n\nCe cas montre que même des bactéries qui vivent normalement sur la peau peuvent causer des infections graves du cœur, surtout chez des personnes avec des problèmes comme le diabète. Il est important de surveiller les signes subtils pour agir rapidement.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUn homme japonais de 59 ans, souffrant depuis 28 ans d’un diabète de type 1 mal contrôlé malgré une insulinothérapie intensive, a présenté une insuffisance cardiaque aiguë. Il avait une régurgitation aortique sévère chronique asymptomatique diagnostiquée 16 ans auparavant, mais sans suivi régulier ni intervention chirurgicale. Son indice de masse corporelle était faible (18,4 kg/m²), et il présentait une sécrétion d’insuline quasi nulle, entraînant des fluctuations importantes de sa glycémie.\n\nPrincipales observations \nÀ son admission en urgence, le patient souffrait de difficultés respiratoires, d’une fièvre élevée (>38 °C), d’une saturation en oxygène basse (80 %) et d’une hypertension artérielle avec tachycardie. L’examen physique a révélé un souffle cardiaque systolique, sans signes périphériques classiques d’endocardite infectieuse (tels que nodules d’Osler, lésions de Janeway ou pétéchies). Les analyses sanguines montraient une leucocytose importante (20 800/μL) et une élévation marquée de la protéine C-réactive (6,06 mg/dL), témoignant d’une inflammation aiguë. La radiographie thoracique indiquait une congestion pulmonaire et une cardiomégalie, tandis que l’électrocardiogramme montrait une élévation du segment ST sans anomalie de la contractilité cardiaque à l’échocardiographie.\n\nUne échocardiographie transthoracique puis transœsophagienne a mis en évidence une régurgitation sévère des valves aortique et mitrale, ainsi que de grandes végétations mobiles sur la valve mitrale (16,5 × 6 mm) et la valve aortique (11,2 × 5 mm). Ces images étaient fortement évocatrices d’une endocardite valvulaire native (NVE). Les cultures sanguines réalisées à l’admission ont isolé Staphylococcus warneri, un staphylocoque coagulase-négatif, confirmant l’infection bactérienne.\n\nUne analyse rétrospective des données cliniques a montré que, dès quatre mois avant l’admission, le patient présentait une légère augmentation des globules blancs, une baisse progressive de l’albumine et de l’hémoglobine, ainsi qu’une perte de poids de 4 kg, sans autres symptômes ni anomalies détectées lors d’examens complémentaires. Ces signes précurseurs non spécifiques suggéraient une infection chronique évolutive.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic d’endocardite valvulaire native à Staphylococcus warneri a été posé chez un patient sans antécédent d’immunosuppression ni d’implantation de dispositifs médicaux, ce qui est rare car ces bactéries sont généralement associées aux infections nosocomiales ou liées aux prothèses. La présence de végétations volumineuses sur les valves, associée à une insuffisance cardiaque aiguë, justifiait habituellement une intervention chirurgicale urgente. Cependant, compte tenu de l’amélioration clinique sous traitement antibiotique adapté et du risque élevé lié à son diabète mal contrôlé, une chirurgie élective a été programmée.\n\nProchaines étapes \nAprès quatre semaines d’antibiothérapie ciblée, le patient a subi un double remplacement valvulaire aortique et mitral. L’examen peropératoire a confirmé une valve aortique bicuspide sans abcès, avec exérèse complète des végétations. La convalescence a été favorable, sans complications ni embolies, et le patient est resté sans récidive d’endocardite plus de deux ans après l’intervention.\n\nCe cas souligne l’importance de surveiller attentivement les signes biologiques subtils et les pertes de poids inexpliquées chez les patients à risque, afin de détecter précocement une endocardite, même en l’absence de symptômes classiques ou d’antécédents d’immunodépression ou de dispositifs implantés." } }, { "article": "Il s’agit d’un patient de 8 mois né d’une mère para 3. La mère avait un suivi ANC, mais il était irrégulier, et il était dans un centre de santé rural avec une mauvaise installation où elle ne pouvait pas obtenir d’échographie obstétricale. L’accouchement a eu lieu à la maison avec une sage-femme traditionnelle. Après l’accouchement, les parents ont remarqué un gonflement sur la partie occipitale de la tête. Il a progressivement augmenté de taille pour atteindre la taille actuelle. Les parents sont allés au centre de santé, où ils ont été dirigés vers l’hôpital principal, qui les a ensuite dirigés vers notre centre. Le gonflement n’avait pas de décharge, et le patient n’avait pas de fièvre, de vomissements, de difficultés à téter, de pleurs aigus, de mouvements corporels anormaux ou de léthargie. Après l’examen du patient, il y avait un gonflement de 40 cm sur 35 cm, transilluminant la lumière, masse occipitale tendre, sur la zone des sinus frontaux. Il y avait un défaut osseux palpable à la base du sac. Les fontanelles antérieure et postérieure n’étaient pas ouvertes. Le bébé était joueur, alerte, bougeant toutes les extrémités, suçant bien, et avait des signes vitaux stables. Le patient a ensuite été examiné avec un CBC, un groupe sanguin, des tests de fonction rénale et hépatique qui étaient dans la plage normale, et une IRM du cerveau a révélé un énorme sac occipital hypointense et hyperintense T2 avec de multiples flux vides montrant le torcula, le sinus sagittal supérieur et le sinus transverse, et une partie du lobe occipital droit du cerveau avec un défaut osseux à la base du sac. Après avoir obtenu un consentement écrit informé, le patient a été placé sur la table d’opération avec la tête suspendue au-delà du bord de la table d’opération sur le côté de la machine d’anesthésie, avec un anesthésiste tenant la tête et le sac suspendu au-delà de la table, et a été intubé avec la première tentative. Après intubation, le patient a été placé en position couchée sur le côté avec l’aide d’une étrière Mayfield. Les cheveux ont été rasés et nettoyés avec de l’eau et du savon, et un assistant tenant la masse avec une main gantée stérile, la peau a ensuite été nettoyée et drapée. Initialement, nous avons fait une incision cutanée transversale, drainée le LCR, et le sac s’est effondré. Puis, le tissu cérébral dysplasique a été réséqué, et le sinus veineux, la tumeur, le torcula et d’autres tissus cérébraux viables ont été réduits doucement au crâne. La dure-mère a été disséquée, taillée, taillée et fermée comme une primaire étanche. Nous n’avons pas recommandé une cranioplastie dans un cas d’encéphalocèle occipital géant avec un risque élevé d’hydrocéphalie postopératoire ; par conséquent, nous n’avons pas fermé le défaut osseux. Après cela, la peau a été taillée et fermée en deux couches. Après l’opération, le patient est resté dans le service de neurochirurgie pendant sept jours sans hydrocéphalie et sans déficit neurologique. Le patient est ensuite suivi dans une clinique externe toutes les deux semaines sans complications chirurgicales ou neurologiques.\n", "gold_summary": "Il s'agit d'un cas d'un nourrisson de 8 mois né d'une mère qui n'avait pas bénéficié de soins anténataux réguliers. Après que le bébé ait présenté une masse postérieure de la tête progressivement croissante, qui est cystique, transilluminante, tendre et de 40 cm x 35 cm, l'imagerie a démontré un petit tissu cérébral principalement partie du lobe occipital droit avec la majeure partie du sac occupé par le liquide cérébrospinal. La réparation a été effectuée et le tissu cérébral dysplasique a été résectionné, puis le tissu cérébral sain et les sinus durales ont été réduits au crâne, puis le patient est resté à l'hôpital et a été suivi de près pour l'hydrocéphalie pendant sept jours et a été renvoyé sans hydrocéphalie et sans déficit neurologique.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un bébé de 8 mois avait un gros bouton mou sur sa tête. Ce bouton était rempli d’eau et un peu mou. Le docteur a regardé avec une machine spéciale. Il a vu que dans ce bouton, il y avait un peu de cerveau et beaucoup d’eau.\n\nLe docteur a fait une opération pour enlever la partie qui ne va pas. Il a remis doucement le reste du cerveau à sa place. Après l’opération, le bébé est resté à l’hôpital pour être sûr qu’il allait bien. Le bébé est rentré à la maison sans problème. Il bouge bien et est en bonne santé.", "B2": "Voici un résumé simple et clair pour un élève de 14 ans :\n\nCe cas parle d’un bébé de 8 mois dont la maman n’a pas eu de suivi médical régulier pendant la grossesse. Après la naissance, les parents ont remarqué un gros gonflement à l’arrière de la tête du bébé. Ce gonflement était rempli de liquide, doux au toucher, et mesurait environ 40 cm sur 35 cm. Une analyse avec une machine spéciale (IRM) a montré que ce sac contenait surtout du liquide cérébral, mais aussi une petite partie du cerveau, surtout dans la zone appelée le lobe occipital droit.\n\nLes médecins ont fait une opération pour enlever le tissu cérébral qui n’était pas normal et remettre doucement le reste du cerveau et des veines importantes à leur place dans le crâne. Ils ont fermé la peau sans réparer l’os à cause des risques. Après l’opération, le bébé est resté à l’hôpital pendant une semaine. Pendant ce temps, les médecins ont vérifié qu’il n’y avait pas de problème avec l’accumulation de liquide dans le cerveau (appelée hydrocéphalie). Le bébé est sorti de l’hôpital en bonne santé, sans problème neurologique, et il est suivi régulièrement pour s’assurer que tout va bien.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non médical éduqué\n\nContexte \nIl s’agit d’un nourrisson de 8 mois, né d’une mère ayant bénéficié d’un suivi prénatal irrégulier dans un centre rural dépourvu d’échographie obstétricale. L’accouchement s’est déroulé à domicile avec l’aide d’une sage-femme traditionnelle. Peu après la naissance, les parents ont observé un gonflement important à l’arrière de la tête de l’enfant, qui a progressivement augmenté de taille.\n\nPrincipales observations \nÀ l’examen clinique, une masse occipitale (à l’arrière du crâne) de grande taille (40 cm sur 35 cm), molle, sensible au toucher, et laissant passer la lumière (transilluminante) a été constatée. Un défaut osseux palpable était présent à la base de cette masse. Le bébé ne présentait aucun signe d’infection, de troubles neurologiques ou de difficultés d’alimentation, et ses fontanelles (espaces mous entre les os du crâne) étaient fermées. Les analyses sanguines et les fonctions rénales et hépatiques étaient normales. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) a révélé que la masse contenait principalement du liquide cérébrospinal, avec une petite portion de tissu cérébral dysplasique (anormal) provenant du lobe occipital droit, ainsi que des structures veineuses importantes (sinus veineux) impliquées dans le drainage sanguin du cerveau.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic principal est une encéphalocèle occipitale géante, une malformation congénitale caractérisée par une protrusion de tissu cérébral et de liquide à travers un défaut osseux du crâne. La présence de tissu cérébral dysplasique et de sinus veineux dans le sac rend la prise en charge chirurgicale délicate, notamment en raison du risque de complications telles que l’hydrocéphalie (accumulation excessive de liquide dans le cerveau) après l’opération.\n\nProchaines étapes et prise en charge \nAprès obtention du consentement éclairé des parents, une intervention chirurgicale a été réalisée sous anesthésie générale. Le patient a été positionné de manière à permettre une manipulation sécurisée de la masse. La chirurgie a consisté à drainer le liquide cérébrospinal contenu dans le sac, à réséquer (retirer) le tissu cérébral dysplasique non fonctionnel, puis à repositionner délicatement le tissu cérébral sain et les sinus veineux dans le crâne. La dure-mère (membrane protectrice du cerveau) a été soigneusement refermée de manière étanche. En raison du risque élevé d’hydrocéphalie postopératoire, le défaut osseux n’a pas été fermé par une cranioplastie (reconstruction osseuse). La peau a été refermée en deux couches. Le patient est resté hospitalisé en neurochirurgie pendant sept jours, période durant laquelle aucun signe d’hydrocéphalie ni de déficit neurologique n’a été observé. Par la suite, il a été suivi régulièrement en consultation externe toutes les deux semaines, sans complications chirurgicales ni neurologiques.\n\nConclusion \nCe cas illustre la prise en charge réussie d’une encéphalocèle occipitale géante chez un nourrisson, malgré un suivi prénatal limité et une présentation tardive. La chirurgie a permis de retirer le tissu cérébral anormal tout en préservant les structures vitales, avec un bon résultat neurologique à court terme. Un suivi attentif reste essentiel pour détecter toute complication ultérieure." } }, { "article": "Cet homme de 53 ans a présenté initialement une gêne thoracique aiguë comme symptôme isolé. Il était auparavant un non-fumeur actif, en forme et en bonne santé, sans antécédents médicaux ni familiaux.\n\nLors de l'examen, il avait des bruits cardiaques normaux sans murmures. Sa pression veineuse jugulaire n'était pas élevée. Sa poitrine était claire et il n'y avait pas d'œdème de la cheville.\n\nSa tension artérielle était de 98/78 mm Hg et son rythme cardiaque de 62 battements par minute. Sa saturation en oxygène était de 100 % en air ambiant et son rythme respiratoire de 16 respirations par minute. Il était apyrexial avec une température de 37,1 °C.\n\n\nEnquêtes\n\nL'ECG a montré une hypertrophie ventriculaire gauche et des inversions de l'onde T généralisées. Les taux sériques de troponine cardiaque de haute sensibilité (hs-cTnI) sont passés de 28 ng/L (0 heure) à 77 ng/L (6 heures) (limite supérieure de référence pour cet essai : 34 ng/L). Il a été traité par une double antiagrégation plaquettaire pour un diagnostic de travail d'infarctus du myocarde sans élévation du segment ST.\n\nL'angiographie coronarienne CT a montré une plaque calcifiée dans deux artères coronaires. L'angiographie conventionnelle n'a confirmé aucune limitation du flux. L'échocardiographie transthoracique a montré une HVI modérée avec une obstruction significative du tractus de sortie. Il y avait une légère insuffisance systolique avec une akinésie localisée de la paroi inférieure. Une IRM cardiaque a été demandée en tant qu'investigation ambulatoire.\n\nUn mois plus tard, le patient a été réadmis avec de nouveaux malaises thoraciques. Quatre jours de télémétrie n’ont révélé aucune dysrythmie au cours de ces épisodes de malaise. L’ECG n’a montré aucune modification dynamique. Il y avait une augmentation statique de faible niveau de hs-cTnI à 37 ng/L, 30 ng/L et 33 ng/L, respectivement, prise quotidiennement en raison de multiples épisodes intermittents de douleurs thoraciques sur plusieurs jours. Le taux de protéine C réactive était inférieur à 3 mg/L et il était apyremique.\n\nL'IRM cardiaque a montré une hypertrophie ventriculaire gauche concentrique, une zone d'oedème inféro-latéral probable et un schéma inhabituel d'amélioration tardive du gadolinium (LGE) principalement endocardique avec une amélioration de la paroi médiane du septum et une amélioration sous-endocardique diffuse. Il avait des volumes de LV normaux et une fraction d'éjection (61%), mais une masse élevée à 221 g (101 g/m2) compatible avec une hypertrophie. Comme sa tension artérielle restait normale, nous étions réticents à attribuer l'hypertrophie ventriculaire gauche à une cardiopathie hypertensive.\n\n\nDiagnostic différentiel\n\nEn raison de la nature inhabituelle de l'affaire, elle a été discutée lors de la réunion de l'équipe multidisciplinaire régionale. L'IRM ne semblait pas être classique, ni de myocardite, ni d'amyloïde, mais le résultat de la réunion avait suggéré de dépister une cardiomyopathie amyloïde et une maladie d'Anderson-Fabry.\n\nLe taux d'alpha galactosidase était normal, ce qui excluait effectivement la maladie de Fabry.\n\nLa chaîne légère libre de sérum (SF) a montré une augmentation de la SF Kappa à 253,20 mg/L (plage de référence : 3,3-19,4) avec une normale de la SF Lambda 9,6 mg/L (plage de référence : 5,7-26,3). Le rapport kappa/lambda était de 26,375 (plage de référence : 0,26-1,65).\n\nL'aspirat de moelle osseuse a montré des particules largement masquées par des dépôts extracellulaires protéiniques bleus, nuageux et amorphes. Ces dépôts étaient teintés en rose saumon par la coloration au rouge Congo. Lorsqu'ils ont été visualisés au microscope à lumière polarisée, ils ont présenté une biréfringence verte caractéristique, compatible avec une accumulation d'amyloïdes. Il y avait un léger excès de cellules plasmatiques, insuffisant pour diagnostiquer une dyscrasie plasmatique.\n\nLa coloration de l'aspirat de la bourse graisseuse au rouge Congo n'a pas fourni de preuves convaincantes de la présence de dépôts amyloïdes.\n\nUne tomodensitométrie de l'abdomen et du bassin ne révélait rien d'autre qui puisse expliquer son amyloïdose. Les tests de dépistage de l'hépatite B, de l'hépatite C et du VIH étaient négatifs. L'électrophorèse du sérum ne révélait aucune bande monoclonale anormale et les immunoglobulines étaient normales.\n\n\nTraitement\n\nLe patient a été référé au National Amyloidosis Centre à Londres où le diagnostic a été confirmé. Sur leur recommandation, l'équipe d'hématologie locale a supervisé l'administration de chimiothérapie pour l'amylose primaire AL avec implication cardiaque. Il a reçu un cycle de 21 jours de VCD (bortezomib, cyclophosphamide et dexaméthasone).\n\nDes médicaments de soutien supplémentaires ont été fournis, notamment la doxycycline, l'aciclovir et l'allopurinol pour les 2 premiers cycles de chimiothérapie.\n\n\nRésultat et suivi\n\nLe suivi à 1 an du diagnostic a montré que le patient restait stable, que sa douleur thoracique avait complètement disparu et qu'il ne présentait toujours aucun symptôme d'insuffisance cardiaque.\n\nCependant, lorsque la pandémie de COVID-19 a frappé le pays, ses cliniciens du Centre national d'amylose ont arrêté sa chimiothérapie, compte tenu de ses bons progrès avec le traitement et des risques associés de COVID-19.\n\nDeux mois plus tard, il a présenté un autre épisode de douleurs thoraciques et une augmentation modérée de la hs-cTnI. Sa chimiothérapie a donc été réintroduite et ses douleurs thoraciques ont ensuite disparu.", "gold_summary": "Un homme de 53 ans s'est présenté à un hôpital général de district avec des douleurs thoraciques, des modifications de l'ECG et une légère augmentation de la troponine cardiaque de haute sensibilité. Il n'y avait aucun symptôme d'insuffisance cardiaque. L'angiographie coronarienne par TDM a révélé une maladie calcifiante modérée et l'angiographie conventionnelle n'a confirmé aucune limitation du flux. L'échocardiographie a montré une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG). Sa tension artérielle est restée normale tout au long de son admission. Le centre tertiaire a qualifié cela d'événement de « rupture de plaque », mais l'HVG est restée inexpliquée. L'IRM cardiaque a montré un modèle inhabituel de rehaussement tardif du gadolinium, qui n'était pas classique de l'amyloïde. Cependant, une augmentation de la chaîne légère kappa libre sérique ainsi que le dépôt d'amyloïde sur son aspirât de moelle osseuse ont confirmé le diagnostic d'amyloïdose primaire AL avec implication cardiaque. Le patient a ensuite suivi une chimiothérapie et est resté stable à 1 an de suivi.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 53 ans avait mal au cœur. Les docteurs ont fait des examens. Son cœur était un peu plus gros que d’habitude. Son cœur ne battait pas trop vite et sa tension était normale.\n\nLes docteurs ont cherché pourquoi son cœur était gros. Ils ont trouvé des petites choses bizarres dans son sang et dans un petit bout de son os. Ces choses s’appellent amyloïde. C’est une sorte de poussière qui ne doit pas être là.\n\nLe monsieur a pris des médicaments très forts pour enlever cette poussière. Après un an, il allait mieux. Il n’avait plus mal au cœur et il était stable. Les docteurs continuent de bien s’occuper de lui.", "B2": "Un homme de 53 ans est venu à l’hôpital à cause de douleurs au niveau de la poitrine. Son électrocardiogramme (ECG), qui enregistre l’activité électrique du cœur, montrait des signes anormaux. De plus, un test sanguin a révélé une légère augmentation d’une protéine appelée troponine, qui indique souvent un problème au cœur. Malgré ces signes, il n’avait pas de symptômes d’insuffisance cardiaque, c’est-à-dire que son cœur fonctionnait encore assez bien.\n\nPour mieux comprendre ce qui se passait, les médecins ont fait plusieurs examens. Une angiographie par scanner a montré des plaques calcifiées dans ses artères coronaires, mais sans bloquer le flux du sang. Une échographie du cœur a révélé que la paroi du ventricule gauche, la partie principale du cœur qui pompe le sang, était plus épaisse que la normale. Sa tension artérielle est restée normale pendant tout le temps.\n\nUne IRM cardiaque, un examen qui donne des images précises du cœur, a montré un motif inhabituel qui ne correspondait pas aux maladies cardiaques classiques, comme l’amylose (une maladie où des protéines anormales s’accumulent dans les tissus). Cependant, des analyses sanguines ont trouvé une augmentation d’une protéine appelée chaîne légère kappa libre. En plus, un prélèvement de moelle osseuse a montré des dépôts d’amyloïde, confirmant que le patient avait une amyloïdose primaire AL, une maladie où des protéines anormales s’accumulent dans le cœur et peuvent le rendre malade.\n\nLe patient a alors reçu une chimiothérapie, un traitement pour combattre cette maladie. Un an après, il allait bien, ses douleurs avaient disparu et son cœur fonctionnait toujours correctement. Ce cas montre l’importance de faire plusieurs examens pour trouver la vraie cause d’un problème cardiaque quand les signes ne sont pas habituels.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\n**Contexte** \nUn homme de 53 ans, auparavant en bonne santé sans antécédents médicaux ni familiaux notables, s’est présenté à l’hôpital avec une douleur thoracique aiguë isolée. À l’examen clinique, ses paramètres vitaux étaient stables, sans signes d’insuffisance cardiaque ni anomalies respiratoires. Son électrocardiogramme (ECG) a révélé une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) et des anomalies de l’onde T, tandis que les taux de troponine cardiaque de haute sensibilité, un marqueur de lésion cardiaque, étaient légèrement élevés.\n\n**Principales observations** \n- L’angiographie coronarienne par scanner a montré des plaques calcifiées dans deux artères coronaires, sans obstruction significative confirmée par l’angiographie conventionnelle. \n- L’échocardiographie a confirmé une hypertrophie modérée du ventricule gauche avec une obstruction importante du tractus de sortie, mais la fonction systolique était légèrement altérée localement. \n- Une IRM cardiaque a mis en évidence une hypertrophie concentrique du ventricule gauche, une zone probable d’œdème (inflammation) dans la paroi inféro-latérale, ainsi qu’un schéma atypique de rehaussement tardif du gadolinium (un agent de contraste), principalement dans la couche interne du muscle cardiaque. \n- La tension artérielle du patient est restée normale, ce qui rend improbable une cause hypertensive pour l’hypertrophie.\n\n**Interprétation clinique et diagnostic différentiel** \nFace à ces résultats inhabituels, une réunion multidisciplinaire a été organisée. L’IRM ne correspondait pas aux images typiques de myocardite (inflammation du muscle cardiaque) ni d’amyloïdose cardiaque classique. Un dépistage a été réalisé pour la maladie d’Anderson-Fabry (une maladie génétique rare) et la cardiomyopathie amyloïde. Le test enzymatique a exclu la maladie de Fabry. \n\nCependant, une analyse sanguine a montré une augmentation très marquée des chaînes légères kappa libres, protéines anormales produites par certaines cellules immunitaires. L’aspiration de moelle osseuse a révélé des dépôts extracellulaires compatibles avec de l’amyloïde, une protéine anormale qui peut s’accumuler dans les tissus. Ces dépôts ont été confirmés par une coloration spécifique (rouge Congo) et une biréfringence caractéristique au microscope polarisant. \n\nCes éléments ont permis de poser le diagnostic d’amyloïdose primaire de type AL (impliquant des chaînes légères d’immunoglobulines) avec atteinte cardiaque, malgré l’absence de signes classiques d’une maladie plasmatique sévère.\n\n**Traitement** \nLe patient a été adressé à un centre spécialisé en amyloïdose où le diagnostic a été confirmé. Il a reçu une chimiothérapie adaptée, combinant bortezomib, cyclophosphamide et dexaméthasone, visant à réduire la production des protéines amyloïdes. Un traitement de soutien incluant des antibiotiques et des médicaments antiviraux et anti-inflammatoires a également été administré. \n\n**Résultats et suivi** \nUn an après le diagnostic, le patient était stable, sans douleur thoracique ni signes d’insuffisance cardiaque. Pendant la pandémie de COVID-19, la chimiothérapie a été temporairement arrêtée en raison de son bon état et des risques infectieux. Cependant, à la reprise de douleurs thoraciques et d’une nouvelle élévation modérée de la troponine, le traitement a été réintroduit, ce qui a permis la disparition des symptômes.\n\n---\n\nCe cas illustre la complexité du diagnostic d’amyloïdose cardiaque, une maladie rare où des protéines anormales s’accumulent dans le cœur, provoquant une hypertrophie et des symptômes parfois trompeurs. Une prise en charge spécialisée et un suivi rigoureux sont essentiels pour stabiliser la maladie et améliorer la qualité de vie du patient." } }, { "article": "Une femme de 58 ans s'est présentée au service des urgences avec un antécédent de dyspnée qui s'aggravait depuis 6 mois. Au cours des 10 jours précédents, ses symptômes s'étaient gravement aggravés, accompagnés d'un léger inconfort thoracique et d'un gonflement des jambes bilatérales. Ses antécédents médicaux comprenaient l'asthme et l'hypertension. À son arrivée, elle a été trouvée hypoxémique avec une saturation en oxygène de 74 %, qui est passée à 94 % avec 5 litres d'oxygène supplémentaire. L'examen physique a révélé des crépitations inspiratoires bilatérales et un œdème pitting dans les membres inférieurs.\n\nLes examens de laboratoire ont révélé un taux élevé de NT-proBNP (peptide natriurétique cérébral) de 2110 ng/mL (intervalle <125 ng/mL) et des taux normaux de troponine. L'angiographie thoracique par tomodensitométrie (CT) a révélé des infiltrats modérés bilatéraux de verre dépoli, un tronc de l'artère pulmonaire (PA) élargi et une dilatation de l'oreillette droite (RA) et du ventricule droit (RV) sans preuve d'embolie pulmonaire. L'échocardiographie transthoracique (TTE) a montré une fraction d'éjection ventriculaire gauche (LVEF) de 75 % à 80 %, une dilatation modérée de la RA et de la RV, un aplati systolique et diastolique du septum intervéculaire, une fonction systolique réduite du RV et une pression systolique de la PA estimée de 55 à 60 mm Hg. Aucun shunt intracardiaque n'a été identifié par Doppler couleur ou injection de contraste saline agitée.\n\nLe patient a été initié à la furosémide intraveineuse. La cathétérisation cardiaque droite (RHC) a été réalisée le jour suivant, tandis que le patient recevait 3 litres d'oxygène supplémentaire par canule nasale. La procédure a confirmé la PH, avec une pression artérielle pulmonaire moyenne (mPAP) de 41 mm Hg et un débit cardiaque élevé de 8,46 L/min par la méthode de Fick. Un test de vasoreactivité utilisant le protocole standard d'adénosine a confirmé que le patient n'était pas vasoreactif, indiquant que la thérapie par inhibiteur des canaux calciques ne serait pas bénéfique. Les autres investigations, y compris la numération globulaire complète, l'hormone stimulant la thyroïde, le dépistage du VIH, le dépistage des anticorps antinucléaires, le facteur rhumatoïde et les taux de thiamine, n'ont pas été remarquables. Les études d'imagerie, y compris l'angiographie par CT du thorax et de l'abdomen et l'échographie Doppler du foie, ont exclu les shunts systémiques, les malformations artério-veineuses pulmonaires et la splénomégalie. Au moment de la sortie, l'hypoxémie du patient avait été résolue par la diurèse.\n\nL'évaluation en consultation externe comprenait un test de la fonction pulmonaire qui a montré un léger défaut ventilatoire obstructif. L'étude du sommeil et l'étude de la ventilation-perfusion n'ont pas été remarquées. Comme la RHC a démontré une pression d'occlusion de l'artère pulmonaire (pression de coin) de 11 mmHg (<15 mmHg) et un gradient transpulmonaire élevé de 26 mmHg (>12 mmHg), le PH de groupe II dû à une maladie cardiaque gauche a été exclu. On lui a prescrit un inhalateur corticostéroïde et on a continué à lui administrer de la furosémide par voie orale (20 mg par jour). La thérapie spécifique à l'hypertension pulmonaire n'a pas été initiée, étant donné que son PH a été classé dans le groupe III, attribué à une maladie pulmonaire obstructive. Au cours des rendez-vous de suivi, la patiente a signalé une amélioration initiale de sa dyspnée perçue, qui s'est ensuite stabilisée. Elle est restée systématiquement dans la catégorie intermédiaire à faible risque selon l'outil d'évaluation du risque à 4 niveaux pour le suivi de l'hypertension pulmonaire.\n\nDeux ans plus tard, elle est revenue avec une dyspnée et un gonflement des jambes qui s'aggravaient après avoir arrêté la furosémide. Une nouvelle angiographie pulmonaire par TDM a révélé des résultats similaires à ceux de l'imagerie initiale, mais a également identifié une veine pulmonaire gauche anormale qui se drainait dans le tronc brachio-céphalque gauche. Une révision rétrospective de son premier scanner a confirmé l'anomalie manquée. L'EEFT a montré une EFV de 60 %, une dilatation modérée de l'AR et de la RV, une fonction systolique réduite de la RV et une pression systolique artérielle pulmonaire estimée de 50 à 55 mmHg. Contrairement à la première RHC, l'évaluation du shunt a cette fois-ci démontré une augmentation de 6 % de la saturation en oxygène entre la veine cave supérieure (VCS) et l'AR, confirmant un shunt gauche-droit. Cette divergence était due à la mesure de la saturation de la VCS obtenue de manière appropriée au-dessus du drainage de la veine cave supérieure, guidée par la connaissance de la PAPVR issue des résultats de la TDM. La fraction de shunt (Qp/Qs) a été calculée à 1,52. En conséquence, son PH a été reclassé dans le groupe I en raison d'une cardiopathie congénitale de l'adulte.\n\nLa patiente a reçu un traitement par diurétiques intraveineux. En raison de son PH modéré et de sa classification à risque intermédiaire-faible basée sur l'outil d'évaluation du risque en 4 catégories (OMS-FC III, NT-proBNP 81 pg/mL, et une distance de marche de 460 m en 6 minutes), une thérapie spécifique à la PH n'a pas été conseillée. Elle a refusé des évaluations complémentaires, y compris une imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) et une orientation vers un centre de cardiologie congénitale adulte, préférant poursuivre une surveillance ambulatoire étroite.\n", "gold_summary": "Nous rapportons le cas d'une femme de 58 ans qui a présenté initialement une dyspnée progressive et a été diagnostiquée avec une hypertension pulmonaire de groupe III attribuée à une maladie pulmonaire obstructive. Deux ans plus tard, elle est revenue avec des symptômes similaires après avoir arrêté la thérapie diurétique. Une évaluation plus approfondie a révélé une anomalie antérieurement non détectée de la veine pulmonaire gauche drainant dans la veine innominata gauche.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame avait du mal à bien respirer depuis longtemps. Les docteurs ont d'abord pensé que c’était à cause de ses poumons. \n\nAprès deux ans, elle est revenue avec les mêmes problèmes. Cette fois, les docteurs ont trouvé un petit tuyau du cœur qui n’était pas normal. \n\nCe tuyau faisait que le sang ne circulait pas bien. Les docteurs vont continuer à l’aider doucement.", "B2": "Cas d'une femme de 58 ans avec essoufflement progressif\n\nUne femme de 58 ans a d'abord consulté pour un essoufflement qui s'aggravait depuis plusieurs mois. Les médecins ont pensé qu'elle avait une hypertension pulmonaire (c’est une pression trop élevée dans les artères des poumons) liée à une maladie pulmonaire obstructive, c’est-à-dire un problème qui gêne la respiration.\n\nCe qu’ils ont découvert plus tard\n\nDeux ans après, elle est revenue avec les mêmes symptômes, surtout après avoir arrêté un médicament appelé diurétique, qui aide à éliminer l’eau en excès dans le corps. Cette fois, les examens ont montré une anomalie qu’on n’avait pas vue avant : une veine pulmonaire gauche qui se vidait dans une mauvaise veine, appelée veine innominée gauche. Cette malformation a provoqué un mélange anormal du sang, ce qui a contribué à son hypertension pulmonaire.\n\nCe que cela signifie\n\nAu début, son problème respiratoire était attribué à une maladie pulmonaire, mais en réalité, elle avait aussi une malformation cardiaque congénitale (présente depuis la naissance) qui causait son hypertension pulmonaire. Cette découverte a changé la façon dont les médecins comprenaient sa maladie et son traitement.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUne femme de 58 ans s’est présentée aux urgences avec une dyspnée progressive sur six mois, aggravée depuis dix jours, accompagnée d’un léger inconfort thoracique et d’un œdème bilatéral des jambes. Ses antécédents médicaux incluaient de l’asthme et de l’hypertension artérielle. À l’admission, elle était hypoxémique avec une saturation en oxygène à 74 %, améliorée à 94 % sous oxygène. L’examen clinique a révélé des crépitations pulmonaires bilatérales et un œdème des membres inférieurs.\n\nPrincipales observations \nLes analyses sanguines ont montré un taux élevé de NT-proBNP (2110 ng/mL), indiquant une surcharge cardiaque, tandis que la troponine était normale. L’angiographie thoracique par tomodensitométrie (CT) a mis en évidence des infiltrats en verre dépoli bilatéraux, une dilatation du tronc de l’artère pulmonaire, ainsi qu’une dilatation modérée de l’oreillette droite (RA) et du ventricule droit (RV), sans embolie pulmonaire. L’échocardiographie transthoracique (ETT) a confirmé une fonction ventriculaire gauche préservée (fraction d’éjection 75-80 %), une dilatation modérée du RA et du RV, un aplatissement du septum interventriculaire, une fonction systolique réduite du RV et une pression artérielle pulmonaire systolique élevée (55-60 mmHg). Aucun shunt intracardiaque n’a été détecté à l’échographie Doppler couleur ni par injection de contraste.\n\nUne cathétérisation cardiaque droite (RHC) a confirmé une hypertension pulmonaire (pression artérielle pulmonaire moyenne de 41 mmHg) avec un débit cardiaque élevé. Le test de vasoréactivité à l’adénosine était négatif, excluant l’efficacité des inhibiteurs calciques. Les examens complémentaires (bilan sanguin, dépistage infectieux et auto-immun, imagerie abdominale et hépatique) n’ont pas révélé d’autres causes. Les tests fonctionnels pulmonaires ont montré un léger trouble obstructif. L’hypertension pulmonaire a été classée en groupe III, liée à une maladie pulmonaire obstructive, et traitée par diurétiques et corticostéroïdes inhalés, sans traitement spécifique de l’hypertension pulmonaire.\n\nInterprétation clinique \nDeux ans plus tard, après arrêt de la furosémide, la patiente a présenté une récidive des symptômes. Une nouvelle angiographie thoracique a révélé une anomalie vasculaire congénitale jusque-là méconnue : une veine pulmonaire gauche drainant anormalement dans le tronc brachio-céphalique gauche (veine innominata). La révision des images initiales a confirmé que cette malformation avait été manquée. L’échocardiographie a montré une fonction ventriculaire gauche légèrement réduite (fraction d’éjection 60 %), une dilatation modérée du RA et du RV, une fonction systolique droite altérée et une pression artérielle pulmonaire élevée. La cathétérisation cardiaque a cette fois détecté un shunt gauche-droite confirmé par une augmentation de la saturation en oxygène entre la veine cave supérieure et l’oreillette droite, avec un ratio de flux pulmonaire sur flux systémique (Qp/Qs) de 1,52. Ces résultats ont conduit à reclasser l’hypertension pulmonaire en groupe I, liée à une cardiopathie congénitale adulte.\n\nProchaines étapes \nLa patiente a été traitée par diurétiques intraveineux. En raison de la sévérité modérée de son hypertension pulmonaire et de son risque intermédiaire-faible, aucun traitement spécifique de l’hypertension pulmonaire n’a été initié. Malgré la recommandation d’examens complémentaires, notamment une imagerie cardiaque par résonance magnétique et une consultation en cardiologie congénitale, la patiente a préféré poursuivre un suivi ambulatoire rapproché.\n\nEn résumé, ce cas illustre l’importance d’une évaluation approfondie et répétée en cas d’hypertension pulmonaire, notamment pour détecter des anomalies vasculaires congénitales pouvant être initialement méconnues et modifier la classification et la prise en charge thérapeutique." } }, { "article": "Il s’agit d’un homme de 27 ans, originaire et résident de Mexico, dont les parents et trois frères sont apparemment en bonne santé. Il a reçu le vaccin BCG à la naissance, mais a présenté une réaction indésirable deux mois plus tard, avec une adénite aux deux aisselles et un défaut de cicatrisation au site d’injection du vaccin ; il a été amélioré par l’administration de rifampicine pendant huit mois, mais a conservé une cicatrice chéloïde. À neuf mois, il a développé une candidose buccale et dans la région de la couche. Bien que les deux aient régressé sous traitement, ils ont récidivé. La candidose buccale persiste à ce jour et affecte sa langue et ses gencives. À l’âge de sept ans, il a présenté une teigne du cuir chevelu, qui a été améliorée par un traitement non spécifié. Depuis l’âge de 10 ans, il a présenté une rosacée du visage, initialement avec des papules et un érythème de la peau des joues et du nez, et actuellement avec des changements chroniques. À l’âge de 15 ans, il a présenté une onychomycose, a reçu de multiples traitements antifongiques, sans amélioration et avec persistance à ce jour. Il a présenté une rosacée oculaire depuis l’enfance et souffre également d’asthme et de rhinite allergique.\n\nLes tests cutanés ont été positifs pour les acariens, les épithéliums animaux et le pollen. Des stéroïdes topiques et des bronchodilatateurs inhalés ont été administrés. En raison de la nature chronique de la candidose, une altération du système immunitaire a été considérée, une infection par le VIH a été écartée et le patient a été informé qu'il souffrait d'une maladie granulomateuse chronique (la base du diagnostic n'est pas connue). À 26 ans, il a présenté de la fièvre, une perte de poids, une asthénie, une adynamie, une hyporésie, une toux, une hémoptysie, une dyspnée et un abcès fessier. Au service des urgences, le patient était en mauvais état général, avec une malnutrition, une pâleur de la peau et des muqueuses, une détresse respiratoire, une saturation en oxygène de 87 %, une rosacée au visage, à la langue et aux muqueuses orales avec des plaques blanches, un érythème des gencives, une cicatrice de vaccination BCG de 5 cm de diamètre, une hypoventilation pulmonaire et une onychomycose des mains et des pieds.\n\nL’examen thoracique a révélé une image de pleurésie droite et de pneumonie multifocale. L’échographie du fessier a révélé un abcès profond. Les résultats de laboratoire ont révélé une anémie, une leucocytose avec neutrophilie et une élévation de la protéine C réactive. Le test de dihydrorhodamine était normal, ce qui a exclu le diagnostic précédent de maladie granulomateuse chronique. La culture de l’échantillon prélevé dans la cavité buccale et l’hémoculture ont révélé une croissance de Candida albicans ; la culture de l’expectoration a révélé une croissance de C. albicans et de C. krusei ; la culture du liquide broncho-alvéolaire était négative.\n\nLe patient a été traité par vancomycine pour l'abcès, ce qui a entraîné une amélioration. Le patient a reçu de la ceftriaxone, de la clarithromycine et du fluconazole, mais la fièvre a persisté. Une biopsie pleurale a été pratiquée, au cours de laquelle M. tuberculosis a été détecté par PCR. La phase intensive du schéma antituberculeux, ou antifimique, a été initiée avec de l'isoniazide, de la rifampicine, de la pyrazinamide et de l'étambutol, avec une amélioration adéquate. Au cours de cette hospitalisation, il a également développé un zona qui a disparu après 10 jours de valaciclovir. Actuellement, le patient termine son traitement antituberculeux.En réévaluant le cas, en raison des antécédents d'infection par le bacille de Calmette-Guérin, de tuberculose, de zona, de candidose mucocutané et de rosacée, le diagnostic a été orienté vers une augmentation de la fonction de STAT1 (figure 4). Un panel de gènes d'erreurs innées de l'immunité a été demandé par séquençage de nouvelle génération, et la variante pathogénique c.961A>G (p.Arg321Gly) a été trouvée dans le gène STAT1, associée à une augmentation de la fonction de STAT1. Ses parents et ses trois frères ne portent pas la mutation (WT/WT) du gène STAT1.\n", "gold_summary": "Ce rapport concerne un patient qui a présenté une augmentation de la fonction du facteur STAT1 au cours de sa première année de vie. Il a maintenant 27 ans et a présenté une infection par le bacille de Calmette-Guérin et Mycobacterium tuberculosis, une candidose mucocutané chronique, une teigne de la tête (tinea capitis) et une rosacée faciale et oculaire. Une infection par le VIH a été écartée. Des manifestations cliniques ont fait suspecter une immunodéficience congénitale, en particulier une augmentation de la fonction ou de l'activité du STAT1. Le diagnostic a été confirmé par le séquençage de plusieurs gènes associés à des immunodéficiences congénitales. La variante pathogénique c.961A>G (p.Arg321Gly) du gène STAT1, précédemment rapportée comme une mutation augmentant la fonction, a été trouvée chez ce patient.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a un monsieur qui est malade depuis qu’il est bébé. Son corps a du mal à se défendre contre certains microbes. Il a eu plusieurs infections, comme des boutons sur la tête, des plaques rouges sur le visage, et des champignons dans la bouche. \n\nLes docteurs ont fait beaucoup de tests. Ils ont trouvé que son corps a un petit problème dans un gène appelé STAT1. Ce problème fait que son corps ne peut pas bien se battre contre les microbes. \n\nMaintenant, il reçoit des soins pour l’aider à aller mieux. Les docteurs surveillent bien sa santé pour qu’il soit plus fort.", "B2": "**Ce qu’ils ont découvert chez le patient**\n\nCe résumé parle d’un homme de 27 ans qui a eu plusieurs problèmes de santé depuis tout petit. Il a eu une réaction grave au vaccin BCG, qui protège contre la tuberculose, avec des infections aux aisselles et une mauvaise cicatrisation. Ensuite, il a eu des infections à champignons dans la bouche et sur la peau, qui sont revenues plusieurs fois malgré les traitements. Il a aussi eu des problèmes de peau comme la teigne (une infection du cuir chevelu) et la rosacée (rougeurs sur le visage et les yeux). Il a souffert d’asthme et d’allergies aussi.\n\n**Ce que cela signifie**\n\nLes médecins ont pensé que son système immunitaire ne fonctionnait pas bien, car il avait beaucoup d’infections qui duraient longtemps. Ils ont vérifié qu’il n’avait pas le VIH, une maladie qui affaiblit aussi le système immunitaire. Plus tard, ils ont découvert qu’il avait une maladie génétique rare liée au gène STAT1. Ce gène aide normalement le corps à combattre les infections, mais chez lui, il fonctionne trop fort (on parle d’« augmentation de la fonction »). Cette anomalie cause des infections répétées et des problèmes inflammatoires.\n\n**Comment ils ont confirmé le diagnostic**\n\nPour être sûrs, les médecins ont fait un test spécial appelé séquençage génétique. Ce test regarde les gènes liés aux maladies du système immunitaire. Ils ont trouvé une mutation précise dans le gène STAT1, appelée c.961A>G (p.Arg321Gly), qui est connue pour rendre ce gène trop actif. Cette mutation n’était pas présente chez ses parents ni chez ses frères, ce qui signifie qu’elle est apparue chez lui seul.\n\n**Résumé final**\n\nEn résumé, cet homme a une maladie génétique rare qui fait que son système immunitaire ne fonctionne pas normalement. Cela explique ses infections à répétition, notamment la tuberculose, les infections à champignons et les problèmes de peau. Grâce à la découverte de cette mutation dans le gène STAT1, les médecins peuvent mieux comprendre sa maladie et adapter son traitement.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nCe rapport décrit le cas d’un homme de 27 ans présentant une augmentation de la fonction du facteur de transcription STAT1, une protéine impliquée dans la régulation de la réponse immunitaire. Dès sa première année de vie, ce patient a manifesté des infections récurrentes et chroniques, notamment une réaction anormale au vaccin BCG (utilisé contre la tuberculose), avec une adénite (inflammation des ganglions lymphatiques) et un défaut de cicatrisation. Il a également souffert d’une candidose mucocutanée persistante (infection fongique affectant la bouche et la peau), d’une teigne du cuir chevelu (infection fongique), ainsi que d’une rosacée chronique touchant le visage et les yeux.\n\nPrincipales observations \nAu cours de son évolution clinique, le patient a présenté plusieurs infections sévères, dont une tuberculose active confirmée par PCR sur biopsie pleurale, ainsi qu’un zona. Les examens ont exclu une infection par le VIH. Les analyses immunologiques initiales avaient suggéré une maladie granulomateuse chronique, mais ce diagnostic a été écarté grâce à un test fonctionnel normal (test de dihydrorhodamine). Les cultures ont révélé la présence de Candida albicans et Candida krusei dans plusieurs prélèvements. Le patient a reçu des traitements antifongiques, antibiotiques et antituberculeux adaptés, avec une amélioration progressive.\n\nInterprétation clinique \nDevant le tableau clinique associant des infections mycobactériennes, fongiques mucocutanées persistantes, et des manifestations inflammatoires chroniques (rosacée), une immunodéficience congénitale liée à une hyperactivation de STAT1 a été suspectée. Cette hypothèse a été confirmée par un séquençage génétique ciblé, qui a identifié une mutation pathogénique spécifique (c.961A>G, p.Arg321Gly) dans le gène STAT1. Cette variante est connue pour augmenter la fonction de STAT1, entraînant une dysrégulation immunitaire qui favorise les infections chroniques et les troubles inflammatoires observés chez ce patient. Les membres de sa famille proche ne portent pas cette mutation, suggérant une mutation de novo (apparue spontanément).\n\nProchaines étapes \nLe patient poursuit actuellement son traitement antituberculeux et bénéficie d’une prise en charge adaptée à son immunodéficience. La reconnaissance de cette mutation permet d’orienter la surveillance clinique, d’adapter les traitements antimicrobiens et d’envisager un suivi spécialisé en immunologie. Ce cas illustre l’importance de considérer des causes génétiques rares dans les infections chroniques et récurrentes, notamment lorsque les diagnostics classiques sont exclus. Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour optimiser la qualité de vie et prévenir les complications." } }, { "article": "La patiente est une fille de 6 ans issue d'une famille d'agriculteurs dans une région non haute altitude. Elle a présenté une cyanose modérée des lèvres à la naissance et a été initialement diagnostiquée comme souffrant d'une cardiopathie congénitale. En raison de la cyanose progressive et de la dyspnée, la patiente a été amenée à notre clinique externe pour un diagnostic et un traitement ultérieurs. Elle a connu une croissance et un développement normaux sans retards physiques ou intellectuels importants. La famille a déclaré qu'elle était sujette à des pneumonies et qu'elle toussait fréquemment depuis sa naissance. L'examen physique a révélé des bruits cardiaques importants, des doigts clubbés et une cyanose des lèvres. L'électrocardiographie a montré un rythme sinusal avec une hypertrophie biventriculaire et une déviation de l'axe droit. L'échocardiographie transthoracique a révélé une hypertrophie importante des deux ventricules et de l'oreillette gauche, avec un écho absent entre la paroi gauche de l'aorte ascendante et la paroi droite de la principale artère pulmonaire (MPA), qui mesurait environ 18 mm. Il y avait un segment étroit dans l'isthme de l'arc aortique, mesurant environ 4 mm, et une interruption de l'arc aortique distale à l'artère sous-clavière gauche (LSA). L'artère pulmonaire droite (RPA) est issue de l'aorte ascendante, tandis que l'artère pulmonaire gauche (LPA) provient du tronc pulmonaire. Entre l'aorte descendante et l'artère pulmonaire gauche, il y avait un PDA proéminent d'un diamètre d'environ 6 mm. Les septes atrio-ventriculaires et ventriculaires étaient intacts, la fonction valvulaire était normale, et les origines des artères coronaires étaient normales. L'hypertension pulmonaire était de 50 mm Hg. La patiente n'a pas pris de traitement antihypertensif pulmonaire avant la chirurgie. Par la suite, la patiente a subi une angiographie par CT, qui a confirmé les résultats de l'échocardiographie. La reconstruction en 3 dimensions a clairement montré un APW de type I, un IAA de type A et un PDA. Quatre branches artérielles ont également été visualisées, à savoir l'artère carotide commune droite (RCCA), l'artère carotide commune gauche (LCCA), l'artère sous-clavière droite anormale (ARSA), et l'artère sous-clavière gauche, qui toutes sont issues de l'extrémité proximale de l'arc aortique interrompu.\n\nSur la base de l'historique médical du patient et des examens, un diagnostic définitif de syndrome de Berry a été établi, et une intervention chirurgicale a été indiquée. La famille du patient a demandé une intervention chirurgicale. Une approche standard de mi-sternotomie a été réalisée, révélant de nombreux vaisseaux collatéraux de l'artère pulmonaire principale. Au cours de la réparation de l'arc aortique interrompu, une arrêt circulatoire hypothermique conventionnelle profonde et une perfusion cérébrale sélective ont été utilisées. Tout d'abord, le canal artériel a été disséqué distalement et ligaturé, suivi d'une excision du tissu du canal. L'arc aortique et l'aorte descendante ont été soigneusement mobilisés, et une anastomose end-to-side a été réalisée entre l'aorte descendante et l'arc aortique. La paroi antérieure a été renforcée à l'aide d'un patch péricardique. Après la correction de l'IAA, le RPA a été déconnecté. L'APW a été observée, et le défaut était situé à environ 1 cm de l'annulus de la valve aortique. L'origine des artères coronaires était normale. Le long du bord de l'APW, l'aorte et le MPA ont été séparés, tandis que le RPA a été anastomosé en bout-à-bout au MPA. Un patch péricardique bovin a été utilisé, et l'incision dans l'aorte a été fermée avec des sutures prolène 6-0 de manière continue. L'échocardiographie transœsophagienne intraopérative a confirmé un flux continu à travers l'arc aortique et aucune dérivation entre le MPA et l'aorte. Le patient a reçu un traitement supplémentaire en unité de soins intensifs post-opératoire et a été transféré dans une salle de soins ordinaires après 5 jours. L'hypertension pulmonaire a été réduite à 26 mm Hg après la chirurgie et aucun médicament contre l'hypertension pulmonaire n'a été nécessaire. Le patient n'a pas eu besoin de soutien hémodynamique après la chirurgie. Une évaluation réussie a été réalisée, et le patient a été renvoyé 7 jours plus tard.\n", "gold_summary": "Inquiétudes des patients : Dans cet article, nous rapportons le cas d'une fille de 6 ans atteinte du syndrome de Berry qui présentait des symptômes ischémiques et hypoxiques importants.\n\nDiagnostics : Sur la base des antécédents médicaux du patient et des examens, un diagnostic définitif du syndrome de Berry a été établi.\n\nInterventions : Elle a subi un traitement chirurgical en 1 étape et a été déchargée avec succès. Le processus chirurgical visait à préserver le potentiel de croissance de l'aorte et des artères pulmonaires tout en assurant un écoulement ventriculaire gauche non obstrué et la continuité de l'arc aortique, en évitant toute dérivation entre les principales artères pulmonaires.\n\nRésultats : L'échocardiographie transœsophagienne intraopératoire a confirmé un flux continu à travers l'arc aortique et l'absence de dérivation entre le MPA et l'aorte.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a une petite fille de 6 ans. Elle avait un problème avec son cœur depuis qu'elle est née. Ses lèvres étaient un peu bleues.\n\nLes docteurs ont fait beaucoup de tests. Ils ont trouvé un problème spécial appelé syndrome de Berry.\n\nLes docteurs ont fait une opération pour aider son cœur. Ils ont réparé les tuyaux du cœur pour que le sang puisse bien passer.\n\nAprès l'opération, tout allait bien. Le sang circulait bien dans son cœur. La petite fille a pu rentrer chez elle, toute contente et en bonne santé.", "B2": "**Ce qu’ils ont découvert chez la patiente** \nCet article parle d’une fille de 6 ans qui souffrait d’un problème cardiaque rare appelé syndrome de Berry. Ce syndrome provoquait chez elle des difficultés à respirer et un manque d’oxygène dans le sang, ce qui expliquait la couleur bleutée de ses lèvres (cyanose) et sa fatigue.\n\n**Comment ils ont confirmé le diagnostic** \nLes médecins ont utilisé plusieurs examens, comme une échographie du cœur et un scanner, pour bien comprendre son cœur et ses gros vaisseaux. Ils ont vu que certaines artères importantes étaient mal formées ou interrompues, ce qui empêchait le sang de circuler normalement.\n\n**Le traitement réalisé** \nPour réparer ces problèmes, la patiente a subi une opération chirurgicale complexe. Les chirurgiens ont reconnecté les artères principales du cœur et ont réparé les parties abîmées en utilisant des tissus spéciaux. Leur but était de permettre au cœur et aux artères de grandir normalement et d’assurer un bon passage du sang sans fuite ni obstruction.\n\n**Les résultats après l’opération** \nPendant l’opération, une échographie a montré que le sang circulait bien dans les artères réparées, sans fuite entre elles. Après la chirurgie, la pression dans les poumons de la patiente a diminué, elle n’a plus eu besoin de médicaments pour cela, et elle a pu quitter l’hôpital en bonne santé quelques jours plus tard.\n\nEn résumé, grâce à un diagnostic précis et une opération bien faite, cette jeune fille a pu être soignée efficacement pour un problème cardiaque grave.", "B3": "Résumé détaillé et structuré du cas clinique\n\nContexte \nNous présentons le cas d’une fille de 6 ans issue d’une famille d’agriculteurs, présentant depuis la naissance une cyanose modérée des lèvres et une dyspnée progressive. Initialement suspectée d’une cardiopathie congénitale, elle a également souffert de pneumonies fréquentes et d’une toux chronique. Son développement physique et intellectuel était par ailleurs normal. L’examen clinique a révélé des signes cardiaques importants, notamment des doigts clubbés (une déformation des extrémités des doigts liée à une hypoxie chronique) et une cyanose persistante.\n\nPrincipales observations diagnostiques \nLes examens complémentaires ont montré un rythme cardiaque sinusal avec hypertrophie des deux ventricules et déviation de l’axe droit à l’électrocardiogramme. L’échocardiographie transthoracique a mis en évidence une hypertrophie marquée des ventricules et de l’oreillette gauche, une interruption de l’arc aortique distal à l’artère sous-clavière gauche, un pont vasculaire anormal entre l’aorte ascendante et l’artère pulmonaire principale (appelé communication aorto-pulmonaire ou APW), ainsi qu’un canal artériel persistant (PDA). L’artère pulmonaire droite provenait directement de l’aorte ascendante, tandis que l’artère pulmonaire gauche émanait du tronc pulmonaire. L’hypertension pulmonaire était modérée, évaluée à 50 mm Hg. Une angiographie par tomodensitométrie a confirmé ces anomalies et a permis une reconstruction tridimensionnelle précise, identifiant un APW de type I, une interruption de l’arc aortique (IAA) de type A, et un PDA. Quatre branches artérielles principales étaient visualisées, dont une artère sous-clavière droite anormale.\n\nInterprétation clinique \nL’ensemble des données cliniques et radiologiques a permis d’établir un diagnostic définitif de syndrome de Berry, une malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par la combinaison d’une communication aorto-pulmonaire, d’une interruption de l’arc aortique et d’un canal artériel persistant. Cette pathologie entraîne une hypoxie chronique et une surcharge cardiaque, expliquant la cyanose et les symptômes respiratoires de la patiente.\n\nIntervention chirurgicale \nUne intervention chirurgicale en une seule étape a été réalisée via une sternotomie médiane. La procédure a inclus la ligature et l’excision du canal artériel, la mobilisation et la reconstruction de l’arc aortique interrompu par une anastomose entre l’aorte descendante et l’arc aortique, renforcée par un patch péricardique. L’artère pulmonaire droite a été déconnectée de l’aorte et rattachée en bout-à-bout au tronc pulmonaire. La communication aorto-pulmonaire a été fermée à l’aide d’un patch péricardique bovin. La chirurgie a été réalisée sous arrêt circulatoire hypothermique profond avec perfusion cérébrale sélective pour protéger le cerveau.\n\nRésultats postopératoires \nL’échocardiographie transœsophagienne réalisée en peropératoire a confirmé un flux sanguin continu et non obstrué à travers l’arc aortique, sans dérivation entre l’aorte et l’artère pulmonaire principale. La patiente a été prise en charge en unité de soins intensifs, puis transférée en service conventionnel après cinq jours. L’hypertension pulmonaire a diminué à 26 mm Hg sans nécessité de traitement médicamenteux spécifique. Aucun soutien hémodynamique n’a été requis après la chirurgie. La patiente a été jugée stable et a pu quitter l’hôpital une semaine après l’intervention.\n\nProchaines étapes \nUn suivi cardiologique régulier est recommandé pour surveiller la croissance et la fonction des structures cardiaques réparées, ainsi que pour détecter toute complication tardive. Cette prise en charge vise à assurer une qualité de vie optimale et un développement normal à long terme." } }, { "article": "En décembre 2020, un homme de 43 ans ayant des antécédents d'hépatite B de 9 ans a subi une échographie lors d'un examen médical de routine à l'hôpital populaire de Ruian, qui a révélé plusieurs lésions hypoéchogènes dans son foie.\n\nLes tests de laboratoire ont montré une légère élévation des taux d'alpha-foetoprotéine (AFP) (AFP : 32,9 ng/ml), tandis que les autres marqueurs tumoraux tels que les antigènes glucidiques 19-9, 125 et 153, et l'antigène carcino-embryonnaire étaient dans les limites normales. Les lésions apparaissaient comme de faible densité avec des marges peu claires sur l'imagerie par tomographie par ordinateur (CT) et présentaient une intensification centripète de la phase artérielle à la phase portale sur l'imagerie par tomographie par ordinateur à contraste dynamique. Les tailles des lésions variaient, la plus grande étant une lésion de forme irrégulière mesurant 4,1 × 4,3 cm de diamètre.\n\nEn ce qui concerne l'imagerie par résonance magnétique (IRM) à contraste dynamique, la plus grande lésion a présenté une amélioration périphérique immédiate en forme d'anneau, suivie d'une amélioration continue progressive et d'une cicatrice d'amélioration centrale. Pendant ce temps, les lésions plus petites ont présenté une amélioration en forme d'anneau avec une amélioration centripète progressive pendant les phases veineuse portale et retardée. Pour un examen plus approfondi, le patient a été envoyé à l'hôpital Huashan de Shanghai le 30 décembre 2020.\n\nLe patient a rapidement subi une tomographie par émission de positrons (TEP) avec [18F]-FDG, qui n’a révélé aucune absorption évidente. Cependant, la TEP avec [11C] acétate a indiqué une faible absorption uniquement pour la plus grande lésion située dans le lobe VII (valeur de l’absorption standard maximale [VASmax] = 4,21, rapport tumeur-arrière-plan [RTAB] = 1,45), tandis que les autres plus petites n’ont pas montré d’absorption. Fait intéressant, la TEP avec [68Ga] Ga-FAPI-04 a non seulement montré une forte absorption élevée pour la plus grande lésion (VASmax = 1,94, RTAB = 3,08), mais aussi pour les plus petites lésions intrahépatiques (VASmax = 1,47, RTAB = 2,33).\n\nSur la base des examens existants, un diagnostic préliminaire de carcinome hépatocellulaire (CHC) a été établi. Le patient a ensuite bénéficié d'une hépatectomie partielle en 6 jours, et le diagnostic a été confirmé par une analyse pathologique. La plus grande lésion située dans le segment VII a été identifiée comme un CHC solitaire, tandis que les autres lésions plus petites ont été diagnostiquées comme des hémangioendothéliomes épithéliaux hépatiques (HEHE).\n\nMicroscopiquement, de plus petites lésions sont apparues sous forme de nids et de cordes de cellules endothéliales épithélioïdes, avec des lumières intracytoplasmiques réparties dans tout le stroma myxo-hyalinique. La coloration CD31 et ERG1 était fortement positive, confirmant le diagnostic de lésion hépatique de type HEHE (Fig. 4A-E). La lésion hépatique du segment VII a présenté une positivité pour Hep1 en immunohistochimie, confirmant le diagnostic de HCC.\n\nLe patient a été libéré le jour postopératoire 9 et aucune récidive n'a été détectée lors de son suivi jusqu'à présent.\n", "gold_summary": "Nous présentons un cas de carcinome hépatocellulaire synchrone (CHC) et de HEHE chez un patient chinois de 43 ans. Des lésions hépatiques hypoéchogènes multiples ont été décrites, mais aucun résultat d'imagerie spécifique n'a été détecté sur une tomographie par ordinateur (CT) ou une imagerie par résonance magnétique (MRI) améliorée par contraste. Le patient a ensuite subi une TEP/CT avec [18F]-FDG, une TEP/CT avec acétate [11C] et une TEP/CT avec [68Ga]Ga-FAPI-04. Les lésions de HEHE n'ont pas présenté de prise sur les images TEP/CT avec 18F-FDG et 11C-acétate, mais ont présenté une visualisation claire dans la TEP/CT avec [68Ga]Ga-FAPI-04. La plus grande lésion située dans le segment VII a finalement été diagnostiquée comme CHC, tandis que les autres plus petites ont été diagnostiquées comme HEHE, ce qui a été confirmé par une coloration immunohistochimique pour CD31. À notre connaissance, seuls 2 cas ont été rapportés dans la littérature mondiale, et le premier cas a utilisé à la fois l'acétate [11C] et le [68Ga]Ga-FAPI-04 TEP/CT au lieu du 18F-FDG TEP/CT.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 43 ans avait des petits problèmes dans son foie. Les docteurs ont fait des images pour regarder dedans. Ils ont vu plusieurs petites taches.\n\nIls ont utilisé des machines spéciales pour mieux voir ces taches. Une machine montrait bien la grosse tache, mais pas les petites. Une autre machine montrait toutes les taches très bien.\n\nAprès, les docteurs ont enlevé la grosse tache avec une opération. Ils ont regardé les taches au microscope. La grosse tache était un type de maladie du foie. Les petites taches étaient un autre type, moins dangereux.\n\nLe monsieur va bien maintenant. C’est une histoire très rare que les docteurs ont racontée.", "B2": "### Ce qu'ils ont trouvé\n\nUn homme de 43 ans, qui avait une hépatite B depuis plusieurs années, a découvert plusieurs petites zones anormales dans son foie lors d’un examen médical. Ces zones ne se voyaient pas clairement avec les examens habituels comme la tomographie par ordinateur (CT) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) avec injection de produit de contraste.\n\nPour mieux comprendre, les médecins ont utilisé différents types de tomographies par émission de positrons (TEP). La TEP avec un produit appelé [18F]-FDG, souvent utilisée pour détecter des cancers, n’a rien montré d’important. Ensuite, une TEP avec un autre produit, l’acétate [11C], a détecté faiblement la plus grande lésion, mais pas les plus petites. Enfin, une TEP avec un produit spécial nommé [68Ga]Ga-FAPI-04 a montré clairement toutes les lésions, grandes et petites.\n\n### Ce que cela signifie\n\nAprès une opération pour enlever une partie du foie, les médecins ont analysé les tissus. Ils ont découvert que la plus grande lésion était un carcinome hépatocellulaire (CHC), c’est-à-dire un cancer du foie courant. Les autres petites lésions étaient des hémangioendothéliomes épithéliaux hépatiques (HEHE), une tumeur rare qui vient des cellules des vaisseaux sanguins dans le foie.\n\nPour confirmer ces diagnostics, ils ont utilisé une technique appelée coloration immunohistochimique, qui permet de repérer certaines protéines spécifiques dans les cellules. Cette analyse a confirmé la nature différente des lésions.\n\n### Pourquoi ce cas est important\n\nCe cas est très rare car il montre la présence en même temps de deux types de tumeurs différentes dans le foie. De plus, c’est la première fois qu’on utilise à la fois la TEP avec acétate [11C] et la TEP avec [68Ga]Ga-FAPI-04 pour détecter ces lésions, alors que la TEP classique avec [18F]-FDG n’était pas efficace. Cela peut aider les médecins à mieux diagnostiquer ce genre de cas à l’avenir.\n\nLe patient a bien récupéré après l’opération et, jusqu’à maintenant, aucune nouvelle tumeur n’a été détectée.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\n**Contexte** \nUn homme chinois de 43 ans, suivi depuis neuf ans pour une hépatite B, a découvert lors d’un examen médical de routine plusieurs lésions inhabituelles dans son foie. Ces anomalies ont été détectées initialement par échographie, puis explorées par des techniques d’imagerie plus avancées, afin de déterminer leur nature exacte.\n\n**Principales observations** \nLes examens d’imagerie ont montré plusieurs lésions hépatiques hypoéchogènes (zones moins denses à l’échographie) de tailles variables, dont la plus grande mesurait environ 4 cm. Ces lésions présentaient des caractéristiques particulières à la tomodensitométrie (scanner) et à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) avec injection de produit de contraste, notamment une prise de contraste progressive et des formes en anneau, mais sans spécificité suffisante pour un diagnostic clair.\n\nLes analyses sanguines ont révélé une légère augmentation de l’alpha-foetoprotéine (AFP), un marqueur souvent associé au cancer du foie, tandis que d’autres marqueurs tumoraux étaient normaux.\n\nPour mieux caractériser ces lésions, le patient a subi plusieurs examens par tomographie par émission de positons (TEP) utilisant différents traceurs radioactifs : le [18F]-FDG, l’acétate [11C] et le [68Ga]Ga-FAPI-04. La TEP avec [18F]-FDG, souvent utilisée pour détecter les cancers, n’a pas montré d’absorption significative. La TEP avec acétate [11C] a révélé une faible absorption uniquement dans la plus grande lésion, tandis que la TEP avec [68Ga]Ga-FAPI-04 a mis en évidence une forte absorption non seulement dans la plus grande lésion, mais aussi dans les plus petites.\n\nAprès résection partielle du foie, l’analyse microscopique a confirmé que la plus grande lésion était un carcinome hépatocellulaire (CHC), un type fréquent de cancer du foie. Les autres lésions plus petites ont été identifiées comme des hémangioendothéliomes épithéliaux hépatiques (HEHE), une tumeur vasculaire rare. Ce diagnostic a été confirmé par des techniques d’immunohistochimie, notamment la coloration positive pour CD31 et ERG1, qui sont des marqueurs des cellules endothéliales (cellules tapissant les vaisseaux sanguins).\n\n**Interprétation clinique** \nCe cas illustre la coexistence rare et simultanée de deux types de lésions hépatiques : un carcinome hépatocellulaire et plusieurs hémangioendothéliomes épithéliaux. La difficulté diagnostique a été accentuée par le fait que les techniques d’imagerie classiques et la TEP avec [18F]-FDG n’ont pas détecté toutes les lésions. En revanche, la TEP avec [68Ga]Ga-FAPI-04 s’est révélée particulièrement sensible pour visualiser ces lésions vasculaires rares, ce qui pourrait représenter un progrès important dans le diagnostic de ce type de tumeurs.\n\nÀ notre connaissance, seuls deux cas similaires ont été rapportés dans la littérature mondiale, et ce cas est le premier à utiliser simultanément la TEP avec acétate [11C] et avec [68Ga]Ga-FAPI-04 pour différencier ces lésions.\n\n**Prochaines étapes et suivi** \nLe patient a été opéré avec succès, la partie du foie contenant les lésions a été retirée, et il a été libéré neuf jours après l’intervention. Jusqu’à présent, aucun signe de récidive n’a été observé lors du suivi post-opératoire.\n\nCe cas souligne l’importance d’utiliser plusieurs techniques d’imagerie complémentaires pour diagnostiquer précisément des lésions hépatiques complexes et rares, ce qui permet d’adapter au mieux la prise en charge thérapeutique." } }, { "article": "Un homme de 65 ans a présenté une enflure et une déformation boutonnière du doigt médian droit six mois après un accident de moto survenu le 1er janvier 2023. Au début, il a géré la blessure avec des analgésiques et n'a pas consulté un médecin. Après six mois de symptômes persistants, y compris une incapacité à étendre complètement le doigt et un œdème visible, il a demandé un traitement.\n\nConstatations cliniques\nL'inspection de la main droite a révélé la présence d'une déformation avec oedème. L'amplitude active du mouvement (ROM) était altérée dans l'articulation PIP du troisième doigt de la main droite. L'amplitude active du mouvement (ROM) de l'articulation PIP du troisième doigt de la main droite était de 45 à 110 degrés. L'amplitude passive du mouvement (ROM) de l'articulation PIP du troisième doigt de la main droite était normale.\n\nÉvaluation diagnostique\nNous avons effectué une radiographie de la main droite AP/Lateral qui a montré qu'il n'y avait aucune anomalie osseuse et nous avons diagnostiqué une déformation des tissus mous due à une blessure centrale par glissement.\n\nTechnique chirurgicale\nUne reconstruction du défaut de glissement central utilisant le côté ulnaire du tendon flexor digitorum superficiel a été réalisée. Sous anesthésie, le patient a été positionné en décubitus dorsal avec un garrot appliqué au bras supérieur. Une incision médiolatérale a été pratiquée sur le côté ulnaire de la phalange médiane droite, centrée sur l'articulation PIP. L'incision s'est étendue dorsalement de manière oblique. Une incision transversale a été pratiquée sur le pli de flexion de l'articulation MCP, juste proximal à la poulie A1. La procédure implique l'identification et la protection du faisceau neurovasculaire digital ulnaire, l'exposition du glissement central et du tendon extenseur à l'articulation PIPJ, les lambeaux dorsaux de pleine épaisseur sont élevés. Le tissu cicatriciel et le tissu pseudo-tendineux sont identifiés et excisés. Le glissement central ne peut pas être réparé en premier, donc le glissement ulnaire du tendon FDS est utilisé pour la reconstruction. Le faisceau neurovasculaire ulnaire est mobilisé pour visualiser l'insertion périostale de la poulie A3.\n\nLe tendon extenseur est mobilisé et tenolysé, suivi d'une incision de la capsule dorsale de l'articulation PIP et de l'ablation du tissu interposé. L'insertion périostée de la poulie A3 est incisée longitudinalement, et la capsule palmaire de l'articulation PIP est incisée longitudinalement. Le slip ulnaire du tendon FDS est identifié et une suture monofilament non résorbable 2-0 est placée autour de lui. Une incision transversale est faite au pli de flexion de l'articulation MCP, proximal à la poulie A1, révélant la gaine du tendon fléchisseur. La gaine du tendon et la poulie A1 sont incisées longitudinalement. Le tendon FDS est identifié. Le slip ulnaire du tendon FDS est isolé et tranché pour libérer le slip ulnaire, en évitant l'enchevêtrement ou la capture du slip radial. La suture 2-0 qui a été placée autour du slip ulnaire au niveau de l'articulation PIP est utilisée pour libérer le slip distal du tendon FDS et délivrer le slip ulnaire du tendon FDS distalement.\n\nUne perceuse de 2,8 mm est utilisée pour créer un tunnel osseux verticalement orienté dorsal à volar. Un élévateur est placé entre le tendon du flexor digitorum profundus, la plaque volar et l'aspect volar de la base de la phalange médiane, protégeant les structures anatomiques volar. Le tendon FDS passe à travers le tunnel tout en maintenant l'articulation PIP en extension et en position réduite. Le tendon FDS passe à travers la section proximale intacte du tendon central et du tendon extenseur. Un tisserand de tendon complète un tissage de Pulvertaft, confirmant la tension appropriée avec l'articulation PIPJ en position réduite, en pleine extension. Une suture non absorbable 3-0 sécurise le tissage de Pulvertaft. Les marges de la reconstruction de la capsule et du tunnel central sont approximées à travers l'articulation PIP, et les adhérences sont libérées et les bandes latérales mobilisées.\n\nLa posture générale, la stabilité et le mouvement avec la tenodèse sont évalués. Toutes les incisions sont abondamment irriguées. Le garrot est dégonflé et l'hémostase est obtenue. Le remplissage capillaire de tous les doigts est évalué. La peau est fermée à l'aide de points de suture horizontaux. Un pansement stérile est appliqué avec une attelle d'extension de l'articulation PIP appropriée pour permettre un mouvement précoce de l'articulation DIP et de l'articulation MCP.\n\nSuivi et résultats\nLe premier suivi a été effectué 4 jours plus tard pour le traitement de la plaie. Le patient a reçu du méloxicam oral à 7,5 mg deux fois par jour et de la doxycycline à 100 mg deux fois par jour pendant 3 jours. Le deuxième suivi a été effectué 3 jours plus tard pour le traitement de la plaie. Après 2 semaines, nous avons enlevé la plaque arrière, retiré la suture externe et commencé l'exercice de ROM active et passive. Après 3 semaines, la plaie a été guérie et nous avons constaté que la ROM de l'articulation PIP était de 0 à 90 degrés. Et après un mois, le patient est venu avec une ROM active et passive de l'articulation PIP de 0 à 100 degrés, et un résultat fonctionnel amélioré. Après 7 semaines de réadaptation physique, les patients sont déjà de retour au travail avec une ROM active et passive de l'articulation PIP de 0 à 110 degrés. La fonction de la main droite du patient est évaluée avec le score DASH, qui s'améliore significativement de 50 à 4,2.\n", "gold_summary": "Un patient de 65 ans a présenté un gonflement et une déformation boutonnière du troisième doigt de la main droite. Le patient était tombé précédemment d'une moto et son pouce droit avait été écrasé par une moto six mois auparavant. Après l'incident, le pouce droit du patient ne pouvait plus être complètement étendu. La main droite du patient a présenté un oedème avec flexion de l'articulation interphalangienne (PIP) et hyperextension de l'articulation interphalangienne distale (DIP). L'amplitude de mouvement (ROM) du pouce droit était de 45 à 110 degrés. La radiographie de la main droite AP/oblique ne montrait aucune ossification de la déformation. Le patient a subi une reconstruction du défaut de glissement central en utilisant le côté ulnaire partiel du tendon superficiel du flexor digitorum. Une attelle de prolongation du pouce droit a été appliquée pendant 2 semaines. L'exercice actif et passif de l'amplitude de mouvement du pouce droit a commencé 2 semaines après l'attelle de prolongation du pouce droit. L'amplitude de mouvement du pouce droit (0 à 90 degrés) a été significativement améliorée 1 mois après l'intervention chirurgicale. L'amplitude de mouvement du pouce droit a été rétablie à la normale 2 mois après l'intervention chirurgicale. La fonction de la main droite du patient a été évaluée avec le score DASH, qui s'est amélioré significativement de 50 à 4,2.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 65 ans s’est fait mal au doigt de la main droite. Son doigt était tout gonflé et ne pouvait pas bien bouger. Il ne pouvait pas tendre son doigt comme avant.\n\nLe docteur a regardé son doigt avec une photo spéciale. Il a vu que les os allaient bien. Mais les tissus autour du doigt étaient cassés.\n\nLe docteur a fait une petite opération pour réparer le doigt. Il a utilisé une partie d’un tendon pour aider à remettre le doigt droit.\n\nAprès l’opération, le monsieur a porté une attelle pour tenir son doigt droit. Puis, il a commencé à bouger doucement son doigt.\n\nPetit à petit, son doigt a mieux bougé. Après deux mois, il pouvait bouger son doigt normalement. Sa main allait beaucoup mieux et il pouvait faire ses activités.", "B2": "Un homme de 65 ans a eu un accident de moto qui a blessé son doigt du milieu de la main droite. Six mois après, son doigt était gonflé et déformé, avec une difficulté à l’étendre complètement. Cette déformation s’appelle une « boutonnière », où l’articulation du milieu du doigt (appelée PIP) est pliée, tandis que l’extrémité du doigt est trop tendue.\n\nÀ l’examen, le mouvement actif de cette articulation PIP allait de 45 à 110 degrés, ce qui est limité. Une radiographie a montré que les os étaient normaux, mais que les tissus mous autour du tendon extenseur du doigt étaient abîmés à cause de la blessure.\n\nPour réparer cela, les médecins ont fait une opération pour reconstruire le tendon endommagé. Ils ont utilisé une partie d’un autre tendon appelé « tendon fléchisseur superficiel » pour remplacer la partie cassée. Après l’opération, une attelle a été mise pour garder le doigt en extension pendant deux semaines.\n\nDeux semaines plus tard, le patient a commencé des exercices pour bouger son doigt activement et passivement, c’est-à-dire en bougeant lui-même et en aidant son doigt à bouger. Un mois après la chirurgie, le mouvement du doigt s’était beaucoup amélioré, allant de 0 à 90 degrés. Après environ deux mois, le mouvement était presque normal, entre 0 et 110 degrés.\n\nEnfin, la fonction de la main a été mesurée avec un test appelé score DASH, qui évalue la capacité à utiliser la main. Ce score est passé de 50 (beaucoup de difficulté) à 4,2 (presque normal), montrant une très bonne récupération. En résumé, grâce à la chirurgie et à la rééducation, le patient a retrouvé un bon mouvement et une bonne fonction de son doigt blessé.", "B3": "Résumé détaillé et structuré destiné à un adulte éduqué non-médecin\n\nContexte \nUn homme de 65 ans a présenté une enflure et une déformation dite « boutonnière » du troisième doigt (doigt médian) de la main droite, survenue six mois après un accident de moto. Lors de cet accident, son doigt avait été écrasé, entraînant une incapacité à l’étendre complètement. Initialement, il n’avait pas consulté de médecin et avait seulement pris des analgésiques. Après six mois de symptômes persistants, notamment une incapacité à redresser complètement le doigt et un œdème visible, il a recherché un traitement médical.\n\nPrincipales observations cliniques \nL’examen de la main droite a révélé un œdème associé à une déformation caractéristique avec flexion de l’articulation interphalangienne proximale (PIP) du troisième doigt et hyperextension de l’articulation interphalangienne distale (DIP). L’amplitude active de mouvement (capacité du patient à bouger son doigt lui-même) de l’articulation PIP était limitée, allant de 45 à 110 degrés, tandis que l’amplitude passive (mouvement réalisé par un examinateur) était normale. Une radiographie de la main droite n’a montré aucune anomalie osseuse, excluant une fracture ou autre lésion osseuse.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic retenu était une déformation des tissus mous liée à une lésion du glissement central du tendon extenseur du doigt, responsable de la déformation boutonnière. Cette lésion empêche le redressement complet de l’articulation PIP.\n\nTechnique chirurgicale \nLe patient a subi une intervention chirurgicale visant à reconstruire le tendon extenseur central défectueux. Cette reconstruction a utilisé une partie spécifique (le slip ulnaire) du tendon fléchisseur superficiel des doigts (flexor digitorum superficialis, FDS) pour remplacer la portion endommagée. L’opération a été réalisée sous anesthésie avec un garrot au bras. Une incision a été pratiquée sur le côté ulnaire (côté interne) de la phalange moyenne du troisième doigt, centrée sur l’articulation PIP. Le chirurgien a soigneusement isolé et protégé les nerfs et vaisseaux sanguins digitaux, retiré le tissu cicatriciel et les tissus anormaux, puis mobilisé le tendon extenseur. Une gaine et une poulie tendineuse ont été incisées pour libérer le tendon fléchisseur superficiel, dont une portion a été détachée et tissée (technique de Pulvertaft) pour reconstruire le tendon extenseur central. Un tunnel osseux a été créé dans la phalange moyenne pour faire passer ce tendon de substitution, permettant ainsi de restaurer la fonction d’extension de l’articulation PIP. La stabilité et la tension du nouveau tendon ont été vérifiées avant la fermeture des incisions. Une attelle d’extension a été appliquée pour immobiliser l’articulation PIP en position étendue, tout en permettant un mouvement précoce des autres articulations du doigt.\n\nSuivi et résultats \nLe patient a été revu quatre jours après l’opération pour le soin de la plaie, puis à nouveau trois jours plus tard. Il a reçu un traitement médicamenteux comprenant un anti-inflammatoire (méloxicam) et un antibiotique (doxycycline) pendant trois jours. Deux semaines après l’opération, l’attelle a été retirée et des exercices actifs et passifs de mobilisation de l’articulation PIP ont été commencés. Après trois semaines, la plaie était cicatrisée et l’amplitude de mouvement de l’articulation PIP s’était améliorée, atteignant 0 à 90 degrés. Un mois après l’intervention, la mobilité active et passive de l’articulation PIP était de 0 à 100 degrés, avec une amélioration fonctionnelle notable. Après sept semaines de rééducation, le patient avait retrouvé une amplitude de mouvement normale de 0 à 110 degrés et avait repris son activité professionnelle. L’évaluation fonctionnelle de la main droite par le score DASH (Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand, un questionnaire mesurant la capacité fonctionnelle) a montré une amélioration majeure, passant de 50 (indiquant une incapacité importante) à 4,2 (quasi absence de handicap).\n\nConclusion \nCette reconstruction chirurgicale du tendon extenseur central à l’aide d’un segment du tendon fléchisseur superficiel a permis de restaurer efficacement la fonction et la mobilité du doigt affecté, avec une récupération fonctionnelle quasi complète et un retour rapide aux activités quotidiennes." } }, { "article": "Une femme de 26 ans a été référée par un neurologue pour une perte de vision progressive, séquentielle et bilatérale et une vision floue survenues au cours d'un mois à partir de l'œil droit et plus prononcées dans cet œil, sans mouvements oculaires douloureux. Elle avait des antécédents médicaux de syndrome cliniquement isolé impliquant la moelle épinière. Ses symptômes sensoriels avaient débuté 7 ans avant la présentation, impliquant son pied gauche et se déplaçant sur une période de plusieurs semaines pour atteindre un niveau distal à la taille. Son imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la moelle épinière avait révélé une lésion dans la région infratentorielle et une autre dans la moelle épinière thoracique. Les IRM de suivi ont identifié de nouvelles lésions d'amélioration temporellement distinctes aux niveaux C4, C6-C7, T2 et T7-T8. Des examens complémentaires ont révélé des résultats négatifs pour les anticorps anti-aquaporine-4 et anti-protéine des oligodendrocytes myéliniques (MOG). Elle ne recevait aucune médication au moment de la présentation et son historique de tabagisme et de consommation d'alcool était insignifiant. Ses antécédents familiaux étaient insignifiants pour les causes héréditaires de la perte de vision, y compris la LHON.\n\nL'examen neuro-ophtalmologique a révélé une acuité visuelle corrigée (AV) de 20/100 OD et 20/30-2 OS. Son AV a progressivement amélioré lors des visites de suivi. Les plaques de couleur Ishihara ont révélé qu'elle était capable de lire seulement 1 sur 17 plaques de couleur dans l'œil droit et 14 sur 17 plaques de couleur dans l'œil gauche. Il n'y avait pas de défaut pupillaire afférent relatif. La tomographie en cohérence optique (OCT) a révélé une épaisseur moyenne de la couche de fibres nerveuses rétiniennes de 83 microns OD et 93 microns OS avec un léger amincissement temporel. L'examen du fond d'œil dilaté a révélé une pâleur des deux nerfs optiques avec un rapport de la coupole au disque de 0,2.\n\nLe diagnostic différentiel pour ses symptômes visuels comprenait des neuropathies optiques bilatérales, telles que la neurite optique ou la LHON. Les carences nutritionnelles ont été exclues en raison du nombre normal de globules rouges, de B12, de folate. Elle a ensuite pris 1 250 mg de prednisone par voie orale par jour pendant 3 jours, suivis de 60 mg et d'une réduction progressive de 10 mg tous les 5 jours ; toutefois, lors de la visite de suivi, elle n'a signalé aucune amélioration de ses symptômes. Des examens complémentaires ont révélé des hyperintensités T2 modérées du côté droit du chiasma optique et trois nouvelles lésions de la substance blanche cérébrale (splenium ; 2 lésions de la substance blanche pariétale péri-ventriculaire gauche) sur l'IRM. Les résultats de l'IRM et les bandes oligoclonales détectées par ponction lombaire ont confirmé le diagnostic de la sclérose en plaque. Au cours des visites de suivi ultérieures, son test de champ visuel Humphrey a révélé des scotomes centraux bilatéraux dans les deux yeux. La nature lentement progressive, l'implication séquentielle des yeux, les scotomes centraux symétriques, les symptômes non sensibles aux stéroïdes et les hyperintensités du chiasma optique détectées par IRM étaient suggestives de la LHON. L'examen du fond d'œil dilaté a révélé une pâleur temporelle. Les tests génétiques pour les trois mutations primaires ont été négatifs ; toutefois, elle était hétérozygote pour la variante c.152A>G du gène DNAJC30 associée à la sclérose en plaque latérale. Elle a également été testée positive pour la variante c.1239C>T dans le gène UQCRC1 avec un modèle d'héritage autosomique dominant. Elle a été diagnostiquée avec le syndrome de Harding et a commencé à prendre 300 mg d'idébénone par voie orale par TDS quotidiennement, ce qui a conduit à une amélioration de ses symptômes. Son AV a progressivement amélioré au fil des visites annuelles de suivi (son dernier AV corrigé était de 20/40-2 OD et 20/20-2 OS) et les métriques et examens OCT sont restés stables avec une pâleur temporelle bilatérale. Les champs visuels et les OCT 4 ans après le suivi sont présentés.\n", "gold_summary": "Nous présentons une femme de 26 ans avec une perte visuelle progressive, séquentielle, indolore, bilatérale qui ne répond pas aux stéroïdes, et deux épisodes distincts de troubles neurologiques temporaires évoquant une démyélinisation du système nerveux central. Des investigations approfondies, y compris des tests sérologiques, ont exclu d'autres causes, y compris une neuromyélite optique négative et des anticorps anti-protéine oligodendrocytaire de myéline (MOG) et des carences nutritionnelles. L'IRM a détecté des zones de démyélinisation dans la moelle épinière et le cerveau (zones infratentoriales et périventriculaires). Après une analyse génétique révélant une mutation c.152A>G (p.Tyr51Cys) au niveau du gène DNAJC30, une LHON a été suggérée. Elle a été traitée par idébenone et son acuité visuelle a été résolue à 4 ans de suivi.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une jeune femme avait de plus en plus de mal à voir avec ses deux yeux. Ça a commencé par un œil, puis l’autre. Ça ne faisait pas mal. \n\nLes docteurs ont fait beaucoup de tests pour comprendre pourquoi. Ils ont regardé son cerveau et sa moelle. Ils ont vu des zones un peu abîmées. \n\nIls ont aussi cherché si elle avait des maladies dans le sang, mais rien n’a montré. \n\nIls ont trouvé un petit changement dans ses gènes. C’est pour ça qu’elle avait du mal à voir. \n\nLes docteurs lui ont donné un médicament spécial. Avec ce médicament, elle a peu à peu mieux vu. \n\nAprès plusieurs années, sa vue s’est bien améliorée. Les docteurs sont contents car elle va mieux.", "B2": "### Ce qu'ils ont trouvé\n\nUne jeune femme de 26 ans a perdu progressivement la vue dans ses deux yeux, surtout dans le droit, sans douleur. Elle avait déjà eu des problèmes nerveux dans la moelle épinière plusieurs années avant. Des examens ont montré des zones abîmées dans son cerveau et sa moelle épinière, ce qui indique une maladie qui détruit la gaine protectrice des nerfs, appelée démyélinisation. Les médecins ont cherché d’autres causes, comme des infections ou des carences en vitamines, mais rien n’a été trouvé.\n\n### Ce que cela signifie\n\nLes tests ont montré que ce n’était pas une maladie appelée neuromyélite optique ni une autre maladie liée aux anticorps. L’IRM a montré des lésions dans des zones spécifiques du cerveau et de la moelle épinière. Une analyse génétique a révélé une mutation dans un gène appelé DNAJC30, ce qui a orienté vers un diagnostic de LHON, une maladie génétique qui cause une perte de vision due à un problème dans les cellules des nerfs optiques.\n\n### Le traitement et l’évolution\n\nElle a reçu un médicament nommé idébenone, qui aide à protéger les cellules nerveuses. Après quatre ans de suivi, sa vision s’est nettement améliorée. Ce cas montre qu’une perte de vision progressive et sans douleur peut être liée à des maladies génétiques même si d’autres troubles nerveux sont présents. Un diagnostic précis et un traitement adapté peuvent améliorer les symptômes.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUne femme de 26 ans a présenté une perte progressive et séquentielle de la vision, touchant d’abord l’œil droit puis l’œil gauche, sans douleur lors des mouvements oculaires. Ses antécédents comprenaient un syndrome cliniquement isolé avec des symptômes sensoriels liés à des lésions démyélinisantes de la moelle épinière, identifiées par imagerie par résonance magnétique (IRM). Au moment de la consultation, elle ne prenait aucun traitement et n’avait pas d’antécédents familiaux significatifs de maladies héréditaires de la vision, notamment la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON).\n\nPrincipales observations \nL’examen neuro-ophtalmologique a montré une acuité visuelle corrigée sévèrement réduite à l’œil droit (20/100) et modérément diminuée à l’œil gauche (20/30-2), avec une altération importante de la perception des couleurs à l’œil droit. La tomographie en cohérence optique (OCT) a révélé un amincissement léger mais notable de la couche des fibres nerveuses rétiniennes, plus marqué à droite. L’examen du fond d’œil a mis en évidence une pâleur bilatérale des nerfs optiques, signe d’atrophie. L’IRM cérébrale a montré des lésions démyélinisantes dans plusieurs régions, notamment le chiasma optique droit et la substance blanche périventriculaire, ainsi que dans la moelle épinière. Les examens biologiques ont exclu la présence d’anticorps anti-aquaporine-4 et anti-MOG, ainsi que des carences nutritionnelles pouvant expliquer la neuropathie optique.\n\nInterprétation clinique \nLe tableau clinique et radiologique évoquait initialement une sclérose en plaques (SEP), confirmée par la présence de bandes oligoclonales dans le liquide céphalorachidien. Cependant, la perte visuelle progressive, bilatérale, avec scotomes centraux symétriques et absence de réponse aux corticostéroïdes, ainsi que les anomalies du chiasma optique à l’IRM, suggéraient également une neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON). Les tests génétiques ont exclu les trois mutations primaires classiques de la LHON, mais ont identifié une variante hétérozygote c.152A>G dans le gène DNAJC30, récemment associée à une forme de LHON. Une autre mutation dans le gène UQCRC1, à transmission autosomique dominante, a aussi été détectée. Ces résultats ont conduit au diagnostic de syndrome de Harding, une forme combinée de SEP et de LHON.\n\nProchaines étapes et évolution \nLa patiente a été traitée par idébenone, un médicament antioxydant utilisé dans la LHON, à la dose de 300 mg trois fois par jour. Ce traitement a permis une amélioration progressive de son acuité visuelle sur une période de quatre ans, avec une stabilisation des paramètres OCT et une persistance d’une pâleur temporelle bilatérale des nerfs optiques. Les champs visuels ont montré une amélioration partielle des scotomes centraux. Ce cas illustre l’importance d’une évaluation multidisciplinaire approfondie, incluant l’imagerie, la biologie et la génétique, pour différencier les neuropathies optiques démyélinisantes des neuropathies héréditaires et adapter le traitement en conséquence." } }, { "article": "Nous décrivons le cas d'un patient de 18 ans atteint de DMD et en fauteuil roulant depuis l'âge de 11 ans, qui a toujours été suivi par une équipe multidisciplinaire au sein de notre établissement. Depuis l'âge de 6 ans, il a été traité par un médicament oral avec du déflazacort. Au cours de ces années, le patient a été régulièrement suivi par des pneumologues utilisant la spirométrie et par des neurologues qui ont surveillé l'évolution de la maladie neuromusculaire en termes de fonction thoraco‐abdominale et de scoliose. La capacité vitale forcée (CVF), le volume expiratoire forcé en 1 s (VEF1) et le débit expiratoire de pointe (PEF) étaient respectivement de 60 %, 70 % et 70 % des valeurs prévues (CVF, 2,24 l ; VEF1, 2,09 l ; PEF, 4,07 l). Le patient a également subi une cathétérisation cardiaque droite pour surveiller les résistances vasculaires pulmonaires avec des valeurs témoins dans la plage normale. Lorsqu'il a progressivement développé une cardiomyopathie dilatée en 2016, à l'âge de 14 ans, il a subi une implantation de LVAD HeartWare, en raison d'une insuffisance cardiaque réfractaire aiguë. L'option de transplantation cardiaque n'a pas été envisagée par les chirurgiens cardiaques pédiatriques, (i) en raison de l'urgence dans laquelle se trouvait le patient et (ii) en raison du scepticisme commun à l'égard de la transplantation cardiaque chez ces patients atteints de DMD. Le sevrage de la ventilation mécanique s'est produit de manière routinière, et aucune complication postopératoire n'a été rencontrée.\n\nAu cours des 47 mois suivants, le patient a été régulièrement suivi, et nous n'avons rapporté qu'une infection du site de sortie, traitée par antibiotiques et toilette chirurgicale, 30 mois après l'implantation du LVAD. Le débridement de la ligne de commande consistait en une incision de la peau suivant le trajet du câble, une extériorisation du câble plus proximalement, un nettoyage du trajet fistuleux et une nouvelle suture de la peau. Bien que la récupération ait été excellente, étant donné que la sortie de la ligne de commande était très proche de la plaie sternale, le patient a été suffisamment stressé psychologiquement pour demander spontanément une solution radicale au problème. La CVF, la VEMS et le PEF étaient respectivement de 1,66 l, 1,62 l et 4,41 l. Compte tenu des bonnes conditions générales du patient et de sa motivation personnelle, notre équipe multidisciplinaire a commencé à envisager une transplantation cardiaque comme option. Ainsi, le 12 février 2020, à l'âge de 18 ans, le patient a subi une transplantation cardiaque sans complications postopératoires. Le sevrage de la ventilation mécanique a eu lieu comme d'habitude une fois de plus. Le premier jour post-transplantation, il a été possible d'extuber le patient. La sortie de l'unité de soins intensifs a été possible le troisième jour postopératoire. En ce qui concerne la mobilisation, dans notre unité, les patients sont suivis par une équipe spécialisée de physiothérapeutes. Le patient a été formé par eux dès les premiers jours ; et dès qu'il a été transféré de l'unité de soins intensifs au service, la mobilisation a été commencée dès que possible. En ce qui concerne la stabilisation sternale, comme nous le faisons habituellement, nous avons suggéré d'utiliser une bande sternale en tissu. La mobilisation en fauteuil roulant a été possible le cinquième jour postopératoire. La durée totale de l'hospitalisation était de 3 semaines, le temps nécessaire pour effectuer les trois biopsies canoniques pour l'évaluation de tout rejet myocardique. Une thérapie immunosuppressive standard à trois agents a été administrée (cyclosporine, mycophenolate mofetil et stéroïdes). Au bout de 3 mois, la CVF, la VEMS et le PEF étaient inchangés par rapport à la période pré-transplantation.", "gold_summary": "Nous décrivons le cas d'un patient de 18 ans, atteint de DMD et en fauteuil roulant depuis l'âge de 11 ans. Il a progressivement développé une cardiomyopathie dilatée et, en 2016, à l'âge de 14 ans, il a subi une implantation de LVAD HeartWare, en tant que traitement de destination, sans complications postopératoires. Il a été suivi pendant 47 mois consécutifs ; et 30 mois après l'implantation de LVAD, il a développé une infection du site de sortie, traitée par antibiotiques et toilette chirurgicale. À la suite de cet événement, sur la base des bonnes conditions générales du patient et de sa volonté, nous avons commencé à envisager la transplantation cardiaque comme option. Avant que le patient ne soit inscrit, il a subi un examen approfondi, et nous avons trouvé des valeurs plus élevées de capacité vitale forcée, de volume expiratoire forcé en 1 s, et de débit expiratoire de pointe, par rapport aux valeurs prévues des patients DMD du même âge. Le patient n'a ni scoliose ni besoin de ventilation mécanique non invasive, et enfin, il a toujours été traité avec des stéroïdes avec une fonction thoraco-abdominale stable au fil des ans. Conformément à ces considérations, le patient a été inscrit pour une transplantation cardiaque. Le 12 février 2020, à l'âge de 18 ans, le patient a subi une transplantation cardiaque sans complications postopératoires. La transplantation cardiaque n'est pas considérée comme une option valable pour les patients DMD, en raison du manque de disponibilité des donneurs et de la nature systémique de la maladie DMD. Considérant que ce patient avait déjà connu une complication liée au LVAD et qu'il avait une meilleure condition générale que ses pairs DMD, nous l'avons inscrit pour une transplantation cardiaque. Nous décrivons le cas d'un patient DMD qui a subi une transplantation cardiaque réussie après 47 mois d'assistance LVAD HeartWare. Le suivi de trois mois est sans incident.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a un garçon de 18 ans qui est en fauteuil roulant depuis qu’il a 11 ans. Son cœur est devenu très fatigué quand il avait 14 ans. Alors, les médecins lui ont mis une petite machine pour aider son cœur à battre. Cette machine a bien marché pendant presque 4 ans.\n\nUn jour, il a eu une petite infection. Les docteurs ont donné des médicaments et ont nettoyé la blessure. Après ça, le garçon voulait un autre traitement pour aller mieux. Les médecins ont décidé de lui donner un nouveau cœur.\n\nLe 12 février 2020, ils ont fait une opération pour lui mettre un nouveau cœur. Tout s’est bien passé. Le garçon a bien récupéré et il va bien trois mois après l’opération. Les docteurs sont contents car c’est rare que ça marche aussi bien.", "B2": "Cas d’un jeune patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)\n\nNous parlons ici d’un garçon de 18 ans qui souffre de dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie qui affaiblit ses muscles. Il est en fauteuil roulant depuis l’âge de 11 ans. À 14 ans, son cœur a commencé à s’affaiblir sérieusement, ce qui a nécessité la pose d’un appareil appelé LVAD. Ce dispositif aide le cœur à pomper le sang quand il ne peut plus le faire seul.\n\nPendant presque 4 ans, il a été suivi régulièrement. Trente mois après la pose de cet appareil, il a eu une infection autour du câble de sortie, mais cela a été soigné avec des antibiotiques et une petite opération. Malgré cela, le patient souhaitait une solution plus durable.\n\nAprès plusieurs examens, les médecins ont constaté que ses poumons fonctionnaient mieux que ceux d’autres patients atteints de la même maladie. Il n’avait pas de scoliose (courbure de la colonne) ni besoin d’aide pour respirer. Son état général était donc assez bon.\n\nGrâce à cela et à sa motivation, l’équipe médicale a décidé de lui proposer une transplantation cardiaque, c’est-à-dire de remplacer son cœur malade par un cœur sain. Cette opération est rare chez les patients atteints de DMD, car la maladie touche tout le corps et il y a peu de cœurs disponibles.\n\nLe 12 février 2020, à 18 ans, il a subi la transplantation sans problème majeur. Après l’opération, il a été rapidement sevré de la ventilation artificielle et a pu commencer sa rééducation avec des kinésithérapeutes. Trois mois plus tard, son état était stable, sans rejet du nouveau cœur et avec une fonction pulmonaire similaire à avant la transplantation.\n\nCe cas montre qu’une transplantation cardiaque peut être une option possible pour certains patients atteints de DMD, surtout s’ils sont en bonne condition générale et bien suivis.", "B3": "Résumé détaillé et structuré :\n\nContexte \nNous présentons le cas d’un patient de 18 ans atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une maladie neuromusculaire progressive, qui est en fauteuil roulant depuis l’âge de 11 ans. Suivi depuis l’enfance par une équipe multidisciplinaire, il a reçu un traitement continu par déflazacort (un corticostéroïde) depuis l’âge de 6 ans. Sa fonction respiratoire a été régulièrement évaluée par spirométrie, montrant une capacité vitale forcée (CVF), un volume expiratoire maximal en 1 seconde (VEF1) et un débit expiratoire de pointe (PEF) respectivement autour de 60-70 % des valeurs attendues pour son âge. Il n’a jamais présenté de scoliose ni nécessité de ventilation mécanique non invasive.\n\nPrincipales observations \nÀ 14 ans, le patient a développé une cardiomyopathie dilatée, une complication cardiaque grave fréquente dans la DMD, conduisant à une insuffisance cardiaque aiguë réfractaire. En raison de l’urgence et du scepticisme habituel concernant la transplantation cardiaque chez les patients DMD, une implantation d’un dispositif d’assistance ventriculaire gauche (LVAD HeartWare) a été réalisée comme traitement de destination. L’intervention s’est déroulée sans complications postopératoires majeures. Pendant les 47 mois suivants, le patient a été suivi régulièrement. Trente mois après l’implantation du LVAD, il a présenté une infection au niveau du site de sortie du câble du dispositif, traitée efficacement par antibiotiques et débridement chirurgical.\n\nInterprétation clinique \nSuite à cette complication et compte tenu de l’état général relativement bon du patient, ainsi que de sa motivation personnelle, l’équipe multidisciplinaire a envisagé la transplantation cardiaque comme option thérapeutique. Avant l’inscription sur liste, un bilan complet a révélé que ses paramètres respiratoires (CVF, VEF1, PEF) étaient supérieurs à ceux habituellement observés chez des patients DMD du même âge. De plus, il ne présentait pas de scoliose ni de besoin en ventilation mécanique non invasive, et sa fonction thoraco-abdominale était stable, ce qui est favorable pour une transplantation. Ces éléments ont conduit à son inscription sur liste de transplantation.\n\nProchaines étapes et résultats \nLe 12 février 2020, à 18 ans, le patient a subi une transplantation cardiaque sans complications postopératoires. Le sevrage de la ventilation mécanique a été rapide, avec extubation dès le premier jour post-opératoire et sortie de l’unité de soins intensifs au troisième jour. La mobilisation a été initiée précocement avec l’aide de physiothérapeutes spécialisés, et le patient a pu utiliser son fauteuil roulant dès le cinquième jour. La durée totale d’hospitalisation a été de trois semaines, incluant la surveillance par biopsies cardiaques pour détecter tout rejet. Une immunosuppression standard à trois agents a été mise en place. Au terme d’un suivi de trois mois, la fonction respiratoire est restée stable par rapport à la période pré-transplantation, et aucun incident n’a été rapporté.\n\nConclusion \nLa transplantation cardiaque est rarement envisagée chez les patients atteints de DMD en raison de la nature systémique de la maladie et des difficultés liées à la disponibilité des donneurs. Cependant, ce cas illustre qu’avec une sélection rigoureuse basée sur l’état général, la fonction respiratoire et la motivation du patient, la transplantation cardiaque peut être une option viable et réussie après une période prolongée d’assistance ventriculaire mécanique. Ce suivi favorable à court terme ouvre la voie à une réflexion plus large sur la prise en charge cardiaque avancée chez certains patients DMD." } }, { "article": "M. S. était un patient de 88 ans, retraité, ouvrier du bâtiment, veuf, vivant seul dans un appartement au premier étage avec des escaliers. Il n’avait qu’une fille, sa principale personne de soutien. Il n’avait pas de services d’aide à domicile avant son hospitalisation.\n\nSon historique clinique était marqué par des arthrites répétées décrites comme de la goutte, une insuffisance cardiaque sur une sténose aortique serrée qui a ensuite bénéficié d'une TAVI, une insuffisance rénale chronique modérée (clairance 45 ml/min/1,73 m2), un stenting bi-fémoral aorto-bi-fémoral, une hypertension artérielle, un accident ischémique transitoire, un tremblement essentiel et une thrombose veineuse du droit. Il n'avait pas de mauvaises habitudes ou d'allergies.\n\nLe 7 novembre, ce patient a été admis au service des urgences pour décompensation cardio-rénale consécutive à une pneumopathie. Le patient s'est rétabli avec un traitement antibiotique associé à un traitement diurétique. Après cinq jours, il a été transféré dans une unité gériatrique pour une évaluation gériatrique standardisée et pour une rééducation en raison d'un déconditionnement physique.\n\nLes premiers prélèvements sanguins du 13 novembre ont révélé un taux de calcium de 2,55 mmol/L, corrigé à 2,84 mmol/L. Il y avait une dénutrition sévère avec une dose d'albumine mesurée à 28,3 mmol/L. Une PTH a été augmentée à 94 ng/L et une 25-hydroxy-vitamine D effondrée à 15 nmol/L. Cliniquement, il ne présentait aucun signe clinique évocateur d'hypercalcémie. La radiographie thoracique ne révélait aucune anomalie. En décembre, compte tenu du soupçon d'hyperparathyroïdie secondaire due à une hypovitaminose D et non conforme aux recommandations standard, une échographie parathyroïdienne n'a révélé aucun nodule suspect. Une supplémentation en cholécalciférol a été introduite. En outre, une gestion nutritionnelle a été initiée. M. S présentait en même temps une arthrite douloureuse des genoux avec épanchement articulaire associé à un syndrome inflammatoire biologique. Une chondrocalcinose était suspectée mais le taux d'acide urique était élevé à 478 µmol/L. Une ponction a été réalisée : 920 cellules nucléées par mm3 et des cristaux d'urate sodique ont été trouvés dans le liquide articulaire. Le traitement par la colchicine et ensuite l'ajout d'allopurinol ont amélioré les symptômes. L'état cardiaque et les améliorations physiques ont permis au patient de rentrer chez lui le 2 janvier.\n\nMalheureusement, une nouvelle décompensation cardiaque a nécessité une nouvelle hospitalisation le 23 janvier. Au cours de cette hospitalisation ultérieure, les taux de calcium sanguin sont restés légèrement élevés (2,64 mmol/L) et la PTH a été significativement augmentée (191 ng/L) malgré la supplémentation en vitamine D. En mars, un échantillon d’urine de 24 heures a été collecté pour la mesure de la calciurie, qui a révélé une diminution de la concentration de calcium urinaire de 1,23 mmol/L. L’excrétion fractionnée du calcium était de 1,2 %. En raison de ces résultats inhabituels, une scintigraphie parathyroïdienne MIBI n’a révélé aucune anomalie en faveur d’un adénome ou d’une hyperplasie parathyroïdienne. En avril, une analyse génétique pour détecter la mutation inhibitrice du gène CASR codant pour le récepteur sensible au calcium (gène 3q21.1) a révélé une variante pathogène classée comme FHH de type 1 selon les directives ACMG. La famille du patient a été informée et un dépistage génétique a été organisé pour éviter des tests supplémentaires inutiles. Le patient a finalement pu rentrer chez lui. Le patient et sa famille ont donné leur consentement éclairé pour ce rapport de cas. L’approbation éthique n’a pas été requise pour ce manuscrit. Consentement pour publication de la fille du patient obtenu.", "gold_summary": "Nous rapportons le diagnostic de FHH chez un patient polypathologique de 88 ans présentant une hypercalcémie découverte lors d'un contrôle pour décompensation cardiaque. Malgré une présentation clinique confuse avec des symptômes de goutte, y compris des épisodes répétés d'arthrite du genou, une hypercalcémie persistante a conduit à des investigations complémentaires. Les tests biologiques ont exclu un hyperparathyroïdisme primaire ou hyperparathyroïdisme lié à une tumeur maligne, confirmant le diagnostic de FHH par la détection d'une mutation inhibitrice dans le gène du récepteur sensible au calcium.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y avait un monsieur très âgé qui avait un os de la cuisse un peu malade. Il avait aussi un cœur qui travaillait difficilement. Un jour, les docteurs ont vu que son corps avait trop de calcium, une chose qui aide nos os mais qui doit être juste. \n\nLes docteurs ont fait beaucoup de tests. Ils ont cherché pourquoi il avait trop de calcium. Ils ont trouvé que c’était à cause d’un petit problème dans ses gènes, comme un dessin dans son corps qui est un peu différent. Ce problème s’appelle FHH. Ce n’est pas dangereux, mais ça fait que son corps garde plus de calcium que d’habitude.\n\nLes docteurs ont expliqué tout ça à sa famille pour qu’ils comprennent bien. Le monsieur a pu rentrer chez lui, et tout le monde était content de savoir ce qui se passait.", "B2": "**Ce qu’ils ont découvert** \nUn homme de 88 ans, avec plusieurs problèmes de santé, a été hospitalisé à cause de problèmes cardiaques. Lors des examens, les médecins ont trouvé un taux de calcium un peu trop élevé dans son sang, ce qui peut être un signe de maladie. En même temps, il avait des douleurs aux genoux liées à la goutte, une maladie qui cause des inflammations et des douleurs dans les articulations.\n\n**Ce que cela signifie** \nPour comprendre pourquoi son calcium était élevé, les médecins ont fait plusieurs tests. Ils ont d’abord vérifié s’il avait une maladie appelée hyperparathyroïdie, qui fait produire trop d’hormones parathyroïdiennes et augmente le calcium dans le sang. Mais ces tests n’ont pas montré cette maladie ni de tumeur. Ensuite, ils ont cherché une cause génétique en analysant un gène important pour contrôler le calcium dans le corps. Ils ont trouvé une mutation, c’est-à-dire un changement dans ce gène, qui explique pourquoi le calcium reste élevé. Cette maladie génétique s’appelle la « FHH » (hypercalcémie familiale bénigne), qui est une condition où le corps garde un taux de calcium un peu élevé, mais sans danger grave.\n\n**Conclusion** \nCe cas montre que même chez une personne âgée avec plusieurs maladies, il est important de bien chercher la cause d’un taux de calcium élevé. La découverte de la mutation génétique a permis d’éviter des traitements inutiles et d’informer la famille. Cela aide à mieux comprendre la santé du patient et à mieux le soigner.", "B3": "Résumé détaillé et structuré :\n\n**Contexte** \nM. S., un homme de 88 ans avec de multiples antécédents médicaux complexes, dont une insuffisance cardiaque sur sténose aortique traitée par TAVI, une insuffisance rénale chronique modérée, une hypertension artérielle, et des épisodes répétés d’arthrite attribués à la goutte, a été hospitalisé pour une décompensation cardio-rénale liée à une pneumopathie. Son état général s’est amélioré sous traitement, mais une hypercalcémie persistante a été détectée lors des bilans sanguins.\n\n**Principales observations** \nAu cours de son hospitalisation, M. S. présentait une hypercalcémie modérée (calcium corrigé jusqu’à 2,84 mmol/L) associée à une augmentation de la parathormone (PTH) et une carence sévère en vitamine D. L’hypercalcémie n’était pas accompagnée de signes cliniques évidents. Les investigations radiologiques et scintigraphiques n’ont pas révélé d’adénome ou d’hyperplasie parathyroïdienne. Par ailleurs, la ponction articulaire a confirmé la présence de cristaux d’urate sodique, expliquant les épisodes d’arthrite. Malgré une supplémentation en vitamine D et un traitement adapté de la goutte, la PTH restait élevée et la calciurie faible, ce qui est atypique pour un hyperparathyroïdisme primaire.\n\n**Interprétation clinique** \nFace à cette constellation de résultats biologiques et cliniques, une hypercalcémie familiale bénigne (FHH) a été suspectée. Cette pathologie génétique rare se caractérise par une hypercalcémie modérée, une PTH élevée ou normale, et une faible excrétion urinaire de calcium, sans complications majeures. L’analyse génétique a confirmé la présence d’une mutation pathogène du gène CASR, codant pour le récepteur sensible au calcium, validant ainsi le diagnostic de FHH de type 1 selon les recommandations internationales.\n\n**Prochaines étapes** \nLe diagnostic de FHH a permis d’éviter des investigations invasives ou des traitements inappropriés pour une hyperparathyroïdie primaire. La famille a été informée et un dépistage génétique a été proposé pour identifier d’éventuels autres membres porteurs de la mutation. Le patient a pu retourner à son domicile avec un suivi adapté, sans nécessité de traitement spécifique pour l’hypercalcémie. Ce cas illustre l’importance d’une évaluation approfondie des causes d’hypercalcémie, notamment chez les patients âgés polypathologiques, afin de poser un diagnostic précis et d’optimiser la prise en charge." } }, { "article": "Une femme de 65 ans présentant une dyspnée a été admise dans un hôpital local et a été hospitalisée pour insuffisance cardiaque et pneumonie en octobre 2017. Une immunoélectrophorèse urinaire a révélé la présence de la protéine Bence Jones de type λ. Une analyse de l'urine immunoélectrophorèse a révélé une hématurie de 1,29 g/grammes de créatinine urinaire et < 1 globule rouge/champ de haute puissance. Les facteurs de complément du sérum 3 et 4 étaient normaux. Les anticorps antinucléaires, le facteur rhumatoïde et les anticorps cytoplasmiques antineutrophiles étaient négatifs. Son analyse d'urine a révélé une protéinurie de 1,29 g/grammes de créatinine urinaire et < 1 globule rouge/champ de haute puissance. La tomodensitométrie a révélé des épanchements pleuraux bilatéraux et des infiltrations pulmonaires indiquant une pneumonie dans les deux poumons. L'échocardiographie après admission a révélé les résultats suivants : diamètre de fin de diastole du ventricule gauche, 41,8 mm ; diamètre de fin de systole du ventricule gauche, 28,7 mm ; fraction d'éjection, 59,6 % ; épaisseur du septum interventriculaire, 14,8 mm ; épaisseur de la paroi postérieure du ventricule gauche, 14,5 mm ; rapport E/A, 1,14 ; et E/e' 14,75. L'épaississement étendu du ventricule gauche et du septum interventriculaire et la dysfonction diastolique (restrictive) ont été observés, et ces anomalies étaient compatibles avec une amyloïdose cardiaque. Après admission, elle a commencé un traitement avec des antimicrobiens, de la dobutamine, et une dialyse continue par hémodialyse (CHDF). Les paramètres de la CHDF étaient les suivants : débit sanguin de 60-80 ml/min, débit de dialysat de 100-300 ml/h, et débit de filtration de 100-300 ml/h. Son état général s'est stabilisé progressivement, et elle a été transférée à une hémodialyse intermittente (HD). La HD a été réalisée pendant 4 h avec un débit sanguin de 100-120 ml/min, en utilisant un dialyseur en polyéthersulfone (PES-15Eαeco, Nipro Corporation, Osaka, Japon). Cependant, elle a développé une thrombocytopénie, et des anticorps anti-héparine-facteur plaquettaire 4 (PF4) sont devenus positifs (1,1 U/mL ; valeur négative inférieure à 0,9 U/mL) le 14e jour après admission. Nous avons arrêté l'héparine en raison d'une suspicion de thrombocytopénie induite par l'héparine (TIH), et avons administré un régime de dialyse continue et un argatroban. En outre, elle a développé une hypotension intradialytique (IDH). Dans ces circonstances, il était difficile de poursuivre la HD, et nous avons donc changé la RRT en PD. Un cathéter de PD a été inséré sous anesthésie locale le 16e jour après admission. À partir du 2e jour postopératoire, une PD ambulatoire continue a été initiée, et nous avons ajusté le régime de PD en fonction du volume de la patiente. Le régime de PD a finalement été fixé à une dialyse péritonéale automatisée utilisant 4 L de tampon neutralisé à 1,35 % de glucose par dialyse péritonéale (Midpeliq 135L, Terumo Corporation, Tokyo, Japon) et une solution de 1 L de 7,5 % d'icodextrine par dialyse péritonéale (Nicopeliq, Terumo Corporation, Tokyo, Japon) par jour. L'élimination de fluide par la PD était d'environ 500 ml/jour, et nous avons pu gérer le volume de la patiente avec succès grâce à ce régime. Le volume d'urine était d'environ 1000 ml/jour avec l'administration de 160 mg/jour de furosémide, 50 mg/jour de spironolactone, et 15 mg/jour de tolvaptan, et n'a pas changé pendant l'hospitalisation, indiquant une bonne fonction rénale résiduelle. Elle a été renvoyée à la maison le 44e jour après admission. Les niveaux de BNP et de NT-proBNP étaient améliorés à 195,1 pg/mL et 12 922,0 pg/mL à la décharge, respectivement. Depuis lors, elle a été suivie en tant que patient externe, et elle continue la PD pendant 2 ans sans aucun symptôme ou complication grave. Elle a une bonne qualité de vie et aime voyager autour du Japon. Les résultats de l'échocardiographie après décharge étaient comme suit : diamètre de fin de diastole du ventricule gauche, 42,9 mm ; diamètre de fin de systole du ventricule gauche, 31,0 mm ; fraction d'éjection, 54,1 % ; épaisseur du septum interventriculaire, 16,4 mm ; épaisseur de la paroi postérieure du ventricule gauche, 11,4 mm ; rapport E/A, 0,71 ; et E/e' 8,57. Ces résultats étaient similaires à ceux pendant l'hospitalisation, bien que la dysfonction diastolique ait été légèrement améliorée.", "gold_summary": "Une femme de 65 ans a été hospitalisée pour insuffisance cardiaque et pneumonie dans un hôpital voisin. Elle avait été précédemment diagnostiquée comme souffrant d'amylose à chaînes légères (AL) et traitée par mélphalan plus dexaméthasone (Mel-Dex) et lenalidomide plus dexaméthasone (Len-Dex). Elle a commencé un traitement comprenant des antimicrobiens et des diurétiques, mais sa fonction rénale s'est progressivement détériorée, et elle a été transférée dans notre hôpital pour des soins néphrologiques. Elle a été traitée par des antimicrobiens, de la noradrénaline, de la dobutamine et une hémodiafiltration continue. Son état général s'est progressivement stabilisé, et elle a été transférée à une hémodialyse intermittente (HD). Cependant, la HD a été interrompue en raison d'une hypotension intradialytique et du développement d'une thrombocytopénie induite par l'héparine. Son traitement de remplacement rénal a été transféré à une dialyse péritonéale (DP), ce qui a permis un bon contrôle du volume et une fonction cardiaque stable. Elle a été libérée et est toujours en bonne condition, sans complications graves et avec un pronostic considérablement meilleur que prévu.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 65 ans était très malade. Son cœur et ses poumons ne marchaient pas bien. Elle a été soignée à l’hôpital avec des médicaments et des machines pour l’aider à respirer et à nettoyer son sang.\n\nAu début, on a utilisé une machine spéciale pour l’aider, mais elle a eu des problèmes avec cette machine. Alors, les médecins ont changé de méthode. Ils ont mis un petit tuyau dans son ventre pour faire un autre type de soin.\n\nAvec ce nouveau soin, elle a commencé à aller mieux. Son cœur est resté stable et elle n’a pas eu de gros problèmes. Après un moment, elle est rentrée chez elle. Maintenant, elle va bien et peut faire des choses qu’elle aime, comme voyager.", "B2": "Une femme de 65 ans a été hospitalisée à cause de problèmes au cœur (insuffisance cardiaque) et d’une infection des poumons (pneumonie). Elle souffrait déjà d’une maladie appelée amylose à chaînes légères, où des protéines anormales s’accumulent dans certains organes, ce qui peut les abîmer. Elle avait reçu des traitements pour cette maladie auparavant.\n\nÀ son arrivée, elle a reçu des médicaments pour combattre l’infection et aider son cœur. Mais ses reins ont commencé à mal fonctionner, ce qui a nécessité des soins spécialisés. Elle a d’abord été traitée avec une méthode appelée hémodiafiltration continue, qui aide à nettoyer le sang quand les reins ne fonctionnent plus bien.\n\nEnsuite, elle est passée à une hémodialyse intermittente, une autre technique pour filtrer le sang. Cependant, cette méthode a causé des problèmes : sa tension artérielle baissait trop pendant la dialyse, et elle a développé une baisse du nombre de plaquettes dans le sang à cause d’un médicament appelé héparine. Cela a obligé les médecins à arrêter cette dialyse.\n\nPour continuer à l’aider, ils ont choisi une autre technique appelée dialyse péritonéale. Cette méthode utilise la membrane à l’intérieur de l’abdomen pour filtrer le sang, ce qui est plus doux pour le corps. Grâce à cette dialyse, ils ont pu bien contrôler le volume de liquide dans son corps et maintenir une fonction cardiaque stable.\n\nAprès son hospitalisation, la patiente a pu rentrer chez elle. Depuis plus de deux ans, elle continue la dialyse péritonéale sans complications graves. Elle se sent bien, a une bonne qualité de vie, et peut même voyager. Son cœur fonctionne toujours de manière stable, ce qui est une très bonne nouvelle pour son pronostic.", "B3": "Résumé destiné à un public adulte non spécialiste, structuré et clair :\n\n**Contexte** \nUne femme de 65 ans, déjà suivie pour une amylose à chaînes légères (une maladie où des protéines anormales s’accumulent dans les tissus), a été hospitalisée initialement pour une insuffisance cardiaque et une pneumonie. Elle avait reçu des traitements spécifiques contre son amylose, incluant des médicaments comme le mélphalan, la dexaméthasone et le lénalidomide. Sa fonction rénale s’est progressivement détériorée, nécessitant une prise en charge spécialisée en néphrologie.\n\n**Principales observations cliniques et traitements** \nÀ son transfert dans un hôpital spécialisé, elle a reçu des antimicrobiens, des médicaments pour soutenir son cœur (dobutamine, noradrénaline) et une dialyse continue par hémodiafiltration pour remplacer la fonction rénale défaillante. Son état s’est amélioré, ce qui a permis de passer à une hémodialyse intermittente (traitement par filtration du sang plusieurs fois par semaine).\n\nCependant, la patiente a rapidement présenté une hypotension lors des séances d’hémodialyse (baisse importante de la pression artérielle) ainsi qu’une thrombocytopénie (diminution du nombre de plaquettes sanguines), liée à une réaction immunitaire contre l’héparine, un médicament anticoagulant utilisé durant la dialyse. Cette complication a conduit à l’arrêt de l’héparine et à l’abandon de l’hémodialyse classique.\n\nPour poursuivre le traitement rénal, une dialyse péritonéale (DP) a été mise en place. Cette méthode utilise la membrane du péritoine (une fine couche à l’intérieur de l’abdomen) pour filtrer le sang, ce qui est moins agressif sur la pression artérielle. La patiente a ainsi bénéficié d’une dialyse péritonéale automatisée adaptée à son volume corporel, permettant un contrôle efficace des liquides et une bonne fonction rénale résiduelle.\n\n**Interprétation clinique** \nL’amylose cardiaque a été confirmée par des examens d’imagerie montrant un épaississement des parois du cœur et une altération de la fonction diastolique (capacité du cœur à se remplir). Malgré cette atteinte, la dialyse péritonéale a permis de stabiliser la fonction cardiaque et d’éviter les complications liées à l’hémodialyse classique.\n\n**Prochaines étapes et évolution** \nLa patiente a pu quitter l’hôpital en bon état après 44 jours et continue la dialyse péritonéale à domicile depuis plus de deux ans, sans complications majeures. Sa qualité de vie est bonne, elle reste active et apprécie voyager. Les examens cardiaques réalisés après sa sortie montrent une légère amélioration de la fonction diastolique, confirmant la stabilité de son état.\n\n**Conclusion** \nCe cas illustre l’importance d’adapter le traitement de remplacement rénal chez les patients présentant une amylose cardiaque et des complications liées à l’hémodialyse. La dialyse péritonéale s’est révélée une alternative efficace et bien tolérée, permettant une meilleure qualité de vie et un pronostic amélioré." } }, { "article": "Un homme de 60 ans s'est effondré dans la salle de sauna d'un hôtel capsule, un établissement d'hébergement économique doté de petits dortoirs, où il résidait depuis deux ans. Le patient a déclaré avoir eu pendant une semaine un manque d'appétit, une diarrhée et une fièvre modérée, accompagnés d'une dyspnée qui s'aggravait progressivement au cours des trois jours précédant son admission. Son historique médical et ses médicaments étaient inconnus en raison d'un manque de contacts familiaux et d'une dyspnée sévère qui a empêché de recueillir des antécédents détaillés.\n\nLors de son admission, le patient présentait une tachycardie, une tachypnée et une hypoxémie. Ses signes vitaux étaient les suivants : tension artérielle 128/85 mmHg, fréquence cardiaque 120 battements par minute, fréquence respiratoire 40 respirations par minute, saturation en oxygène 88 % sur un masque non respiratoire de 15 L, et température corporelle 37,8 °C, correspondant à une fièvre modérée. L'examen physique a révélé une respiration rapide et peu profonde utilisant les muscles respiratoires accessoires. Son score sur l'échelle de Glasgow était E4V5M6.\n\nLes premiers résultats de laboratoire ont révélé une acidose métabolique sévère avec compensation respiratoire, comme en témoigne une analyse des gaz du sang artériel indiquant un pH de 7,067, une pression partielle de dioxyde de carbone (pCO₂) de 63,1 mmHg, une pression partielle d'oxygène (pO₂) de 126 mmHg, un bicarbonate (HCO₃⁻) de 17,3 mmol/L et un lactate de 11 mmol/L. Les résultats de laboratoire ont également indiqué une dysfonction rénale sévère avec une urée sanguine (BUN) de 147,2 mg/dL et une créatinine de 8,82 mg/dL. L'aspartate aminotransférase (AST) était élevée à 268 U/L et l'alanine aminotransférase (ALT) à 108 U/L, ainsi que la lactate déshydrogénase (LDH) à 1910 U/L et la créatine kinase (CK) à 1552 U/L. Une inflammation marquée était évidente, avec un nombre de globules blancs (WBC) de 64 × 10⁹/L et un taux de protéine C-réactive (CRP) de 17,13 mg/dL. La patiente avait également une thrombocytopénie, avec un nombre de plaquettes (PLT) de 8,6 × 10⁹/L (voir Tableau 1 pour les résultats de laboratoire complets). Les tests pour le VIH, COVID-19, et l'antigène urinaire de la légionnelle étaient négatifs. Une tomodensitométrie thoracique a révélé des consolidations bilatérales avec des lésions cavitaires, principalement dans le poumon gauche.\n\nDes échantillons d'expectorations obtenus par lavage bronchoalvéolaire ont révélé à la fois des cocci Gram-positifs et des bâtonnets Gram-négatifs. Le patient a été diagnostiqué comme souffrant d'une pneumonie sévère et d'un abcès pulmonaire causé par une infection polymicrobienne. Il a été intubé lors de son admission en USI. Des antibiotiques empiriques, dont la vancomycine, la pipéracilline-tazobactam et l'azithromycine, ont été initiés. De l'hydrocortisone à 200 mg/jour a également été administrée. Le rapport initial PaO₂/FiO₂ était de 110 lors de la ventilation mécanique, ce qui correspond à un ARDS modéré. En raison de l'aggravation de l'hypoxie, un blocus neuromusculaire a été initié et poursuivi pendant 48 heures, et une position couchée a été initiée. En raison de l'aggravation de la dysfonction rénale, une thérapie de remplacement rénal a été initiée. Une stratégie d'hypercapnie permissive a permis un pH aussi bas que 7,15.\n\nAu troisième jour, son rapport PaO₂/FiO₂ avait rapidement diminué à 65, ce qui témoignait d'une nouvelle détérioration. Une thérapie par l'oxyde nitrique inhalé a été initiée, mais elle n'a pas entraîné d'amélioration significative. Par conséquent, une oxygénation extracorporelle à membrane (OEC) a été initiée le soir du troisième jour.\n\nLes cultures d'expectorations n'ont donné que des résultats pour Moraxella catarrhalis, ce qui était en contradiction avec la première coloration de Gram, ce qui suggère une infection polymicrobienne. Les résultats de la culture étaient en contradiction avec les résultats de la première coloration de Gram. Compte tenu de cette contradiction et du fait que le patient résidait dans un hôtel capsule, la tuberculose a été suspectée comme cause sous-jacente de sa pneumonie réfractaire et de son SDRA. Au quatrième jour de l'admission, les bacilles acido-résistants étaient fortement positifs (>10 bacilles acido-résistants par champ d'huile), et la réaction en chaîne de la polymérase a détecté Mycobacterium tuberculosis, confirmant le diagnostic de tuberculose pulmonaire. Un traitement anti-tuberculeux avec isoniazide, rifampicine, pyrazinamide et éthambutol a été initié. 1 g de méthylprednisolone a été administré pendant trois jours pour traiter le SDRA associé à la tuberculose. Une bronchoscopie quotidienne a été effectuée pour gérer l'expectoration.\n\nEntre les jours 9 et 11, l'état clinique du patient s'est amélioré, comme en témoigne la résolution radiographique des infiltrats pulmonaires et une augmentation de la compliance respiratoire à 40 ml/cmH₂O, permettant un sevrage réussi de la MV-ECMO. Par la suite, une trachéotomie a été réalisée cinq jours plus tard pour faciliter un soutien ventilatoire prolongé.\n\nDeux jours après la trachéotomie, une lésion hépatique induite par les médicaments a nécessité l'ajustement de la thérapie anti-TB à l'étambutol, la streptomycine et la lévofloxacine. La cyclosérine a été ajoutée trois jours plus tard. Le patient est resté dépendant d'un ventilateur et a été transféré dans un hôpital spécialisé dans la tuberculose 29 jours après son admission. Étant donné que de nombreux professionnels de santé ont été exposés à la tuberculose avant sa confirmation, un programme de dépistage de l'exposition a été mis en place. Il comprenait une évaluation médicale, une radiographie thoracique et un test de libération d'interféron gamma sans identifier de cas de tuberculose active ou latente parmi le personnel.\n", "gold_summary": "Nous rapportons le cas d'un homme de 60 ans qui a développé une insuffisance respiratoire sévère après s'être effondré dans une sauna. Initialement diagnostiqué avec une pneumonie communautaire sévère et un syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA), son état s'est détérioré malgré un traitement standard, nécessitant une oxygénation extracorporelle à membrane (OECV) veino-veineuse. Les tests de bacilles acido-résistants ont confirmé une tuberculose pulmonaire (TB) au jour 4, ce qui a entraîné l'initiation d'une thérapie anti-TB. Après une amélioration clinique, le patient a été sevré avec succès de l'OECV et transféré dans un hôpital spécialisé en TB pour des soins continus.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 60 ans est tombé dans un sauna. Il avait du mal à respirer très fort. Les docteurs ont d'abord pensé qu'il avait une grosse infection aux poumons. Ils lui ont donné des médicaments et de l'oxygène. Mais il allait encore plus mal.\n\nAprès quelques jours, les docteurs ont trouvé que c'était une maladie appelée tuberculose. C'est une maladie qui peut rendre les poumons très malades. Ils ont commencé un traitement spécial pour ça. Peu à peu, le monsieur a commencé à aller mieux.\n\nIl a pu arrêter l'oxygène spécial. Puis, il est allé dans un autre hôpital pour continuer ses soins. Les docteurs ont bien pris soin de lui.", "B2": "Cas d’un homme de 60 ans avec une grave maladie des poumons\n\nUn homme de 60 ans s’est effondré dans un sauna et a été amené à l’hôpital. Il avait de la fièvre, de la diarrhée, et des difficultés à respirer qui s’aggravaient depuis plusieurs jours. À son arrivée, il avait une respiration très rapide, un cœur qui battait vite, et un manque d’oxygène dans le sang. Les examens ont montré qu’il avait une infection grave des poumons appelée pneumonie, avec aussi un syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA). Cela signifie que ses poumons ne pouvaient plus bien apporter de l’oxygène à son corps.\n\nLes médecins ont commencé un traitement avec plusieurs antibiotiques et ont aidé sa respiration avec un ventilateur. Comme son état ne s’améliorait pas, ils ont utilisé une machine spéciale appelée oxygénation extracorporelle à membrane (OEC), qui remplace temporairement le travail des poumons pour apporter de l’oxygène au sang.\n\nAu quatrième jour, des tests ont montré que l’homme avait une tuberculose pulmonaire, une infection bactérienne qui peut être très grave si elle n’est pas traitée. Les médecins ont alors commencé un traitement spécifique contre la tuberculose. Après plusieurs jours, son état s’est amélioré, il a pu être sevré de la machine OEC, et transféré dans un hôpital spécialisé pour continuer ses soins.\n\nCe cas montre que la tuberculose peut parfois causer des infections pulmonaires très sévères, difficiles à diagnostiquer au début. Un traitement rapide et adapté est essentiel pour aider le patient à guérir.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\nContexte \nUn homme de 60 ans, résidant depuis deux ans dans un hôtel capsule (un type d’hébergement économique avec de petits dortoirs), s’est effondré dans la salle de sauna de l’établissement. Il présentait depuis une semaine des symptômes digestifs (manque d’appétit, diarrhée), une fièvre modérée et une dyspnée (difficulté à respirer) qui s’aggravait depuis trois jours. Son historique médical était inconnu, car il n’avait pas de contacts familiaux et son état respiratoire sévère empêchait de recueillir des informations détaillées.\n\nPrincipales observations cliniques et résultats \nÀ son admission, le patient avait une fréquence cardiaque élevée (tachycardie), une respiration rapide (tachypnée) et une faible saturation en oxygène malgré un apport important d’oxygène. Sa température corporelle indiquait une fièvre modérée. L’examen physique montrait une respiration rapide et superficielle utilisant les muscles accessoires, signe d’un effort respiratoire important. Son état neurologique était globalement conservé.\n\nLes analyses sanguines ont révélé une acidose métabolique sévère (un déséquilibre acido-basique), une hypoxémie (manque d’oxygène dans le sang), une insuffisance rénale grave, ainsi qu’une élévation marquée des enzymes hépatiques et musculaires, témoignant d’une atteinte multi-organique. Une importante inflammation était présente, avec un nombre très élevé de globules blancs et une protéine C-réactive élevée. Le patient souffrait également d’une thrombocytopénie (diminution du nombre de plaquettes sanguines). Les tests pour le VIH, le COVID-19 et la légionellose étaient négatifs. L’imagerie thoracique (scanner) montrait des lésions pulmonaires bilatérales avec des zones de consolidation et des cavités, surtout dans le poumon gauche.\n\nLes prélèvements pulmonaires ont mis en évidence une infection polymicrobienne (plusieurs types de bactéries), ce qui a conduit au diagnostic initial de pneumonie sévère avec abcès pulmonaire. Le patient a été intubé et placé en unité de soins intensifs. Un traitement antibiotique large a été débuté, associé à des corticostéroïdes. Malgré ces mesures, son état respiratoire s’est rapidement aggravé, avec un syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA) modéré à sévère nécessitant une ventilation mécanique avancée, un blocage neuromusculaire et une position couchée spécifique pour améliorer l’oxygénation. Sa fonction rénale s’est également détériorée, nécessitant une dialyse.\n\nInterprétation clinique \nAu troisième jour, la détérioration respiratoire s’est poursuivie, avec une hypoxie sévère résistante aux traitements classiques, ce qui a conduit à la mise en place d’une oxygénation extracorporelle à membrane (OECM), une technique de suppléance respiratoire extracorporelle. Les cultures pulmonaires ont finalement isolé Moraxella catarrhalis, mais ce résultat ne correspondait pas à la diversité bactérienne initialement observée. Compte tenu de cette discordance et du contexte de vie en hôtel capsule, la tuberculose pulmonaire a été suspectée.\n\nAu quatrième jour, la confirmation est venue de la détection de bacilles acido-résistants dans les prélèvements pulmonaires et de la réaction en chaîne par polymérase (PCR) identifiant Mycobacterium tuberculosis. Le diagnostic de tuberculose pulmonaire a ainsi été établi. Un traitement spécifique anti-tuberculeux combinant plusieurs médicaments a été initié, ainsi qu’une corticothérapie à haute dose pour traiter le SDRA associé à la tuberculose. Une bronchoscopie quotidienne a été réalisée pour faciliter l’élimination des sécrétions pulmonaires.\n\nProchaines étapes et évolution \nEntre les jours 9 et 11, l’état clinique du patient s’est nettement amélioré, avec une résolution visible des lésions pulmonaires à l’imagerie et une meilleure compliance (souplesse) pulmonaire, permettant le sevrage réussi de l’OECM. Une trachéotomie a été réalisée pour faciliter la ventilation prolongée. Cependant, une toxicité hépatique liée aux médicaments anti-tuberculeux a nécessité l’ajustement du traitement. Le patient est resté dépendant de la ventilation mécanique et a été transféré dans un centre spécialisé dans la prise en charge de la tuberculose 29 jours après son admission initiale.\n\nUn dépistage systématique des professionnels de santé exposés avant la confirmation du diagnostic a été mis en place, incluant examens médicaux, radiographies thoraciques et tests immunologiques, sans détection de cas de tuberculose active ou latente parmi le personnel.\n\nEn résumé, ce cas illustre une tuberculose pulmonaire sévère compliquée d’un SDRA réfractaire nécessitant une oxygénation extracorporelle, diagnostiquée tardivement en raison d’une présentation initiale atypique et d’une infection polymicrobienne concomitante. La prise en charge a combiné des traitements anti-infectieux, respiratoires et de soutien multi-organique, avec une évolution favorable sous traitement adapté." } }, { "article": "Un garçon de 4 ans, chez qui on avait diagnostiqué une dilatation pyélo-calicielle droite prénatalement, a présenté de multiples microcystes hyperechogènes dans le groupe caliceal supérieur droit après la naissance. Les consultations régulières n'ont révélé aucune anomalie physique, mais les ultrasons de suivi ont indiqué un élargissement progressif de trois kystes polaires supérieurs.\n\nÀ la naissance, une échographie rénale a révélé une dilatation modérée du système calycéal supérieur et de multiples microcystes hyperechoïques dans le rein supérieur droit. Le rein gauche a présenté une légère dilatation des cavités pyélo-calycéales (7 mm de diamètre antéro-postérieur).\n\nÀ 2 mois, l'enfant a développé une infection fébrile des voies urinaires (IVU). L'échographie a montré le rein droit mesurant 58 mm, avec une lésion kystique de 24 mm et une formation hypèrechoïque (18 × 8 mm), qui était mobile. Le rein gauche mesurait 54 mm, avec une dilatation calycée globale modérée (10 mm de diamètre antéro-postérieur). Une cystourétrographie de miction à 5 mois a confirmé un reflux vésico-urétéral bilatéral (RVU), grade 2. La scintigraphie rénale DMSA a montré une fonction rénale symétrique sans cicatrisation. Un traitement antiseptique urinaire prophylactique a été démarré avec un suivi clinique et radiologique régulier.\n\nÀ 7 mois, une uro-CT a identifié des kystes corticaux simples, dont le plus grand mesurait 37 mm, et a révélé des cavités urétéro-pyélo-calciques bilatérales finement délimitées. À 11 mois, le rein droit mesurait 75 mm, avec trois kystes (39 × 29 × 25 mm, 17 × 14 × 11 mm, et 10 × 6 × 5 mm). Le rein gauche est resté normal, et aucune infection urinaire récurrente n'a été observée, ce qui a permis l'arrêt des antibiotiques prophylactiques à 1,5 ans.\n\nÀ 2 ans, le rein droit mesurait 100 mm, avec deux kystes polaires supérieurs (60 × 50 × 53 mm et 15 × 12 × 2 mm). Le rein gauche restait normal. À 3,5 ans, une échographie de suivi a montré un kyste polaire supérieur exophytique mesurant 70 × 47 mm, avec des parois minces et des septations incomplètes. Le rein gauche restait normal.\n\nUne aspiration de kyste percutanée guidée par tomodensitométrie a donné un fluide séreux. L'analyse cytologique a confirmé un fluide paucicellulaire dépourvu de caractéristiques anaplasiques. Cependant, l'échographie post-aspiration a révélé un kyste dans le sinus polaire supérieur du rein droit (81 × 78 × 64 mm). À la lumière de ces résultats, une intervention chirurgicale a été recommandée.\n\nUne néphrectomie droite haute a été réalisée par voie ouverte, par incision antérolatérale lombaire. L'examen anatomo-pathologique a révélé que l'échantillon de la néphrectomie hémi était occupé par un kyste de consistance scléreuse, de couleur blanchâtre. Ce kyste était recouvert par une demi-lune de tissu rénal de 0,6 cm d'épaisseur. L'examen en coupe séquentielle de la paroi de ce kyste a révélé un deuxième kyste dont la lumière était remplie d'une substance pâteuse de couleur blanc jaunâtre. Le kyste plus grand avait une surface interne tapissée d'un épithélium multicouche, souvent de type transitionnel et de type squameux kératinisé. Le reste de la paroi du kyste était composé de tissu fibreux riche en cellules musculaires lisses. Le plus petit kyste présentait des caractéristiques d'un kyste dermoïde, dont la lumière était remplie de kératine et de cellules squameuses desquamées. Sa paroi était tapissée d'un épithélium épidermique et contenait des follicules pileux et des glandes sébacées. On a observé autour de ces kystes des tissus conjonctifs et adipeux contenant un autre kyste tapissé d'épithélium squameux et des tubules entourés concentriquement par du tissu conjonctif cellulaire ressemblant à une dysplasie rénale. En outre, le tissu rénal identifié macroscopiquement ne présentait aucune lésion.\n\nLe suivi postopératoire sur trois ans n'a révélé aucune infection urinaire. La surveillance par ultrasons a démontré un rein droit réduit à 50 mm et un rein gauche normal, sans lésions kystiques ou solides et sans dilatation des cavités excrétoires.\n", "gold_summary": "Nous rapportons le cas d'un garçon de 4 ans chez qui on a diagnostiqué une dilatation pyélo-calicielle droite in utero, confirmée après la naissance comme étant une MCDK. Les ultrasons de suivi ont révélé une croissance rapide de trois kystes du pôle supérieur, atteignant 8 cm. Une néphrectomie du pôle supérieur droit a été réalisée, et l'histopathologie a révélé un kyste dermoïde rénal dans le cadre d'une dysplasie rénale multicystique segmentaire.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un petit garçon avait un gros ballon d'eau dans son rein droit. Ce ballon est devenu plus grand avec le temps. Les docteurs ont enlevé cette partie du rein pour que le garçon aille mieux. Ils ont regardé le ballon et ont vu qu’il était fait de petites choses spéciales, mais ce n’était pas dangereux. Maintenant, le garçon va bien.", "B2": "Cas d’un garçon de 4 ans avec un problème rénal détecté avant sa naissance. On avait vu que la partie supérieure du rein droit était un peu dilatée, c’est-à-dire élargie. Après sa naissance, des échographies ont montré plusieurs petits kystes (des sortes de petites poches remplies de liquide) dans cette même zone. Ces kystes ont grossi rapidement, jusqu’à atteindre environ 8 centimètres.\n\nPour éviter des complications, les médecins ont décidé d’enlever la partie supérieure du rein droit. En analysant ce tissu en laboratoire, ils ont découvert que ces kystes étaient en fait des kystes dermoïdes. Ce sont des kystes particuliers qui contiennent des cellules de la peau, comme des follicules pileux (petits sacs où poussent les poils) et des glandes. Cette situation faisait partie d’une maladie appelée dysplasie rénale multicystique segmentaire, ce qui signifie que certaines parties du rein se sont mal formées avec plusieurs kystes.\n\nAprès l’opération, le garçon a été suivi pendant trois ans sans nouvelle infection urinaire ni problème au rein restant, qui est resté normal. Ce cas montre l’importance de surveiller les kystes rénaux chez les enfants pour décider du meilleur traitement.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUn garçon de 4 ans a été suivi dès la période prénatale pour une dilatation pyélo-calicielle droite, c’est-à-dire une dilatation des cavités rénales supérieures du rein droit. Après la naissance, des examens échographiques ont montré la présence de multiples microkystes hyperechogènes dans la partie supérieure de ce rein. Au fil du temps, ces kystes ont grossi progressivement, sans anomalies physiques associées ni infections urinaires répétées après un traitement prophylactique initial.\n\nPrincipales observations \nLes échographies successives ont révélé une augmentation notable de la taille de trois kystes localisés au pôle supérieur du rein droit, atteignant jusqu’à 8 centimètres. Une tomodensitométrie a confirmé la présence de ces formations kystiques simples, tandis que le rein gauche est resté normal sans dilatation ni kystes. Une aspiration percutanée du liquide contenu dans un kyste a montré un fluide clair sans cellules anormales, mais le kyste s’est reconstitué rapidement. En raison de cette évolution, une intervention chirurgicale a été décidée.\n\nInterprétation clinique \nLa néphrectomie partielle du pôle supérieur droit a permis l’examen anatomopathologique approfondi. Celui-ci a mis en évidence un kyste dermoïde rénal, une formation bénigne rare caractérisée par la présence d’un épithélium épidermique avec des structures annexielles telles que des follicules pileux et des glandes sébacées, ainsi qu’un autre kyste tapissé d’un épithélium transitionnel et squameux kératinisé. Ces kystes étaient entourés de tissu conjonctif et adipeux présentant des signes de dysplasie rénale segmentaire, c’est-à-dire une anomalie du développement du rein avec formation de kystes. Le tissu rénal adjacent ne montrait pas de lésions malignes.\n\nProchaines étapes et suivi \nLe suivi clinique et radiologique sur trois ans après la chirurgie n’a révélé aucune récidive de kystes ni infection urinaire. Le rein droit réséqué est réduit en taille, tandis que le rein gauche reste normal sans signes de dilatation ou de kystes. Cette prise en charge a donc permis un contrôle efficace de la pathologie, évitant des complications infectieuses ou fonctionnelles ultérieures.\n\nEn résumé, ce cas illustre une forme rare de dysplasie rénale multicystique segmentaire associée à un kyste dermoïde, diagnostiquée dès la période prénatale, avec une évolution progressive nécessitant une intervention chirurgicale partielle et un suivi à long terme favorable." } }, { "article": "Un homme syrien de 61 ans ayant des antécédents d’alcoolisme et de tabagisme lourd a été présenté au service de dermatologie avec des plaintes de lésions pigmentées prurigineuses sans télangiectasies, desquamation ou atrophie sur le côté droit de son tronc et de sa cuisse droite. Le patient a nié avoir été exposé antérieurement à des produits chimiques ou solvants, et il n’y avait pas de antécédents familiaux de cancers de la peau, de maladies de la peau ou de conditions systémiques pertinentes. Ces lésions étaient persistantes depuis 3 ans, et le patient avait précédemment reçu une crème topique à 0,1 % d’hydrocortisone par un dermatologue local pour soulager les démangeaisons ; le patient utilisait la crème par intermittence et seulement lorsque les démangeaisons étaient sévères. À l’examen clinique, des plaques hyperpigmentées étaient visibles sur le côté droit de son tronc et la surface latérale de sa cuisse droite, sans autres caractéristiques cliniques. Les tests sanguins du patient étaient dans les limites normales, à l’exception d’une légère augmentation du nombre de globules blancs. Compte tenu des caractéristiques non spécifiques, une biopsie de la peau a été réalisée pour une évaluation plus approfondie, et l’examen histopathologique de la biopsie a révélé une épiderme hyperkératosique parakeratosique avec une légère spongiose. Le derme papillaire était modérément infiltré par des lymphocytes atypiques avec un léger dépôt de mélanophages. L’infiltration lymphocytaire était située en grappes et en distribution basilaire linéaire le long de la jonction dermo-épidermique. L’immunochimie des lymphocytes atypiques était CD3+, CD8+, CD4−, CD20−. Une tomographie par ordinateur (CT) du thorax et de l’abdomen a été réalisée, mais n’a donné que des résultats normaux sans lymphadénopathie ou organomégalie. Le patient a été diagnostiqué comme étant atteint d’un HPMF au stade précoce et a été ensuite référé à un hôpital spécialisé pour recevoir le traitement. Notre patient a subi une thérapie par psoralène et lumière ultraviolette A (PUVA), avec 8-méthoxypsoralène oral deux fois par semaine, et a été prescrit une crème topique à 0,1 % de bétaméthasone dipropionate. Après 12 semaines de traitement, les démangeaisons ont été soulagées, et l’hyperpigmentation a régressé, mais n’a pas disparu. Le pronostic à long terme du patient est excellent, et il a été conseillé de lui appliquer une crème hydratante et d’éviter l’exposition au soleil, et il est évalué tous les 6 mois pour détecter toute rechute ou nouvelle lésion sur d’autres parties du corps.\n\n", "gold_summary": "Un Syrien de 61 ans s'est présenté à la clinique de dermatologie se plaignant d'une lésion prurigineuse pigmentée persistante sur le côté droit du tronc et de la cuisse droite. L'examen histologique de la biopsie cutanée a montré une épiderme parakeratosique hyperkératosique avec une spongiose et un dépôt de mélanophages. L'immunohistochimie a montré CD3+, CD4-, CD8+ et CD20-, et notre patient a été diagnostiqué avec une mycose fongoïde hyperpigmentée, et a été ensuite traité avec du psoralène et une thérapie aux ultraviolets A. Une très bonne amélioration a été notée, et le pronostic était excellent.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 61 ans avait une tache qui gratte sur son corps. Cette tache était là depuis longtemps. Le docteur a pris un petit bout de peau pour regarder de près. Il a trouvé des choses spéciales qui expliquent pourquoi ça gratte. Le monsieur a reçu un traitement avec une lumière spéciale et une crème. Après le traitement, la tache a beaucoup moins gêné et le monsieur va bien. Le docteur va continuer à vérifier pour que tout reste bien.", "B2": "Un homme syrien de 61 ans est venu consulter en dermatologie à cause de taches foncées qui démangeaient sur le côté droit de son torse et de sa cuisse. Ces taches étaient présentes depuis trois ans. Pour mieux comprendre ce problème, les médecins ont prélevé un petit morceau de peau (c’est ce qu’on appelle une biopsie) et l’ont examiné au microscope. Ils ont vu que la couche supérieure de la peau était épaissie et qu’il y avait des cellules spéciales appelées lymphocytes anormaux regroupés sous la peau. Ces cellules avaient des marqueurs particuliers (CD3+, CD8+, CD4−, CD20−) qui ont aidé à poser le diagnostic.\n\nLe diagnostic était une maladie appelée mycose fongoïde hyperpigmentée. C’est un type rare de cancer de la peau qui peut provoquer des taches sombres et des démangeaisons. Pour le traiter, le patient a reçu un médicament appelé psoralène, associé à une lumière spéciale ultraviolette A (PUVA), ainsi qu’une crème à base de cortisone pour calmer les démangeaisons. Après trois mois de traitement, les démangeaisons ont beaucoup diminué et les taches ont commencé à s’estomper, même si elles n’ont pas complètement disparu. Le médecin a expliqué que le pronostic, c’est-à-dire les chances de bien aller à long terme, était très bon. Le patient doit continuer à hydrater sa peau, éviter le soleil et revenir tous les six mois pour vérifier que la maladie ne revient pas.", "B3": "Résumé détaillé destiné à un adulte éduqué non-médecin\n\nContexte \nUn homme syrien de 61 ans, avec des antécédents importants d’alcoolisme et de tabagisme, a consulté en dermatologie pour des lésions pigmentées qui démangeaient, situées sur le côté droit de son tronc et de sa cuisse droite. Ces lésions étaient présentes depuis environ trois ans et ne présentaient pas d’autres signes visibles comme des vaisseaux dilatés (télangiectasies), une desquamation (peau qui pèle) ou une atrophie (amincissement de la peau). Le patient n’avait pas d’exposition connue à des produits chimiques ni d’antécédents familiaux de maladies cutanées ou de cancers de la peau. Il avait utilisé de manière intermittente une crème à base d’hydrocortisone pour soulager les démangeaisons.\n\nPrincipales observations \nÀ l’examen clinique, des plaques foncées (hyperpigmentées) étaient visibles sur le tronc et la cuisse droite, sans autres anomalies. Les analyses sanguines étaient normales, sauf une légère augmentation du nombre de globules blancs, ce qui peut indiquer une inflammation. Une biopsie cutanée a été réalisée pour mieux comprendre la nature des lésions. L’analyse au microscope a montré une peau avec un épaississement de la couche cornée (hyperkératose) et une présence anormale de cellules dans cette couche (parakératose), ainsi qu’une légère inflammation entre les cellules de l’épiderme (spongiose). Dans la couche sous-jacente (derme papillaire), on a observé un infiltrat modéré de lymphocytes atypiques (un type de globules blancs impliqués dans la défense immunitaire) regroupés et alignés le long de la jonction entre l’épiderme et le derme. Ces lymphocytes exprimaient certains marqueurs spécifiques (CD3+, CD8+, CD4−, CD20−), ce qui est caractéristique d’une forme particulière de lymphome cutané.\n\nInterprétation clinique \nSur la base des résultats cliniques et histologiques, le diagnostic retenu était celui d’une mycose fongoïde hyperpigmentée (MFH), une forme rare et précoce de lymphome cutané à cellules T, qui se manifeste par des lésions pigmentées prurigineuses. Une imagerie par scanner (tomodensitométrie) du thorax et de l’abdomen n’a pas montré d’extension de la maladie à d’autres organes ou ganglions lymphatiques, ce qui est un bon signe pour le pronostic.\n\nProchaines étapes et traitement \nLe patient a été orienté vers un centre spécialisé où il a reçu un traitement combiné associant du psoralène (un médicament sensibilisant la peau à la lumière) et une photothérapie par rayons ultraviolets A (PUVA), ainsi qu’une crème corticoïde topique à base de bétaméthasone. Après 12 semaines, les démangeaisons ont nettement diminué et l’hyperpigmentation a régressé, bien qu’elle ne soit pas complètement disparue. Le pronostic à long terme est considéré comme excellent. Le patient a reçu des conseils pour appliquer régulièrement une crème hydratante, éviter l’exposition excessive au soleil et se faire suivre tous les six mois afin de détecter rapidement toute récidive ou apparition de nouvelles lésions." } }, { "article": "Nous présentons le cas d'un homme de 82 ans ayant un diagnostic confirmé par biopsie endoscopique d'un adénocarcinome du côlon ascendant. Les études de stadification préopératoire n'ont pas révélé de signes de maladie à distance et il avait un CEA de 2,8 ng/mL. Une hémicolectomie droite laparoscopique a été réalisée et il a eu un bon postopératoire. L'anatomie pathologique a rapporté un adénocarcinome modérément différencié de stade 1, T1 N0, qui n'a pas nécessité de traitement adjuvant.\n\nAu cours du suivi oncologique, une image d'aspect nodulaire en chaîne iliaque primitive gauche mesurant 22 mm sur son axe mineur a été identifiée par tomographie. En raison de cette découverte, une TEP-TDM avec 18F-FDG a été réalisée, qui a mis en évidence une lésion ovoïde, unique, au niveau rétropéritonéal, adjacente à la bifurcation aortique d'environ 34 mm de diamètre major avec un faible renforcement après administration de contraste iodé.\n\nCette image s’est avérée hypermétabolique (SUV : 6,7). Aucune autre image liée à la pathologie étudiée n’a été trouvée. Compte tenu des antécédents du patient, une biopsie percutanée guidée par imagerie a été programmée sous anesthésie locale. La procédure a été bien tolérée et n’a été associée à aucune complication. Cette étude a démontré que la découverte était un schwannome. Après un an de suivi, une augmentation de la taille de la lésion biopsiée a été constatée (44 mm de diamètre maximum), sans manifestations cliniques. En revanche, il n’y a eu aucune preuve de progression de la maladie oncologique.\n", "gold_summary": "Nous présentons le cas d'un patient de 82 ans, récemment diagnostiqué d'un adénocarcinome du côlon modérément différencié et d'un nodule hypermétabolique périaortique comme découverte fortuite.\n\nRésultats : la biopsie percutanée du nodule périaortique a confirmé le diagnostic de schwannome. Au cours de l'année de suivi, la croissance du schwannome a été démontrée. Il n'y a pas de signe de progression de sa maladie oncologique.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 82 ans avait un petit cancer dans son gros ventre. Les docteurs ont enlevé ce petit cancer avec une opération. \n\nAprès, ils ont trouvé une petite boule près d’un gros tuyau dans son ventre. Ils ont fait un petit examen pour regarder cette boule. \n\nLa boule n’était pas un nouveau cancer, c’était une autre chose qui s’appelle un schwannome. Cette boule a un peu grandi en un an, mais le monsieur va bien. Son cancer ne revient pas.", "B2": "Cas d’un homme de 82 ans avec un cancer du côlon\n\nUn homme de 82 ans a été diagnostiqué avec un cancer du côlon, appelé adénocarcinome, qui est un type de tumeur qui vient des cellules de la muqueuse du côlon. Ce cancer était à un stade précoce (stade 1), ce qui signifie qu’il n’avait pas encore touché les ganglions lymphatiques ni d’autres parties du corps. Il a subi une opération pour enlever la partie malade du côlon, et la récupération s’est bien passée. Aucun traitement supplémentaire n’a été nécessaire.\n\nDécouverte d’une autre masse près de l’aorte\n\nLors des contrôles après l’opération, les médecins ont trouvé une petite masse (ou nodule) près de l’aorte, une grosse artère dans le ventre. Cette masse mesurait environ 3 centimètres et était active sur une imagerie spéciale appelée TEP-TDM, qui montre les zones où les cellules consomment beaucoup d’énergie. Pour savoir ce que c’était, ils ont fait une biopsie, c’est-à-dire qu’ils ont prélevé un petit morceau de cette masse avec une aiguille, sous anesthésie locale.\n\nCe qu’ils ont découvert\n\nL’analyse de la biopsie a montré que cette masse était un schwannome. Un schwannome est une tumeur bénigne, ce qui veut dire qu’elle n’est pas cancéreuse. Elle vient des cellules qui entourent les nerfs. Pendant un an, les médecins ont suivi cette masse et ont vu qu’elle avait grossi un peu, mais le patient n’avait pas de symptômes. En même temps, il n’y avait aucun signe que son cancer du côlon s’était aggravé ou étendu.\n\nEn résumé, cet homme a eu un cancer du côlon traité avec succès, et une autre masse bénigne a été découverte et surveillée sans problème majeur.", "B3": "Contexte \nNous rapportons le cas d’un homme de 82 ans récemment diagnostiqué d’un adénocarcinome modérément différencié du côlon ascendant, de stade précoce (T1 N0), traité par hémicolectomie droite laparoscopique sans nécessité de traitement complémentaire. Lors du suivi oncologique, une masse nodulaire hypermétabolique a été découverte de manière fortuite au niveau rétropéritonéal, près de la bifurcation aortique.\n\nPrincipales Observations \nLa tomographie par émission de positons couplée à la tomodensitométrie (TEP-TDM) a montré une lésion ovoïde unique, de 34 mm de diamètre, avec un métabolisme élevé (SUV 6,7), sans autre anomalie suspecte. Une biopsie percutanée guidée par imagerie a été réalisée sans complication, confirmant que cette masse correspondait à un schwannome, une tumeur bénigne des gaines nerveuses.\n\nInterprétation Clinique \nAu cours d’un suivi d’un an, le schwannome a augmenté de taille, passant à 44 mm, mais sans provoquer de symptômes cliniques ni de signes de progression de l’adénocarcinome colique. Cette évolution suggère que la masse nodulaire est une lésion bénigne indépendante, sans impact sur la maladie cancéreuse initiale.\n\nProchaines Étapes \nLa surveillance régulière reste indiquée pour suivre l’évolution du schwannome, en l’absence de manifestations cliniques ou de progression tumorale. Ce cas illustre l’importance d’une évaluation approfondie des masses nodulaires découvertes lors du suivi oncologique afin d’éviter des traitements inutiles." } }, { "article": "Un homme de 71 ans hospitalisé dans un autre hôpital pour insuffisance cardiaque, ayant déjà été admis plusieurs fois pour insuffisance cardiaque, a été transféré dans notre hôpital pour une évaluation et un traitement plus poussés de son insuffisance cardiaque réfractaire. Bien qu'il ait été soupçonné d'avoir une amyloïdose cardiaque dans l'hôpital précédent, un diagnostic n'a pas été établi.\n\nÀ son admission à notre hôpital, il a reçu des médicaments oraux, dont de nombreux types de diurétiques, mais il avait toujours une dyspnée avec une classe fonctionnelle IV de la NYHA. Sa tension artérielle était de 106/70 mmHg, et le troisième son de cœur était audible au sommet. Des veines jugulaires congestionnées ont été observées, mais aucun œdème périphérique n’a été trouvé. La radiographie thoracique a montré un rapport cardiothoracique élevé de 61 % avec un épanchement pleural bilatéral. Les résultats électrocardiographiques étaient une fréquence cardiaque de 65/min avec une fibrillation auriculaire, un retard de conduction intra-ventriculaire et une déviation de l’axe gauche. L’échocardiographie transthoracique a révélé une hypertrophie diffuse du ventricule gauche (VG) avec une augmentation de l’épaisseur de la paroi de 12 mm, un mouvement de la paroi du VG hypokinétique modéré (fraction d’éjection = 43 %), une augmentation de l’épaisseur de la paroi du ventricule droit de 7 mm avec une fonction systolique du VD réduite et une dilatation biatriale. L’échocardiographie par spectrométrie de diffusion a montré un modèle de contraction longitudinale « apical sparing ». Il avait des résultats anormaux aux tests de laboratoire, avec un taux élevé de peptide natriurétique cérébral (BNP) (1 186 pg/mL) et un taux élevé de troponine T cardiaque de haute sensibilité (0,057 ng/mL). La scintigraphie au pyrophosphate de 99mTechnetium (99mTc-PYP) a révélé une prise cardiaque de grade 3 sur l’imagerie de fusion SPECT/CT. La protéine de Bence-Jones n’était pas détectable, et le rapport de la chaîne légère libre κ/λ était normal. Plus tard, nous avons effectué une biopsie endomyocardique et une analyse génétique, et nous avons finalement posé un diagnostic de ATTRwt.\n\nEn ce qui concerne la gestion de l'insuffisance cardiaque, nous avons essayé de contrôler son insuffisance cardiaque avec une oxygénothérapie et une prise en charge médicale, y compris une injection intraveineuse de furosémide, mais il avait toujours une dyspnée avec une fatigue générale persistante, et son taux de bilirubine a augmenté. La cathétérisation cardiaque droite (RHC) a montré une pression de coin artérielle pulmonaire élevée et une hypertension pulmonaire et un faible indice cardiaque de 1,37 L/min/m2 (thermodilution) avec une pression moyenne auriculaire droite de 8 mmHg.\n\nSur la base de ces résultats, nous avons commencé une perfusion de dobutamine à 2 μg/kg/min pour son faible débit cardiaque. Ses symptômes ont considérablement amélioré avec l'amélioration des taux de créatinine et de bilirubine. Six jours plus tard, nous avons administré du pimobendan afin de réduire progressivement la perfusion de dobutamine. Au cours du traitement, il était fondamentalement stable, à l'exception d'une détérioration temporaire de l'insuffisance cardiaque due à la grippe. Après un mois de traitement médical et de rééducation cardiaque en hospitalisation, la perfusion de dobutamine a été arrêtée et le RHC a montré une amélioration spectaculaire de son état hémodynamique. Depuis sa sortie de l'hôpital, son état est resté stable sans détérioration de l'insuffisance cardiaque ou des arythmies pendant six mois.", "gold_summary": "Nous avons traité un homme de 71 ans souffrant d'insuffisance cardiaque réfractaire due à l'ATTRwt. Il devait être dépendant d'une perfusion de dobutamine. Nous avons administré du pimobendan et avons réussi à améliorer ses symptômes et son état hémodynamique pour permettre sa sortie de l'hôpital. Une enquête rétrospective supplémentaire a révélé qu'il y avait huit patients atteints d'amyloïdose ATTR auxquels on avait administré du pimobendan. Bien que tous les patients au moment de l'administration du pimobendan étaient de classe III ou IV de la NYHA avec une hospitalisation répétée pour insuffisance cardiaque, le pimobendan semblait être efficace pour améliorer les symptômes et permettre aux patients d'être sortis et de recevoir des soins médicaux ambulatoires. En outre, en se concentrant sur les changements dans certains biomarqueurs, nous avons constaté que les valeurs du peptide natriurétique cérébral et du taux de filtration glomérulaire estimé s'étaient améliorées après l'administration du pimobendan chez 5 patients consécutifs pour lesquels les données étaient disponibles sans traitement supplémentaire (p = 0,018 et 0,051, respectivement).\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 71 ans avait un cœur très fatigué. Il avait du mal à respirer et se sentait très fatigué. Les docteurs lui ont donné un médicament spécial appelé pimobendan. Ce médicament l’a beaucoup aidé. Il a pu sortir de l’hôpital et se sentir mieux.\n\nD’autres personnes avec un cœur fatigué ont aussi pris ce médicament. Ça les a aidées à se sentir mieux aussi. Les docteurs ont vu que leur cœur et leur corps allaient un peu mieux après. C’est un médicament qui peut aider quand le cœur est très fatigué.", "B2": "### Ce qu'ils ont fait et observé\n\nUn homme de 71 ans souffrait d'une forme grave d'insuffisance cardiaque causée par une maladie appelée ATTRwt, qui est une accumulation anormale de protéines dans le cœur. Cette maladie rend le cœur moins capable de pomper le sang. Au début, il avait besoin d'un médicament appelé dobutamine, administré par perfusion, pour aider son cœur à fonctionner. \n\nLes médecins lui ont donné un autre médicament, le pimobendan, qui aide le cœur à mieux se contracter et à se détendre. Grâce à ce traitement, ses symptômes se sont améliorés, son cœur a mieux fonctionné, et il a pu quitter l'hôpital.\n\n### Ce qu'ils ont découvert en regardant d'autres patients\n\nEn regardant en arrière, les médecins ont trouvé huit autres patients atteints de la même maladie ATTR qui avaient aussi reçu du pimobendan. Tous ces patients étaient très malades, avec des difficultés importantes à respirer et des hospitalisations fréquentes. Pourtant, le pimobendan a aidé à améliorer leurs symptômes. Cela leur a permis de sortir de l’hôpital et de continuer leurs soins à la maison.\n\n### Ce que cela signifie\n\nLes médecins ont aussi mesuré certains marqueurs dans le sang, comme le peptide natriurétique cérébral (BNP), qui indique la gravité de l'insuffisance cardiaque, et la fonction des reins. Chez cinq patients, ces marqueurs se sont améliorés après le traitement au pimobendan, sans autre changement de traitement. Cela suggère que ce médicament pourrait être utile pour aider les patients atteints d’ATTRwt à mieux vivre avec leur maladie.\n\n### Conclusion simple\n\nLe pimobendan semble être un médicament prometteur pour aider les personnes souffrant d’une forme grave d’insuffisance cardiaque liée à l’ATTRwt. Il peut améliorer leurs symptômes et leur qualité de vie, en réduisant la nécessité d’hospitalisations fréquentes. Cependant, il faut encore plus d’études pour confirmer ces résultats.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nNous avons pris en charge un homme de 71 ans présentant une insuffisance cardiaque réfractaire, c’est-à-dire résistante aux traitements habituels. Ce patient avait déjà été hospitalisé à plusieurs reprises pour cette pathologie. Une suspicion d’amyloïdose cardiaque avait été évoquée auparavant, mais aucun diagnostic précis n’avait été établi. L’amyloïdose ATTRwt (amyloïdose à transthyrétine de type sauvage) est une maladie caractérisée par le dépôt anormal de protéines transthyrétine dans le cœur, entraînant une altération progressive de sa fonction.\n\nPrincipales observations \nÀ son admission dans notre établissement, malgré un traitement médicamenteux comprenant plusieurs diurétiques oraux, le patient présentait une dyspnée sévère (essoufflement) classée en stade IV selon la classification de la NYHA, indiquant une limitation importante des activités quotidiennes. L’examen clinique montrait une tension artérielle basse (106/70 mmHg), un troisième bruit cardiaque audible, des veines jugulaires congestionnées, mais sans œdème périphérique. L’imagerie thoracique révélait une cardiomégalie (cœur élargi) avec un épanchement pleural bilatéral. L’électrocardiogramme montrait une fibrillation auriculaire, un retard de conduction intra-ventriculaire et une déviation de l’axe gauche. L’échocardiographie mettait en évidence une hypertrophie diffuse du ventricule gauche (paroi épaissie à 12 mm), une fonction systolique modérément réduite (fraction d’éjection à 43 %), une hypertrophie du ventricule droit avec fonction réduite, ainsi qu’une dilatation des deux oreillettes. Un modèle spécifique de contraction appelé « apical sparing » était observé, caractéristique de l’amyloïdose cardiaque. Les analyses sanguines montraient des taux élevés de peptide natriurétique cérébral (BNP), un marqueur d’insuffisance cardiaque, et de troponine T cardiaque de haute sensibilité, signe de lésion myocardique. La scintigraphie au pyrophosphate de technétium-99m (99mTc-PYP) confirmait une prise cardiaque importante (grade 3), compatible avec une amyloïdose ATTR. Les tests pour une amyloïdose de type AL (protéine de Bence-Jones et rapport κ/λ) étaient négatifs. La biopsie cardiaque et l’analyse génétique ont permis de confirmer le diagnostic d’ATTRwt.\n\nInterprétation clinique \nLe patient présentait une insuffisance cardiaque avancée avec un faible débit cardiaque et une hypertension pulmonaire, confirmés par cathétérisme cardiaque droit. Malgré un traitement médical intensif, incluant oxygénothérapie et diurétiques intraveineux, ses symptômes persistaient. Une perfusion continue de dobutamine, un médicament stimulant la contraction cardiaque, a été initiée, entraînant une amélioration notable des symptômes et des paramètres biologiques (créatinine et bilirubine). Afin de réduire progressivement la dobutamine, du pimobendan, un médicament inotrope et vasodilatateur, a été introduit. Ce traitement a permis de stabiliser le patient, malgré une aggravation temporaire liée à une infection grippale. Après un mois de prise en charge médicale et de rééducation cardiaque, la dobutamine a pu être arrêtée, et le cathétérisme a montré une nette amélioration hémodynamique. Le patient est resté stable sans aggravation de son insuffisance cardiaque ni d’arythmies pendant six mois après sa sortie.\n\nProchaines étapes et observations complémentaires \nUne analyse rétrospective portant sur huit patients atteints d’amyloïdose ATTR traités par pimobendan a été réalisée. Tous ces patients étaient en stade III ou IV de la NYHA et avaient des hospitalisations répétées pour insuffisance cardiaque. Le pimobendan semblait efficace pour améliorer les symptômes, permettant la sortie hospitalière et la poursuite des soins en ambulatoire. De plus, chez cinq patients pour lesquels des données biomarqueurs étaient disponibles, on a observé une amélioration significative du peptide natriurétique cérébral (BNP) et une tendance à l’amélioration du débit de filtration glomérulaire estimé (une mesure de la fonction rénale) après l’introduction du pimobendan, sans autres traitements concomitants (p = 0,018 et 0,051 respectivement).\n\nEn résumé, cette étude suggère que le pimobendan pourrait représenter une option thérapeutique bénéfique pour les patients atteints d’amyloïdose cardiaque ATTRwt avec insuffisance cardiaque avancée, en améliorant les symptômes, la fonction cardiaque et la qualité de vie, tout en permettant une réduction progressive des traitements inotropes plus invasifs." } }, { "article": "Femme de 76 ans, ayant des antécédents d'hypertension artérielle il y a 14 ans, en traitement avec candésartan, sans autre élément d'intérêt. Elle s'est présentée aux urgences, avec des antécédents d'AVC de 48 heures d'évolution, des signes cliniques de dysarthrie et d'hémiplégie droite qui ont disparu en quelques heures et ont récidivé 24 heures plus tard. À son arrivée aux urgences, avec 5 heures d'évolution. L'examen physique a révélé des signes vitaux normaux, somnolence, désorientation dans le temps et l'espace, regard préférentiel vers la gauche, hémianopsie homonyme droite, force musculaire 0 sur 5 dans l'hémicorps droit sur l'échelle de Daniels ; hyperréflexie dans les membres inférieurs 3/4 et hyporéflexie dans le membre supérieur droit 1/4, réponse plantaire extensora bilatérale, sans autre élément. Une tomographie par ordinateur (CT) cérébrale urgente a été réalisée immédiatement, qui a mis en évidence une image hyperdense extra-axiale en relation avec la face latérale gauche de la médulla oblongue qui s'étend jusqu'au pont, avec de multiples densités à ce niveau. L'étude urgente a été complétée par une angiotomographie cérébrale qui a mis en évidence une dolichocéphalie basilaire de 5,09 mm de diamètre et une anévrisme fusiforme au niveau de l'artère vertébrale gauche, d'environ 20 x 9 mm, partiellement oblitéré avec thrombus mural et calcifié, avec un passage adéquat du contraste. L'imagerie par résonance magnétique cérébrale dans les heures qui ont suivi a révélé une restriction de la diffusion dans le territoire de l'artère choroïde antérieure gauche et dans le territoire basilaire de la protubérance.\n", "gold_summary": "Une femme de 76 ans a été admise aux urgences pour un accident vasculaire cérébral ischémique qui a touché le territoire de l'artère cérébrale antérieure gauche et basilaire. Les examens d'imagerie ont révélé une dolichocéphalie basilaire associée à un anévrisme fusiforme avec thrombus intra-anévrisme dans l'artère vertébrale gauche. Les deux anomalies anatomiques sont associées à un accident vasculaire cérébral ischémique.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 76 ans est venue à l’hôpital parce qu’elle avait eu un problème avec son cerveau. Son cerveau avait un petit souci qui l’a fait tomber malade. \n\nLes médecins ont regardé dans sa tête avec des machines spéciales. Ils ont vu que des petits tuyaux dans sa tête étaient un peu abîmés. Cela a causé le problème dans son cerveau. \n\nLes docteurs vont l’aider pour qu’elle aille mieux.", "B2": "Une femme de 76 ans est venue aux urgences parce qu’elle avait des signes d’accident vasculaire cérébral, c’est-à-dire un problème dans le cerveau causé par un manque de sang. Elle avait des difficultés à parler et une paralysie d’un côté de son corps, qui sont apparues, ont disparu, puis sont revenues. \n\nLes médecins ont fait plusieurs examens d’imagerie, comme un scanner et une IRM, pour voir ce qui se passait dans son cerveau. Ils ont découvert deux anomalies importantes : d’abord, une dolichocéphalie basilaire, c’est-à-dire que l’artère principale à la base du cerveau est plus longue et plus large que la normale. Ensuite, ils ont trouvé un anévrisme fusiforme dans une autre artère du cerveau, ce qui signifie qu’une partie de cette artère est gonflée et contient un caillot de sang à l’intérieur.\n\nCes deux problèmes ont causé une réduction du flux sanguin dans certaines zones du cerveau, ce qui a provoqué l’accident vasculaire cérébral. En résumé, ces anomalies dans les vaisseaux sanguins ont empêché le sang d’arriver normalement au cerveau, ce qui a causé les symptômes de la patiente.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\n**Contexte** \nUne femme de 76 ans, avec des antécédents d’hypertension artérielle traitée depuis 14 ans, s’est présentée aux urgences suite à un accident vasculaire cérébral (AVC) survenu il y a 48 heures. Elle avait initialement présenté des troubles de la parole (dysarthrie) et une paralysie partielle du côté droit du corps (hémiplégie), qui avaient disparu temporairement avant de réapparaître 24 heures plus tard. Lors de son admission, cinq heures après la récidive, elle était somnolente, désorientée dans le temps et l’espace, avec un regard dévié vers la gauche, une perte de la vision dans la moitié droite du champ visuel (hémianopsie homonyme droite) et une paralysie complète du côté droit (force musculaire nulle).\n\n**Principales observations** \nL’examen neurologique a également montré des réflexes anormaux : une hyperactivité des réflexes dans les jambes et une diminution dans le bras droit, ainsi qu’une réponse plantaire anormale des deux côtés. Une tomodensitométrie (scanner) cérébrale urgente a révélé une image anormale dense en dehors du tissu cérébral normal, localisée sur la face latérale gauche du bulbe rachidien (médulla oblongata) et s’étendant jusqu’au pont, avec plusieurs zones de densité variable. Une angio-CT cérébrale a mis en évidence deux anomalies importantes : une dolichocéphalie basilaire (une dilatation anormale de l’artère basilaire, ici mesurée à 5,09 mm de diamètre) et un anévrisme fusiforme (une dilatation en forme de fuseau) de l’artère vertébrale gauche, mesurant environ 20 x 9 mm, partiellement obstrué par un caillot (thrombus mural) et calcifié, mais avec un passage suffisant du contraste injecté. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale réalisée peu après a confirmé la présence d’une zone d’ischémie (manque d’apport sanguin) dans le territoire de l’artère choroïde antérieure gauche ainsi que dans la région desservie par l’artère basilaire au niveau du pont.\n\n**Interprétation clinique** \nCes résultats indiquent que la patiente a subi un AVC ischémique affectant plusieurs territoires cérébraux, en lien avec des anomalies vasculaires complexes : une dilatation anormale de l’artère basilaire (dolichocéphalie) et un anévrisme fusiforme de l’artère vertébrale gauche, avec présence d’un thrombus. Ces anomalies vasculaires sont des facteurs de risque importants d’AVC, car elles peuvent entraîner une obstruction partielle du flux sanguin ou la formation de caillots qui bloquent la circulation cérébrale.\n\n**Prochaines étapes** \nLa prise en charge de cette patiente doit inclure une surveillance neurologique étroite, un traitement adapté pour prévenir la formation de nouveaux caillots, et une évaluation spécialisée pour déterminer la nécessité éventuelle d’une intervention chirurgicale ou endovasculaire sur l’anévrisme. Un suivi régulier par imagerie sera également nécessaire pour surveiller l’évolution des anomalies vasculaires identifiées." } }, { "article": "Une femme de 31 ans de la République du Zimbabwe s'est présentée au service des urgences de notre hôpital avec une fièvre de 3 jours, des douleurs thoraciques, des vomissements et une diarrhée. La patiente n'avait pas d'antécédents médicaux de pneumonie, de maladies contagieuses ou de contacts malades connus et a nié l'utilisation de tabac ou d'alcool. De plus, elle n'avait pas d'antécédents d'hospitalisation. Au Zimbabwe, un sous-groupe de la population consomme habituellement de l'argile rouge, et la patiente faisait partie de ce groupe. En raison de l'indisponibilité de l'argile rouge, elle a eu recours à la consommation de terre de jardin une fois tous les deux mois, avec son ingestion la plus récente survenue six jours avant la présentation. Elle a développé une fièvre avec une température maximale de 38,8 ° C accompagnée de frissons, de toux non productive et de douleurs thoraciques du côté droit exacerbées par la respiration 3 jours après l'ingestion du sol. Elle a connu quatre épisodes de vomissements de liquide jaune-vert et une diarrhée sévère, avec des selles jaunes aqueuses survenant 3 à 6 fois par heure à son apogée. La patiente s'est auto-administrée de l'ibuprofène, mais ses symptômes ont persisté, ce qui a conduit à son renvoi à notre hôpital en raison de l'aggravation de la diarrhée et de la fatigue.\nL'examen physique du patient a révélé les signes vitaux suivants : température corporelle de 38 °C, tension artérielle de 100/60 mmHg, fréquence cardiaque de 83 battements/min, fréquence respiratoire de 18 respirations/min, et saturation en oxygène de 99 % en air ambiant. L'auscultation a révélé des bruits respiratoires bruyants bilatéraux. Les résultats de laboratoire ont indiqué un nombre de globules blancs de 28,65 × 109/L, avec des neutrophiles à 25,95 × 109/L et un pourcentage de neutrophiles de 90,6 %. La protéine C-réactive était élevée à 198,76 mg/L. En outre, le D-dimère (22,62 mg/L), la créatinine (276,0 μmol/L), l'azote uréique (14,27 mmol/L), la bilirubine totale (61,0 μmol/L), la bilirubine directe (18,3 μmol/L) et la bilirubine indirecte (42,7 μmol/L) étaient élevés. La tomographie par ordinateur thoracique (CT) a révélé deux lésions suspectes dans le lobe inférieur gauche, avec une cavitation observée dans la plus grande lésion.\nUne thérapie empirique avec de la pipéracline-tazobactam et de la moxifloxacine a été initiée. Pour identifier l'agent pathogène responsable, une bronchoscopie a été réalisée et une culture du liquide de lavage broncho-alvéolaire (BALF) a identifié P. aeruginosa et un test de sensibilité antimicrobienne a démontré que l'isolement de P. aeruginosa était pan-sensible à la cefoperazone-sulbactam, à la lévofloxacine, à la ceftazidime, à la ceftazidime-avibactam, au meropenem, à la pipéracline-tazobactam, à la ciprofloxacine, à la cefepime, à l'aztréonam et à l'imipénem. Une culture fécale a simultanément indiqué une infection avec P. aeruginosa, tandis qu'une culture microbienne sanguine et urinaire n'a montré aucune anomalie significative. Par conséquent, le régime antibactérien a été ajusté à la pipéracline-tazobactam et à la ciprofloxacine sur la base des résultats de sensibilité. Des traitements symptomatiques, y compris une inhibition de l'acidité, une protection gastrique, une protection hépatique, des agents antidiarrhéiques et une régulation de la flore intestinale, ont été administrés, ce qui a entraîné une amélioration significative des symptômes gastro-intestinaux.\n\nAprès 3 jours de traitement, la fièvre, les vomissements et la diarrhée de la patiente ont disparu, ne laissant qu'une toux modérée. Une nouvelle tomographie effectuée 11 jours plus tard a montré un élargissement et une fusion des lésions dans le lobe inférieur gauche avec un petit épanchement pleural du côté gauche. Malgré ces résultats radiologiques, les marqueurs d'infection de la patiente s'étaient considérablement améliorés, ce qui a conduit à sa sortie avec des instructions pour poursuivre la thérapie par moxifloxacine en ambulatoire. Un mois plus tard, une nouvelle tomographie a démontré une réduction significative des lésions du lobe inférieur gauche, et la patiente est restée asymptomatique.\n", "gold_summary": "Nous présentons le cas d'une patiente de 31 ans en bonne santé, enseignante au collège, qui a développé une CAP due à P. aeruginosa après avoir ingéré de la terre de jardin pendant trois jours consécutifs. La patiente a été admise avec des symptômes incluant de la fièvre, des douleurs thoraciques, des vomissements et une diarrhée. La tomographie par ordinateur (CT) thoracique a révélé deux lésions suspectes dans le lobe inférieur gauche, dont une lésion présentant une cavitation. La culture microbiologique du liquide de lavage broncho-alvéolaire (BALF) et des selles a confirmé la présence d'une infection à P. aeruginosa. Les tests de sensibilité antimicrobienne ultérieurs ont révélé que l'isolement de P. aeruginosa était pan-sensible. Après 13 jours de traitement antimicrobien ciblé, les symptômes et les marqueurs de laboratoire de la patiente ont considérablement amélioré. Une tomographie par ordinateur de suivi un mois plus tard a démontré une résolution substantielle des lésions du lobe inférieur gauche, et la patiente est restée asymptomatique.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame a mangé de la terre du jardin. Après, elle a eu de la fièvre et mal à la poitrine. Elle a aussi beaucoup vomi et eu la diarrhée.\n\nLe docteur a fait une photo spéciale de ses poumons. Il a vu des petits trous dans un côté. Ils ont trouvé des microbes dans sa gorge et dans son ventre.\n\nLe docteur lui a donné des médicaments pour tuer les microbes. Après plusieurs jours, elle allait beaucoup mieux. Un mois plus tard, ses poumons étaient presque guéris. Elle n’avait plus mal ni de fièvre.", "B2": "Cas d'une femme de 31 ans avec une infection pulmonaire rare\n\nUne femme de 31 ans, enseignante, est tombée malade après avoir mangé de la terre de jardin pendant trois jours. Elle a eu de la fièvre, des douleurs dans la poitrine, des vomissements et une diarrhée. Ces symptômes ont duré plusieurs jours et l'ont amenée à consulter à l'hôpital.\n\nCe qu'ils ont trouvé\n\nUne radiographie spéciale appelée tomodensitométrie (CT) a montré deux zones anormales dans son poumon gauche, dont une avec un trou appelé cavitation. Pour comprendre ce qui causait l'infection, les médecins ont prélevé un liquide dans ses poumons et ont aussi analysé ses selles. Ils ont découvert une bactérie appelée Pseudomonas aeruginosa, qui est connue pour causer des infections, mais qui est rare chez des personnes en bonne santé.\n\nCe que cela signifie\n\nLes tests ont montré que cette bactérie pouvait être tuée par plusieurs antibiotiques. La patiente a donc reçu un traitement ciblé avec des médicaments adaptés. Après 13 jours, ses symptômes ont beaucoup diminué et les analyses de sang sont revenues presque normales. Un mois plus tard, une nouvelle radiographie a montré que les lésions dans son poumon avaient beaucoup régressé. Elle n’avait plus de symptômes et se sentait bien.\n\nEn résumé, cette patiente a eu une infection pulmonaire causée par une bactérie rare, probablement liée à la consommation de terre. Grâce à un bon diagnostic et un traitement adapté, elle a pu guérir complètement.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non médical éduqué\n\nContexte \nUne femme de 31 ans, originaire du Zimbabwe, s’est présentée aux urgences avec une fièvre persistante depuis trois jours, accompagnée de douleurs thoraciques, de vomissements et de diarrhée sévère. Elle n’avait pas d’antécédents médicaux particuliers ni d’exposition connue à des maladies infectieuses. Cependant, elle consommait occasionnellement de la terre, une pratique culturelle locale, et avait ingéré de la terre de jardin six jours avant l’apparition des symptômes.\n\nPrincipales observations \nÀ son admission, la patiente présentait une fièvre modérée (38 °C), une pression artérielle basse normale (100/60 mmHg), une fréquence cardiaque et respiratoire normales, ainsi qu’une bonne saturation en oxygène. L’examen pulmonaire a révélé des bruits respiratoires anormaux des deux côtés. Les analyses sanguines ont montré une forte augmentation des globules blancs, notamment des neutrophiles, ainsi qu’une élévation importante de la protéine C-réactive, un marqueur d’inflammation. D’autres tests ont mis en évidence une altération de la fonction rénale (créatinine élevée), une augmentation des produits de dégradation du sang (D-dimères) et une élévation des taux de bilirubine, suggérant une atteinte hépatique ou biliaire. Une tomodensitométrie (scanner) thoracique a détecté deux lésions suspectes dans le lobe inférieur gauche du poumon, dont une avec une cavité, signe d’une infection pulmonaire sévère.\n\nInterprétation clinique \nUne infection pulmonaire grave, appelée pneumonie acquise en communauté (PAC), a été suspectée. Une bronchoscopie a permis de prélever un échantillon de liquide des voies respiratoires profondes (liquide de lavage broncho-alvéolaire). La culture de ce liquide ainsi que celle des selles ont confirmé la présence de la bactérie Pseudomonas aeruginosa, un micro-organisme opportuniste souvent résistant aux antibiotiques. Heureusement, dans ce cas, la bactérie était sensible à plusieurs antibiotiques, ce qui a permis d’adapter le traitement. La patiente a reçu initialement une association d’antibiotiques à large spectre, puis un traitement ciblé à base de pipéracilline-tazobactam et de ciprofloxacine, en fonction des résultats de sensibilité. Parallèlement, elle a bénéficié de soins symptomatiques pour protéger son estomac, son foie et réguler ses troubles digestifs.\n\nProchaines étapes et évolution \nAprès trois jours de traitement, la fièvre, les vomissements et la diarrhée ont disparu, ne laissant qu’une toux modérée. Un scanner réalisé onze jours plus tard a montré une aggravation radiologique avec une extension des lésions pulmonaires et un petit épanchement pleural, mais les marqueurs biologiques d’infection s’étaient nettement améliorés. La patiente a donc pu être sortie de l’hôpital avec une prescription d’antibiotiques oraux à poursuivre en ambulatoire. Un contrôle un mois plus tard a révélé une réduction significative des lésions pulmonaires et l’absence de symptômes, témoignant d’une guérison complète.\n\nEn résumé, ce cas illustre une pneumonie grave à Pseudomonas aeruginosa survenue après ingestion de terre contaminée, traitée avec succès grâce à une prise en charge rapide, un diagnostic précis et un traitement antibiotique adapté." } }, { "article": "Un garçon de 15 ans a été présenté à notre clinique avec la plainte principale d'hypertrichose focale des cheveux blancs depuis 4 mois. Il avait des antécédents de vitiligo depuis l'âge de 10 ans. La lésion de vitiligo était située sur son cou droit et traitée avec une pommade topique de tacrolimus à 0,1 % environ deux fois par jour et une thérapie au laser excimer de 308 nm (500 mJ/cm2) et au laser CO2 fractionné (25 W, largeur d'impulsion 2 ms, pas 1,3 mm) toutes les 2 semaines au cours des dernières années, et il a remarqué les cheveux blancs anormaux il y a 4 mois. Les cheveux blancs anormaux sur la lésion de vitiligo poussent plus vite que les cheveux normaux sur d'autres parties du cou. Il a nié avoir jamais utilisé une autre pommade dans cette région. Après avoir arrêté le tacrolimus pendant un demi-mois, les cheveux blancs sur son cou droit ont cessé de pousser. Au suivi de 2 mois, aucune nouvelle croissance de cheveux blancs n'a été observée. Pendant cette période, le patient a continué à recevoir la thérapie au laser excimer de 308 nm et au laser CO2 fractionné toutes les 2 semaines. Nous proposons que l'hypertrichose focale ait été induite par le tacrolimus.\n", "gold_summary": "Nous présentons un garçon de 15 ans avec une hypertrichose focale des cheveux blancs depuis 4 mois, après un traitement par tacrolimus topique 0,1 % pommade. Il a nié avoir jamais utilisé une autre pommade dans cette région. Après avoir arrêté le tacrolimus pendant un demi-mois, l'hypertrichose focale s'est améliorée.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un garçon avait des cheveux blancs qui poussaient beaucoup sur son cou. Il avait une crème spéciale pour sa peau. Quand il a arrêté la crème, les cheveux blancs ont arrêté de pousser vite. Maintenant, ça va mieux.", "B2": "Un garçon de 15 ans avait une tache de vitiligo, c’est-à-dire une zone de peau où la couleur a disparu, sur son cou droit depuis plusieurs années. Pour soigner cette zone, il utilisait une pommade appelée tacrolimus et recevait aussi des traitements au laser. Depuis 4 mois, il a remarqué que des cheveux blancs poussaient plus vite et en plus grande quantité sur cette zone. Quand il a arrêté d’utiliser la pommade tacrolimus pendant environ deux semaines, cette croissance anormale de cheveux blancs s’est arrêtée. Deux mois plus tard, aucun nouveau cheveu blanc n’était apparu. Cela suggère que la pommade tacrolimus a probablement causé cette pousse rapide et locale de cheveux blancs, appelée hypertrichose focale.", "B3": "Contexte \nUn garçon de 15 ans, suivi pour un vitiligo localisé sur le cou droit depuis l’âge de 10 ans, a été traité pendant plusieurs années par une pommade topique de tacrolimus à 0,1 % appliquée deux fois par jour, ainsi que par des séances régulières de laser excimer (308 nm) et de laser CO2 fractionné. \n\nPrincipales Observations \nDepuis quatre mois, il a développé une hypertrichose focale, c’est-à-dire une croissance excessive et localisée de cheveux blancs sur la zone atteinte par le vitiligo. Ces cheveux blancs poussaient plus rapidement que les cheveux normaux situés ailleurs sur son cou. Le patient a nié l’utilisation d’autres traitements topiques dans cette région. \n\nInterprétation Clinique \nAprès l’arrêt du tacrolimus pendant environ deux semaines, la croissance anormale des cheveux blancs s’est arrêtée. Lors du suivi à deux mois, aucune nouvelle repousse excessive n’a été observée, bien que le patient ait continué les traitements au laser. Ces éléments suggèrent que l’hypertrichose focale était probablement induite par l’application du tacrolimus. \n\nProchaines Étapes \nIl est recommandé de surveiller l’évolution de la zone traitée sans tacrolimus et d’évaluer l’efficacité et la tolérance des autres modalités thérapeutiques, notamment les lasers, afin de gérer au mieux le vitiligo tout en évitant les effets secondaires indésirables comme l’hypertrichose." } }, { "article": "Une femme afro-américaine de 48 ans ayant des antécédents médicaux importants pour une hypertension essentielle non contrôlée s'est présentée au service des urgences avec une plainte principale de palpitations. Elle a également signalé une fatigue associée et un essoufflement. Au cours du mois dernier, elle a décrit une sensation intermittente de battements cardiaques irréguliers sans déclencheurs spécifiques. Ses symptômes ont progressé vers une gêne thoracique du côté gauche avec des picotements associés au membre supérieur gauche. En outre, elle a signalé des taches noires dans sa vision, ainsi qu'une dysphagie principalement aux solides, qui s'était également aggravée au cours des dernières semaines. Elle n'avait pas d'antécédents de symptômes similaires dans le passé. Elle ne prenait aucun médicament.\n\nLors de l'admission, les signes vitaux étaient significatifs pour une tension artérielle de 166/92 mmHg et une fréquence cardiaque de 109 battements/minute. Un examen physique était significatif pour une pâleur conjonctivale, sans preuve de glossite ou de koilonychia. Au service des urgences, un panel métabolique complet était normal, y compris une créatinine sérique de 0,56 mg/dL [0,60-1,20 mg/dL]. Un électrocardiogramme a montré une tachycardie sinusale avec complexes ventriculaires prématurés occasionnels. Les troponines étaient dans les limites normales. L'hémoglobine à l'admission était de 5,7 g/dL [11,9-15,1 g/dL] avec un volume corpusculaire moyen de 65,3 fL [80,0-96,0 fL]. La ferritine était de 3,1 ng/mL [11,0-306,8 ng/mL]. Le test immunochimique fécal (FIT) était négatif. Après un interrogatoire plus approfondi, la patiente a déclaré qu'elle avait encore ses règles, mais n'a pas décrit de ménorragie. Elle a nié avoir eu des hématèmesis, des hématochèses ou des mélénas. Elle a reçu 2 unités de globules rouges en poche au service des urgences et a commencé à recevoir des perfusions de complexes de fer déxtran par voie intraveineuse à 1400 mg.\n\nLa patiente était incapable de s'asseoir pour un esophagogramme afin d'évaluer une dysphagie secondaire à des nausées et des vomissements en essayant de boire l'agent de contraste. La gastroentérologie a été consultée, et la patiente a subi une endoscopie œsophagopancréatique (EOPC) et une coloscopie le jour 6 de son hospitalisation. Les résultats de la coloscopie étaient dans les limites normales. L'EOPC a révélé quelques sténoses intrinsèques dans l'œsophage supérieur, dont la plus étroite mesurait 9 millimètres. Des biopsies ont été obtenues à partir de l'œsophage proximal et distal avec des pinces à froid pour un soupçon d'œsophagite éosinophile par opposition au syndrome de Plummer-Vinson, en fonction de l'apparence macroscopique. Un examen pathologique de l'œsophage a montré une muqueuse uniquement squameuse, avec une inflammation chronique modérée. Aucune éosinophilie n'a été observée. Compte tenu des résultats cliniques, de laboratoire et endoscopiques, un diagnostic de syndrome de Plummer-Vinson a été posé. Sa dysphagie s'est améliorée au cours des 9 jours suivants à l'hôpital après des perfusions de fer et des transfusions sanguines, et elle a pu tolérer un régime alimentaire normal en mangeant lentement avec de petites bouchées.\n\nElle a subi un examen cardiaque pour évaluer les palpitations, y compris un échocardiogramme, qui a révélé une fraction d'éjection de 30 à 34 %, avec une hypokinésie globale et sans pathologie valvulaire ou hypertension pulmonaire. Un test de stress nucléaire a été négatif pour l'ischémie myocardique. Un nouveau diagnostic d'insuffisance cardiaque congestive avec fraction d'éjection réduite a été fait. La cardiologie a été consultée et elle a commencé un traitement par carvedilol, lisinopril, spironolactone et hydralazine. Elle a reçu un gilet de sauvetage à l'hôpital lors de la sortie.\n\nEnviron 6 mois après sa sortie, un appel téléphonique de suivi a été fait à la patiente. Elle a déclaré qu'elle avait respecté tous ses médicaments et que sa dysphagie avait été résolue. Au moment de l'appel téléphonique, elle tolérait une alimentation normale sans aucune restriction alimentaire.", "gold_summary": "Patient : Femme, 48 ans\n\nDiagnostic final : syndrome de Plummer-Vinson\n\nSymptômes : douleur thoracique • fatigue • palpitation\n\nMédication : —\n\nProcédure clinique : oesophagogastroduodénoscopie (EGD) • coloscopie\n\nSpécialité : Médecine générale et interne\n\nNous présentons le cas d'une femme afro-américaine de 48 ans souffrant d'anémie symptomatique et d'une insuffisance cardiaque congestive secondaire à l'hypertension, qui présentait les symptômes classiques de la PVS.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a une dame de 48 ans qui se sentait très fatiguée. Son cœur battait très vite et elle avait mal à la poitrine. Elle avait aussi du mal à avaler sa nourriture.\n\nLes docteurs ont fait des examens pour comprendre pourquoi elle avait ces problèmes. Ils ont trouvé qu'elle avait un manque de fer dans son corps. Ce manque rendait son cœur fatigué et sa gorge un peu serrée.\n\nIls lui ont donné du fer et des médicaments pour aider son cœur. Après un moment, elle a commencé à se sentir mieux. Elle pouvait manger normalement et son cœur allait mieux.\n\nLes docteurs ont pris bien soin d'elle pour qu'elle guérisse doucement. Tout va mieux maintenant.", "B2": "Cas d’une femme de 48 ans avec syndrome de Plummer-Vinson\n\nUne femme afro-américaine de 48 ans est venue aux urgences parce qu’elle avait des palpitations, une fatigue importante et des difficultés à avaler, surtout les aliments solides. Elle avait aussi des douleurs dans la poitrine du côté gauche et des picotements dans le bras gauche. Ces symptômes sont apparus progressivement sur un mois.\n\nLors de son arrivée, sa tension artérielle était élevée et son cœur battait rapidement. Les analyses ont montré qu’elle avait une anémie sévère, c’est-à-dire un manque important de globules rouges, avec un faible taux de fer dans le sang. Pour comprendre la cause de son problème, les médecins ont fait une endoscopie, qui consiste à regarder l’intérieur de l’œsophage avec une petite caméra. Ils ont trouvé des rétrécissements dans la partie haute de son œsophage. Les biopsies, c’est-à-dire des petits prélèvements de tissu, ont montré une inflammation, mais pas d’autres maladies comme l’œsophagite éosinophile. Ces résultats ont permis de poser le diagnostic de syndrome de Plummer-Vinson, une maladie rare liée à une carence en fer qui provoque des difficultés à avaler.\n\nElle a reçu des transfusions de sang et des perfusions de fer pour corriger son anémie. Après neuf jours, ses difficultés à avaler se sont améliorées et elle a pu manger normalement en prenant de petites bouchées.\n\nEn plus, un examen du cœur a révélé qu’elle avait une insuffisance cardiaque, ce qui signifie que son cœur ne pompait pas le sang aussi bien qu’il devrait. Un traitement spécifique a été commencé pour cette maladie cardiaque.\n\nSix mois plus tard, lors d’un suivi par téléphone, la patiente a dit qu’elle suivait bien son traitement et que ses problèmes pour avaler avaient disparu. Elle mangeait normalement sans difficulté.\n\nEn résumé, ce cas montre comment une carence en fer peut causer des symptômes importants comme des difficultés à avaler et une anémie sévère, et comment un traitement adapté peut améliorer la qualité de vie.", "B3": "Résumé détaillé pour un public non médical éduqué\n\nContexte \nUne femme afro-américaine de 48 ans, avec une hypertension artérielle essentielle mal contrôlée, s’est présentée aux urgences en raison de palpitations cardiaques, de fatigue et d’essoufflement. Elle rapportait également une gêne thoracique du côté gauche accompagnée de picotements dans le bras gauche, ainsi que des troubles visuels (apparition de taches noires) et une difficulté à avaler principalement les aliments solides, qui s’aggravaient depuis plusieurs semaines. Elle ne prenait aucun traitement au moment de sa consultation.\n\nPrincipales observations \nÀ son admission, sa tension artérielle était élevée (166/92 mmHg) et sa fréquence cardiaque rapide (109 battements par minute). L’examen physique a révélé une pâleur des conjonctives, signe d’anémie, sans autres anomalies visibles. Les analyses sanguines ont montré une anémie sévère avec un taux d’hémoglobine très bas (5,7 g/dL, alors que la normale est autour de 12-15 g/dL) et un volume moyen des globules rouges diminué, indiquant une anémie ferriprive (due à un manque de fer). La ferritine, qui reflète les réserves en fer, était également très basse. Un test de recherche de sang occulte dans les selles était négatif, et la patiente n’a pas rapporté de saignements digestifs visibles. Elle a reçu des transfusions sanguines et un traitement par perfusion intraveineuse de fer.\n\nPour explorer la dysphagie, une endoscopie œsophagienne et une coloscopie ont été réalisées. La coloscopie était normale. L’endoscopie a montré plusieurs rétrécissements (sténoses) dans la partie supérieure de l’œsophage, avec une zone la plus étroite mesurant 9 millimètres. Des biopsies ont été prélevées pour exclure une inflammation spécifique appelée œsophagite éosinophile. L’analyse histologique a révélé une inflammation chronique modérée sans infiltration éosinophile. Ces résultats, associés à l’anémie ferriprive et aux symptômes, ont conduit au diagnostic de syndrome de Plummer-Vinson (PVS), une maladie rare caractérisée par une triade : anémie ferriprive, dysphagie et sténoses œsophagiennes.\n\nPar ailleurs, un examen cardiaque a montré une insuffisance cardiaque congestive avec une fraction d’éjection (mesure de la fonction de pompage du cœur) réduite à 30-34 %, sans signes d’ischémie (manque d’apport sanguin au muscle cardiaque). Un traitement médical adapté a été instauré (bêta-bloquant, inhibiteur de l’enzyme de conversion, diurétique et vasodilatateur).\n\nInterprétation clinique \nLe syndrome de Plummer-Vinson est une cause rare de dysphagie liée à une anémie ferriprive sévère. Dans ce cas, l’anémie non traitée a probablement contribué à la fatigue, aux palpitations et à la détérioration de la fonction cardiaque. Le traitement par supplémentation en fer et transfusions a permis une amélioration progressive de la dysphagie et des symptômes généraux. L’insuffisance cardiaque a été prise en charge de manière spécifique.\n\nProchaines étapes \nLa patiente a été suivie à distance six mois après sa sortie. Elle rapportait une bonne observance des traitements prescrits, une résolution complète de la dysphagie et une alimentation normale sans restriction. Ce suivi souligne l’importance d’un diagnostic précoce et d’un traitement adapté du syndrome de Plummer-Vinson et de ses complications associées, notamment cardiaques." } }, { "article": "La patiente était une femme de 81 ans ayant des antécédents médicaux d’hypertension et d’hyperlipidémie. La patiente a été amenée à notre hôpital avec une hémiplégie droite sévère et une aphasie totale, et la note de l’échelle des accidents vasculaires cérébraux des National Institutes of Health (NIHSS) était de 16 à l’admission. Le dernier point de contrôle connu (LKW) était de 12 heures. Dans notre établissement, nous suivons un protocole d’imagerie basé sur le temps pour les cas d’AVC aigus : les cas dans les 4,5 heures suivant le début sont soumis à une CTA en premier, tandis que les cas au-delà de 4,5 heures sont évalués en premier avec une IRM. L’IRM a révélé un infarctus cérébral dans la région de l’artère cérébrale moyenne gauche, et le score de l’Alberta Stroke Program Early CT Score (DWI ASPECTS) était de 7. L’ARM a révélé une occlusion du segment M2 gauche. Cependant, les résultats de la radiographie thoracique ont indiqué une anomalie possible dans l’arc aortique, ce qui nous a conduit à effectuer une CTA supplémentaire pour évaluer la voie d’accès à la thrombectomie. La CTA a révélé une RAA avec une ramification en miroir. La patiente n’a pas reçu d’activateur de plasminogène de tissu recombinant par voie intraveineuse. Bien que les preuves soutenant la MT dans de tels scénarios soient limitées, nous avons soigneusement évalué l’état de la patiente en fonction de plusieurs facteurs : le score modifié de Rankin (mRS) avant l’AVC était de 0, le DWI ASPECTS était de 7, et la présentation était un AVC réveillant avec un DWI-FLAIR non conforme, ce qui suggère que le temps réel depuis le début de l’AVC pourrait ne pas être aussi long que le LKW l’indique. En outre, la patiente présentait des symptômes sévères avec un NIHSS de 16. Sur la base de ces facteurs, nous avons jugé que la MT était appropriée, car elle offrait une chance d’améliorer le résultat de la patiente.\n\nNous avons choisi le système de guidage habituel. Une gaine de 9 Fr a été insérée dans l'artère fémorale commune droite. Un fil-guide (Radifocus ; Terumo, Tokyo, Japon) et un cathéter JB2 de 6 Fr (Medikit, Tokyo, Japon) ont été avancés à l'aide d'un cathéter guide à ballon OPTIMO de 9 Fr (Tokai Medical Products, Aichi, Japon).\n\nLe cathéter guide a été avancé de l'aorte abdominale au milieu de la colonne vertébrale vers l'aorte thoracique du côté droit de la colonne vertébrale et a été facilement placé dans l'artère carotide interne gauche de la manière habituelle en se référant à l'ACP. L'angiographie de l'artère carotide interne gauche a révélé une occlusion du tronc inférieur gauche M2. La thrombolyse dans la réperfusion de l'infarctus cérébral 2B a été réalisée en utilisant Trevo NXT 3 × 32 mm (Stryker, Fremont, CA, USA) et Catalyst 6 (Stryker) après 3 passes. Le temps de la ponction à la recanalisation était de 61 minutes (10 minutes, de la ponction au placement du cathéter guide dans l'artère carotide interne gauche ; 51 minutes, du placement du cathéter guide à la recanalisation). La TDM post-procédurale a révélé une petite hémorragie sous-arachnoïdienne.\n\nLa fibrillation auriculaire n'a pas été détectée, et une TDM de contraste de l'ensemble du corps a été réalisée pour rechercher davantage la source de l'embolie. Une thrombose veineuse profonde (TVP) et une embolie pulmonaire (EP) ont été observées dans la veine fémorale profonde droite et dans les deux artères pulmonaires, respectivement. L'échocardiographie transœsophagienne a démontré un foramen ovale patent (FOP). Malgré les anticorps antinucléaires et la coagulabilité examinés à l'aide de tests sanguins, ceux-ci n'étaient pas la cause de l'infarctus cérébral. La pathogenèse de l'infarctus cérébral a été déterminée comme étant une embolie paradoxale, et l'apixaban a été administré après que la TVP et l'EP aient été révélées. Le thrombus dans la veine fémorale et l'artère pulmonaire a presque disparu, et l'infarctus cérébral n'a pas récidivé. L'hémiplégie droite et l'aphasie ont persisté, et à la sortie, le score mRS était de 5.\n", "gold_summary": "Une femme de 81 ans a présenté une hémiplégie droite sévère et une aphasie. La note de l'échelle des accidents vasculaires cérébraux des National Institutes of Health était de 16, l'imagerie par résonance magnétique a révélé une valeur de 7 sur l'échelle de l'Alberta Stroke Program Early CT, et l'angiographie par résonance magnétique a révélé une occlusion de la M2 gauche. L'angiographie par résonance magnétique a révélé un arc aortique droit avec des branches en miroir. La thrombectomie mécanique a été réalisée en utilisant le système habituel, et une recanalisation efficace a été obtenue avec un stent retriever et un cathéter d'aspiration après 3 passes. L'angiographie par résonance magnétique a révélé une embolie pulmonaire et une thrombose veineuse profonde (TVP) dans la veine fémorale profonde droite, et l'échocardiographie transœsophagienne a révélé un foramen ovale patent. L'électrocardiographie n'a pas révélé de fibrillation auriculaire, et les autres examens n'ont pas révélé d'autre cause ; par conséquent, un embolisme cérébral paradoxal a été diagnostiqué. Après un traitement anticoagulant, aucune récidive d'infarctus, d'embolie pulmonaire ou de TVP n'a été observée. Une hémiplégie droite sévère et une aphasie totale ne se sont pas améliorées, et la patiente a été sortie le jour 37 après admission avec une note de 5 sur l'échelle de Rankin modifiée.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 81 ans est tombée très malade. Elle ne pouvait plus bouger son bras et sa jambe droits. Elle ne pouvait plus parler non plus.\n\nLes médecins ont fait des images de sa tête. Ils ont vu que le sang ne passait plus bien dans une partie de son cerveau. Ils ont aussi vu que son cœur avait un petit trou.\n\nLes docteurs ont fait une opération pour enlever un caillot dans son cerveau. Après, elle a pris des médicaments pour que ça n’arrive plus.\n\nElle est restée à l’hôpital un moment. Elle ne pouvait pas encore bouger son côté droit ni parler quand elle est rentrée chez elle. Les médecins vont continuer à l’aider.", "B2": "**Ce qu’ils ont trouvé chez la patiente** \nUne femme de 81 ans est arrivée à l’hôpital avec une paralysie sévère du côté droit de son corps (appelée hémiplégie) et une incapacité totale à parler (aphasie). Son état était grave, avec un score de 16 sur une échelle utilisée pour mesurer la gravité des accidents vasculaires cérébraux (AVC). Une IRM a montré une zone endommagée dans une partie du cerveau appelée artère cérébrale moyenne gauche, avec un score de 7 sur une autre échelle qui évalue l’étendue de l’infarctus. Une autre imagerie a révélé que cette artère était bloquée dans une zone appelée segment M2 gauche. De plus, ils ont découvert que l’arc de l’aorte (une grosse artère du cœur) avait une forme particulière appelée « arc aortique droit avec branches en miroir ».\n\n**Ce qu’ils ont fait et pourquoi** \nLes médecins ont décidé de réaliser une thrombectomie mécanique, c’est-à-dire qu’ils ont utilisé des outils spéciaux pour enlever le caillot qui bloquait l’artère du cerveau. Ils ont utilisé un stent retriever (un petit filet pour attraper le caillot) et un cathéter d’aspiration (un tube pour aspirer le caillot). Après trois tentatives, ils ont réussi à débloquer l’artère. Pendant les examens, ils ont aussi trouvé une embolie pulmonaire (un caillot dans les poumons) et une thrombose veineuse profonde (un caillot dans une grosse veine de la jambe droite). Une échographie spéciale du cœur a montré un foramen ovale patent, c’est une petite ouverture anormale entre deux parties du cœur qui peut laisser passer des caillots vers le cerveau.\n\n**Ce que cela signifie pour la patiente** \nIls n’ont pas trouvé de fibrillation auriculaire (un rythme cardiaque irrégulier qui peut causer des caillots) ni d’autres causes pour l’AVC. Ils ont donc conclu que l’AVC était dû à un « embolisme paradoxal », c’est-à-dire qu’un caillot est passé de la circulation veineuse vers la circulation artérielle à travers cette ouverture du cœur, puis a bloqué une artère du cerveau. La patiente a reçu un traitement anticoagulant (médicaments qui empêchent la formation de nouveaux caillots). Après ce traitement, les caillots dans la jambe et les poumons ont presque disparu, et elle n’a pas eu de nouvel AVC. Cependant, la paralysie et l’incapacité à parler sont restées sévères. Elle est sortie de l’hôpital après 37 jours avec un score de 5 sur l’échelle de Rankin modifiée, ce qui signifie qu’elle avait besoin d’aide importante pour ses activités quotidiennes.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\n**Contexte** \nUne femme de 81 ans, avec des antécédents d’hypertension artérielle et d’hyperlipidémie (taux élevé de lipides dans le sang), a été admise à l’hôpital présentant une hémiplégie droite sévère (paralysie d’un côté du corps) et une aphasie totale (incapacité à parler ou comprendre le langage). À son admission, son score NIHSS (National Institutes of Health Stroke Scale), qui évalue la gravité de l’accident vasculaire cérébral (AVC), était de 16, indiquant un AVC sévère. Le dernier moment où elle était connue sans symptômes (Last Known Well, LKW) remontait à 12 heures.\n\n**Principales observations** \n- L’imagerie par résonance magnétique (IRM) a montré un infarctus cérébral dans le territoire de l’artère cérébrale moyenne gauche, avec un score DWI ASPECTS de 7, ce qui indique une atteinte modérée du cerveau. \n- L’angiographie par résonance magnétique (ARM) a révélé une occlusion du segment M2 gauche de l’artère cérébrale moyenne. \n- Une anomalie anatomique rare a été détectée : un arc aortique droit avec une ramification en miroir, ce qui a nécessité une évaluation spécifique par angiographie par tomodensitométrie (CTA) pour planifier la procédure. \n- La patiente n’a pas reçu de traitement thrombolytique intraveineux (activateur de plasminogène tissulaire recombinant) en raison du délai depuis le début des symptômes. \n- Malgré cela, la thrombectomie mécanique (MT), une intervention visant à retirer le caillot, a été réalisée avec succès en utilisant un stent retriever (Trevo NXT) et un cathéter d’aspiration (Catalyst 6) après trois tentatives, permettant une recanalisation efficace en 61 minutes. \n- Une petite hémorragie sous-arachnoïdienne (saignement dans l’espace autour du cerveau) a été détectée après la procédure, sans complication majeure. \n- Des examens complémentaires ont révélé l’absence de fibrillation auriculaire (rythme cardiaque irrégulier souvent responsable d’AVC). \n- Une thrombose veineuse profonde (TVP) a été identifiée dans la veine fémorale profonde droite, ainsi qu’une embolie pulmonaire (obstruction des artères pulmonaires par un caillot). \n- L’échocardiographie transœsophagienne a mis en évidence un foramen ovale patent (FOP), une communication anormale entre les deux oreillettes du cœur, pouvant permettre le passage de caillots veineux vers la circulation artérielle cérébrale (embolie paradoxale). \n- Aucun autre facteur de risque ou cause (comme des troubles de la coagulation ou des anticorps spécifiques) n’a été identifié.\n\n**Interprétation clinique** \nLe diagnostic principal est celui d’un infarctus cérébral causé par une embolie paradoxale, c’est-à-dire un caillot provenant des veines profondes (TVP) qui a traversé le FOP pour atteindre le cerveau. La thrombectomie mécanique a été jugée appropriée malgré le délai prolongé, en raison de la sévérité des symptômes, du bon état fonctionnel antérieur de la patiente (score mRS de 0 avant l’AVC) et de signes suggérant que le temps réel depuis le début de l’AVC était probablement plus court que le LKW indiqué.\n\n**Prochaines étapes et évolution** \n- La patiente a été traitée par anticoagulants (apixaban) pour prévenir la formation de nouveaux caillots. \n- Après traitement, la thrombose veineuse et l’embolie pulmonaire ont presque disparu, et aucune récidive d’AVC n’a été observée. \n- Cependant, les déficits neurologiques sévères (hémiplégie droite et aphasie totale) sont restés présents. \n- À sa sortie, 37 jours après l’admission, la patiente avait un score modifié de Rankin (mRS) de 5, indiquant une dépendance sévère pour les activités quotidiennes.\n\n**Conclusion** \nCe cas illustre la complexité du diagnostic et du traitement d’un AVC sévère chez une patiente âgée présentant une anatomie vasculaire atypique et une embolie paradoxale. La prise en charge rapide et adaptée, incluant une thrombectomie mécanique malgré un délai prolongé, a permis d’éviter une aggravation fatale, bien que des séquelles importantes persistent." } }, { "article": "Un homme de 37 ans s'est présenté à notre établissement de troisième niveau pour une uvéite en janvier 2020, suite à une référence pour une évaluation vitréorétinienne plus approfondie. Ses symptômes étaient des éclairs et des photoréactions, principalement dans l'œil droit. Il avait été diagnostiqué auparavant avec une probable BRCSCR bilatérale à l'été 2016. Les évaluations de laboratoire initiales, y compris le compte sanguin complet, le bilan métabolique complet, l'hémoglobine A1c et les études du fer, étaient toutes normales. Les évaluations de laboratoire pour les étiologies infectieuses, y compris les tests QuantiFERON-TB Gold (QFT), le réactif plasmatique rapide (RPR) et l'absorption des anticorps fluorescents (FTA-ABS), étaient toutes négatives ou non réactives. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau en septembre 2016 était normale. En novembre 2016, le patient a été traité par corticostéroïde topique et bevacizumab intravitréen dans l'œil droit (OD), ainsi que 60 mg de prednisone orale quotidienne. En décembre 2016, il a commencé un traitement immunomodulateur (IMT) avec la cyclosporine et le méthotrexate, qui ont tous deux été arrêtés en 2017 en raison d'un manque d'efficacité possible. Le patient a ensuite commencé un traitement par adalimumab, au cours duquel ses symptômes (éclairs et corps flottants) se sont améliorés. Après environ 1 an de traitement, l'adalimumab a été arrêté en raison de la réduction des taux de fer sérique début 2019. En octobre 2019, il a reçu une injection intravitréenne de fluocinolone acétonide de 0,18 mg dans l'œil droit, mais n'a constaté aucune amélioration ultérieure des symptômes visuels.\n\nLors de l'examen initial en janvier 2020, le patient a noté un inconfort oculaire modéré (OD > OS), une vision trouble (OD > OS) et des corps flottants (OU). L'acuité visuelle était de 20/20 OU. Lors de l'évaluation initiale, l'examen des systèmes était négatif du point de vue systémique. Les pressions intraoculaires étaient de 13 mm Hg OD et 12 mm Hg OS. L'examen du segment antérieur était remarquable pour une éruption bilatérale de grade 1+, avec une cataracte sous-capsulaire postérieure modérée OD, mais était par ailleurs sans particularité. L'examen du fond d'œil dilaté était remarquable pour un œdème du disque optique (OD > OS) et des lésions choriorétinales hypopigmentées ovoïdes péripapillaires et périphériques (OU). L'œil droit présentait également une atrophie temporale péripapillaire, des cellules vitreuses 1+, des modifications pigmentaires du pigment rétinien maculaire et une petite hémorragie rétinienne dans la périphérie du quadrant supérotemporal. La tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SD-OCT) a montré une élévation du disque optique dans le liquide intrarétinien péripapillaire avec une membrane épirétinienne modérée (ERM) OD > OS. L'angiographie à la fluorescéine grand angle (FA) (OPTOS Plc, Dunfermline, Royaume-Uni) a montré un média trouble, une fuite du disque et une coloration péripapillaire OD, et une fuite optique diffuse avec une coloration segmentaire modérée des veinules le long de l'arcade temporale inférieure OS. Il y avait une hyperfluorescence de plusieurs lésions dans la région péripapillaire et le long de l'arcade temporale inférieure sans aucun signe de fuite OU.\n\nDeux semaines plus tard, l'électrorétinographie de champ complet (ffERG) a montré une dysfonction rétinienne globale modérée à modérée, avec des régions géographiques claires de dépression maculaire (OD > OS). Les temps de clignotement implicites de 30 Hz ont révélé un retard significatif dans les deux yeux (OS > OD). Le potentiel évoqué visuel a montré un retard relativement symétrique pour les petits et les grands stimuli, suggérant une dysfonction modérée du nerf optique. Les champs visuels de Goldmann (GVF) et les champs visuels de Humphrey (HVF) ont montré un élargissement du point aveugle OD et un point aveugle normal sans constriction généralisée OS. Les évaluations de laboratoire n'étaient remarquables que pour la positivité de l'antigène leucocytaire humain (HLA) A29. Les résultats des tests de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, de la lysozyme et du QFT répété étaient tous dans les limites normales.\n\nLors de la visite de suivi d'un mois en février 2020, le patient a noté une acuité visuelle stable, une certaine amélioration des corps flottants dans les deux yeux et une opacité persistante principalement dans l'OD. L'acuité visuelle est restée de 20/20 OU. La pression intraoculaire était de 15 mm Hg OD et 8 mm Hg OS. L'examen du segment antérieur a été remarquable pour un éclat OU de 1+. L'examen du fond d'œil dilaté a été remarquable pour 0,5+ cellules et 0,5+ opacité du vitré OU. Les résultats de l'examen global du pôle postérieur étaient stables. Les résultats de l'OCT SD et de la FA grand angle étaient relativement inchangés depuis la première visite. La coréoangiographie en indocyanine verte grand angle (ICG) a montré un médium clair, de multiples taches hypocyanescentes dans le pôle postérieur et la périphérie médiane dans la phase intermédiaire, et des taches hypocyanescentes ont disparu dans la phase tardive OU. L'autofluorescence du fond d'œil a montré une hypofluorescence autour du disque optique et de la rétine.\n\nLe patient a été diagnostiqué avec un BSCR sur la base de la positivité HLA-A29, de l’aspect typique du fond d’œil et de l’évaluation négative pour d’autres étiologies auto-immunes et infectieuses. Étant donné la maladie active du patient, comme en témoigne l’œdème du disque optique associé à des cellules vitreuses dans les deux yeux, ainsi que les résultats très suggestifs de la FA et de l’ICG, le patient a commencé un traitement par infliximab à une dose de 7,5 mg/kg par mois. Il a également reçu 3 jours de méthylprednisolone par voie intraveineuse (IV) à une dose de 1000 mg/jour, suivis d’un traitement par voie orale de prednisone.\n\nLe patient ne s'est pas présenté à la visite de suivi avant avril 2021 et a reçu huit cycles de 7,5 mg/kg d'infliximab en perfusion avec 1000 mg de prednisone pendant 3 jours au cours de cette période. La vision était réduite à 20/40 OD en raison de la formation de cataracte sous-capsulaire postérieure (PSC) et était de 20/20 OS. Aucune cellule AC et aucune éruption n'étaient présentes dans les deux yeux. Le vitré était trouble en OD en raison de la formation de cataracte. Le disque optique SD-OCT ne présentait pas de changements significatifs. Sur la FA, le média était flou au centre OD en raison de la formation de cataracte. La coloration partielle du disque optique était présente dans l'OU. Il n'y avait pas de coloration vasculaire rétinienne et de fuite capillaire dans l'OU. La coloration des lésions choroïdiennes péripapillaires dans les cadres précoce et tardif de la FA restait la même dans l'OU. Quatre mois plus tard, le patient a reçu quatre cycles supplémentaires d'infusions IFX en plus d'un jour de 1000 mg de méthylprednisolone. La vision a diminué à 20/70 OD en raison de la progression de la PSC et était de 20/20 OS. L'examen ophtalmologique, les résultats SD-OCT et FA sont restés inchangés. L'ICG a été effectué et les taches hypocyanescentes ont montré une nette amélioration avec quelques taches hypocyanescentes au pôle postérieur (OS>OD) dans les deux yeux sur ICG. Les tests électrophysiologiques, y compris ffERG, mfERG et VEP et les tests du champ visuel, y compris GVF et HVF, sont restés inchangés depuis la visite initiale. Bien qu'il y ait eu une amélioration significative des résultats oculaires à l'examen et à la fois dans la FA et dans l'ICG, le mycophenolate mofetil 2000 mg quotidien a été ajouté à son traitement en raison de la présence d'oedème du disque optique et il restait quelques taches hypocyanescentes au pôle postérieur dans l'ICG.\n", "gold_summary": "Un homme de 37 ans s'est présenté à notre service d'uvéites tertiaires avec un inconfort oculaire bilatéral, une vision trouble et des corps flottants. L'examen oculaire a révélé une vitrite, un œdème du disque optique et des lésions choriorétinales hypopigmentées ovoïdes, visibles sur la choroangiographie au vert indocyanine sous forme de multiples taches hypocyanescentes dans la phase intermédiaire. L'électrorétinographie à champ complet et le potentiel évoqué visuel ont montré une dysfonction rétinienne globale et une dysfonction du nerf optique. Les évaluations de laboratoire n'ont révélé que la positivité de l'antigène leucocytaire humain (HLA)-A29. Le patient a été diagnostiqué comme souffrant d'une RCBS et a commencé un traitement par prednisone orale et a finalement été traité par infliximab.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un homme de 37 ans avait mal aux yeux et voyait flou. Il voyait aussi des petites taches qui bougent dans ses yeux. Le docteur a regardé ses yeux et a vu qu’ils étaient un peu gonflés et qu’il y avait des taches bizarres. Des tests ont montré que ses yeux ne fonctionnaient pas très bien. Le docteur a trouvé un signe spécial dans son sang. Il a dit que l’homme avait une maladie des yeux appelée RCBS. Pour l’aider, il a donné des médicaments pour calmer ses yeux et pour que ça aille mieux.", "B2": "Un homme de 37 ans est venu consulter pour des douleurs aux deux yeux, une vision un peu floue et des petites taches qui bougent dans son champ de vision. Lors de l’examen, les médecins ont trouvé une inflammation dans le vitré (la partie claire à l’intérieur de l’œil), un gonflement du disque optique (la zone où le nerf optique sort de l’œil) et des taches claires en forme d’œuf sur la rétine, la couche sensible à la lumière au fond de l’œil. Une technique spéciale appelée choroangiographie au vert d’indocyanine a montré plusieurs taches sombres dans ces zones, ce qui indique un problème dans la couche appelée choroïde.\n\nDes tests électriques ont mesuré le fonctionnement de la rétine et du nerf optique. Ils ont montré que la rétine ne fonctionnait pas bien partout et que le nerf optique était aussi affecté. Les analyses de sang n’ont rien montré d’anormal, sauf la présence d’un marqueur appelé HLA-A29, qui est souvent lié à une maladie appelée rétinite à points blancs ou syndrome de Birdshot (RCBS). Ce diagnostic a été confirmé par l’aspect des yeux et les résultats des examens.\n\nPour traiter cette maladie, le patient a commencé par prendre des corticoïdes par voie orale (la prednisone) pour calmer l’inflammation. Ensuite, il a reçu un médicament appelé infliximab, qui agit sur le système immunitaire pour réduire l’inflammation plus efficacement. Ce traitement vise à protéger la vision et à limiter les dégâts dans les yeux causés par cette maladie.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non spécialiste :\n\n**Contexte** \nUn homme de 37 ans a consulté dans un centre spécialisé en uvéite (inflammation de l’œil) pour des symptômes oculaires bilatéraux, comprenant un inconfort, une vision trouble et la présence de corps flottants (petites taches ou filaments qui dérivent dans le champ visuel). Il avait déjà été suivi pour une suspicion de choriorétinite bilatérale liée à la présence de l’antigène HLA-A29, un marqueur génétique associé à une maladie inflammatoire rare appelée syndrome de Birdshot (ou choriorétinite à Birdshot).\n\n**Principales observations cliniques et examens** \nL’examen ophtalmologique a montré une inflammation du vitré (vitrite), un œdème (gonflement) du disque optique (zone où le nerf optique entre dans l’œil) et des lésions ovales hypopigmentées (zones plus claires) sur la choroïde et la rétine. Ces lésions étaient visibles sur une imagerie spécifique appelée coréoangiographie au vert d’indocyanine, qui a révélé de multiples taches hypocyanescentes (zones où le colorant ne s’accumule pas) au stade intermédiaire de l’examen. \n\nDes tests électrophysiologiques, notamment l’électrorétinographie à champ complet (ffERG) et le potentiel évoqué visuel (VEP), ont mis en évidence une dysfonction globale de la rétine et une atteinte modérée du nerf optique, confirmant que la maladie affectait à la fois la rétine et la transmission nerveuse visuelle.\n\nLes analyses de laboratoire n’ont révélé aucune infection ou autre cause auto-immune, à l’exception de la présence de l’antigène HLA-A29, fortement associé au syndrome de Birdshot.\n\n**Interprétation clinique** \nSur la base des signes cliniques, des résultats d’imagerie et de l’analyse génétique, le diagnostic de choriorétinite à Birdshot (BSCR) a été confirmé. Cette maladie inflammatoire chronique affecte principalement la choroïde et la rétine, entraînant des troubles visuels progressifs si elle n’est pas traitée.\n\n**Prise en charge et évolution** \nLe patient a débuté un traitement par corticostéroïdes oraux (prednisone) pour réduire l’inflammation. En raison de la persistance et de l’activité de la maladie, un traitement immunosuppresseur par infliximab (un anticorps monoclonal ciblant l’inflammation) a été instauré. Ce traitement a permis une amélioration des symptômes et une stabilisation des lésions oculaires, bien que la formation de cataracte (opacification du cristallin) ait progressivement réduit la vision dans l’œil droit.\n\n**Prochaines étapes** \nLe suivi régulier est essentiel pour surveiller l’activité inflammatoire, ajuster le traitement immunosuppresseur et prévenir les complications visuelles. Des examens complémentaires, tels que l’imagerie par tomographie et l’électrophysiologie, continueront à guider la prise en charge. Un traitement additionnel par mycophénolate mofétil a été ajouté pour contrôler l’œdème du disque optique persistant.\n\n---\n\nCe résumé met en lumière l’importance d’un diagnostic précis et d’une prise en charge adaptée dans une maladie rare et complexe comme la choriorétinite à Birdshot, afin de préserver la fonction visuelle du patient." } }, { "article": "Une fille est née à 34 semaines de grossesse avec un poids de naissance de 2 820 g. Un traitement complet de corticostéroïdes prénataux avait été administré et l'imagerie prénatale de routine a montré des polyhydramnios et un fœtus de grande taille pour la date. La mère avait des antécédents de diabète gestationnel et de pré-éclampsie.\n\nL'enfant est né par césarienne en bonne condition avec des scores APGAR de 61, 95 et 1 010, mais en raison de difficultés respiratoires, elle a reçu un surfactant par administration moins invasive 25 minutes après la naissance. Elle a ensuite été transférée à l'unité de soins intensifs néonataux sous ventilation assistée continue à 40 % d'oxygène. 4 heures après la naissance, en raison de difficultés respiratoires persistantes et d'une augmentation des besoins en oxygène jusqu'à 60 %, elle a été intubée et ventilée mécaniquement. Une radiographie thoracique a révélé des preuves d'une éventuelle éventration bilatérale des diaphragmes. Un examen échographique du diaphragme a confirmé ce soupçon. Un échocardiogramme (ECHO) effectué à ce moment-là a révélé une hypoplasie modérée de l'isthme, mais un ECHO répété a démontré un cœur normal sur le plan structurel. Après avoir subi un essai de respiration spontanée et une période d'évaluation non invasive de l'activité électrique du diaphragme, elle a été extubée avec succès après 36 heures de soutien ventilatoire invasif. En outre, elle n'a pas eu besoin d'un soutien respiratoire non invasif après extubation et elle a continué à se ventiler par l'air jusqu'à la sortie. Comme elle n'a pas eu besoin de périodes prolongées de soutien respiratoire invasif, elle n'a pas été considérée comme une candidate à une intervention chirurgicale dans la période néonatale aiguë.\n\nPendant sa période néonatale, elle a présenté une hypoglycémie à l'admission à l'unité néonatale avec une glycémie de 0,4 mmol/L et a nécessité une concentration maximale de glucose de 20 %. Elle a ensuite été diagnostiquée comme ayant un hyperinsulinisme et a commencé à recevoir du diazoxide. Elle avait une mauvaise alimentation malgré une vidéofluroscopie et un examen ORL normaux et a ensuite eu besoin d'une aide alimentaire par sonde nasogastrique. Au cours de l'évaluation neurologique, elle a présenté une hypotonie centrale avec des réflexes vifs et a été notée pour avoir de nombreux naevus mélanocytaires sur la face latérale des deux bras avec des taches supplémentaires sur le sacrum. L'examen histopathologique d'une biopsie par ponction a démontré des résultats compatibles avec une mélanocytose cutanée. Elle est née avec deux dents néonatales qui ont été enlevées après la naissance, mais elle a ensuite développé deux lésions fibreuses sur la crête alvéolaire antérieure qui étaient pédiculées et mobiles, elles ont ensuite été enlevées à 1 mois. Une enquête neurologique approfondie a été réalisée et a révélé une imagerie par résonance magnétique cérébrale normale, avec une électromyographie des membres supérieurs et inférieurs et des études de conduction nerveuse normales. Compte tenu du diagnostic différentiel de l'atrophie musculaire spinale, une analyse d'immunohistochimie a été réalisée, qui a donné des résultats normaux. Une évaluation ophtalmologique et une échographie rénale ont été réalisées, elles étaient normales. Les tests génétiques postnataux ont révélé une mutation du gène KMT2D, associée au syndrome de Kabuki.\n\nElle a été renvoyée chez elle le 64e jour après la naissance avec un soutien alimentaire nasogastrique et a continué à prendre des médicaments diazodix. Elle continue de recevoir une aide importante de la part d'ergothérapeutes, de logopèdes et d'équipes de physiothérapie.\n\nImagerie et mesures\nLa zone thoracique radiographique thoracique (CRTA) mesurée après extubation (trois jours après la naissance) était de 1 654 mm2, équivalant à celle d'un nourrisson à terme avec hernie diaphragmatique congénitale sévère. L'imagerie par ultrasons (USS) a montré une éventration diaphragmatique focale avec bombement du dôme du foie dans les hémithorax droit et gauche. Un essai de respiration spontanée (SBT) a été effectué avant l'exubation et l'électromyographie du diaphragme a été mesurée pendant cette période. L'amplitude moyenne de l'activité électrique diaphragmatique était de 2,47 μV, similaire en magnitude à celle des nourrissons ventilés du même âge gestationnel avec diaphragmes intacts. Elle a réussi le SBT et l'extubation ultérieure.\n\nLes parents ont donné leur consentement écrit éclairé pour ce rapport et l'approbation éthique a été donnée pour la mesure de l'EMG du diaphragme pendant la SBT avant l'extubation (référence REC : 20/SW/0,062).\n", "gold_summary": "Une fille née à 34 semaines de gestation a nécessité une intubation et une ventilation à la naissance. L'imagerie radiographique thoracique a révélé une densité bilatérale à la base des deux champs pulmonaires avec des hémi-diaphragmes surélevés. L'imagerie par ultrasons a montré une éventration diaphragmatique focale avec bombement du dôme du foie dans les hémithorax droit et gauche. L'évaluation de l'activité électrique du diaphragme lors d'un essai de respiration spontanée a révélé une amplitude moyenne cohérente avec celle des nourrissons ventilés du même âge gestationnel avec des diaphragmes intacts. Elle a donc été extubée avec succès. La surface thoracique mesurée après extubation était de 1 654 mm2, équivalant à celle d'un nourrisson à terme présentant une hernie diaphragmatique congénitale sévère. L'activité électrique du diaphragme étant normale, cela suggère que le remplacement du tissu musculaire diaphragmatique par des bandes fibreuses était probablement seulement partiel, et explique pourquoi l'extubation a été réussie. Elle présentait d'autres anomalies au cours de la période néonatale, notamment une mélanocytose cutanée, une hypotonie centrale, un hyperinsulinisme et une mauvaise alimentation. L'enfant a fait l'objet d'une enquête approfondie qui a révélé une mutation du gène KMT2D associée au syndrome de Kabuki.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une petite fille est née un peu avant le temps prévu. Elle avait du mal à bien respirer. Les médecins ont regardé ses poumons avec des images. Ils ont vu que ses muscles sous les poumons étaient un peu différents. Mais ses muscles pouvaient quand même bien bouger. \n\nLa petite fille a pu respirer toute seule après un moment. Elle avait aussi des taches sur la peau et avait du mal à manger. Les docteurs ont fait beaucoup de tests. Ils ont trouvé qu’elle a un petit problème dans ses gènes appelé syndrome de Kabuki. \n\nElle est suivie par des médecins et des spécialistes pour l’aider à grandir. Tout le monde prend bien soin d’elle.", "B2": "**Résumé adapté pour un adolescent de 14 ans :**\n\nUne fille est née un peu avant terme, à 34 semaines de grossesse. Dès la naissance, elle a eu des difficultés à respirer, alors les médecins ont dû l’aider avec un tube pour la ventilation. Des radios et des échographies ont montré que ses deux diaphragmes (les muscles qui aident à respirer sous les poumons) étaient un peu anormaux : ils étaient surélevés et une partie du foie poussait vers la poitrine. Cela s’appelle une éventration diaphragmatique, ce qui signifie que le muscle du diaphragme est remplacé en partie par du tissu fibreux, moins souple.\n\nPour vérifier si son diaphragme fonctionnait bien malgré cela, les médecins ont mesuré l’activité électrique de ce muscle pendant qu’elle essayait de respirer seule. Ils ont trouvé que cette activité était normale, comme chez d’autres bébés du même âge avec un diaphragme sain. Grâce à cela, ils ont pu retirer le tube de ventilation avec succès.\n\nLa taille de sa cage thoracique était similaire à celle d’un bébé né à terme avec une grave hernie diaphragmatique, une autre maladie du diaphragme. Mais ici, comme son diaphragme gardait une bonne activité, cela explique pourquoi elle a pu respirer sans tube assez rapidement.\n\nPendant son séjour à l’hôpital, elle a aussi eu d’autres problèmes : une peau avec des taches spéciales appelées mélanocytose, un tonus musculaire faible (hypotonie), un excès d’insuline qui fait baisser le sucre dans le sang (hyperinsulinisme), et des difficultés à s’alimenter. Après plusieurs examens, les médecins ont découvert qu’elle avait une mutation dans un gène appelé KMT2D. Cette mutation est liée à une maladie rare nommée syndrome de Kabuki, qui peut expliquer plusieurs de ses symptômes.\n\nEn résumé, malgré des problèmes au diaphragme, la fonction musculaire était assez bonne pour qu’elle puisse respirer seule rapidement. Ses autres troubles ont été étudiés et liés à un syndrome génétique. Elle reçoit maintenant des soins adaptés pour l’aider à grandir et se développer.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUne fille est née prématurément à 34 semaines de gestation, avec un poids de naissance de 2 820 g. Sa mère avait des antécédents de diabète gestationnel et de pré-éclampsie. Malgré un traitement prénatal complet par corticostéroïdes, l’enfant a présenté des difficultés respiratoires dès la naissance, nécessitant une intubation et une ventilation mécanique.\n\nPrincipales observations \nL’imagerie radiographique thoracique initiale a montré une densité anormale bilatérale à la base des deux poumons, associée à une élévation des deux hémidiaphragmes. Une échographie diaphragmatique a confirmé la présence d’une éventration focale des deux diaphragmes, caractérisée par un bombement du dôme hépatique dans les cavités thoraciques droite et gauche. Cette anomalie traduit un déplacement partiel du tissu musculaire diaphragmatique par des bandes fibreuses.\n\nAvant l’extubation, une évaluation fonctionnelle a été réalisée : un essai de respiration spontanée (SBT) accompagné d’une mesure de l’activité électrique du diaphragme (électromyographie diaphragmatique). L’amplitude moyenne de cette activité était de 2,47 μV, valeur comparable à celle observée chez des nourrissons prématurés ventilés du même âge gestationnel mais présentant un diaphragme intact. Cette normalité fonctionnelle a permis une extubation réussie après 36 heures de ventilation invasive, sans nécessité de soutien respiratoire non invasif par la suite.\n\nLa surface thoracique radiographique mesurée trois jours après l’extubation était de 1 654 mm², une valeur similaire à celle d’un nourrisson à terme atteint d’une hernie diaphragmatique congénitale sévère. Cette mesure souligne l’importance de l’éventration diaphragmatique, bien que la fonction diaphragmatique ait été préservée partiellement.\n\nPar ailleurs, l’enfant a présenté plusieurs autres anomalies cliniques au cours de sa période néonatale : une hypoglycémie sévère due à un hyperinsulinisme, une hypotonie centrale (diminution du tonus musculaire liée au système nerveux central), une mauvaise alimentation nécessitant une nutrition par sonde nasogastrique, ainsi que des lésions cutanées multiples compatibles avec une mélanocytose (accumulation de cellules pigmentées). Deux dents néonatales ont été retirées peu après la naissance, suivies de l’ablation de lésions fibreuses pédiculées au niveau de la crête alvéolaire.\n\nUne investigation neurologique approfondie, incluant une imagerie par résonance magnétique cérébrale normale, une électromyographie et des études de conduction nerveuse normales, ainsi qu’une analyse immunohistochimique excluant une atrophie musculaire spinale, a été réalisée. Les examens ophtalmologiques et rénaux étaient également normaux.\n\nLes tests génétiques postnataux ont identifié une mutation du gène KMT2D, confirmant le diagnostic du syndrome de Kabuki, une maladie génétique rare associée à des anomalies multisystémiques.\n\nInterprétation clinique \nLa présence d’une éventration diaphragmatique bilatérale focale avec maintien d’une activité électrique diaphragmatique normale suggère que le remplacement musculaire par du tissu fibreux était partiel, ce qui a permis une fonction respiratoire suffisante pour une extubation précoce réussie. Cette observation est importante car elle indique que, malgré une anomalie anatomique significative, la fonction diaphragmatique peut être préservée, évitant ainsi une intervention chirurgicale néonatale urgente.\n\nLes autres manifestations cliniques, notamment l’hyperinsulinisme, l’hypotonie centrale et la mélanocytose cutanée, ainsi que la mutation génétique identifiée, s’inscrivent dans le cadre du syndrome de Kabuki, qui explique la complexité du tableau clinique.\n\nProchaines étapes \nL’enfant a été sortie de l’hôpital à 64 jours de vie, avec un soutien nutritionnel par sonde nasogastrique et un traitement médicamenteux par diazoxide pour contrôler l’hyperinsulinisme. Elle bénéficie d’un suivi pluridisciplinaire comprenant ergothérapie, orthophonie et physiothérapie pour accompagner son développement moteur et fonctionnel.\n\nCe cas souligne l’importance d’une évaluation fonctionnelle précise du diaphragme chez les nouveau-nés présentant des anomalies anatomiques, afin d’adapter au mieux la prise en charge respiratoire. Le diagnostic génétique permet également d’orienter le suivi et la prise en charge globale de l’enfant." } }, { "article": "Patient de sexe masculin de 59 ans ayant des antécédents d'hémochromatose, d'accident ischémique transitoire et de glaucome. Il avait des antécédents familiaux de décès de deux oncles paternels à l'âge de 60 ans, suite à une maladie neurologique non spécifiée. Il présentait une histoire familiale de dysarthrie et de parésie faciale d'apparition soudaine, avec une amélioration en quelques jours. Après une semaine, il a présenté des mouvements involontaires du membre supérieur gauche (MSE), associés à une dysarthrie, une anomie légère (difficulté à nommer des personnes et des objets) et une dyscalculie (difficulté de calcul). Il ne présentait pas de fièvre ou d'autres symptômes. L'examen neurologique ne révélait pas de modification significative des fonctions nerveuses supérieures, avec une dysarthrie légère, une parésie faciale centrale droite, des mouvements myocloniques du MSE et une hémiface gauche. L'IRM-CE a montré une modification en T2 et en diffusion (DWI) dans le caudé droit et le putamen droit, sans implication du striatum contralatéral. En raison de la persistance de l'aggravation, il a répété l'IRM-CE cinq jours plus tard, ce qui a révélé une hyper-signe supplémentaire en diffusion du cortex fronto-pariéto-cingulaire médiale. L'enquête menée pour identifier les causes auto-immunes, infectieuses et paranéoplasiques a été négative. Le LCR présentait une augmentation de la protéine tau et de la protéine 14.3.3 normale. L'EEG a révélé une activité lente pariétale droite et frontotemporale bilatérale. Au cours des deux semaines suivantes, la dysarthrie s'est aggravée et une ataxie de la marche a fait son apparition. La possibilité d'une encéphalite auto-immune a été évoquée, et le patient a reçu une méthylprednisolone par voie intraveineuse (1 g pendant cinq jours), sans amélioration. Au cours des mois suivants, la détérioration neurologique s'est poursuivie, avec une évolution vers l'artérite (incapacité de la parole) et la dysphagie, l'hémiplégie gauche, l'incontinence urinaire et une détérioration cognitive avec altération de la mémoire récente, désorientation temporelle et dysfonction exécutive. Une nouvelle IRM-CE a été réalisée, qui a montré une restriction de la diffusion des ganglions de la base bilatérale et de multiples zones corticales, principalement le cortex frontal et pariétal. L'EEG a révélé une activité périodique de complexes de pointe-onde généralisée avec réactivité à la stimulation. Le patient est décédé quatre mois après le début de la maladie. L'analyse génétique effectuée par la suite a été positive pour la mutation c.598G > A (E200K).\n", "gold_summary": "Nous présentons le cas d'un patient de 59 ans ayant présenté une parésie faciale centrale et une dysarthrie, suivies de myoclonies du côté gauche. L'IRM cérébrale initiale a montré une hyperintensité en T2 et une diffusion dans le caudé et le putamen droits et un liquide céphalorachidien hyperprotéinorachique. Les examens pour des causes auto-immunes, infectieuses et paranéoplasiques ont été négatifs. Au cours des mois suivants, il a progressivement présenté une hémiplégie gauche, une dysphagie, une incontinence urinaire et un mutisme acinétique. L'IRM cérébrale a montré une évolution vers une restriction de la diffusion des ganglions de la base bilatéralement et de multiples zones corticales ; l'électroencéphalographie a montré une activité périodique et une protéine Tau élevée dans le liquide céphalorachidien. L'analyse génétique a révélé une mutation c.598G > A. Le décès est survenu après quatre mois de maladie.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 59 ans a eu des problèmes pour parler et bouger un côté de son visage. Puis, son bras gauche bougeait tout seul. \n\nLes médecins ont fait des images de son cerveau. Ils ont vu des choses qui ne vont pas bien. Ils ont cherché si c’était une maladie avec des microbes ou autre, mais rien n’a été trouvé. \n\nAvec le temps, il a eu de plus en plus de difficultés. Il ne pouvait presque plus parler, ni marcher bien. Son corps ne répondait plus comme avant. \n\nLes images du cerveau ont montré que plusieurs parties étaient malades. Les médecins ont aussi fait des tests dans son cerveau qui ont montré des signes de maladie. \n\nAprès, ils ont trouvé un petit changement dans ses gènes. Ce monsieur est mort quatre mois après que la maladie a commencé. \n\nC’est une maladie très grave qui rend le corps et le cerveau très malades.", "B2": "Cas d’un homme de 59 ans avec des problèmes neurologiques graves\n\nCe patient de 59 ans a d’abord eu une faiblesse au visage d’un côté (appelée parésie faciale centrale) et des difficultés à parler clairement (dysarthrie). Ensuite, il a eu des mouvements involontaires rapides (myoclonies) du bras gauche.\n\nCe qu’ils ont trouvé au début\n\nUne IRM du cerveau a montré des zones anormales dans deux parties du cerveau appelées le caudé et le putamen, situées du côté droit. Le liquide autour du cerveau (liquide céphalorachidien) contenait plus de protéines que la normale. Ils ont cherché si une infection, une maladie auto-immune ou un cancer pouvait expliquer ces symptômes, mais tous les tests étaient négatifs.\n\nCe qui s’est passé ensuite\n\nAu fil des mois, son état s’est aggravé. Il a perdu la force dans tout le côté gauche du corps (hémiplégie), a eu du mal à avaler (dysphagie), a perdu le contrôle de sa vessie (incontinence urinaire) et a fini par ne plus pouvoir parler du tout (mutisme acinétique).\n\nNouvelles analyses\n\nUne nouvelle IRM a montré que les zones anormales s’étaient étendues, touchant les deux côtés des ganglions de la base (zones profondes du cerveau) et plusieurs régions du cortex, la partie externe du cerveau. Un examen appelé électroencéphalographie (EEG), qui mesure l’activité électrique du cerveau, a montré des motifs anormaux périodiques. De plus, une protéine appelée Tau, liée à la mort des cellules nerveuses, était élevée dans le liquide cérébral.\n\nDiagnostic génétique\n\nUne analyse génétique a découvert une mutation spécifique nommée c.598G > A (E200K). Cette mutation est connue pour causer une maladie neurologique grave.\n\nConclusion\n\nMalheureusement, la maladie a évolué rapidement et le patient est décédé quatre mois après le début des symptômes. Ce cas montre l’importance de combiner les examens cliniques, l’imagerie, les analyses du liquide cérébral et la génétique pour comprendre certaines maladies du cerveau.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non spécialiste\n\n**Contexte** \nIl s’agit d’un homme de 59 ans avec des antécédents médicaux comprenant une hémochromatose (accumulation excessive de fer dans l’organisme), un accident ischémique transitoire (un mini-AVC) et un glaucome. Sa famille présentait des cas de maladies neurologiques non précisées, notamment chez deux oncles décédés vers 60 ans. Le patient a développé progressivement des troubles neurologiques débutant par une faiblesse faciale centrale (parésie faciale) et des difficultés d’élocution (dysarthrie), suivies de mouvements involontaires (myoclonies) du bras gauche.\n\n**Principales observations** \n- L’imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM) initiale a montré des anomalies dans des zones profondes du cerveau appelées noyaux gris centraux (caudé et putamen droits), visibles sur des séquences spécifiques (hyperintensité en T2 et diffusion). \n- Le liquide céphalorachidien (LCR), qui entoure le cerveau et la moelle épinière, présentait une augmentation de protéines, signe d’une atteinte neurologique, avec une élévation de la protéine Tau, un marqueur de dégénérescence neuronale. \n- Les investigations pour exclure des causes auto-immunes, infectieuses ou liées à un cancer (paranéoplasiques) ont été négatives. \n- Au fil des semaines et des mois, les symptômes ont évolué vers une paralysie complète du côté gauche du corps (hémiplégie), des difficultés à avaler (dysphagie), une perte du contrôle de la vessie (incontinence urinaire) et un mutisme acinétique (incapacité à parler malgré la conscience). \n- Les examens d’imagerie ultérieurs ont montré une extension des lésions, avec une atteinte bilatérale des noyaux gris centraux et de nombreuses zones corticales (parties externes du cerveau), notamment dans les régions frontales et pariétales. \n- L’électroencéphalogramme (EEG), qui mesure l’activité électrique cérébrale, a révélé des anomalies périodiques caractéristiques. \n- L’évolution clinique rapide et les résultats des examens ont conduit à suspecter une maladie neurodégénérative grave.\n\n**Interprétation clinique** \nLe tableau clinique, l’imagerie et les analyses biologiques sont compatibles avec une encéphalopathie prionique, une maladie neurodégénérative rare et rapidement progressive. La confirmation est venue de l’analyse génétique qui a identifié une mutation spécifique (c.598G > A, aussi appelée E200K) connue pour être associée à une forme héréditaire de cette maladie.\n\n**Prochaines étapes et pronostic** \nMalheureusement, malgré les investigations et un traitement immunosuppresseur initial (corticothérapie par méthylprednisolone), la maladie a rapidement progressé, conduisant au décès du patient quatre mois après le début des symptômes. Ce cas illustre la difficulté de diagnostic précoce des encéphalopathies prioniques héréditaires et la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire rapide." } }, { "article": "Il s’agit d’un cas d’un homme de 23 ans ayant des antécédents médicaux sans particularité, qui a été référé pour une dyspnée inexpliquée. Avant sa maladie actuelle, il était en bonne santé et n’avait aucune difficulté à effectuer ses activités quotidiennes. Ses deux parents avaient le diabète, et son grand-père est décédé d’une crise cardiaque à l’âge de 74 ans. En outre, après avoir examiné de plus près les antécédents familiaux, nous avons découvert que l’oncle du patient avait des antécédents d’acromégalie.\n\nL’état du patient a commencé deux semaines avant son admission lorsqu’il a commencé à se plaindre de fièvre, de congestion nasale et de rhinorrhée. Trois jours plus tard, il a commencé à se plaindre de vomissements, de diarrhée et de douleurs abdominales. Après avoir été admis au service de médecine interne, nous avons été consultés pour des palpitations, une dyspnée et une orthopnée prononcées.\n\nPendant l'examen, sa température était légèrement élevée à 37,9 °C, sa tension artérielle était de 150/90 mmHg, sa fréquence cardiaque de 110/min et sa fréquence respiratoire de 22/min. L'auscultation a révélé de fines crépitations pulmonaires basales avec des ronflements expiratoires modérés bilatéraux. En outre, un souffle diastolique précoce a été détecté. Ses veines du cou étaient congestionnées, mais ne pulsaient pas, et il n'y avait pas d'œdème des membres inférieurs ou d'ascite.\n\nLes résultats de laboratoire étaient remarquables pour un niveau élevé de peptide natriurétique cérébral (BNP) (340 pg/mL). Les résultats complémentaires comprenaient un épanchement pleural bilatéral modéré et une cardiomégalie observée sur la radiographie thoracique. L'ECG a révélé une tachycardie sinusale avec des ondes T inversées dans les dérivations V3 et V4. L'échocardiographie transthoracique (TTE) a montré un ventricule gauche (VG) modérément dilaté et hypertrophié, une fonction systolique du VG légèrement altérée avec une fraction d'éjection de 48 % en mode M, une fonction diastolique altérée, une régurgitation mitrale modérée et une régurgitation aortique sévère. La racine aortique était nettement dilatée, avec des diamètres de 3,2 cm à l'annulus, 4,9 cm au sinus de Valsalva et 7,5 cm à la jonction sino-tubulaire (JST).\n\nEn conséquence, une aortographie a été réalisée, confirmant les mesures échocardiographiques des diamètres de la racine aortique. En outre, elle a révélé une dilatation de l'aorte ascendante d'un diamètre de 10 cm et de l'aorte descendante d'un diamètre de 2,5 cm. Le patient a commencé à prendre les médicaments suivants : Furosémide (20 mg toutes les 8 heures), Ramipril (1,25 mg une fois par jour) et Empagliflozin (10 mg une fois par jour). En 10 jours, le patient a connu une légère amélioration des symptômes, en particulier de la dyspnée, et a déclaré avoir mieux dormi. Une radiographie thoracique de suivi a montré une résolution partielle de l'épanchement pleural.\n\nAu début, nous avons considéré une maladie du tissu conjonctif comme le syndrome de Marfan ou d'Ehlers-Danlos. Cependant, le patient manquait les caractéristiques physiques typiques et les signes associés de ces conditions. En outre, son test de fonction pulmonaire était normal, ce qui serait probablement anormal dans un trouble multisystémique du tissu conjonctif. Les résultats de laboratoire ont montré des taux normaux de VS et de protéine C-réactive, ce qui réduit la probabilité d'une vascularite comme cause de la dilatation de la racine aortique. Le panel auto-immun, y compris les tests ANA et RF, était également négatif.\n\nL’acromégalie a ensuite été considérée comme la cause potentielle de l’hypertrophie de la LV et de la dilatation de la racine aortique, en particulier compte tenu des antécédents familiaux de la maladie. Par conséquent, le taux de facteur de croissance analogue à l’insuline 1 (IGF-1) a été mesuré et était élevé (320 ng/ml), et le taux de GH est resté supérieur à la normale (1,1 ng/ml) après un test de tolérance au glucose par voie orale confirmant le diagnostic d’acromégalie. Une image IRM du cerveau pondérée en T2 a montré une masse hyperintense de 7 × 4 mm dans la selle turcique, compatible avec un microadénome hypophysaire.\n\nPar la suite, la décision de procéder à l'opération a été prise après avoir obtenu le consentement du patient. Après une angiographie coronarienne normale, le patient a subi une procédure de remplacement de greffe composite, impliquant la valve aortique, la racine aortique et l'aorte ascendante (procédure de Bentall). Une valve mécanique a été utilisée, et le patient a commencé à prendre de la warfarine à une dose quotidienne de 3 mg, avec une surveillance étroite pour atteindre un taux de coagulation cible de 2 à 3.\n\nÀ la suite d'une consultation avec l'endocrinologue, le patient a commencé à recevoir des injections mensuelles d'acétate d'octréotide. Un plan de suivi complet a été établi, qui comprenait le contrôle du fonctionnement de la valve, l'évaluation de la fonction LV, la vérification de la conformité au traitement et la vérification des valeurs d'IGF-1 et d'INR. Mis à part une légère dyspnée d'effort, il est resté asymptomatique pendant 8 semaines après l'opération. Au cours de cette période, les échocardiogrammes de suivi ont montré que la valve aortique remplacée fonctionnait normalement sans aucune fuite ou dysfonctionnement. La racine aortique et l'aorte ascendante étaient également stables, sans aucun signe de dilatation, d'anévrisme ou d'autres complications. Il n'y a pas eu de progression de son hypertrophie LV non plus. Son niveau d'IGF-1 le plus récent était de 290 ng/ml, ce qui est légèrement inférieur au premier, et il a été maintenu sous Octreotide sans effets indésirables significatifs.\n", "gold_summary": "Ce rapport présente le cas d'un homme de 23 ans sans antécédents médicaux significatifs, qui a présenté une dyspnée sévère après une infection thoracique. Il manquait des caractéristiques physiques distinctes de troubles génétiques ou endocriniens, mais son oncle souffrait d'acromégalie. L'échocardiographie a révélé une hypertrophie ventriculaire gauche et une dilatation massive de la racine aortique. L'augmentation du facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1) a confirmé le diagnostic d'acromégalie. Le patient a subi une procédure de Bentall, et son acromégalie a été gérée avec de l'octréotide et des suivis réguliers.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a un jeune homme de 23 ans. Il avait du mal à bien respirer après être tombé malade. Son cœur était un peu plus gros que d’habitude. Une partie de son gros vaisseau du cœur était aussi très grande. \n\nLes docteurs ont fait des tests. Ils ont trouvé qu’il avait une maladie qui fait grandir trop certaines parties du corps. Cette maladie vient de sa famille. \n\nPour l’aider, les docteurs ont fait une opération pour réparer son cœur. Il prend aussi des médicaments pour que ça aille mieux. Maintenant, il va mieux et les docteurs le surveillent souvent.", "B2": "Cas d’un jeune homme de 23 ans avec des difficultés à respirer après une infection. Avant cela, il était en bonne santé et n’avait pas de problèmes médicaux connus. Son oncle avait une maladie appelée acromégalie, qui provoque une production trop élevée d’une hormone de croissance.\n\nLors de son examen, les médecins ont trouvé que son cœur était agrandi et que la partie principale de son aorte (le gros vaisseau qui sort du cœur) était très dilatée, ce qui peut être dangereux. Une échographie du cœur a montré que le muscle du ventricule gauche (la chambre qui pompe le sang vers le corps) était épaissi et que la valve aortique ne fonctionnait pas bien.\n\nPour comprendre la cause, ils ont mesuré un facteur de croissance appelé IGF-1, qui était élevé. Cela a confirmé que le patient avait une acromégalie. Une IRM du cerveau a montré une petite tumeur dans une glande appelée hypophyse, responsable de cette maladie.\n\nLe patient a subi une opération appelée procédure de Bentall, qui remplace la valve aortique et la partie dilatée de l’aorte. Après l’opération, il a commencé un traitement avec un médicament nommé octréotide, qui aide à contrôler la production d’hormones. Il est suivi régulièrement pour vérifier le fonctionnement de sa valve, la taille de son cœur et ses niveaux d’hormones.\n\nHuit semaines après l’opération, le patient allait mieux, avec une bonne fonction cardiaque et une diminution des symptômes. Son traitement continue sans effets secondaires importants. Ce cas montre l’importance de rechercher des causes hormonales quand un jeune présente des problèmes cardiaques graves.", "B3": "Résumé détaillé et structuré du cas clinique\n\nContexte \nCe rapport décrit le cas d’un homme de 23 ans, auparavant en bonne santé, qui a été admis pour une dyspnée (difficulté à respirer) progressive survenue après une infection respiratoire aiguë. Aucun antécédent médical personnel notable n’était rapporté, mais une histoire familiale importante a été relevée, notamment un oncle atteint d’acromégalie (une maladie endocrinienne caractérisée par une production excessive d’hormone de croissance).\n\nPrincipales observations cliniques et paracliniques \nLe patient présentait une fièvre légère, une hypertension artérielle modérée (150/90 mmHg), une tachycardie (110 battements par minute) et des signes d’insuffisance cardiaque, notamment des crépitements pulmonaires et un souffle diastolique précoce à l’auscultation. L’examen ne montrait pas d’œdème périphérique ni d’autres signes d’insuffisance veineuse. \n\nLes analyses sanguines ont révélé un taux élevé de peptide natriurétique cérébral (BNP), un marqueur de stress cardiaque. La radiographie thoracique a montré une cardiomégalie (augmentation de la taille du cœur) et un épanchement pleural bilatéral modéré. L’électrocardiogramme (ECG) indiquait une tachycardie sinusale avec des anomalies de la repolarisation. \n\nL’échocardiographie transthoracique a mis en évidence une dilatation modérée et une hypertrophie du ventricule gauche, une fonction systolique légèrement altérée (fraction d’éjection à 48 %), une régurgitation mitrale modérée et une régurgitation aortique sévère. La racine aortique était massivement dilatée, avec des diamètres allant jusqu’à 7,5 cm à la jonction sino-tubulaire. Une aortographie a confirmé ces mesures et a révélé une dilatation importante de l’aorte ascendante (10 cm de diamètre). \n\nDiagnostic différentiel et confirmation \nInitialement, des maladies du tissu conjonctif telles que le syndrome de Marfan ou d’Ehlers-Danlos ont été envisagées, mais l’absence de signes physiques caractéristiques et des tests pulmonaires normaux ont rendu ces diagnostics improbables. Les marqueurs inflammatoires et auto-immuns étaient normaux, excluant une vascularite. \n\nCompte tenu des antécédents familiaux, une acromégalie a été suspectée. Le dosage du facteur de croissance analogue à l’insuline 1 (IGF-1) était élevé, et la persistance d’un taux élevé d’hormone de croissance (GH) après un test de tolérance au glucose a confirmé ce diagnostic. L’IRM cérébrale a montré un microadénome hypophysaire compatible avec une tumeur sécrétante de GH. \n\nTraitement et suivi \nLe patient a été traité initialement par des médicaments diurétiques, un inhibiteur de l’enzyme de conversion (Ramipril) et un inhibiteur du SGLT2 (Empagliflozin), ce qui a amélioré ses symptômes. Après confirmation du diagnostic, il a subi une intervention chirurgicale majeure (procédure de Bentall) consistant en un remplacement composite de la valve aortique, de la racine aortique et de l’aorte ascendante, avec implantation d’une valve mécanique. Un traitement anticoagulant par warfarine a été instauré pour prévenir les complications thromboemboliques. \n\nParallèlement, un traitement endocrinien par injections mensuelles d’acétate d’octréotide, un analogue de la somatostatine, a été débuté pour contrôler la sécrétion hormonale liée à l’acromégalie. \n\nAu suivi à huit semaines, le patient présentait une amélioration clinique notable avec une fonction valvulaire normale, une stabilité de la racine aortique et de l’aorte ascendante, et une absence de progression de l’hypertrophie ventriculaire gauche. Le taux d’IGF-1 était en diminution, témoignant d’un bon contrôle de la maladie endocrinienne, sans effets secondaires significatifs liés au traitement. \n\nConclusion \nCe cas illustre l’importance de considérer l’acromégalie comme cause possible d’une dilatation massive de la racine aortique et d’une hypertrophie ventriculaire gauche, surtout en présence d’antécédents familiaux évocateurs. Une prise en charge multidisciplinaire combinant chirurgie cardiaque et traitement endocrinien permet une amélioration clinique et un contrôle efficace de la maladie sous-jacente. Un suivi régulier est essentiel pour surveiller la fonction cardiaque, la conformité au traitement et l’évolution de l’acromégalie." } }, { "article": "Une fillette de 2 ans a été admise aux urgences avec une fièvre élevée de 5 jours, une toux et un gonflement bilatéral des paupières. Avant le début de cette maladie, elle souffrait d'un œdème et d'un furoncle au niveau de la peau du visage, au niveau du périné. Elle était auparavant en bonne santé.\n\nL'examen physique a révélé une fille très malade avec un œdème périorbitaire et facial, une fièvre élevée, une fréquence respiratoire accrue, une SpO2 diminuée et des crépitations thoraciques.\n\nUn examen oculaire a révélé un gonflement autour des yeux des deux côtés. Les deux globes ont montré une proptose axiale. Les examens ont également montré une injection, une décharge purulente dans les deux yeux avec des pupilles à réaction lente, une conjonctivite chimique sévère et une ophtalmoplegie externe affectant les troisième, quatrième et sixième nerfs crâniens.\n\nLe rapport de disque vertical de l'œil droit était de 0,3, tandis que celui de l'œil gauche était de 0,4. Il n'y avait aucune preuve de congestion des veines rétiniennes ou d'œdème du disque.\n\nLes examens de laboratoire ont révélé une numération leucocytaire significativement élevée (32 000 cellules/mm3), une faible hémoglobine (5,5 mg/dL) et une protéine C-réactive élevée (112 mg/L). La culture sanguine était négative.\n\nLa tomographie par ordinateur orbitale a révélé un épaississement important des tissus mous périorbitaux bilatéraux et un oedème sous-cutané facial. En outre, la tomographie par ordinateur avec contraste du thorax a révélé de multiples lésions cavitaires situées périphériquement dans les poumons bilatéraux (embolies septiques) et un pneumothorax modéré bilatéral associé avec des zones de consolidation avec bronchogramme aérien dans le poumon inférieur gauche.\n\nLe patient a été admis à l'unité de soins intensifs pédiatriques et un traitement a été initié avec de la ceftriaxone intraveineuse (IV) à 500 mg toutes les 12 heures, de la clindamycine IV à 100 mg toutes les 8 heures, des gouttes oculaires Voltaren toutes les 8 heures, des gouttes oculaires Lomefloxacin toutes les 12 heures après une dose de charge initiale d'une goutte toutes les 5 minutes pendant 25 minutes, de la pommade au chloramphénicol pour la nuit et du sirop d'ibuprofène oral toutes les 8 heures. Des tubes thoraciques bilatéraux ont été insérés pour la décompression du pneumothorax.\n\nSon nombre de globules blancs est revenu à la normale et sa radiographie thoracique s'est considérablement améliorée. Elle a quitté l'hôpital après 15 jours avec une antibiothérapie orale (co_amoxiclav syrup 400mg) à prendre pendant une semaine.\n", "gold_summary": "Une fillette de 2 ans a présenté une fièvre élevée, une toux et un gonflement des paupières bilatérales pendant 5 jours, précédés d'un œdème et d'un furoncle de la peau du visage péranasal. L'examen a révélé une proptose axiale bilatérale et une cellulite orbitale et thoracique bilatérale, une embolie pulmonaire septique et un pneumothorax bilatéral.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une petite fille de 2 ans avait de la fièvre et une grosseur autour des yeux. Elle toussait aussi depuis plusieurs jours.\n\nAvant, elle avait une grosse boule sur la peau de son visage. Son corps était très fatigué.\n\nLes docteurs ont vu que ses yeux étaient très gonflés. Ses poumons avaient aussi des problèmes.\n\nElle est allée à l’hôpital pour se soigner. Les docteurs lui ont donné des médicaments pour l’aider à guérir.\n\nAprès un moment, elle est devenue mieux et a pu rentrer chez elle.", "B2": "Une fillette de 2 ans est arrivée à l'hôpital avec une forte fièvre, une toux et un gonflement des paupières des deux yeux qui duraient depuis cinq jours. Avant cela, elle avait un gonflement et un furoncle (une grosseur douloureuse avec du pus) sur la peau de son visage près du nez. Lors de l'examen, les médecins ont remarqué que ses yeux étaient poussés vers l'avant (ce qu'on appelle une proptose) des deux côtés, ainsi qu’un gonflement important autour des yeux et du visage.\n\nDes examens plus poussés ont montré qu’elle avait une infection grave autour des yeux (appelée cellulite orbitale) et dans la poitrine. Dans ses poumons, il y avait des zones infectées avec des caillots de sang infectés (embolie septique) et de l’air s’était accumulé dans la poitrine des deux côtés (pneumothorax), ce qui peut rendre la respiration difficile.\n\nElle a été soignée avec des antibiotiques puissants et des soins pour les yeux, ainsi qu’une intervention pour enlever l’air dans la poitrine. Après deux semaines de traitement, son état s’est beaucoup amélioré et elle a pu quitter l’hôpital avec des médicaments à prendre à la maison.", "B3": "Contexte \nUne fillette de 2 ans, auparavant en bonne santé, a été admise aux urgences après cinq jours de fièvre élevée, de toux et d’un gonflement marqué des paupières des deux yeux. Avant l’apparition de ces symptômes, elle présentait un œdème et un furoncle au niveau de la peau du visage, près du périnée.\n\nPrincipales Observations \nL’examen clinique a montré un état général très altéré, avec un œdème important autour des yeux et du visage, une fréquence respiratoire accélérée, une saturation en oxygène diminuée et des crépitations à l’auscultation pulmonaire. L’examen oculaire a révélé un gonflement périorbitaire bilatéral, une proptose axiale (déplacement vers l’avant des globes oculaires) des deux yeux, une conjonctivite sévère avec sécrétions purulentes, une réaction pupillaire lente et une paralysie des nerfs crâniens responsables des mouvements oculaires (nerfs III, IV et VI). Le fond d’œil ne montrait pas de signes d’œdème du nerf optique ni de congestion veineuse.\n\nLes analyses sanguines ont mis en évidence une forte augmentation des globules blancs (32 000/mm³), une anémie sévère (hémoglobine à 5,5 g/dL) et une inflammation importante (protéine C-réactive à 112 mg/L). Les cultures sanguines sont restées négatives.\n\nL’imagerie par tomodensitométrie (TDM) orbitale a confirmé un épaississement important des tissus mous autour des yeux et un œdème sous-cutané du visage. La TDM thoracique avec injection a révélé la présence de multiples lésions cavitaires périphériques dans les deux poumons, compatibles avec des embolies septiques (petits caillots infectés), ainsi qu’un pneumothorax modéré bilatéral (présence d’air dans la cavité pleurale) et des zones de consolidation pulmonaire avec bronchogramme aérien dans le lobe inférieur gauche.\n\nInterprétation Clinique \nLe tableau clinique et radiologique correspond à une cellulite orbitale bilatérale sévère compliquée d’une embolie pulmonaire septique et d’un pneumothorax bilatéral. La paralysie des nerfs oculomoteurs traduit une atteinte neurologique locale liée à l’infection. L’anémie et la forte réaction inflammatoire témoignent de la gravité de l’infection.\n\nProchaines Étapes \nLa patiente a été admise en unité de soins intensifs pédiatriques. Un traitement antibiotique intraveineux combinant ceftriaxone et clindamycine a été instauré, accompagné de soins oculaires locaux (gouttes et pommade antibiotiques, anti-inflammatoires). Un drainage par tubes thoraciques bilatéraux a été réalisé pour traiter le pneumothorax. Après une amélioration clinique et biologique, la fillette est sortie de l’hôpital au bout de 15 jours avec une antibiothérapie orale à poursuivre une semaine. Le suivi a montré une résolution progressive des symptômes et une récupération satisfaisante." } }, { "article": "Nous présentons le cas d'un Marocain blanc de 38 ans, sans facteurs de risque cardiovasculaire et ayant des antécédents de cécité bilatérale inexpliquée, qui s'est présenté au service des urgences avec un œdème chronique des membres et une dyspnée progressive.\n\nL'évaluation initiale a révélé un patient hémodynamiquement stable avec une tension artérielle normale de 105/76 mmHg, une fréquence cardiaque de 45 battements par minute et une saturation en oxygène de 93 % en air ambiant. L'examen physique a révélé une distension de la veine jugulaire externe, un œdème des jambes étendu et une ascite. L'auscultation cardiopulmonaire a révélé un murmure holosystolique 4/6 au foyer mitral avec des crépitations diffuses bilatérales symétriques. L'examen ophtalmologique a révélé une acuité visuelle réduite à la perception de la lumière.\n\nUn électrocardiogramme a montré une bradycardie sinusale avec une fréquence cardiaque de 45 battements par minute et un bloc de branche droit complet. La radiographie thoracique a révélé une cardiomégalie et une congestion périhiliale. Le taux de peptide natriurétique de type B était de 1230 pg/ml (pour une plage normale inférieure à 300 pg/ml), le taux de créatinine était de 9,6 mg/l (pour une plage normale comprise entre 6 et 12,5 mg/l), le taux d'albumine était légèrement bas à 36 g/l (pour une plage normale supérieure à 39 g/l), et il y avait une haute sensibilité de la troponine à 294 ng/l (pour une plage normale inférieure à 35 ng/l). Les autres résultats des tests de laboratoire étaient normaux, en particulier les taux de ferritine, de TSH et d'électrolyte.\n\nL'échocardiographie transthoracique (TTE) a montré un ventricule gauche dilaté (diamètre diastolique de base à la fin de 60 mm) avec une fraction d'éjection sévèrement réduite à 15 % (biplan Simpson), une régurgitation mitrale modérée et un thrombus apical mesurant 19 mm × 18 mm. Le ventricule droit était sévèrement dilaté (diamètre diastolique de base à la fin de 51 mm), avec une dysfonction systolique (excursion systolique du plan annulaire tricuspide (TAPSE) de 12 mm et onde S' du ventricule droit sur doppler tissulaire (S'VD) de 5 cm/s) et une régurgitation tricuspide sévère. La veine cave inférieure (VCI) était pléthorique avec un diamètre maximal de 37 mm.\n\nL’histoire détaillée a révélé que depuis ses 20 ans, le patient avait des problèmes de marche, une perte auditive et une anosmie et que sa cécité avait commencé avec une vision nocturne altérée, mais il n’avait jamais été évalué par un ophtalmologue avant cette présentation. Les examens neurologiques ont révélé une amyotrophie bilatérale des jambes avec une ataxie bilatérale. Un examen ophtalmologique a été effectué pour explorer sa cécité et a révélé une rétinite pigmentaire. L’image clinique du patient associant une cardiomyopathie dilatée aux signes neurologiques spécifiques était fortement suggestive de la maladie de Refsum. Nous avons effectué un dosage des concentrations plasmatiques d’acide phytique, qui a révélé un taux remarquablement élevé de 324 μmol/l, confirmant la maladie de Refsum. Initialement, le patient a été mis sous furosémide intraveineuse, qui a ensuite soulagé ses symptômes d’insuffisance cardiaque. Il a ensuite reçu un traitement par furosémide oral [40 mg deux fois par jour (b.i.d)], des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ramipril 2,5 mg b.i.d), de la spironolactone (25 mg une fois par jour (o.d)) et un inhibiteur de SGLT2 (empagliflozine 10 mg o.d.). Les bêta-bloquants n’ont pas été administrés en raison d’une bradycardie sinusale. En outre, le patient a reçu des antagonistes de la vitamine K pour le thrombus ventriculaire gauche.\n\nEn ce qui concerne le traitement spécifique de la maladie de Refsum, le patient a été conseillé de suivre un régime alimentaire restreint conçu pour éliminer les aliments contenant du phytol, avec un apport quotidien en acide phytanique inférieur à 10 mg. Cela impliquait d'éviter la consommation de viande ou de graisses provenant d'animaux ruminants (tels que l'agneau et le bœuf) et de produits de boulangerie contenant des graisses animales, ainsi que de produits laitiers tels que le beurre et le fromage.\n\nLe patient a récupéré et son état a été stabilisé avec des symptômes de l'insuffisance cardiaque chronique de classe NYHA 2 ; il a donc été renvoyé à domicile sous traitement médical pour insuffisance cardiaque, antagonistes de la vitamine K (VKA) et régime hyphatico-acide.", "gold_summary": "Nous rapportons le cas d'un Marocain blanc de 38 ans admis dans notre service pour un épisode d'insuffisance cardiaque aiguë décompensée. L'échocardiographie transthoracique a révélé une cardiomyopathie dilatée avec une fraction d'éjection réduite à 15 %. Une évaluation plus approfondie a révélé des caractéristiques différentes de la maladie de Refsum. Un taux plasmatique élevé d'acide phytanique a confirmé le diagnostic. Les manifestations cardiaques sont fréquentes dans le cours tardif de la maladie de Refsum chez l'adulte et comprennent une cardiomyopathie, des anomalies électriques et une mort cardiaque subite. En outre, les arythmies restent l'une des principales causes de décès chez ces patients.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 38 ans avait un gros problème avec son cœur. Son cœur ne battait pas bien fort. \n\nLes docteurs ont fait des examens et ont trouvé une maladie appelée maladie de Refsum. Cette maladie peut rendre le cœur très fatigué. \n\nCette maladie peut aussi causer des problèmes avec le rythme du cœur. C’est pour ça que le cœur peut parfois s’arrêter. \n\nLes docteurs ont donné des médicaments pour aider son cœur à mieux marcher. Ils ont aussi conseillé de manger certains aliments pour aider le corps. \n\nLe monsieur va mieux maintenant et il doit continuer ses soins pour rester en bonne santé.", "B2": "Cas d’un homme de 38 ans avec une maladie rare appelée maladie de Refsum\n\nNous racontons l’histoire d’un homme de 38 ans venu à l’hôpital avec des problèmes graves au cœur. Une échographie du cœur a montré que sa pompe cardiaque, appelée ventricule gauche, était très faible, avec seulement 15 % de force pour envoyer le sang. Cela s’appelle une cardiomyopathie dilatée.\n\nEn cherchant la cause, les médecins ont découvert que cet homme avait aussi des signes d’une maladie rare appelée maladie de Refsum. Cette maladie provoque une accumulation dans le corps d’une substance appelée acide phytanique. Un test sanguin a montré que son taux d’acide phytanique était très élevé, ce qui a confirmé le diagnostic.\n\nLa maladie de Refsum peut causer des problèmes cardiaques, surtout chez les adultes qui en souffrent depuis longtemps. Ces problèmes incluent une faiblesse du cœur, des troubles du rythme cardiaque (c’est-à-dire que le cœur bat trop vite, trop lentement ou de façon irrégulière) et un risque de mort subite.\n\nChez ces patients, les troubles du rythme sont une cause importante de décès. C’est pourquoi il est essentiel de diagnostiquer cette maladie tôt et de commencer un traitement adapté, qui comprend un régime alimentaire spécial pour réduire l’acide phytanique et des médicaments pour protéger le cœur.", "B3": "### Contexte \nNous présentons le cas d’un homme marocain de 38 ans, sans antécédents cardiovasculaires connus, qui s’est présenté aux urgences avec un œdème chronique des membres inférieurs et une dyspnée progressive. Il avait également des antécédents de cécité bilatérale inexpliquée depuis plusieurs années, associée à des troubles neurologiques tels que des difficultés de marche, une perte auditive et une anosmie (perte de l’odorat).\n\n### Principales observations \nL’examen clinique a montré un patient stable sur le plan hémodynamique mais avec une bradycardie (fréquence cardiaque à 45 battements par minute), une distension des veines jugulaires, un œdème étendu des jambes et une ascite. L’auscultation cardiaque a révélé un souffle holosystolique important au niveau mitral, et des crépitements pulmonaires diffus. L’électrocardiogramme a confirmé une bradycardie sinusale avec un bloc de branche droit complet. La radiographie thoracique a montré une cardiomégalie et une congestion pulmonaire.\n\nLes analyses biologiques ont mis en évidence un taux élevé de peptide natriurétique de type B (BNP), un marqueur d’insuffisance cardiaque, ainsi qu’une élévation significative de la troponine, signe d’atteinte myocardique. L’échocardiographie transthoracique a révélé une cardiomyopathie dilatée sévère avec une fraction d’éjection du ventricule gauche très basse (15 %), une dilatation et dysfonction du ventricule droit, une régurgitation mitrale modérée, une régurgitation tricuspide sévère, et la présence d’un thrombus (caillot) dans l’apex du ventricule gauche.\n\nL’examen neurologique a confirmé une amyotrophie (fonte musculaire) des jambes et une ataxie (trouble de la coordination). L’évaluation ophtalmologique a diagnostiqué une rétinite pigmentaire, une maladie dégénérative de la rétine responsable de la cécité nocturne et progressive.\n\n### Interprétation clinique \nL’association d’une cardiomyopathie dilatée sévère, de troubles neurologiques spécifiques et d’une rétinite pigmentaire a orienté vers la maladie de Refsum, une maladie métabolique rare caractérisée par une accumulation d’acide phytanique dans l’organisme. La confirmation diagnostique a été obtenue par la mesure d’un taux plasmatique très élevé d’acide phytanique.\n\nLes manifestations cardiaques, bien que rares, sont reconnues dans les formes tardives de la maladie de Refsum chez l’adulte. Elles incluent une cardiomyopathie dilatée, des anomalies électriques du cœur telles que des troubles du rythme, et un risque accru de mort subite. Les arythmies cardiaques représentent une cause majeure de mortalité chez ces patients.\n\n### Prochaines étapes et prise en charge \nLe patient a été traité initialement par des diurétiques intraveineux pour soulager les symptômes d’insuffisance cardiaque, puis par un traitement médical standard comprenant des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine, de la spironolactone et un inhibiteur de SGLT2. Les bêta-bloquants ont été évités en raison de la bradycardie. Un traitement anticoagulant par antagonistes de la vitamine K a été instauré pour prévenir les complications du thrombus ventriculaire.\n\nUn régime alimentaire strict a été prescrit, visant à réduire l’apport en acide phytanique en évitant les aliments riches en phytol, notamment les viandes et graisses d’animaux ruminants (agneau, bœuf), les produits laitiers et certains produits de boulangerie. Ce régime est essentiel pour limiter la progression de la maladie.\n\nAprès stabilisation, le patient a été renvoyé à domicile avec un suivi cardiologique et neurologique, sous traitement médical pour son insuffisance cardiaque et régime hyposodé et pauvre en acide phytanique.\n\n---\n\nCe cas illustre l’importance de considérer une maladie métabolique rare comme la maladie de Refsum devant une cardiomyopathie dilatée associée à des signes neurologiques et ophtalmologiques spécifiques, afin d’adapter la prise en charge et améliorer le pronostic." } }, { "article": "En novembre 2019, un garçon âgé de 12 ans a été admis à l'hôpital pour enfants de Wuxi pour des vertiges intermittents, des maux de tête pendant plus d'un mois et une marche instable pendant une demi-mois. Il est à noter que le patient avait une toux modérée une semaine avant le début et qu'elle s'est résolue spontanément sans intervention. En outre, le garçon n'avait pas reçu de vaccinations depuis l'âge de 6 ans. Certains tests neurologiques, tels que le test d'Oppenheim, le signe de Brudzinski, le signe de Kernig et le signe de Babinski, ont donné des résultats négatifs, tandis que le test de marche en tandem et le test de doigt à nez ont donné des résultats positifs, en particulier dans la main droite. En outre, un spectre de maladies démyélinisantes du système nerveux central, tels que les anticorps contre l'aquaporine-4, la glycoprotéine oligodendrocytaire de myéline et la protéine acide fibrillaire gliale, était négatif. Les tests suivants pertinents pour l'encéphalite anti-NMDAR ont révélé que les récepteurs AMPA1/2 et GABABR dans le LCR étaient négatifs, mais que le tétramère NMDA IgG était positif avec un titre de 1:32. L'IRM du cerveau a révélé des signaux aberrants dans les deux hémisphères cérébelleux, indiquant une atrophie cérébelleuse significative. Finalement, le garçon a été diagnostiqué comme ayant une encéphalite anti-NMDAR. La détection de certains marqueurs tumoraux, notamment l'alpha-foetoprotéine, l'antigène carcino-embryonnaire, l'antigène glucidique (CA) 125 et le CA 19-9, a été effectuée pour exclure la possibilité de tumeurs, et tous étaient négatifs. Ce patient a ensuite été traité par une thérapie par impulsions de sodium succinate de méthylprednisolone (20 mg/kg, 3 jours) et a ensuite changé en comprimés de prednisolone (40 mg, po, qd). Finalement, les symptômes du garçon ont été soulagés et il a été sorti de l'hôpital. Les visites de suivi en janvier et en mai 2020 ont révélé que cet enfant était en bonne santé sans symptômes notables. Cependant, l'enfant a été réadmis à l'hôpital en août 2020 avec une dysgraphie pendant 6 jours. Les résultats de l'examen neurologique étaient comparables à la dernière fois, avec le test du doigt à nez restant positif, mais le Tandem Gait était négatif. Le titre de l'IgG NMDAR était de 1:10 dans le sérum et de 1:3.2 dans le LCR, et l'imagerie IRM a révélé une aggravation des lésions dans les hémisphères cérébelleux. En outre, le test de bande oligoclonale d'IgG dans le LCR a été effectué, et le résultat était positif. L'IgG anti-NMDAR combinée aux résultats d'imagerie a conduit au diagnostic d'encéphalite anti-NMDAR récurrente. Un protocole thérapeutique similaire a été appliqué, et le garçon a été renvoyé après l'amélioration de ses symptômes. Les visites de suivi ultérieures ont révélé que les symptômes du garçon avaient été atténués dans une certaine mesure, mais il y a eu une récidive. En outre, sa mémoire et ses capacités d'apprentissage étaient quelque peu altérées.\n\nLe séquençage du transcriptome du LCR a été effectué dans les deux épisodes pour aider à interpréter davantage l'étiologie de ce cas. Avant l'examen, le consentement éclairé a été obtenu auprès du garçon et de ses parents. En résumé, l'ARN total du LCR a été extrait à l'aide du kit RNeasy Micro (Qiagen) en suivant les instructions du fabricant, à partir duquel l'ARN ribosomique hôte a été retiré avant la construction de la bibliothèque de séquençage. La bibliothèque a ensuite été construite à l'aide du kit Trio RNA-seq (Nugen), et le séquençage méta-transcriptomique a été effectué sur la plateforme Illumina hiseq X-ten comme décrit précédemment. Les lectures brutes résultantes ont d'abord été ajustées pour supprimer celles de faible qualité et les adaptateurs à l'aide du logiciel Trimmomatic, et les lectures d'origine humaine ont été supprimées à l'aide du script interne. Les lectures propres générées ont ensuite été appliquées directement à l'analyse par blast contre la base de données nr dans NCBI pour analyser la composition taxonomique à l'aide de BLAST + 2.12.0. Après cela, les lectures d'intérêt ont été cartographiées aux séquences de référence pour résoudre la couverture à l'aide de bowie2, et ensuite assemblées de novo à l'aide du programme Megahit sous les paramètres par défaut. Les contigs assemblés ont ensuite été utilisés comme requêtes pour l'analyse par blast afin de confirmer leur statut taxonomique. En outre, le programme MEGA a été utilisé pour aligner et construire un arbre de probabilité maximale pour la relation phylogénétique avec d'autres souches de référence.\n\nPour le séquençage du premier épisode, il y avait 37 013 105 paires de lectures générées au total, dont la majorité était attribuée à l'Homo sapiens comme prévu. Sur la base de l'analyse de lecture par blast, celles qui appartenaient probablement aux eucaryotes, aux bactéries et aux virus représentaient respectivement 70,54 %, 17,04 % et 7,61 % des lectures non humaines. En outre, des résultats similaires ont été obtenus à partir de l'analyse de blast utilisant des contigs assemblés comme requêtes. Parmi ces lectures provenant d'agents exogènes présumés, un total de 2 459 peut être cartographié au hRSV de type B (souche SE01A-0135-V02) avec une couverture de 98,5 % de sa séquence génomique (numéro d'accès MZ516143). En particulier, la plupart des lectures étaient concentrées sur l'emplacement des gènes NS1, NS2 et L. La RT-PCR et le séquençage sanger ont été utilisés pour combler les lacunes des contigs assemblés et confirmer les séquences génomiques. Enfin, avec un total de 15 184 bases, la séquence de l'ensemble du génome a été récupérée, à l'exception d'une partie de la région 3' UTR. En outre, elle avait été déposée dans le Genbank (numéro d'accès ON630422). Sur la base de l'analyse de la séquence, la séquence génomique acquise partageait 99,69 % d'identité nucléotidique avec SE01A-0135-V02. Par la suite, en utilisant l'arbre ML basé sur le gène G, la relation phylogénétique de la souche Wuxi avec d'autres génotypes du groupe hRSV B a été démêlée. Les résultats ont indiqué que cette souche était groupée avec SE01A-0135-V02 dans B6, le génotype hRSV le plus répandu dans le groupe B dans le monde. Les autres lectures ont été dispersées dans d'autres groupes taxonomiques avec un faible nombre de lectures ou de contigs assemblés courts. La deuxième séquence a abouti à 34 609 924 paires de lectures, et à l'exception des lectures provenant d'êtres humains, aucune lecture associée à des agents n'a été confirmée comme étant pertinente pour les conditions de maladie humaine. En raison de l'absence de tests d'anticorps ou d'antigènes du hRSV au moment de l'apparition, nous avons effectué le test de l'IgG hRSV dans le sérum après le séquençage du LCR en utilisant le kit ELISA hRSV-IgG (SHUANGYING BIOLOGICAL), et le résultat a été positif.", "gold_summary": "L'enfant a présenté une ataxie et des récepteurs anti-NMDA positifs dans le liquide céphalorachidien, diagnostiqués comme une encéphalite à récepteurs anti-NMDA en association avec des images IRM crâniales. Après une thérapie par impulsions hormonales à haute dose et des médicaments, la maladie s'est améliorée et il a été renvoyé. Cependant, une rechute a eu lieu presque un an plus tard, et l'imagerie IRM crâniale a montré une atrophie cérébelleuse progressive. Une souche hRSV du groupe B a été détectée dans son liquide céphalorachidien, et la séquence du génome entier a été récupérée en utilisant le séquençage du transcriptome.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un garçon avait du mal à marcher et avait mal à la tête. Les docteurs ont trouvé un problème dans son cerveau. Ils ont donné des médicaments pour l’aider. Il est devenu mieux et est rentré chez lui.\n\nMais presque un an plus tard, il est redevenu malade. Son cerveau avait un peu changé. Les docteurs ont trouvé un petit virus dans son liquide du cerveau. Ils ont étudié ce virus pour mieux comprendre. Les docteurs continuent de s’occuper bien de lui.", "B2": "**Ce qu'ils ont trouvé chez l'enfant**\n\nUn garçon de 12 ans a eu des problèmes d'équilibre et de coordination, appelés ataxie. Les médecins ont découvert dans son liquide céphalorachidien (le liquide autour du cerveau et de la moelle épinière) des anticorps contre les récepteurs NMDA. Ces anticorps peuvent attaquer le cerveau et causent une maladie appelée encéphalite anti-NMDA, qui provoque des troubles neurologiques. Une IRM du cerveau a montré des signes d’atrophie, c’est-à-dire que certaines parties du cerveau, notamment le cervelet, ont diminué de taille.\n\n**Ce que cela signifie et comment ils ont traité l’enfant**\n\nLe garçon a reçu un traitement avec des médicaments appelés corticostéroïdes à haute dose, qui réduisent l’inflammation. Ses symptômes se sont améliorés, et il a pu quitter l’hôpital. Mais presque un an plus tard, il a eu une rechute, avec des difficultés à écrire (dysgraphie) et une aggravation des lésions cérébrales visibles à l’IRM.\n\n**Ce qu’ils ont découvert grâce à des analyses avancées**\n\nLes médecins ont analysé le liquide céphalorachidien en détail grâce à une technique appelée séquençage du transcriptome. Cette méthode permet d’identifier les virus ou autres agents présents. Ils ont trouvé un virus appelé hRSV (virus respiratoire syncytial) de type B dans le liquide. Ce virus est souvent responsable d’infections respiratoires, mais ici, il pourrait être lié à l’encéphalite de l’enfant. Ils ont même pu reconstituer presque tout le génome de ce virus à partir du liquide.\n\n**Conclusion**\n\nCe cas montre qu’une infection par le virus hRSV pourrait être associée à une encéphalite anti-NMDA chez cet enfant. Le traitement par corticostéroïdes a aidé, mais la maladie peut revenir et causer des problèmes neurologiques persistants. Cette découverte est importante pour mieux comprendre comment certaines infections peuvent déclencher des maladies du cerveau.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non médical éduqué :\n\n**Contexte** \nUn garçon de 12 ans a été hospitalisé en novembre 2019 pour des symptômes neurologiques progressifs, notamment des vertiges intermittents, des maux de tête persistants et une démarche instable. Les examens cliniques ont révélé des troubles de la coordination motrice, en particulier une ataxie (difficulté à coordonner les mouvements) affectant la main droite. Les tests neurologiques spécifiques ont exclu plusieurs autres maladies démyélinisantes (affectant la gaine protectrice des nerfs), mais ont mis en évidence la présence d’anticorps dirigés contre les récepteurs NMDA (N-méthyl-D-aspartate) dans le liquide céphalorachidien (LCR), confirmant le diagnostic d’encéphalite anti-NMDAR, une inflammation auto-immune du cerveau.\n\n**Principales observations** \nL’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a montré des anomalies dans les deux hémisphères du cervelet, avec une atrophie cérébelleuse significative (réduction du volume du cervelet). Aucun signe de tumeur n’a été détecté grâce à des marqueurs tumoraux négatifs. Le patient a été traité par une corticothérapie à haute dose (médicaments anti-inflammatoires puissants) avec une amélioration notable des symptômes, ce qui a permis sa sortie de l’hôpital. Lors des suivis en début et milieu d’année 2020, il était en bonne santé apparente.\n\nCependant, en août 2020, le garçon a présenté une rechute caractérisée par une dysgraphie (difficulté à écrire) et une aggravation des lésions cérébelleuses à l’IRM. Le titre des anticorps anti-NMDAR dans le sang et le LCR restait positif, confirmant une récidive de l’encéphalite. Un test de bande oligoclonale d’IgG dans le LCR, indiquant une inflammation chronique du système nerveux central, était également positif. Malgré un nouveau traitement similaire, des altérations persistantes de la mémoire et des capacités d’apprentissage ont été notées.\n\n**Interprétation clinique et investigations complémentaires** \nPour mieux comprendre l’origine de cette maladie auto-immune et sa récidive, une analyse approfondie du transcriptome (ensemble des ARN exprimés) du LCR a été réalisée lors des deux épisodes. Cette analyse a permis d’identifier la présence d’une infection par le virus respiratoire syncytial humain (hRSV) de type B dans le LCR lors du premier épisode. Le génome complet de ce virus a été séquencé, confirmant son identité et son appartenance au génotype B6, un des plus répandus mondialement. Aucune autre infection virale ou bactérienne significative n’a été détectée. Lors du second épisode, aucune trace virale n’a été retrouvée dans le LCR, mais un test sanguin a confirmé une exposition antérieure au hRSV.\n\n**Prochaines étapes et conclusion** \nCe cas illustre une encéphalite anti-NMDAR associée à une infection par le virus respiratoire syncytial, suggérant que ce virus pourrait jouer un rôle déclencheur ou aggravant dans cette maladie auto-immune neurologique. Le suivi clinique et neurologique à long terme est essentiel, car des rechutes et des séquelles cognitives peuvent survenir malgré un traitement adapté. Cette observation souligne l’importance d’une investigation approfondie des agents infectieux dans les encéphalites auto-immunes, notamment par des techniques avancées comme le séquençage du transcriptome du liquide céphalorachidien." } }, { "article": "Une femme de huit ans d'origine indienne du sud a été présentée au service des urgences pour évaluation de maux de tête. Elle avait des maux de tête depuis plusieurs jours, qui ont été gérés avec de l'acétaminophène à la maison. Elle a nié des antécédents de vision floue, de vertiges, d'apnée du sommeil, de syncope et de traumatisme crânien. Il n'y avait pas d'antécédents de maux de gorge, d'infection cutanée, de vomissements et de diarrhée récents. Dans le passé, elle avait des maux de tête de nature similaire de manière intermittente pendant environ un an. Il n'y avait pas d'antécédents d'aggravation des maux de tête avec la lumière ou le son. La production d'urine était normale et il n'y avait pas d'antécédents de gonflement des pieds ou de l'abdomen ou de gonflement du visage. Il n'y avait pas d'autres problèmes médicaux passés importants connus, y compris une maladie cardiaque congénitale. Il n'y avait pas d'antécédents d'administration d'agents stimulant l'érythropoïétine ou de voyages récents en haute altitude. Elle est née à terme sans complications périnatales. Les antécédents familiaux étaient importants pour la consanguinité parentale, qui étaient les premiers cousins. Il n'y avait pas d'antécédents familiaux de migraines et d'érythrocytose.\n\nLors de l'examen, les signes vitaux ont montré un enfant apyrétique avec une fréquence cardiaque de 90 battements par minute, une fréquence respiratoire de 18 par minute et une pression artérielle manuelle de 190/100 mm Hg, qui est restée élevée de manière persistante lors des examens répétés. Sa saturation en oxygène était de 90 à 92 %, mais n'a pas nécessité de supplémentation en oxygène. La taille était au 75e centile et le poids au 55e centile. L'examen physique n'a été remarquable que pour le strabisme. Il n'y avait pas de poches pétéchiales, d'ascite ou d'œdème pédial. Elle a continué à avoir des maux de tête. Une tomographie par ordinateur non contrôlée du cerveau n'a pas révélé de signes d'hémorragie, d'infarctus ou de thrombose. L'hypertension a été gérée avec de l'hydralazine et du labetalol intraveineux. Elle a été admise pour une évaluation supplémentaire de l'hypertension. Les tests de la fonction rénale ont montré une urée sanguine de 14 mg/dL et une créatinine sérique de 1,6 mg/dL. L'albumine sérique était de 3,1 g/dL. Les autres électrolytes étaient normaux. Le compte sanguin complet a montré une hémoglobine de 17 g/dL, un hématocrite de 51 %, un nombre de globules blancs de 7,2 × 109/L et un nombre de plaquettes de 247 × 109/L (normal : 150-300 × 109/L). La saturation en fer était de 18 % (normal : 20-55 %), le fer était de 45 µg/dL (35-150 µg/dL), la transferrine était de 176 mg/dL (200-360 mg/dL), la capacité totale de liaison du fer (TIBC) était de 246 µg/dL (225-430 µg/dL), et la ferritine était de 98 ng/mL. Les taux de vitamine B12 et de folate étaient normaux. La biopsie de la moelle osseuse n'a pas été obtenue. L'analyse d'urine a montré une protéinurie de 4+ sans hématurie microscopique. Le rapport protéine/créatinine dans l'urine était de 14,6. Il y avait une hypercholestérolémie. Les compléments en fer étaient normaux. Les anticorps antinucléaires, antineutrophiles cytoplasmiques, anti-membranes basales glomérulaires et anti-ADN double brin étaient négatifs. Le panel de l'hépatite, le virus de l'immunodéficience humaine et le test de la tuberculine étaient tous négatifs. La fonction thyroïdienne, les catécholamines sériques, l'activité de la rénine plasmatique et la sécrétion de l'aldostérone étaient normales. L'étude duplex de l'artère rénale n'a révélé aucune sténose de l'artère rénale. La radiographie thoracique n'a révélé aucune preuve de consolidation, de pneumothorax ou d'épanchement. L'échographie abdominale était normale. Les swacnb nasopharyngés pour les virus respiratoires étaient négatifs. Sa saturation en oxygène est restée faible pendant quelques jours. L'échocardiogramme a montré des preuves d'hypertrophie ventriculaire gauche modérée, mais aucune autre anomalie. Le traitement consistait en une hydratation intraveineuse et l'initiation d'agents antihypertensifs, amlodipine et labetalol. Les pressions artérielles se sont stabilisées, mais la polycytémie était persistante (hémoglobine 15-16 g/dL). L'écho-cardiogramme a montré des preuves d'hypertrophie ventriculaire gauche modérée, mais aucune autre anomalie. Le traitement consistait en une hydratation intraveineuse et l'initiation d'agents antihypertensifs, amlodipine et labetalol. Les pressions artérielles étaient stables, mais la polycytémie était persistante (hémoglobine 15-16 g/dL). L'écho-cardiogramme a montré des preuves d'hypertrophie ventriculaire gauche modérée, mais aucune autre anomalie. Le traitement consistait en une hydratation intraveineuse et l'initiation d'agents antihypertensifs, amlodipine et labetalol. Les pressions artérielles étaient stables, mais la polycytémie était persistante (hémoglobine 15-16 g/dL). L'écho-cardiogramme a montré des preuves d'hypertrophie ventriculaire gauche modérée, mais aucune autre anomalie. Le traitement consistait en une hydratation intraveineuse et l'initiation d'agents antihypertensifs, amlodipine et labetalol. Les pressions artérielles étaient stables, mais la polycytémie était persistante (hémoglobine 15-16 g/dL).\n\nLa créatinine sérique a augmenté au cours des jours suivants pour atteindre 1,8 mg/dL (taux de filtration glomérulaire estimé de 32 ml/1,73 m2/min) par Schwartz. La concentration de parathyroïde intacte dans le sérum était de 217 pg/mL (normal : 12-88 pg/mL). La protéinurie néphrotique persistait, mais le rapport entre la protéine et la créatinine dans les urines a diminué pour atteindre des valeurs allant de 5 à 7 après l'ajout de lisinopril. Une biopsie rénale percutanée réalisée une semaine après la présentation initiale a montré des preuves de FSGS avec une atrophie tubulaire sévère et une fibrose interstitielle. Il y avait un effacement partiel du processus unguéal. Les tests génétiques pour la FSGS ont montré des mutations hétérozygotes dans ACTN4, INF2 et KANK1 et une mutation homozygote dans NUP93 par séquençage de nouvelle génération. En raison de mutations génétiques héréditaires et de la probabilité de résistance aux stéroïdes, elle n'a pas été traitée avec des stéroïdes ou des agents immunosuppresseurs. L'hypertension a été gérée avec lisinopril, amlodipine et labetalol avec une stabilisation de la pression artérielle. Un agent antiplaquettaire a été ajouté. La thérapie par fer a été initiée pour une anémie ferriprive modérée (IDA). Sa saturation en oxygène est revenue à la normale au moment de la sortie et la polycytémie a été résolue sans la nécessité d'une phlébotomie. Elle a ensuite progressé vers une maladie rénale en phase terminale dix mois après la présentation initiale et a été initialement traitée par hémodialyse chronique suivie d'une dialyse péritonéale. Elle a reçu un rein de donneur décédé quatre mois après avoir été en dialyse sans qu'il y ait eu de récurrence de FSGS lors de son dernier suivi deux mois après la transplantation. Sa maintenance immunosuppression consistait en tacrolimus, mycophenolate et prednisone.\n", "gold_summary": "Nous décrivons ici une fille de 8 ans atteinte d'érythrocytose associée à une néphropathie et à une insuffisance rénale chronique avancée. L'érythrocytose a été découverte lors de l'évaluation pour une urgence hypertensive. Elle avait également une protéinurie de type néphrotique sans oedème. L'hémoglobine sérique et l'hématocrite étaient de 17 g/dL et de 51 %, respectivement, malgré une hydratation. Le test de la fonction rénale a montré un taux de filtration glomérulaire estimé de 30 ml/min/1,73 m2. Il y avait une anémie légère par carence en fer avec une saturation en fer sérique de 18 %. Le taux d'EPO sérique était normal. L'EPO urinaire n'a pas été mesuré. La biopsie rénale a montré des preuves de glomérulosclérose segmentaire focale. Les tests génétiques pour la néphropathie à IgA ont montré des mutations dans les gènes des podocytes : NUP93, INF2, KANK1 et ACTN4. L'analyse de la séquence des gènes associés à l'érythrocytose n'a montré aucune variante dans aucun de ces gènes. Dix mois plus tard, elle a eu besoin d'une dialyse chronique et, par la suite, d'une transplantation rénale 14 mois après la présentation initiale.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a une petite fille de 8 ans qui avait très mal à la tête. Son cœur battait vite et sa tension était très haute. Son corps avait trop de sang épais, ce qui n’est pas normal.\n\nSes reins, qui aident à nettoyer le corps, ne fonctionnaient pas bien. Les docteurs ont fait beaucoup de tests pour comprendre. Ils ont trouvé que ses reins étaient abîmés.\n\nIls ont aussi regardé ses gènes, qui sont comme des petits livres dans le corps. Ces livres avaient des pages un peu cassées, ce qui explique pourquoi elle est malade.\n\nLa petite fille a dû aller à l’hôpital pour recevoir des soins spéciaux. Après un moment, elle a eu besoin d’une machine pour l’aider à nettoyer son sang. Puis, elle a reçu un nouveau rein pour aller mieux.\n\nLes docteurs prennent bien soin d’elle pour qu’elle soit en bonne santé.", "B2": "Une fille de 8 ans a été hospitalisée à cause de maux de tête et d’une tension artérielle très élevée. Lors des examens, les médecins ont découvert qu’elle avait une érythrocytose, c’est-à-dire un nombre trop élevé de globules rouges dans le sang. En même temps, elle présentait une maladie des reins appelée néphropathie, avec une perte importante de protéines dans les urines (protéinurie) mais sans gonflement du corps.\n\nLes analyses ont montré que ses reins fonctionnaient mal, avec un taux de filtration glomérulaire très bas, ce qui signifie que ses reins ne nettoyaient pas bien le sang. Elle avait aussi une légère anémie due à un manque de fer, malgré un taux normal d’érythropoïétine (EPO), une hormone qui aide à fabriquer les globules rouges. Une biopsie, c’est-à-dire un prélèvement d’un petit morceau de rein, a révélé une forme spécifique de maladie rénale appelée glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS), qui endommage les filtres des reins.\n\nDes tests génétiques ont montré qu’elle avait des mutations dans plusieurs gènes importants pour les cellules des reins, appelées podocytes (NUP93, INF2, KANK1 et ACTN4). Ces mutations expliquent probablement sa maladie rénale. Par contre, aucune mutation liée directement à l’érythrocytose n’a été trouvée.\n\nMalgré les traitements pour contrôler sa tension artérielle et protéger ses reins, sa maladie a progressé. Dix mois après son hospitalisation, elle a dû commencer une dialyse, un traitement qui remplace temporairement la fonction des reins. Quatorze mois après, elle a reçu une greffe de rein. Depuis la transplantation, elle est suivie régulièrement et ne présente pas de récidive de sa maladie rénale.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nNous rapportons le cas d’une fille de 8 ans d’origine sud-indienne, admise en urgence pour des maux de tête persistants et une hypertension artérielle sévère. Lors de son évaluation, une érythrocytose (augmentation anormale du nombre de globules rouges) a été découverte, associée à une protéinurie de type néphrotique (présence importante de protéines dans les urines sans œdème) et une insuffisance rénale chronique avancée.\n\nPrincipales observations \nÀ l’admission, la patiente présentait une pression artérielle très élevée (190/100 mm Hg) et une saturation en oxygène légèrement diminuée (90-92 %) sans besoin d’oxygène supplémentaire. L’hémoglobine était élevée à 17 g/dL avec un hématocrite à 51 %, indiquant une polyglobulie persistante malgré une hydratation adéquate. Les analyses sanguines ont révélé une fonction rénale altérée, avec une créatinine sérique augmentée (1,6 puis 1,8 mg/dL) et un taux de filtration glomérulaire estimé à environ 30 ml/min/1,73 m², témoignant d’une insuffisance rénale modérée à sévère. Par ailleurs, une anémie modérée par carence en fer a été identifiée, avec une saturation en fer sérique basse (18 %), mais le taux d’érythropoïétine (EPO), hormone stimulant la production de globules rouges, était normal. Une protéinurie importante (rapport protéine/créatinine urinaire jusqu’à 14,6) était présente sans hématurie.\n\nL’imagerie cérébrale était normale, excluant une cause neurologique aiguë des maux de tête. L’échocardiogramme a montré une hypertrophie ventriculaire gauche modérée, conséquence probable de l’hypertension chronique. Les examens complémentaires, incluant des tests immunologiques et infectieux, étaient négatifs. L’étude des artères rénales n’a pas révélé de sténose, et l’échographie abdominale était normale.\n\nUne biopsie rénale a été réalisée une semaine après l’admission, montrant une glomérulosclérose segmentaire focale (FSGS), caractérisée par une atteinte partielle des glomérules rénaux, accompagnée d’une atrophie tubulaire sévère et d’une fibrose interstitielle, signes d’une maladie rénale chronique avancée. L’analyse génétique a identifié plusieurs mutations hétérozygotes dans des gènes codant pour des protéines des podocytes (cellules spécialisées du glomérule) : ACTN4, INF2, KANK1, ainsi qu’une mutation homozygote dans NUP93. Ces anomalies génétiques expliquent la résistance probable aux traitements immunosuppresseurs classiques.\n\nInterprétation clinique \nCette patiente présente une forme génétique complexe de néphropathie chronique avec FSGS associée à une érythrocytose non expliquée par une production excessive d’EPO. L’absence de mutations dans les gènes connus de l’érythrocytose suggère que la polyglobulie est secondaire à la maladie rénale. La protéinurie néphrotique sans œdème et l’hypertension sévère sont des manifestations classiques de la FSGS avancée. La présence de mutations multiples dans les gènes des podocytes confirme une origine héréditaire et oriente vers une faible probabilité de réponse aux corticostéroïdes ou autres immunosuppresseurs.\n\nProchaines étapes et évolution \nLe traitement initial a consisté en une gestion rigoureuse de l’hypertension artérielle par plusieurs antihypertenseurs (lisinopril, amlodipine, labetalol) et une hydratation intraveineuse. Une thérapie par fer a été instaurée pour corriger l’anémie ferriprive. La saturation en oxygène est revenue à la normale, et la polycythémie a disparu sans recours à la phlébotomie. Malgré ces mesures, la fonction rénale a continué à se détériorer, conduisant à une insuffisance rénale terminale dix mois après le diagnostic initial. La patiente a alors été mise en dialyse chronique, d’abord hémodialyse puis dialyse péritonéale, avant de recevoir une transplantation rénale quatre mois plus tard. Le suivi post-transplantation a montré l’absence de récidive de la FSGS sous traitement immunosuppresseur standard (tacrolimus, mycophénolate, prednisone).\n\nCe cas illustre la complexité des néphropathies génétiques associées à des anomalies hématologiques et souligne l’importance d’un diagnostic précis, incluant la génétique, pour orienter la prise en charge et le pronostic." } }, { "article": "Le patient, un homme de 61 ans, a été diagnostiqué avec une pancréatite aiguë neuf mois avant son admission et a reçu un traitement conservateur. Après sa sortie, il a éprouvé de manière intermittente une distension et une douleur abdominale supérieure, et une tomographie par ordinateur (CT) abdominale a montré la formation d'une pseudo-cyste pancréatique. Quatre jours avant son admission, le patient a développé une dyspnée sévère avec douleur thoracique et toux, suffisamment sévère pour l'empêcher de rester allongé. L'examen physique a indiqué un essoufflement, des sons respiratoires diminués bilatéraux, une tachycardie, et aucune anomalie abdominale. Le patient avait une longue histoire de consommation d'alcool et de tabac et de multiples interventions chirurgicales antérieures, y compris une chirurgie de fixation lombaire et une ablation de lipome de la paroi abdominale.\n\nLes tests de laboratoire ont montré une légère augmentation du marqueur tumoral du sérum, l’antigène du cancer 125, à 98,25 U/mL (intervalle normal 0–35 U/mL) et de l’amylase urinaire à 333 U/L (intervalle normal 32–641 U/L). L’imagerie (CT) a révélé une épanchement pleural bilatéral massif et la formation d’une pseudo-kystée pancréatique.\n\nDiagnostic et interventions\nLors de l'admission, une ponction thoracique a été effectuée, la culture bactérienne du liquide pleural était négative, aucune cellule tumorale n'a été trouvée, mais le niveau de l'antigène du cancer 125 dans le liquide pleural était significativement élevé à 1859 U/mL (intervalle normal 0-35 U/mL). Les niveaux d'amylase dans le liquide pleural étaient de 53 844 U/L à gauche et de 1365 U/L à droite. Le sixième jour, un diagnostic de PPF a été confirmé, et une ERCP a été effectuée avec la mise en place d'un conduit naso-pancréatique de 7Fr pour drainer la pseudo-cyste pancréatique.\n\nImmédiatement après l'admission, une ponction thoracique a été réalisée, drainant une grande quantité de liquide pleural teinté de sang pâle, ainsi qu'un soutien nutritionnel parentéral et un traitement par somatostatine, aidant progressivement le patient à effectuer des exercices de fonction pulmonaire. Le septième jour, un examen ERCP a révélé une communication entre le pseudocyste pancréatique et la cavité pleurale. Au cours de la canulation du canal pancréatique, le guide-fil a pu pénétrer dans le pseudocyste, de sorte qu'un canal naso-pancréatique de 7 Fr a été placé pour le drainage. La culture du liquide pancréatique du canal naso-pancréatique a révélé la présence d'Enterococcus faecium et de Klebsiella pneumoniae, mais le patient n'a pas développé de fièvre, et le nombre de globules blancs et de protéines C-réactives était normal, mais des antibiotiques ont été administrés. Le neuvième jour, aucun liquide n'a été drainé des drains thoraciques bilatéraux, et une autre ERCP a été réalisée. Le canal naso-pancréatique a été sectionné à la papille duodénale, laissant la partie interne comme stent du canal pancréatique.\n\nRésultats\nLe patient a reçu un total de 13 jours de traitement hospitalier, au cours duquel 4180 mL de liquide pleural a été drainé du côté gauche, 2470 mL du côté droit et 495 mL du conduit naso-pancréatique. Six mois après la sortie, le conduit naso-pancréatique restant a été enlevé. Il n’y a pas eu de récidive au cours d’un suivi de 5 ans, et l’état général du patient était bon\n", "gold_summary": "Inquiétudes du patient : Un homme de 61 ans ayant des antécédents de consommation d'alcool et de tabac a présenté une dyspnée sévère, des douleurs thoraciques et une toux. Il avait été diagnostiqué avec une pancréatite aiguë 9 mois auparavant et avait éprouvé de manière intermittente des douleurs et une distension abdominale supérieures après le traitement.\n\nDiagnoses : PPF.\n\nInterventions : Le patient a subi un drain thoracique, un drain du conduit pancréato-nasal et un stent du conduit pancréatique, ainsi qu'une nutrition parentérale et une thérapie par la somatostatine.\n\nRésultats : Le traitement a entraîné la résolution de l'épanchement pleural et du pseudocyste. La patiente n'a pas eu de récidive au cours d'une période de suivi de 5 ans.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 61 ans avait mal au ventre et du mal à respirer. Il toussait beaucoup et avait mal à la poitrine.\n\nLes docteurs ont trouvé un gros sac d’eau près de ses poumons. Ce sac venait d’un problème dans son ventre.\n\nIls ont mis des petits tuyaux pour faire sortir l’eau. Ils ont aussi donné des médicaments et de la nourriture spéciale.\n\nAprès le traitement, le monsieur allait beaucoup mieux. Il n’a plus eu ce problème pendant longtemps.", "B2": "**Ce qu'il s'est passé avec le patient** \nUn homme de 61 ans, qui avait déjà eu une inflammation du pancréas (appelée pancréatite aiguë) neuf mois plus tôt, a commencé à avoir des difficultés à respirer, des douleurs dans la poitrine et une toux. Avant cela, il avait aussi ressenti des douleurs et un gonflement dans le haut du ventre. Il avait un passé de consommation d’alcool et de tabac.\n\n**Ce qu'ils ont découvert** \nLes médecins ont trouvé qu'il avait une accumulation de liquide autour de ses poumons (appelée épanchement pleural) et une sorte de poche remplie de liquide près du pancréas, appelée pseudo-kyste pancréatique. En analysant le liquide autour des poumons, ils ont vu des niveaux très élevés d’une protéine liée au cancer (l’antigène CA 125), mais sans cellules cancéreuses. Ils ont aussi confirmé que le liquide venait du pancréas, ce qui a permis de poser le diagnostic de fistule pancréatico-pleurale (PPF), c’est-à-dire un passage anormal entre le pancréas et la cavité autour des poumons.\n\n**Comment ils ont traité le patient** \nPour soigner ce problème, ils ont d’abord drainé le liquide autour des poumons avec des tubes. Ensuite, ils ont placé un petit tube (appelé drain naso-pancréatique) dans le canal du pancréas pour faire sortir le liquide du pseudo-kyste. Le patient a aussi reçu une nutrition spéciale par voie veineuse et un médicament appelé somatostatine, qui aide à réduire la production de liquide par le pancréas. Des antibiotiques ont été donnés pour prévenir les infections, même si le patient n’avait pas de fièvre.\n\n**Les résultats** \nAprès 13 jours à l’hôpital, beaucoup de liquide avait été retiré, et le patient a pu récupérer progressivement. Six mois plus tard, le drain a été enlevé. Pendant les cinq années qui ont suivi, il n’y a pas eu de retour du problème, et le patient est resté en bonne santé. \n\nEn résumé, grâce à un traitement bien adapté, cette complication rare de la pancréatite a été guérie sans récidive.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\n**Contexte** \nUn homme de 61 ans, avec des antécédents importants de consommation d’alcool et de tabac, a été initialement diagnostiqué avec une pancréatite aiguë il y a neuf mois. Après un traitement conservateur, il a continué à ressentir de façon intermittente une distension et des douleurs dans la partie supérieure de l’abdomen. Une tomodensitométrie (CT) abdominale a révélé la formation d’une pseudo-kyste pancréatique, une cavité remplie de liquide résultant d’une inflammation du pancréas. Quatre jours avant son admission à l’hôpital, il a développé une dyspnée sévère (difficulté à respirer), accompagnée de douleurs thoraciques et d’une toux, au point de ne plus pouvoir rester allongé.\n\n**Principales observations** \nÀ l’examen clinique, le patient présentait un essoufflement marqué, des bruits respiratoires diminués des deux côtés du thorax, une accélération du rythme cardiaque (tachycardie) et aucun signe d’anomalie abdominale. Les analyses sanguines ont montré une légère augmentation du marqueur tumoral CA 125 et une élévation modérée de l’amylase urinaire, enzyme liée au pancréas. L’imagerie a confirmé la présence d’un épanchement pleural massif bilatéral (accumulation anormale de liquide dans les deux cavités pleurales entourant les poumons) ainsi que la pseudo-kyste pancréatique.\n\nLors de l’admission, une ponction thoracique a permis de prélever du liquide pleural. La culture bactérienne était négative et aucune cellule tumorale n’a été détectée, mais le taux de CA 125 dans ce liquide était très élevé, tout comme celui de l’amylase, particulièrement à gauche. Ces résultats ont orienté vers un diagnostic de fistule pancréatico-pleurale (PPF), une communication anormale entre le pancréas et la cavité pleurale, permettant au liquide pancréatique de s’accumuler dans le thorax.\n\n**Interventions cliniques** \nLe patient a bénéficié d’un drainage thoracique bilatéral pour évacuer le liquide pleural, d’une nutrition parentérale (alimentation par voie veineuse) et d’un traitement par somatostatine, une hormone qui réduit la sécrétion pancréatique, favorisant la cicatrisation. Une cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (ERCP), examen permettant d’explorer et de traiter les voies biliaires et pancréatiques, a été réalisée. Elle a confirmé la communication entre le pseudo-kyste et la cavité pleurale. Un drain naso-pancréatique (un tube inséré par le nez jusqu’au pancréas) a été placé pour permettre le drainage du pseudo-kyste. La culture du liquide pancréatique a révélé la présence de bactéries (Enterococcus faecium et Klebsiella pneumoniae), mais sans signes d’infection active, bien que des antibiotiques aient été administrés par précaution.\n\nAprès neuf jours, le drain naso-pancréatique a été transformé en stent interne, un dispositif maintenant le canal pancréatique ouvert pour faciliter le drainage naturel. Le drainage thoracique a progressivement cessé, indiquant une amélioration.\n\n**Résultats et suivi** \nAu total, plus de 6 litres de liquide pleural ont été drainés, ainsi que près de 0,5 litre par le drain pancréatique. Le patient est resté hospitalisé 13 jours, avec une amélioration progressive de sa fonction pulmonaire. Six mois après sa sortie, le stent pancréatique a été retiré sans complication. Aucun épisode de récidive n’a été observé lors d’un suivi de cinq ans, et l’état général du patient est resté satisfaisant.\n\n**Interprétation clinique** \nCette prise en charge combinant drainage thoracique, drainage endoscopique du pseudo-kyste et traitement médical a permis la guérison complète d’une fistule pancréatico-pleurale, une complication rare mais grave de la pancréatite aiguë. Le suivi prolongé sans récidive souligne l’efficacité de cette approche multidisciplinaire.\n\n**Prochaines étapes** \nLa surveillance régulière du patient reste essentielle pour détecter toute complication tardive. Une gestion prudente des facteurs de risque, notamment l’abstinence alcoolique, est recommandée pour prévenir une nouvelle pancréatite." } }, { "article": "Une femme de 65 ans a été admise avec un antécédent de myalgie, de faiblesse généralisée et de douleurs thoraciques non spécifiques intermittentes datant d'un mois.\n\nElle avait souffert d'un accident vasculaire cérébral deux ans auparavant, qui avait limité sa mobilité et pour lequel elle résidait dans une maison de retraite. Elle avait également connu un infarctus du myocarde sans élévation du segment ST (NSTEMI), avec intervention coronarienne percutanée sur l'artère descendante antérieure gauche cinq mois avant son admission actuelle. Ses autres antécédents comprenaient une maladie rénale chronique (MRC), une dyslipidémie, une hypertension résistante, une épilepsie, une insuffisance cardiaque, un diabète sucré de type 2 et un asthme. Elle était non-fumeuse et n'avait pas d'antécédents d'abus d'alcool.\n\nLes médicaments qu'elle prenait avant son admission comprenaient de nombreux médicaments anti-hypertensifs, de l'aspirine, du ticagrelor et de l'insuline. On lui a également prescrit de l'atorvastatine 80 mg, qu'elle prenait depuis près de deux décennies, bien que la dose ait été augmentée de 20 mg deux ans auparavant.\n\nLors de l'examen, elle avait une force globalement réduite, plus prononcée du côté droit, qui était le côté affecté par son accident vasculaire cérébral antérieur, et une sensibilité musculaire généralisée. Le reste de l'examen clinique était globalement insignifiant, avec un examen cardiovasculaire normal et aucune autre preuve d'un processus rhumatologique sous-jacent tel qu'une éruption cutanée ou un gonflement articulaire.\n\nLa découverte la plus notable issue de ses premières analyses en laboratoire fut un taux de troponine T cardiaque de haute sensibilité (hs-cTnT) nettement élevé de 3794 ng/l (normal < 12 ng/l), sans changement dynamique significatif entre les tests en série, et dont on a noté qu'il avait été relevé à un niveau similaire plusieurs mois auparavant suite à son NSTEMI. Une créatine kinase (CK) a ensuite été contrôlée, dont on a également constaté qu'elle était significativement élevée à 9416 U/l (normal 25-200 IU/l).\n\nSon ECG ne montrait aucune modification aiguë, et son échocardiogramme transthoracique (TTE) révélait une hypertrophie ventriculaire gauche (LVH), mais une fraction d'éjection ventriculaire gauche normale sans anomalies du mouvement de la paroi régionale, une fonction ventriculaire droite normale et aucune pathologie valvulaire significative.\n\nAu début, on ignorait si son CK représentait des dommages au muscle cardiaque ou squelettique. La signification de l'augmentation de hs-cTnT était également incertaine. On pensait que le syndrome coronarien aigu avait été exclu, car ses symptômes initiaux étaient incompatibles avec cela, il n'y avait pas de changements ECG ou TTE aigus, et les niveaux de hs-cTnT étaient relativement statiques. Le diagnostic différentiel était considéré comme étant entre la myocardite chronique, avec la faiblesse étant due à une myosite coexistante ou à un déconditionnement, et la myositis sans implication cardiaque et avec une fausse élévation de hs-cTnT.\n\nD’autres tests ont été demandés pour différencier ces deux possibilités. Une troponine cardiaque de haute sensibilité (hs-cTnI) a été réalisée et n’a été que légèrement élevée à 55 ng/l. Une hs-cTnT appariée prise au même moment est restée significativement élevée à 4532 ng/l. Une IRM cardiaque n’a montré aucune infiltration cardiaque ou inflammation. Une amélioration tardive du gadolinium dans une zone focale probablement due à son NSTEMI antérieur a été observée.\n\nSur la base des investigations ci-dessus, il a été estimé que les lésions cardiaques aiguës significatives avaient été exclues. La myosite avec fausse élévation de hs-cTnT était désormais considérée comme le diagnostic le plus probable et un avis de rhumatologie a été demandé. Ils ont conseillé un certain nombre de tests d'anticorps. Parmi ceux-ci, les anticorps anti-HMG-CoA réductase étaient positifs et les anticorps anti-PM/SCL75 étaient faiblement positifs. Les autres tests complémentaires recommandés à ce moment-là, y compris les tests ANA, ANCA et hépatite B/C, étaient négatifs, et une TDM du thorax, de l'abdomen et du bassin ne révélait aucune preuve de malignité sous-jacente. La constatation initiale d'une TSH élevée signifiait qu'une hypothyroïdie contribuant à la myosite devait être envisagée. Cependant, le fT4 s'est avéré normal, indiquant que le patient souffrait d'une hypothyroïdie infraclinique et excluant cette dernière comme facteur contributif significatif.\n\nUne IRM bilatérale des cuisses a également été conseillée, qui a révélé un changement de signal diffus élevé dans tous les muscles de la cuisse avec un œdème environnant correspondant à une myosite généralisée.\n\nSur la base des résultats cliniques, IRM et anticorps, un diagnostic de NMI induit par les statines a été posé. Pour confirmation, une biopsie musculaire du quadriceps a été réalisée. Les résultats n'étaient pas disponibles avant la sortie, mais lorsqu'ils ont été examinés, ils ont montré des changements compatibles avec la NMI.\n\nÀ la suite du diagnostic, l'atorvastatine a été arrêtée et la patiente a commencé à prendre de la prednisolone 40 mg OD. Cependant, elle a eu une réponse modeste, avec une réduction de ses taux de CK, mais peu de changement de ses symptômes. Par conséquent, après deux semaines de traitement par stéroïdes, elle a commencé à prendre une dose croissante de mycophenolate, à partir de 250 mg BD et d'immunoglobuline intraveineuse 2 g/kg sur cinq jours, parallèlement à un traitement IV de 500 mg de méthylprednisolone OD pendant trois jours, suivi d'une dose accrue de prednisolone orale à 60 mg OD. Il en a résulté une amélioration progressive des symptômes et une réduction continue de ses taux de CK. Sa cTnT a également diminué, mais est restée significativement élevée au-dessus de sa valeur initiale, même après plusieurs mois de traitement. Elle a été renvoyée chez elle avec du mycophenolate (1 g BD au moment du renvoi) et une dose de sevrage de prednisolone (30 mg OD au moment du renvoi). Elle devait être suivie par l'équipe de rhumatologie, mais malheureusement, elle n'a pas assisté à ses rendez-vous cliniques programmés.\n", "gold_summary": "Nous présentons ici le cas d'une femme de 65 ans sous atorvastatine à long terme qui a présenté une faiblesse généralisée, des douleurs thoraciques non spécifiques et une troponine T cardiaque élevée de manière persistante. Après enquête, une lésion myocardique aiguë a été exclue et un diagnostic de myopathie nécrosante immuno-médiée induite par les statines (IMNM) a été posé. La patiente a présenté une amélioration après l'arrêt de l'atorvastatine et l'instauration d'une thérapie immunosuppressive avec mycophenolate, immunoglobuline intraveineuse et stéroïdes.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 65 ans se sentait très faible et avait mal à la poitrine. Elle prenait un médicament pour son cœur depuis longtemps. Les docteurs ont fait beaucoup de tests. Ils ont vu que son cœur allait bien. Mais ses muscles étaient malades à cause du médicament. Ils ont arrêté ce médicament. Puis, ils lui ont donné d’autres médicaments pour aider ses muscles à guérir. Peu à peu, elle a commencé à aller mieux.", "B2": "Cas d’une femme de 65 ans avec faiblesse et douleurs thoraciques\n\nUne femme de 65 ans, qui prenait depuis longtemps un médicament appelé atorvastatine pour son cholestérol, a ressenti une faiblesse générale dans ses muscles et des douleurs au niveau de la poitrine. Les analyses ont montré que sa troponine T cardiaque, une substance qui peut indiquer un problème au cœur, était très élevée. Cependant, les examens ont exclu une maladie cardiaque aiguë.\n\nCe qu’ils ont découvert\n\nAprès plusieurs tests, les médecins ont conclu que la patiente souffrait d’une myopathie nécrosante immuno-médiée (IMNM). C’est une maladie rare où le système immunitaire attaque les muscles, causant leur destruction. Cette maladie était probablement causée par l’atorvastatine, le médicament qu’elle prenait. Une IRM des cuisses et une biopsie musculaire ont confirmé ce diagnostic.\n\nCe qu’ils ont fait et ce que cela signifie\n\nLes médecins ont arrêté l’atorvastatine et ont commencé un traitement pour calmer le système immunitaire. Ce traitement comprenait des stéroïdes (prednisolone), un médicament appelé mycophenolate et des immunoglobulines par perfusion. La patiente a montré une amélioration progressive de sa force musculaire et une baisse des marqueurs de destruction musculaire dans le sang. Ce cas montre qu’il est important de reconnaître que certains médicaments peuvent provoquer des maladies musculaires graves, mais qu’un traitement adapté peut aider à améliorer les symptômes.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\nContexte \nUne femme de 65 ans, avec de multiples antécédents médicaux dont un infarctus du myocarde récent traité par intervention coronarienne, une maladie rénale chronique, un diabète de type 2 et une hypertension résistante, a été admise pour une faiblesse musculaire généralisée, des douleurs thoraciques intermittentes non spécifiques et des douleurs musculaires (myalgies) évoluant depuis un mois. Elle prenait notamment de l’atorvastatine à forte dose depuis près de vingt ans, un médicament destiné à réduire le cholestérol.\n\nPrincipales observations \nÀ l’examen clinique, la patiente présentait une faiblesse musculaire diffuse, plus marquée du côté droit, correspondant à son ancien accident vasculaire cérébral, ainsi qu’une sensibilité musculaire généralisée. Les examens cardiaques initiaux (ECG et échocardiographie) ne montraient pas de signes d’atteinte cardiaque aiguë. Cependant, les analyses sanguines révélaient une élévation très importante de la troponine T cardiaque (un marqueur habituellement associé à une atteinte du muscle cardiaque) ainsi qu’une augmentation très élevée de la créatine kinase (CK), un marqueur de lésion musculaire, sans variation significative dans le temps. Une troponine I cardiaque, un autre marqueur plus spécifique, était seulement légèrement élevée. Une IRM cardiaque n’a pas montré d’inflammation ni d’atteinte myocardique active, ce qui a permis d’exclure une lésion cardiaque aiguë.\n\nDes examens complémentaires ont mis en évidence la présence d’anticorps spécifiques, notamment des anticorps anti-HMG-CoA réductase, associés à une forme particulière de myopathie inflammatoire appelée myopathie nécrosante immuno-médiée (NMI) induite par les statines. Une IRM des muscles des cuisses a confirmé une inflammation musculaire diffuse compatible avec une myosite (inflammation des muscles). Une biopsie musculaire a confirmé ce diagnostic.\n\nInterprétation clinique \nLe tableau clinique, biologique et radiologique a conduit au diagnostic d’une myopathie nécrosante immuno-médiée liée à la prise prolongée d’atorvastatine. Cette maladie auto-immune provoque une inflammation musculaire sévère et une destruction des fibres musculaires, expliquant la faiblesse et les douleurs musculaires. L’élévation persistante de la troponine T, malgré l’absence d’atteinte cardiaque aiguë, s’explique par une libération de ce marqueur par les muscles squelettiques atteints, ce qui peut induire une fausse impression d’atteinte cardiaque.\n\nProchaines étapes et traitement \nL’atorvastatine a été arrêtée immédiatement. La patiente a été traitée par une association de corticostéroïdes (prednisolone), d’immunosuppresseurs (mycophenolate) et d’immunoglobulines intraveineuses, visant à réduire l’inflammation musculaire et à moduler la réponse immunitaire. Cette prise en charge a entraîné une amélioration progressive des symptômes et une diminution des marqueurs musculaires dans le sang. Toutefois, la troponine T est restée élevée au-dessus des valeurs normales, ce qui reflète la persistance d’une atteinte musculaire chronique. La patiente devait bénéficier d’un suivi spécialisé en rhumatologie, mais elle n’a pas assisté aux consultations programmées.\n\nEn résumé, ce cas illustre une complication rare mais grave de la prise prolongée de statines, nécessitant un diagnostic précis pour éviter une confusion avec une maladie cardiaque aiguë et permettre une prise en charge adaptée par immunosuppression." } }, { "article": "Une patiente de 17 ans a été envoyée du service de pédiatrie au service de médecine buccale de l’hôpital Hasan Sadikin avec des plaintes de douleurs buccales, de sécheresse des lèvres et de difficultés à avaler. Cette condition a rendu difficile pour la patiente de manger et de boire, ce qui a entraîné une faiblesse et une débilité de la condition physique de la patiente. L’ulcère est présent depuis 3 jours, ne s’est pas amélioré et a tendance à saigner. Cependant, le saignement a cessé depuis la veille. Le service de pédiatrie a administré Kenalog en Orabase® en réponse à la condition orale de cette patiente.\n\nLe patient s'est plaint de douleurs corporelles, d'éruptions cutanées et de perte de cheveux il y a deux mois. Cette condition a été examinée à l'hôpital Kebon Jati, et le diagnostic de SLE a été confirmé. Il y a environ deux semaines, le patient s'est plaint de la même condition et a finalement décidé d'être traité à l'hôpital Hasan Sadikin. Des examens complets et multidisciplinaires ont établi qu'en plus du SLE, le patient a également été diagnostiqué avec une hépatosplénomégalie, au cours de la troisième semaine d'hospitalisation. L'élargissement du foie et de la rate a été constaté lors d'une tomographie par ordinateur abdominale.\n\nPendant cette période de deux semaines, le patient a suivi un régime médicamenteux diversifié administré par le service de pédiatrie, qui comprend le levofloxacin, l'amikacin, l'ampicillin-sulbactam et l'ethambutol pour les antibiotiques. Le fluconazole a été administré par voie intraveineuse. Des anti-inflammatoires stéroïdiens ont été administrés par voie intraveineuse, le méthylprednisolone et l'acétonide de triamcinolone par voie topique. L'oméprazole et le carbonate de calcium ont été administrés comme antiacides et inhibiteurs de la pompe à protons. Des compléments alimentaires tels que la vitamine D et le curcuma ainsi que du paracétamol ont également été administrés.\n\nL’examen extraoral a révélé une conjonctive anémique, une sécheresse et une exfoliation des lèvres qui tendent à saigner, ainsi que des croûtes hémorragiques séreuses et sanguinolentes. L’examen intraoral a révélé des lésions couvrant presque toutes les régions de la muqueuse buccale. Des ulcérations multiples sur la muqueuse labiale supérieure et inférieure. Une ulcération douloureuse sur la muqueuse buccale gauche mesurant 5 × 6 mm avec bord érythémateux. Un érythème palatal central a été observé sur le palais dur. Une pseudomembrane de candidose a également été observée sur le dos de la langue, accompagnée d’un allongement des papilles.\n\nGestion des cas\nNaCl 0,9 % a été administré et utilisé pour effectuer plusieurs instructions liées à l'état buccal de la patiente. Le nettoyage des dents à l'aide d'une gaze humidifiée au sérum physiologique était la chose la plus importante, car pendant les deux semaines d'hospitalisation, la patiente a négligé son hygiène buccale. Des croûtes hémorragiques sur les lèvres et la muqueuse labiale ont également été soignées à l'aide d'une gaze humidifiée (NaCl 0,9 %) aussi souvent que possible. Cela a été fait cinq fois par jour, dans le but d'humidifier les lèvres et d'enlever les croûtes.\n\nL'état de multiples ulcérations étendues sur la muqueuse labiale supérieure et inférieure, un mélange d'onguent stéroïdien topique, a été administré à la patiente. Un mélange contenant 0,5 mg de dexaméthasone mélangé à 2,5 mg de lanoline et à de la gelée de pétrole a été prescrit à la patiente pour l'utiliser trois fois par jour, après application d'un pansement salin. Compte tenu des autres ulcérations, dont une sur la muqueuse buccale gauche et d'autres ulcères difficiles à atteindre à la main, 0,025 % d'acide hyaluronique a été administré pour soulager l'inflammation localement.\n\nLors de la deuxième visite, le 22 novembre 2022, on a constaté que l'état général de la cavité buccale du patient s'était amélioré. La langue du patient présentait toujours une plaque blanchâtre, qui a finalement été traitée par une suspension orale de Nystatin®, mais a dû être arrêtée après 2 jours d'administration en raison de l'état d'hépatosplénomégalie. La pommade a été arrêtée et remplacée par de la gelée de pétrole. Les autres médicaments ont été poursuivis jusqu'à la prochaine évaluation, pendant les 6 jours suivants. Le 28 novembre 2022, le patient ne s'est plaint d'aucun problème de cavité buccale, mais il y avait toujours une présence clinique de chéilite exfoliative, de langue recouverte et d'ulcère dans la muqueuse buccale gauche, qui avait disparu.\n\nLe patient a été renvoyé à la maison 2 jours plus tard et a continué les soins ambulatoires. La dernière visite a eu lieu le 16 décembre 2022. Le patient n'avait aucune plainte, pouvait suivre les instructions d'hygiène buccale et a conseillé au patient d'extraire les racines des dents de lait 55 et 65.\n", "gold_summary": "Une patiente de 17 ans a été référée par le service de pédiatrie avec des ulcères de la bouche accompagnés de lèvres sèches et une tendance à saigner. La lésion la plus préoccupante était située sur la muqueuse buccale gauche, une ulcération unique mesurant 5x6 mm. De multiples ulcérations se sont répandues sur la muqueuse labiale supérieure et inférieure, avec des croûtes hémorragiques sur les lèvres. Une ulcération douloureuse peut entraîner des difficultés à ouvrir la bouche et une altération de la fonction alimentaire et de la fonction de boire. Un érythème central a été observé sur le palais. Une candidose pseudomembraneuse a également été observée sur la langue de la patiente. L’hépatosplénomégalie a été confirmée par une tomodensitométrie, avec des valeurs enzymatiques de SGPT (386 U/L) et SGOT (504 U/L).\n\nGestion des cas\nL’administration de 0,9 % de NaCl a été indiquée au patient pour maintenir l’hygiène buccale et aider à hydrater les lèvres afin d’éliminer les croûtes hémorragiques. Administration de 0,025 % de solution buccale d’acide hyaluronique et de pommade stéroïde topique pour les conditions ulcérées et inflammatoires. Des ajustements de médicaments ont été faits en fonction des tests de laboratoire et l’état clinique du patient s’est amélioré.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une jeune fille avait mal dans la bouche. Ses lèvres étaient très sèches et parfois saignaient. Elle avait aussi une petite plaie qui faisait très mal dans la bouche. Cela la gênait pour manger et boire.\n\nLe docteur a aidé en nettoyant bien sa bouche avec de l’eau spéciale. Il a mis une crème douce pour soigner les plaies. Petit à petit, la bouche de la fille allait mieux. Elle pouvait manger et boire sans trop de douleur. Le docteur a continué à la soigner avec attention jusqu’à ce qu’elle aille mieux.", "B2": "Résumé pour un élève de 14 ans :\n\nUne jeune fille de 17 ans avait de grosses plaies douloureuses dans la bouche, surtout sur la joue gauche, mesurant environ 5 millimètres sur 6. Elle avait aussi plusieurs autres plaies sur les lèvres, qui étaient sèches et parfois saignaient. Ces blessures rendaient difficile pour elle d’ouvrir la bouche, de manger et de boire normalement. Sur le toit de sa bouche, on a vu une zone rouge irritée. Sa langue avait aussi une sorte de couche blanche appelée candidose, qui est une infection due à un champignon. En plus, ses médecins ont découvert que son foie et sa rate étaient plus gros que la normale, ce qui a été confirmé par un scanner.\n\nPour soigner tout ça, les médecins ont utilisé une solution saline (du NaCl à 0,9 %) pour nettoyer sa bouche et hydrater ses lèvres afin d’enlever les croûtes qui saignaient. Ils lui ont aussi donné une pommade spéciale avec des médicaments stéroïdes pour calmer l’inflammation et aider les plaies à guérir. Une autre solution, contenant de l’acide hyaluronique, a été appliquée pour réduire la douleur et l’inflammation dans la bouche. Les médecins ont aussi ajusté ses médicaments en fonction des résultats des analyses. Grâce à ces soins, son état s’est amélioré avec le temps.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non médical éduqué\n\n**Contexte** \nUne jeune patiente de 17 ans, déjà diagnostiquée avec un lupus érythémateux systémique (SLE), a été adressée du service de pédiatrie au service de médecine buccale en raison de douleurs importantes dans la bouche, de sécheresse des lèvres, de saignements et de difficultés à avaler. Ces symptômes ont fortement perturbé son alimentation et sa capacité à boire, entraînant une fatigue générale. Par ailleurs, une hépatosplénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate) a été détectée par scanner abdominal, accompagnée d’une élévation marquée des enzymes hépatiques SGPT et SGOT, témoignant d’une atteinte hépatique.\n\n**Principales observations cliniques** \nL’examen buccal a révélé plusieurs lésions : \n- Une ulcération douloureuse unique de 5 × 6 mm sur la muqueuse buccale gauche, avec un bord rougeâtre (érythémateux). \n- De multiples ulcérations étendues sur la muqueuse labiale supérieure et inférieure, accompagnées de croûtes hémorragiques sur les lèvres, provoquant une sécheresse et une tendance au saignement. \n- Un érythème (rougeur) central sur le palais dur. \n- Une candidose pseudomembraneuse (infection fongique caractérisée par un dépôt blanchâtre) sur le dos de la langue, avec un allongement des papilles linguales. \nCes lésions ont causé une gêne importante, notamment des difficultés à ouvrir la bouche et à s’alimenter normalement.\n\n**Interprétation clinique et prise en charge** \nLa gestion a reposé sur plusieurs mesures : \n- Une hygiène buccale rigoureuse a été instaurée, avec des nettoyages fréquents à l’aide de compresses imbibées de solution saline (NaCl 0,9 %) pour hydrater les lèvres, éliminer les croûtes et nettoyer les dents, car la patiente avait négligé ces soins pendant son hospitalisation. \n- Un traitement local combinant une pommade stéroïdienne topique (contenant de la dexaméthasone) et une solution d’acide hyaluronique à 0,025 % a été appliqué pour réduire l’inflammation et favoriser la cicatrisation des ulcérations. \n- Une suspension antifongique orale (Nystatin®) a été initialement utilisée pour traiter la candidose, mais a été arrêtée en raison de la complication hépatique. \n- Le traitement médicamenteux systémique a été adapté en fonction des résultats biologiques et de l’évolution clinique, incluant des antibiotiques, des anti-inflammatoires stéroïdiens et des compléments nutritionnels.\n\n**Évolution et suivi** \nAprès deux semaines de soins, l’état buccal s’est nettement amélioré : les ulcérations ont diminué, la douleur a régressé et la patiente a pu reprendre une alimentation plus normale. La candidose a été contrôlée, bien que des signes résiduels de chéilite exfoliative (desquamation des lèvres) et de langue recouverte subsistaient. La patiente a été autorisée à poursuivre les soins à domicile, avec des recommandations strictes d’hygiène buccale. Lors de la dernière visite, elle ne présentait plus de symptômes et avait bien intégré les consignes. Une extraction des racines des dents de lait a été conseillée pour prévenir d’éventuelles complications dentaires.\n\n**Conclusion** \nCette prise en charge multidisciplinaire a permis d’améliorer significativement les lésions buccales sévères liées au lupus, tout en tenant compte des complications hépatiques associées. L’hygiène buccale adaptée, le traitement local anti-inflammatoire et antifongique, ainsi que le suivi médical rigoureux ont été essentiels pour la récupération fonctionnelle et le confort de la patiente." } }, { "article": "Une fillette âgée d’un an a été adressée à notre hôpital avec un antécédent de 3 mois de diarrhée et de perte de poids. Elle était nourrie au sein et à l’aide de lait maternisé. À 6 mois, elle a commencé à manger du riz et du soja. À 8 mois, elle a commencé à manger du lait de vache et du blé. À 9 mois, elle a développé des vomissements, une diarrhée et une anorexie. Son diagnostic initial était une gastro-entérite infectieuse et un syndrome post-entérite. Un mois avant son admission à notre hôpital, elle a été admise à l’hôpital précédent parce que ses symptômes ne s’étaient pas améliorés en deux mois et que sa perte de poids progressait. Au cours des 2 mois précédant son admission, son régime alimentaire était illimité. Bien que ses vomissements aient été améliorés après quelques jours de jeûne, la prise orale de diètes élémentaires, de lait maternisé ou de porridge de riz a entraîné des diarrhées répétées. À son admission à notre hôpital, son examen physique a révélé ce qui suit : taille, 69,0 cm (écart-type [ES] : 2,2) ; poids, 6641 g (ES : 2,8) ; 999 g de moins que le poids mesuré 3 mois auparavant ; température corporelle, 37,1 °C ; fréquence cardiaque, 96 battements par minute ; et tension artérielle, 88/50 mmHg. Les résultats de ses tests sanguins étaient les suivants : nombre de globules blancs, 16 900/mL (ES : 7 000-15 000) ; pourcentage d’éosinophiles, 2,0 % (ES : < 5,6) ; hémoglobine, 9,9 g/dL (ES : 13,7-16,8) ; et nombre de plaquettes, 679 × 103 cellules/mL. Les résultats de ses tests de laboratoire étaient les suivants : protéines totales, 6,4 g/dL (ES : 6,8-8,1) ; albumine, 3,9 g/dL (ES : 4,1-5,1) ; aspartate aminotransférase, 35 IU/L (ES : 20-45) ; alanine aminotransférase, 17 IU/L (ES : 4-24) ; azote uréique sanguin, 7,4 mg/dL (ES : 8-20) ; protéine C-réactive, 0,47 mg/dL (ES : < 0,03) ; sodium, 135 mEq/L (ES : 137-147) ; potassium, 3,6 mEq/L (ES : 3,6-5,2) ; bicarbonate, 19,1 mmol/L (ES : 21,0-27,0) ; et acide lactique, 21 mg/dL (ES : 4-16) ; à ce moment, un nombre suffisant de calories, d’acides aminés et de graisses était administré par voie intraveineuse. Le taux d’IgE était de 1028 IU/mL (ES : < 30) et les tests radioallergosorbent étaient positifs pour le lait (63,7 UA/mL classe 5), la caséine (9,8 UA/mL classe 3), l’alpha-lactalbumine (51,6 UA/mL classe 5), le blanc d’œuf (58,8 UA/mL classe 5), le jaune d’œuf (10,8 UA/mL classe 3), l’ovomucoïde (13,2 UA/mL classe 3), le blé (14,5 UA/mL classe 3) et le soja (1,3 UA/mL classe 2). Les tests de piqûre cutanée n’ont pas été effectués pour confirmer les résultats des tests d’IgE spécifiques. Les taux d’Ig (IgG, 954 [NR 357-989] et IgM, 89 [NR 29-190]) et les ratios de sous-ensemble de lymphocytes étaient normaux. Les tests d’adénovirus fécaux, de rotavirus et de norovirus étaient négatifs.\n\nDes examens d'imagerie et d'endoscopie ont été réalisés pour déterminer la cause de la diarrhée prolongée. La tomodensitométrie abdominale et les examens par ultrasons n'ont révélé aucune anomalie dans l'intestin grêle ; l'intestin grêle était dilaté mais aucun épaississement de la paroi n'a été observé, ce qui suggère une entérite non spécifique. Une endoscopie digestive haute n'a révélé aucune anomalie macroscopique de l'œsophage au duodénum. Cependant, l'histopathologie de la muqueuse duodénale a révélé la perte de la structure villositaire muqueuse, une hyperplasie des cryptes, une apoptose des cryptes et une infiltration de lymphocytes et d'éosinophiles (<20 éos/hpf) dans la lamina propria, avec des abcès cryptes partiellement formés. Une coloscopie totale n'a révélé aucune anomalie macroscopique ; cependant, l'histopathologie de la muqueuse colique a révélé une érosion des muqueuses ; une cryptite avec une diminution des cellules caliciformes, une fibrose, des cellules plasmatiques et des lymphocytes ; et une infiltration de certains éosinophiles (<20 éos/hpf) dans la lamina propria. Ces résultats étaient similaires aux résultats de la muqueuse duodénale.\n\nL’auto-immunité intestinale et la maladie intestinale inflammatoire (MII) étaient suspectées ; des tests complémentaires ont donc été effectués. L’antigène de 75 kDa lié à l’auto-immunité intestinale et les anticorps anti-villosités étaient absents et aucune variante pathogène significative n’a été trouvée dans 25 gènes (couverts par l’assurance publique au Japon) liés aux MII monogéniques et à l’immunodéficience, polyendocrinopathie, syndrome lié à l’X de l’intestin (IPEX). L’EGID a été considérée dans le diagnostic différentiel, mais un diagnostic de FPE a finalement été suspecté sur la base des caractéristiques de la muqueuse intestinale, telles que l’atrophie des villosités de la muqueuse intestinale, l’hyperplasie des cryptes, l’infiltration d’éosinophiles en dessous des critères diagnostiques de l’EGID (<20 eos/hpf), et l’infiltration de lymphocytes. Le nombre d’éosinophiles dans le sang périphérique n’était pas élevé non plus. Une MII non IgE-GIFA atypique (7) a été suspectée (positive pour les IgE spécifiques) (7). Sa diarrhée a disparu après un traitement par prednisolone (PSL) (1 mg/kg) et l’élimination complète du lait maternisé, du lait de vache et des œufs de poule de son alimentation. Aucune rechute n’a eu lieu, même après l’arrêt du PSL un mois plus tard. Les effets indésirables dus au traitement à long terme par PSL, tels que l’hypertension, ne se sont pas produits. Cinq mois après l’arrêt du PSL oral et l’élimination complète du lait maternisé, du lait de vache et des œufs de poule de son alimentation, l’histopathologie du duodénum a révélé une structure villositaire normale et une disposition des conduits bien différenciée. Trois mois après la deuxième EGD, elle a recommencé à manger des œufs de poule sans éprouver de symptômes gastro-intestinaux tels que diarrhée et vomissements ; cependant, trois mois plus tard, ses symptômes, y compris les douleurs abdominales et la diarrhée, ont réapparu en quelques jours après la reprise de la consommation de lait de vache. Sur la base des résultats susmentionnés, la FPE a été diagnostiquée, et le lait de vache était soupçonné d’être la source de l’allergie. À 2 ans et 3 mois, sa taille était passée à 81,5 cm (SD −1,4) et son poids à 11,4 kg (SD +0,33) sans éprouver de symptômes gastro-intestinaux.\n", "gold_summary": "Nous décrivons le cas d’une fille de 1 an atteinte d’une entéropathie induite par les protéines alimentaires (EIP) qui était difficile à diagnostiquer. Elle a été adressée à notre hôpital avec un historique de 3 mois de diarrhée, de vomissements et de perte de poids. Bien que sa diarrhée ait diminué après quelques jours de jeûne, la prise orale de régimes alimentaires élémentaires, de lait maternisé ou de porridge de riz a entraîné des rechutes répétées. Le taux d’IgE sérique était de 1028 IU/mL, et les tests radioallergosorbents étaient positifs pour le lait, la caséine, l’alpha-lactalbumine et d’autres allergènes. Une histopathologie de la muqueuse duodénale a révélé une perte de la structure villose de la muqueuse, une hyperplasie des cryptes, une apoptose des cryptes et une infiltration de lymphocytes et d’éosinophiles (<20 éos/hpf) dans la lamina propria. Après un traitement par prednisolone (PSL) et l’élimination complète du lait de vache et des œufs de poule de son régime alimentaire, la diarrhée de la patiente a disparu. Cinq mois après l’arrêt du PSL oral et l’élimination complète du lait de vache et des œufs de poule, le duodénum présentait une structure villose muqueuse normale et des conduits bien différenciés. Aucune anomalie n’a été observée lors d’une nouvelle exposition aux œufs ; toutefois, la diarrhée a réapparu après la nouvelle exposition au lait de vache.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une petite fille avait mal au ventre et faisait souvent caca mou. Elle perdait du poids et ne se sentait pas bien. Quand elle mangeait du lait ou des œufs, son ventre faisait encore plus mal. \n\nLes docteurs ont trouvé que son ventre était un peu malade à l’intérieur. Ils lui ont donné un médicament doux et ont enlevé le lait et les œufs de sa nourriture. \n\nAprès ça, elle a été mieux. Elle a pu manger des œufs sans problème, mais le lait lui faisait encore mal au ventre. Maintenant, elle va bien et grandit doucement.", "B2": "**Ce qu’ils ont trouvé chez la petite fille**\n\nUne fillette d’un an avait depuis trois mois une diarrhée, des vomissements et elle perdait du poids. Quand elle ne mangeait rien pendant quelques jours, ses symptômes s’amélioraient. Mais dès qu’elle reprenait certains aliments comme le lait maternisé, le porridge de riz ou des régimes spéciaux, la diarrhée revenait. \n\nLes médecins ont fait des analyses de son sang et ont trouvé un taux très élevé d’IgE, une protéine liée aux allergies. Ils ont aussi détecté qu’elle était allergique à plusieurs aliments, notamment au lait de vache et à des protéines du lait comme la caséine et l’alpha-lactalbumine.\n\nUne biopsie, c’est-à-dire un petit prélèvement de tissu de son intestin, a montré que la muqueuse de son intestin grêle était abîmée : les villosités (petites structures qui aident à absorber les nutriments) étaient détruites, et il y avait une inflammation avec des cellules immunitaires appelées lymphocytes et éosinophiles.\n\n**Ce que cela signifie et comment elle a été soignée**\n\nLes médecins ont pensé qu’elle avait une entéropathie induite par les protéines alimentaires (EIP), une maladie où l’intestin réagit mal à certaines protéines des aliments. Pour la soigner, ils ont donné un médicament anti-inflammatoire appelé prednisolone et ont complètement retiré le lait de vache et les œufs de son alimentation.\n\nAprès ce traitement, sa diarrhée a disparu. Cinq mois après avoir arrêté le médicament et toujours sans manger de lait ni d’œufs, son intestin était revenu à la normale, selon une nouvelle biopsie. Elle a pu recommencer à manger des œufs sans problème, mais quand elle a repris le lait de vache, la diarrhée est revenue rapidement.\n\n**En résumé**\n\nCette petite fille souffrait d’une allergie grave au lait de vache qui provoquait une inflammation de son intestin et des troubles digestifs importants. Grâce à un traitement adapté et à l’élimination des aliments responsables, elle a pu guérir et grandir normalement. Ce cas montre l’importance de bien diagnostiquer les allergies alimentaires qui peuvent toucher l’intestin chez les jeunes enfants.", "B3": "Résumé détaillé et structuré :\n\nContexte \nNous rapportons le cas d’une fillette d’un an présentant une entéropathie induite par les protéines alimentaires (EIP), une maladie rare et difficile à diagnostiquer, caractérisée par une inflammation chronique de l’intestin liée à une réaction immunitaire aux protéines alimentaires. La patiente avait un antécédent de trois mois de diarrhée persistante, de vomissements et de perte de poids importante malgré une alimentation variée incluant lait maternel, lait maternisé, riz, soja, lait de vache et blé.\n\nPrincipales observations \nÀ son admission, la fillette montrait une dénutrition sévère avec une perte de près d’un kilogramme en trois mois. Les analyses sanguines révélaient une anémie modérée, une légère augmentation des globules blancs, un taux élevé d’IgE sériques (1028 IU/mL, bien au-dessus de la normale), et des tests allergologiques positifs pour plusieurs allergènes alimentaires, notamment le lait de vache, la caséine, l’alpha-lactalbumine, ainsi que les œufs, le blé et le soja. Les examens d’imagerie abdominale étaient peu spécifiques, montrant un intestin grêle dilaté sans épaississement de la paroi. L’endoscopie digestive haute ne montrait pas d’anomalies visibles, mais l’analyse histologique de la muqueuse duodénale révélait une atrophie villositaire (perte de la structure normale des villosités intestinales), une hyperplasie des cryptes (augmentation du nombre de cellules dans les glandes intestinales), une apoptose (mort cellulaire programmée) des cryptes, ainsi qu’une infiltration modérée de lymphocytes et d’éosinophiles (moins de 20 éosinophiles par champ à fort grossissement) dans la lamina propria (tissu sous-jacent à l’épithélium intestinal). La coloscopie et l’histologie colique montraient des signes inflammatoires similaires, sans anomalies macroscopiques. Les investigations complémentaires excluaient une maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI) et une maladie auto-immune intestinale, ainsi que des immunodéficiences génétiques.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic final retenu était une entéropathie protéino-induite (EIP), une forme d’allergie alimentaire non IgE-médiée ou atypique, caractérisée par une inflammation intestinale chronique provoquée par une réaction immunitaire aux protéines alimentaires, en particulier celles du lait de vache. La présence d’IgE spécifiques élevées suggérait une composante allergique mixte. La disparition des symptômes après un traitement par corticostéroïdes oraux (prednisolone à 1 mg/kg) et l’élimination stricte du lait de vache, du lait maternisé et des œufs de poule confirmait ce diagnostic. L’absence de rechute après arrêt du traitement et la normalisation de la structure villositaire duodénale cinq mois plus tard témoignaient de la réversibilité de la maladie sous traitement adapté. La réintroduction des œufs n’a pas provoqué de symptômes, tandis que la réexposition au lait de vache a rapidement déclenché une récidive de diarrhée et de douleurs abdominales, confirmant le rôle du lait comme allergène principal.\n\nProchaines étapes \nLe suivi de la patiente a montré une amélioration significative de sa croissance et de son état général, avec un poids et une taille dans les normes sans symptômes gastro-intestinaux à l’âge de 2 ans et 3 mois, sous régime d’élimination du lait de vache. Ce cas illustre l’importance d’envisager une entéropathie protéino-induite dans les diarrhées chroniques de l’enfant, surtout en présence d’allergies alimentaires multiples, et souligne la nécessité d’une prise en charge combinant exclusion alimentaire et traitement anti-inflammatoire pour éviter les complications nutritionnelles et favoriser la récupération intestinale." } }, { "article": "Un homme de 63 ans a été admis à notre service d'urgence avec des antécédents d'hématurie fréquente. L'examen physique n'a révélé aucun problème et son taux de créatinine sérique était normal, avec une créatinine sérique de 1,2 mg/dL. Une tomographie par ordinateur (CT) a révélé une croissance vésicale infiltrative étendue, principalement sur la paroi latérale droite et la voûte, avec une hydrourénonefrose gauche modérée et une insuffisance rénale droite due à une obstruction haute pression du côté gauche. Une tomographie par ordinateur (CT) a été programmée pour une cystoscopie diagnostique avec biopsie transurétrale. Cependant, il s'est présenté à l'urgence avant la date prévue d'admission avec une instabilité hémodynamique, une distension abdominale et une difficulté respiratoire, pour laquelle une assistance ventilatoire et inotrope était nécessaire. Son panel biochimique a montré une créatinine élevée (20 mg/dL), une hyperkaliémie (9 mEq/L) et une hyponatrémie (128 mEq/L), et sa gazométrie a montré une acidose métabolique sévère (pH 7,1). Après avoir interrogé les soignants du patient, un historique d'oligurie avec distension abdominale progressive au cours des 2 derniers jours a été obtenu, pour lequel il avait été soumis à une ponction de fluide « ascitique » dans un centre externe. Des mesures anti-hyperkaliémiques ont été initiées. Une échographie au chevet a montré une hydrourénonefrose gauche avec une hydrourénonefrose droite sévère et un fluide libre dans l'abdomen. Compte tenu de l'instabilité hémodynamique et de l'absence de dialyse dans nos installations, il a été décidé de procéder à une néphrostomie d'urgence au chevet, insérée dans le rein gauche fonctionnant seul. Sous guidage par ultrasons, une néphrostomie percutanée (NPC) a été insérée au chevet et l'état général du patient s'est amélioré. Il y a eu une diurèse initiale avec une chute du taux de créatinine à un nadir de 2 mg/dL. En raison des taux élevés de créatinine, la tomographie a été répétée après 4 jours de ponction de fluide et, à notre grande surprise, nous avons remarqué que la pointe du cathéter en forme de queue de cochon se trouvait dans l'espace péréphrénique gauche agissant comme un drain percutané avec résolution complète du fluide libre dans l'abdomen. La chronologie des événements d'une créatinine sérique initialement extrêmement élevée qui avait diminué de manière spectaculaire après le drainage du fluide extravasé, s'est ajustée à un tableau clinique de pseudo insuffisance rénale due à l'absorption d'urine extravasée. Nous avons émis l'hypothèse que la source de l'urine extravasée était très probablement une rupture du fornix rénal en raison d'une obstruction haute pression du côté gauche. Compte tenu de la créatinine sérique encore élevée et de la sortie graduellement décroissante du cathéter en forme de queue de cochon, un NPC a été inséré dans le système de collecte sous guidage fluoroscopique, suivi d'une normalisation de sa créatinine. Un néfrogramme par CT avec cystogram a été réalisé dans la suite et a montré une obstruction urétérale distale gauche et une vessie petite et intacte, excluant une perforation de la vessie. Une biopsie par cystoscopie de la croissance de la vessie a confirmé qu'il s'agissait d'un carcinome épidermoïde invasif musculaire. Nous avons expliqué le diagnostic et le pronostic au patient et avons effectué une laparotomie exploratoire 2 semaines après la biopsie. Au cours de l'opération, une réaction démoplastique dense a été observée autour de la vessie, qui a été rétrécie et collée aux parois latérales pelviennes et à l'os pubien. En raison de la nature inopérable de la maladie, le plan de cystectomie radicale a été abandonné et une dérivation palliative du conduit iléal a été réalisée sous guidage fluoroscopique, suivie d'une normalisation de sa créatinine. Le patient a bien récupéré après l'opération et a été libéré 5 jours plus tard. Cependant, il a développé de multiples métastases thoraciques au cours des mois suivants et son état général s'est détérioré de façon constante, ce qui a entraîné sa mort 3 mois après l'opération en raison d'une cachexie.\n", "gold_summary": "Nous rapportons un cas de carcinome de la vessie qui a présenté des caractéristiques similaires à une insuffisance rénale aiguë, et qui s'est révélé plus tard être une pseudo-insuffisance rénale due à un écoulement urinaire intrapéritonéal d'une rupture du fornix rénal. Le patient a été traité en urgence avec un drainage percutané suivi d'une néphrostomie percutanée, ce qui a conduit à une normalisation de la créatinine. La cystoscopie a révélé une croissance de la vessie dans une vessie intacte de faible capacité, confirmée par biopsie comme étant un carcinome épidermoïde invasif musculaire. En raison de la nature avancée de sa malignité, il a été soumis à une dérivation de l'intestin grêle palliative, mais a ensuite développé des métastases thoraciques et a fini par succomber à la maladie.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur avait un gros problème avec sa vessie. Son corps faisait comme s’il avait un gros souci aux reins, mais ce n’était pas vrai. En fait, de l’urine fuyait à l’intérieur de son ventre à cause d’un petit trou dans un rein.\n\nLes docteurs ont aidé le monsieur en mettant un petit tuyau pour faire sortir l’urine. Ça a beaucoup aidé son corps à aller mieux.\n\nIls ont regardé sa vessie avec une petite caméra et ont vu une grosseur. Cette grosseur était un type de maladie grave.\n\nLe monsieur a eu une opération pour l’aider, mais la maladie était très forte. Après, il est devenu très malade et il est parti au ciel. Les docteurs ont fait tout leur possible pour le soigner.", "B2": "Cas d’un homme de 63 ans avec un cancer de la vessie compliqué\n\nUn homme de 63 ans est venu à l’hôpital avec du sang dans les urines. Les examens ont montré une grosseur dans sa vessie, mais ses reins semblaient fonctionner normalement au début. Cependant, il est revenu en urgence avec de graves problèmes : son abdomen était gonflé, il avait du mal à respirer, et ses reins ne fonctionnaient presque plus. \n\nCe qu’ils ont découvert\n\nUne échographie a montré que ses reins étaient très enflés à cause d’un blocage, et qu’il y avait du liquide libre dans son ventre. En fait, de l’urine s’était échappée à cause d’une rupture dans une partie du rein appelée le fornix. Cette fuite d’urine dans l’abdomen a donné l’impression que ses reins étaient en très mauvais état, alors qu’en réalité, c’était une « pseudo-insuffisance rénale » causée par l’absorption de cette urine.\n\nComment ils l’ont soigné\n\nPour l’aider, les médecins ont placé un petit tube appelé néphrostomie dans son rein pour drainer l’urine bloquée. Cela a rapidement amélioré son état et fait baisser le taux de créatinine, une substance qui montre si les reins fonctionnent bien. Plus tard, une biopsie (prélèvement d’un petit morceau de tissu) de la vessie a confirmé qu’il avait un cancer appelé carcinome épidermoïde invasif musculaire.\n\nLe suivi et le pronostic\n\nLe cancer était trop avancé pour être enlevé par chirurgie. Les médecins ont donc fait une opération pour créer une dérivation, c’est-à-dire un nouveau chemin pour que l’urine puisse sortir du corps. Malgré cela, le cancer s’est propagé aux poumons quelques mois plus tard, et le patient est malheureusement décédé trois mois après l’opération à cause de la maladie.\n\nEn résumé, ce cas montre qu’un cancer de la vessie peut causer des problèmes graves aux reins, parfois difficiles à distinguer d’une vraie insuffisance rénale. Un traitement rapide avec drainage peut améliorer la situation, mais le pronostic dépend de la gravité du cancer.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nNous présentons le cas d’un homme de 63 ans atteint d’un carcinome de la vessie, qui s’est initialement manifesté par des symptômes évoquant une insuffisance rénale aiguë. Cette présentation inhabituelle a compliqué le diagnostic et la prise en charge initiale.\n\nPrincipales observations \nLe patient a été admis avec des antécédents d’hématurie (présence de sang dans les urines) fréquente, sans anomalie à l’examen physique ni altération initiale de la fonction rénale (créatinine à 1,2 mg/dL). Une tomodensitométrie (scanner) a montré une masse infiltrante importante au niveau de la vessie, associée à une dilatation des voies urinaires supérieures (hydrourétéro-néphrose) surtout du côté gauche, causée par une obstruction urétérale. Avant la cystoscopie diagnostique programmée, le patient s’est présenté en urgence dans un état critique avec instabilité hémodynamique, distension abdominale et insuffisance respiratoire, nécessitant une assistance ventilatoire et des médicaments pour soutenir la circulation. Les analyses sanguines ont révélé une insuffisance rénale sévère (créatinine à 20 mg/dL), une hyperkaliémie (taux élevé de potassium), une hyponatrémie (faible taux de sodium) et une acidose métabolique grave.\n\nUne échographie a confirmé une obstruction sévère des deux reins et la présence de liquide libre dans l’abdomen. Devant l’urgence et l’absence de dialyse disponible, une néphrostomie percutanée (drainage direct du rein) a été réalisée en urgence sur le rein gauche, seul rein fonctionnel. Cette intervention a permis une amélioration rapide de l’état général, une reprise de la production d’urine et une baisse significative de la créatinine. Une nouvelle imagerie a révélé que le drain avait également permis d’évacuer le liquide accumulé dans l’espace péréphrénique (autour du rein), ce qui a conduit à la résolution complète du liquide libre abdominal. Ce tableau correspondait à une pseudo-insuffisance rénale causée par l’absorption d’urine extravasée dans l’abdomen, probablement due à une rupture du fornix rénal (petite zone du rein) liée à l’obstruction urétérale.\n\nUne seconde néphrostomie a été placée sous contrôle radiologique dans le système collecteur rénal, ce qui a permis la normalisation complète de la fonction rénale. La cystoscopie a confirmé la présence d’une tumeur dans une vessie de faible capacité mais intacte, et la biopsie a identifié un carcinome épidermoïde invasif musculaire. Lors d’une laparotomie exploratrice réalisée deux semaines plus tard, la tumeur était inopérable en raison d’une réaction tissulaire dense et d’adhérences pelviennes. Une dérivation palliative par conduit iléal (création d’un passage urinaire à partir de l’intestin grêle) a été effectuée, avec une bonne récupération postopératoire.\n\nInterprétation clinique \nCe cas illustre une présentation rare d’un cancer de la vessie avancé, compliqué par une obstruction urétérale bilatérale et une rupture rénale entraînant un écoulement d’urine dans l’abdomen, responsable d’une pseudo-insuffisance rénale sévère. Le diagnostic a nécessité une prise en charge multidisciplinaire urgente combinant drainage rénal, imagerie répétée, endoscopie et chirurgie. La nature agressive du carcinome épidermoïde et l’extension locale ont limité les options thérapeutiques curatives.\n\nProchaines étapes \nMalgré la dérivation palliative et la stabilisation initiale, le patient a développé des métastases thoraciques dans les mois suivants, avec une dégradation progressive de son état général. Il est décédé trois mois après l’intervention chirurgicale, en raison d’une cachexie (dénutrition sévère liée à la maladie cancéreuse). Ce cas souligne l’importance d’un diagnostic précoce des tumeurs vésicales et la vigilance face aux complications obstructives pouvant simuler une insuffisance rénale aiguë." } }, { "article": "La patiente, une femme de 56 ans, a été admise pour « 10 jours de ptosis du côté droit et 1 jour de ptosis du côté gauche ». Il y a 10 jours, la patiente n’avait pas de ptosis du côté droit évident et aucune restriction de mouvement du côté gauche, accompagnée de douleurs pariétales et occipitales, pas de nausées, pas de vomissements, pas de vertiges, pas de marche instable, pas de sensation de coton dans les pieds, pas de mots prononcés, pas de suffocation ou de toux en buvant de l’eau. La patiente a été traitée à l’extérieur de l’hôpital et a présenté des examens pertinents pour considérer le diagnostic d’« anévrisme cérébral ». Il y a 1 jour, la ptosis du côté droit de la patiente s’est aggravée, elle a donc été envoyée au service de neurochirurgie de notre hôpital. Antécédents médicaux : pas d’antécédents d’hypertension, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies 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vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de maladies vasculaires, pas d’antécédents de\n", "gold_summary": "Une patiente de 56 ans a été admise à l'hôpital pour « 10 jours de chute de l'œil droit et 1 jour d'aggravation ». Après admission, l'examen physique a révélé que la patiente souffrait d'une scoliose sévère. La reconstruction 3D et le scanner CT amélioré des vaisseaux de la tête ont montré que les anévrismes de l'artère carotide interne droite C6 avaient été découpés sous anesthésie générale. Après l'opération, la patiente avait une pression artérielle élevée, avec un grand nombre de crachats en mousse rose attirés par le cathéter de la trachée, et les poumons étaient disséminés avec des râles humides lors de l'auscultation. Après le traitement de l'insuffisance cardiaque, la patiente est retournée à l'unité de soins intensifs par le cathéter de la trachée. Huit heures plus tard, le cathéter de la trachée a été retiré et la patiente a été libérée du ventilateur. Les symptômes ont été soulagés le cinquième jour après l'opération.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame avait un problème avec son œil qui tombait. Elle est venue à l'hôpital pour se faire soigner.\n\nLes docteurs ont regardé dans sa tête avec une machine spéciale. Ils ont trouvé un petit problème dans un vaisseau.\n\nIls ont fait une opération pour réparer ce problème. Après, la dame a eu un peu de mal à respirer.\n\nLes docteurs l'ont aidée à mieux respirer avec un petit tuyau. Après quelques heures, ils ont enlevé ce tuyau.\n\nPeu à peu, la dame s'est sentie mieux. Cinq jours après, elle allait beaucoup mieux.", "B2": "Présentation du cas \nUne femme de 56 ans est venue à l’hôpital parce que son paupière droite tombait depuis 10 jours, et cela s’est aggravé depuis un jour. Lors de son arrivée, les médecins ont aussi remarqué qu’elle avait une scoliose, c’est-à-dire une courbure importante de la colonne vertébrale.\n\nCe qu’ils ont découvert \nDes examens spéciaux, comme un scanner en 3D des vaisseaux sanguins de sa tête, ont montré qu’elle avait un anévrisme sur une artère importante du côté droit du cerveau. Un anévrisme est une sorte de « ballon » qui se forme sur une artère et qui peut être dangereux s’il éclate.\n\nLe traitement et l’évolution \nLa patiente a subi une opération sous anesthésie générale pour réparer cet anévrisme. Après l’opération, elle a eu une pression artérielle élevée et des difficultés respiratoires. Les médecins ont utilisé un tube dans sa trachée pour l’aider à respirer et ont constaté que ses poumons présentaient des signes d’infection ou de liquide, ce qui a nécessité un traitement pour une insuffisance cardiaque, c’est-à-dire quand le cœur ne pompe pas assez bien le sang. Huit heures après, le tube a été retiré et elle a pu respirer seule. Cinq jours après l’opération, ses symptômes s’étaient beaucoup améliorés.\n\nEn résumé \nCette patiente a été prise en charge rapidement pour un anévrisme cérébral qui causait une chute de paupière. Grâce à une opération et des soins intensifs, elle a pu se rétablir progressivement.", "B3": "Résumé détaillé et structuré :\n\nContexte \nUne femme de 56 ans a été hospitalisée en raison d’un ptosis (chute de la paupière) du côté droit évoluant depuis dix jours, avec une aggravation récente survenue depuis un jour, ainsi qu’un ptosis débutant du côté gauche. Initialement, elle ne présentait pas de troubles moteurs ni de symptômes neurologiques associés tels que nausées, vomissements, vertiges ou troubles de l’équilibre. Aucun antécédent médical notable, notamment d’hypertension ou de maladies vasculaires, n’a été rapporté.\n\nPrincipales observations \nÀ l’admission, l’examen physique a mis en évidence une scoliose sévère. Des examens d’imagerie, incluant une reconstruction 3D et un scanner tomodensitométrique (CT) avec injection de produit de contraste des vaisseaux cérébraux, ont révélé la présence d’un anévrisme au niveau de l’artère carotide interne droite, segment C6. La patiente a été prise en charge chirurgicalement sous anesthésie générale pour la découpe (traitement) de cet anévrisme.\n\nInterprétation clinique \nSuite à l’intervention, la patiente a présenté une hypertension artérielle ainsi que des expectorations abondantes de mousse rose, évacuées par un cathéter trachéal, signes évocateurs d’une insuffisance cardiaque aiguë avec œdème pulmonaire. L’auscultation pulmonaire a révélé des râles humides diffus, confirmant une atteinte pulmonaire. Une prise en charge adaptée de l’insuffisance cardiaque a été mise en place, incluant la ventilation assistée via le cathéter trachéal en unité de soins intensifs.\n\nProchaines étapes et évolution \nHuit heures après la stabilisation, le cathéter trachéal a été retiré et la patiente a pu être sevrée du ventilateur. Les symptômes neurologiques, notamment le ptosis, se sont améliorés progressivement, avec un soulagement notable dès le cinquième jour post-opératoire. La surveillance clinique et cardiopulmonaire a été maintenue pour prévenir toute complication ultérieure.\n\nCe cas illustre l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire rapide devant un ptosis progressif associé à un anévrisme cérébral, ainsi que la vigilance nécessaire face aux complications cardiorespiratoires post-chirurgicales." } }, { "article": "Femme de 69 ans, ayant des antécédents d'hypertension, de diabète sucré insulinodépendant, de céphalées chroniques et de tabagisme. Elle a rapporté une semaine plus tôt des maux de tête, des troubles de la conscience et des vomissements. L'examen en salle d'urgence a révélé un coma (échelle de coma de Glasgow à 5), une raideur de la nuque et une absence de réflexe pupillaire.\n\nLa tomographie par ordinateur (CT) a montré une HSA diffuse, une hémorragie intra-ventriculaire légère et une hydrocéphalie. L'angiographie par tomographie par ordinateur a montré un anévrisme de l'artère carotide interne supraclinoïde à droite. Une fois admise dans l'unité de soins intensifs (USI), elle a reçu un traitement avec ventilation mécanique invasive, acide tranexamique, nimodipine et VPA entérale (400 mg, trois fois par jour). Un drainage lombaire externe et une embolisation endovasculaire de l'anévrisme ont été effectués, sans preuve de vasospasme angiographique. La tomographie par ordinateur initiale a montré une hydrocéphalie, et un drainage ventriculaire externe a été effectué.\n\nEn guise de complication initiale, la patiente a développé une dysfonction neurocardiogénique, avec un électrocardiogramme montrant des modifications diffuses de la repolarisation et une troponine élevée (716 ng/mL). L'échocardiographie transthoracique a montré une dysfonction systolique (fraction d'éjection du ventricule gauche de 35 %) et des anomalies régionales de la contractilité parietale, qui ont été interprétées comme une cardiomyopathie de stress. Pendant son séjour en unité de soins intensifs, malgré le retrait de la sédation, la patiente est restée dans le coma (échelle de coma de Glasgow à 5 au sixième jour). Les tomographies ultérieures ont été négatives pour une hydrocéphalie, des lésions ischémiques ou d'autres complications.\n\nLes fonctions hépatique, rénale et thyroïdienne étaient normales, et elle ne présentait pas de troubles hydroélectrolytiques. Aucune complication extraneurologique n'a été trouvée. Le drainage ventriculaire externe a été retiré avec des cultures stériles. Le Doppler transcrânien était négatif pour le vasospasme et a montré un taux de pulsatilité normal. L'IRM n'a pas détecté d'anomalies. L'EEG standard a exclu les modèles ictal, mais a montré un modèle de DPG à prédominance frontale, caractérisé par un modèle de décharge périodique continue, une morphologie triphasée et une absence de fluctuation spontanée, comme on le voit dans les dysfonctions cérébrales toxiques et/ou métaboliques. (4) Compte tenu de ces résultats, la dose de VPA était de 65,3 µg/mL (plage thérapeutique de 50 - 100 µg/mL), et la dose d'ammoniac était de 160,2 µg/mL (plage normale de 18,7 - 86,0 µg/mL). Il n'y avait pas de défaillance hépatique ou de saignement gastro-intestinal. L'administration de VPA a ensuite été arrêtée, et un traitement pour hyperammonémie avec lactulose et une diète restreinte en protéines a été initié. Le taux d'ammoniac a diminué progressivement jusqu'à la normalisation (81,7 µg/mL), ce qui a été corrélé à une amélioration neurologique, comme en témoigne la réponse au commandement le jour 12.\n\nLes EEG suivants ont progressivement amélioré jusqu'à la normale. La patiente a eu besoin d'une trachéotomie pour retirer la ventilation mécanique et a présenté une fistule trachéo-œsophagienne comme complication. Elle a fini par décéder 85 jours après son admission.\n", "gold_summary": "Nous rapportons le cas d'un patient ayant présenté une hémorragie sous-arachnoïdienne et ayant reçu une prophylaxie anticonvulsivante avec du valproate, qui a connu une aggravation neurologique associée à des taux plasmatiques élevés d'ammoniac et des décharges périodiques sur l'électroencéphalogramme, sans autre cause identifiable. L'arrêt du traitement par l'acide valproïque et la normalisation des taux plasmatiques d'ammoniac ont entraîné une amélioration du tableau neurologique et électroencéphalographique.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame est tombée très malade avec un gros mal de tête. Les docteurs lui ont donné un médicament pour l’aider. Mais ce médicament a rendu son cerveau un peu fatigué. \n\nLes docteurs ont arrêté ce médicament. Après, elle a commencé à aller un peu mieux. Son cerveau a pu se reposer et devenir plus fort.", "B2": "Voici un résumé adapté pour un adolescent de 14 ans en classe de biologie :\n\n**Ce qu'ils ont observé** \nUne femme de 69 ans a eu une hémorragie sous-arachnoïdienne, c’est-à-dire un saignement autour du cerveau. Pour éviter des crises d’épilepsie, les médecins lui ont donné un médicament appelé valproate. Ce médicament peut parfois provoquer une augmentation d’une substance dans le sang appelée ammoniac, qui peut être toxique pour le cerveau.\n\n**Ce qui s’est passé** \nAprès le traitement, la patiente a eu une aggravation de son état neurologique : elle était plus confuse et ne répondait pas bien. Des examens ont montré que son taux d’ammoniac dans le sang était très élevé et que son cerveau montrait des signaux anormaux sur l’électroencéphalogramme (EEG), un test qui enregistre l’activité électrique du cerveau.\n\n**Ce que cela signifie** \nLes médecins ont arrêté le valproate et ont commencé un traitement pour faire baisser l’ammoniac dans son corps. Peu à peu, son état neurologique s’est amélioré, et les signaux anormaux sur l’EEG ont disparu. Cela montre que l’augmentation de l’ammoniac causée par le valproate a probablement aggravé son état cérébral.\n\nEn résumé, ce cas montre qu’un médicament utilisé pour prévenir les crises peut parfois causer des problèmes graves en augmentant l’ammoniac, et qu’il est important de surveiller cela pour ajuster le traitement.", "B3": "Résumé destiné à un public adulte non spécialiste\n\nContexte \nNous présentons le cas d’une femme de 69 ans ayant subi une hémorragie sous-arachnoïdienne (saignement autour du cerveau) due à la rupture d’un anévrisme cérébral. Elle a été traitée en soins intensifs, notamment par un médicament anticonvulsivant appelé valproate de sodium (VPA), pour prévenir les crises d’épilepsie.\n\nPrincipales observations \nPeu après le début du traitement, la patiente est restée dans un coma profond malgré l’absence de complications évidentes telles que des lésions cérébrales supplémentaires ou une infection. Des examens électroencéphalographiques (EEG) ont montré des anomalies caractéristiques de dysfonction cérébrale, avec des décharges électriques périodiques. Par ailleurs, des analyses sanguines ont révélé une élévation importante du taux d’ammoniac, une substance normalement éliminée par le foie, sans signe de défaillance hépatique ni autre cause évidente d’augmentation.\n\nInterprétation clinique \nL’association d’un taux élevé d’ammoniac et des anomalies EEG a suggéré que le valproate de sodium était responsable d’une toxicité neurologique, aggravant l’état de la patiente. Cette toxicité est connue pour provoquer une accumulation d’ammoniac dans le sang, ce qui peut perturber le fonctionnement cérébral.\n\nProchaines étapes et évolution \nL’arrêt du valproate a été décidé, accompagné d’un traitement visant à réduire l’ammoniac sanguin (lactulose et régime pauvre en protéines). Progressivement, le taux d’ammoniac est revenu à la normale, ce qui a coïncidé avec une amélioration de l’état neurologique et une normalisation des tracés EEG. Malgré ces mesures, la patiente a présenté d’autres complications graves et est décédée environ trois mois après son admission.\n\nConclusion \nCe cas illustre qu’en cas d’hémorragie cérébrale traitée par valproate, une aggravation neurologique inexpliquée peut être liée à une hyperammoniémie induite par le médicament. La reconnaissance rapide de cette complication et l’arrêt du traitement sont essentiels pour améliorer le pronostic neurologique." } }, { "article": "Un homme de 48 ans a été transféré dans notre hôpital depuis un établissement psychiatrique pour somnolence, ataxie cérébelleuse et dysarthrie de trois jours. Il n'avait pas eu de fièvre au cours du mois précédent. Il a déclaré avoir sniffé de l'escitalopram et du clonazépam dans les jours précédents, ainsi que du disulfirame par voie intranasale (1 à 2 g par jour avec une dose maximale de 10 g par jour dans les 48 heures précédentes) au cours des deux derniers mois à des fins récréatives.\n\nIl avait des antécédents de tension artérielle élevée non traitée et de schizophrénie paranoïde, qui avaient entraîné trois hospitalisations pour exacerbation en raison de l'absence de traitement. Il prenait de l'olanzapine 10 mg/8 heures et du paliperidone 100 mg par voie intramusculaire mensuelle pour la schizophrénie, ainsi que du clonazépam 0,5 mg/24 heures et de l'escitalopram 15 mg/24 heures. Il était également sous traitement par disulfiram 250 mg par voie orale par jour pour son alcoolisme chronique, malgré un mode de consommation actif.\n\nLors de l'arrivée aux urgences, la fréquence respiratoire était de 20 respirations/minute, la saturation en oxygène dans l'air ambiant était de 98 %, la fréquence cardiaque de 85 battements/minute, la pression artérielle de 177/100 mmHg et la température de 36,2 °C. Le patient était stupéfié et désorienté, avec une échelle de coma de Glasgow de 13/15. L'examen cardiovasculaire, respiratoire et abdominal était anodin. L'examen neurologique a mis en évidence des pupilles myotiques hyporéactives, un clignement abondant, une dysarthrie marquée et une démarche instable. Il n'y avait aucun signe clinique d'hypertension intracrânienne ou d'irritation méningée.\n\nL'analyse sanguine a révélé une acidose métabolique hyperchlorémique (pH : 7,28 ; bicarbonate réel : 16,4 mmol/L), une polyglobulie et une macrocytose. La fonction rénale et le profil hépatique étaient normaux. Aucune autre constatation d'intérêt n'a été trouvée. L'étude toxicologique a été négative pour l'éthanol, le méthanol et l'éthylène glycol. Le dépistage des toxines dans l'urine par immunodosage a été positif pour les benzodiazépines. La tomographie par ordinateur a révélé des hypodensités symétriques légères non spécifiques des noyaux pâles et des bras postérieurs des capsules internes, une atrophie cérébrale et des infarctus lacunaires chroniques.\n\nSoupçonnant que l’encéphalopathie du patient était liée à une intoxication médicamenteuse (probablement par des benzodiazépines), sans pouvoir exclure d’autres possibilités diagnostiques, il a été admis en salle d’hospitalisation. Cette première hypothèse reposait sur le fait qu’il s’agissait d’un syndrome hypnotique-sédatif chez un patient ayant déclaré avoir consommé des benzodiazépines et ayant présenté un résultat positif à un examen qualitatif des urines.\n\nLes taux plasmatiques de diazepam, de nordiazepam et de clonazépam ont été demandés, tous dans la plage thérapeutique ou infrathérapeutique (72 ng/mL, 412 ng/mL et négatif, respectivement). Un électroencéphalogramme a montré une activité lente diffuse, sans altérations focales ou épileptiformes. L'examen du liquide céphalorachidien a montré une hyperprotéinorachie légère et tous les tests microbiologiques ont été négatifs.\n\nL’interrogatoire du patient était difficile, car les informations fournies étaient souvent contradictoires. L’explication selon laquelle les taux de clonazépam étaient négatifs était que l’on ne pouvait pas garantir que le patient avait réellement pris du clonazépam. Sur la base de ces taux plasmatiques, il était très probable qu’il ne l’avait pas fait. D’autre part, le fait que les taux plasmatiques de diazepam et de nordiazepam étaient positifs était cohérent avec les informations fournies par le patient. Rétrospectivement, des ampoules de diazepam ont été trouvées chez le patient. Les taux plasmatiques dans la fourchette thérapeutique n’excluent pas la possibilité d’effets indésirables, mais rendent leur gravité et l’évolution clinique suivie par le patient moins probables. Les benzodiazépines ont probablement contribué au tableau, mais la causalité ne pouvait pas être attribuée en fonction de ces taux plasmatiques.\n\nD’autre part, l’acidémie hyperchlorémique avec des taux normaux de lactate dans le contexte clinique de ce patient nous a conduit à envisager un trouble métabolique, en particulier une acidémie organique, un trouble de la bêta-oxydation des acides gras ou un trouble du cycle de l’urée. L’étude systématique dans le plasma et l’urine des acides gras, acylcarnitines, acylglycines et carnitine était négative. En outre, les taux d’ammonium étaient normaux et une hypoglycémie hypocétotique n’a pas été retrouvée. L’acidémie s’est résolue en moins de 24 heures sans mesures spécifiques, ce qui rend très peu probable l’hypothèse d’un trouble métabolique. En outre, lors de la stabilisation initiale, le patient avait reçu une sédation intensive avec du NaCl à 0,9 %, ce qui aurait pu contribuer à l’acidémie.\n\nAu cours des 24 heures qui ont suivi, il a présenté une diminution progressive du niveau de conscience, avec un développement d'une insuffisance respiratoire rapidement progressive nécessitant une intubation endotrachéale et une ventilation mécanique, et un transfert vers l'unité de soins intensifs.\n\nL'examen respiratoire et la radiographie thoracique suggéraient une pneumonie par aspiration bronchique, et il a été traité en conséquence. Une IRM cérébrale a été réalisée pour rechercher l'étiologie de l'encéphalopathie. Elle a révélé un signal hyperintense hétérogène bilatéral et étendu dans les deux globes palléaux, le bras postérieur de la capsule interne et le putamen, sur les images FLAIR et T2. La séquence T1 renforcée a montré une hypointensité dans ces régions.\n\nSur la base de ces résultats, l'affaire a été réorientée vers une encéphalopathie induite par le disulfirame, étant donné que le schéma radiologique avait été décrit précédemment dans la littérature dans d'autres cas d'intoxication par le disulfirame, ainsi que dans des cas d'intoxication par le monoxyde de carbone (mais ce n'était pas le scénario clinique). Le diagnostic d'encéphalopathie par disulfirame a été fait par des critères d'exclusion. Selon l'algorithme de Naranjo et al [5], avec un score de 4 sur 10, il a été considéré possible d'attribuer la causalité au disulfirame dans ce cas. À son tour, les cas publiés d'encéphalopathie par disulfirame présentent d'importantes similitudes avec ce cas. Cependant, il n'y a pas de cas décrits de disulfirame inhalé, car ce n'est pas une voie d'administration approuvée. Malheureusement, il n'a pas été possible de mesurer les niveaux plasmatiques de disulfirame.\n\nAu cours des deux semaines suivantes, l'état respiratoire du patient s'est progressivement amélioré jusqu'à ce qu'il puisse être extubé. Après le retrait de la sédation, l'examen neurologique a révélé des difficultés de supination, un tremblement intentionnel et une dysmétrie de la manœuvre doigt-nez, ainsi qu'une faiblesse proximale des membres supérieurs et inférieurs. Par la suite, le patient a présenté une amélioration neurologique. La limitation de la motilité oculaire et la faiblesse ont disparu en quelques jours, mais un léger tremblement et une légère dysmétrie ont persisté. En raison de la myopathie du patient en état critique, la marche n'a pu être explorée avant deux semaines, moment où une résolution complète de l'ataxie a été observée.\n\nLe patient a été renvoyé avec un léger tremblement intentionnel résiduel. L'IRM cérébrale de contrôle à deux mois a montré une évolution des zones symétriques d'œdème cytotoxique vers une nécrose.\n", "gold_summary": "Un patient de 48 ans souffrant d'alcoolisme chronique qui a déclaré avoir inhalé une dose très élevée de disulfiram sans avoir consommé d'alcool en même temps a développé une encéphalopathie aiguë avec une insuffisance respiratoire rapidement progressive. L'imagerie cérébrale a révélé une atteinte bilatérale symétrique étendue des deux noyaux gris centraux, un signe caractéristique de cette intoxication. La récupération neurologique a été lente. Deux mois après l'intoxication, le patient présentait un léger tremblement intentionnel résiduel et une IRM a montré une évolution des zones symétriques d'œdème cytotoxique vers la nécrose.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 48 ans a eu un gros problème au cerveau. Il a pris un médicament d’une façon très dangereuse. Ce médicament a fait que son cerveau a eu mal et il a eu du mal à respirer.\n\nLe docteur a fait une photo spéciale de son cerveau. Cette photo a montré que deux parties du cerveau étaient très malades. C’est un signe que le médicament l’a beaucoup embêté.\n\nLe monsieur a guéri doucement, mais il avait encore un petit tremblement après deux mois. Une autre photo a montré que son cerveau avait encore des traces de ce problème. Les docteurs ont aidé le monsieur à aller mieux.", "B2": "**Ce qu’ils ont trouvé :** \nUn homme de 48 ans, qui avait un problème d’alcool et prenait un médicament appelé disulfirame pour l’aider à arrêter, a inhalé une grande quantité de ce médicament. Il n’avait pas bu d’alcool en même temps. Peu après, il est devenu très somnolent, avait des difficultés à parler clairement et à marcher droit. Son cerveau a été touché, ce qui a causé une maladie grave appelée encéphalopathie, accompagnée d’un problème respiratoire qui s’est rapidement aggravé.\n\n**Ce que cela signifie :** \nLes examens d’imagerie de son cerveau ont montré des lésions spécifiques dans des zones précises appelées noyaux gris centraux, ce qui est typique d’une intoxication au disulfirame. Même si le patient a reçu des soins, sa récupération a été lente. Deux mois plus tard, il avait encore un léger tremblement quand il bougeait volontairement la main, et une nouvelle imagerie a montré que certaines zones du cerveau avaient évolué vers une destruction des cellules (nécrose).\n\n**En résumé :** \nInhaler une grande quantité de disulfirame peut provoquer une grave atteinte du cerveau avec des symptômes sérieux. La guérison peut prendre du temps, et des séquelles comme un tremblement peuvent persister. Cette situation est rare, surtout par inhalation, car ce médicament est normalement pris par voie orale.", "B3": "Résumé détaillé destiné à un adulte éduqué non-médecin\n\nContexte \nUn homme de 48 ans, souffrant d’alcoolisme chronique et de schizophrénie paranoïde, a été admis en urgence pour une somnolence importante, des troubles de la coordination (ataxie cérébelleuse) et des difficultés d’élocution (dysarthrie) apparus sur trois jours. Il avait récemment inhalé (sniffé) plusieurs médicaments, dont du disulfirame à des doses très élevées, ainsi que de l’escitalopram et du clonazépam, dans un contexte d’usage récréatif. Son traitement habituel comprenait notamment des antipsychotiques et du disulfirame oral prescrit pour son alcoolisme, malgré une consommation d’alcool toujours active.\n\nPrincipales observations cliniques et paracliniques \nÀ son arrivée, le patient était désorienté et somnolent, avec une pression artérielle élevée mais sans fièvre ni signes d’infection initiale. L’examen neurologique montrait des pupilles contractées peu réactives, une dysarthrie marquée et une démarche instable, sans signe d’hypertension intracrânienne ni d’irritation des méninges. Les analyses sanguines révélaient une acidose métabolique hyperchlorémique (un déséquilibre du pH sanguin), une augmentation du nombre de globules rouges (polyglobulie) et une macrocytose (globules rouges de grande taille), mais la fonction rénale et hépatique était normale. Les tests toxicologiques ont confirmé la présence de benzodiazépines, mais les taux plasmatiques de ces médicaments étaient dans les limites thérapeutiques ou inférieures, ce qui ne permettait pas d’expliquer totalement la gravité des symptômes. L’électroencéphalogramme montrait une activité cérébrale ralentie, sans foyer épileptique, et le liquide céphalorachidien ne révélait pas d’infection.\n\nÉvolution clinique et investigations complémentaires \nLe patient a rapidement présenté une aggravation de son état de conscience, avec une insuffisance respiratoire nécessitant une intubation et une ventilation mécanique. Une pneumonie par aspiration a été diagnostiquée et traitée. L’imagerie cérébrale par IRM a montré des lésions bilatérales symétriques étendues dans les noyaux gris centraux (globes palléaux, putamen, capsules internes), caractérisées par un œdème cytotoxique visible sur certaines séquences spécifiques. Ces anomalies radiologiques sont typiques d’une encéphalopathie toxique.\n\nInterprétation clinique \nAprès exclusion d’autres causes métaboliques, infectieuses ou toxiques, le diagnostic a été orienté vers une encéphalopathie induite par le disulfirame, un médicament utilisé pour traiter l’alcoolisme mais ici inhalé à forte dose, une voie d’administration non autorisée et peu documentée. Ce diagnostic repose sur la concordance entre les antécédents de consommation, les résultats d’imagerie caractéristiques et l’absence d’autres explications. Le score de causalité selon l’algorithme de Naranjo a indiqué une probabilité possible d’imputabilité au disulfirame.\n\nProchaines étapes et pronostic \nAu cours des deux semaines suivantes, l’état respiratoire du patient s’est amélioré, permettant le sevrage de la ventilation mécanique. Sur le plan neurologique, une amélioration progressive a été observée, bien que des troubles moteurs résiduels tels qu’un tremblement intentionnel et une légère dysmétrie (difficulté à coordonner les mouvements fins) aient persisté. Deux mois après l’intoxication, l’IRM de contrôle a montré une évolution des lésions initiales d’œdème vers une nécrose (mort cellulaire) dans les zones affectées. Le patient a été renvoyé avec un léger tremblement résiduel, témoignant d’une récupération partielle mais incomplète.\n\nEn résumé, ce cas illustre une encéphalopathie grave causée par une intoxication au disulfirame inhalé, caractérisée par des lésions cérébrales bilatérales symétriques et une récupération neurologique lente avec séquelles persistantes." } }, { "article": "Homme de 64 ans, sans antécédents pathologiques, qui vivait avec des animaux de compagnie (chiens). Il a consulté pour une céphalée holocraniale, une hémianopsie homonyme droite d'une semaine d'évolution associée à un épisode de crise convulsive tonique clonique généralisée, sans fièvre. Une TDM du cerveau a été réalisée, qui a mis en évidence une lésion au niveau cortico-sous-cortical frontal, accompagnée d'un œdème. Par la suite, une IRM du cerveau a été réalisée, dont le coefficient de diffusion a révélé une lésion hétérogène avec restriction dans cette séquence et corrélation dans ADC, avec un halo hypointense périphérique associé à un vaste œdème vasogénique qui a généré un effet de masse avec un effondrement partiel du ventricule latéral droit et du corps calleux et une déviation non significative de la ligne médiane vers la gauche, qui mesure 67x36x26 mm. Une excision complète d'une lésion encapsulée avec contenu purulent a été réalisée par accès transcortical, en commençant une thérapie antibiotique avec meropenem/vancomycin jusqu'à l'isolement en culture d'A. aphrophilus, en complétant le traitement avec ceftriaxone pendant 21 jours. Au cours de son séjour à l'hôpital, une échographie de l'abdomen total, du fond de l'œil et une échocardiographie transœsophagienne ont été réalisées, sans preuve d'autres sites d'infection. Il a évolué favorablement, ce qui a permis sa sortie de l'hôpital.\n", "gold_summary": "Il s’agit d’un patient de 64 ans, sans antécédents significatifs, qui a été admis aux urgences pour un cas de céphalée, d’hémianopsie d’une semaine d’évolution et de crises toniques cloniques, et qui a ensuite été diagnostiqué d’un abcès cérébral dû à A. aphrophilus après des études d’imagerie et une culture de lésion cérébrale.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 64 ans avait très mal à la tête. Il ne voyait pas bien d’un côté de ses yeux. Il a eu une grosse crise où son corps bougeait tout seul. Les docteurs ont fait des photos de sa tête. Ils ont trouvé une boule avec du pus dedans. Ils ont enlevé cette boule et donné des médicaments pour tuer les microbes. Le monsieur a bien guéri et est rentré chez lui.", "B2": "Voici un résumé adapté pour un élève de 14 ans en classe de biologie :\n\n**Ce qu’ils ont trouvé** \nUn homme de 64 ans, en bonne santé avant, est venu à l’hôpital parce qu’il avait mal à la tête partout, ne voyait plus bien d’un côté de son champ de vision depuis une semaine, et avait eu une crise d’épilepsie. Les médecins ont fait des examens du cerveau avec des images spéciales (scanner et IRM). Ils ont vu une grosse boule avec du liquide et un gonflement autour dans une partie de son cerveau.\n\n**Ce que cela signifie** \nCette boule était un abcès cérébral, c’est-à-dire une infection avec du pus dans le cerveau. Pour savoir quel microbe causait l’infection, ils ont enlevé cette boule en chirurgie et ont analysé le liquide. Ils ont trouvé une bactérie appelée *Aggregatibacter aphrophilus*. C’est une bactérie qui peut venir de la bouche ou des animaux.\n\n**Le traitement et le résultat** \nLe patient a reçu des antibiotiques puissants pendant plusieurs semaines pour tuer la bactérie. Les médecins ont aussi vérifié s’il y avait d’autres infections dans son corps, mais ils n’en ont pas trouvé. Grâce au traitement, il s’est bien rétabli et a pu quitter l’hôpital.\n\nEn résumé, cet homme avait une infection rare dans le cerveau qui a causé des symptômes sérieux, mais grâce à la chirurgie et aux antibiotiques, il a guéri.", "B3": "Contexte \nUn homme de 64 ans, sans antécédents médicaux notables, vivant avec des chiens comme animaux de compagnie, a consulté pour des symptômes neurologiques récents comprenant une céphalée généralisée, une perte de vision dans la moitié droite du champ visuel (hémianopsie homonyme droite) évoluant depuis une semaine, ainsi qu’un épisode de crise convulsive tonico-clonique généralisée. Il ne présentait pas de fièvre.\n\nPrincipales observations \nUne tomodensitométrie (TDM) cérébrale initiale a révélé une lésion cortico-sous-corticale frontale accompagnée d’un œdème. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) a ensuite montré que cette lésion était hétérogène avec une restriction de diffusion, entourée d’un halo hypointense, et associée à un important œdème vasogénique provoquant un effet de masse. Cette masse mesurait environ 67 x 36 x 26 mm et entraînait un effondrement partiel du ventricule latéral droit et du corps calleux, ainsi qu’une légère déviation de la ligne médiane vers la gauche.\n\nInterprétation clinique \nLe tableau clinique et les examens d’imagerie ont conduit à la suspicion d’un abcès cérébral. Une intervention chirurgicale par voie transcorticale a permis l’excision complète d’une lésion encapsulée contenant du pus. L’analyse microbiologique a isolé la bactérie Aggregatibacter aphrophilus, un germe peu fréquent mais connu pour causer des infections cérébrales. Le patient a reçu un traitement antibiotique initial par méropénem et vancomycine, adapté ensuite à la ceftriaxone pendant 21 jours en fonction des résultats de culture.\n\nProchaines étapes et évolution \nDes examens complémentaires, notamment une échographie abdominale, un fond d’œil et une échocardiographie transœsophagienne, n’ont pas révélé d’autres foyers infectieux. L’évolution clinique a été favorable sous traitement, permettant la sortie de l’hôpital sans complications supplémentaires.\n\nRésumé \nCe cas illustre un abcès cérébral chez un patient sans facteurs de risque apparents, diagnostiqué grâce à l’imagerie cérébrale et confirmé par la culture bactérienne. La prise en charge combinant chirurgie et antibiothérapie ciblée a permis une évolution positive." } }, { "article": "Il s’agit d’une patiente de 34 ans dont la maladie dure depuis quatre semaines. Deux mois auparavant, elle avait accouché par césarienne à la 37e semaine de grossesse et avait présenté des saignements persistants de la plaie opératoire. Dans ses antécédents personnels, elle a nié avoir présenté des antécédents de saignements pendant l’enfance ou l’adolescence. Trois ans auparavant, elle avait donné naissance à son premier enfant (également par césarienne), qui est mort à cause d’une chromosomopathie (selon la patiente). En outre, elle a déclaré être allergique au tramadol.\n\nLe tableau clinique a débuté par une lombalgie due à une lithiase rénale bilatérale. Par la suite, il a réussi à expulser un calcul et a ensuite présenté une hématurie pendant trois jours, pour laquelle il a reçu de l’acide tranexamique toutes les 12 heures. Trois semaines plus tard, il a présenté une douleur dans la région inférieure de la cuisse gauche qui a augmenté en intensité, avec un durcissement de la zone. En raison de la persistance des symptômes, on lui a prescrit du diclofenac par voie intramusculaire, qui a provoqué une ecchymose et un saignement dans la région des fesses et qui persiste malgré la compression avec des compresses.\n\nLa patiente a subi une échographie Doppler qui a révélé une thrombose veineuse profonde du membre inférieur gauche et s’est rendue à l’hôpital local avec ces résultats. Elle a été traitée par anticoagulant sous-cutané à l’énoxaparine 30 mg/24 h, ainsi que par de la morphine pour la gestion de la douleur et a été hospitalisée. Le jour suivant, elle a présenté une épigastralgie, une vision trouble, une fréquence cardiaque de 117 battements/min, une tension artérielle de 113/85 mmHg et une saturation de 93 %. Il a été décidé de suspendre l’énoxaparine. L’hémogramme a révélé une hémoglobine de 6,4 g/dl, ce qui représentait une différence de 4 g/dl par rapport au résultat un jour avant son admission, qui était de 10,4 g/dl. En conséquence, deux paquets globulaires ont été transfusés. En raison de la suspicion de vascularite, elle a été traitée par méthylprednisolone et a été référée à notre hôpital pour une étude plus approfondie.\n\nL'examen physique à l'admission a révélé une pâleur sévère, une écailleuse étendue sur la cuisse et la face latérale du genou gauche, ainsi qu'un hématome sur la cuisse droite. L'hémogramme a révélé une anémie modérée (Hb = 9,8 g/dl), normocytaire et normocromatique. L'examen biochimique a révélé des valeurs de glucose de 160 mg/dl. Les enzymes hépatiques AST et ALT étaient respectivement de 52 U/L et 86 U/L. Le profil de coagulation a montré une prolongation du temps de thromboplastine partielle activée (TTPa) de 91,2 s. Les autres composants de l'hémogramme, biochimique, électrolytique, hépatique et de coagulation étaient normaux. L'échographie des tissus mous de la région fessière droite a révélé une collection au niveau du tissu cellulaire sous-cutané (TCSC) et un œdème jusqu'au tiers supérieur de la cuisse. L'échographie Doppler du membre inférieur gauche a montré une bonne fluximétrie sans signe de thrombose dans la veine fémorale commune, superficielle et profonde.\n\nUn traitement symptomatique a été initié et une hémoculture et une uréoculture ont été demandées, qui ont été négatives. Les taux d'anticorps antinucléaires (ANA), de complément C3 et C4 et de ferritine étaient dans la plage de référence.\n\nDevant la suspicion d'hémophilie acquise, des études ont été demandées pour confirmation, où une correction partielle du TTPa a été trouvée dans le test de mélange. Le facteur VIII a été mesuré, son activité étant diminuée (<1,0 U/dl) et la présence d'un inhibiteur du facteur VIII a été démontrée : 8,64 unités Bethesda/ml. Ce qui a permis de confirmer le diagnostic d'hémophilie acquise, qui a été lié au post-partum par le début des symptômes.\n\nLa prednisone a été initiée à 50 mg po au petit déjeuner et 10 mg po au déjeuner, la cyclophosphamide à 50 mg 2 comprimés po q 24 h et le complexe coagulant anti-inhibiteur hémophilique (FEIBA). Cinq jours plus tard, ce dernier a été arrêté en raison de douleurs thoraciques oppressives, de dyspnée et de nausées (éventuelle réaction indésirable au médicament), et a été remplacé par le facteur VII recombinant activé (NovoSeven).\n\nL’évolution clinique de la patiente a été favorable, avec une diminution de l’ecchymose et l’absence de tout autre symptôme, et elle a pu quitter l’hôpital.\n", "gold_summary": "Une patiente de 34 ans se présente avec des douleurs lombaires, une hématurie et un hématome dans la région fessière droite, sans antécédent de saignement. En raison de l'étendue des manifestations hémorragiques, elle est transférée au service des urgences. Les examens auxiliaires du profil de coagulation, le test de mélange et la mesure des titres d'inhibiteurs du facteur VIII ont confirmé le diagnostic.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame a eu mal au dos et des bleus sur ses fesses. Elle n’avait jamais eu de saignement avant. Les docteurs ont fait des tests pour comprendre. Ils ont trouvé un problème avec son sang qui fait qu’elle saigne plus facilement.", "B2": "Une femme de 34 ans a commencé à avoir des douleurs dans le bas du dos, du sang dans les urines et un gros bleu sur la fesse droite. Elle n’avait jamais eu de problèmes de saignement avant. Comme ses saignements étaient importants, elle a été envoyée aux urgences pour des examens. Ces tests ont montré qu’elle avait un problème avec un facteur de coagulation appelé facteur VIII, ce qui a permis de diagnostiquer une maladie rare appelée hémophilie acquise. Cette maladie empêche le sang de bien coaguler, ce qui cause des saignements importants.", "B3": "Résumé détaillé destiné à un public non spécialiste\n\nContexte \nUne femme de 34 ans, récemment accouchée par césarienne il y a deux mois, a présenté plusieurs symptômes inquiétants sur une période de quatre semaines. Initialement, elle souffrait de douleurs lombaires liées à des calculs rénaux, puis a eu du sang dans les urines (hématurie). Par la suite, elle a développé une douleur et un durcissement au niveau de la cuisse gauche, suivis d’un hématome (bleu) important dans la région de la fesse droite, qui ne s’est pas résorbé malgré les soins locaux.\n\nPrincipales observations \nÀ l’hôpital, une échographie Doppler a révélé une thrombose veineuse profonde (caillot sanguin dans une veine) du membre inférieur gauche. Elle a reçu un traitement anticoagulant, mais a rapidement présenté une baisse importante de son taux d’hémoglobine (indiquant une anémie due à une perte de sang), une douleur abdominale et des troubles visuels. L’anticoagulant a été arrêté. L’examen physique a montré une pâleur importante, des ecchymoses étendues et un hématome. Des analyses sanguines ont révélé une coagulation anormale, avec un allongement marqué du temps de thromboplastine partielle activée (TTPa), ce qui indique un problème dans la cascade de coagulation.\n\nInterprétation clinique \nDevant ces signes, une suspicion d’hémophilie acquise a été émise. L’hémophilie acquise est une maladie rare dans laquelle le corps produit des anticorps qui inhibent le facteur VIII, une protéine essentielle à la coagulation normale du sang. Cette pathologie peut survenir après une grossesse (post-partum) et se manifeste par des saignements inhabituels et difficiles à contrôler. Les tests spécifiques ont confirmé la présence d’un inhibiteur du facteur VIII et une activité très faible de ce facteur, établissant ainsi le diagnostic.\n\nProchaines étapes et traitement \nLa patiente a été traitée par des médicaments immunosuppresseurs (prednisone et cyclophosphamide) pour réduire la production des anticorps inhibiteurs, ainsi que par des agents de substitution pour contrôler les saignements (complexe coagulant anti-inhibiteur hémophilique, puis facteur VII recombinant activé en raison d’effets secondaires). L’évolution a été favorable, avec une réduction progressive des ecchymoses et une amélioration clinique, permettant sa sortie de l’hôpital.\n\nEn résumé, cette patiente a développé une forme rare d’hémophilie acquise après son accouchement, responsable de saignements importants et inhabituels, diagnostiquée grâce à des tests spécifiques de coagulation et traitée efficacement par une combinaison de médicaments immunosuppresseurs et de facteurs de coagulation." } }, { "article": "Un patient de 70 ans ayant des antécédents médicaux importants pour l’hépatite C, traité par une thérapie par interféron trois ans auparavant, et une hypertrophie de la prostate. Malgré des résultats virologiques négatifs persistants lors du suivi, le patient a été référé à notre service en raison d’une suspicion de carcinome hépatocellulaire (CHC). Notamment, le mode de vie du patient inclut la consommation quotidienne de 300 à 500 ml de whisky sans antécédents de tabagisme. Les tests sanguins étaient négatifs pour l’antigène HB et positifs pour les anticorps du VHC. La fonction hépatique était de grade A avec une classification de 5 points de Child-Pugh, et les dommages au foie étaient également de grade A. Le score ALBI était de -2,43, ALBI grade 2a, et ICG R15 19,1 %. Les marqueurs tumoraux étaient normaux avec CEA 2,5 ng/ml, mais AFP élevée 1984 ng/ml et CA19-9 3135 U/ml.\n\nTomographie par ordinateur (CT) avec contraste : une masse multinodulaire fusionnée d'une longueur maximale de 91 mm couvrant le segment postérieur et le lobe caudé a été observée. Le CHC a été détecté par une coloration foncée dans la phase précoce et par un lavage dans la phase d'équilibre. La limite de la branche primaire de la veine porte droite était masquée. Un hémangiome a été observé au S5 du foie et un petit kyste a été observé au S6 du foie.\n\nStratégie de traitement initial : Le diagnostic de CHC était cT3N0M0, cStage III. Il n'y avait pas de frontière avec la première branche de la veine porte, et la résection du lobe caudé droit du foie était considérée comme une résection radicale. Cependant, la limite de résection était de 44 % sur la base d'une ICG R15 résiduelle du foie de 40 % [4], et la résection a été jugée impossible en raison de la mauvaise fonction résiduelle du foie.\n\nThérapie ciblée : Le traitement initial consistait en une thérapie ciblée avec un agent ciblé moléculairement (lenvatinib, 8 mg) et une embolisation artérielle transcathéter (TAE). Une tomographie par ordinateur réalisée 4 semaines après le début du traitement a montré que la tumeur avait augmenté d'environ 120 % pour atteindre une longueur maximale de 110 mm. Nous avons changé pour une combinaison de thérapie ciblée atezolizumab (1200 mg) et bevacizumab (1000 mg), qui s'est avérée utile dans les cas négatifs au lenvatinib. Aucun événement indésirable n'est survenu avec les deux thérapies ciblées. Une tomographie par ordinateur réalisée après quatre cycles d'atézolizumab plus bevacizumab a montré que la tumeur avait rétréci à un diamètre maximal de 60 mm, l'effet de contraste avait disparu et la masse avait une absorption généralement faible.\n\nLes marqueurs tumoraux ont été normalisés à 3,4 ng/ml AFP et 18 U/ml CA19-9.\n\nConstatations chirurgicales : lobectomie post-hépatique. La perte de sang était de 293 ml. 6 h 23 min.\n\nConstatations histopathologiques : grossièrement, la tumeur était blanc jaunâtre avec d'autres fusions nodales. Histologiquement, la plupart des tumeurs étaient nécrotiques, et il n'y avait aucune preuve de HCC actif résiduel. La formation de granulome épithélioïde a été observée dans la région environnante, ce qui a été considéré comme un changement post-traitement.\n\nSure-après l'opération : La patiente ne présentait aucun signe de défaillance hépatique post-opératoire ; cependant, la TDM réalisée le jour 7 post-opératoire a révélé la formation d'un abcès du tronc. Un drainage percutané a rapidement soulagé l'inflammation, et la patiente a quitté l'hôpital le jour 22 post-opératoire sans que le drain n'ait été retiré. Le drain a été retiré le jour 38 post-opératoire. La patiente est actuellement en vie 16 mois après l'opération sans récidive. Il n'y a pas de traitement recommandé après résection, et aucun traitement supplémentaire n'a été fourni.\n", "gold_summary": "Le patient, un homme d'une soixantaine d'années, a développé un CHC de 11,5 cm (T3N0M0 stade III) dans la zone hépatique postérieure après avoir été virologiquement négatif pour l'hépatite C. La tumeur était proche de la branche de la veine porte droite, rendant le lobe du foie non résécable en raison d'une mauvaise fonction hépatique. Après l'agrandissement de la tumeur, il a été traité avec atezolizumab et bevacizumab. Après 5 cycles, la tumeur a considérablement rétréci, permettant une résection complète avec élimination du segment postérieur. L'opération a révélé des tumeurs principalement nécrotiques sans cellules cancéreuses actives restantes.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur avait une grosse boule dans son foie. Cette boule était trop grande et près d’un gros tuyau du foie. Son foie ne pouvait pas être enlevé tout de suite parce qu’il ne fonctionnait pas bien. \n\nAlors, il a pris des médicaments spéciaux. Ces médicaments ont aidé la boule à devenir plus petite. Après ça, les docteurs ont pu enlever la partie du foie avec la boule. \n\nQuand ils ont regardé la boule enlevée, ils ont vu qu’il n’y avait plus de vilaines cellules dedans. Le monsieur va mieux maintenant.", "B2": "Résumé simple pour un élève de 14 ans :\n\nUn homme d’environ 70 ans avait un gros cancer du foie appelé carcinome hépatocellulaire (CHC). Ce cancer mesurait environ 11,5 cm et se trouvait dans une partie importante du foie, près d’une grosse veine. Son foie ne fonctionnait pas très bien, donc les médecins ne pouvaient pas enlever la tumeur directement par chirurgie au début.\n\nLa tumeur a grossi malgré un premier traitement. Alors, les médecins ont utilisé un nouveau traitement avec deux médicaments, atezolizumab et bevacizumab, qui ciblent spécifiquement les cellules cancéreuses. Après cinq cycles de ce traitement, la tumeur a beaucoup diminué de taille.\n\nGrâce à cette réduction, les médecins ont pu faire une opération pour enlever la partie du foie où se trouvait la tumeur. Lorsqu’ils ont examiné la tumeur en détail après l’opération, ils ont vu que la plupart des cellules cancéreuses étaient mortes et qu’il ne restait plus de cancer actif.\n\nEn résumé, grâce à ce traitement spécial, la tumeur a rétréci suffisamment pour que la chirurgie soit possible et efficace.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un lecteur non spécialiste\n\n**Contexte** \nUn homme de 70 ans, avec des antécédents d’hépatite C traitée et une hypertrophie de la prostate, a été suivi pour une suspicion de carcinome hépatocellulaire (CHC), un cancer du foie. Malgré une guérison virologique de l’hépatite C, il présentait une masse tumorale importante dans le foie. Son mode de vie comprenait une consommation quotidienne modérée d’alcool. Les analyses sanguines montraient une fonction hépatique relativement préservée, mais des marqueurs tumoraux (AFP et CA19-9) très élevés, suggérant une activité tumorale importante.\n\n**Principales observations** \nL’imagerie par tomodensitométrie (CT) a révélé une masse tumorale volumineuse (jusqu’à 91 mm initialement) dans la partie postérieure et le lobe caudé du foie, avec des caractéristiques typiques du CHC. La tumeur était proche de la branche principale de la veine porte droite, ce qui compliquait la possibilité d’une chirurgie. Le diagnostic retenu était un CHC de stade III (T3N0M0). La fonction hépatique résiduelle après résection prévue était insuffisante, rendant la chirurgie initialement impossible.\n\n**Intervention thérapeutique** \nLe patient a d’abord reçu un traitement ciblé par lenvatinib et une embolisation artérielle, mais la tumeur a continué de croître (jusqu’à 110 mm). Le traitement a été modifié en une association d’atezolizumab (un immunothérapie) et bevacizumab (un anti-angiogénique). Après quatre cycles de cette combinaison, la tumeur a nettement diminué de taille (60 mm), avec disparition des signes d’activité tumorale à l’imagerie et normalisation des marqueurs sanguins.\n\n**Résultats chirurgicaux et histopathologiques** \nLa chirurgie a pu être réalisée, consistant en une résection du lobe postérieur du foie. L’intervention s’est déroulée sans complication majeure immédiate, avec une perte sanguine modérée. L’analyse microscopique de la pièce opératoire a montré que la majorité de la tumeur était nécrotique (tissu mort) et qu’aucune cellule cancéreuse active n’était détectée, indiquant une réponse complète au traitement. Des modifications inflammatoires compatibles avec un effet post-thérapeutique ont été observées.\n\n**Suivi post-opératoire et pronostic** \nAprès l’opération, le patient n’a pas présenté d’insuffisance hépatique. Une complication infectieuse locale (abcès) a été rapidement prise en charge par drainage. Le patient a quitté l’hôpital en bon état et le drain a été retiré sans problème. Seize mois après la chirurgie, il est toujours en vie sans signe de récidive tumorale. Aucun traitement complémentaire n’a été nécessaire.\n\n**Conclusion** \nCe cas illustre qu’une tumeur hépatique initialement non résécable, en raison de sa taille et de la fonction hépatique limitée, peut devenir opérable après une réponse significative à une immunothérapie combinée ciblée. Cette stratégie a permis une résection complète et une réponse histologique complète, offrant un pronostic favorable à moyen terme." } }, { "article": "Un homme de 39 ans s'est présenté dans un centre de soins tertiaires après avoir tenté de se pendre une heure auparavant. Selon le rapport du SMU, il a été trouvé sur le sol en train de tousser du sang à côté d'un arbre avec une corde de suspension. À la présentation, il était alerte et orienté. Il a rapporté avoir des difficultés à projeter sa voix, mais a nié avoir une dyspnée. L'examen physique a révélé une marque de ligature le long du cou antérieur au niveau du cartilage thyroïde. La saillie thyroïdienne pouvait être palpée, mais d'autres repères cervicaux étaient masqués par un emphysème sous-cutané.\n\nL'angiographie par TDM a révélé des lésions de l'intima avec thrombus (AAST grades III-V) des carotides communes bilatérales, de la carotide externe gauche et des artères vertébrales bilatérales. Une fracture de la vertèbre C4 a été constatée. Il y avait un emphysème sous-cutané étendu avec pneumomédiastinum. En y regardant de plus près, les muscles du bandeau infra-hyoïdien étaient rompus, avec une distension de l'os hyoïde et de l'épiglotte en supériorité et du cartilage thyroïde en infériorité. L'IRM a démontré une déchirure partielle du ligament nuchal, nécessitant une immobilisation continue de la colonne vertébrale.\n\nLe service OTO-HNS a été consulté pour évaluer les voies respiratoires du patient. La laryngoscopie souple a révélé des cordes mobiles bilatérales avec un léger oedème laryngé. L'épiglotte semblait être détachée du cartilage laryngé et la muqueuse des plis aryépiglottiques/fausses cordes était perturbée.\n\nPeu après l'évaluation initiale par l'OTO-HNS, le patient a été emmené en salle d'opération pour une intubation nasotrachéale consciente contrôlée. Il était stable du point de vue des voies respiratoires et, en raison de l'étendue de ses lacérations de la muqueuse laryngée, nous avons estimé que la meilleure option était de le transférer en salle d'opération pour une prise en charge définitive des voies respiratoires sous visualisation directe la nuit de son arrivée. Le deuxième jour de l'hospitalisation, le patient a subi une trachéotomie, une laryngoscopie, une oesophagoscopie et une réparation de la lésion hyolaryngée. Après avoir soulevé les lambeaux, un petit défaut a été constaté au-dessus de la pointe thyroïdienne dans la couche d'investissement du fascia cervical profond qui, lorsqu'il a été ouvert, a révélé un grand défaut des tissus mous s'étendant dans les voies respiratoires supraglótiques. Les muscles sterno-hyoïdien, thyro-hyoïdien et omo-hyoïdien avaient rompu 1 à 2 cm en dessous de leur insertion sur le hyoïde. La membrane thyro-hyoïdienne était complètement détruite, tout comme la muqueuse des fausses cordes et des plis aryépiglottiques. L'épiglotte a été détachée du cartilage thyroïde et a été déviée vers le haut par le hyoïde en raison des forces non opposées de la musculature supra-hyoïdienne.\n\nEn raison de lésions concomitantes de la colonne cervicale, le cou devait rester dans une position neutre. Une pince Allis a été utilisée pour rétracter l'hyoïde inférieure et une seule pince pour tirer le larynx/trachée vers le haut. La muqueuse laryngée a été réparée en premier avec une suture interrompue 4-0 en vicryl. Pour maintenir la tension hors de la plaie, une thyrohyoïdeopexie modifiée avec épiglotopexie a été réalisée. Une aiguille de calibre 20 a été passée à travers le cartilage thyroïde antérieur sous visualisation avec un bronchoscope flexible pour assurer une distance adéquate au-dessus de la commissure antérieure avant de passer la suture médiane. Du côté des voies respiratoires, la suture a ensuite été passée à travers le pétale de l'épiglotte. Le bras inférieur de quatre sutures supplémentaires 2-0 en vicryl a été passé à travers l'ala thyroïde supérieure (2 sutures de chaque côté). Le bras supérieur de chaque suture a ensuite été passé autour de l'hyoïde. Ces sutures de tension ont été sécurisées, en maintenant les hyoïdes et les cartilages thyroïdes en étroite proximité. Les extrémités rompues de la musculature de la ceinture ont été réapproximées, des drains de Penrose ont été placés et l'incision a été fermée en plusieurs couches.\n\nLe patient a eu une sonde de gastrostomie. Il a commencé à recevoir de l'héparine pour un thrombus carotidien et a continué une semaine de traitement intraveineux par Unasyn. Le premier changement de trachéotomie a été effectué le jour postopératoire (POD) 7 une fois que la résolution de l'œdème des voies respiratoires a été confirmée avec une laryngoscopie souple. Une étude de déglutition vidéo le jour postopératoire (POD) 14 a révélé une dysphagie oropharyngée modérée ou modérée qui a été minimisée avec des stratégies de déglutition. Il a été décannulé le jour postopératoire (POD) 17 et a été renvoyé le jour suivant.\n\nAu moment du suivi, le patient ne portait plus de collier cervical. Il tolérait une alimentation normale. Sa voix était légèrement enrouée, considérée comme un grade un pour la rugosité sur l'échelle GRBAS (grade, rugueux, respiratoire, asthénie, tension), mais il était capable de communiquer sans limitation. La laryngoscopie a démontré un larynx bien guéri avec des cordes vocales mobiles, un raccourcissement des plis aryépiglottiques gauches et un déplacement inférieur de l'épiglotte. La CTA du cou de suivi pour évaluer sa blessure carotidienne a démontré la résolution de l'air cervical avec une voie aérienne ouverte/intacte.\n", "gold_summary": "Nous rapportons le cas d'un homme de 39 ans admis en unité de soins intensifs après une tentative de strangulation. Alerté et cliniquement stable, ses principaux symptômes étaient la douleur et des changements de voix. Son examen externe était remarquable seulement pour une marque de ligature cervicale et un emphysème sous-cutané à la palpation. L'imagerie par tomodensitométrie a révélé une rupture des muscles du col de l'hyoid et un déplacement de l'hyoid et de l'épiglotte vers le haut. Une laryngoscopie souple ultérieure par l'équipe d'Otorhinolaryngologie-Chirurgie de la Tête et du Cou (OTO-HNS) a révélé une avulsion de l'épiglotte du cartilage thyroïde et une rupture des plis aryépiglottiques/fausse corde muqueuse, entraînant une plaie ouverte dans les tissus mous du cou antérieur. La voie aérienne a été sécurisée en salle d'opération par intubation nasotrachéale fibreoptique. Une trachéotomie a été réalisée. L'exploration du cou a révélé une section des muscles du col antérieur et de la membrane thyro-hyoïde. La plaie a été réparée en couches par une thyro-hyoïdeopexie modifiée. Au mois suivant, le patient a été décanulé avec succès et tolérait une alimentation normale.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur a eu un gros accident au cou. Il avait mal et sa voix avait changé. \n\nLe docteur a vu une marque sur son cou et un gonflement sous la peau. \n\nDes images ont montré que des muscles et des parties du cou étaient cassés et déplacés. \n\nLe docteur a regardé dans sa gorge avec une petite caméra. Il a vu que des morceaux étaient cassés et ouverts. \n\nPour l’aider à bien respirer, le docteur a mis un petit tuyau dans son nez jusqu’à sa gorge. \n\nAprès, il a fait une petite ouverture dans son cou pour l’aider à respirer mieux. \n\nLe docteur a réparé les muscles et les parties cassées doucement. \n\nAprès un mois, le monsieur allait mieux. Il pouvait manger et parler presque normalement.", "B2": "Cas d’un homme de 39 ans après une tentative de strangulation\n\nUn homme de 39 ans a été amené à l’hôpital après avoir essayé de se pendre. À son arrivée, il était conscient et stable, mais avait mal au cou et sa voix avait changé. En examinant son cou, les médecins ont vu une marque laissée par la corde et ont senti un gonflement sous la peau dû à de l’air qui s’était infiltré.\n\nDes examens d’imagerie ont montré que certains muscles autour d’un petit os du cou appelé l’os hyoïde étaient déchirés. Cet os et une partie appelée l’épiglotte, qui aide à protéger les voies respiratoires, avaient été déplacés vers le haut. Une caméra flexible a permis de voir que l’épiglotte s’était détachée d’un cartilage important du larynx, et que la muqueuse à l’intérieur du cou était déchirée, créant une blessure ouverte.\n\nPour protéger ses voies respiratoires, les médecins ont placé un tube dans sa trachée par le nez, sous contrôle visuel. Ensuite, ils ont fait une trachéotomie, c’est-à-dire une ouverture dans la trachée pour l’aider à respirer. Lors de l’opération, ils ont découvert que plusieurs muscles du cou et une membrane appelée membrane thyro-hyoïdienne étaient coupés. Ils ont réparé ces blessures en recousant les tissus en plusieurs couches et en fixant l’os hyoïde au cartilage pour stabiliser la zone.\n\nAprès un mois, le patient a pu retirer la trachéotomie et a repris une alimentation normale. Sa voix était légèrement enrouée, mais il pouvait parler normalement. Cette prise en charge rapide et précise a permis une bonne récupération malgré la gravité des blessures.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non spécialiste\n\nContexte \nUn homme de 39 ans a été admis en soins intensifs après une tentative de pendaison. Il avait été retrouvé conscient, capable de répondre, mais toussant du sang. À l’examen, une marque de ligature était visible sur la partie avant du cou, accompagnée d’un emphysème sous-cutané (présence d’air sous la peau) qui masquait certains repères anatomiques. Il se plaignait d’une voix altérée sans difficulté respiratoire apparente.\n\nPrincipales observations \nLes examens d’imagerie par tomodensitométrie (TDM) ont montré des lésions graves des artères carotides et vertébrales, ainsi qu’une fracture de la quatrième vertèbre cervicale. Un emphysème sous-cutané étendu et un pneumomédiastin (air dans la cavité médiastinale) étaient également présents. Les muscles situés sous l’os hyoïde (un petit os du cou) étaient rompus, provoquant un déplacement vers le haut de l’os hyoïde et de l’épiglotte (structure cartilagineuse qui protège les voies respiratoires pendant la déglutition). Une IRM a révélé une déchirure partielle du ligament nuchal, imposant une immobilisation stricte de la colonne cervicale.\n\nL’examen endoscopique des voies respiratoires par l’équipe ORL a montré que les cordes vocales bougeaient encore, mais avec un léger œdème. L’épiglotte était détachée du cartilage thyroïde, et la muqueuse des plis aryépiglottiques et des fausses cordes vocales était déchirée, créant une plaie ouverte dans les tissus mous du cou.\n\nIntervention et prise en charge \nPour sécuriser les voies respiratoires, une intubation nasotrachéale sous contrôle visuel a été réalisée en salle d’opération. Le lendemain, une trachéotomie (ouverture chirurgicale dans la trachée) a été effectuée, accompagnée d’une exploration approfondie du cou. Cette intervention a confirmé la rupture des muscles sterno-hyoïdien, thyro-hyoïdien et omo-hyoïdien, ainsi que la destruction complète de la membrane thyro-hyoïdienne et de la muqueuse des fausses cordes et plis aryépiglottiques. L’épiglotte était déviée vers le haut en raison de la perte de soutien musculaire.\n\nLa réparation chirurgicale a consisté en une suture minutieuse des tissus muqueux et musculaires, associée à une thyro-hyoïdeopexie modifiée (technique visant à rapprocher et stabiliser l’os hyoïde et le cartilage thyroïde) et une épiglotopexie (fixation de l’épiglotte). Cette intervention a permis de restaurer l’intégrité des structures laryngées tout en maintenant la colonne cervicale en position neutre, indispensable à cause des lésions vertébrales.\n\nSuivi et évolution \nLe patient a reçu un traitement anticoagulant pour prévenir les complications liées aux thromboses artérielles, ainsi qu’une antibiothérapie intraveineuse. Une sonde de gastrostomie a été posée pour assurer la nutrition. La première révision de la trachéotomie a eu lieu au septième jour postopératoire, après confirmation de la réduction de l’œdème. Une évaluation de la déglutition a montré une dysphagie modérée, qui a été améliorée par des exercices et stratégies spécifiques. Le patient a été décanulé au dix-septième jour et a pu reprendre une alimentation normale.\n\nAu suivi, il ne portait plus de collier cervical, sa voix était légèrement enrouée mais fonctionnelle, et l’examen endoscopique montrait un larynx bien cicatrisé avec des cordes vocales mobiles. L’imagerie de contrôle a confirmé la résolution de l’air sous-cutané et la conservation d’une voie aérienne ouverte.\n\nConclusion \nCe cas illustre la complexité des lésions cervicales après une tentative de pendaison, impliquant à la fois des atteintes vasculaires, osseuses, musculaires et muqueuses. La prise en charge multidisciplinaire, combinant imagerie avancée, intervention chirurgicale précise et suivi fonctionnel, a permis une récupération satisfaisante des fonctions respiratoires et vocales du patient." } }, { "article": "Le patient était un garçon de 16 ans qui a été référé à notre hôpital en juillet 2022 en raison d'une insuffisance cardiaque sévère.\n\nÀ l'âge de 13 ans, il a été diagnostiqué d'une dystrophie musculaire de Becker portant la mutation causale dans le gène DMD (chrX:32841413-32862977, mutation hétérozygote) et le gène DSC2 (chr18:28659938, mutation hétérozygote). Il avait des antécédents de dyspnée légère et de détresse thoracique à l'effort et a reçu un traitement pour une dysfonction cardiaque ; cependant, la fonction cardiaque s'est détériorée et il a été référé à notre hôpital pour la première fois. L'examen physique lors de sa première consultation a révélé une taille de 173 cm, un poids de 78 kg, une tension artérielle de 110/90 mmHg, une fréquence cardiaque de 76 battements/minute, une fréquence respiratoire de 20 battements/minute, une température corporelle de 36,5 °C et une SpO2 de 100 % en air ambiant. Il n'y avait pas de dilatation de la veine jugulaire au niveau du cou. Ses sons d'auscultation cardiaque et pulmonaire étaient normaux. Son abdomen était plat. Il y avait un léger oedème au niveau du pied et de la cheville. Le patient ne présentait pas de lésions des omoplates ou de lordose. Une pseudo-hypertrophie des muscles gastrocnémiens bilatéraux a été observée. Le signe de Gower était négatif. Les tests de laboratoire ont montré que le taux de prohormone N-terminal du peptide natriurétique cérébral (NT-proBNP) était de 471,55 pg/ml, l'hémoglobine myocardique était de 272,61 ng/ml, la créatine kinase (CK) était de 5 493 U/L, la créatine kinase-MB (CK-MB) était de 115 U/L, la créatine kinase-MM (CK-MM) était de 5 378U/L. L'alanine aminotransférase (ALT) était de 138 U/L, l'aspartate aminotransférase (AST) était de 92 U/L, la lactate déshydrogénase (LDH) était de 393U/L. L'échocardiographie transthoracique a montré une fraction d'éjection ventriculaire gauche de 19 %, une dilatation de l'oreillette gauche, du ventricule gauche et de l'oreillette droite, une insuffisance mitrale modérée, une insuffisance ventriculaire systolique sévère, une diminution de la fonction diastolique du cœur entier. L'IRM des jambes a révélé des changements de dystrophie musculaire dans les cuisses bilatérales. Les traitements médicamenteux ont été commencés, y compris le sacubitril-valsartan, le carvedilol, l'ivabradine, le tolvaptan, la trimétazidine et ajustés en fonction des directives de traitement de l'insuffisance cardiaque dans les 3 prochaines années de suivi. La valeur de la LVEF lors de l'écho-cardiographie transthoracique a fluctué à 30-35 %.\n\nLe premier jour de cette consultation, le patient a présenté une détérioration de la douleur thoracique, des palpitations et un essoufflement au repos indiquant une insuffisance cardiaque progressive. Il a été envoyé à notre hôpital à 21 heures. À l'examen physique, tension artérielle de 106/63 mmHg, fréquence cardiaque de 120 battements/minute irréguliers, fréquence respiratoire de 20 battements/minute, température corporelle de 37℃ et SpO2 de 97 % en air ambiant. Un examen thoracique a révélé des crépitations humides dans les deux poumons. Ses bruits cardiaques étaient intacts mais irréguliers, et aucun murmure cardiaque n'a été observé. Sa force musculaire était de 5/5. Les tests de laboratoire ont montré les résultats suivants : numération des globules blancs, 10,56 × 109/L avec neutrophiles 60,5 % ; hémoglobine, 144 g/L ; numération plaquettaire, 177 × 109/L. La fonction de coagulation était légèrement anormale, comme suit : temps de prothrombine (PT), 14,8 s ; temps de thromboplastine partielle activée (APTT), 27,1 s ; D-Dimer, 0,27 mg/L. L'examen biochimique a montré une teneur en potassium de 3,9 mmol/L, une créatinine de 67µmol/L. Son taux total de bilirubine était normal, mais ses taux d'enzymes hépatiques étaient légèrement élevés, comme suit : ALT, 109 U/L ; AST, 87 U/L ; LDH, 376U/L. NT-proBNP était nettement élevé à 9 171pg/ml. Le niveau de cTnT était de 0,107 ng/ml. Les niveaux d'électrolytes étaient normaux. L'électrocardiogramme a montré une fibrillation auriculaire avec une fréquence ventriculaire rapide et un bloc cardiaque intra-ventriculaire.\n\nÀ 22 heures le premier jour, la détresse thoracique s'aggravait. 150 mg d'amiodaron par injection intraveineuse ont échoué à la cardioversion. La fréquence ventriculaire était de 120 bpm. Puis, 450 mg d'amiodaron ont été utilisés pour le contrôle de la fréquence et du rythme par goutte à goutte intraveineuse continue (6ug/Kg/min). Au même moment, nous avons fourni une perfusion continue de peptide natriurétique cérébral humain recombinant pour améliorer la fonction cardiaque clinique. Le moniteur ECG a montré une fibrillation auriculaire avec une fréquence ventriculaire de 90 bpm.\n\nÀ 13 heures le deuxième jour, la patiente est devenue pâle, a commencé à transpirer et a eu une orthopnée. La tension artérielle de la patiente a chuté à 75/50 mmHg, la fréquence cardiaque était de 74 bpm. L'amiodarone et la natriurèse cérébrale humaine recombinante ont donc été arrêtés et une perfusion intraveineuse de dopamine et de dobutamine a été administrée. Tous les médicaments oraux ont été arrêtés au même moment. L'ECG a montré un rythme sinusal normal de 84 bpm et un bloc auriculo-ventriculaire de deuxième degré. L'échocardiographie d'urgence au chevet de la patiente a montré une dilatation du cœur entier avec une fonction systolique réduite du ventricule gauche et droit (FEVG 25%), une hypertension artérielle pulmonaire modérée, un épanchement péricardique infime. L'examen physique a montré une tension artérielle de 89/60 mmHg, une fréquence cardiaque de 74 bpm régulièrement et une SpO2 de 99 % sous 3 L/minute d'oxygène. Des taches de peau étaient visibles sur les deux membres inférieurs. Le volume d'urine le deuxième jour était de 1000 ml.\n\nLe troisième jour, l'échographie abdominale a révélé des calculs biliaires et une cholécystite. Le meropénem (0,5 g q12h ivgtt) a été utilisé empiriquement pour contrôler l'infection. Le volume d'urine a diminué à 400 ml.\n\nLe 4e jour, le patient s'est plaint d'un soulagement de la gêne thoracique. Les tests de laboratoire ont montré les résultats suivants : ALT, 7 391 U/L ; AST, 5 671 U/L ; LDH, 8 089U/L ; CK, 2 875pg/ml, CK-MM, 28 522U/L ; CK-MB, 229U/L ; azote uréique, 29.8mmol/L ; acide urique, 859µmol/L ; créatinine, 305 µmol/L ; eGRF, < 30 ml/min/1.73m2 ; plaquette,104 × 109/L ; PTs, 29.3 s ; APTT, 29.9 s ; Fibrinogen, 163 mg/dl ; D-Dimer > 40 mg/L. Il a été envoyé en ICU pour un traitement supplémentaire.\n\nNous avons fourni un traitement de remplacement rénal continu au chevet du patient. Des administrations d'isoglycyrrhizate, de glutathion réduit et de phosphatidylcholine polyénique ont été administrées pour protéger la fonction hépatique. De la dopamine et de la dobutamine (1,3ug/kg/min) ont été administrées pour maintenir la tension artérielle et renforcer la contraction cardiaque. Des examens de laboratoire ont été effectués pour surveiller les paramètres associés du patient. Fonction de coagulation : le PT était de 22 s. Le D-dimère était supérieur à 40 mg/L. Les fonctions hépatiques étaient comme suit : taux total de bilirubine de 75,5 µmol/L, ALT de 5 060 U/L, AST de 1 952 U/L, LDH de 8 089U/L. Fonction rénale : azote uréique sanguin de 23,8 mmol/L, acide urique de 604 µmol/L, créatinine de 322 µmol/L, et eGRF de 23 ml/min/1,73m2. NT-proBNP était de 5701 pg/ml, CK était de 11476U/L, CK-MM de 11308U/L, CK-MB de 168U/L. L'ECG a montré un rythme sinusal normal de 62 bpm, un bloc cardiaque intra-ventriculaire, une hypertrophie de l'oreillette gauche et une déviation de l'axe gauche.\n\nÀ 22 heures, le 5e jour, la dopamine a été arrêtée. La tension artérielle a fluctué entre 90 et 112/50 et 70 mmHg. Nous avons administré du sacubitril-valsartan oral à 25 mg bid et de la trimétazidine orale à 35 mg bid le 10 juillet. L'ivabradine (5 mg bid p.o.) et le tolvaptan (10 mg qd p.o.) ont été administrés le 10e jour en raison d'une hémodynamique stable, d'une amélioration de la fonction rénale et d'une augmentation du volume quotidien d'urine. La dobutamine a été arrêtée le 11e jour. L'héparine de faible poids moléculaire a été démarrée le 12e jour.\n\nLe 15e jour, un réexamen des examens de laboratoire a suggéré une amélioration significative de la fonction hépatique. L'alanine aminotransférase était tombée à 255 U/L, l'aspartate aminotransférase à 35U/L. La quantité quotidienne de transfusion était de 2 106 ml avec une production quotidienne d'urine de 1 125 ml. Par conséquent, la polyen phosphatidylcholine a été arrêtée. Les cathéters d'hémodialyse ont été enlevés.", "gold_summary": "Nous présentons le cas d’un garçon de 16 ans admis pour insuffisance cardiaque et fibrillation auriculaire. Il a été diagnostiqué comme souffrant d’une dystrophie musculaire de Becker et les tests génétiques ont révélé des mutations concomitantes dans les gènes DMD, ABCB4 et DSC2. L’amiodarone a été prescrit pour contrôler la fibrillation auriculaire paroxystique par voie intraveineuse. Cependant, les taux d’enzymes hépatiques étaient fortement élevés, ainsi que le choc cardiaque, l’insuffisance rénale et les troubles de la coagulation. Après une thérapie de remplacement rénal continue au chevet du patient, la fonction hépatique et l’état clinique du patient se sont rétablis.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a un garçon de 16 ans qui avait un cœur très fatigué. Son cœur battait très vite et pas bien. \n\nIl avait aussi un problème avec ses muscles. Des docteurs ont donné un médicament pour aider son cœur. Mais ce médicament a rendu son foie malade. \n\nLe garçon est devenu très fatigué et son corps ne marchait plus bien. Les docteurs ont aidé son corps avec une machine spéciale pour nettoyer son sang. \n\nPetit à petit, il a commencé à aller mieux. Son foie et son cœur ont retrouvé un peu de force. Les docteurs continuent de bien s’occuper de lui.", "B2": "Cas d’un garçon de 16 ans avec une maladie musculaire et des problèmes de cœur\n\nCe garçon de 16 ans souffrait d’une maladie appelée dystrophie musculaire de Becker. Cette maladie affecte les muscles et est causée par des changements dans certains gènes, notamment le gène DMD. Il avait aussi des mutations dans d’autres gènes liés au cœur. Depuis ses 13 ans, il avait des difficultés à respirer et des douleurs dans la poitrine quand il faisait des efforts.\n\nCe qu’ils ont découvert à l’hôpital\n\nLorsqu’il est arrivé à l’hôpital, son cœur ne fonctionnait plus bien. Il avait une insuffisance cardiaque sévère, ce qui signifie que son cœur ne pompait pas assez de sang. Il avait aussi une fibrillation auriculaire, un problème où le cœur bat de façon irrégulière et rapide. Les médecins ont essayé de contrôler ce rythme avec un médicament appelé amiodarone, donné par perfusion.\n\nLes complications graves\n\nMalheureusement, son état s’est aggravé : ses enzymes du foie étaient très élevées, ce qui montre que son foie était en souffrance. En plus, il a eu un choc cardiaque (son cœur ne pompait plus assez de sang pour le corps), une insuffisance rénale (ses reins ne fonctionnaient plus bien) et des problèmes de coagulation du sang, ce qui peut causer des saignements ou des caillots.\n\nLe traitement et l’évolution\n\nPour l’aider, les médecins ont utilisé une thérapie appelée remplacement rénal continu. C’est une machine qui fait le travail des reins quand ils ne fonctionnent plus. Ils ont aussi donné des médicaments pour protéger son foie et soutenir son cœur. Peu à peu, grâce à ces soins, la fonction de son foie s’est améliorée et son état général s’est stabilisé.\n\nEn résumé\n\nCe cas montre qu’une maladie musculaire peut aussi causer de graves problèmes au cœur et aux autres organes. Un suivi médical attentif et des traitements adaptés sont essentiels pour aider ces patients à se rétablir.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non-médecin éduqué\n\n**Contexte** \nNous rapportons le cas d’un garçon de 16 ans atteint d’une dystrophie musculaire de Becker, une maladie génétique affectant les muscles, diagnostiquée à l’âge de 13 ans. Cette maladie est liée à une mutation dans le gène DMD, responsable de la production de la dystrophine, une protéine essentielle au fonctionnement musculaire. Le patient présentait également une mutation dans le gène DSC2, impliqué dans la structure du muscle cardiaque. Il avait des antécédents de difficultés respiratoires légères à l’effort et une détérioration progressive de la fonction cardiaque, conduisant à une insuffisance cardiaque sévère.\n\n**Principales observations cliniques** \nLors de son admission en juillet 2022, le patient souffrait d’une insuffisance cardiaque avancée avec une fraction d’éjection du ventricule gauche très basse (19 %), indiquant une capacité réduite du cœur à pomper le sang. Il présentait une fibrillation auriculaire, un trouble du rythme cardiaque caractérisé par des battements irréguliers et rapides, provoquant des palpitations, une douleur thoracique et un essoufflement même au repos. L’échocardiographie montrait une dilatation des différentes cavités cardiaques et une insuffisance mitrale modérée. Les analyses sanguines révélaient une élévation marquée des marqueurs cardiaques et musculaires (créatine kinase, NT-proBNP), témoignant d’une souffrance musculaire et cardiaque importante.\n\nAu cours de l’hospitalisation, le patient a développé une aggravation rapide de son état, avec une douleur thoracique plus intense, une hypotension (baisse de la tension artérielle), une insuffisance rénale aiguë (diminution de la fonction des reins) et des troubles de la coagulation sanguine. Les enzymes hépatiques (ALT, AST, LDH) étaient fortement élevées, indiquant une atteinte hépatique sévère. L’électrocardiogramme a confirmé la fibrillation auriculaire avec une fréquence ventriculaire rapide et un bloc cardiaque intra-ventriculaire.\n\n**Interprétation clinique** \nLe traitement initial par amiodarone, un médicament antiarythmique administré par voie intraveineuse pour contrôler la fibrillation auriculaire, n’a pas permis de restaurer un rythme cardiaque normal. L’état hémodynamique du patient s’est détérioré, nécessitant l’arrêt de ce traitement et la mise en place d’une assistance médicamenteuse par dopamine et dobutamine pour soutenir la fonction cardiaque et la pression artérielle. Une thérapie de remplacement rénal continu a été instaurée en raison de l’insuffisance rénale aiguë. Parallèlement, un traitement antibiotique a été administré pour une cholécystite (inflammation de la vésicule biliaire) détectée lors d’une échographie abdominale.\n\nMalgré la gravité initiale, la prise en charge intensive a permis une amélioration progressive de la fonction hépatique, rénale et cardiaque. Les médicaments ont été ajustés pour stabiliser la fonction cardiaque, incluant des traitements oraux comme le sacubitril-valsartan, la trimétazidine, l’ivabradine et le tolvaptan. La coagulation sanguine a été surveillée et traitée avec de l’héparine de faible poids moléculaire pour prévenir les complications thromboemboliques.\n\n**Prochaines étapes et suivi** \nAprès plusieurs jours en unité de soins intensifs, le patient a montré une amélioration clinique significative avec une réduction des enzymes hépatiques et une meilleure fonction rénale. Le volume urinaire a augmenté, témoignant d’une récupération rénale. Les cathéters d’hémodialyse ont été retirés, et les traitements ont été adaptés pour maintenir la stabilité hémodynamique et cardiaque. Un suivi régulier est nécessaire pour surveiller l’évolution de la dystrophie musculaire, la fonction cardiaque et les complications associées, afin d’ajuster les traitements et prévenir de nouvelles dégradations.\n\n**Conclusion** \nCe cas illustre la complexité de la prise en charge d’un adolescent atteint de dystrophie musculaire de Becker avec insuffisance cardiaque sévère et complications multiples, notamment une fibrillation auriculaire résistante au traitement initial, une atteinte hépatique et rénale aiguë. La mise en œuvre rapide d’une thérapie de remplacement rénal continue et l’adaptation des traitements médicamenteux ont permis une amélioration notable de son état clinique." } }, { "article": "Informations du patient: il s´agit de Mr RL, âgé de 27 ans, soudeur de profession, célibataire, de bas niveau socioéconomique et sans antécédent pathologique particulier.\n\nRésultats cliniques: le patient était confus (Glasgow Coma Scale (GCS) 13/15-ème), agité pupilles en mydriase, avait des tremblements avec tachypnée et tachycardie, une hyperréfléxie associée à des myoclonies spontanées plus marquées au niveau des membres inférieurs avec une hypersudation et des frissons.\n\nChronologie: l´histoire de maladie remonte à une semaine avant sa consultation chez un médecin neurologue en secteur libéral, par l´installation des propos de persécution, des propos de négation de filiation, une bizarrerie de comportement et des attitudes hallucinatoires puis le tableau s´est compliqué par une agitation psychomotrice et un diagnostic initial d´un accès psychotique aigu a été retenu, et le patient a été mis sous halopéridone 5 mg par jour.\n\nDeux mois après, l´évolution a été marquée par une mauvaise observance thérapeutique avec persistance de la symptomatologie psychotique associée à des symptômes négatifs tel que la perte de plaisir, l´isolement et l´abolition avec un sommeil perturbé, motivant le malade à refaire une consultation chez le même médecin traitant qui lui a ajouté de la paroxétine 20 mg par jour et l´amitriptyline 25 mg par jour.\n\nQuelques heures (6 à 8h) après la prise des deux antidépresseurs, le malade présentait une perte de conscience et agitation psychomotrice motivant son hospitalisation aux unités des soins intensifs.\n\nDémarche diagnostique: le malade a bénéficié d´un bilan biologique complet, objectivant une perturbation des électrolytes avec une acidose métabolique et un taux de créatine phosphokinase (CPK) à 100 UL/L, l'examen cytobactériologique des urines (ECBU), l'étude du liquide céphalorachidien et les hémocultures se sont avérés négatifs. La concentration plasmatique de la C-reactive protein (CRP) et la numération formule sanguine étaient normales.\n\nL´électrocardiogramme (ECG) a objectivé une arythmie cardiaque par fibrillation auriculaire, et la radiographie thoracique et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale étaient sans particularités. Le diagnostic de syndrome sérotoninergique a été retenu après avoir éliminé une étiologie infectieuse, métabolique ou neurologique.\n\nIntervention thérapeutique: le patient a été mis sous ventilation mécanique, gavage 500cc/8H, réhydratation par eau plate 500cc/8H, ration de base SG 5% + 2g Nacl + 2g Kcl +1g ca 2+ / 8h , et SS 0,9% 500cc/4H, sédation par midazolam 8mg/H, IPP 40mg /j, avec un anticoagulant à visée préventive et insuline selon dextro.\n\nSuivi et résultats: l´état clinique hémodynamique et neurologique du patient s´est stabilisé après 24h, ensuite il a été transféré au service de psychiatrie où le médecin traitant a trouvé un patient calme sur le plan moteur, bien orienté dans le temps et l´espace, ayant eu un délire mystico religieux et de persécution, certaines réponses déplacées, un jugement perturbé sans présence d´un syndrome dépressif ni maniaque ou confusionnel. L´évolution de la symptomatologie psychiatrique a été marquée par une bonne amélioration avec un bon retour à l´état pré morbide, stabilisée sous neuroleptique atypique type olanzapine avec une posologie initiale de 5 mg par jour.", "gold_summary": "Nous rapportons le cas clinique d´un patient qui a présenté un état de confusion avec une agitation psychomotrice et une hyperréfléxie et des myoclonies spontanées suite à la prise simultanée de la paroxétine et l´amitriptyline. Le diagnostic de syndrome sérotoninergique a été retenu après avoir éliminé les autres éventuels diagnostics, nécessitant une hospitalisation en unité de soins intensifs.", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur a pris deux médicaments en même temps. Après, il est devenu très confus et agité. Son corps bougeait tout seul et vite. Les docteurs ont trouvé que c’était à cause des médicaments. Ils l’ont aidé à l’hôpital pour qu’il aille mieux. Maintenant, il va mieux grâce aux soins.", "B2": "Cas d’un jeune homme de 27 ans avec un problème sérieux après la prise de deux médicaments.\n\nCe qu’ils ont observé : Ce patient, qui travaille comme soudeur, est devenu confus et très agité. Il avait aussi des réflexes très vifs et des secousses musculaires involontaires, surtout dans les jambes. Ces symptômes sont apparus quelques heures après avoir commencé à prendre deux antidépresseurs en même temps : la paroxétine et l’amitriptyline.\n\nCe que cela signifie : Les médecins ont cherché à comprendre ce qui causait ces signes. Ils ont fait plusieurs examens pour éliminer des infections, des problèmes du cœur ou du cerveau. Finalement, ils ont conclu que le patient souffrait d’un syndrome sérotoninergique. C’est une réaction grave qui peut arriver quand il y a trop de sérotonine, une substance chimique du cerveau, à cause de certains médicaments.\n\nComment ils ont aidé le patient : Il a été hospitalisé en soins intensifs pour recevoir un traitement adapté, comme une assistance respiratoire et des médicaments pour calmer son corps. Après 24 heures, son état s’est amélioré. Puis, il a été transféré en psychiatrie où il a reçu un autre médicament pour stabiliser son état mental. Progressivement, il est revenu à son état normal.\n\nEn résumé, ce cas montre qu’il faut faire très attention quand on combine certains médicaments, car cela peut provoquer des réactions graves comme le syndrome sérotoninergique.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non médical éduqué\n\nContexte \nNous présentons le cas de Monsieur RL, un homme de 27 ans, soudeur de profession, sans antécédents médicaux connus. Il a initialement consulté pour des troubles psychiatriques débutant par des idées de persécution, des hallucinations et des comportements inhabituels, conduisant à un diagnostic d’accès psychotique aigu. Son traitement initial comprenait un neuroleptique, l’halopéridone.\n\nPrincipales observations \nAprès deux mois, malgré un traitement ajusté par l’ajout de deux antidépresseurs, la paroxétine et l’amitriptyline, le patient a rapidement développé une perte de conscience et une agitation importante, nécessitant une hospitalisation en soins intensifs. À son admission, il présentait une confusion, une agitation psychomotrice, des pupilles dilatées, des tremblements, une respiration rapide (tachypnée), un rythme cardiaque accéléré (tachycardie), des réflexes exagérés (hyperréflexie), ainsi que des contractions musculaires involontaires (myoclonies), surtout au niveau des jambes, accompagnées de sueurs abondantes et de frissons.\n\nInterprétation clinique \nUn bilan complet a été réalisé : les analyses sanguines ont montré un déséquilibre des électrolytes et une acidose métabolique (un excès d’acidité dans le sang), mais aucune infection ni inflammation n’a été détectée. L’électrocardiogramme a révélé une fibrillation auriculaire (un trouble du rythme cardiaque), tandis que l’imagerie cérébrale était normale. Après avoir exclu les causes infectieuses, métaboliques et neurologiques, le diagnostic retenu était un syndrome sérotoninergique. Ce syndrome est une réaction grave liée à un excès de sérotonine dans le système nerveux, souvent provoquée par la prise simultanée de plusieurs médicaments augmentant la sérotonine, comme ici la paroxétine et l’amitriptyline.\n\nProchaines étapes et évolution \nLe patient a été pris en charge en unité de soins intensifs avec une ventilation mécanique, une hydratation adaptée et une sédation pour contrôler son agitation. Après stabilisation de son état neurologique et hémodynamique, il a été transféré en psychiatrie. Là, il était calme, bien orienté, avec des troubles psychiatriques résiduels mais sans dépression ni confusion. Sous traitement par olanzapine, un neuroleptique atypique, son état psychiatrique s’est nettement amélioré, avec un retour progressif à son état antérieur.\n\nEn résumé, ce cas illustre l’importance de reconnaître rapidement le syndrome sérotoninergique, une complication potentiellement grave liée à l’association de certains antidépresseurs, afin d’adapter la prise en charge et d’éviter des conséquences sévères." } }, { "article": "Un patient de 26 ans a été admis à notre hôpital avec des antécédents de jaunisse récurrente de la peau et des urines depuis plus d'un an. Le 1er juin 2022, le patient a présenté une jaunisse et des urines jaunes, sans déclencheur évident. Un examen échographique a révélé la présence de plusieurs calculs dans les voies biliaires communes et intrahépatiques, avec une légère dilatation des voies biliaires intrahépatiques (diamètre : 0,32 cm, référence : ≤ 0,2 cm) et des voies biliaires communes (diamètre : 1,04 cm, référence : 0,6-0,8 cm). Ces résultats ont confirmé l'impression initiale de jaunisse obstructive. Le 15 juin 2022, le patient a subi une cholédocholithotomie laparoscopique, une cholécystectomie et une lithotomie cholédoque. Cependant, il n'y a eu aucune amélioration de la fonction hépatique ni des symptômes de jaunisse après la chirurgie au cours de l'année écoulée. Afin de rechercher une assistance médicale supplémentaire, le patient a été admis à notre hôpital avec un ictère d'origine inconnue le 12 août 2023. Le patient a nié une histoire de tabagisme, d'abus d'alcool et d'utilisation à long terme de médicaments nocifs pour le foie, y compris des suppléments à base de plantes et des compléments alimentaires.\n\nL’examen physique a révélé la présence d’un jaunissement généralisé de la peau et de la sclère, ainsi qu’une rate palpable de 2 doigts sous la cage thoracique. En outre, l’indice de masse corporelle du sujet a été enregistré à 17,4 kg/m².\n\nLes résultats des examens de laboratoire vitaux ont été présentés dans le tableau 1. En outre, les anticorps antinucléaires (ANA) 1:100, les anticorps antineutrophiles cytoplasmiques (p-ANCA) positifs, le profil d'anticorps des maladies auto-immunes du foie étaient tous négatifs ; l'hépatite A à E, le virus d'Epstein-Barr, le cytomégalovirus, le virus Coxsackie, le virus de l'herpès zoster, le treponema pallidum et le virus de l'immunodéficience humaine étaient tous négatifs.\n\nLa cholangiopancréatographie par résonance magnétique (MRCP) a révélé l’existence d’un canal biliaire intrahépatique gauche et d’un canal biliaire commun dilatés, en l’absence de vésicule biliaire, d’une splénomégalie et de nombreux ganglions lymphatiques élargis dans la région hilaire. L’examen histologique du foie a révélé que la structure des lobules hépatiques et du réseau capillaire des voies biliaires n’était pas clairement discernable. Certains capillaires biliaires présentaient une dilatation, accompagnée de la formation d’un thrombus biliaire. Il existait également une fibrose de pontage des voies porteuses vers la veine centrale. La disparition des voies biliaires a été observée dans 10 des 12 voies porteuses. Ce phénomène est le plus souvent attribué au syndrome de la voie biliaire effacée (VBDS). Le score simplifié de Scheuer indiquait un grade 2 et un stade 3 à 4. Le séquençage de l’exome entier a révélé la présence d’une mutation hétérozygote dans PKLR (NM_000298.5:c.119G > A) et UGT1A1 (NM_000463.2:c.3275T > G).\n\nÀ la lumière des preuves susmentionnées, un diagnostic révisé a été rendu comme étant un VBDS avec PLKR et UGT1A1 mutation, cirrhose cholestatique. Une dose de 1000 mg/j d’acide ursodexycholique (UDCA) et 8 mg/j de méthylprednisolone a été administrée afin d’améliorer la cholestase et l’inflammation hépatique.\n\nAu fil du temps, une imagerie par résonance magnétique (IRM) à contraste amélioré, réalisée le 10 septembre 2023, a révélé la présence de calculs dans le canal biliaire commun, malgré l'absence de fièvre, de douleurs abdominales ou d'autres symptômes. La patiente a refusé de faire retirer les calculs du canal biliaire commun. Le 25 octobre 2023, un examen MRCP a révélé des changements dynamiques. Le système biliaire a présenté une sténose en bandes et un aspect d'arbre élagué, ce qui était cohérent avec l'aspect de la cholangite sclérosante observé par imagerie. Une nouvelle coloscopie a été réalisée avec une préparation intestinale adéquate, en respectant les directives pour les patients présentant des lésions muqueuses présumées, qui a révélé la présence d'une UC impliquant l'iléon terminal et le hémicolon droit. Ce résultat était cohérent avec les manifestations coloscopiques de la PSC-UC. En outre, la PSC-UC est un sous-type unique de UC, ce qui rend difficile l'application des critères de classification de Montréal pour décrire la topographie de la maladie. Par conséquent, le diagnostic a été révisé à PSC-UC avec des mutations PLKR et UGT1A1, cholédocholithiase.\n\nLe 25 novembre 2023, une cholangiopancréatographie rétrograde transduodénoscopique (ERCP) et une sphinctérotomie endoscopique (EST) ont été réalisées. Une pierre noire irrégulière de 4 mm × 5 mm et un grand nombre de pierres sédimentaires ont été enlevées avec succès en utilisant une dilatation papillaire duodénale endoscopique (EPBD). Après la résolution de l’obstruction, un régime à long terme de 1000 mg/d UDCA en association avec 10 mg/d d’acide obéticholique (OCA) a été prescrit pour améliorer la cholestase. En outre, 8 g/d de colestyramine a été prescrit pour faciliter l’adsorption des acides biliaires en excès, tandis que 1,2 g/d de rifaximine a été administré pour prévenir une infection des voies biliaires. En outre, étant donné que la UC du patient était limitée à l’iléon terminal et au droit hémicolon, il y avait peu de selles mucopurulentes et sanglantes, ainsi que de diarrhée. Les comprimés de mésalazine (2 g par jour) ont été administrés dans le but d’améliorer l’inflammation du côlon. Le 30 juillet 2024, la fonction hépatique du patient était la suivante : TB/DB 33/25,9 μmol/L, phosphatase alcaline (ALP)/GGT 183/112 U/L, IgG 17,19 g/L. L’état du patient est resté stable.\n", "gold_summary": "Inquiétudes du patient : Un patient de sexe masculin âgé de 26 ans se plaint d'une histoire de peau et d'urine jaunes récurrentes depuis plus d'un an.\n\nDiagnostics : Après imagerie par cholangiopancréatographie par résonance magnétique dynamique, manifestation coloscopique, biopsie du foie et séquençage de l'exome entier, le patient a finalement été diagnostiqué avec une CSP - colite ulcéreuse avec mutation PLKR et UGT1A1.\n\nInterventions : Après résolution de l'obstruction, un régime à long terme de 1000 mg/j d'acide ursodexycholique en association avec 10 mg/j d'acide obéticholique pour améliorer la cholestase, 8 g/j de cholestyramine pour faciliter l'adsorption des acides biliaires en excès et 1,2 g/j de rifaximine pour prévenir l'infection des voies biliaires ont été prescrits.\n\nRésultats : Les paramètres biochimiques du foie du patient se sont considérablement améliorés. Son état est stable et il n'a pas subi de transplantation de foie à ce jour.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a un monsieur qui avait la peau et la pipi jaunes depuis longtemps. \n\nLes docteurs ont fait beaucoup de tests pour comprendre pourquoi. Ils ont trouvé que son foie ne marchait pas bien à cause de petits problèmes dedans.\n\nIls lui ont donné des médicaments pour aider son foie à mieux travailler et pour éviter les infections. \n\nMaintenant, il va mieux et il est en bonne santé. Les docteurs continuent de bien s’occuper de lui.", "B2": "Histoire du patient \nUn jeune homme de 26 ans a eu plusieurs épisodes de jaunisse, c’est-à-dire un jaunissement de la peau et des urines, pendant plus d’un an. Cela l’a beaucoup inquiété car les symptômes revenaient sans raison claire.\n\nCe qu’ils ont découvert \nDes examens d’imagerie ont montré que ses voies biliaires, qui transportent la bile dans le foie, étaient dilatées et contenaient des calculs (petits cailloux). Une biopsie du foie, qui consiste à prélever un petit morceau de tissu pour l’analyser, a révélé une maladie appelée syndrome de la voie biliaire effacée (VBDS). Ce syndrome signifie que certaines petites voies biliaires ont disparu, ce qui cause des problèmes pour évacuer la bile. De plus, des analyses génétiques ont trouvé des mutations dans deux gènes, PKLR et UGT1A1, qui peuvent affecter le fonctionnement du foie. Une coloscopie, un examen du gros intestin, a montré une colite ulcéreuse (UC), une inflammation chronique du côlon, associée à une maladie appelée cholangite sclérosante primitive (PSC), qui touche aussi les voies biliaires.\n\nTraitements donnés \nAprès avoir enlevé les calculs dans les voies biliaires grâce à une intervention endoscopique, le patient a reçu plusieurs médicaments : \n- L’acide ursodésoxycholique (UDCA) et l’acide obéticholique (OCA) pour aider à réduire l’accumulation de bile dans le foie (cholestase). \n- La cholestyramine pour absorber les acides biliaires en excès et éviter qu’ils ne causent des problèmes. \n- La rifaximine pour prévenir les infections des voies biliaires. \n- La mésalazine pour calmer l’inflammation du côlon liée à la colite ulcéreuse.\n\nÉvolution et état actuel \nGrâce à ces traitements, les analyses du foie se sont nettement améliorées. Le patient est stable, sans aggravation de la maladie, et n’a pas eu besoin de greffe du foie jusqu’à présent. Ce suivi montre l’importance d’un diagnostic précis et d’un traitement adapté pour gérer des maladies complexes du foie et du système digestif.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public adulte non spécialiste\n\nContexte \nUn homme de 26 ans a consulté pour des épisodes récurrents de jaunisse (coloration jaune de la peau et des urines) depuis plus d’un an. Initialement, des calculs biliaires ont été détectés et retirés chirurgicalement, mais les symptômes et la fonction hépatique ne se sont pas améliorés. Le patient ne présentait pas d’antécédents de tabagisme, d’alcoolisme ou de prise prolongée de médicaments hépatotoxiques.\n\nPrincipales observations \nÀ l’examen clinique, le patient présentait un ictère généralisé et une rate légèrement augmentée de volume. Son indice de masse corporelle était faible (17,4 kg/m²). Les analyses sanguines excluaient les hépatites virales, les infections virales courantes et les maladies auto-immunes du foie. L’imagerie par résonance magnétique (MRCP) a montré une dilatation des voies biliaires intrahépatiques et du canal biliaire commun, l’absence de vésicule biliaire, une splénomégalie (augmentation de la rate) et des ganglions lymphatiques élargis au niveau du hile hépatique. La biopsie hépatique a révélé une disparition quasi totale des voies biliaires dans la majorité des espaces porte, un phénomène caractéristique du syndrome de la voie biliaire effacée (VBDS), ainsi qu’une fibrose avancée (cicatrisation du foie) correspondant à une cirrhose cholestatique. Le séquençage génétique a identifié des mutations hétérozygotes dans les gènes PKLR et UGT1A1, impliqués respectivement dans le métabolisme énergétique et la conjugaison de la bilirubine.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic final a été révisé en une cholangite sclérosante primitive (CSP) associée à une colite ulcéreuse (CU), avec mutations génétiques PKLR et UGT1A1, compliquée de cholédocholithiase (calculs dans le canal biliaire commun) et de cirrhose cholestatique. La CSP est une maladie inflammatoire chronique des voies biliaires qui peut évoluer vers une destruction progressive des canaux biliaires, tandis que la CU est une maladie inflammatoire chronique de l’intestin. Cette association est connue sous le nom de PSC-UC, un sous-type particulier de colite ulcéreuse.\n\nProchaines étapes et traitement \nAprès extraction endoscopique des calculs biliaires, le patient a reçu un traitement médicamenteux combiné : \n- Acide ursodésoxycholique (1000 mg/j) et acide obéticholique (10 mg/j) pour améliorer la cholestase (réduction de l’accumulation de bile dans le foie). \n- Cholestyramine (8 g/j) pour adsorber les acides biliaires en excès et limiter leur toxicité. \n- Rifaximine (1,2 g/j) pour prévenir les infections des voies biliaires. \n- Mésalazine (2 g/j) pour contrôler l’inflammation intestinale liée à la colite ulcéreuse.\n\nRésultats \nAu suivi le 30 juillet 2024, la fonction hépatique du patient montrait une amélioration notable des paramètres biochimiques, avec une bilirubine totale et directe diminuée, une réduction des enzymes hépatiques (phosphatase alcaline et GGT) et une stabilisation de l’état clinique. Le patient n’a pas nécessité de transplantation hépatique à ce jour et son état reste stable sous traitement." } }, { "article": "Le cas d'une femme de 43 ans, ayant des antécédents de cancer du sein, diagnostiqué avant la ménopause, est décrit. La patiente a présenté des symptômes gastro-intestinaux non spécifiques, tels que la plénitude postprandiale, l'augmentation du périmètre abdominal, des douleurs abdominales intermittentes, avec prédominance dans le méogastre, qui ont évolué pendant 12 mois. Par la suite, une dyspnée modérée a été ajoutée. La patiente s'est présentée à un médecin de premier contact, qui a établi le protocole d'étude et lui a demandé une échographie de l'abdomen et du bassin, qui a mis en évidence une tumeur qui couvrait l'ensemble de la cavité abdominale, et a complété l'étude par une tomographie par ordinateur avec contraste du thorax, de l'abdomen et du bassin, qui a montré une tumeur de 27,5 x 12,7 x 28,2 cm, hétérogène, à prédominance liquide, avec présence de septa.\n\nLes marqueurs tumoraux ont présenté Ca 125 à 84,16, ACE 10,07, AFP 1,83, B-HGC 0,1. La numération formule sanguine a montré des tests de fonction hépatique et des temps de coagulation dans les paramètres normaux. La patiente a été envoyée au Service des tumeurs gynécologiques de l’Hôpital d’oncologie du Centre médical national Siglo XXI, où nous avons proposé une laparotomie avec étude transopératoire. L’intervention chirurgicale a été effectuée et une salpingo-ovariectomie gauche a été réalisée et envoyée pour étude transopératoire.\n\nL'intervention chirurgicale a révélé une mucinose, avec un taux de carcinomatose de 16 points, avec des implants de mucine dans toute l'étendue du péritoine pariétal, la capsule de Gleason et la rate, ainsi qu'une tumeur ovarienne gauche rompue.\n\nL’ovaire gauche de 3450 g, mesurant 28 x 27 x 14 cm, a été reçu en étude transopératoire avec une capsule rompue, une surface interne multiloculaire avec un contenu mucineux et une zone kystique de 7 x 6,5 cm a été identifiée avec un contenu sébacé et des poils. Aux coupes histologiques, on a observé un tissu ectodermique composé d’épithélium squameux et de follicules pileux, ainsi qu’un tissu endodermique composé d’épithélium de type intestinal, qui dans plusieurs coupes a présenté une atypie marquée avec une disposition architecturale complexe jusqu’à ce que l’on trouve des cellules en anneau de sceau, correspondant à un adénocarcinome. Aucun élément immature n’a été identifié dans l’échantillon de la tumeur.\n\nLa chirurgie de stade et de réduction de la tumeur de l'ovaire a été poursuivie, avec une hystérectomie totale + salpingo-ovariectomie bilatérale + péritonectomie + appendicectomie. Des résultats positifs ont été obtenus en termes d'activité tumorale, et une cholécystectomie et une splénectomie ont été décidées. Une chimiothérapie hyperthermique intra-opératoire a été ajoutée avec 45 mg de cisplatine dans 1000 ml de solution saline physiologique à 0,9 % à 40 °C, et une réduction de la tumeur optimale a été obtenue, qui a été classée comme stade IIIC. Des implants de la tumeur (adénocarcinome) ont également été observés dans l'omentum, la capsule hépatique et la capsule splénique dans le rapport histopathologique.\n\nLa patiente a été envoyée au service d'oncologie médicale et a été considérée comme candidate à un traitement adjuvant par carboplatine et paclitaxel en six cycles, qui s'est terminé sans incident. Elle a actuellement de bons résultats oncologiques, avec une période sans maladie de sept mois ; elle est suivie par le service des tumeurs gynécologiques.\n", "gold_summary": "Femme de 43 ans, atteinte d'un tératome mature malin à cellules en anneau de sceau. Une citoréduction primaire optimale a été réalisée ; hystérectomie totale, salpingo-ovariectomie bilatérale, péritonectomie, appendicectomie, cholécystectomie et splénectomie, ainsi qu'une chimiothérapie hyperthermique intra-opératoire (HIPEC).\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 43 ans avait une grosse boule dans son ventre. Les docteurs ont enlevé cette boule avec une grande opération. Ils ont aussi enlevé quelques parties du corps pour que la dame aille mieux. Après, elle a reçu un médicament chaud pour aider à guérir. Maintenant, elle va un peu mieux.", "B2": "Cas d’une femme de 43 ans avec un type rare de tumeur appelée tératome mature malin, qui contient des cellules spéciales nommées « cellules en anneau de sceau ». Cette tumeur se trouvait dans son ovaire gauche et avait aussi envahi d’autres parties de l’abdomen.\n\nPour la traiter, les médecins ont fait une opération importante pour enlever autant de tumeur que possible. Ils ont retiré l’utérus, les deux ovaires, une partie de la membrane qui recouvre l’abdomen (péritoine), l’appendice, la vésicule biliaire et la rate. Pendant l’opération, ils ont aussi appliqué une chimiothérapie spéciale chauffée directement dans le ventre, appelée chimiothérapie hyperthermique intra-opératoire (HIPEC), pour tuer les cellules cancéreuses restantes.\n\nAprès cette opération et le traitement, la patiente a reçu six cycles de chimiothérapie par médicaments pour aider à prévenir le retour du cancer. Sept mois après, elle va bien et n’a pas de signes de maladie. Les médecins continuent de la suivre pour surveiller sa santé.", "B3": "Résumé détaillé destiné à un public adulte non spécialiste\n\nContexte \nUne femme de 43 ans, avec des antécédents de cancer du sein avant la ménopause, a présenté pendant un an des symptômes digestifs non spécifiques, notamment une sensation de plénitude après les repas, une augmentation du tour de taille et des douleurs abdominales intermittentes localisées principalement dans la région centrale de l’abdomen. Par la suite, elle a développé une difficulté modérée à respirer (dyspnée). Ces signes ont conduit à des examens d’imagerie qui ont révélé une volumineuse masse tumorale occupant la quasi-totalité de la cavité abdominale.\n\nPrincipales observations \nL’échographie et la tomodensitométrie (scanner) ont montré une tumeur de grande taille (environ 27,5 x 12,7 x 28,2 cm), présentant une composition majoritairement liquide avec des cloisons internes (septa). Les marqueurs tumoraux sanguins ont révélé une élévation modérée du CA 125, un marqueur souvent associé aux tumeurs ovariennes, tandis que d’autres marqueurs étaient dans les limites normales. Les analyses sanguines générales, y compris la fonction hépatique et la coagulation, étaient normales.\n\nUne intervention chirurgicale majeure a été réalisée, comprenant l’ablation de l’ovaire gauche affecté, qui pesait 3,45 kg et mesurait 28 x 27 x 14 cm. L’examen macroscopique a montré une tumeur rompue avec un contenu mucineux (gélatineux) et des zones kystiques contenant du matériel sébacé et des poils. L’analyse microscopique a révélé un tératome mature, c’est-à-dire une tumeur composée de différents types de tissus normalement présents dans l’embryon, notamment des tissus ectodermiques (épithélium squameux, follicules pileux) et endodermiques (épithélium intestinal). Certaines zones présentaient des anomalies cellulaires importantes, avec une architecture complexe et la présence de cellules en anneau de sceau, caractéristiques d’un adénocarcinome (cancer glandulaire). Aucun tissu immature (plus agressif) n’a été détecté.\n\nL’extension de la maladie était importante, avec des implants tumoraux disséminés sur le péritoine (membrane tapissant la cavité abdominale), la capsule entourant le foie (capsule hépatique), la rate (capsule splénique) et l’omentum (tissu graisseux abdominal). Un score de carcinomatose péritonéale de 16 a été attribué, indiquant une atteinte étendue.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic principal est celui d’un tératome mature malin avec transformation maligne en adénocarcinome à cellules en anneau de sceau, une forme rare et agressive. Le stade de la maladie a été classé IIIC, correspondant à une extension importante dans la cavité abdominale mais sans métastases à distance.\n\nProchaines étapes et prise en charge \nUne chirurgie de cytoréduction optimale a été réalisée, visant à retirer la totalité visible de la tumeur. Cette intervention comprenait une hystérectomie totale (ablation de l’utérus), une salpingo-ovariectomie bilatérale (ablation des deux ovaires et trompes), une péritonectomie (ablation du péritoine affecté), une appendicectomie (ablation de l’appendice), une cholécystectomie (ablation de la vésicule biliaire) et une splénectomie (ablation de la rate). En complément, une chimiothérapie hyperthermique intra-opératoire (HIPEC) a été administrée, consistant en une perfusion de cisplatine chauffé directement dans la cavité abdominale pour détruire les cellules tumorales résiduelles.\n\nAprès la chirurgie, la patiente a reçu un traitement adjuvant par chimiothérapie systémique associant carboplatine et paclitaxel, sur six cycles, sans complications majeures. Le suivi oncologique à sept mois montre une absence de récidive, témoignant d’une bonne réponse initiale au traitement.\n\nConclusion \nCe cas illustre la complexité et la gravité d’un tératome mature malin avec transformation carcinomateuse, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire combinant chirurgie étendue et chimiothérapie ciblée. La surveillance régulière reste essentielle pour détecter une éventuelle récidive." } }, { "article": "Femme de 60 ans, ancienne fumeuse, en surpoids et atteinte de polyarthrite rhumatoïde, traitée par méthotrexate et golimumab. Antécédent d'exérèse en bloc d'une tumeur pelvienne, avec résection du rectum, reconstruction par anastomose colorectale et sacrectomie distale au niveau de la quatrième vertèbre sacrée (S4). L'anatomie pathologique correspondait à une formation kystique multiloculaire de 22 x 8,5 cm. Les coupes histologiques ont révélé une paroi de tissu fibreux avec revêtement épithélial squameux ou pseudo-stratifié, et des infiltrats lympho-histiocytaires, des vaisseaux sanguins ectasiques et des structures glandulaires occasionnelles avec des modifications de type réactif. Ces résultats étaient compatibles avec un tératome kystique mature. Deux ans après l'exérèse, elle a présenté des symptômes au niveau sacré. Des tomodensitogrammes et des examens IRM ont été demandés, qui ont révélé, au niveau des dernières vertèbres sacrées, la présence d'une formation de parties molles hétérogènes d'environ 60 mm de diamètre, associée à une raréfaction des plans graisseux et à un liquide adjacente peu abondant. Une biopsie par aiguille fine a été réalisée, dont le résultat a confirmé la récidive d'un tératome mature. Après la stadification, qui n'a pas révélé de maladie systémique, elle a été évaluée par un comité multidisciplinaire de tumeurs et une conduite chirurgicale en bloc a été indiquée. Une approche postérieure a été réalisée en résécant la cicatrice pré-existante, une section partielle des muscles fessiers et pyramidaux, une section sacrée au niveau S2-S3, en respectant les deux racines S3, une libération de l'espace pré-sacré et une exérèse de la pièce. La patiente a évolué favorablement dans la période post-opératoire. L'examen anatomo-pathologique macroscopique a révélé une formation tumorale de 7,8 x 6 x 4,5 cm adhérente à l'os sacré. Au moment de la coupe, elle était principalement solide, de consistance hétérogène avec des secteurs d'aspect friable, des zones kystiques avec du liquide et du gel et des foyers de calcification. Les coupes histologiques ont montré l'atteinte osseuse par des structures glandulaires néoplasiques avec un pléomorphisme nucléaire modéré, la formation de structures micropapillaires, la production de mucine et des zones de nécrose. Dans certaines zones kystiques périphériques, on a reconnu un épithélium cilié colonnaire mature. Les marges chirurgicales de résection étaient libres de toute atteinte néoplasique. Les techniques d'immunomarquage ont été positives pour CK20, calretinine, p53 et, de manière focale, pour CDX2, et négatives pour CK7, WT-1, PAX8 et CA125. Ces résultats étaient compatibles avec une récidive de tératome mature avec transformation somatique maligne vers un adénocarcinome de type colorectal. Une vidéocolonoscopie normale a été réalisée, confirmant ainsi le diagnostic de transformation maligne de tératome sacré. Elle est restée sous contrôle multidisciplinaire. Après 24 mois sans maladie, elle a présenté une détérioration de l'état général et une augmentation rapide de CA 19.9, ce qui a conduit à une PET/CT qui a révélé de multiples images hyper-capteurs au niveau viscéral, des tissus mous et des os compatibles avec un secondaire. En raison de la détérioration fonctionnelle rapide, elle n'a pas pu recevoir un traitement systémique et est décédée deux mois plus tard.\n", "gold_summary": "Le cas d'une femme de 60 ans ayant des antécédents de résection en bloc d'une tumeur pelviane présacrée dont l'anatomie pathologique a rapporté un tératome mature a été présenté. Après 2 ans, elle s'est présentée pour une douleur sacro-coccygienne. Les études d'imagerie ont révélé une tumeur de 6 cm avec une atteinte osseuse des dernières vertèbres sacrées. Une biopsie avec aiguille épaisse a été réalisée et a rapporté une récidive de tératome mature. Après cette stadification qui n'a pas mis en évidence de maladie systémique, elle a été évaluée par un comité multidisciplinaire et une conduite chirurgicale a été indiquée. Une résection en bloc a été réalisée avec une sacrectomie distale au niveau de S3 et des muscles environnants. L'étude anatomopathologique a rapporté la présence d'un tératome mature avec une transformation maligne, avec un composant d'adénocarcinome de type colorectal. Les marges de résection étaient exemptes de tumeur. Après une nouvelle évaluation multidisciplinaire, une stratégie de contrôle a été décidée. Elle est restée exempte de maladie pendant 24 mois, à partir desquels elle a présenté une détérioration générale associée à la progression de la maladie, et est morte 2 mois plus tard.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y avait une dame de 60 ans. Elle avait une grosse boule près du bas du dos. Les docteurs l'ont enlevée avec une opération. Cette boule s'appelait un tératome, c'est une sorte de grosse boule pas dangereuse au début.\n\nDeux ans plus tard, la dame avait mal au bas du dos. Les docteurs ont fait des images et ont vu que la boule était revenue. Ils ont fait une autre opération pour l'enlever encore une fois.\n\nAprès l'opération, ils ont trouvé que la boule avait changé et était devenue un peu méchante. Mais ils ont réussi à tout enlever. La dame est restée bien pendant deux ans.\n\nPuis, elle est devenue très malade et est partie au ciel deux mois après. Les docteurs ont tout fait pour l'aider.", "B2": "**Résumé adapté pour un adolescent de 14 ans**\n\nCette histoire parle d’une femme de 60 ans qui avait une grosse tumeur appelée tératome mature dans la région du bassin, près des os du bas du dos. Un tératome mature est une tumeur qui contient différents types de tissus, comme des cellules de peau ou des glandes, mais qui est normalement bénigne (pas cancéreuse). Elle avait déjà subi une opération importante pour enlever cette tumeur.\n\nDeux ans plus tard, elle a commencé à avoir des douleurs dans le bas du dos, près du coccyx. Des examens d’imagerie, comme des scanners et des IRM, ont montré qu’une nouvelle masse d’environ 6 centimètres s’était formée près des os sacrés (les os à la base de la colonne vertébrale). Une biopsie, c’est-à-dire un prélèvement d’un petit morceau de la tumeur, a confirmé que le tératome était revenu.\n\nLes médecins ont décidé de refaire une opération pour enlever cette nouvelle tumeur. Pendant l’opération, ils ont enlevé une partie des os sacrés et des muscles autour. Après l’analyse de la tumeur en laboratoire, ils ont découvert que cette fois, le tératome avait changé et s’était transformé en un cancer appelé adénocarcinome, qui ressemble à un cancer du côlon (le gros intestin). Heureusement, les bords de la tumeur enlevée étaient propres, ce qui veut dire que tout le cancer visible avait été retiré.\n\nAprès l’opération, la femme a été suivie régulièrement. Elle est restée en bonne santé sans signe de maladie pendant deux ans. Puis, son état s’est rapidement détérioré et des examens ont montré que le cancer s’était étendu à d’autres parties du corps. Malheureusement, elle n’a pas pu recevoir de traitement à cause de sa santé fragile et elle est décédée deux mois plus tard.\n\n**Ce qu’il faut retenir** : Un tératome mature est une tumeur souvent bénigne, mais dans ce cas, elle est revenue et s’est transformée en un cancer plus agressif. Le suivi médical est très important pour détecter ces changements à temps.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nIl s’agit du cas d’une femme de 60 ans, ancienne fumeuse et en surpoids, souffrant de polyarthrite rhumatoïde traitée par méthotrexate et golimumab. Elle avait un antécédent chirurgical important : une exérèse en bloc d’une tumeur pelvienne présacrée, réalisée deux ans auparavant, comprenant la résection du rectum, une anastomose colorectale et une sacrectomie distale au niveau de la quatrième vertèbre sacrée (S4). L’analyse anatomopathologique initiale avait confirmé un tératome kystique mature, une tumeur bénigne composée de différents types de tissus, avec une paroi fibreuse et un revêtement épithélial varié.\n\nPrincipales observations \nDeux ans après cette intervention, la patiente a présenté des douleurs au niveau sacro-coccygien. Les examens d’imagerie par tomodensitométrie (TDM) et imagerie par résonance magnétique (IRM) ont révélé une masse hétérogène d’environ 6 cm au niveau des dernières vertèbres sacrées, avec une atteinte osseuse locale. Une biopsie par aiguille fine a confirmé la récidive du tératome mature. La stadification n’a pas montré de maladie systémique à distance. Un comité multidisciplinaire a alors recommandé une nouvelle intervention chirurgicale en bloc, comprenant une sacrectomie partielle au niveau des vertèbres S2-S3, avec résection des muscles environnants.\n\nInterprétation clinique \nL’examen anatomopathologique de la pièce opératoire a révélé une tumeur de 7,8 x 6 x 4,5 cm adhérente à l’os sacré, présentant des zones solides, kystiques et calcifiées. Histologiquement, la tumeur montrait une transformation maligne avec la présence d’un adénocarcinome de type colorectal, caractérisé par des structures glandulaires néoplasiques, un pléomorphisme nucléaire modéré, des formations micropapillaires, une production de mucine et des zones de nécrose. Des techniques d’immunomarquage ont confirmé ce diagnostic, avec des marqueurs positifs pour CK20, calrétinine, p53 et focaux pour CDX2, et négatifs pour CK7, WT-1, PAX8 et CA125. Les marges chirurgicales étaient exemptes de cellules tumorales, indiquant une résection complète. Une vidéocolonoscopie normale a permis d’exclure une origine colique primaire, confirmant ainsi la transformation maligne du tératome sacré.\n\nProchaines étapes et évolution \nAprès la chirurgie, la patiente est restée sous surveillance multidisciplinaire. Elle est restée sans signe de maladie pendant 24 mois. Cependant, elle a ensuite présenté une détérioration rapide de son état général, accompagnée d’une élévation marquée du marqueur tumoral CA 19-9. Une tomographie par émission de positons (PET/CT) a révélé de multiples lésions secondaires au niveau viscéral, des tissus mous et osseux, témoignant d’une dissémination métastatique. En raison de la dégradation rapide de son état fonctionnel, elle n’a pas pu bénéficier d’un traitement systémique et est décédée deux mois plus tard.\n\nCe cas illustre la rare possibilité de transformation maligne d’un tératome mature présacré en adénocarcinome de type colorectal, soulignant l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire rigoureuse et d’un suivi prolongé." } }, { "article": "Les dossiers médicaux des patients atteints de myotonie congénitale, étudiés et suivis au sein du service de neurologie pédiatrique d’un hôpital de troisième niveau entre 2015 et 2020, ont été examinés. Les critères d’inclusion étaient un diagnostic clinique (myotonie, phénomène de réchauffement, patron électromyographique caractéristique et/ou antécédents familiaux) et/ou un diagnostic moléculaire (mutation dans le gène CLCN1). Les signes et symptômes cliniques, ainsi que les résultats des examens complémentaires et la mutation génétique trouvée, ont été recueillis au moyen d’un examen du dossier médical. Les variables démographiques (âge et sexe), l’évolution de la maladie (âge de début, symptômes et signes, temps écoulé jusqu’au diagnostic et évolution clinique), les antécédents familiaux et l’évaluation de la réponse au traitement ont été recueillis.\n\nCinq cas ont été identifiés avec un diagnostic clinique de myotonie congénitale (trois avec la maladie de Becker et deux avec la maladie de Thomsen). L'incidence par rapport au nombre de naissances est estimée à 1:15 000 nouveau-nés pour les cas avec le phénotype Becker et 1:21 000 nouveau-nés pour les phénotypes Thomsen.\n\nLa plupart de nos patients étaient des femmes, et le seul homme a commencé avant l'âge de six ans. La clinique initiale comprenait une myotonie des membres inférieurs chez quatre des cinq patients et des membres supérieurs également chez tous sauf un. L'âge au début variait de 22 mois à 12 ans, avec une médiane de 6 ans. Le diagnostic génétique a été effectué dans tous les cas environ deux ans après le début, et la famille d'une patiente a refusé de le faire. Tous ont présenté une aggravation par le froid, mais le phénomène de réchauffement, seulement ceux qui avaient le phénotype de Becker.\n\nLes patients atteints de myotonie congénitale récessive ont présenté une certaine progression. En ce qui concerne les antécédents familiaux, il convient de noter que les patientes 2 et 3 étaient sœurs, sans que les parents ne présentent aucun symptôme, et que la mère de la patiente 1 présentait des symptômes modérés et douteux au froid. La patiente qui a refusé l'étude avait des antécédents de myotonie du côté maternel.\n\nLes analyses sanguines n’ont révélé aucune augmentation de la créatine kinase chez aucun des patients. L’électromyogramme était pathologique chez tous les patients, sauf chez le premier patient âgé de 2,8/12 ans. Par la suite, le test n’a pas été répété car il n’était plus considéré comme nécessaire.\n\nLe traitement le plus utilisé initialement était l'oxcarbazépine (chez les patients atteints de la forme récessive), avec une bonne réponse en général. Dans le cas 2, il a perdu de l'efficacité avec le temps et le mexiletine a été initié. Le patient 4 a commencé à prendre plusieurs médicaments sans succès en raison d'une perte d'efficacité ou d'effets secondaires. Le patient 5 a refusé le traitement en raison d'une clinique légère.\n\nLe patient 1 présentait une mutation probablement pathogène non décrite précédemment (CLCN1 : c.824T>C), héritée de sa mère. Les cas 1 à 3 présentaient un phénotype Becker avec des mutations en hétérozygotie composée, et les cas 4 et 5 présentaient un phénotype Thomsen. Le cas 5 a refusé l'étude génétique.\n", "gold_summary": "Les dossiers médicaux des patients atteints de myotonie congénitale, étudiés et suivis au sein du service de neurologie pédiatrique d'un hôpital de troisième niveau entre 2015 et 2020, ont été examinés. Les variables démographiques (âge et sexe), l'évolution de la maladie (âge de début, symptômes et signes, délai de diagnostic et évolution clinique), les antécédents familiaux et l'évaluation de la réponse au traitement ont été collectés. Cinq cas ont été identifiés avec un diagnostic clinique de myotonie congénitale (trois avec la maladie de Becker et deux avec la maladie de Thomsen). L'incidence par rapport au nombre de naissances a été estimée à 1:15 000 nouveau-nés pour les cas avec le phénotype Becker et à 1:21 000 nouveau-nés pour les phénotypes Thomsen. Nous avons trouvé une mutation probablement pathogénique non décrite précédemment (CLCN1 : c.824T>C).\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a des enfants qui ont des muscles un peu raides. Cela s’appelle la myotonie congénitale. \n\nLes docteurs ont regardé cinq enfants qui ont cette raideur. Trois enfants ont un type appelé Becker. Deux enfants ont un autre type appelé Thomsen. \n\nCette maladie arrive très rarement. C’est comme si un bébé sur beaucoup de bébés avait cette raideur. \n\nLes docteurs ont aussi trouvé un petit changement dans un gène. Ce changement peut expliquer pourquoi les muscles sont raides. \n\nLes enfants peuvent être aidés par des médicaments. Les docteurs apprennent à mieux les soigner. \n\nTout va bien, il faut juste être patient et gentil avec les muscles.", "B2": "Étude sur la myotonie congénitale chez des enfants\n\nCe qu’ils ont fait : \nLes médecins ont étudié les dossiers de cinq enfants atteints de myotonie congénitale, une maladie rare qui rend les muscles raides et difficiles à bouger. Ces enfants ont été suivis dans un service de neurologie pédiatrique entre 2015 et 2020. Ils ont regardé leur âge, leur sexe, quand les symptômes ont commencé, comment la maladie a évolué, leurs antécédents familiaux, et comment ils ont répondu aux traitements.\n\nCe qu’ils ont trouvé : \nParmi ces cinq enfants, trois avaient une forme appelée maladie de Becker et deux avaient une autre forme appelée maladie de Thomsen. Ces formes sont liées à des mutations dans un gène appelé CLCN1, qui contrôle le fonctionnement des muscles. Ils ont estimé que la maladie de Becker touche environ 1 bébé sur 15 000, et la maladie de Thomsen environ 1 sur 21 000 naissances. \n\nUne mutation nouvelle, jamais décrite avant, a été découverte chez un des enfants. Cette mutation pourrait expliquer certains symptômes. \n\nCe que cela signifie : \nLa myotonie congénitale est rare mais peut commencer dès la petite enfance. Les symptômes peuvent varier selon la forme de la maladie. Connaître les mutations génétiques aide à mieux comprendre la maladie et à choisir les traitements adaptés. Cette étude montre aussi que la maladie peut être héritée même si les parents ne présentent pas toujours de symptômes visibles.", "B3": "Résumé détaillé sur la myotonie congénitale étudiée dans un service de neurologie pédiatrique\n\nContexte \nEntre 2015 et 2020, les dossiers médicaux de patients atteints de myotonie congénitale ont été analysés dans un hôpital de troisième niveau, au sein du service de neurologie pédiatrique. La myotonie congénitale est une maladie neuromusculaire caractérisée par une difficulté à relâcher les muscles après leur contraction, liée à des mutations génétiques, notamment dans le gène CLCN1. Le diagnostic reposait sur des critères cliniques (présence de myotonie, phénomène de réchauffement, électromyogramme spécifique, antécédents familiaux) et/ou sur une confirmation moléculaire par identification d’une mutation génétique.\n\nPrincipales observations \nCinq patients ont été identifiés avec un diagnostic clinique de myotonie congénitale : trois présentaient la forme dite de Becker (forme récessive) et deux la forme de Thomsen (forme dominante). L’incidence estimée était d’environ 1 cas pour 15 000 naissances pour la forme de Becker, et 1 cas pour 21 000 naissances pour la forme de Thomsen. La majorité des patients étaient des filles, avec un seul garçon ayant débuté les symptômes avant l’âge de six ans. L’apparition des premiers signes variait entre 22 mois et 12 ans, avec une médiane à 6 ans. Les symptômes initiaux concernaient principalement la myotonie des membres inférieurs, puis des membres supérieurs chez la plupart des patients. Tous les patients ont présenté une aggravation des symptômes par le froid, mais le phénomène de réchauffement (amélioration temporaire de la raideur musculaire après exercice) n’était observé que chez ceux atteints de la forme de Becker.\n\nSur le plan génétique, tous les patients ont bénéficié d’un diagnostic moléculaire environ deux ans après le début des symptômes, sauf une patiente dont la famille a refusé l’analyse. Une mutation nouvelle, probablement pathogène, jamais décrite auparavant (mutation CLCN1 : c.824T>C), a été identifiée chez un patient et héritée de sa mère. Les trois patients avec la forme de Becker présentaient des mutations en hétérozygotie composée (deux mutations différentes sur les deux copies du gène), tandis que les deux patients avec la forme de Thomsen présentaient une mutation dominante. \n\nLes antécédents familiaux étaient variables : deux sœurs étaient atteintes sans que les parents ne présentent de symptômes, tandis que la mère d’une autre patiente avait des signes modérés aggravés par le froid. Aucun patient ne présentait d’élévation des enzymes musculaires (créatine kinase) dans le sang. L’électromyogramme, examen mesurant l’activité électrique des muscles, était anormal chez tous les patients sauf un, chez qui il n’a pas été répété après un premier test normal.\n\nConcernant le traitement, l’oxcarbazépine, un médicament anticonvulsivant, a été utilisé initialement chez les patients atteints de la forme récessive avec une bonne efficacité générale. Cependant, chez un patient, son efficacité a diminué avec le temps, nécessitant un changement pour la mexilétine, un autre traitement. Un autre patient a essayé plusieurs médicaments sans succès en raison d’effets secondaires ou de perte d’efficacité, tandis qu’un dernier patient a refusé tout traitement en raison de symptômes légers.\n\nInterprétation clinique \nCette étude confirme la variabilité clinique et génétique de la myotonie congénitale, avec des formes récessives et dominantes présentant des profils différents en termes d’âge d’apparition, de symptômes et de réponse au traitement. L’identification d’une nouvelle mutation pathogène élargit la connaissance génétique de cette maladie. Le retard moyen de diagnostic d’environ deux ans souligne l’importance d’une reconnaissance précoce des signes cliniques et d’un suivi adapté.\n\nProchaines étapes \nUn suivi longitudinal des patients est nécessaire pour mieux comprendre l’évolution naturelle de la maladie et l’efficacité à long terme des traitements. La sensibilisation des familles et des professionnels de santé à la diversité des manifestations cliniques pourrait améliorer le diagnostic précoce. Enfin, la recherche génétique doit se poursuivre pour identifier d’autres mutations et mieux personnaliser la prise en charge thérapeutique." } }, { "article": "Homme de 68 ans, hypertension artérielle, maladie pulmonaire obstructive chronique et tabagisme actif, consulté aux urgences le 01/02/23 pour perte d'acuité visuelle progressive (3 mois d'évolution) associée à une hémiplégie brachio-crurale gauche, exacerbée les jours précédant la consultation.\n\nUn NIHSS de 5 points a été observé, avec une dysarthrie et une parésie minimale du côté gauche, une tension artérielle de 160/80 mm Hg, une fréquence cardiaque de 75 lpm et une oxymétrie de pouls de 94 % (FiO2 environnementale). Une angio-CT a révélé une sténose sévère de l'ACI droite et une IRM a mis en évidence des infarctus aigus dans l'hémisphère cérébral droit.\n\nL’écho Doppler a confirmé une sténose sévère (VPS 356 cm/s) de l’ACI droite. Après avoir été évalué minutieusement, confirmant une sténose carotidienne droite sévère symptomatique associée à une lésion morphologiquement haute (qui rend la CEA techniquement difficile) et un risque chirurgical élevé, nous avons décidé de procéder à un traitement endovasculaire par TCAR.\n\nLe 8 février 2003, sous anesthésie générale et héparinisation systémique (100 UI/kg d'héparine non fractionnée, pour un temps d'activation de la coagulation (ACT) > 250 s), la dissection de l'ACC et de la VYI a été réalisée. Une fois la fistule carotidio-jugulaire créée, l'ACC a été clampée, ce qui a entraîné une inversion dynamique du flux.\n\nAprès avoir traversé la lésion (avec la micro-guide-wire) et canalisé l’ACI distale, un stent carotidien (Casper® Mirovention, Terumo) de 8 × 30 mm a été déployé. Étant donné que la lésion était sévère et distale, un phénomène de migration proximale (vers l’ACC) s’est produit pendant le déploiement, nécessitant l’installation d’un deuxième stent (7 × 30 mm) pour traiter la lésion de manière satisfaisante.\n\nL'angiographie a montré une amélioration immédiate du lumen de l'ACI et une expansion adéquate des stents. L'ACC a été débloquée (rétablissement du flux cérébral antérograde), les éléments endovasculaires ont été retirés et l'incision a été fermée comme décrit précédemment.\n\nLe patient a récupéré de manière satisfaisante, n’a présenté aucune complication et a été libéré le deuxième jour postopératoire avec un double traitement antiplaquettaire.\n\nAu cours du suivi, il n'a présenté aucun événement neurologique et l'écho-doppler de contrôle (3, 6 et 12 mois) a montré que le stent était perméable et ne présentait aucun signe de ré-sténose.\n", "gold_summary": "Homme de 68 ans souffrant d'hypertension et de maladie pulmonaire obstructive chronique, ayant développé un accident vasculaire cérébral secondaire à une sténose sévère de l'artère carotide interne droite. Une TCAR a été décidée en raison de sa localisation et du risque chirurgical. Au cours de la procédure, une fistule temporaire a été créée entre l'artère carotide et la veine jugulaire ipsilatérale pour inverser le flux et protéger le cerveau, permettant le déploiement sécurisé du stent. Le patient s'est rétabli sans complications et reste asymptomatique un an après le suivi.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 68 ans avait un gros problème dans une grosse artère du cou. Cette artère était très bouchée. Cela faisait qu’il avait du mal à voir et à bouger un peu son bras et sa jambe.\n\nLes docteurs ont fait une petite opération pour aider le sang à mieux passer. Ils ont mis un petit tuyau spécial dans l’artère. Pour protéger son cerveau, ils ont changé le sens du sang pendant l’opération.\n\nAprès, le monsieur a bien guéri. Il va bien et il n’a plus de problème un an après. Les docteurs sont contents.", "B2": "**Ce qu’ils ont trouvé** \nUn homme de 68 ans, qui avait de l’hypertension (pression artérielle élevée), une maladie des poumons et qui fumait, a perdu progressivement la vue d’un œil pendant trois mois. Il avait aussi une faiblesse d’un côté du corps. Des examens ont montré qu’une grosse artère du cou, appelée artère carotide interne droite, était très rétrécie. Ce rétrécissement avait causé un petit accident vasculaire cérébral (AVC) dans son cerveau.\n\n**Ce qu’ils ont fait** \nLes médecins ont décidé de traiter ce problème en utilisant une technique appelée TCAR (traitement endovasculaire par voie transcervicale). Cette méthode consiste à passer par une petite ouverture dans le cou pour placer un petit tube métallique appelé stent dans l’artère rétrécie. Pour protéger le cerveau pendant l’opération, ils ont temporairement changé le sens du flux sanguin en créant un passage entre l’artère carotide et une veine proche. Cela empêche les caillots de remonter vers le cerveau.\n\nPendant l’intervention, ils ont posé un premier stent, mais comme la zone était très étroite et difficile, ils ont dû mettre un deuxième stent pour bien ouvrir l’artère. L’opération s’est bien passée sans problème.\n\n**Ce que cela signifie** \nLe patient s’est bien remis, sans complication, et il a pu sortir de l’hôpital rapidement. Un suivi régulier pendant un an a montré que les stents restaient ouverts et qu’il n’y avait pas de nouveau rétrécissement. Cette technique a donc permis de traiter efficacement son problème vasculaire et d’éviter d’autres accidents cérébraux.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non spécialiste\n\nContexte \nUn homme de 68 ans, présentant des antécédents d’hypertension artérielle, de maladie pulmonaire obstructive chronique (une maladie respiratoire chronique) et un tabagisme actif, a consulté aux urgences pour une perte progressive de la vision sur trois mois, associée à une faiblesse musculaire affectant le bras et la jambe gauches (hémiplégie brachio-crurale), aggravée dans les jours précédant la consultation.\n\nPrincipales observations \nL’examen neurologique a révélé un score NIHSS (échelle d’évaluation de la gravité d’un accident vasculaire cérébral) de 5, avec une difficulté à articuler les mots (dysarthrie) et une faiblesse légère du côté gauche. Les constantes vitales étaient stables, avec une tension artérielle à 160/80 mm Hg et une saturation en oxygène normale. \nLes examens d’imagerie ont montré une sténose sévère (rétrécissement important) de l’artère carotide interne droite, confirmée par un angio-CT et un écho-Doppler avec une vitesse de pointe systolique très élevée (356 cm/s), signe d’un rétrécissement critique. Une IRM cérébrale a mis en évidence des infarctus aigus (zones de tissu cérébral endommagé par un manque d’oxygène) dans l’hémisphère droit du cerveau, expliquant les symptômes neurologiques.\n\nInterprétation clinique \nLa sténose carotidienne droite était responsable d’un accident vasculaire cérébral ischémique (causé par une obstruction de la circulation sanguine). La localisation haute de la lésion et le risque élevé lié à une chirurgie classique (endarterectomie carotidienne) ont conduit à choisir une approche endovasculaire innovante appelée TCAR (TransCarotid Artery Revascularization). Cette technique consiste à traiter la sténose par l’intérieur du vaisseau, en créant temporairement une fistule (connexion) entre l’artère carotide et la veine jugulaire du même côté pour inverser le flux sanguin et ainsi protéger le cerveau des emboles (caillots ou débris) lors du déploiement du stent.\n\nDéroulement de la procédure \nSous anesthésie générale et anticoagulation contrôlée, les chirurgiens ont réalisé la dissection des vaisseaux concernés, créé la fistule carotido-jugulaire, puis clampé l’artère carotide commune pour inverser le flux sanguin. Un premier stent carotidien de 8 × 30 mm a été déployé, mais en raison de la sévérité et de la localisation distale de la lésion, une migration proximale du stent s’est produite, nécessitant la pose d’un second stent de 7 × 30 mm pour assurer une couverture complète et une bonne expansion. L’angiographie a confirmé l’amélioration immédiate du calibre de l’artère carotide interne. La fistule a été fermée, le flux sanguin cérébral normal rétabli, et la procédure terminée sans incident.\n\nÉvolution et suivi \nLe patient a récupéré sans complication, a été libéré dès le deuxième jour postopératoire sous traitement antiplaquettaire double (médicaments pour prévenir la formation de caillots). Lors du suivi à 3, 6 et 12 mois, il est resté asymptomatique, sans nouvel événement neurologique, et les contrôles échographiques ont montré une perméabilité durable des stents, sans signe de rétrécissement.\n\nConclusion \nCette prise en charge par TCAR a permis de traiter efficacement une sténose carotidienne sévère à haut risque chirurgical, avec une protection cérébrale optimale et une récupération favorable sur un an, illustrant une alternative sûre et efficace à la chirurgie classique dans des cas complexes." } }, { "article": "Un patient de 72 ans s'est présenté avec des douleurs thoraciques irradiant vers son bras gauche et une dyspnée progressive au cours des dernières semaines. Il avait des antécédents de thrombose veineuse profonde du membre inférieur et d'hypertension artérielle contrôlée. Il n'y avait pas d'autres comorbidités pertinentes.\n\nL’examen physique a révélé un bon état général du patient, sans signe d’insuffisance cardiaque, une tension artérielle de 156/101 mmHg et une fréquence cardiaque de 73 bpm. L’eupnée était présente et la saturation en oxygène artériel était de 93 %. La fonction rénale était altérée, avec une créatinine sérique de 115 μmol/L et un taux de filtration glomérulaire estimé de 54 mL/min/1,73 m², la troponine T de haute sensibilité était légèrement élevée à 29 ng/L et le NT-proBNP significativement augmenté à 5463 ng/L. L’ECG a révélé un flutter auriculaire nouvellement diagnostiqué, avec un rythme cardiaque irrégulier de 93 bpm, ainsi que des troubles de la repolarisation antérieure et inférieure (inversion de l’onde T dans les dérivations II, III, aVF, V1-V4). Le score CHA2DS2-VASc était de 4 points.\n\n\nL’échocardiographie transthoracique a montré une fonction d’éjection ventriculaire gauche normale (LVEF 55%), une fonction ventriculaire droite légèrement altérée (TAPSE 18 mm), et une augmentation de la pression artérielle pulmonaire (sPAP 47 mm Hg). Un test de stress vélocipédique a été effectué et a montré une baisse significative de la pression artérielle de 138/74 mm Hg au repos à 118/76 mm Hg à 67% de la fréquence cardiaque maximale prévue par âge.\n\nSur la base de ces résultats, une maladie coronarienne pertinente était attendue, probablement avec une maladie de l'artère principale gauche (sur la base de la chute de la pression artérielle lors du test de stress).\n\nLa PE était un diagnostic différentiel possible (Wells Score de 4,5 points prévoyait un risque modéré avec une probabilité de PE de 16,2 %). L'anticoagulation était déjà indiquée en raison du flutter auriculaire.\n\nLe flutter auriculaire nouvellement documenté a été considéré comme associé à la maladie sous-jacente. Il n'y avait aucun signe d'anomalies neurologiques.\n\n\nEnquêtes\n\nL’angiographie coronarienne a révélé une maladie coronarienne à deux vaisseaux suivie d’une intervention coronarienne percutanée ad hoc avec revascularisation complète. La cathétérisation cardiaque droite, réalisée en raison de la légère augmentation de la pression artérielle pré-capillaire et post-capillaire, a révélé une pression artérielle moyenne élevée (mPAP) de 38 mmHg d’origine pré-capillaire et post-capillaire. L’angiographie pulmonaire a montré une occlusion thrombo-embolique de l’artère pulmonaire sous-segmentale du lobe inférieur droit. L’analyse des gaz du sang artériel a montré une alcalose respiratoire, partiellement compensée métaboliquement (pH 7,49, pCO23,4 kPa, pO211,7 kPa, HCO319,5 mmol/L, excès de base −3,8 mmol/L).\n\n\nTraitement\n\nLe patient a ensuite été admis à l'unité de soins coronariens (CCU) où une double antiagrégation plaquettaire (DAPT) avec aspirine et clopidogrel, ainsi qu'une anticoagulation orale avec apixaban ont été démarrés.\n\nLa surveillance hémodynamique à la CCU était acceptable avec une tension artérielle de 140/100 mmHg, une fréquence cardiaque de 85 bpm, une fréquence respiratoire de 17/min et un taux de SO2 de 94 % dans l'air ambiant. La TDM du thorax le jour suivant a confirmé la présence d'une EP avec des EP étendues, bilatérales, centrales et périphériques. Ces résultats étaient plus avancés que ceux de l'angiographie pulmonaire de la veille. Dans une évaluation ultérieure, le seul changement supplémentaire était un nouveau diagnostic de bloc de branche droit (BBR) et un changement de l'axe cardiaque sur l'ECG. La patiente ne ressentait toujours aucune gêne ni signe d'instabilité cardiopulmonaire et l'examen des gaz du sang artériel était inchangé.\n\nAu cours d'une chute après mobilisation indépendante sur le CCU, le patient a développé un arrêt circulatoire avec activité électrique sans pouls (PEA). Une réanimation cardiopulmonaire immédiate a été commencée. Au cours de la réanimation, une cathétérisation cardiaque droite a été effectuée, qui a montré un thrombus occlusif dans l'artère pulmonaire droite et s'est avérée impossible à mobiliser par des techniques interventionnelles.\n\n\nRésultat et suivi\n\nAprès 45 minutes de réanimation mécanique, le patient a développé une ligne plate sur l'ECG. Compte tenu des résultats récents de l'angiographie pulmonaire et de la réanimation mécanique déjà longue et infructueuse, la reprise de la circulation spontanée était très improbable et les efforts de réanimation ont été arrêtés, ce qui a entraîné la mort du patient.", "gold_summary": "Nous présentons le cas d'un homme de 72 ans atteint d'un thromboembolisme pulmonaire aigu sous-massif. L'indice de gravité de l'embolie pulmonaire et la stratification du risque clinique commune recommandaient une anticoagulation systémique et un déroulement clinique sans complications était prévu. Une stratégie de reperfusion primaire n'était pas indiquée par les directives actuelles. Sous anticoagulation établie, le patient a été trouvé en arrêt cardiaque immédiatement après la mobilisation du lit le lendemain matin. La cathétérisation cardiaque droite sous réanimation en cours a révélé une obstruction complète de l'artère pulmonaire droite par un gros thrombus. L'intervention dirigée par cathéter pour contourner le thrombus avec des fils-guides interventionnels a échoué. En fin de compte, le patient est mort d'une insuffisance cardiaque droite aiguë.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 72 ans avait un gros caillot dans ses poumons. Ce caillot empêchait le sang de bien passer. Les docteurs lui ont donné des médicaments pour aider le sang à circuler. \n\nMais un jour, quand il s’est levé, son cœur s’est arrêté. Les docteurs ont essayé de l’aider, mais le caillot était trop gros. Ils n’ont pas réussi à le faire partir. \n\nLe monsieur est très malade à cause de ce caillot. Les docteurs ont fait tout leur possible pour l’aider.", "B2": "Cas d’un homme de 72 ans avec une embolie pulmonaire grave\n\nNous racontons l’histoire d’un homme de 72 ans qui avait une embolie pulmonaire aiguë, c’est-à-dire un caillot de sang bloquant une artère dans ses poumons. Cette situation est très sérieuse car elle empêche le sang de circuler normalement et peut fatiguer le cœur.\n\nAu début, les médecins ont évalué la gravité de son problème. Selon les règles habituelles, il devait recevoir un traitement par anticoagulants, des médicaments qui empêchent la formation de nouveaux caillots. Ils pensaient que ce traitement suffirait et que le patient n’aurait pas de complications graves.\n\nCependant, le lendemain matin, juste après s’être levé de son lit, l’homme a eu un arrêt cardiaque, c’est-à-dire que son cœur a cessé de battre correctement. Pendant la réanimation, les médecins ont fait une cathétérisation cardiaque droite, une procédure où l’on insère un petit tube dans le cœur pour voir ce qui se passe. Ils ont découvert que l’artère pulmonaire droite était complètement bloquée par un gros caillot.\n\nIls ont essayé d’enlever ce caillot avec des outils spéciaux, mais cela n’a pas fonctionné. Malheureusement, malgré tous les efforts, le cœur droit du patient n’a pas pu continuer à fonctionner, et il est décédé à cause d’une insuffisance cardiaque aiguë.\n\nCe cas montre que même avec un traitement adapté, une embolie pulmonaire peut évoluer rapidement et devenir mortelle. Il est important de surveiller de près ces patients et d’agir vite en cas de signes d’aggravation.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non spécialiste\n\nContexte \nUn homme de 72 ans s’est présenté avec des douleurs thoraciques irradiant vers le bras gauche et une difficulté progressive à respirer. Ses antécédents médicaux comprenaient une thrombose veineuse profonde (un caillot sanguin dans une veine profonde) et une hypertension artérielle bien contrôlée. À l’admission, il ne montrait pas de signes évidents d’insuffisance cardiaque, mais son électrocardiogramme (ECG) a révélé un flutter auriculaire (un trouble du rythme cardiaque) nouvellement diagnostiqué, ainsi que des anomalies électriques suggérant une atteinte cardiaque. Ses analyses sanguines ont montré une légère élévation de la troponine (marqueur de souffrance cardiaque) et une forte augmentation du NT-proBNP (indicateur de stress cardiaque). L’échocardiographie a montré une fonction normale du ventricule gauche mais une fonction légèrement altérée du ventricule droit, avec une pression artérielle pulmonaire élevée.\n\nPrincipales observations \nUn test d’effort a mis en évidence une baisse anormale de la pression artérielle, suggérant une maladie coronarienne significative. L’angiographie coronarienne a confirmé une maladie des artères coronaires à deux vaisseaux, traitée par une intervention percutanée avec revascularisation complète. Par ailleurs, une cathétérisation cardiaque droite a révélé une hypertension pulmonaire d’origine mixte (pré- et post-capillaire). L’angiographie pulmonaire a identifié une occlusion thrombo-embolique (caillot) dans une artère pulmonaire sous-segmentaire du lobe inférieur droit. Une embolie pulmonaire (obstruction des artères pulmonaires par des caillots) était donc confirmée. Le patient a été traité par une double antiagrégation plaquettaire (aspirine et clopidogrel) et une anticoagulation orale (apixaban).\n\nInterprétation clinique \nMalgré un traitement anticoagulant adapté, le patient a présenté le lendemain un arrêt circulatoire (arrêt cardiaque) lors d’une mobilisation. Une réanimation a été immédiatement initiée, et une nouvelle cathétérisation cardiaque droite réalisée en cours de réanimation a montré une obstruction complète de l’artère pulmonaire droite par un gros thrombus. Les tentatives d’éliminer ce caillot par intervention guidée par cathéter ont échoué. L’évolution a été rapidement fatale, avec une insuffisance cardiaque droite aiguë (incapacité brutale du cœur droit à pomper le sang vers les poumons), conduisant au décès du patient après 45 minutes de réanimation.\n\nProchaines étapes et enseignements \nCe cas illustre la gravité potentielle d’une embolie pulmonaire aiguë sous-massive, même lorsque la prise en charge initiale par anticoagulation est conforme aux recommandations. La survenue brutale d’un arrêt cardiaque lié à une obstruction complète de l’artère pulmonaire souligne la nécessité d’une surveillance étroite et d’une prise en charge rapide en cas d’aggravation. Les interventions interventionnelles pour retirer le thrombus peuvent être techniquement difficiles et ne garantissent pas toujours le succès. Ce cas rappelle l’importance d’une évaluation multidisciplinaire et d’une adaptation rapide du traitement en fonction de l’évolution clinique." } }, { "article": "Un patient de 25 ans a consulté pour une consultation neurochirurgicale concernant sa santé. Ses antécédents comprenaient une chute dans une piscine pendant les vacances deux semaines auparavant. La chute avait entraîné une fracture de la colonne cervicale. Le patient a subi une intervention chirurgicale pendant ses vacances. Une stabilisation postérieure de la colonne cervicale a été réalisée. Le patient portait un collier cervical et la plaie chirurgicale n’avait pas encore cicatrisé, les sutures n’ayant pas encore été enlevées. Le patient ne présentait aucune parésie et pouvait se déplacer seul. Il n’avait pas de documentation médicale détaillée ni de rapports d’examen préopératoire et postopératoire. Au moment de la sortie, on lui a donné une imagerie post-opératoire de la colonne cervicale incomplète sous la forme de quelques vieilles radiographies qui montraient certaines vues, mais sans images numériques. Le résumé de la sortie ne contenait pas la description détaillée du traitement fourni, notamment les détails de l’instrumentation utilisée. Le personnel de l’hôpital ou les opérateurs ne pouvaient pas être contactés parce qu’ils ne répondaient pas au téléphone ou aux e-mails et aux SMS. Nous avons décidé qu’une nouvelle imagerie post-opératoire de la colonne cervicale devait être obtenue. Elle a révélé une fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral du C2. Le patient a été opéré par une approche postérieure. Une stabilisation postérieure de C2-C3 a été réalisée. Les vis ont été correctement positionnées dans les masses latérales du C3. Cependant, dans le C2 vertébral, les deux vis ont été initialement placées transpédi-culairement, mais leurs extrémités n’ont pas atteint le corps vertébral du C2 ou les masses latérales du C1 et se sont étendues dans l’espace articulaire antérieur du C1-C2. Les images d’imagerie post-opératoire ont révélé un état post-opératoire de fracture du col du fémur atypique de la colonne cervicale : une fracture du C2 pars interarticularis sur le côté gauche, une dislocation du C2 contre le C3, une fracture du corps vertébral du C2 avec détachement et\n", "gold_summary": "Nous présentons un cas de fracture atypique du couteau du bourreau causée par une chute en avant dans une piscine et un choc contre le fond de la piscine. Le patient avait subi une opération dans un autre établissement, où une stabilisation postérieure des articulations C2-C3 avait été réalisée. En raison de la présence de vis dans les espaces articulaires C1-C2, le patient ne pouvait pas effectuer de mouvements de rotation de la tête. Une stabilisation antérieure pour prévenir une luxation de C2 contre C3 n'avait pas non plus été réalisée, et une stabilité rachidienne appropriée n'avait pas été assurée. Notre décision de réopérer a été motivée, entre autres facteurs, par notre intention de restaurer les mouvements de rotation de la tête. La chirurgie de révision a été réalisée à partir d'une approche antérieure et postérieure. Après la chirurgie, le patient a pu tourner la tête tout en maintenant la stabilité de la colonne cervicale. Le cas présenté ici représente non seulement un exemple unique de fracture atypique du couteau du bourreau, mais met également en évidence une technique de fixation qui a fourni la stabilité nécessaire pour une fusion réussie. La méthode utilisée a restauré le mouvement de rotation fonctionnel de la tête, préservant ainsi la qualité de vie du patient, ce qui est d'une importance primordiale compte tenu de l'âge du patient.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un jeune homme est tombé dans une piscine. Il s’est fait très mal au cou. Des docteurs ont mis des petits morceaux pour tenir son cou bien droit. Mais il ne pouvait pas tourner sa tête. Alors, d’autres docteurs ont fait une nouvelle opération. Ils ont réparé son cou pour qu’il puisse tourner la tête sans douleur. Maintenant, il va mieux et peut bouger sa tête comme avant. C’est très important pour lui.", "B2": "Voici un résumé adapté pour un élève de 14 ans en biologie :\n\n**Ce qu’ils ont découvert** \nUn jeune homme de 25 ans est tombé dans une piscine et s’est blessé au cou, plus précisément à la colonne cervicale, qui est la partie haute de la colonne vertébrale dans le cou. Il a eu une fracture compliquée au niveau de la deuxième vertèbre cervicale (appelée C2). Il a été opéré dans un autre hôpital où les chirurgiens ont fixé les vertèbres C2 et C3 par l’arrière du cou avec des vis pour stabiliser la colonne.\n\n**Ce qui posait problème** \nMalheureusement, les vis ont été placées de manière à bloquer les mouvements de rotation de la tête, car elles touchaient les articulations entre les vertèbres C1 et C2, qui permettent de tourner la tête. De plus, la fixation n’a pas empêché une mauvaise position entre C2 et C3, ce qui aurait pu causer des problèmes de stabilité.\n\n**Ce qu’ils ont fait ensuite** \nLes médecins ont décidé de refaire une opération pour corriger cela. Cette nouvelle chirurgie a été faite en combinant deux approches : par l’avant et par l’arrière du cou. Grâce à cette intervention, ils ont pu stabiliser correctement la colonne cervicale tout en permettant au patient de tourner la tête normalement.\n\n**Pourquoi c’est important** \nCe cas est spécial car il montre une fracture rare et une technique chirurgicale qui a réussi à stabiliser la colonne tout en gardant la mobilité de la tête. Cela est très important pour la qualité de vie du patient, surtout qu’il est jeune et a besoin de pouvoir bouger sa tête facilement au quotidien.", "B3": "**Contexte** \nUn patient de 25 ans a été pris en charge suite à une chute dans une piscine ayant provoqué une fracture complexe de la colonne cervicale, notamment au niveau de la deuxième vertèbre cervicale (C2). Initialement, il avait subi une intervention chirurgicale dans un autre établissement, avec une stabilisation postérieure des vertèbres C2 et C3. Cependant, les documents médicaux fournis étaient incomplets, et l’imagerie post-opératoire initiale montrait un positionnement inapproprié des vis, notamment au niveau de C2, où elles s’étendaient dans l’espace articulaire entre C1 et C2, limitant ainsi la mobilité de la tête.\n\n**Principales Observations** \n- Fracture atypique du col de C2, incluant une fracture du pars interarticularis (partie de l’arc osseux de la vertèbre) gauche, une dislocation entre C2 et C3, ainsi qu’un déplacement antérieur d’une partie du corps vertébral de C2. \n- Stabilisation postérieure initiale réalisée, mais avec un mauvais positionnement des vis au niveau de C2, entraînant une fixation excessive de l’articulation C1-C2. \n- Absence de stabilisation antérieure visant à prévenir la luxation entre C2 et C3, ce qui a compromis la stabilité globale de la colonne cervicale. \n- Le patient ne présentait pas de déficit moteur et pouvait se déplacer, mais sa mobilité de rotation de la tête était sévèrement limitée.\n\n**Interprétation Clinique** \nLe cas illustre une fracture complexe et atypique de la colonne cervicale, souvent appelée « fracture du couteau du bourreau », caractérisée par des lésions multiples sur C2 et une instabilité rachidienne importante. La fixation initiale, bien que partiellement correcte au niveau de C3, a été insuffisante et mal positionnée à C2, entraînant une limitation fonctionnelle majeure. La fixation inappropriée dans l’espace articulaire C1-C2 a bloqué la rotation normale de la tête, affectant significativement la qualité de vie du patient, particulièrement à son jeune âge.\n\n**Prochaines Étapes et Prise en Charge** \nUne réintervention chirurgicale a été décidée afin de corriger la fixation et restaurer la mobilité fonctionnelle. Cette chirurgie de révision a combiné une approche antérieure et postérieure pour : \n- Retirer ou repositionner les vis mal placées afin de libérer l’articulation C1-C2 et permettre la rotation de la tête. \n- Réaliser une stabilisation antérieure complémentaire pour prévenir la luxation entre C2 et C3 et assurer une stabilité rachidienne optimale. \n- Garantir une fusion osseuse solide entre C2 et C3, tout en préservant la fonction articulaire essentielle.\n\nAprès cette intervention, le patient a retrouvé la capacité de tourner la tête tout en maintenant une stabilité cervicale adéquate. Ce cas met en lumière non seulement la complexité des fractures atypiques du col de C2, mais aussi l’importance d’une technique chirurgicale adaptée qui équilibre la stabilité mécanique et la préservation des mouvements fonctionnels. La réussite de cette prise en charge est cruciale pour maintenir la qualité de vie chez un patient jeune, en lui permettant de conserver une mobilité normale de la tête tout en protégeant la colonne cervicale." } }, { "article": "Une femme de 29 ans, enceinte de 29 semaines, ayant eu 3 accouchements vaginaux spontanés et dont le dernier enfant avait été livré par césarienne suite à une induction de travail infructueuse 4 ans avant la grossesse en cours, est venue pour un suivi de l'ANC à un âge gestationnel de 32 semaines depuis son LNMP.\n\nAprès avoir examiné les antécédents médicaux, il a été découvert que tous ses enfants étaient en bonne santé, qu'ils allaient bien à l'école et qu'ils n'avaient pas d'antécédents connus de troubles génétiques ou convulsifs. Elle a été examinée au laboratoire de recherche sur les maladies vénériennes (VDRL), à l'antigène de surface de l'hépatite B (HBSag) et à l'analyse d'urine, qui ont tous été négatifs. Toutes les lignées cellulaires du CBC étaient normales, son groupe sanguin était A et son Rh était positif, selon le compte sanguin complet (CBC), le groupe sanguin et le Rh. Une échographie obstétrique a également été réalisée, montrant une échographie anatomique normale de toutes les parties du corps du fœtus, à l'exception du cœur. Une évaluation détaillée de l'échocardiographie fœtale a été réalisée avec les résultats suivants : les deux oreillettes ont une taille comparable et un situs normal. Les deux valves atrioventriculaires et semilunaire sont normalement positionnées avec ouverture et fermeture normales. Les deux ventricules sont comparables en taille et contractilité ; en 2D et en couleur, le ventricule gauche forme le sommet du cœur sans aucun défaut du septum ventriculaire. Mais sur les muscles papillaires du ventricule gauche, il y avait deux masses échogènes circonscrites, rondes, mesurant 18,2 mm par 8,3 mm et 13,5 mm par 8,3 mm. Après évaluation du tractus de sortie, les deux LVOT (ventricule gauche) et RVOT (ventricule droit) ont une anatomie et une fonction normales en utilisant l'évaluation par ultrasons 2D et CF. Selon les résultats de l'écho fœtal, un diagnostic de rhabdomyome cardiaque a été posé. Étant donné qu'il existe un risque élevé de sclérose tubéreuse dans le rhabdomyome cardiaque, une neurosonographie détaillée et d'autres examens systématiques ont été effectués pour rechercher d'autres signes de sclérose tubéreuse. Malgré la recherche d'autres signes de sclérose tubéreuse, aucun autre signe n'a été trouvé autre que la tumeur. Elle a eu un suivi régulier ANC de 32 semaines de gestation à 39 semaines sans aucune complication.\n\nÀ 39 semaines de grossesse plus 1 jour, elle a subi une césarienne pour l'indication d'une grossesse à terme plus une demande de césarienne répétée, avec un résultat de 3200 grammes pour la fille avec un score APGAR de 10 et 10 à la 1re et 5e minutes. La mère et le nouveau-né ont eu une période postopératoire sans problème et ont été libérés le troisième jour.\n\nAprès la naissance, le nouveau-né a été évalué les 1er, 7e et 30e jours pour toute régression ou augmentation de la masse, toute apparition de lésions cutanées ou de convulsions. Tous les résultats des examens physiques étaient normaux, et la taille de la masse était similaire à l'évaluation antepartum.\n\nAu septième mois, l'enfant a été évaluée à nouveau et, après interrogatoire, l'enfant avait un développement excellent pour son groupe d'âge. L'enfant a été examinée pour un retard de développement neurologique et elle grandissait de manière appropriée pour son âge. Une étude d'écholocographie par un cardiologue pédiatrique a révélé des masses hyperechoiques bien circonscrites sur les deux muscles papillaires du ventricule gauche, mesurant chacun 21,8 mm sur 9,2 mm et 14,7 mm sur 8,5 mm et ne créant aucune obstruction de l'écoulement vers le ventricule gauche.\n\nUne histoire familiale a été obtenue, et un examen physique avec mesures anthropométriques a été effectué pour évaluer son état de développement lors de son évaluation de première année. L'enfant se développait normalement, comme les autres enfants de son âge. À l'exception du cœur, tous les systèmes examinés étaient remarquables. Une étude d'échocardiographie a révélé des masses hyperechoiques bien circonscrites sur les deux muscles papillaires du ventricule gauche, sans augmentation de taille et sans obstruction de l'écoulement vers le ventricule gauche.\n", "gold_summary": "Nous rapportons un cas isolé de masse intra-cardiaque fœtale asymptomatique (rhabdomyome) découverte à 32 semaines de gestation et suivie en ambulatoire jusqu'à 39 semaines et un jour, date à laquelle une césarienne a été pratiquée. Après l'accouchement, l'enfant a été évalué au 1er jour, au 7e jour, au 30e jour, au 7e mois et au 12e mois. Après un examen, la croissance anthropométrique et neurocomportementale de l'enfant était saine. À l'exception de la tumeur, qui n'a ni augmenté ni diminué de taille, aucun des critères de diagnostic cliniques du complexe de sclérose tubéreuse n'a été rencontré chez cet enfant jusqu'à l'âge d'un an.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un bébé avait une petite boule dans son cœur avant de naître. Les docteurs ont regardé cette boule plusieurs fois pendant la grossesse. \n\nAprès la naissance, ils ont aussi regardé le bébé souvent. Le bébé grandit bien et est en bonne santé. La petite boule dans le cœur ne change pas de taille. \n\nLe bébé n’a pas d’autres problèmes. Tout va bien pour lui jusqu’à un an.", "B2": "Cas d’une tumeur au cœur chez un bébé avant la naissance\n\nUne femme enceinte de 29 semaines a passé une échographie qui a montré une masse dans le cœur de son bébé. Cette masse, appelée rhabdomyome, est une tumeur bénigne (non cancéreuse) qui peut apparaître dans le muscle du cœur. Les médecins ont suivi la maman et le bébé de près jusqu’à la naissance, qui a eu lieu par césarienne à 39 semaines.\n\nCe qu’ils ont observé après la naissance\n\nLe bébé a été examiné plusieurs fois : au 1er, 7e, 30e jour, puis à 7 et 12 mois. La tumeur est restée de la même taille et n’a pas causé de problème pour le cœur ou la santé générale de l’enfant. Le développement du bébé, c’est-à-dire sa croissance et ses capacités neurologiques (comme bouger et apprendre), était normal.\n\nCe que cela signifie\n\nLe rhabdomyome peut être lié à une maladie appelée sclérose tubéreuse, qui cause des problèmes dans plusieurs organes. Mais dans ce cas, aucun autre signe de cette maladie n’a été trouvé chez l’enfant jusqu’à un an. Cela veut dire que, pour l’instant, la tumeur ne semble pas causer de complications graves. Les médecins continuent de surveiller l’enfant pour s’assurer que tout reste normal.", "B3": "Résumé détaillé et structuré :\n\nContexte \nNous présentons le cas d’une femme enceinte de 29 semaines, dont la grossesse était suivie régulièrement. Lors d’une échographie obstétricale de routine à 32 semaines, une masse cardiaque fœtale a été détectée. Cette patiente avait un historique obstétrical comprenant trois accouchements vaginaux spontanés et une césarienne quatre ans auparavant. Aucun antécédent familial ou personnel de troubles génétiques ou convulsifs n’était rapporté.\n\nPrincipales observations \nL’échocardiographie fœtale a révélé deux masses bien délimitées, échogènes (c’est-à-dire visibles en échographie) sur les muscles papillaires du ventricule gauche, mesurant environ 18 x 8 mm et 13 x 8 mm. Ces masses n’entraînaient aucune obstruction du flux sanguin ni anomalie fonctionnelle du cœur. Les autres organes et systèmes du fœtus étaient normaux, et les analyses maternelles (tests infectieux, groupe sanguin, etc.) ne montraient aucune anomalie. En raison de la nature des masses, un diagnostic de rhabdomyome cardiaque fœtal a été posé. Ce type de tumeur bénigne du muscle cardiaque est fréquemment associé à la sclérose tubéreuse, une maladie génétique caractérisée par la formation de tumeurs bénignes dans plusieurs organes. Par conséquent, des examens complémentaires, notamment une neurosonographie, ont été réalisés pour rechercher d’autres signes de sclérose tubéreuse, sans résultat positif.\n\nInterprétation clinique \nLe suivi prénatal s’est poursuivi sans complication jusqu’à 39 semaines et un jour, où une césarienne programmée a été réalisée. La naissance s’est déroulée normalement, avec un nouveau-né en bonne santé, pesant 3200 grammes et présentant un score APGAR optimal (10/10 aux 1re et 5e minutes). Après la naissance, l’enfant a été suivi régulièrement aux 1er, 7e, 30e jours, puis à 7 et 12 mois. Les masses cardiaques ont été surveillées par échocardiographie pédiatrique, montrant une légère augmentation de taille (jusqu’à environ 22 x 9 mm et 15 x 8 mm) mais sans obstruction ni impact fonctionnel. Aucun signe clinique de sclérose tubéreuse (comme des lésions cutanées, des convulsions ou un retard de développement neurologique) n’a été observé. Le développement neurocomportemental et la croissance physique de l’enfant étaient normaux et adaptés à son âge.\n\nProchaines étapes \nCe cas illustre l’importance d’un suivi échocardiographique et clinique rigoureux des rhabdomyomes cardiaques fœtaux, en particulier pour exclure ou détecter précocement une sclérose tubéreuse. Bien que cette maladie puisse s’accompagner de complications sévères, l’absence d’autres signes cliniques jusqu’à l’âge d’un an est rassurante. La surveillance pédiatrique doit se poursuivre pour détecter toute évolution tardive. Ce suivi multidisciplinaire permet d’assurer une prise en charge adaptée et un pronostic favorable pour l’enfant." } }, { "article": "Un garçon de terme avec un poids à la naissance de 3 kg a été livré par césarienne en raison de la détresse fœtale. Il a pleuré immédiatement après la naissance. Des soins de routine ont été donnés et à 10 minutes de vie, il a été remarqué qu'il avait une faible lecture de SpO2 (saturation en oxygène) de 75-80%. Ainsi, il a été mis sous oxygène par boîte de tête à 5 L/min. Il a eu de bons efforts respiratoires avec une tachypnée modérée. Comme il continuait d'avoir une faible SpO2 même après un essai à la fois de 5 L/min d'oxygène de la boîte de tête et de PEEP (pression expiratoire positive) du réanimateur en pièce T avec 6 cm d'eau avec FiO2 (fraction d'oxygène inspirée) à 100%, il a été intubé et a commencé une ventilation à pression positive. Le bébé a été transféré à l'unité de soins intensifs néonatals pour une gestion ultérieure.\n\nMême après ventilation mécanique en mode synchronisée intermittent obligatoire (SIMV) avec des pressions stabilisatrices maximales de PEEP 6 cm et une pression de pointe de 20 cm d'eau et une sédation adéquate, la SpO2 maximale atteinte était de 80 %. Il avait une cyanose et des signes de mauvaise perfusion (tachycardie et temps de remplissage capillaire prolongé). Le bébé a donc été mis sous soutien inotrope après un bolus de solution saline normale. Les différentiels initiaux considérés étaient le choc septique, le pneumothorax, les malformations pulmonaires et la cyanose cardiaque. Une culture sanguine a été effectuée et le bébé a été mis sous antibiotiques de première ligne. La radiographie thoracique a montré une ombre cardiaque normale et des champs pulmonaires normaux. Un échocardiogramme a été effectué qui a exclu une hypertension pulmonaire persistante et une maladie cardiaque structurelle.\n\nLes gaz sanguins artériels réalisés après 1 h de ventilation (à 2 h de vie) ont montré un pH de 7,5, paCO2 de 19,1 mmHg, paO2 de 199 mmHg, lactate de 4 mmol/L, bicarbonate de 18,1 mmol/L et un excès de base de −3,6. Comme il y avait une hyperoxémie inexpliquée malgré une faible SpO2 et une cyanose persistante, une méthémoglobinémie a été suspectée, ce qui a été confirmé par un niveau élevé de metHb (méthémoglobine) (7,6 %). Les valeurs de gaz sanguins en série ont montré une hyperoxémie et des niveaux élevés de metHb. Il a reçu une dose unique de 3 mg de bleu de méthylène par voie intraveineuse et a commencé à prendre de l'acide ascorbique oral à 300 mg une fois par jour. Ses paramètres ventilatoires ont été progressivement sevré et il a été extubé après 16 h à l'air ambiant. Les inotropes ont également été réduits et arrêtés en 24 h. Comme sa culture sanguine n'avait pas de croissance, les antibiotiques ont été arrêtés après 2 jours. À partir du jour 2 de la vie, il a maintenu une saturation de 75 à 85 % en air ambiant.\n\nIl n'y avait pas de données pertinentes sur les antécédents périnataux et familiaux. Le taux de glucose-6-phosphate déshydrogénase et l'électrophorèse de l'hémoglobine étaient également normaux. Depuis le jour 3, il recevait des aliments orogastriques et était par ailleurs stable, à l'exception d'une cyanose persistante. Après l'envoi d'un test génétique (exome clinique), il a été renvoyé à la maison le jour 9, tout en recevant des aliments par voie orale, car il restait stable, à l'exception d'une cyanose et d'une faible lecture de SpO2 (80-85 %) en air ambiant avec un paO2 normal.\n\nAprès la décharge, le bébé a été suivi régulièrement et à 2 mois de vie, sa saturation en air ambiant était de 88 à 90 % et à 4 mois, sa SpO2 était > 92 % en air ambiant sans cyanose. L'exome clinique a montré une mutation dans la chaîne gamma de l'hémoglobine fœtale - substitution d'acides aminés de la tyrosine par l'histidine au codon 63 (p.His63Tyr) en raison d'une mutation de sens erroné dans le gène HBG2 (chr11:g.5275647G>A). Une fois que nous avons reçu le résultat du test génétique, l'acide ascorbique oral a été arrêté et les parents ont été conseillés sur l'excellent pronostic de cette maladie rare. À 5 mois de vie, il était bien, acyanotique et son niveau de metHb était normal.\n", "gold_summary": "Nous rapportons un nouveau-né présenté avec cyanose et désaturation dès la naissance, qui a ensuite été trouvé métémoglobinémique et a commencé un traitement. L'évaluation génétique a révélé une mutation dans la chaîne gamma de l'hémoglobine fœtale (HbF) provoquant une hémoglobine anormale. Les mutations physiologiquement significatives dans les gènes de la gamma-globine provoquent des symptômes chez le fœtus et le nouveau-né qui disparaissent progressivement au cours des premiers mois de la vie.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un bébé est né avec une couleur un peu bleue. Il avait du mal à bien respirer. Les docteurs ont trouvé que son sang avait un problème spécial. Ce problème vient d’un petit changement dans une partie du sang appelée hémoglobine. Ce changement fait que le bébé a moins d’oxygène dans son corps. \n\nAvec des médicaments et du temps, le bébé est devenu de plus en plus fort. Après quelques mois, il a commencé à aller mieux tout seul. Ce problème disparaît souvent quand les bébés grandissent un peu. Les docteurs ont dit aux parents que tout allait bien maintenant.", "B2": "Un bébé est né avec une couleur bleutée de la peau (cyanose) et un faible taux d’oxygène dans le sang (désaturation). Après des examens, on a découvert qu’il avait un problème appelé méthémoglobinémie. Cela signifie que son sang contenait une forme d’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène) qui ne fonctionnait pas bien. \n\nUn test génétique a montré que ce bébé avait une mutation dans une partie spéciale de l’hémoglobine appelée chaîne gamma, qui est présente surtout chez les bébés avant la naissance (hémoglobine fœtale). Cette mutation rend l’hémoglobine anormale et cause les symptômes observés. \n\nHeureusement, ce problème disparaît généralement tout seul en quelques mois, car l’hémoglobine normale remplace peu à peu l’hémoglobine fœtale. Le bébé a reçu un traitement pour aider son sang à mieux transporter l’oxygène et s’est amélioré avec le temps. Les médecins ont expliqué aux parents que cette maladie rare a un très bon pronostic.", "B3": "Résumé détaillé pour un public non spécialiste\n\nContexte \nUn nouveau-né à terme, pesant 3 kg, est né par césarienne en raison d’une souffrance fœtale. Dès la naissance, il a présenté une cyanose (coloration bleutée de la peau liée à un manque d’oxygène) et une saturation en oxygène (SpO2) anormalement basse, autour de 75-80 %, malgré une bonne respiration initiale. Malgré plusieurs interventions, dont l’oxygénothérapie, l’intubation et la ventilation mécanique, sa saturation restait faible et il montrait des signes de mauvaise perfusion sanguine.\n\nPrincipales observations \nLes examens initiaux ont exclu des causes fréquentes telles que le choc septique, un pneumothorax (présence d’air dans la cavité pleurale), des malformations pulmonaires ou des maladies cardiaques congénitales. Les gaz du sang ont révélé une hyperoxémie (taux élevé d’oxygène dans le sang artériel) paradoxale malgré la faible saturation mesurée, ce qui a conduit à suspecter une méthémoglobinémie. Cette maladie est caractérisée par une augmentation de la méthémoglobine, une forme anormale d’hémoglobine incapable de transporter efficacement l’oxygène. Ce diagnostic a été confirmé par un taux élevé de méthémoglobine (7,6 %). Le bébé a reçu un traitement par bleu de méthylène intraveineux, suivi d’une supplémentation orale en acide ascorbique (vitamine C), ce qui a permis une amélioration progressive de sa saturation et une extubation réussie.\n\nInterprétation clinique \nL’analyse génétique a identifié une mutation dans le gène HBG2, responsable de la chaîne gamma de l’hémoglobine fœtale (HbF). Cette mutation entraîne la substitution d’un acide aminé (tyrosine remplacée par histidine) dans la molécule d’hémoglobine, provoquant la formation d’une hémoglobine anormale qui favorise la méthémoglobinémie. Ce type de mutation est rare mais physiologiquement significative, car elle affecte principalement les nouveau-nés et les fœtus, chez qui l’hémoglobine gamma est prédominante. Les symptômes, notamment la cyanose et la désaturation, tendent à disparaître progressivement dans les premiers mois de la vie, au fur et à mesure que l’hémoglobine fœtale est remplacée par l’hémoglobine adulte.\n\nProchaines étapes et pronostic \nAprès stabilisation, le bébé a été suivi régulièrement. Sa saturation en oxygène s’est améliorée avec le temps, atteignant plus de 92 % à quatre mois sans cyanose. Le traitement par acide ascorbique a été arrêté une fois le diagnostic confirmé. Les parents ont été informés de l’excellent pronostic de cette maladie rare, qui ne nécessite généralement pas de traitement à long terme. À cinq mois, l’enfant était en bonne santé, sans cyanose, avec un taux normal de méthémoglobine.\n\nEn résumé, ce cas illustre une forme rare de méthémoglobinémie congénitale liée à une mutation de l’hémoglobine fœtale, responsable d’une cyanose néonatale persistante mais transitoire, avec un bon pronostic à moyen terme." } }, { "article": "Homme de 35 ans ayant des antécédents de rupture totale du ligament croisé antérieur il y a 10 ans. Il a suivi un traitement conservateur avec immobilisation pendant quatre semaines, puis une physiothérapie pendant six mois avec une amélioration partielle des symptômes. À la fin du traitement conservateur, il a effectué des activités de la vie quotidienne sans limitation apparente jusqu'à un mois avant la nouvelle évaluation, avec une douleur de 6/10 sur l'échelle EVA du genou et une sensation d'instabilité en descendant les escaliers et un œdème intermittent, sans nouveau mécanisme de blessure. L'examen physique a révélé une douleur à la palpation sur la ligne articulaire latérale et la surface antérieure du genou ; arcs de mobilité du genou avec flexion active de 85° et flexion passive de 100°, extension complète. Force par groupes musculaires du genou 5/5 avec douleur référée à la face antérieure du genou. Les manœuvres spéciales pour évaluer cliniquement l'articulation du genou ont révélé : élévation antérieure, Lachman, Lelli : positive ; McMurray, Steinman et Apley latéral et médial : positive. Une résonance magnétique simple du genou droit a été demandée, elle a révélé : absence de LCA, arthrose grade III-IV du compartiment fémoro-tibial médial, arthrose grade II du compartiment fémoro-tibial latéral, amincissement de la corne postérieure et du corps du ménisque latéral avec une partie résiduelle minimale, déchirure horizontale de la corne postérieure et du corps du ménisque médial, oedème du ligament croisé postérieur (LCP) avec changement de la dégénérescence mucoïde. Des mesures radiographiques ont été prises pour l'intercondylé et l'angle alpha, en coupe axiale et sagittale, respectivement. Il a été décidé de procéder à une arthroscopie du genou. Avant la procédure chirurgicale et sous anesthésie générale, le test de pivot shift a été effectué, qui s'est révélé positif avec un degré III. Une arthroscopie a été effectuée, révélant : déchirure fermée et invétérée complète du LCA, pincement du LCP, rupture du corne postérieur et du corps du ménisque latéral, rupture chronique invétérée et extrudée du ménisque médial, pincement fémoro-tibial antérieur, corps libres intra-articulaires, lésion condrale de 1 cm2 sur le condyle fémoral latéral dans la zone de charge, arthrose grade IV du compartiment fémoro-tibial médial, synovite sous-quadricipitale. Au cours de l'artroscopie, une déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchirure de la déchir\nEn raison du degré d'arthrose, il a été décidé de ne pas effectuer de tunnels du LCA pour éviter de futures complications lors de la chirurgie définitive d'arthroplastie du genou. Après la chirurgie, l'utilisation d'un mobilisateur passif du genou de 0° d'extension à 100° de flexion ainsi que la marche assistée par des béquilles ont été indiqués.\nLe jour suivant l'opération, le patient a quitté l'hôpital sans complications et a commencé une physiothérapie pour renforcer et stabiliser les muscles. Au cours des visites de suivi à trois, six et neuf mois, le patient a déclaré ne présenter aucun symptôme, pouvoir effectuer ses activités quotidiennes sans aucune restriction et pratiquer des activités sportives à faible impact sans aucune entrave.\n", "gold_summary": "Nous présentons le cas d'un patient de 35 ans avec rupture du LCA involuée de 10 ans. Avec une gestion conservatrice initiale qui évolue vers une instabilité du genou et une douleur dans la ligne articulaire médiale et latérale, ainsi qu'une augmentation du volume et une limitation fonctionnelle. Après des études diagnostiques, il est décidé de procéder à une arthroscopie diagnostique-thérapeutique et un suivi étroit est poursuivi pour la pathologie associée.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur a eu mal au genou il y a longtemps. Son genou était cassé à l'intérieur. Au début, il a pris soin de son genou sans opération. Mais après, son genou faisait encore mal et bougeait mal. Le docteur a regardé dedans avec une petite caméra. Puis, il a aidé le genou à guérir. Maintenant, le monsieur va mieux et peut bouger sans douleur.", "B2": "Cas d’un homme de 35 ans avec une rupture du ligament croisé antérieur (LCA) datant de 10 ans. Au début, il a suivi un traitement sans chirurgie, avec immobilisation et rééducation. Cela a amélioré un peu ses symptômes, mais il a ensuite ressenti une douleur au genou, surtout sur les côtés, et une sensation d’instabilité, notamment en descendant les escaliers. Son genou gonflait parfois et il avait du mal à plier complètement la jambe.\n\nDes examens, dont une IRM (une sorte de photo détaillée de l’intérieur du genou), ont montré que le ligament croisé antérieur était complètement déchiré. Il y avait aussi des signes d’arthrose, c’est-à-dire que le cartilage du genou s’était usé, surtout à l’intérieur du genou. De plus, les ménisques, qui sont des sortes de coussins dans le genou, étaient abîmés et déchirés.\n\nPour mieux comprendre et traiter ces problèmes, les médecins ont réalisé une arthroscopie. C’est une opération où ils regardent à l’intérieur du genou avec une petite caméra. Ils ont confirmé la déchirure complète du ligament, les lésions des ménisques, l’usure du cartilage et une inflammation de la membrane qui entoure le genou.\n\nÀ cause de l’arthrose avancée, ils ont décidé de ne pas reconstruire le ligament tout de suite, car cela pourrait compliquer une future opération pour remplacer le genou (arthroplastie). Après l’opération, le patient a commencé une rééducation pour renforcer ses muscles et améliorer la stabilité de son genou.\n\nLors des contrôles à 3, 6 et 9 mois, il n’avait plus de douleur ni d’instabilité. Il pouvait faire ses activités normales sans problème et pratiquer des sports doux. Ce suivi montre que l’arthroscopie et la rééducation ont bien aidé à gérer sa douleur et à améliorer sa qualité de vie malgré la blessure ancienne.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non-médecin éduqué\n\nContexte \nUn homme de 35 ans présente une rupture complète du ligament croisé antérieur (LCA) de son genou droit datant de dix ans. Initialement, il a suivi un traitement sans chirurgie, comprenant une immobilisation puis une rééducation, ce qui avait permis une amélioration partielle. Cependant, un mois avant la nouvelle consultation, il a ressenti une douleur modérée (6 sur 10) et une sensation d’instabilité en descendant les escaliers, accompagnées d’un gonflement intermittent, sans qu’un nouvel accident ne soit survenu.\n\nPrincipales observations \nL’examen clinique a montré une douleur localisée sur les côtés et à l’avant du genou, une limitation de la flexion active (85°) et passive (100°), avec une extension complète. La force musculaire était conservée mais douloureuse à certains mouvements. Plusieurs tests spécifiques du genou, destinés à évaluer la stabilité et l’intégrité des structures ligamentaires et méniscales, se sont révélés positifs, indiquant une instabilité importante et des lésions associées. L’imagerie par résonance magnétique a confirmé l’absence du LCA, des signes avancés d’arthrose (usure du cartilage) dans les compartiments internes et externes du genou, ainsi que des déchirures des ménisques médial et latéral, et des modifications du ligament croisé postérieur (LCP). L’arthroscopie (examen visuel interne du genou) a confirmé ces lésions, révélant une rupture complète et ancienne du LCA, des déchirures méniscales chroniques, des corps libres dans l’articulation, une lésion du cartilage sur le condyle fémoral latéral, une arthrose sévère du compartiment médial, et une inflammation de la membrane synoviale.\n\nInterprétation clinique \nLa rupture ancienne du LCA associée à une arthrose avancée et à des lésions méniscales chroniques explique les symptômes d’instabilité, de douleur et de limitation fonctionnelle. En raison du degré élevé d’arthrose, il a été décidé de ne pas reconstruire le LCA par chirurgie ligamentaire classique, afin d’éviter des complications lors d’une éventuelle future arthroplastie (remplacement articulaire) du genou.\n\nProchaines étapes \nLe patient a bénéficié d’une arthroscopie pour traiter certaines lésions et améliorer les symptômes. Après l’intervention, une mobilisation passive du genou (avec un appareil limitant les mouvements entre 0° et 100° de flexion) et une marche assistée par béquilles ont été prescrites. Une rééducation a été mise en place pour renforcer les muscles et stabiliser l’articulation. Lors des suivis à trois, six et neuf mois, le patient a rapporté une disparition des douleurs et de l’instabilité, une reprise complète des activités quotidiennes sans restriction, ainsi que la possibilité de pratiquer des sports à faible impact sans gêne.\n\nEn résumé, ce cas illustre la prise en charge d’une rupture ancienne du ligament croisé antérieur compliquée d’arthrose sévère et de lésions méniscales, où la chirurgie arthroscopique et la rééducation ont permis d’améliorer significativement la qualité de vie du patient malgré l’absence de reconstruction ligamentaire." } }, { "article": "Notre patient est un homme hispanique de 37 ans en bonne santé qui a subi une rupture simultanée de ses tendons rotuliens bilatéraux après avoir sauté en tentant de faire un « panier de lay-up » en jouant au basket-ball. Les antécédents pertinents comprennent une reconstruction du ligament croisé antérieur (LCA) du genou droit en utilisant un autogreffe de tendon patellaire osseux ipsilatéral (BPTB) en 2002. Le patient était incapable de marcher et s’est présenté à notre clinique en fauteuil roulant. Le patient était incapable d’effectuer une élévation de la jambe droite et avait un défaut sensible au pôle inférieur de la patella bilatéralement. Les radiographies en plan ont démontré une patella alta bilatérale et les études d’IRM ont démontré des ruptures du tendon patellaire proximal bilatéral. La recommandation pour une réparation chirurgicale aiguë simultanée des deux genoux a été donnée au patient.\n\nTechnique opératoire\nL'examen intraopératoire a révélé une importante enflure des deux genoux, avec une extension et une flexion complètes à 140 degrés bilatéralement. Il y avait un défaut palpable et une patella alta bilatérale associée à une rupture du tendon rotulien.\n\nLe genou a été abordé par l'approche standard antérieure médiane. L'étendue de la déchirure a été élucidée, impliquant à la fois le réticulum médial et latéral. Un hématome a été évacué, et les tissus profonds et sous-cutanés ont été irrigués. Des sutures de traction ont été placées dans le tendon quadriceps pour aider à mobiliser la rotule distalement. Le tendon patellaire proximal et le moignon distal du tendon patellaire ont été élucidés.\n\nDeux ancrages de suture bio-composites SwiveLock de 4,75 mm (système d'implant SpeedBridge avec aiguille Scorpion-Multifire, Arthrex, Inc., n° AR-2600SBS-8) ont été placés dans le pôle inférieur de la rotule à l'origine du tendon rotulien. Une suture de verrouillage de Krackow a été réalisée avec chacun des ancrages de suture SwiveLock avec une suture de traction. Cette dernière a été amenée vers le haut et vers le bas du tendon rotulien dans une configuration de suture de verrouillage. Le genou a été placé en flexion à 30 degrés et la longueur du tendon rotulien a été fixée à 4,5 cm. Comme le patient ne disposait pas d'un tendon rotulien contra-latéral intact pour servir de base à la longueur du tendon rotulien, 4,5 cm a été choisi car il s'agit d'une longueur de tendon rotulien moyenne chez les hommes, récemment décrite dans la littérature. Une fluoroscopie intraopératoire en C-arm a été utilisée pour confirmer la hauteur du tendon rotulien. Cette dernière a été vérifiée par un double contrôle en tentant d'obtenir un indice de Caton-Deschamps d'environ 1:1. Les nœuds ont ensuite été noués à partir de la configuration de suture de verrouillage dans la réparation supérieure vers les ancrages de suture dans la rotule.\n\nLes mêmes ancrages avaient des sutures #2 FiberTape (Arthrex, Inc) chargées. Elles étaient croisées dans une configuration de pont de suture et placées dans des ancrages SwiveLock séparés dans le tubercule tibial avec le genou à 30 degrés de flexion. Le paratenon restant et les tissus mous ont été imbriqués pour aider à renforcer la réparation. Le rétaintec médiale et latérale ont ensuite été réparés avec une suture #2 FiberWire de verrouillage (Arthrex, Inc). Après une irrigation approfondie des tissus profonds et sous-cutanés, une fermeture standard en couches a ensuite été réalisée.\n\nLe genou gauche a été traité ensuite de la même manière. À la fin de cette procédure, chaque genou était capable d'obtenir une flexion de 0 à 30 degrés sans aucune tension excessive sur les réparations.\n\nSuivi des patients\nLe patient a été maintenu en position non portante, à l’exception des transferts, pendant 6 semaines après l’opération. Les deux genoux étaient initialement bloqués en pleine extension avec une attelle. Deux jours après l’opération, le patient a commencé une thérapie physique avec une machine de mouvement passif continu, augmentant d’environ 15° par semaine. Après 6 semaines, le patient a commencé à supporter tout son poids avec des attelles bloquées en extension avec un déambulateur. Son ROM était d’environ 0-110° sur les deux jambes, et il pouvait effectuer des élévations de la jambe droite sans difficulté.\n\nÀ 10 mois, il a démontré une force quadriceps de 5/5, une extension de -10° et une flexion de 140° bilatéralement. Le score IKDC (Knee Documentation Committee) était de 57 bilatéralement.\n\nÀ 12 mois, le patient avait un alignement normal avec une force quadriceps symétrique bilatérale. Sa ROM restait à −10 degrés d'extension passive non corrigée et 140 degrés de flexion bilatérale. Le score IKDC du genou droit et gauche du patient s'est amélioré à 69 et 72, respectivement. Son score Lysholm enregistré à 12 mois pour son genou droit et gauche était de 94 et 99, respectivement.\n", "gold_summary": "Nous décrivons le cas d'un homme de 37 ans qui a présenté une rupture bilatérale simultanée du tendon rotulien sans aucun facteur de risque associé. En outre, il s'agit de la première utilisation rapportée de la technique de suture-pont avec des ancrages de suture rotuliens et tibiaux pour réparer une rupture bilatérale proximale du tendon rotulien. Au suivi à 12 mois, le patient avait un alignement normal, aucune épanchement et une force quadriceps symétrique.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 37 ans s’est fait très mal aux deux genoux en même temps. Ses tendons, qui aident à bouger ses jambes, se sont cassés. Les docteurs ont réparé ses tendons avec une méthode spéciale. Un an après, ses genoux allaient bien. Il pouvait bouger ses jambes normalement et sans douleur.", "B2": "Cas d’un homme de 37 ans avec rupture des deux tendons rotuliens\n\nNous racontons ici l’histoire d’un homme de 37 ans en bonne santé qui s’est cassé en même temps les deux tendons rotuliens. Ces tendons relient la rotule (l’os devant le genou) au tibia (l’os de la jambe). Cette blessure est rare, surtout sans cause évidente.\n\nUne nouvelle méthode de réparation\n\nLes médecins ont utilisé une technique spéciale appelée « suture-pont ». Cela consiste à fixer les tendons avec des petits ancrages, un côté sur la rotule et l’autre sur le tibia, pour bien les recoller. C’est la première fois que cette méthode est décrite pour ce type de blessure des deux genoux en même temps.\n\nRésultats après un an\n\nUn an après l’opération, le patient avait un bon alignement des genoux, sans gonflement ni douleur. Il avait retrouvé une force normale dans ses muscles du devant de la cuisse (quadriceps) des deux côtés. Cela montre que la réparation a bien fonctionné et que le patient a pu récupérer sa mobilité.", "B3": "Résumé destiné à un public adulte non spécialiste\n\nContexte \nNous rapportons le cas d’un homme de 37 ans, en bonne santé générale, qui a subi simultanément une rupture des deux tendons rotuliens (les tendons situés juste en dessous de la rotule, essentiels pour l’extension du genou) sans facteur de risque apparent. Ce type de blessure bilatérale est extrêmement rare, surtout chez une personne sans antécédents médicaux majeurs.\n\nPrincipales observations et intervention chirurgicale \nLe patient ne pouvait plus marcher ni lever la jambe droite, et présentait une position anormalement haute des rotules (patella alta) confirmée par radiographies et IRM, indiquant une rupture proximale des tendons rotuliens des deux genoux. Une réparation chirurgicale simultanée des deux tendons a été réalisée.\n\nLa technique opératoire utilisée était innovante : des ancrages de suture bio-composites ont été placés à la base des rotules et au niveau des tubercules tibiaux (parties osseuses du genou), permettant de fixer solidement les tendons en utilisant une configuration appelée « suture-pont ». Cette méthode assure une réparation stable en répartissant les forces sur plusieurs points d’ancrage. La longueur du tendon a été ajustée à une mesure moyenne connue chez les hommes, car le tendon intact du côté opposé n’était pas disponible pour référence. La réparation a été renforcée par la suture des tissus mous environnants. Les deux genoux ont été traités de manière identique.\n\nSuivi et résultats cliniques \nAprès l’opération, le patient a été immobilisé en extension pendant 6 semaines, avec une rééducation progressive débutée dès le deuxième jour grâce à un appareil de mouvement passif. À 6 semaines, il a pu commencer à supporter son poids avec des attelles. À 10 mois, la force musculaire du quadriceps était maximale (5/5), avec une amplitude de mouvement du genou allant de -10° en extension (légère limitation) à 140° en flexion, et un score fonctionnel modéré (IKDC 57). À 12 mois, l’alignement des genoux était normal, la force musculaire symétrique, et la mobilité maintenue. Les scores fonctionnels se sont améliorés (IKDC 69-72, score Lysholm 94-99), témoignant d’une excellente récupération.\n\nInterprétation clinique \nCe cas illustre une rupture bilatérale simultanée du tendon rotulien chez un patient sans facteurs de risque, traitée avec succès par une technique chirurgicale innovante utilisant des ancrages de suture en configuration « pont ». Cette méthode a permis une réparation solide et une récupération fonctionnelle satisfaisante à un an, avec un retour à une force musculaire normale et une bonne mobilité.\n\nProchaines étapes \nLe suivi à plus long terme permettra de confirmer la durabilité de cette réparation et la récupération fonctionnelle complète. Cette technique pourrait représenter une option efficace pour des cas similaires de ruptures bilatérales du tendon rotulien." } }, { "article": "Patient de 4 ans, sexe masculin, ayant des antécédents d'impétigo nasal deux semaines avant son admission (traité avec mupirocine topique et céfadroxil oral ; dose, durée et adhérence au traitement inconnus), sans autres antécédents morbides, qui a présenté une hématurie macroscopique glomérulaire associée à un œdème des membres inférieurs de 5 jours d'évolution, auxquels s'ajoutent les douze dernières heures avant la consultation, céphalée, nausées et vomissements. Il s'est rendu au service d'urgence (SU) en état convulsif, après 20 minutes de convulsion tonique-clonique généralisée.\n\nLors de son admission au SU, le patient était apyrétique, avec une pression artérielle non évaluable, un état de conscience quantitatif associé à une hypertonie généralisée et un œdème pré-palpébral et pré-tibial. L'intubation endotrachéale a été décidée et le phénobarbital (10 mg/kg) a été administré pour gérer le statut convulsif.\n\nLors de l'examen physique en unité de soins intensifs (USI), la tension artérielle était de 134/94 mmHg (PAM 110 mmHg) (p95 pour le patient 108/66 mmHg, p95+12 120/78 mmHg).\n\nLes paramètres de laboratoire initiaux comprenaient : urine complète avec hématurie (> 100 érythrocytes par champ), protéinurie 3+ et leucocyturie 10-25 par champ, créatinémie 0,3 mg/dL, anémie avec hématocrite (HTO) 21 %, hémoglobine (Hb) 7 g/dL, avec volume corpusculaire moyen (VCM) et concentration d'hémoglobine corpusculaire moyenne (CHCM) normaux, leucocytose de 23 900 cellules/mm3, thrombocytose de 756 000/mm3, sans élévation des réactifs de phase aiguë, hypocomplémentémie avec niveau de complément C3 à 25 mg/dL (valeur normale, VN : 80-150 mg/dL) et C4 normal. Le test rapide d'antigène pour Streptococcus beta-hémolytique groupe A (Streptococcus pyogenes) dans la gorge a été positif et l'Antiestreptolisine O (ASO) a été (+). La tomographie par ordinateur du cerveau sans contraste n'a pas montré de changements aigus. L'échographie rénale a conclu une néphromégalie bilatérale avec augmentation de l'échogénicité corticale et diminution de la différenciation corticomédullaire.\n\nLe patient a été diagnostiqué avec un syndrome néphrétique par GNAPE compliqué d'urgence hypertensive - état convulsif.\n\nAu cours des 24 premières heures de son séjour en USI, le patient a eu besoin d'une ventilation mécanique (VM) et d'une thérapie anticonvulsivante avec du phénobarbital. Il a évolué sans crise épileptique, avec un électroencéphalogramme (EEG) normal (au lendemain de son admission) et une étude du liquide céphalorachidien normale. Une thérapie antibiotique a été initiée pour éradiquer Streptococcus pyogenes avec du cefotaxime et une thérapie diurétique avec du furosémide.\n\nLe jour suivant, il a présenté une détérioration de la fonction rénale avec une augmentation de la créatinine à 0,99 mg/dL, une hypertension artérielle et une protéinurie de 24 heures de 36,6 mg/m2/h, sans oligurie. Il a commencé un traitement antihypertenseur avec amlodipine et labetalol intraveineux, avec un bon contrôle initial.\n\nÉtant donné l'évolution favorable, l'extubation a été réalisée au bout de 48 heures, et elle a été bien tolérée du point de vue ventilatoire. Néanmoins, après 24 heures d'extubation, le patient a vu sa conscience s'aggraver, avec une ouverture oculaire et un retrait des membres uniquement en réponse à une stimulation douloureuse et une faible réponse verbale (échelle de coma de Glasgow 8), et a développé une tension artérielle > p95+12 malgré une thérapie par labetalol en perfusion continue (jusqu'à 3 mg/kg/h), amlodipine (10 mg/jour) et furosémide, nécessitant à nouveau une VM et une perfusion de nitroprussiate de sodium (jusqu'à 3 mcg/kg/min), dans le but de réduire progressivement la tension artérielle (25 % par jour) pour prévenir des dommages neurologiques secondaires. Étant donné la présence de symptomatologie neurologique aiguë associée à l'hypertension artérielle chez un patient souffrant de glomérulonéphrite, le diagnostic de PRES a été suspecté, et a été confirmé par une IRM du cerveau (jour 5), qui a montré une augmentation du signal sous-cortical dans la région occipitale bilatérale et symétrique, sans restriction de la diffusion, compatible avec un oedème vasogénique (PRES). L'évaluation ophtalmologique était normale, et un nouvel EEG a révélé des épisodes occasionnels de dépression de tension généralisée.\n\nL'énalapril a été ajouté au traitement. Finalement, après 10 jours de sevrage pharmacologique lent, la tension artérielle a été normalisée. L'IRM de contrôle (jour 12) a révélé une régression des résultats précédents. L'extubation a été réussie après 5 jours.\n\nPendant son séjour à l’unité de soins intensifs, la concentration d’hémoglobine a chuté à 5 g/dL, avec un volume corpusculaire moyen et une concentration d’hémoglobine corpusculaire moyenne normaux, sans plaquétopénie, ce qui a fait suspecter une anémie hémolytique en raison d’un test de Coombs direct positif et d’une hémoglobinurie. Deux transfusions de globules rouges ont été nécessaires. Il a été décidé de commencer un traitement stéroïdien avec du méthylprednisolone (1 mg/kg/j) pendant 72 heures. Le coprocultures était négatif, tout comme l’antigène urinaire pour Streptococcus pneumoniae. Une sérologie pour virus Epstein-Barr et Parvovirus B19, un profil d’antigènes nucléaires extractibles (ENA), des anticorps anti-cytoplasme des neutrophiles (ANCA), des anticorps anti-ADN, des anticorps anti-B2 glycoprotéine 1, des anticorps anti-cardiolipines et un anticoagulant lupique, qui ont tous été négatifs. Toutes les cultures étaient négatives (cultures sanguines, urinaires, aspirats endotrachéaux et pharyngés). Seul ANA (anticorps antinucléaires) positif 1/160 a été noté.\n\nL’état du patient s’est amélioré, avec une tension artérielle plus basse, un taux de complément plus élevé et une urine sans protéinurie ni hématurie. Le test de Coombs direct est resté positif au neuvième jour de l’hospitalisation.\n\nLe patient a quitté l'hôpital le 31e jour, normotendu, sans anémie, avec une fonction rénale préservée, sans protéinurie ni hématurie, avec une normalisation des taux de C3 et asymptomatique du point de vue neurologique. Il a été libéré avec un traitement pharmacologique avec prednisone, amlodipine, enalapril et acide folique. Le patient n'a pas présenté de récidive et est resté asymptomatique 6 mois après la sortie.\n", "gold_summary": "Patient de 4 ans, avec des antécédents de 5 jours d'hématurie et d'œdème, auxquels s'ajoutaient des céphalées, des nausées et des vomissements, a présenté un état convulsif et une crise hypertensive. Les résultats de laboratoire ont révélé une hypocomplémentémie C3 et des titres élevés d'anti-estréptolysine O, ce qui a été interprété comme une GNAPE. Il a évolué vers une encéphalopathie, ce qui a fait suspecter un PRES secondaire à une crise hypertensive, ce qui a finalement été confirmé par une IRM du cerveau. Il a également présenté une anémie hémolytique auto-immune, avec une hémoglobine allant jusqu'à 5 g/dL. Son traitement a été basé sur une thérapie antihypertensive, des mesures de neuroprotection et un traitement stéroïdien. Il a quitté l'hôpital 31 jours après son admission, asymptomatique 6 mois après sa sortie.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un petit garçon de 4 ans était très malade. Il avait du sang dans son pipi et ses jambes étaient gonflées. Il avait aussi mal à la tête, avait envie de vomir et se sentait très fatigué.\n\nUn jour, il a fait une grosse crise où il a bougé tout son corps sans contrôle. Les docteurs l'ont aidé à se calmer et à respirer avec une machine.\n\nIls ont fait beaucoup de tests. Ils ont trouvé que son corps avait un problème avec ses reins. Ses reins ne marchaient pas bien. Son cerveau aussi avait un peu de mal à cause de la pression dans son corps.\n\nLe garçon était très fatigué et avait besoin de médicaments pour son cœur et ses reins. Il a aussi reçu des médicaments pour aider son sang.\n\nAprès beaucoup de soins, il est devenu de mieux en mieux. Au bout d’un mois, il est rentré à la maison. Six mois plus tard, il allait très bien, sans douleur ni problème. Les docteurs étaient contents.", "B2": "**Résumé adapté pour un adolescent de 14 ans**\n\nUn garçon de 4 ans est arrivé à l’hôpital avec plusieurs problèmes : il avait du sang dans les urines depuis 5 jours, des gonflements aux jambes, et depuis peu, des maux de tête, des nausées et des vomissements. Il a ensuite fait une crise de convulsions (des mouvements incontrôlés du corps) à cause d’une forte hypertension (pression artérielle très élevée).\n\nLes examens ont montré que ses reins étaient touchés par une maladie appelée glomérulonéphrite aiguë post-infectieuse (GNAPE). Cette maladie survient souvent après une infection, ici une infection à streptocoque (une bactérie), et provoque une inflammation des petits filtres des reins. On a aussi découvert que son système immunitaire utilisait beaucoup une protéine appelée complément C3, qui était très basse dans son sang.\n\nPendant son séjour, il a développé une complication au cerveau appelée PRES (encéphalopathie postérieure réversible), qui est un gonflement temporaire du cerveau causé par l’hypertension. Cette complication a été confirmée grâce à une IRM (un examen d’imagerie). En plus, il a eu une anémie hémolytique auto-immune, ce qui veut dire que son corps détruisait ses propres globules rouges, provoquant une baisse importante de son taux d’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène dans le sang).\n\nPour le soigner, les médecins ont utilisé des médicaments pour faire baisser sa tension artérielle, des médicaments pour protéger son cerveau, et des corticoïdes (des médicaments anti-inflammatoires puissants) pour contrôler l’anémie. Après environ un mois d’hospitalisation, il est sorti de l’hôpital en bonne santé, sans symptômes, avec ses reins et son cerveau bien remis. Six mois plus tard, il allait toujours bien, sans retour de la maladie.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non spécialiste mais instruit\n\nContexte \nUn garçon de 4 ans, sans antécédents médicaux majeurs, a présenté une hématurie visible (sang dans les urines) et un œdème des jambes depuis cinq jours, précédés deux semaines plus tôt d’une infection cutanée nasale (impétigo) traitée localement et par antibiotiques oraux. Dans les heures précédant son admission, il a développé des maux de tête, des nausées et des vomissements, puis a fait une crise convulsive généralisée.\n\nPrincipales observations \nÀ l’arrivée aux urgences, l’enfant était inconscient avec une rigidité musculaire généralisée et un œdème au visage et aux jambes. Sa tension artérielle n’a pas pu être mesurée immédiatement, mais elle était élevée en unité de soins intensifs (134/94 mmHg, au-dessus du 95e percentile pour son âge). Les analyses urinaires ont montré une hématurie importante, une protéinurie (présence de protéines dans les urines) et une inflammation locale. Les examens sanguins ont révélé une anémie sévère (hémoglobine à 7 g/dL), une leucocytose (augmentation des globules blancs), une thrombocytose (augmentation des plaquettes) et une hypocomplémentémie marquée (faible taux de complément C3, protéine du système immunitaire), tandis que le complément C4 était normal. Un test rapide a confirmé la présence d’une infection par Streptococcus pyogenes (bactérie responsable d’infections streptococciques). L’imagerie cérébrale initiale (scanner) était normale, mais une échographie rénale a montré une augmentation du volume des reins et des modifications de leur structure.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic principal était une glomérulonéphrite aiguë post-infectieuse (GNAPE), une inflammation des glomérules rénaux survenant après une infection streptococcique, responsable du syndrome néphrétique (hématurie, œdème, hypertension). L’enfant a présenté une complication grave : une urgence hypertensive avec état convulsif nécessitant une ventilation mécanique et un traitement anticonvulsivant. Malgré un traitement initial, il a développé une encéphalopathie hypertensive caractérisée par une altération de la conscience et une pression artérielle très élevée, réfractaire aux traitements classiques. Une IRM cérébrale a confirmé le diagnostic de PRES (encéphalopathie réversible postérieure), une complication neurologique liée à l’hypertension sévère, caractérisée par un œdème vasogénique dans les régions occipitales du cerveau.\n\nPar ailleurs, une anémie hémolytique auto-immune a été diagnostiquée, confirmée par un test de Coombs direct positif et la présence d’hémoglobinurie (perte d’hémoglobine dans les urines), nécessitant des transfusions sanguines et un traitement par corticostéroïdes.\n\nProchaines étapes et évolution \nLe traitement a combiné une prise en charge antihypertensive intensive (amlodipine, labetalol, nitroprussiate de sodium, puis ajout d’énalapril), une neuroprotection par contrôle strict de la pression artérielle, une antibiothérapie ciblée contre Streptococcus pyogenes, des diurétiques pour gérer l’œdème, ainsi qu’une corticothérapie pour l’anémie auto-immune. L’état neurologique s’est progressivement amélioré, avec une normalisation de la conscience et une régression des anomalies à l’IRM cérébrale. La fonction rénale s’est stabilisée, l’anémie a été corrigée, et les marqueurs immunologiques (complément C3) sont revenus à la normale. Le patient a été extubé avec succès et est sorti de l’hôpital au 31e jour, en bon état général, sans signes neurologiques ni récurrence de la maladie. Six mois après sa sortie, il restait asymptomatique sous traitement médicamenteux adapté.\n\nCe cas illustre la complexité et la gravité potentielle d’une glomérulonéphrite post-infectieuse chez l’enfant, notamment lorsqu’elle s’accompagne d’une hypertension sévère et de complications neurologiques telles que le PRES, ainsi que d’une anémie hémolytique auto-immune, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire intensive." } }, { "article": "Un homme de 56 ans ayant des antécédents d’hypertension diagnostiquée à 46 ans était bien géré avec 40 mg de telmisartan et 5 mg d’amlodipine. Le patient consommait occasionnellement de l’alcool et ne fumait pas.\n\nUne TTE de 2011 a révélé une AR modérée dirigée vers l’AML, avec une vena contracta de 2,5 mm, une largeur de jet de 6,5 mm et un diamètre du tractus de sortie ventriculaire gauche (LVOT) de 29 mm. Le diamètre de l’aorte ascendante était de 38 mm. Une régurgitation mitrale modérée a également été observée, sans preuve de perforation ou de végétation.\n\nSix mois avant son admission, la patiente a ressenti une douleur dans la huitième dent supérieure gauche et des saignements récurrents lors du brossage. Durant les 3 mois précédant son admission, la patiente a eu des fièvres intermittentes supérieures à 40 °C sans essoufflement. N’ayant constaté aucune amélioration, la patiente s’est présentée à notre hôpital en avril 2016, a été admise le jour même pour une évaluation et un traitement complémentaires, et a été diagnostiquée avec une fièvre d’origine inconnue (FUO).\n\nLors de l’admission, la taille, le poids et l’indice de masse corporelle du patient étaient respectivement de 179 cm, 79,2 kg et 24,7 kg/m². Il était conscient et avait une température de 37,2°C, une tension artérielle de 124/77 mmHg, une fréquence cardiaque de 90 b.p.m. et une saturation en oxygène de 95 % (air ambiant). L’auscultation a révélé des bruits respiratoires clairs et un murmure systolique à la quatrième frontière sternale gauche, sans murmure diastolique. Il n’y avait pas de rougeurs cutanées, d’œdème, de lymphadénopathie pathologique ou de résultats neurologiques ou fondoscopiques anormaux.\n\nUn électrocardiogramme à 12 dérivations a montré un rythme sinusal normal avec une fréquence cardiaque de 82 b.p.m. et un axe normal. La radiographie thoracique a révélé un rapport cardiothoracique de 51 % sans congestion pulmonaire ou épanchement pleural. Les scanners de tomographie par ordinateur à contraste amélioré du thorax au bassin n’ont révélé aucune anomalie, source d’infection, lésion néoplasique ou source d’embolie. La scintigraphie au gallium réalisée pour étudier la fièvre de cause inconnue n’a révélé aucune accumulation anormale.\n\nBien que les lésions néoplasiques, la maladie du collagène et les maladies infectieuses aient été considérées comme des causes possibles de fièvre, ces résultats ont exclu les maladies néoplasiques et du collagène. Les cultures sanguines des jours 1 à 4 de l'hospitalisation (deux ensembles chacune) étaient positives pour S. oralis. La consultation avec le service de chirurgie dentaire et buccale a révélé une carie dans la huitième dent supérieure gauche, qui a nécessité un traitement et a été diagnostiquée comme une source possible de bactériémie.\n\nCes résultats suggéraient une IE, ce qui a entraîné une consultation en cardiologie. L’ECR a révélé les résultats suivants : fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG) de 62 %, diamètre diastolique/systolique du ventricule gauche de 58/42 mm, diamètre de l’aorte ascendante de 38 mm, régurgitation mitrale modérée, régurgitation tricuspidale triviale (RT) et gradient de pression RT de 20 mmHg. L’AR, conforme aux résultats de 2011, avait dévié vers l’arrière, en collision avec l’AML. Une évaluation semi-quantitative a révélé un diamètre de la voie de sortie du ventricule gauche de 29 mm, une veine contractée de 4,2 mm et une largeur du jet de 6,5 mm, indiquant une AR modérée. Une végétation de 7,7 mm a été détectée au site de l’impact de l’AR sur l’AML, provoquant une perforation et un reflux.\n\nUn TEE le jour 5 de l'hospitalisation a confirmé des résultats similaires à ceux du TTE, montrant l'AR migrant empiétant sur l'AML avec végétation et perforation. Le TEE a également révélé une flexion partielle de la cuspide aortique droite (RCC) et un prolapsus, mais aucune végétation de la valve aortique (AV). Sur la base des critères de Duke, un diagnostic définitif d'IE a été établi. Aucune anomalie n'a été trouvée dans les examens du fond d'œil ou dermatologiques.\n\nLe traitement comprenait 8 g/jour d’AMPC (2 g q6) et 160 mg/jour de GM (80 mg q12). La patiente a présenté une défervescence, n’a pas eu de problèmes hémodynamiques et était dans un état stable sans insuffisance cardiaque ou symptômes neurologiques.\n\nLe septième jour, une IRM du cerveau a révélé de multiples signaux faibles dans les hémisphères cérébraux bilatéraux, le pons, les ganglions basaux bilatéraux, le thalamus gauche et le lobe frontal gauche sur l'image pondérée en fonction de la susceptibilité, qui étaient considérés comme étant dus à une hémorragie post-infarctus causée par un embolisme lié à l'IE.\n\nEn raison d'un dysfonctionnement valvulaire important, le traitement antibiotique a été poursuivi et une intervention chirurgicale a été planifiée pour le jour 19. Environ 7 mm de végétation ont été enlevés de l'AML au site du jet AR, suivis d'une réparation de la valve mitrale (résection de la végétation A2, patch péricardique autologue, Physio II, 32 mm) et d'une annuloplastie tricuspide (TAP) (procédure de De Vega). Une flexion partielle du RCC a été observée sans aucune végétation AV. Pour remédier à la RA résiduelle et prévenir une IE récurrente, une valvuloplastie aortique et un remplacement de l'aorte ascendante (annuloplastie CV-9 22 mm, triples 24 mm) ont été effectués simultanément. La patiente n'a présenté aucune complication postopératoire apparente. L'AMPC et le GM ont été administrés pendant 42 et 17 jours, respectivement. La patiente a été déchargée sans aucun résultat anormal.\n\nLe TTE à 6 mois postopératoirement n'a montré aucune récidive d'IE et aucune dysfonction de la valve mitrale. La patiente est restée stable pendant 3 ans et 10 mois postopératoirement.\n", "gold_summary": "En 2011, un homme de 56 ans a présenté une AR modérée vers la LMA, révélée par un échocardiogramme transthoracique. En 2016, 3 mois avant son admission, le patient avait présenté des fièvres intermittentes de plus de 40 °C, qui ne s'amélioraient pas, et a été référé à notre hôpital. Un examen détaillé a révélé une végétation sur la LMA où la valve aortique était déplacée, et le site était perforé. L'AR était modérée. Les cultures sanguines étaient positives pour Streptococcus oralis. À partir de ces résultats, un diagnostic définitif d'endocardite infectieuse (EI) a été fait. Le patient a eu un infarctus cérébral et a subi une chirurgie semi-d'urgence.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur de 56 ans avait un petit problème avec son cœur. En 2011, on a vu que son cœur laissait un peu le sang revenir en arrière.\n\nEn 2016, il avait souvent de la fièvre très forte. Il est allé à l’hôpital pour comprendre pourquoi.\n\nLes docteurs ont trouvé une petite boule sur une partie de son cœur. Cette boule venait d’une infection.\n\nIls ont aussi trouvé des microbes dans son sang. C’est pour ça qu’il avait de la fièvre.\n\nLe monsieur a eu un petit problème au cerveau à cause de ça.\n\nLes docteurs l’ont aidé avec des médicaments et une opération au cœur.\n\nAprès, il est allé mieux et il est resté en bonne santé.", "B2": "Voici un résumé clair et adapté pour un adolescent de 14 ans :\n\n**Ce qu’ils ont trouvé :** \nUn homme de 56 ans avait déjà un problème au cœur appelé régurgitation aortique (AR), ce qui signifie que la valve aortique ne se ferme pas bien et laisse du sang refluer. En 2016, il a commencé à avoir des fièvres très élevées pendant plusieurs mois, sans que cela s’améliore. Lorsqu’il est venu à l’hôpital, les médecins ont découvert une petite masse appelée végétation sur une autre valve du cœur, la valve mitrale, à l’endroit où le sang qui reflue frappait cette valve. Cette végétation a causé un trou (perforation) dans la valve.\n\n**Ce que cela signifie :** \nLes analyses de sang ont montré la présence d’une bactérie appelée Streptococcus oralis, qui vient souvent de la bouche. Cela a permis de diagnostiquer une infection grave du cœur appelée endocardite infectieuse (EI). Cette infection a provoqué un petit accident vasculaire cérébral, car des morceaux de la végétation se sont détachés et ont bloqué des vaisseaux dans le cerveau.\n\n**Le traitement et le suivi :** \nLe patient a reçu des antibiotiques puissants pour combattre l’infection. Comme la valve était abîmée, il a dû subir une opération pour réparer les valves du cœur et remplacer une partie de l’aorte, la grosse artère qui sort du cœur. Après la chirurgie et le traitement, il s’est bien remis et n’a plus eu de problème au cœur pendant plusieurs années. \n\nCe cas montre l’importance de traiter rapidement les infections du cœur, surtout quand des bactéries de la bouche peuvent passer dans le sang et attaquer les valves cardiaques.", "B3": "Résumé détaillé et structuré pour un public non spécialiste\n\n**Contexte** \nUn homme de 56 ans, suivi pour une hypertension bien contrôlée, avait déjà présenté en 2011 une régurgitation aortique (RA) modérée, c’est-à-dire un reflux sanguin anormal au niveau de la valve aortique, dirigé vers la valve mitrale antérieure (LMA). Cette anomalie valvulaire avait été détectée par échocardiographie transthoracique (TTE).\n\n**Principales observations en 2016** \nTrois mois avant son admission en 2016, le patient a souffert de fièvres intermittentes élevées (supérieures à 40 °C) sans amélioration, associées à des douleurs dentaires et des saignements lors du brossage. À son admission, les examens cliniques et d’imagerie ont confirmé la persistance d’une RA modérée, avec une particularité : une végétation (amas de bactéries et de cellules inflammatoires) de 7,7 mm a été identifiée sur la valve mitrale antérieure, précisément à l’endroit où le jet de régurgitation aortique impactait la valve. Cette végétation avait provoqué une perforation de la valve, aggravant le reflux.\n\nLes analyses microbiologiques ont révélé la présence de Streptococcus oralis dans les cultures sanguines, une bactérie commune dans la bouche, ce qui a orienté vers une endocardite infectieuse (EI), une infection grave des valves cardiaques. Cette infection était probablement liée à la carie dentaire identifiée sur la huitième dent supérieure gauche.\n\n**Interprétation clinique** \nLe diagnostic définitif d’endocardite infectieuse a été établi selon les critères reconnus (critères de Duke). L’infection a entraîné des complications, notamment un infarctus cérébral embolique, c’est-à-dire une obstruction des vaisseaux sanguins du cerveau par des fragments infectieux détachés de la végétation.\n\n**Traitement et évolution** \nLe patient a reçu un traitement antibiotique intensif combinant de l’amoxicilline et de la gentamicine. En raison de la gravité des lésions valvulaires et du risque de complications, une intervention chirurgicale a été réalisée environ 19 jours après l’admission. Cette chirurgie comprenait l’ablation de la végétation, la réparation de la valve mitrale (avec un patch de péricarde autologue), une annuloplastie tricuspide pour renforcer la valve tricuspide, ainsi qu’une valvuloplastie aortique et un remplacement de l’aorte ascendante pour corriger la régurgitation aortique résiduelle et prévenir une récidive d’infection.\n\nLa convalescence postopératoire a été favorable, sans complication apparente. Le patient a poursuivi les antibiotiques pendant plusieurs semaines et, lors du suivi à six mois, aucune récidive d’endocardite ni dysfonction valvulaire n’a été détectée. Il est resté stable et en bonne santé pendant près de quatre ans après l’intervention.\n\n**Prochaines étapes** \nCe cas illustre l’importance d’une prise en charge rapide et complète de l’endocardite infectieuse, notamment chez les patients présentant des anomalies valvulaires préexistantes. La surveillance régulière, le traitement des infections dentaires et une intervention chirurgicale adaptée sont essentielles pour prévenir les complications graves et assurer une bonne qualité de vie à long terme." } }, { "article": "Garçon de 11 ans présentant une céphalée occipitale et frontale bilatérale associée à des vomissements de 12 heures d'évolution après une chute banale sur la région sacro-coccygienne. Antécédent de SM dû à une mutation de type missense en hétérozygotie dans le gène FBN1 c.2243G>A.\n\nL'examen neurologique et l'examen par appareil étaient normaux, sauf en ce qui concerne l'habitude marfanoïde. Une analyse générale et une radiographie sacro-coccygienne ont été effectuées, sans anomalies. La céphalée s'est améliorée, jusqu'à disparaître en décubitus, mais elle réapparaissait en se levant et ne tolérait pas la position debout, raison pour laquelle elle a été admise.\n\nPendant l'admission, il a présenté une faible réponse à l'analgésie. Une tomographie axiale assistée par ordinateur (TAC) crânienne a été réalisée, qui a montré une augmentation de la densité des sinus transverses, probablement liée à un flux veineux lent. En raison du soupçon de SHI en relation avec une éventuelle fistule de LCR, une résonance magnétique (RM) crâniomédullaire a été demandée. La RM a montré une légère descente amygdale (5 mm) et un décollement de la dure-mère avec des collections liquides à l'extérieur de la dure-mère au niveau dorsal et lombo-sacré, compatible avec une fistule de LCR ; en outre, des kystes périneuraux de Tarlov ont été visualisés au niveau sacré. Cette image n'était pas compatible avec une ectasie dure, et le patient ne disposait pas de neuro-imagerie préalable.\n\nLe patient a été traité par hyperhydratation, analgésiques mineurs (dexkétoprofène et métamizole), hydrocortisone intraveineuse à la dose initiale de 8 mg/kg/jour, caféine par voie orale à la dose de 2,5 mg/kg/jour, et repos au lit en position de Trendelenburg. Cinq jours plus tard, le patient a commencé une mobilisation progressive, présentant une évolution favorable, avec une amélioration de la céphalée et tolérant la position debout. Il a pu quitter l'hôpital 12 jours plus tard.\n\nAprès quatre mois asymptomatiques, la clinique réapparut en même temps que le début de l'activité sportive à l'école. L'IRM de contrôle a montré la disparition de la collection dorsale avec persistance de collections sacrées. Il a de nouveau reçu le même schéma de traitement conservateur que lors de l'admission précédente.\n\nL’IRM de contrôle un an après a montré la résolution des collections sous-duraux ou extra-duraux dans le canal rachidien et a identifié comme nouvelle découverte une fine image d’hydromélie dorsale moyenne. Deux ans après la première admission, il a consulté de nouveau pour des céphalées orthostatiques, une IRM a été réalisée et a constaté une ré-fistulisation au niveau de L5-S1. Compte tenu de la récidive, un traitement par patch hématique épidural (PHE) lombaire (L4-L5) a été décidé par le service d’anesthésiologie. Un an après sa réalisation, et trois ans depuis le début de la clinique, le patient reste asymptomatique.\n", "gold_summary": "Nous rapportons le cas d'un garçon de 11 ans avec céphalées orthostatiques et vomissements depuis 12 heures après une chute sur la région sacro-coccygienne ; antécédent de syndrome de Marfan. L'IRM crânio-médullaire a montré des collections liquides extra-durales au niveau dorsal et lombo-sacré compatibles avec une fistule de LCR. L'évolution a été favorable après traitement, mais deux nouveaux épisodes sont survenus pendant le suivi, ce qui a conduit à l'application d'un patch hématico-épidural deux ans après le début.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Il y a un garçon de 11 ans. Il a eu mal à la tête et vomi après une petite chute. Son mal de tête changeait quand il se levait ou s’allongeait. \n\nLe docteur a fait des images de sa tête et de son dos. Ils ont vu un peu d’eau où il ne faut pas. C’est pour ça qu’il avait mal. \n\nLe garçon a pris des médicaments et il a beaucoup reposé. Après, il allait mieux. Mais parfois, il avait encore mal. Alors, les docteurs ont fait un petit soin spécial pour l’aider. \n\nMaintenant, il va bien et il n’a plus mal. Les docteurs sont contents.", "B2": "Cas d’un garçon de 11 ans avec des maux de tête et des vomissements après une chute\n\nUn garçon de 11 ans est venu à l’hôpital parce qu’il avait mal à la tête, surtout quand il se levait, et il vomissait depuis environ 12 heures. Cela est arrivé après qu’il soit tombé sur le bas de son dos (la région sacro-coccygienne). Il a aussi un problème génétique appelé syndrome de Marfan, qui affecte ses tissus.\n\nCe qu’ils ont trouvé avec les examens\n\nLes médecins ont fait plusieurs examens. Une IRM, qui est une sorte de scanner très précis, a montré qu’il y avait du liquide qui s’était échappé autour de la moelle épinière, dans le dos et le bas du dos. Ce liquide venait d’une petite fuite appelée fistule du liquide céphalorachidien (LCR), qui est le liquide qui protège normalement le cerveau et la moelle épinière.\n\nLe traitement et ce qui s’est passé ensuite\n\nLe garçon a reçu des médicaments pour la douleur, des soins pour augmenter le liquide dans son corps, et il a dû rester au lit dans une position spéciale pour aider à guérir la fuite. Après quelques jours, il allait mieux et pouvait se lever sans douleur. Cependant, au cours des mois suivants, les symptômes sont revenus deux fois. Finalement, deux ans après le début de ses problèmes, les médecins ont décidé de faire un traitement appelé patch hématico-épidural. Ce traitement consiste à injecter du sang dans la zone autour de la moelle épinière pour boucher la fuite. Un an après ce traitement, le garçon n’a plus eu de symptômes et se porte bien.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUn garçon de 11 ans, porteur d’un syndrome de Marfan lié à une mutation génétique du gène FBN1, a présenté des céphalées bilatérales (à l’arrière et au front de la tête) associées à des vomissements, survenues 12 heures après une chute apparemment bénigne sur la région sacro-coccygienne (bas du dos). Initialement, l’examen neurologique était normal à l’exception d’un aspect marfanoïde (caractéristiques physiques typiques du syndrome de Marfan). Les examens radiologiques standards n’ont révélé aucune anomalie. La céphalée s’améliorait en position couchée mais réapparaissait dès que le patient se mettait debout, ce qui a motivé son hospitalisation.\n\nPrincipales observations \nLors de l’admission, la douleur était peu soulagée par les analgésiques classiques. Une tomodensitométrie (TDM) cérébrale a montré une augmentation de la densité des sinus transverses, suggérant un ralentissement du flux veineux. Une suspicion de syndrome d’hypotension intracrânienne (SHI) secondaire à une fistule de liquide céphalorachidien (LCR) a conduit à la réalisation d’une imagerie par résonance magnétique (IRM) crânio-médullaire. Cette IRM a révélé : \n- Une légère descente des amygdales cérébelleuses (5 mm), signe de pression intracrânienne basse. \n- Un décollement de la dure-mère (membrane entourant le cerveau et la moelle épinière) avec des collections de liquide en dehors de celle-ci au niveau dorsal et lombo-sacré, compatible avec une fistule de LCR. \n- La présence de kystes périneuraux de Tarlov au niveau sacré. \nCes images n’étaient pas compatibles avec une ectasie dure (dilatation anormale de la dure-mère), et aucune imagerie antérieure n’était disponible pour comparaison.\n\nInterprétation clinique \nLe diagnostic principal retenu était celui d’une fistule de LCR responsable d’un syndrome d’hypotension intracrânienne, expliquant les céphalées orthostatiques (qui s’aggravent en position debout) et les vomissements. Le syndrome de Marfan, connu pour fragiliser les tissus conjonctifs, peut favoriser la survenue de telles fistules.\n\nProchaines étapes et évolution \nLe traitement initial a été conservateur, comprenant : \n- Hyperhydratation pour augmenter le volume de liquide dans le corps. \n- Analgésiques mineurs (dexkétoprofène, métamizole). \n- Hydrocortisone intraveineuse (8 mg/kg/jour). \n- Caféine orale (2,5 mg/kg/jour), connue pour ses effets sur la pression intracrânienne. \n- Repos strict au lit en position de Trendelenburg (tête plus basse que les pieds) pour favoriser la fermeture de la fistule. \n\nAprès cinq jours, le patient a pu se mobiliser progressivement avec amélioration des symptômes, et a quitté l’hôpital au bout de 12 jours. \n\nCependant, quatre mois plus tard, les symptômes sont réapparus avec la reprise d’activités sportives. L’IRM de contrôle a montré la disparition de la collection dorsale mais la persistance de collections au niveau sacré. Le même traitement conservateur a été réappliqué avec succès. \n\nUn an après, l’IRM a montré la résolution complète des collections sous-durales et extra-durales, mais a révélé une fine hydromélie dorsale moyenne (accumulation anormale de liquide dans la moelle épinière). \n\nDeux ans après la première hospitalisation, le patient a de nouveau présenté des céphalées orthostatiques. L’IRM a confirmé une récidive de la fistule au niveau lombaire (L5-S1). En raison de cette récidive, un traitement par patch hématique épidural lombaire (injection de sang autologue dans l’espace épidural pour colmater la fuite) a été réalisé. \n\nUn an après ce traitement, soit trois ans après le début des symptômes, le patient est resté asymptomatique.\n\nConclusion \nCe cas illustre la complexité du diagnostic et du traitement du syndrome d’hypotension intracrânienne chez un enfant porteur d’un syndrome de Marfan, avec une fistule de liquide céphalorachidien confirmée par IRM. Le traitement conservateur peut être efficace, mais la récidive impose parfois des interventions plus spécifiques comme le patch hématique épidural. Le suivi prolongé est essentiel pour surveiller l’évolution et prévenir les complications." } }, { "article": "Un homme de 54 ans ayant des antécédents de syndrome de Wolff-Parkinson-White ayant entraîné un arrêt cardiaque dans la vingtaine a ensuite développé une cardiomyopathie non ischémique (New York Heart Association, classe IV, avec une fraction d'éjection de 15 %). Il a été admis pour insuffisance cardiaque et a suivi un traitement complexe en unité de soins cardiaques avec retrait de l'AICD/pacemaker en raison d'une endocardite et anticoagulation avec Coumadin pour thrombus auriculaire droit/fibrillation auriculaire. Il a été renvoyé, mais a dû être réadmis à plusieurs reprises pour insuffisance cardiaque, nécessitant finalement une oxygénation extracorporelle par membrane veino-artérielle par l'artère fémorale droite et la veine fémorale gauche en tant que réanimation cardiopulmonaire électronique en janvier 2020 et restera sous ECMO pendant 5 semaines. Il a subi une implantation de LVAD en utilisant les sites de canulation du ventricule gauche et de l'aorte ascendante 16 jours après la canulation ECMO et une trachéotomie ultérieure en février pour une insuffisance respiratoire persistante.\n\nDeux jours avant le retrait des canules ECMO, le patient a subi une amputation guillotine de l’extrémité inférieure droite en raison d’une gangrène sèche due à une dissection iliaque et à une embolisation distale. Cinq jours plus tard, le jour 25 après le LVAD, on a constaté une fuite de selles au niveau du site de sortie de la ligne de perfusion. L’équipe de chirurgie cardiothoracique a emmené le patient en salle d’opération et a procédé à une exploration limitée, constatant une blessure intestinale due à la ligne de perfusion. La blessure a été réparée avec une suture interrompue en soie et la ligne de perfusion a été laissée intacte. Trois jours après cette réparation, l’équipe de chirurgie des soins aigus a été consultée en raison d’une nouvelle fuite de selles au niveau du site de sortie de la ligne de perfusion. Le patient a été déclaré sévèrement septique. Il a été mis sous antibiotiques et emmené en salle d’opération pour une laparotomie exploratoire formelle et on a constaté que la ligne de perfusion LVAD traversait la cavité abdominale du quadrant supérieur droit au flanc gauche. La ligne de perfusion avait blessé le côlon transverse distal et la réparation antérieure avait fui. Il y avait une abondance de liquide fécal et de nombreux abcès intra-abdominaux qui ont été drainés. En raison de la septicémie du patient, le côlon a été agrafé proximal et distal au segment blessé et l’échantillon a été enlevé. Le patient a été laissé en discontinuité et un pansement abdominal temporaire a été placé pour une deuxième opération prévue. Il est revenu à l’unité de soins intensifs où il a reçu des antibiotiques, une ventilation mécanique et des vasopresseurs.\n\nTrois jours plus tard, lors de la deuxième opération prévue, l’abdomen paraissait propre. En raison de la nécessité du LVAD, la ligne de transmission ne pouvait pas être déconnectée. La première priorité était de mobiliser la ligne de transmission hors du péritoine. L’abdomen du patient a été ouvert du côté gauche de manière transversale pour permettre à la ligne de transmission de se rendre au milieu. Le péritoine a été enlevé du côté droit de l’abdomen du patient pour développer un plan rétro-rectal dans le but de repositionner la ligne de transmission à l’emplacement extra-péritonéal prévu. Une incision transversale plus petite a été faite du côté droit pour que la ligne de transmission se trouve dans ce plan rétro-rectal, loin de la ligne médiane. Ainsi, la ligne de transmission a été retirée avec succès du péritoine sans déconnexion. Une hémicolectomie droite a été réalisée, mais en raison de la ligne de transmission sortant près du quadrant inférieur droit, une iléostomie terminale a été réalisée dans le quadrant inférieur gauche. Sa fascie a été fermée et des sutures de rétention ont été placées en raison du mauvais état nutritionnel du patient et du degré de septicémie abdominale. Le patient s’est bien rétabli après l’opération et a pu reprendre une nutrition entérale le jour 3 post-opératoire, répondant à ses besoins caloriques le jour 7 post-opératoire. Il a subi une révision de son amputation guillotine 15 jours après sa dernière opération abdominale.\n\nL’évolution du patient a été compliquée par un abcès intra-abdominal nécessitant un drainage par radiologie interventionnelle 3 semaines après sa dernière chirurgie abdominale ainsi qu’un traitement antibiotique IV prolongé pour des organismes résistants, y compris VRE. Le patient a terminé son traitement antibiotique et a eu ses drains retirés. Au moment de ce rapport, le patient reste hospitalisé, tolère une nutrition entérale, est déconnecté de la ventilation mécanique et suit une thérapie physique.", "gold_summary": "Un homme de 54 ans ayant des antécédents de syndrome de Wolff-Parkinson-White ayant entraîné de multiples réadmissions pour insuffisance cardiaque a finalement eu besoin d’un dispositif d’assistance ventriculaire gauche (LVAD). Plusieurs semaines plus tard, on a découvert qu’il y avait des selles qui s’écoulaient du site de la ligne de commande. Le patient a été emmené en salle d’opération pour une exploration limitée par l’équipe de chirurgie cardiothoracique et une blessure intestinale a été identifiée et réparée. Trois jours après cette réparation, des selles s’écoulaient à nouveau du site de la ligne de commande, ce qui a nécessité une nouvelle exploration par l’équipe de chirurgie d’urgence. En intra-opératoire, la réparation antérieure s’est avérée être une fuite et de multiples abcès intra-abdominaux ont été découverts. Le côlon transverse a été réséqué et laissé en discontinuité. Au cours d’une deuxième opération prévue, la ligne de commande LVAD a été relocalisée pour être extra-péritonéale et une colostomie a été formée.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un monsieur avait un gros problème au cœur. Il avait un appareil pour aider son cœur à battre. \n\nUn jour, il y a eu un trou dans son ventre. Des choses qui viennent de son ventre sont sorties par un petit trou près de l’appareil. \n\nLes docteurs ont fait une petite opération pour réparer. Mais ça a recommencé à couler. \n\nAlors, ils ont fait une grande opération. Ils ont enlevé une partie du ventre qui faisait mal. Ils ont aussi changé la place de l’appareil pour qu’il ne fasse plus de mal. \n\nAprès, le monsieur a commencé à aller un peu mieux. Les docteurs l’aident beaucoup pour qu’il guérisse.", "B2": "Un homme de 54 ans avait un problème cardiaque sérieux appelé syndrome de Wolff-Parkinson-White, qui a causé plusieurs arrêts du cœur et une insuffisance cardiaque grave. Pour l’aider, les médecins ont installé un appareil appelé LVAD, qui aide le cœur à pomper le sang.\n\nQuelques semaines après cette opération, des selles (c’est-à-dire des matières fécales) ont commencé à sortir par un endroit où passait une ligne de l’appareil. Cela montrait qu’il y avait une blessure dans son intestin. Les chirurgiens ont fait une première opération pour réparer cette blessure.\n\nCependant, trois jours plus tard, les selles ont recommencé à fuir. Une nouvelle opération a révélé que la première réparation avait échoué. Ils ont aussi trouvé beaucoup d’infections et d’abcès dans le ventre du patient. Les médecins ont dû enlever une partie du côlon (le gros intestin) malade et ont laissé le ventre ouvert temporairement pour mieux soigner.\n\nLors d’une deuxième opération, ils ont déplacé la ligne de l’appareil LVAD pour qu’elle ne traverse plus la cavité abdominale, afin d’éviter d’autres blessures. Ils ont aussi fait une colostomie, c’est-à-dire qu’ils ont créé une ouverture sur le ventre pour que les selles puissent sortir ailleurs, le temps que l’intestin guérisse.\n\nAprès ces interventions, le patient a reçu des antibiotiques et des soins intensifs. Il a finalement pu commencer à manger par son estomac et a commencé une rééducation. Malgré des complications, il s’est bien remis et continue son traitement à l’hôpital.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUn homme de 54 ans, présentant un antécédent de syndrome de Wolff-Parkinson-White ayant provoqué un arrêt cardiaque dans sa jeunesse, a développé une cardiomyopathie non ischémique sévère avec une fraction d’éjection très basse (15 %). Après plusieurs hospitalisations pour insuffisance cardiaque avancée, il a nécessité la mise en place d’un dispositif d’assistance ventriculaire gauche (LVAD) pour soutenir sa fonction cardiaque.\n\nPrincipales observations \nQuelques semaines après l’implantation du LVAD, une fuite de selles a été observée au niveau du site de sortie de la ligne de perfusion du dispositif. Une première intervention chirurgicale limitée a révélé une blessure intestinale liée à la ligne de perfusion, qui a été réparée sans retirer la ligne. Cependant, trois jours plus tard, la fuite de selles est réapparue, accompagnée d’un état septique sévère. Une laparotomie exploratoire a montré que la ligne de perfusion traversait la cavité abdominale, ayant perforé le côlon transverse distal. La réparation initiale avait cédé, et de multiples abcès intra-abdominaux ainsi qu’une contamination fécale importante étaient présents. Le segment colique lésé a été réséqué, avec exclusion proximale et distale du côlon (discontinuité), et un pansement abdominal temporaire a été posé en vue d’une deuxième intervention.\n\nInterprétation clinique \nLa complication majeure était une perforation colique causée par la ligne de perfusion du LVAD, entraînant une péritonite fécale et une septicémie sévère. La nécessité de maintenir le LVAD fonctionnel a compliqué la prise en charge chirurgicale, notamment pour le repositionnement de la ligne de transmission afin d’éviter une nouvelle contamination intra-abdominale. La discontinuité colique a été choisie pour limiter la contamination et permettre une meilleure gestion de l’infection.\n\nProchaines étapes \nLors de la deuxième intervention, la ligne de transmission du LVAD a été déplacée hors du péritoine, dans un plan rétro-rectal extra-péritonéal, sans déconnexion du dispositif. Une hémicolectomie droite a été réalisée, suivie d’une iléostomie terminale pour assurer une sortie des selles éloignée du site de sortie de la ligne de transmission. La fermeture abdominale a été renforcée par des sutures de rétention en raison du risque élevé lié à l’état nutritionnel et infectieux du patient. Après cette opération, le patient a bien récupéré, a repris une nutrition entérale adéquate et a pu être sevré de la ventilation mécanique. Sa prise en charge a été compliquée par un abcès intra-abdominal secondaire, drainé par radiologie interventionnelle, et par une infection à germes résistants nécessitant un traitement antibiotique prolongé. Au moment du rapport, le patient est stable, hors ventilation, nourri par voie entérale et suit une rééducation physique." } }, { "article": "Adolescent de 14 ans, auparavant en bonne santé, qui a consulté au Service des urgences primaires d'Osorno pour une toux irritative prédominante nocturne de 11 jours d'évolution. Traitement symptomatique indiqué, avec une évolution vers une dyspnée et une orthopnée. Il s'est rendu au Service des urgences de l'Hôpital de base d'Osorno (HBO), où il a été observé une insuffisance respiratoire sévère, une intolérance à la position couchée et une douleur abdominale. Il a été admis à l'unité de soins intensifs pédiatriques (UCIP), tachycardique, hypertendu, polypneique, saturant 96 % avec FiO2 35 %, rosé, hydraté et bien perfusé, avec des jugulaires plates, des adénopathies supraclaviculaires bilatérales de petite taille. Le thorax sans rétraction des parties molles, maintenu en position genou-poignet, avait un murmure pulmonaire diminué dans les deux bases, et l'auscultation cardiaque avait des sons étouffés, sans souffle. L'abdomen peu dépressible et sensible dans les deux hypocondres, des viscères de taille douteuse et des extrémités sans lésions. La radiographie thoracique a montré une masse médiastinale supérieure et une atélétose du lobe moyen droit associée à un épanchement pleural ipsilatéral. Aucune TDM avec contraste n'a été réalisée pour contre-indication anesthésique, comme indiqué dans le résumé du transfert de l'HBO. Il a été transféré en urgence à l'unité de soins intensifs pédiatriques (UCIP HBV), souffrant d'un syndrome de compression médiastinale, avec suspicion clinique de lymphome non hodgkinien. Il a été évalué par les équipes d'hémato-oncologie infantile, de chirurgie infantile, de soins intensifs pédiatriques, d'imagerie, de radiothérapie et, en raison du risque vital immédiat associé au diagnostic, il a été décidé d'offrir un traitement cytoréducteur, avec 6 mg/m2 de dexaméthasone et 100 mg/m2 de cyclophosphamide par jour pendant 5 jours, en plus d'une prophylaxie du syndrome de lyse tumorale (allopurinol 10 mg/kg/jour toutes les 8 heures), d'une surhydratation (3 000 ml/m2) et d'un traitement de l'insuffisance respiratoire. Physiopathologiquement, les masses médiastiniques rivalisent pour un espace avec des structures d'importance vitale. La pression intrathoracique négative, qui est la somme des forces anatomiques (y compris le tonus de la musculature intercostale) et physiologiques (respiration), tire effectivement la tumeur vers l'avant. La gravité exerce une force opposée, tirant la tumeur vers l'arrière sur des structures vulnérables, comme l'arbre trachéo-bronchique et le cœur droit (oreillette droite et artère pulmonaire). L'anesthésie, le bloc neuromusculaire et la ventilation à pression positive, pourraient exercer des effets profonds sur cet équilibre, tout comme l'effet net des pressions sur la tumeur, lorsque le patient adopte différentes positions. Ce qui permet de prévoir les changements d'effet d'anesthésie et de développer des stratégies pour prévenir et inverser l'effondrement cardiorespiratoire. Le patient a évolué vers un syndrome de lyse tumorale 24 heures après son admission, associé à une insuffisance rénale, avec une uricémie (14,6 mg/dl), LDH (2 177 U/L), un profil lipidique normal (cholestérol total, dans la plage normale élevée, HDL cholestérol dans la limite normale inférieure, triglycérides 159 mg/dl), fibrinogène 498 mg/dl et dimère D 1,61 ug/ml, phosphémie 8,8 mg/dL et créatinémie 0,82 mg/dL. Il a reçu de la rasburicase pour traiter le syndrome de lyse tumorale (0,2 mg/kg/jour), en suspendant l'allopurinol et en continuant la citoréduction avec dexaméthasone à la moitié de la dose initiale (3 mg/m2 par jour), sans cyclophosphamide.\n\nUne évaluation néphrologique a été réalisée, confirmant une insuffisance rénale secondaire à un syndrome de lyse tumorale, sans urgence diététique et tendance à l'hypertension, avec une créatininémie de 1,54 mg/dL, une phosphémie de 11 mg/dL, sans hypernatrémie. Elle a continué avec une hyperhydratation, un diurétique (furosémide) et un antihypertensif (amlodipine). Du point de vue respiratoire, elle a présenté une demande d'oxygène, avec une FIO2 de 35 % par masque de Venturi, l'apport étant suspendu le troisième jour de l'admission. Elle a évolué avec des épisodes d'agitation psychomotrice, associés au diagnostic en cours, qui ont été traités conformément au protocole institutionnel d'agitation psychomotrice, avec un soutien psychologique et psychiatrique, avec une évolution satisfaisante. Au troisième jour de l'admission et du traitement, une TDM thoracique, abdominale et pelvienne a été réalisée avec contraste, avec une augmentation de la taille du thymus, d'aspect homogène, probablement dans le contexte d'un processus lymphoprolifératif et de résultats suggérant une thrombose pulmonaire droite, avec une thrombose de la veine jugulaire gauche, un épanchement pleural bilatéral étendu associé à des atelectases dans les deux bases, avec des signes de néphropathie médicale bilatérale. Une anticoagulation a été indiquée avec de l'enoxaparine (1 mg/kg de dose, toutes les 12 heures) pendant vingt jours. Puis une TDM thoracique de contrôle a montré la résolution de la thrombose.Au quatrième jour de l'admission et du traitement, une étude diagnostique et d'extension a été réalisée, qui comprenait, entre autres, un profil biochimique complet, y compris un profil lipidique, une hyperplasie granulopoïétique de la moelle osseuse (myélogramme), une cytométrie de flux (moelle osseuse) dans laquelle aucune cellule prédominante clonale ou immunophénotype néoplasique n'a été observée, une cytométrie de flux dans le sang périphérique négatif pour les cellules néoplasiques, un cytologique de liquide pleural négatif pour les cellules néoplasiques, une cytométrie de flux de liquide pleural sans preuve de néoplasie hématologique. Elle a été présentée au comité oncologique pédiatrique, soulignant qu'il n'a pas été possible de prélever une biopsie de la tumeur étant donné que la masse médiastinale a disparu avec le traitement cytoréducteur, en assumant le diagnostic de lymphome lymphoblastique en raison du tableau clinique et de la réponse au traitement, selon le protocole PINDA 0516. Ce protocole prévoit une induction IA de huit doses de Lasp E. coli de 10 000 UI/m2. Après avoir reçu sept doses de L-asp et une dose cumulative de quatre-vingt-dix-mille unités internationales plus glucocorticoïdes (prednisone), elle a présenté un tableau de déclin, des vomissements, des douleurs abdominales et une déshydratation légère. Une suspicion de pancréatite a été suspectée, qui a été écartée par des valeurs normales d'amylase/lipase et des tests hépatiques normaux. À ce moment, elle avait un électrolyte plasmatique avec une hyponatrémie de 126 mOsm/kg, une hypertriglycéridémie de 1 115 mg/dL et un cholestérol total de 435 mg/dL). En raison de la persistance de l'hyponatrémie malgré un traitement de remplacement adéquat, elle a été évaluée par la néphrologie infantile, soulignant l'absence de modifications neurologiques, la normotension, les résultats d'osmolalité plasmatique 272 mOsm/kg et d'osmolalité urinaire 510 mOsm/kg, les deux valeurs normales. Avec l'hyponatrémie et l'hypertriglycéridémie, une suspicion de RAM de pseudo-hyponatrémie secondaire à une hypertriglycéridémie associée à L-asp a été évoquée. Elle a été évaluée par gastroentérologie et endocrinologie, indiquant un régime faible en sucres raffinés et riche en fibres, des fibrates (ciprofibrate 100 mg par voie orale par jour) et des oméga 3 (4 g par voie orale par jour), jusqu'à atteindre des valeurs de triglycérides de 300 mg/dL. Deux semaines plus tard, les triglycérides avaient une valeur de 79 mg/dL. Le ciprofibrate et les oméga 3 ont été suspendus, indiquant une utilisation prophylactique associée à un traitement corticoïde et L-asp. Elle a terminé douze doses de L-asp avec une dose cumulative de cent quatre-vingt-quatre mille unités internationales correspondant au protocole d'induction. La suspicion de RAM a été soumise à une évaluation de la causalité, avec l'algorithme de Karch et Lasagna modifié par l'OMS5, qui a abouti à une RAM « définitive » pour la combinaison L-asp et Prednisone\n", "gold_summary": "Le tableau clinique d'un adolescent qui a présenté une pseudo-hyponatrémie et une hypertriglycéridémie au cours du traitement par lymphome non hodgkinien lymphoblastique (LNH) a été décrit. Une suspicion de réaction indésirable aux médicaments (RAM) a été évaluée selon l'algorithme de causalité modifié (Karch et Lasagna), ce qui a conduit à une RAM « définitive » pour l'association L-asp et corticoïdes. Il a été traité avec un régime hypogras et des médicaments modifiant les lipides. L-asp et prednisone n'ont pas été suspendus en raison de la fin de l'indication, conformément au protocole. L'hypertriglycéridémie a été récupérée sans complications après 14 jours de traitement.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Un garçon malade a eu un problème avec son sang pendant son traitement. Ce problème venait des médicaments qu'il prenait. Les docteurs ont donné des médicaments et une nourriture spéciale pour l’aider. Il a continué ses médicaments importants pour guérir. Après deux semaines, il allait mieux et son sang est redevenu normal.", "B2": "**Ce qu'ils ont observé chez l'adolescent** \nUn garçon de 14 ans, traité pour un type de cancer appelé lymphome non hodgkinien lymphoblastique, a développé deux problèmes pendant son traitement : une fausse baisse du sodium dans le sang (appelée pseudo-hyponatrémie) et un taux très élevé de graisses dans le sang (hypertriglycéridémie). Ces troubles sont liés aux médicaments qu’il recevait, notamment la L-asparaginase (L-asp) et les corticoïdes (comme la prednisone).\n\n**Ce que cela signifie** \nLes médecins ont utilisé une méthode spéciale pour vérifier si ces problèmes venaient bien des médicaments. Ils ont confirmé que c’était une réaction indésirable « définitive » due à la combinaison de L-asp et de corticoïdes. Pour traiter l’hypertriglycéridémie, ils ont donné un régime pauvre en graisses et des médicaments qui aident à réduire les lipides dans le sang.\n\n**Le suivi et l’évolution** \nMalgré ces effets secondaires, les médicaments contre le cancer n’ont pas été arrêtés car le traitement devait être terminé selon le protocole médical. Après environ deux semaines de traitement pour les graisses élevées, le taux de triglycérides est revenu à la normale sans complications. Cela montre que même si certains médicaments peuvent causer des effets secondaires, ils peuvent être gérés efficacement avec un suivi adapté.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nUn adolescent de 14 ans, auparavant en bonne santé, a été hospitalisé pour un lymphome lymphoblastique non hodgkinien (LNH) avec une masse médiastinale causant un syndrome de compression. Le traitement initial comprenait une chimiothérapie cytoréductrice à base de dexaméthasone et cyclophosphamide, suivi du protocole d’induction avec L-asparaginase (L-asp) et prednisone. Pendant son hospitalisation, il a présenté plusieurs complications, notamment un syndrome de lyse tumorale, une thrombose veineuse, une insuffisance rénale, ainsi qu’une hypertriglycéridémie et une pseudo-hyponatrémie.\n\nPrincipales observations \nAu cours du traitement, après plusieurs doses de L-asp et de glucocorticoïdes, le patient a développé une hyponatrémie persistante (sodium plasmatique à 126 mOsm/kg) associée à une hypertriglycéridémie importante (jusqu’à 1 115 mg/dL) et un cholestérol total élevé (435 mg/dL). L’évaluation néphrologique a exclu une cause neurologique ou une altération de l’osmolalité plasmatique et urinaire, suggérant que l’hyponatrémie était une pseudo-hyponatrémie secondaire à l’hypertriglycéridémie induite par le traitement. Le patient a reçu un régime pauvre en sucres raffinés et riche en fibres, ainsi que des médicaments hypolipémiants (ciprofibrate et oméga-3), permettant une normalisation progressive des triglycérides en deux semaines. L-asp et prednisone n’ont pas été interrompus, car ils étaient indispensables à la poursuite du protocole thérapeutique.\n\nInterprétation clinique \nL’association entre L-asparaginase et glucocorticoïdes est reconnue pour induire des perturbations métaboliques, notamment une hypertriglycéridémie pouvant entraîner une pseudo-hyponatrémie. L’évaluation de la réaction indésirable aux médicaments (RAM) selon l’algorithme modifié de Karch et Lasagna a conclu à une RAM « définitive » liée à cette association thérapeutique. La prise en charge a été adaptée pour contrôler les anomalies lipidiques sans compromettre le traitement oncologique, ce qui a permis une résolution complète sans complications.\n\nProchaines étapes \nLe patient a terminé le protocole d’induction avec un total de douze doses de L-asparaginase et une corticothérapie associée. La surveillance clinique et biologique a été maintenue pour prévenir toute récidive de troubles métaboliques. Cette observation souligne l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire et d’une vigilance accrue face aux effets secondaires métaboliques des traitements anticancéreux chez l’enfant et l’adolescent." } }, { "article": "Femme de 34 ans. Antécédent de tumeur bénigne de la glande salivaire sous-maxillaire droite et de multiples fibroadénomes mammaires. Fumeuse modérée. Elle a consulté pour diplopie soudaine, altération de la coordination du membre supérieur droit, bradylalie et anomies isolées. À l'admission, l'examen neurologique a révélé une amélioration avec un examen normal. La tension artérielle et la glycémie étaient normales. Une IRM du cerveau a été réalisée, qui a révélé une image restrictive en séquence de diffusion au niveau de l'hippocampe gauche. L'admission à l'unité de soins cérébraux a été décidée pour la surveillance, les tests de dépistage et le traitement. Les résultats des analyses générales de laboratoire, de la vitesse de sédimentation des érythrocytes, de la protéine C réactive, de la sous-unité bêta de l'hCG, du VIH, du VDRL, du collagénogramme et de l'analyse toxicologique des urines étaient normaux. Les thrombophilies acquises et génétiques étaient négatives. L'angiotomographie des vaisseaux intra- et extra-crâniens, d'origine embryonnaire fœtale de l'artère cérébrale postérieure gauche, sans autre résultat important, a été réalisée. La télémétrie de 72 heures n'a pas révélé d'arythmie cardiaque. Considérant un éventuel embolus paradoxal, une échographie Doppler veineuse des quatre membres sans thrombose, une échographie transcrânienne Doppler avec contraste, avec passage spontané de bulles « rideau » dans les deux artères sylviennes et un échocardiogramme transthoracique avec contraste (ETT-c) a été réalisée, qui a indiqué un court-circuit droite-gauche avec passage modéré spontané avant le deuxième battement cardiaque. Il a été interprété comme un AVC associé à une FOP probable et un traitement a été initié avec double antiagrégation et statines. Au cours de la procédure préalable à la fermeture de la FOP, une échographie intracardiaque a été réalisée, sans preuve de communication interauriculaire ou de court-circuit intracardiaque droite-gauche. Il a été décidé de compléter l'évaluation avec une angiographie pulmonaire intra- et extra-crânienne, qui a révélé une MAV dans le segment postérieur du lobe pulmonaire inférieur droit. L'angiographie pulmonaire numérique a confirmé une MAV à haut débit. Une angiographie pulmonaire a été réalisée, avec occlusion complète du vaisseau par un dispositif endovasculaire, préservant les artères normales. Au cours du suivi, une évaluation clinique, gynécologique, oncologique et rhumatologique a été réalisée sans résultats pertinents. La patiente ne remplissait aucun des critères de Curaçao pour la télangiectasie hémorragique héréditaire (syndrome de Rendu-Osler-Weber), c'est-à-dire épistaxis récurrente, télangiectasies cutanées/muqueuses et atteinte viscérale multiple, ni n'avait d'antécédent de maladie chez un parent au premier degré. Il a également été décidé de procéder à un examen génétique avec un panel de télangiectasie hémorragique héréditaire (gènes : ACVRL1, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1 et SMAD4), avec résultat négatif. La découverte a été interprétée comme une MAVP sporadique. La patiente est actuellement stable sur le plan clinique et neurologique. Le consentement éclairé de la patiente a été obtenu, autorisant la publication, la reproduction et la diffusion du cas clinique.\n", "gold_summary": "Nous présentons le cas d’une femme de 34 ans ayant un AVC ischémique talamique gauche. Un passage de bulles « en rideau » dans les artères cérébrales a été détecté par Doppler transcrânien. L’échographie intracardiaque n’a pas révélé de foramen ovale perméable, ce qui a conduit à la réalisation d’une angiotomographie pulmonaire, qui a confirmé la présence d’une MAVP. La patiente a bénéficié d’un traitement endovasculaire réussi.\n", "synthetic_summary": { "B1": "Une dame de 34 ans a eu un problème dans son cerveau. Ce problème a fait que son corps ne bougeait pas bien. Les docteurs ont cherché d’où venait ce problème. Ils ont trouvé un petit passage dans ses poumons qui ne devait pas être là. Les docteurs ont réparé ce passage avec un soin spécial. Maintenant, elle va mieux et se sent bien.", "B2": "Voici un résumé simple et clair pour un élève de 14 ans :\n\nUne femme de 34 ans a eu un accident vasculaire cérébral (AVC) à cause d’un problème dans une petite partie de son cerveau appelée le thalamus. Les médecins ont fait plusieurs examens pour comprendre pourquoi. Ils ont trouvé des bulles d’air qui passaient dans ses vaisseaux sanguins du cerveau, ce qui peut causer des caillots. Mais ils n’ont pas trouvé de trou dans son cœur, ce qui est souvent une cause de ce genre de problème.\n\nAlors, ils ont cherché ailleurs et ont découvert une malformation dans un vaisseau sanguin de ses poumons, appelée malformation artério-veineuse pulmonaire (MAVP). C’est une sorte de connexion anormale entre une artère et une veine qui peut laisser passer des caillots vers le cerveau.\n\nPour soigner cela, les médecins ont fait une intervention appelée traitement endovasculaire. Ils ont bouché cette malformation en passant par les vaisseaux sanguins, sans ouvrir la poitrine. Grâce à ce traitement, la patiente va bien maintenant.", "B3": "Résumé détaillé et structuré\n\nContexte \nNous rapportons le cas d’une femme de 34 ans, présentant des antécédents de tumeur bénigne de la glande salivaire sous-maxillaire droite et de multiples fibroadénomes mammaires. Fumeuse modérée, elle a consulté en raison d’une diplopie soudaine (vision double), d’une altération de la coordination du membre supérieur droit, d’une bradylalie (ralentissement de la parole) et d’anomalies isolées du langage. À son admission, l’examen neurologique était revenu à la normale, avec une tension artérielle et une glycémie normales.\n\nPrincipales observations \nL’IRM cérébrale a montré une lésion restrictive en séquence de diffusion au niveau de l’hippocampe gauche, compatible avec un accident vasculaire cérébral (AVC) ischémique. Les analyses biologiques générales, incluant marqueurs inflammatoires, sérologies infectieuses, et tests de thrombophilie, étaient normales ou négatives. L’angiotomographie cérébrale a révélé une variante anatomique sans anomalie significative. La surveillance cardiaque n’a pas détecté d’arythmie.\n\nUne échographie Doppler transcrânienne avec contraste a mis en évidence un passage spontané de bulles « en rideau » dans les artères cérébrales, suggérant un court-circuit droite-gauche. Cependant, l’échographie intracardiaque réalisée avant une éventuelle fermeture du foramen ovale perméable (FOP) n’a pas confirmé la présence d’une communication interauriculaire ni de court-circuit intracardiaque. En complément, une angiographie pulmonaire a révélé une malformation artérioveineuse pulmonaire (MAVP) à haut débit dans le segment postérieur du lobe pulmonaire inférieur droit.\n\nInterprétation clinique \nL’AVC ischémique a été attribué à un embolisme paradoxal secondaire à cette MAVP, qui permettait le passage direct de sang veineux vers la circulation artérielle sans filtration pulmonaire. L’absence de critères cliniques et génétiques pour la télangiectasie hémorragique héréditaire (syndrome de Rendu-Osler-Weber) a conduit à considérer la MAVP comme sporadique.\n\nProchaines étapes et suivi \nLa patiente a bénéficié d’un traitement endovasculaire par occlusion complète de la MAVP, préservant les artères normales. Les évaluations cliniques complémentaires, gynécologiques, oncologiques et rhumatologiques n’ont pas révélé d’autres pathologies associées. La patiente est actuellement stable sur le plan neurologique et clinique. Son consentement éclairé a été obtenu pour la publication de ce cas." } } ]